BAB I

PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Sindrom Rett adalah gangguan psikiatri yang ditemukan oleh Dr. Andreas
Rett dari Austria. Pada tahun 1965, dr. Andreas Rett mengenali suatu sindroma
pada 22 anak perempuan yang tampaknya memiliki perkembangan normal selama
periode sekurangnya enam bulan, diikuti oleh pemburukan perkembangan yang
menakutkan.[1] Sering terjadi salah diagnosa sebagai bentuk dari autisme atau
penundaan perkembangan. Ahli sains setuju bahwa SR adalah gangguan
perkembangan,

bukan

autisme,

kelumpuhan

otak,

ataupun

penundaan

perkembangan. Anak dengan SR biasanya menunjukkan sebuah periode awal dari

perkembangan yang mendekati normal atau tipikal sampai 5-18 bulan kehidupan.
[5]

Dalam DSM IV-TR Rett syndrome menjadi satu kategori dengan Autistic
Disorder, Childhood Disintegrtive Disorder, Aspergers Disorder, dan Pervasive
Developmental

Disorder

Not

Otherwise

Specified

dalam

Pervasive

Developmental Disorder (Gangguan Perkembangan yang Menetap). Pervasive

Developmental Disorder dikarakteristikkan dengan kerusakan yang berat dan
menetap pada beberapa area perkembangan kemampuan interaksi sosial timbalbalik, kemampuan komunikasi, aktifitas, perhatian/minat, dan munculnya
perilaku stereotype.[2]
Di Indonesia jarang dilakukan pembahasan mengenai Sindrom Rett,
sehingga informasi yang tersedia masih sulit didapatkan oleh masyarakat.
1.2. Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas Program
Pendidikan Profesi Dokter (P3D) Departemen Kesehatan Jiwa Fakultas
Kedokteran Universitas Sumatera Utara dan untuk mengetahui serta memahami
gangguan Rett masa kanak.

1.3. Manfaat
Manfaat dari makalah ini adalah untuk meningkatkan pengetahuan dan
pemahaman

mahasiswa mengenai

definisi, prevalensi, etiologi, tahapan

perkembangan, manifestasi klinis, diagnosis, dan penatalaksanaan dari gangguan

Rett masa kanak.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Rett syndrome adalah sebuah gangguan perkembangan neurologis yang
sering terjadi pada wanita dan pada umumnya bersifat degeneratif; sindrom ini
bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku autistic, ataxia, dementia,
kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan funsi tertentu, dengan atrofi
cerebral, hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar amin biogenic. Disebut
juga cerebroatrophic hyperammonemia.[5]
Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang
karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya
fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak
dan kepala.[4]
2.2. Prevalensi
Secara statistik, perbandingannya adalah 1:10.000 sampai 1:23.000 wanita
di seluruh dunia. Kebanyakan pasien adalah wanita disebabkan RS adalah suatu
penyakit terkait dengan kromosom X. Walaupun demikian, diduga penderita RS
laki-laki akan meninggal ketika masih di dalam kandungan dan ada juga yang
memiliki gejala yang sama dengan penderita wanita.[5]
2.3. Etiologi
Penyebab gangguan Rett adalah tidak diketahui, walaupun perjalanan
penyakit yang memburuk secara progresif setelah periode awal yang normal
adalah sesuai dengan gangguan metabolik.

Pada beberapa pasien dengan

gangguan Rett, hiperamonemia telah ditemukan, yang menyebabkan dalil bahwa

enzim yang memetabolisme amonia adalah kekurangan. [1]
Rett syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 (meck-pea-two),
yang ditemukan pada kromosom X. Yang menemukan MECP2 pertama kali
adalah Adrian Bird, Ph. D pada tahun 1990, dan yang menemukan bahwa mutasi

MECP2 menyebabkan RS adalah Huda Zoghbi pada tahun 1999. Bila berfungsi
dengan normal, gen MECP2 mengandung instruksi untuk sintesis protein yang
disebut methyl cytosine binding protein 2, yang memerintahkan gen lain kapan
harus berhenti memproduksi protein (menghentikan produksi gen pada waktu
tepat). Pada penderita syndrome Rett, gen MECP2 tidak bekerja sebagaimana
mestinya. Protein MECP2 terbentuk dalam jumlah yang kurang memadai.
Kurangnya protein ini menyebabkan gen lain berfungsi abnormal, membentuk
sejumlah protein yang tidak diperlukan. Hal ini mampu menyebabkan masalah
perkembangan neural yang merupakan karakteristik dari gangguan ini. Meskipun
menghambat pematangan otak, mutasi MECP2 tidak menyebabkan kerusakan
otak permanen.[4]
Wanita dengan kerusakan gen MECP2 hanya separuh yang terpengaruh,
separuh lagi masih dapat berfungsi normal. Hal yang berbeda terjadi pada anak
laki-laki yang memiliki mutasi MECP2 karena anak laki-laki hanya memiliki satu
kromosom

X,

mereka

tidak

mempunyai

sokongan

yang

akan

mengganti/menyeimbangkan kerusakan pada kromosom X, dan mereka tidak

mempunyai perlindungan dari efek membahayakan dari kelainan ini. Anak lakilaki dengan kerusakan kromosom X meninggal sebelum atau sesaat setelah
dilahirkan.[5]
2.4. Tahap Perkembangan Gangguan Rett
Tahap 1
Tahap I, yang disebut onset awal, biasanya dimulai antara 5 dan 18 bulan.
Tahap ini sering diabaikan karena gejala gangguan mungkin agak samar-samar,
dan orang tua dan dokter tidak mungkin melihat perlambatan halus pembangunan
pada awalnya. Bayi mungkin mulai menunjukkan kontak mata kurang dan
kurangnya minat terhadap mainan. Mungkin ada penundaan dalam keterampilan
motorik kasar (gross motoric skills) seperti duduk atau merangkak. Tangan
meremas-remas dan penurunan pertumbuhan kepala dapat terjadi, tetapi tidak
cukup untuk menarik perhatian. Tahap ini biasanya berlangsung selama beberapa
bulan tetapi bisa berlanjut selama lebih dari setahun.[4]

Tahap 2
Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, Tahap ini adalah
permulaan hilangnya fungsi tangan dan hilangya kemampuan bicara baik secara
cepat maupun bertahap. Karakteristik gerakan tangan yang menonjol pada tahap
ini adalah memijat, mencuci, menepuk-nepuk, mengetuk, juga menggerakkan
tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tiba-tiba, secara bertingkat, bahkan
meningkat. Ini disebut penurunan perkembangan. Seringkali pada umur 3 tahun,
control gerak tangan dan spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan keahlian
berbicara yang bersifat elementer. Bruxisme (gerak tak sadar menggeretukkan
gigi) adalah biasa seiring dengan gerak menghisap yang tidak efektif. Gerakangerakan tersebut berlanjut saat anak terjaga namun hilang selama tidur. Bernafas
secara tidak teratur seperti episode apnea atau hyperventilation mungkin terjadi,
meski biasanya kembali bernafas secara normal selama tidur. Beberapa anak
menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi social dan komunikasi.
Sifat lekas marah dan ketidakteraturan tidur mungkin terlihat. Lambatnya
pertumbuhan kepala mulai diperhatikan pada tahap ini. [4]
Tahap 3
Tahap III, atau tahap plateau atau pseudo-stasioner, biasanya dimulai antara
usia 2 dan 10 dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Apraxia, masalah
motorik, dan kejang yang menonjol selama tahap ini. Namun, mungkin ada
perbaikan dalam perilaku, dengan kurang lekas marah, menangis, dan autistik.
Seorang gadis dalam tahap III mungkin menunjukkan minat lebih di sekelilingnya
dan kewaspadaan dia, rentang perhatian, dan keterampilan komunikasi dapat
meningkatkan. Kebanyakkan anak perempuan tetap berada di tahap ini untuk
sebagian besar hidup mereka.[4]
Tahap 4
Tahap IV, atau tahap motorik kerusakan akhir, bisa bertahan selama
bertahun-tahun atau dekade. Fitur yang menonjol termasuk mengurangi mobilitas,
kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dan kelemahan otot, kekakuan,
kelenturan, dan otot meningkat dengan sikap abnormal lengan, kaki, atau bagian
atas tubuh. Gadis yang sebelumnya bisa berjalan mungkin berhenti berjalan.

Kognisi, keterampilan komunikasi, atau tangan umumnya tidak menurun pada

tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang dapat menurunkan dan tatapan mata
biasanya membaik.[4]
2.5. Manifestasi Klinis
Setelah lima bulan pertama setelah lahir, bayi memiliki ketrampilan motorik
yang sesuai dengan usia, lingkaran kepala yang normal, dan pertumbuhan yang
normal. Interaksi sosial menunjukkan kualitas timbal balik yang diharapkan.
Pada umur 6 bulan sampai 2 tahun, anak-anak mengalami ensefalopati progresif,
dengan sejumlah ciri karakteristik.

Tanda-tanda seringkali berupa hilangnya

gerakan tangan yang bertujuan, yang digantikan oleh gerakan stereotipik, seperti
memuntirkan tangan, hilangnya bicara yang sebelumnya telah didapatkan,
retardasi psikomotor dan ataksia. Gerakan stereotipik lain pada tangan dapat
terjadi, seperti menjilat atau menggigit jari dan gerakan menepuk atau menjentik.
Pertumbuhan lingkar kepala yang melambat, yang menyebabkan mikrosefali.
Semua ketrampilan bahasa hilang dan ketrampilan komunikatif reseptif maupun
ekspresif dan social tampaknya mendatar pada tingkat perkembangan antara 6
bulan dan 1 tahun.

Koordinasi otot yang buruk dan gaya berjalan apraksik

berkembang; gaya berjalan memiliki kualitas yang tidak mantap dan kaku.[1]
Ciri penyerta adalah kejang pada sampai 75 persen anak yang terkena, selain
itu adalah respirasi yang irregular, dengan episode hiperventilasi, apnea dan
menahan napas. Disorganisasi bernapas terjadi pada sebagian besar pasien saat
mereka terjaga; selama tidur pernapasan kembali normal.[1]
2.6. Diagnosis
Dokter mendiagnosis klinis sindrom Rett dengan mengamati tanda-tanda
dan gejala selama pertumbuhan awal anak dan pengembangan, dan melakukan
evaluasi berkelanjutan status fisik dan neurologis anak. Peneliti telah
mengembangkan tes genetik untuk diagnosis klinis, yang melibatkan mencari
mutasi MECP2 pada kromosom X anak.[4]

Seorang ahli saraf pediatrik, ahli genetika klinis, atau dokter anak
perkembangan harus berkonsultasi untuk mengkonfirmasi diagnosis klinis
sindrom Rett. Dokter akan menggunakan satu set yang sangat spesifik pedoman
yang terbagi dalam tiga jenis kriteria klinis: Essential, Supportive, dan Exclusion.
Kehadiran salah satu kriteria eksklusi meniadakan diagnosis sindrom Rett klasik.
[4]

Contoh kriteria diagnostik Essential atau gejala termasuk hilangnya

sebagian atau lengkap keterampilan yang diperoleh tujuan tangan, hilangnya
sebagian atau lengkap bahasa lisan yang diperoleh, gerakan tangan berulang-ulang
(seperti memiliki meremas-remas tangan atau meremas, bertepuk tangan atau
menggosok), dan kelainan gaya berjalan, termasuk toe-walking atau tidak stabil,
berbasis luas, berjalan kaku.[4]
Kriteria Supportive tidak diperlukan untuk mengdiagnosis sindrom Rett tapi
mungkin terjadi pada beberapa individu. Selain itu, gejala-gejala tersebut - yang
bervariasi dalam keparahan dari anak untuk anak - tidak dapat diamati pada gadisgadis yang sangat muda namun dapat berkembang dengan usia. Seorang anak
dengan kriteria yang mendukung tetapi tidak ada kriteria penting tidak menderita
sindrom Rett. Kriteria mendukung termasuk scoliosis, gigi-grinding, tangan
dingin kecil dan kaki dalam kaitannya dengan tinggi badan, pola tidur abnormal,
tonus otot yang abnormal, tidak pantas tertawa atau berteriak, komunikasi intens
mata, dan respon terhadap nyeri berkurang.[4]
Selain

kriteria

diagnostik

Essential,

sejumlah

kondisi

tertentu

memungkinkan dokter untuk menyingkirkan diagnosis sindrom Rett. Ini disebut

sebagai kriteria Exclusion. Anak-anak dengan salah satu dari kriteria berikut tidak
memiliki

sindrom Rett: cedera otak sekunder pada trauma,

penyakit

neurometabolic, infeksi berat yang menyebabkan masalah neurologis; dan

pengembangan psikomotorik terlalu normal dalam 6 bulan pertama kehidupan.[4]
Kriteria Diagnostik DSM-IV-TR Gangguan Rett:[2]
A. Semua hal berikut :
(1) Perkembangan pranatal dan perinatal tampak normal

(2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama

setelah kelahiran
(3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir
B. Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu)
(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan
(2)

Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai

sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh
perkembangan gerakan tangan stereotipik (seperti meremas-remas
atu mencuci)

(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun

interaksi social sering berkembang kemudian)
(4)

Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau

pergerakan tubuh

(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa

maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik
berat.
2.7. Penatalaksanaan
Tidak ada obat untuk sindrom Rett. Pengobatan untuk gangguan ini adalah
berfokus pada pengelolaan gejala - dan mendukung, membutuhkan pendekatan
multidisiplin. Pengobatan mungkin diperlukan untuk kesulitan pernapasan dan
kesulitan motorik, dan obat-obatan antikonvulsan dapat digunakan untuk
mengontrol kejang. Harus ada pemantauan rutin untuk scoliosis dan kelainan
jantung mungkin. Terapi okupasi dapat membantu anak-anak mengembangkan
keterampilan yang diperlukan untuk melakukan kegiatan mandiri (seperti
berpakaian, makan, dan berlatih seni dan kerajinan), sedangkan terapi fisik dan
hidroterapi

dapat

memperpanjang

mobilitas.

Sesetengah

anak

mungkin

memerlukan peralatan khusus dan alat bantu seperti kawat gigi untuk menangkap
scoliosis, splints untuk memodifikasi gerakan tangan, dan program gizi untuk
membantu mereka menjaga berat badan yang memadai. Akademik khusus, sosial,
kejuruan, dan dukungan layanan mungkin diperlukan dalam beberapa kasus.[4]

A.

Penggunaan Obat
Tidak ada terapi spesifik yang digunakan untuk RS. Bromocriptine dan

carbidopa-levodopa, yang merupakan dopamine-agonis, digunakan untuk

mengobati disfungsi motoris pada pasien RS, walaupun demikian dikatakan
kurang efektif.[5] Selain itu, terapi antikonvulsan biasanya diperlukan untuk
menghentikan kejang.[1]
B.

Terapi
Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan

berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling

tidak mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacatan.[4]
Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan
keterampilan motorik, mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau
mengurangi kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta
meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan
pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.[4]
Terapi

fisik

digunakan

untuk:

mengurangi

apraxia,

menstimulasi

penggunaan tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang

lebih baik, meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body
awareness, memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit
pada otot, menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan
meningkatkan respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam
bola, tempat tidur air, atau trampoline.[5]
Terapi kasih sayang adalah dasar dari semua terapi : penerimaan,
perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan
mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian
penting dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya
dengan pelukan yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai,
apapun yang pernah ia alami. Kasih sayang tidak akan hilang apabila dihadapkan
dengan kesulitan. Kasih sayang akan tumbuh lebih kuat. Selain itu, pasien RS
akan memiliki gizi yang buruk, maka perbaikan gizi sangatlah penting. Diet

ketogenik sangat membantu bagi pasien dengan riwayat kejang yang tidak respons
terhadap obat antikejang.[5]

10

BAB III
KESIMPULAN
Rett syndrome (RS) adalah gangguan kelemahan syaraf yang penderitanya
sebagian besar adalah wanita.[5] Anak dengan RS terlihat berkembang secara
normal sampai usia lima hingga delapan belas bulan.[4] Pada sebagian besar kasus
onset gangguan terjadi pada usia 7-24 bulan ketika mereka mulai memasuki
periode regresi, kehilangan kemampuan motorik dan bicaranya. [3]

Pola

perkembangan awal yang tampak normal atau mendekati normal, diikuti juga
dengan kehilangan sebagian atau seluruhnya ketrampilan tangan dan bicara yang
telah

didapat,

pertumbuhan

bersamaan

dengan

terdapatnya

kepala.[3]

Kebanyakan

kemunduran/perlambatan

memiliki

gerakan

tangan

repetitive(stereotipik), pola bernafas yang tidak teratur, kejang, dan masalah

koordinasi motorik yang ekstrim.[1] Permulaan RS terjadi pada usia yang
bervariasi dengan gejala yang bervariasi pula. Tidak ada obat untuk RS. RS
disebabkan oleh mutasi gen MECP2 yang letaknya di kromosom X. RS tidak
mengenal batas geografis, rasial, maupun social. Kemungkinan RS terjadi lagi
dalam sebuah keluarga kurang dari satu persen. Meskipun beberapa penderita RS
meninggal di usia muda, sebagian besar bertahan hingga usia dewasa.[5]
Rett Syndrome dapat dideteksi dini melalui tes genetik. Rett Syndrome bila
tidak dicermati dengan seksama maka akan sulit dibedakan dengan Autisme,
Asperger, Ataxia, Apraxia, dan gangguan pervasive lainnya. RS hanya diderita
oleh wanita karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga anak lakilaki penderita RS meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.[5]

11

DAFTAR PUSTAKA
1. Pervasive developmental disorder. Dalam : Kaplan HI, Sadock BJ. Buku
Ajar Psikiatri Klinis, 2nd ed, Baltimore, William & Wilkins; 2012.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorder IV, 4th ed. Washington; DC: 77-78.
3. Dr. Rusdi Maslim. Gangguan Perkembangan Psikologis. Dalam: Diagnosis
Gangguan Jiwa PPDGJ-III.
4. Bethesda, MD. National Institute of Neurological Disorder and Stroke.
2009 Nov.
[diakses Desember 2015]; available from:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/detail_rett.htm
5. Bettina E Bernstein, DO. Rett Syndrome. 2015 Jul.
[diakses Desember 2015]; available from:
http://emedicine.medscape.com/article/916377-overview

12