Anda di halaman 1dari 22

DETEKSI DINI DAN

PENATALAKSANAAN
ABNORMALITAS KONGENITAL

Oleh : dr. Pua Librana, Sp.OG (K)


Malang, 28 September 2014

ANC (ANTE NATAL


CARE)
Tujuan :
Kehamilannya berjalan lancar,
deteksi dini kelainan ; komplikasi
dan penyakit
Persalinan berjalan normal
Melahirkan bayi yang sehat

Jadwal :
Trimester

I 1x (sebelum
minggu ke-14)
Trimester II tiap bulan 1x
28-32 mggu 3 minggu 1x
32-38 mggu 2 minggu 1x
>38 mggu 1 minggu 1x

Jenis Pemeriksaan
1. Anamnesa

Sosial = keluarga, pekerjaan, dll


Medik = riwayat penyakit sebelum hamil
Haid = HPHT

2. Pemeriksaan Fisik

TB, BB
TTV
Kepala, leher anemis?
Jantung / Paru-paru
Abdomen
Genitalia

3. Pemeriksaan USG
4. Pemeriksaan Laboratorium

Ul, Dl, Torch, Hepatitis, GDA

USG = aman
Umur Kehamilan
5 minggu GS 5-10mm, bila tak nampak GS KET
7 minggu GS 25mm, CRL 10mm
8 minggu GS 30mm, fetus (+)
bila GS saja Blighted Ova

Amniosintesis
Indikasi : - Usia Ibu 38 tahun
- Riwayat anak 1 down
syndrome, dsb

TANDA KELAINAN KONGENITAL JANIN


1)

2)

3)

4)
5)
6)

Volume cairan amnion yang abnormal


(oligohidramnion atau polihidramnion)
Pertumbuhan janin terhambat,
terutama jika terjadi sebelum
kehamilan 20 minggu
Kelainan morfologi bentuk tubuh dan
struktur organ janin
Ukuran biometri janin yang abnormal
Ukuran plasenta yang abnormal
Aktivitas biofisik janin yang berkurang

DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL PADA JANIN


Seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada
bentuk tubuh dan struktur organ janin, seperti :
Kelainan

pada bentuk wajah dan kroniospinal

Bentuk

toraks

Bentuk

abdomen

Bentuk

ekstremitas

Bentuk

alat kelamin

Gangguan Tumbuh Kembang


FAKTOR : ~ GENETIK
~ ZAT TERATOGENETIK
~ FAKTOR GIZI

MACAM

DOWN SYNDROME
NEURAL TUBE DEFECT

>OTAK ANENCEPHALUS
>CHORDASPINALIS SPINA BIFIDA
KELAINAN JANTUNG
CEREBRAL PALSY (CP)
DEFEK SALURAN PENCERNAAN
LABIO POLATO GNATOSCHISIS

DOWN SYNDROME

Gejala dan tanda

Predisposisi

badan pendek
kepala kecil
hidung datar
IQ 25-30
Primitua (>35th)

Insidens

1 : 800-1000 kelahiran

ANGKA KEJADIAN DS

Usia Ibu 15-29th = 1 : 1500 kelahiran


30-34th = 1 : 800 kelahiran
35-39th = 1 : 270 kelahiran
40-44th = 1 : 100 kelahiran
>45th = 1 : 50 kelahiran

DETEKSI DINI
USG
Lab AFP
Estriol
HCG
Inhibin A

Amniosintesis

HIDROCEPHALUS
Penyebab
gangguan reabsorpsi atau produksi cairan
serebrospinal (CSF)

ANENCEPHALUS
Anencephalus adalah tidak adanya sebagian besar otak, tengkorak,
dan kulit kepala yang terjadi selama perkembangan embrio

Anencephalus dapat didiagnosis sebelum kelahiran melalui


pemeriksaan USG.

LABIO SCHISIS
Bibir sumbing adalah suatu kelainan bawaan dimana terdapat cacat
atau celah pada bibir dan langit-langit (palatum) akibat terganggunya
fusi selama masa pertumbuhan intra uterine pada trimester satu
Faktor-Faktor Penyebab :
1.

Mutasi gen

2.

Kelainan kromosom

3.

Faktor usia Ibu

4.

Obat-obatan, seperti asetosal, rifampisin, sulfonamide,


aminoglikosid, indometasin, ibuprofen, penisilamin, antihistamin,
antineoplastik, kortikosteroid

5.

Nutrisi,terutama pada ibu yang kekurangan folat

ATRESIA ANI
Atresia Ani atau anus imperforata adalah tidak
terjadinya perforasi membran yang memisahkan
bagian entoderm, mengakibatkan pembentukan
lubang anus yang tidak sempurna.

FAKTOR PENYEBAB ATRESIA ANI :


1.

2.

Putusnya saluran pencernaan dari atas


dengan daerah dubur
Adanya gangguan atau berhentinya
perkembangan embriologik didaerah
usus, rektum bagian distal serta
traktus urogenitalis, yang terjadi antara
minggu keempat sampai keenam usia
kehamilan.

POLYDACTILY
Polydactily adalah suatu cacat lahir bawaan
dimana adanya kelebihan jari tangan atau jari kaki
Faktor penyebab : mutasi gen dan keturunan

PENCEGAHAN

Tidak merokok dan menghindari asap rokok

Menghindari alkohol dan obat terlarang

Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin


prenatal

Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup

Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

Mengkonsumsi suplemen asam folat

Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

Menghindari bahan berbahaya

PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan terbaik adalah pencegahan
Bila terjadi kelainan dilakukan intervensi
tergantung berat ringannya kelainan
Tindakan operatif ada yang segera harus dilakukan

Misal: atresia ani

Ada yang dilakukan setelah usia tertentu

Misal: bibir sumbing, polidactily