Anda di halaman 1dari 28

STATUS PASIEN LAPORAN KASUS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK


RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH KOTA TEGAL

Nama Mahasiswa

: Dira Megiani R

Dokter Pembimbing : dr. H. R. Setiyadi, Sp.A

NIM

: 030.10.085

Tanda tangan

I.

IDENTITAS PASIEN
DATA
Nama
Umur
Jenis Kelamin
Alamat
Agama
Suku Bangsa
Pendidikan
Pekerjaan
Penghasilan
Keterangan
Asuransi
No. RM

II.

PASIEN
AYAH
IBU
An. F
Tn. K
Ny. K
6 tahun
48 tahun
32 tahun
Laki laki
Laki-laki
Perempuan
Bogares Kidul RT 24/RW 04, Pangkah
Islam
Islam
Islam
Jawa
Jawa
Jawa
S1
SMA
Guru (PNS)
Wiraswasta
Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung
BPJS Non-PBI
779251

ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ayah kandung pasien
pada hari Selasa, 1 Desember 2015, pukul 11.00 WIB, di ruang Wijaya Kusuma Atas
RSUD Kardinah.
a. Keluhan Utama
Nyeri lutut kiri
b. Keluhan Tambahan
Lutut kiri bengkak dan kaku.
c. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang diantar orang tuanya ke Unit Gawat Darurat RSUD Kardinah
Kota Tegal pada tanggal 30 November 2015 pukul 11.07 WIB dengan keluhan nyeri
lutut kiri sejak 1 jam yang lalu. Nyeri lutut kiri dirasakan setelah jatuh ketika
bermain dengan temannya di sekolah. Setelah jatuh, OS langsung menangis
kesakitan sampai keluar keringat dingin. Lutut kiri langsung bengkak. Lutut kiri
kaku tidak bisa digerakan.
Badan sering memar tanpa sebab yang jelas serta darah sulit berhenti setelah
imunisasi sudah sering dialami pasien sejak usia kurang dari 1 tahun namun
dianggap hal yang normal. Pada usia 1 tahun pasien menggaruk bekas gigitan
nyamuk dan timbul luka yang darahnya tidak berhenti sampai 10 hari serta menjadi
bengkak. Setelah itu pasien baru diperiksakan ke dokter dan dirujuk ke RS Kariadi
untuk cek faktor VIII. Dan didapatkan ternyata hasil faktor VIIInya <1%. Saat ini
pasien sering memar-memar dan nyeri sendi, terutama sendi siku kiri. Pasien rutin
suntik Koate hampir 1 minggu sekali. Terakhir suntik Koate 4 hari lalu.
d. Riwayat Penyakit Dahulu
Pada usia 1 tahun pasien mengalami luka bekas garukan di jidat, darah di luka
tidak berhenti sampai 10 hari, lalu diperiksakan ke dokter anak dan diketahui bahwa
pasien menderita hemophilia dengan kadar faktor VIII <1%. Tidak ada riwayat
alergi obat atau makanan sebelumnya, tidak ada riwayat operasi. Riwayat penyakit
lain, seperti asma, kurang darah, penyakit jantung, dan sebagainya disangkal.
e. Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak diketahui riwayat keluarga yang mempunyai penyakit seperti pasien.
Tidak ada anggota keluarga yang memiliki alergi pada obat-obatan atau makanan
tertentu. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat asma ataupun alergi
tertentu.

f. Riwayat Lingkungan Perumahan


Kepemilikan rumah yaitu rumah milik pribadi. Rumah berukuran 10 x 10 m,
beratap genteng, berlantai semen, dan berdinding tembok. Dasar atap terpasang
plafon. Kamar tidur berjumlah 4, kamar mandi berjumlah 2, terdapat dapur dan
2

terdapat ruang keluarga. Penerangan rumah bersumber listrik dan sumber air minum
dari air sumur. Jarak septic tank dengan rumah sekitar 10 meter. Limbah rumah
tangga tersalur di selokan di dalam rumah dengan aliran lancar. Selokan dibersihkan
sebulan sekali. Cahaya matahari dapat masuk ke dalam rumah, lampu tidak
dinyalakan pada siang hari. Jika jendela dibuka maka udara dalam rumah tidak
pengap.
Kesan: Keadaan rumah sanitasi, ventilasi dan pencahayaan baik.
g. Riwayat Sosial Ekonomi
Ayah pasien bekerja sebagai guru (PNS) dan ibu pasien sebagai wiraswasta,
penghasilan kira kira Rp. 800.000. Ayah pasien menanggung nafkah 5 orang yaitu
1 istri dan 4 orang anak. Biaya pengobatan ditanggung oleh BPJS.
Kesan: Riwayat sosial ekonomi baik.
h. Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal
Ibu memeriksakan kehamilannya secara teratur di bidan sebulan sekali. Tidak
mendapatkan suntikan TT. Pernah di USG 1x selama kehamilan. Tidak pernah
menderita penyakit selama kehamilan, riwayat perdarahan selama kehamilan
disangkal, riwayat trauma selama kehamilan disangkal, riwayat demam selama
kehamilan disangkal.
Kesan: Riwayat pemeliharaan prenatal baik.
i. Riwayat Persalinan

Tempat kelahiran

: Kamar Bersalin

Penolong persalinan

: Dokter SpOG

Cara persalinan

: Pervaginam dengan vakum ekstraksi

Masa gestasi

: 9 bulan G1P0A0

Air ketuban

: Jernih

Berat badan lahir

: 2500 gram

Panjang badan lahir

: 49 cm

Lingkar kepala

: lupa

Langsung menangis

: Ya

Nilai APGAR

: tidak tahu

Kelainan bawaan

: Tidak ada

Penyulit/ komplikasi

: Kala 2 lama

Kesan: Neonatus aterm, lahir pervaginam dengan vakum ekstraksi, bayi dalam
keadaan sehat.

j. Riwayat Pemeliharaan Postnatal


Pemeliharaan setelah kehamilan dilakukan di posyandu dan anak dalam
keadaan sehat.
Kesan: Riwayat pemeliharaan postnatal baik.
k. Corak Reproduksi Ibu
Ibu P1A0, pasien merupakan anak pertama, jenis kelamin laki laki dan saat
ini berusia 6 tahun, lahir pervaginam dengan vakum ekstraksi.
l. Riwayat Keluarga Berencana
Ibu pasien mengaku saat ini tidak menggunakan KB.
m. Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak
Pertumbuhan
o Berat badan lahir 2500 gram, panjang badan lahir 49 cm.
o Berat badan sekarang 17 kg, tinggi badan sekarang 110 cm.
Perkembangan
o Senyum

: lupa

o Tengkurap

: 4 bulan

o Mengangkat kepala

: lupa

o Duduk

: 7 bulan

o Merangkak

: 8 bulan

o Berdiri

: 10 bulan

o Berjalan

: 11 bulan

o Berlari

: 1 tahun 3 bulan
4

Kesan: Usia anak saat ini 6 tahun. Riwayat pertumbuhan dan


perkembangan anak tidak terlambat dan sesuai dengan usia.
n. Riwayat Makan dan Minum Anak
Ibu memberikan anak ASI eksklusif sampai usia kurang lebih 6 bulan. Usia 6
bulan diberikan ASI dan bubur susu 3 x sehari. Usia 8 bulan diberikan ASI dengan
bubur tim 3 x sehari. Usia 1 tahun diberikan makanan yang lunak dan buah pisang
yang dilumatkan. Usia 2 tahun, anak sudah diberikan nasi, sayur, dan lauk pauk.
Pasien makan 3 x sehari
Kesan: Kualitas makanan cukup dan kuantitasnya baik.
o. Riwayat Imunisasi
VAKSIN

DASAR (umur)

ULANGAN (umur)

BCG

1 bln

DPT

2 bln

4 bln

6 bln

POLIO

Saat lahir

2 bln

4 bln

CAMPAK

9 bln

HEP B

Saat lahir

1 bln

6 bln

6 bln

Kesan: Imunisasi dasar lengkap sesuai umur

p. Silsilah Keluarga

Keterangan:

= Laki-laki

= Perempuan

= Pasien

III. PEMERIKSAAN FISIK


Pemeriksaan fisik dilakukan pada hari Selasa, tanggal 1 Desember 2015, pukul
11.30 WIB, di ruang Wijaya Kusuma Atas.
a. Kesan Umum
Kesadaran compos mentis, tampak sakit sedang
b. Tanda Vital
Tekanan darah

: tidak dilakukan

Nadi

: 92x/menit, reguler, isi dan ketegangan cukup

Laju nafas

: 22x/menit

Suhu

: 36,70 C (aksila)

c. Data Antropometri
Berat badan sekarang

: 17 kg

Tinggi badan sekarang

: 110 cm

Lingkar kepala

: 52 cm

d. Status Internus

Kepala

: Mesosefali

Rambut

: Hitam, tampak terdistribusi merata, tidak mudah dicabut.

Mata

: Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), edema palpebra


(-/-), mata cekung (-/-), lakrimasi (-/-).

Hidung

: Bentuk normal, simetris.

Telinga

: Bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-).

Mulut

: Bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis (-), mukosa


6

hiperemis (-/-), lidah normoglossia.

Tenggorok

: Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1 hiperemis (-), detritus (-),


granulasi (-).

Leher

: Simetris, pembesaran KGB (-).

Axilla

: Pembesaran KGB (-).

Thorax

: Dinding thorax normothorax dan simetris.

Pulmo:

Inspeksi : Pergerakan dinding toraks kiri-kanan simetris, retraksi (-).


Palpasi : Tidak ada hemitoraks yang tertinggal, vokal fremitus sama
kuat
Perkusi : Sonor pada semua lapang paru
Auskultasi: Suara napas vesikuler normal, ronki (-/-), wheezing (-/-).

Cor:

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak.

Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.

Perkusi:

Batas atas

Batas Kanan : Intercostalis IV garis parasternal kanan

Batas Kiri

: Intercostalis II parasternal kiri

: Intercostalis V garis midclavicula kiri

Auskultasi: Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-).

Abdomen:
Inspeksi
Auskultasi
Palpasi

: Datar dan simetris.


: Bising usus (+) normal.
: Supel, turgor kembali <2 detik, nyeri tekan (-), hepar
dan lien tidak teraba.
Perkusi
: Timpani di keempat kuadran abdomen.
Inguinal
: Pembesaran KGB (-).
Genitalia
: belum dilakukan sirumsisi
Anorektal
: Tidak dilakukan pemeriksaan.
Kulit
: Warna kulit sawo matang
Ekstremitas:
Akral Dingin
Akral Sianosis
CRT

Superior
-/-/<2

Inferior
-/-/<2
7

Oedem
Tonus Otot
Trofi Otot
Hematoma

-/Normotonus
Normotrofi
+/-

-/Normotonus
Normotrofi
+/+

Status lokalis genue sinistra : Range of movement menurun, Nyeri tekan +,


odem +, hiperemis IV.

PEMERIKSAAN KHUSUS
Pemeriksaan Status Gizi
Data Antropometri
Anak laki-laki usia 6 tahun
Berat badan 17 kg
Tinggi badan 110 cm

Pemeriksaan Status Gizi


Pertumbuhan persentil anak menurut CDC
adalah sebagai berikut:
BB/U= 17/21 x 100% = 80.9% (baik menurut
berat badan per umur)
TB/U = 110/115 x 100% = 95,6% (baik
menurut tinggi badan per umur)
BB/TB = 17/18 x 100% = 94.4% (Gizi baik)
Kesan: Anak laki-laki 4 tahun, status gizi kurang.

Pemeriksaan Lingkar Kepala (Kurva Nellhaus)


Lingkar kepala sekarang: 52 cm
Kesan: Lingkar kepala 52 cm pada anak laki-laki 6 tahun, mesosefali

IV.
V.

MASALAH
a. Nyeri lutut
b. Riwayat Hemofilia
DIAGNOSA BANDING
1.

Diathesa Hemoragik
a. Koagulopati : Hemofilia
b. Vaskulopati : HSP, SLE
c. Trombopati : ITP, DHF

2.

Status gizi
a. Status gizi baik
b. Status gizi kurang
c. Status gizi buruk

VII.

DIAGNOSA KERJA
1. Hemartosis
2. Hemofilia A
3. Status gizi baik

V. PENATALAKSANAAN
Medikamentosa

Injeksi KOATE 1000 unit

Paracetamol syr 4 x 1,5 cth

Transamin 3 x 1/2 tab

Vitamin B complex 3 x 1 tab

Non-medikamentosa
10

Tirah Baring
Observasi KU, tanda vital
Lakukan prinsip RICE (Rest, Ice, Compress, Elevasi)
Menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit pasien dan komplikasinya,
pengobatan, dan prosedur yang akan dilakukan.

VI.

PROGNOSIS
Quo ad vitam

: ad bonam

Quo ad sanationam : dubia ad malam


Quo ad functionam : dubia ad bonam
VII. SARAN PEMERIKSAAN
VIII. PERJALANAN PENYAKIT
Tgl
S

A
P

30 November 2015
Nyeri lutut kiri sejak 1 jam yang lalu.
Riwayat jatuh +. Lututbengkak dan kaku.
Sulit digerakan
TTV : HR: 88x/m, RR: 20x/m, S: 36.50C
KU: TSS/compos mentis, GCS 15
Mata : CA (-/-), SI (-/-)
Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)
Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)
Abdomen: datar, supel, BU (+),
hepatomegali (-) , ascites(-)
Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral
hangat (+), CRT<2s
Status lokalis genue sin : ROM lutut kiri <<.
bengkak + NT +
Hemarthosis
Hemofilia A
Medikamentosa:
Faktor VIII 1000 unit
Transamin 3 x 250 mg p.o
Paracetamol 4 x 1,5 cth
Vitamin B complek 3 x 1 tab

1 Desember 2015
Nyeri kepala kanan (+), muntah (+), memar di
lengan dan paha sejak 1 minggu yg lalu
TD : tidak dilakukan, HR: 88x/m, RR: 24x/m,
S: 36 0C
KU: TSS/compos mentis, GCS 15
Mata : CA (-/-), SI (-/-)
Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), wh (-/-)
Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)
Abdomen: datar, supel, BU (+), hepatomegali
(-), ascites (-)
Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral
hangat (+), memar (+), CRT<2s
Status lokalis genue sin: ROM sudah baik,
bengkak <<, NT Hemarthosis
Hemofilia A
Medikamentosa:
Koate 500 unit (setelah 24 jam dari
Koate pertama)
Transamin 3 x 250 mg
Paracetamol 4 x 1,5 cth
11

Lakukan RICE (Rest, Ice, Compress,


Elevation)

Vitamin B complek 3 x 1 tab

ANALISA KASUS
Diagnosis Hemarthosis dan Hemofilia A ditegakkan berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan penunjang yang dilakukan.
1. Hemarthosis
Masalah

Interpretasi

Anamnesis

12

- Nyeri lutut kiri 1 jam yang lalu


- Lutu bengkak dan kaku sehingga sulit

Hemarthosis adalah perdarahan ke

digerakan
- Riwayat trauma +

Perdarahan berasal dari pembuluh

dalam ruang sinovia sendi.


darah sinovia, mengalir dengan cepat
mengisi ruangan sendi. Penderita
dapat merasakan permulaan
timbulnya perdarahan pada sendi ini
karena ada rasa panas. Akibat
perdarahan, timbul rasa sakit yang
hebat, menetap disertai dengan
spasme otot, dan gerakan sendi yang
terbatas.

2. Hemofilia A
Masalah

Interpretasi

Anamnesis
Riwayat hemofilia A sejak usia 1 tahun
dengan faktor VIII <1%
Sering mengalami bengkak pada sendisendi, memar tanpa sebab yang jelas.
Riwayat perdarahan yang sulit berhenti

Terdapat gangguan dari diatesa hemoragik


dengan manifestasi bengkak pada sendi,
memar dan perdarahan yang sulit berhenti,
serta dibuktikan dengan terdapatnya faktor
VIII yang rendah (<1%), sehingga dapat
disimpulkan
anak tersebut menderita
Hemofilia A derajat berat.

13

TINJAUAN PUSTAKA
HEMOFILIA
PENDAHULUAN
Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama
dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia
sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan
seorang wanita sehat.1
Faktor pembekuan sendiri diperlukan untuk menghentikan perdarahan setelah terjadi
trauma dan juga untuk mencegah terjadinya perdarahan spontan. Seorang penderita hemofilia
tidak memiliki faktor pembekuan yang cukup banyak di dalam darahnya.2
Istilah hemofilia hanya terbatas pada pengertian ada perdarahan masif pada anak lakilaki dengan masa pembekuan darah yang memanjang. Ternyata definisi dan batasan ini tidak
tepat sehingga mengalami perubahan, ternyata tidak semua penderita hemofilia disertai masa
pembekuan yang memanjang. Hal ini disebabkan karena pemeriksaan masa pembekuan darah
tidak sensitif atau kurang peka.1
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan selanjutnya, selain hemofilia A yang
disebabkan kekurangan FVIII atau faktor anti hemofilia, pada tahun 1952 ditemukan
hemofilia B yang disebabkan FIX atau faktor Christmas dan pada tahun 1953 ditemukan
hemofilia C disebabkan kekurangan faktor XI.1
DEFINISI
Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama
dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia
sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan
seorang wanita sehat.1

EPIDEMIOLOGI
Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar antara 1
kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan riwayat keluarga
dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000 laki-laki, merupakan dari
seluruh kasus hemofilia.3
Insidensi hemofilia A di Eropa dan Amerika Utara berkisar antara 1 kasus diantara
5000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Insidensi hemofilia B berkisar antara 1 kasus diantara
30.000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Di Amerika Serikat prevalensi hemofilia A berkisar
14

antara 20,6 kasus diantara 100.000 laki-laki dan 60% diantaranya berat. Sedangkan untuk
hemofilia B berkisar antara 5.3 kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat.3
Sementara itu menurut Rebecca Elstrom (2002) dari University of Pennsylvania
Medical Center Philadelphia, insidensi hemofilia A pada pria adalah 1 : 5.000, dan insidensi
hemofilia B berkisar 1 : 32.000 pria.4,5
Sedangkan untuk hemofilia C prevalensi tertinggi diderita orang-orang Ashkenazi
Jews (di Israel, diperkirakan sekitar 8%). Di Inggris, 383 pasien menderita hemofilia C dari
sekitar 59 orang penduduk. Di Perancis terdapat 39 penderita diantara 290.000 penduduk.6
Prevalensi hemofilia terendah pada orang Cina. Sedangkan jika ditinjau dari jenis
kelamin, karena hemofilia dikaitkan dengan sex-linked koagulopati yang berkaitan dengan Xlinked; maka prialah yang terkena, wanita hanya menjadi karier yang berkaitan dengan
gennya dan biasanya tidak didapatkan adanya manifestasi gangguan perdarahan.3

ETIOLOGI
Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan kromosom.
Defek genetik ini berpengaruh pada produksi dan fungsi dari faktor pembekuan. Semakin
sedikit faktor pembekuan tersebut maka semakin berat derajat hemofili yang diderita.
Hemofilia A disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII, sedangkan hemofilia B
disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor IX.7
Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik, hemofilia dapat timbul secara
spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi) yang berpengaruh
pada gen untuk faktor pembekuan VIII atau IX. Anak yang mewarisi mutasi tersebut dapat
lahir dengan hemofilia atau dapat juga hanya sebagai carrier.7
Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital faktor XI yang
disebabkan mutasi gen faktor XI. Hal ini dapat terlihat dari 6 orang Ashkenazi Jewish,
dimana pada pasien hemofilia C tersebut terlihat adanya mutasi gen faktor XI. Akibat dari
mutasi ini terjadi kegagalan produksi protein aktif yang berkaitan dengan disfungsi molekul
faktor pembekuan.6
PATOFISIOLOGI
Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu:1
1. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.
2. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.
3. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X sampai terbentuknya
fibrin yang stabil.
Faktor XII
Faktor XI

Tromboplastin
jaringan
15

Faktor IX
Faktor trombosit 3

Faktor VII
Faktor X
Faktor V
Faktor IV

Intrinsik

Protrombin

Ekstrinsik

Trombin

Bagan. Sistem pembekuan intrinsik dan ekstrinsik.11


Semua faktor yang diperlukan dalam sistem pembekuan intrinsik terdapat dalam
darah dalam bentuk inaktif, sedangkan sistem ekstrinsik bergantung kepada suatu lipoprotein,
tromboplastin, atau faktor III, yang dilepaskan dari dalam sel yang rusak dan hanya
memerlukan sebagian faktor pembekuan dari sistem intrinsik. Tromboplastin jaringan
mempunyai dua komponen aktif, suatu enzim yang mengakibatkan faktor VII dan suatu
fosfolipid. Sistem pembekuan ekstrinsik dapat pula bekerja di dalam pembuluh darah, karena
endotelnya mengandung tromboplastin jaringan. Sistem pembkuan intrinsik mula-mula
dipicu melalui aktifasi faktor XII (Hageman) antara lain oleh sejumlah kecil tromboplastin
jaringan, faktor trombosit (PF3) atau serabut kolagen, sedangkan dalam tabung reaksi
sentuhan pada permukaan asing (gelas). Faktor XIIa (aktif) kemudian mengubah faktor XI
menjadi bentuk aktifnya (XIa) dan selanjutnya mengubah faktor IX (PTC) menjadi faktor
Ixa. Faktor IXa ini bergabung dengan faktor VIIIa (AHG yang diaktifkan oleh trombin) dan
bersama-sama akan mengaktifkan faktor X dengan adanya fosfolipid dan ion Ca++.
Kemudian faktor Xa mengubah protrombin menjadi trombin dan ini akan mengubah
fibrinogen menjadi fibri monomer yang labil dan akhirnya oleh faktor XIII dan trombin
diubahj menjadi fibrin polimer yang stabil.
Jalur intrinsik

Jalur ekstrinsik

PK
HMWK
XII

XIIa
XI

XIa
IX

Tissue factor
IXa
VIII
PG

VIIa
Ca

VII

16

Ca
X

Xa
V
Pf
3
Ca
Protrombin

Fibrinogen

Trombin

Fibrin

Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi FVIII
dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. di dalam sirkulasi FVII akan membentuk
kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willibrand adalah protein berat molekul
besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa
FVIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand
juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem
koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihat skema
koagulasi). Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada hemofilia
A, aktifitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya
meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang
tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk
di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup
vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX
tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom
X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X
menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar 50-150%. Aktifitas
F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K, antikoagulan oral, penyakit
hati.8

MANIFESTASI KLINIS
Beratnya perdarahan pada seorang penderita hemofilia ditentukan oleh kadar F VIII
di dalam plasma. Berdasarkan kadar FVIII dan klinik, hemofilia dibagi 3 golongan:1,9,10
a. Hemofilia berat : kadar F VIII di dalam plasma <1%
Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering
terjadi. Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.

17

b. Hemofilia sedang: kadar F VIII di dalam plasma 1-5%


Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun
jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat.
c. Hemofilia ringan : kadar F VIII di dalam plasma berkisar antara >5%
Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan
biasanya ditemukan sewaktu operasi berat, atau trauma.
Salah satu gejala khas dari hemofilia adalah hemarthrosis yaitu perdarahan ke dalam
ruang sinovia sendi, misalnya pada sendi lutut. Persendian besar lainnya seperti lengan dan
bahu juga dapat terkena. Perdarahan ini bisa dimulai dengan luka kecil atau spontan dalam
sendi. Darah berasal dari pembuluh darah sinovia, mengalir dengan cepat mengisi ruangan
sendi. Penderita dapat merasakan permulaan timbulnya perdarahan pada sendi ini karena ada
rasa panas. Akibat perdarahan, timbul rasa sakit yang hebat, menetap disertai dengan spasme
otot, dan gerakan sendi yang terbatas. Karena perdarahan berlanjut, tekanan di dalam ruangan
sendi terus meningkat dan menyebabkan iskemia sinovia dan pembuluh-pembuluh darah
kondral. Keadaan ini merupakan permulaan kerusakan sendi yang permanen.3
Akibat perdarahan yang berulang pada sendi yang sama, sering terjadi peradangan
dan penebalan jaringan sinovia, kemudian terjadi atropi otot. Keadaan kontraksi sendi yang
stabil ini merupakan predisposisi kerusakan selanjutnya. Akhirnya kartilago dan substansi
tulang hilang. Kista tulang dan kontraktus yang permanen menyebabkan hilangnya gerakan
sendi. Bisa juga terjadi hipertrofi karena radang sinovia kronik dan menghasilkan
pembengkakan sendi yang persisten tanpa disertai nyeri yang nyata.3
Selain hemarthrosis, ada sebuah fenomena perdarahan yang terlambat (delayed
bleeding) yang juga merupakan gejala khas dari hemofilia A. Peristiwa ini biasanya
ditemukan sesudah tindakan ekstraksi gigi. Pada permulaan perdarahan berhenti dan sesudah
beberapa jam sampai beberapa hari kemudian, perdarahan timbul kembali. Hal ini dapat
diterangkan, pada permulaan trombosit dan pembuluh darah dapat menghentikan perdarahan
untuk sementara, tetapi karena jaringan fibrin tidak ada atau kurang terbentuk untuk menutup
luka maka timbul perdarahan kembali.1,9
Perdarahan bawah kulit atau di dalam otot juga merupakan manifestasi hemofilia
yang paling umum. Lesi ini biasanya dimulai sebagai akibat trauma dan menyebar mengenai
satu daerah yang luas dan sering tanpa ada perbedaan warna kulit diatasnya. Perdarahan
jaringan lunak di daerah leher karena trauma kecil bisa menyebabkan komplikasi yang serius
karena jalan napas bisa tertekan; dan bahkan menyebabkan kematian. Perdarahan di bawah
leher ini dapat terjadi sesudah anestesi mandibular, punksi vena jugular.1,9

18

Pada penderita hemofili C, pada pemeriksaan fisik biasanya normal kecuali jika
terjadi manifestasi perdarahan. Pada beberapa tempat dapat terjadi memar-memar. Pasien
juga kadang mengeluhkan demam, kelemahan, dan takikardia jika terjadi perdarahan yang
masif.6

PEMERIKSAAN
Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia A, B dan
C, diantaranya:3,6
1. Pemeriksaan laboratorium:

Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada konsentrasi FVIII atau FIX di
dalam plasma.
o Kadar beberapa faktor tersebut berlawanan dengan kadar dalam plasma dari orang
o

normal yang diperkirakan mencapai 100-150%


Usia, kehamilan, kontrasepsi dan pemberian terapi estrogen juga dapat

mempengaruhi tinggi rendahnya faktor-faktor tersebut.


Pada neonatus yang lahir prematur, kadar FIX lebih rendah 20-50% dari kadar
normal, dan akan kembali normal setelah jangka waktu 6 bulan. sedangkan FVIII

normal selama periode tersebut.


Defisiensi protein pada hemofilia A dan hemofilia B menyebabkan terjadinya
abnormalitas dari whole blood clotting times, prothrombin time (PT), dan aktifitas

partial thromboplastin times (aPTT).


Konfirmasi laboratorium untuk penghambat FVIII atau FIX secara klinis merupakan
hal yang penting kalau perdarahan tidak dapat dikontrol setelah diberikan infus faktor
konsentrat yang adekuat selama episode perdarahan.
o Untuk penghambat autoantibody dan alloantibody, akan terjadi perpanjangan
o

aPTT setelah pemberian plasma dalam jangka aktu 1-2 jam.


Kalau tidak terkoreksi perpanjangan aPTT, digunakan metode Bethesda dengan
cara titrasi untuk mengetahui konsentrat bilogis faktor penghambat. Secara
konvensional didapatkan lebih dari 0,6 BU untuk menunjukkan faktor
penghambat yang positif, titer kurang dari 5 BU menunjukkan titer inhibitor yang

rendah, dan titer lebih dari 10 BU menunjukkan titer yang tinggi.


Sedangkan pemeriksaan yang perlu dilakukan untuk mengetahui adanya hemofilia C
antara lain :
o CBC
o Kadar faktor XI
o Pengukuran faktor VIII, von Willebrand factor

19

Prothrombin time (PT), aPTT, and thrombin time (TT) : aPTT memanjang jika
terjadi defisiensi faktor XI, dimana PT dan TT normal. Pengukuran spesifik
aktifitas faktor XI sangat diperlukan untuk konfirmasi diagnosis. Selain itu juga
diperlukan pengukuran faktor pembekuan lainnya serta fungsi platelet untuk
mengetahui adanya kombinasi herediter dari defisiensi XI dan faktor-faktor
lainnya.

2. Pemeriksaan pencitraan:

Hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis, dan kerusakan kartilago yang


progresif dengan terbentuknya bone kista dapat diperlihatkan dengan film
konvensional, terutama terdapat pada pasien yang tidak diobati atau diobati dengan

tidak adekuat atau jika sering terjadi perdarahan sendi yang berulang.
Pemeriksaan Ultrasonography digunakan untuk evaluasi sendi yang berkaitan dengan
efusi akut atau kronik. Namun tehnik ini tidak didapat digunakan untuk evaluasi

tulang atau kartilago.


MRI digunakan untuk evaluasi kartilago, sinovial dan hubungan antara sendi.
Sedangkan untuk hemofilia C tidak satupun pemeriksaan pencitraan (raadiologi) yang
diperlukan dalam konfirmasi diagnosis defisiensi faktor XI. Namun demikian,
pemeriksaan radiologis dapat dilakukan untuk mengevaluasi perdarahan saat
dilakukan tindakan terapi terhadap perdarahan pada tempat-tempat tertentu.

3. Pemeriksaan histologis
Perdarahan sendi

yang

berulang

dengan

pemeriksaan

histologis

akan

memperlihatkan adanya hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis dan kerusakan


dari kartilago. Ada beberapa tahapan yang terlihat dari pemeriksaan histologis untuk
menunjukkan adanya artropati hemofilia yang dimulai dengan adanya edema
intraartikular dan periartikular; terjadinya erosi yang luas dari kartilago yang
menyebabkan hubungan antara sendi menghilang, terjadi fusi dari sendi, dan
pembentukan fibrosis dan kapsul sendi.
Analisis genetik pada hemofilia C digunakan untuk mengetahui adanya mutasi
dari gen faktor XI yang menyebabkan terjadinya defisiensi.

DIAGNOSIS

20

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan


pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan,
pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang
terdiri atas hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time
masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan
dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemeriksaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit,
uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan Ttdalam batas normal. Pemanjangan APTT
dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalut intrinsik sistem
pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah
satu faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji
jalur intrinsik sistem pembekuan darah.8
DIAGNOSA BANDING
Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan mana yang kurang
dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial
APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing-masing faktor. Untuk
mengetahui aktifitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A
aktifitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktifitas F IX rendah.8
Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari
penyakit von Willebrand, karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktifitas F VIII yang
rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von
Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena
tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Disamping itu defisiensi faktor von
Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi
trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemeriksaan laboratorium
menunjukkan pemanjangan masa perdarahan aPTT, aPTT bisa normal atau memanjang dan
aktifitas F VIII bisa normal atau rendah. Disamping itu akan ditemukan kadar serta fungsi
faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa
perdarahan normal, kadar dan fungsi von Willebrand juga normal.8

21

KOMPLIKASI
Sebelum penggunaan terapi pengganti diketahui, pasien dengan hemofilia berat A dan
B, memiliki kesempatan hidup yang pendek dan kualitas hidup yang rendah berkaitan dengan
terjadinya artropati hemofilia. Beberapa komplikasi yang sering terjadi antara lain:1,3

Komplikasi virus yang timbul antara lain infeksi HIV. Kematian pertama kali dilaporkan
tahun 1980 yang berkaitan dengan hemofilia dan HIV. Rata-rata serokonversi lebih dari
75% untuk penyakit yang berat, 46% untuk yang moderat, dan 25% untuk penyakit yang
ringan. Pada kasus hemofilia berat, serkonversi yang diobservasi rata-rata 46%. Di
Amerika Serikat kematian akibat hemofilia meningkat dari 0,4 kematian per 1 juta
penduduk dari tahun 1979-1981 menjadi 1,2 kematian per 1 juta penduduk pada tahun
1987-1989. penyebab kematian terutama disebabkan perdarahan intrakranial dan

perdarahan lainnya dari AIDS serta serosis hepatis.


Komplikasi lainnya adalah penyakit hepatitis dan sirosis hepatis. Jika ini terjadi maka
angka kematian akan meningkat menjadi 1,2 kali lebih banyak dibandingkan kematian

hemofilia murni.
Perdarahan intrakranial terjadi pada 2-8% penderita dan hal ini menyebabkan kematian.
Perdarahan lainnya yang dapat timbul terutama pada jaringan lunak akibat obstruksi

saluran napas atau kerusakan organ dalam.


Diperkirakan 25% anak-anak dengan hemofilia pada usia 6-18 tahun akan terhambat
pertumbuhan skil dan kemampuan kognitifnya demikian pula halnya dalam emosi dan
masalah perilaku.
Kadar faktor XI tidak berkaitan dengan tendensi perdarahan pada hemofilia C,

khususnya pada orang-orang dengan defisiensi parsial. Manifestasi perdarahan baru muncul
kalau terdapat defisiensi aktifitas faktor XIC kurang dari 20 U/dL. Sebagian besar penderita
mengalami perdarahan spontan setelah tindakan pembedahan. Demikian juga dengan
bertambahnya fibrinolisis setelah aktifitas pencabutan gigi atau tonsilektomi atau operasi
traktus genitalis. Komplikasi lain yang sering timbul adalah perdarahan yang berat dalam
bentuk menoragia.6

PENATALAKSANAAN
Pengobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat
ringannya perdarahan. Pada perdarahan ringan bila kadar F VIII mencapai 30% sudah cukup
untuk menghentikan perdarahan. 1

22

Perdarahan sedang memerlukan kadar F VIII 50% dan pada perdarahan berat
memerlukan F VIII 100%. Jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan dapat dihitung dengan
ketentuan bahwa 1 u F VIII/kgBB akan menaikkan kadar F VIII 2%. Sedangkan untuk F IX,
1 u/kgBB akan menaikkan kadar F IX 1%. Rata-rata standard orang normal ialah 1 u/ml
adalah sama dengan 100%. Tabel berikut akan menjelaskan pengobatan hemofilia dengan
kriopresipitat.1
Komponen utama krioprisipitat adalah faktor VIII atau anti hemophylic globulin.
Penggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena berkurangnya AHG di dalam
darah penderita hemofili A. Faktor VIII atau AHG ini tidak bersifat genetic marker antigen
seperti granulosit, trombosit atau eritrosit, tetapi pemberian yang berulang-ulang dapat
menimbulkan pembentukan antibodi yang bersifat inhibitor terhadap faktor VIII karena itu
pemberiannya tidak dianjurkan sampai dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal
untuk suatu keadaan klinis. Untuk jelasnya terlihat dalam tabel kutipan ini.15
Tabel 1. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili
Kadar faktor VIII (%)

Simptom

<1
1-5
5-25
25-30

Perdarahan spontan sendi dan otot


Perdarahan hebat setelah luka kecil
Perdarahan hebat setelah operasi
Cenderung perdarahan setelah luka atau operasi

Tabel 2. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili
Lesi
Hemarthrosis

Kadar faktor VIII (%

Dosis faktor VIII (unit/kg

normal)

BB)

15 20%

10-15

20-40%

15-20

80-100%

40-50

ringan,

hematoma
Hemarthrosis berat dan
hematoma

otot

daerah-daerah penting

di

Operasi besar
Setiap kantong krioprisipitat mengandung 150 U faktor VIII, sedangkan krioprisipitat
produksi LPTD-PMI ditaksir hanya mengandung 100 U faktor VIII/kantong. Hal ini
disebabkan karena darah yang diambil dari donor lebih sedikit. Cara pemberian krioprisipitat
23

ialah dengan menyuntikkan intravena langsung tidak melalui tetesan infus. Komponen tidak
tahan pada suhu kamar, jadi pemberiannya sesegera mungkin setelah komponen mencair. (11)
Tabel 3. Pengobatan hemofilia dengan kriopresipitat. (1)
Jenis

Kadar faktor yang

perdarahan

diinginkan (%)

Ringan

30%

Sedang

50%

Dosis F VIII (u/kg/bb)

Dosis F IX (u/kg/bb)

Dosis mula tidak

Dosis mula 30 u/kgBB

diperlukan diberikan

seterusnya 10 u/kgBB

15 u/kgBB tiap 12 jam

tiap 12 24 jam selama

selama 2-4 hari

2-4 hari

Dosis mula 30 u/kgBB

Dosis mula 60 u/kgBB

dilanjutkan 10-15

seterusnya 10 u/kgBB

u/kgBB tiap 8 jam

tiap 12 jam

selama 1-2 hari,


seterusnya dosis yang
sama tiap 12 jam
Berat

100%

Dosis mula 40-50

Dosis mula 60 u/kgBB

u/kgBB diteruskan

diteruskan sesuai dosis

sesuai dosis sedang

sedang

Obat-obat yang diperlukan pada penderita hemofilia: 1,12


1. DDAVP
Suatu hormon sintesis anti diuretik yaitu 1-deamino-8-D-arginine vasopressine
(DDAVP) dapat menaikkan kadar F VIII C. Pada hemofilia ringan sampai sedang obat ini
menaikkan kadar F VIII C 3-6 kali lipat. Diberikan pada hemofilia dan penyakit vol
Willebrand dengan dosis 0,2-0,5 ug/kgBB. Obat ini dilarutkan dalam 30 cc garam
fisiologis dan diinfus selama 15-20 menit. Dapat diulang dalam beberapa jam. Infus yang
diberikan dengan cepat dapat menimbulkan takikardia dan muka menjadi merah. Hasil
pengobatan sangat bervariasi.
2. EACA dan Tranexamic Acid
Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asama traneksamik (Tranexamic Acid),
dapat mengurangi perdarahan pada hemofilia. Hal ini dapat diterangkan karena sifat anti
fibrinolisis EACA dan asam traneksamik menyebabkan fibrin yang sudah terbentuk tidak
segera dilisiskan, oleh plasmin. Dengan dosis 50-100 mg/kgBB intravena atau peroral,
24

segerak sebelum tindakan dimulai, kemudian diulang 3 jam berikutnya, dan seterusnya
setiap 6 jam selama 1 minggu berikutnya memberikan hasil yang baik. Juga dapat
diberikan dosis 4-5 g tiap 4 jam pada orang dewasa dengan hasil yang baik.
3. Kortikosteroid
Pada sinovitis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis pemberian
kortikosteroid sangat berguna. Kortikosteroid juga diberikan bila timbul anti koagulan
atau reaksi anafilaksis sesudah pemberian kriopresipitat.
4. Analgetik
Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit sebab lainnya, obt
analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus dihindarkan, begitu pula obat analgetik
lainnya yang mengganggu agregasi trombosit.
Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama dengan pemberian produk
plasma (FFP). Keuntungan pemberian FFP ini adalah mudah dilakukan, sedangkan
kerugiannya dalam bentuk dapat terjadi over volume darah, potensial untuk transmisi agen
infektif, dan kemungkinan terjadi reaksi alergi. Fresh frozen plasma ini juga dapat digunakan
jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI. Dosis pemberian untuk loading dose adalah 15-20
mL/kg IV, yang selanjutnya diberikan 3-6 mL/kg 4 kali 12 jam setelah hemostasis terjadi.
Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan terutama pada anak-anak kecil;
adanya reaksi alergi; premedikasi yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin
(seperti diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi. (6)
Para ahli saat ini telah mengembangkan pengetahuan dalam kerangka terapi hemofilia
dengan spesifikasi khusus dari beberapa jenis trauma perdarahan antara lain:13
1. Trauma kepala

Trauma ringan (kalau dari pemeriksaan neurologis nomal) namun disini keluarga
tetap diminta untuk berhati-hati dan tetap diberikan koreksi terhadap perdarahan yang

terjadi.
Trauma yang signifikan (seperti jatuh dari tangga, jatuh saat bermain dan lain-lain),
walau tanpa ada gejala yang berat. Maka koreksi harus tetap diberikan 100% dan
dilakukan pemeriksaan CT scan. Pemberian koreksi diberikan 30-50% per 12 jam

setelahnya dapat dilakukan 1 atau 2 kali lagi.


Anak dengan hemofilia berat dan ada riwayat perdarahan intrakranial maka harus
diberikan tindakan profilaksis.

2. Pembengkakan lidah atau leher

25

Anak dengan pembengkakan lidah atau leher harus dilakukna evaluasi untuk
mengatasi masalah obstruksi jalan pernapasan. Disamping itu tindakan koreksi diberikan
tetap 100
3. Nyeri dada atau nyeri abdomen
Beberapa gejala dari keadaan tersebut harus dilakukan evaluasi dan penderita dapat
dilakukan terapi rumah saja kecuali didapatkan keadaan yang memberat setelahnya.
4. Compartment Syndrome
Kalau terjadi keadaan ini maka koreksi harus segera dilakukan (70-100%), diulangnya
lagi 12 jam kemudian sebanyak 30-50%.
5. Hemarthrosis
Jika terjadi hemarthrosis maka direkomendasikan untuk dilakukan terapi intensif.
Setiap ada hemarthrosis harus dilakukan infus dari faktor pembekuan, kemudian
dilakukan follow up untuk menilai hasil terapi.
6. Perdarahan pada mulut
Dapat diberikan Amicar (epsilon aminocaproic acid) atau thrombin topikal kalau
perdarahan tersebut minimal atau hanya untuk beberapa jam. Namun jika didapatkan
perdarahan yang agak berat maka di indikasikan untuk pemberian faktor pengganti.
Pemeriksaan hemoglobin harus dilakukan lebih dari 1 kali untuk menilai hasil terapi.
7. Hematuria
Hematuria yang dikaitkan dengan trauma abdomen atau tulang belakang. Maka harus
dilakukan pemeriksaan ultrasonografi atau radiologis lainnya, dan dilakukan
pemberian terapi pengganti.
8. Fraktur
Pada sebagian besar fraktur diperlukan faktor pengganti untuk jangka waktu 5-7 hari.
Terapi awal diberikan korekti 70% selanjutnya kemudian diberikan kadar 30%,
tergantung dari berat ringannya fraktur.
PROGNOSIS
Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat
mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka bertahan hidup
penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari beratnya penyakit dan
pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus yang terjadi
selama pemberian terapi pengganti. Demikian juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial
maupun organ vital lainnya.3
Prognosis penderita hemofilia C dengan defisiensi parsial cukup baik apalagi jika
tidak didapatkan manifestasi perdarahan. Sedangkan pada pasien dengan tendensi

26

perdarahan, perdarahan organ harus diobati dengan optimal untuk mencegah terjadinya
pemburukan diagnosis. Jika terjadi perdarahan masif maka diagnosisnya menjadi jelek.6

PENCEGAHAN
Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan preventif
yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping pencegahan terhadap
terjadinya trauma sendiri.9
Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus diperhatikan :
Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory drugs
-

(NSAIDs).
Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk vaksin
hepatitis B.
Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.14,15
Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka selama

masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada ibu hamil untuk
mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan yang dapat dilakukan antara lain
amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), dengan pemeriksaan ini dapat diketahui
adanya defek genetik pada fetus yang menyebabkan terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus
memiliki hemofilia, maka tindakan terpilih yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi
kehamilan, walau ini masih kontroversial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan
trimester II dan III. Jika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya maka
harus diberikan penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan persalinan yang
akan dilakukan.9
DAFTAR PUSTAKA
1.

Tambunan KL, Widjanarko A. Kelainan hemostasis bawaan. Dalam : Ssoeparman dkk

2.

(eds). Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Balai Penerbit FKUI. Jakarta, 2010 : 452-9.
Elzinga HS. Hemophilia. In : Christopher T. Coughlin (ed). Hematology. 2012.

3.

Http://www.Hemophilia.Html.
Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Department of Medicine, Division of
Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science Center at

4.

Jacksonville. Copyright 2012, eMedicine.com, Inc. Http://www. eMedicine.com.html


Elstrom R. Hemophilia A. University of Pennsylvaina Medical Center, Phiiladelphia,
PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Http://www.ADAM.Com.Inc.

27

5.

Mathew P. Hemophilia C. Montoya Hemophilia Center. Department of Pediatrics,


University of New Mexico.

6.

Copyright 2002, eMedicine.com, Inc. Http://www.

eMedicine.com.html
Healthwise,Incorporated.Hemophilia.Http://www.Healthwise.Inc.Html.

28