Anda di halaman 1dari 5

1.

Nama Penyakit/ Diagnosis

: Sindrom Down

2.

Definisi

: Sindrom down atau yang dikenal dengan
Trisomy 21 merupakan kelainan kromosom
berupa penambahan sebagian atau seluruh
kromosom 21. Kelainan kromosom dapat
berupa trisomi 21 (95%), translokasi (4%),
dan mozaik (1%)
Sindroma down ditandai dengan adanya
kombinasi kelainan mayor dan minor dari
struktur dan fungsi tubuhnya

3.

Karakteristik Umum

:  Karakteristik Fisik
- Berperawakan pendek
- Kelainan jantung bawaan
- Infeksi telinga dan infeksi pernafasan
berulang
- Gangguan pendengaran
- Gangguan pengelihatan
- Kelainana gigi
- Gangguan fungsi tiroid
- Penyakit saluran nafas obstruktif
- Tonus otot yang rendah
- Laksitas ligamen
- Profil wajah yang datar
- Upward slanting eyes
- Bentuk telinga yang abnormal
- Hanya terdapat satu sendi pada jari
kelingking
- Lipatan

tunggal

yang

membelah

telapak tangan (simian crease)
- Obesitas
 Karakteristik Perkembangan

Kecakapan sosial . Diagnosis : Anamnesis  Riwayat prenatal  Riwayat kelahiran  Riwayat post natal  Riwayat perkembangan 6.Kognitif . lingkar kepala. leher. jantung. mulut dan gigi.Komunikasi . mata. Kondisi berhubungan sindroma down yang dengan   Penyakit jantung bawaan :  Gangguan pendengaran  Gangguan pengelihatan  Masalah gigi geligi  Hipotiroidisme  Defek saluran pencernaan  Gangguan psikiatrik pada usia remaja  Alopesia  Kejang  Leukemia 5. Pemeriksaan Fisik :  Status generalis : berat badan.Kemampuan adaptif / menolong diri sendiri 4.Gangguan dalam kelancaran berbicara seperti gagap dab cluttering . abdomen  Gangguan bicara berupa : Kesulitan dalam mengucapkan artikulasi dan fonologi . tanda vital. telinga. paru-paru. wajah.Motorik . tinggi badan.Keterlambatan perkembangan : .

kemampuan adaptif / menolong diri . instabilitas atlantoaksial) . ekstremitas) .Adanya developmental aphasia  Status muskuloskeletal : . memahami masalah yang ada sehingga mereka dapat mengetahui kebutuhan anaknya. skoliosis. isometric strength dan ankle strength . kognitif. Tatalaksana : Edukasi kepada orangtua untuk : 1. instabilitas patella. trunk.Pemeriksaan grip strength.Pemeriksaan adanya pertumbuhan linear defisit (penurunan kecepatan pertambahan tinggi) .Intervensi spesifik sesuai dengan karakteristik perkembangan (motorik. komunikasi sosial. Mengontrol lingkungan .Pemeriksaan laksitas ligamen (pes planus.Pemeriksaan kognitif 7. Pemeriksaan Penunjang :  pemeriksaan skrining pada wanita hamil  pemeriksaan analisis kromosom 8. Implikasi Fungsional :  gangguan motorik  gangguan kognitif  gangguan komunikasi  gangguan kecakapan sosial  gangguan kemampuan adaptif / menolong diri sendiri 10. Membantu anak merasa nyaman dengan kondisinya 3.. 2.Pemeriksaan tonus otot g hipotonia menyeluruh (leher.

Aging with Pediatric Onset Disability and Diseases. neurodevelopmental terapi. Retardation Smith : Focus DE. Selokowitz. Pencegahan dan :  Konseling genetik Pendidikan  Stimulasi perkembangan dirumah  Supporting group 12.Intervensi spesifik (behavioral and educational approaches) Sensori integrasi terapi. perceptualmotor intervensi. M alih bahasa Rini Surjadi menenal Sindroma Down. Philadelphia. Kanter D. on Mental Down Syndrome. New York. Pediatric Physical Therapy. Alexander (eds) fourth AM. Bertoti DB. play therapy dan pendekatan languagecognitive . In : Tecklin JS. Pediatric ed. Demos Medical. Lippincott Williams and Wilkins.sendiri) . Banyak orang dengan tanda-tanda sindrom down menunjukkan demensia dan gejala alzheimer pada usia 40 th 13 Daftar Pustaka : 1. In Matthews : DJ Rehabilitation.Intervensi terhadap kondisi medis yang berhubungan dengan sindroma down 11. 4th ed. Logan LR. 2010 : 425-460 2. Turk MA. . 2001 3. vestibular stimulasi. Prognosa : Penyakit jantung bawaan adalah penyebab utama kematian dini.

Clinical Practice Syndrome – Guideline.2008 : 365-86 4. Assessment Down and Intervention for Young Children (Age 0-3 Years) .