Anda di halaman 1dari 19

BAB I

PEMBAHASAN
A.

Sejarah Dari Terapi Gen


Pada awal 1970-an, para ilmuwan mengusulkan apa yang mereka sebut "gen operasi" untuk

mengobati penyakit warisan yang disebabkan oleh gen yang cacat. Pada tahun 1983, sekelompok
ilmuwan dari Baylor College of Medicine di Houston, Texas, mengusulkan bahwa terapi gen suatu hari
nanti bisa menjadi pendekatan yang layak untuk mengobati penyakit Lesch-Nyhan, gangguan neurologis
langka. Para ilmuwan melakukan percobaan di mana sebuah gen yang memproduksi enzim untuk
memperbaiki penyakit itu disuntikkan ke sekelompok sel. Para ilmuwan berteori sel-sel kemudian bisa
disuntikkan ke orang dengan penyakit Lesch-Nyhan.
Sebagai ilmu genetika maju sepanjang tahun 1980, terapi gen menjadi suatu pijakan yang
didirikan di benak para ilmuwan medis sebagai pendekatan layak untuk pengobatan untuk penyakit
tertentu. Namun, janji-janji yang lebih dari apa yang bisa memberikan. Salah satu impetuses utama dalam
pertumbuhan terapi gen adalah meningkatnya kemampuan untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang
menyebabkan penyakit warisan. Bunga tumbuh sebagai penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa cacat
genetik tertentu dalam satu atau lebih gen terjadi pada generasi-generasi anggota keluarga tertentu yang
menderita penyakit seperti kanker usus, manik-depresi, penyakit Alzheimer , jantung penyakit, diabetes,
dan banyak lagi.. Meskipun gen mungkin bukan satu-satunya penyebab penyakit pada semua kasus,
mereka dapat membuat individu tertentu lebih rentan untuk mengembangkan penyakit karena pengaruh
lingkungan, seperti merokok, polusi , dan stres Bahkan, banyak ilmuwan percaya bahwa semua penyakit
memiliki komponen genetik.
Meskipun gadis muda terus menunjukkan peningkatan kemampuan untuk menghasilkan ADA,
perdebatan muncul apakah perbaikan yang dihasilkan dari terapi gen atau dari terapi obat tambahan yang
ia terima. Namun demikian, era baru terapi gen mulai ilmuwan karena semakin banyak dicari untuk
melakukan uji klinis di daerah ini. Pada tahun yang sama, terapi gen diuji pada pasien yang menderita
melanoma (kanker kulit). Tujuannya adalah untuk membantu mereka memproduksi antibodi (zat
memerangi penyakit dalam sistem kekebalan tubuh) untuk melawan kanker.
Percobaan ini telah melahirkan semakin banyak upaya untuk memperbaiki mengembangkan terapi
gen baru. Sebagai contoh, gen terapi untuk cystic fibrosis, penyakit yang mempengaruhi saluran udara,
sedang dikembangkan.Namun, karena komplikasi yang terlibat dalam menembus hambatan alam yang
menghambat masuknya virus ke dalam saluran udara, tidak mungkin bahwa vektor saat ini digunakan
untuk terapi gen cystic fibrosis merupakan pendekatan yang masuk akal.Modifikasi vektor ini dengan
menambahkan senyawa yang secara alami mengikat ke daerah pada selaput terluar dari pintu masuk paruparu dan keuntungan ke dalam jaringan saat ini sedang diselidiki. Pendekatan lain dikembangkan untuk
mengobati otak penderita kanker, di mana gen disisipkan dirancang untuk membuat sel-sel kanker lebih
mungkin untuk merespon pengobatan obat. Selain itu, gen terapi bagi pasien yang menderita
penyumbatan arteri, yang dapat menyebabkan stroke, yang menyebabkan pertumbuhan pembuluh darah
baru di dekat penyumbatan arteri meningkatkan sirkulasi darah normal juga sedang diselidiki.

Di Amerika Serikat, baik berbasis DNA (in vivo) perlakuan dan berbasis sel (ex vivo) perlakuan
sedang diselidiki, terapi gen DNA berbasis menggunakan vektor (seperti virus) untuk memberikan gen
dimodifikasi untuk menargetkan sel. Teknik gen Cell berbasis terapi menghapus sel-sel dari pasien, yang
diubah secara genetik dan kemudian memperkenalkan mereka ke tubuh pasien.
Saat ini, gen terapi untuk penyakit berikut dikembangkan: cystic fibrosis (menggunakan vektor
adenoviral), infeksi HIV (berbasis sel), melanoma ganas (sel-based), kanker ginjal (cellbased), Gaucher's
Disease (vektor retroviral), payudara kanker (vektor retroviral), dan kanker paru-paru (vektor retroviral).
Para medis telah memberikan kontribusi untuk penelitian transgenik yang didukung oleh dana
pemerintah. Pada tahun 1991, pemerintah AS menyediakan $ 58.000.000 untuk penelitian gen terapi,
dengan kenaikan sebesar $ 15-40.000.000 dolar per tahun selama empat tahun berikutnya. Dengan sengit
persaingan atas janji manfaat kesehatan utama di samping keuntungan yang besar, perusahaan farmasi
besar pindah ke garis depan penelitian transgenik.
Terapi gen adalah teknik eksperimental yang menggunakan gen untuk mengobati atau mencegah
penyakit gen. paling umum Bentuk terapi gen melibatkan penyisipan gen normal untuk mengganti sebuah
abnormal. pendekatan lain termasuk

Gen abnormal untuk yang normal

Perbaikan gen abnormal

Mengubah sejauh mana gen diaktifkan atau menonaktifkan

B.

Perkembangan Terapi Gen


Selama 4 dekade terakhir, terapi gen telah pindah dari preklinik untuk studi klinis untuk berbagai

penyakit mulai dari gangguan resesif monogenik seperti hemofilia terhadap penyakit yang lebih kompleks
seperti kanker, gangguan jantung, dan human immunodeficiency virus (HIV). Sampai saat ini, lebih dari
1.340 uji klinis terapi gen telah selesai, sedang berlangsung, atau telah disetujui di 28 negara,
menggunakan lebih dari 100 gen. Kebanyakan dari mereka uji klinis (66,5%) ditujukan untuk pengobatan
kanker., kegagalan, dan peristiwa tragis kini sebagian besar telah digantikan oleh kemajuan stepwise yang
diperlukan untuk menyadari manfaat klinis. Kita sekarang lebih memahami kekuatan dan kelemahan dari
vektor transfer berbagai gen, ini memfasilitasi pilihan vektor yang tepat untuk penyakit individu.
Continuous Continuous kemajuan dalam pemahaman kita tentang biologi tumor telah memungkinkan
pengembangan strategi pengobatan elegan, lebih efisien, dan kurang beracunDalam bab pendahuluan,
kami meninjau sejarah terapi gen sejak awal 1960-an dan hadir secara detail dua tema berulang utama
dalam terapi gen: (1) pengembangan sistem vektor dan pengiriman dan (2) desain strategi untuk melawan
atau menyembuhkan penyakit tertentu. Bidang terapi kanker gen mengalami "remaja canggung."
Meskipun bidang ini tentu belum mencapai kematangan, masih memegang potensi meringankan
penderitaan banyak individu dengan kanker.
C.

Sejarah dan Masa Depan

Sebuah metode atau terapi di mana asam nukleat dipindahkan ke sel-sel somatik, dalam rangka
untuk mengobati penyakit tertentu, disebut sebagai terapi gen. Selama mengekspresikan protein atau
memperbaiki gen yang cacat adalah dua perlakuan yang mungkin dalam terapi gen.
Sebuah terapi yang digunakan untuk mengobati kelainan genetik pada manusia disebut sebagai
terapi gen .Terapi gen memiliki potensi untuk membawa perubahan besar dalam pengobatan berbagai
penyakit dan gangguan. Terapi bergantung pada penggantian gen sebagai solusi untuk mengobati
gangguan. Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit akan dihapus atau diganti dengan 'sehat' atau
bekerja gen. Dengan demikian, kebutuhan enzim atau protein tubuh terpenuhi.
Orang pertama yang diobati dengan terapi gen adalah seorang gadis berusia empat tahun (nama
tidak diketahui) dari Amerika Serikat. Kurangnya produksi, dari adenosin deaminase (ADA), telah
membuatnya sistem kekebalan tubuh lemah. Dengan demikian, ia telah menjadi rentan terhadap berbagai
penyakit berat. Gadis itu dirawat pada 14 September 1990, di National Institutes Kesehatan Klinis Center,
Bathesda, Maryland. Dr W. Perancis Anderson dan rekan-rekannya di pusat kesehatan, melakukan
proses.Sel darah putih yang diambil dari tubuh. Setelah implantasi gen yang menghasilkan ADA, sel-sel
ditransfer kembali ke tubuh gadis itu. perbaikan yang cukup dalam sistem kekebalan tubuh gadis tersebut
sudah diketahui.
Sementara itu, uji coba terapi gen terus berbagai penyakit. Para pasien dengan kanker kulit,
melanoma diperlakukan dengan cara terapi. Upaya dilakukan untuk mengobati fibrosis kistik dengan
terapi gen. cystic fibrosis adalah penyakit yang mempengaruhi saluran udara hadir dalam sistem
pernapasan.Namun, proses menggunakan terapi gen rumit dalam kasus ini.
D. Terapi gen
Terapi gen adalah suatu teknik yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan
(abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit.
Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang terjadi
karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit
tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.
Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak
gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang
dapat digunakan adalah melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen
normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan mutasi balik
selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali. Ada berbagai metode yang berbeda
untuk mengganti atau memperbaiki gen target dalam terapi gen.

Sebuah gen normal dapat dimasukkan ke lokasi yang spesifik dalam genom untuk mengganti gen
berfungsi. Pendekatan ini yang paling umum.

Sebuah gen abnormal bisa ditukar gen normal melalui rekombinasi homolog.

Gen abnormal bisa diperbaiki melalui mutasi reverse selektif, yang mengembalikan gen berfungsi
normal.

Peraturan (sejauh mana gen diaktifkan atau dimatikan) gen tertentu dapat diubah.'''

Spindle transfer digunakan untuk menggantikan seluruh mitokondria yang membawa DNA
mitokondria cacat
Terapi gen merupakan pendekatan baru dalam pengobatan kanker, yang saat ini masih bersifat

eksperimental. Sejak mengetahui bahwa kanker merupakan penyakit akibat mutasi gen, para ahli mulai
berpikir bahwa terapi gen tentu efektif untuk mengobatinya. Apalagi kanker jauh lebih banyak
penderitanya dibandingkan dengan penyakit keturunan akibat kelainan genetis yang selama ini diobati
dengan terapi gen.
Saat ini para ilmuwan sedang mencoba beberapa cara kerja terapi gen untuk pengobatan kanker:
1. Menambahkan gen sehat pada sel yang memiliki gen cacat atau tidak lengkap. Contohnya, sel
sehat memiliki gen penekan tumor seperti p53 yang mencegah terjadinya kanker. Setelah diteliti,
ternyata pada kebanyakan sel kanker gen p53 rusak atau bahkan tidak ada. Dengan memasukkan
gen p53 yang normal ke dalam sel kanker, diharapkan sel tersebut akan normal dan sehat kembali.
2. Menghentikan aktivitas gen kanker (oncogenes). Gen kanker merupakan hasil mutasi dari sel
normal, yang menyebabkan sel tersebut membelah secara liar menjadi kanker. Ada juga gen yang
menyebabkan sel kanker bermetastase (menjalar) ke bagian tubuh lain. Menghentikan aktivitas gen
ini atau protein yang dibentuknya, dapat mencegah kanker membesar maupun menyebar.
3. Menambahkan gen tertentu pada sel kanker sehingga lebih peka terhadap kemoterapi maupun
radiasi, atau menghalangi kerja gen yang dapat membuat sel kanker kebal terhadap obat-obat
kemoterapi. Juga dicoba cara lain, membuat sel sehat lebih kebal terhadap kemoterapi dosis tinggi,
sehingga tidak menimbulkan efek samping.
4. Menambahkan gen tertentu sehingga sel-sel tumor/kanker lebih mudah dikenali dan dihancurkan
oleh sistem kekebalan tubuh. Atau sebaliknya, menambahkan gen pada sel-sel kekebalan tubuh
sehingga lebih mudah mendeteksi dan menghancurkan sel-sel kanker.
5. Menghentikan gen yang berperan dalam pembentukan jaringan pembuluh darah baru
(angiogenesis) atau menambahkan gen yang bisa mencegah angiogenesis. Jika suplai darah dan
makanannya terhenti, kanker akan berhenti tumbuh, atau bahkan mengecil lalu mati.
6. Memberikan gen yang mengaktifkan protein toksik tertentu pada sel kanker, sehingga sel tersebut
melakukan aksi bunuh diri (apoptosis).
E.

Vektor dalam terapi gen

1.

Virus
Semua virus mengikat tuan rumah mereka dan memperkenalkan materi genetik mereka ke

dalam sel inang sebagai bagian dari siklus replikasi merekaBahan genetik ini berisi dasar 'petunjuk'
tentang bagaimana untuk menghasilkan lebih banyak salinan virus ini, pembajakan produksi normal tubuh
mesin untuk melayani kebutuhan virus. Sel inang akan melaksanakan petunjuk dan menghasilkan salinan
tambahan virus, menyebabkan sel lebih dan lebih menjadi terinfeksi. Beberapa jenis gen virus
memasukkan mereka ke genom inang, tetapi tidak benar-benar masuk ke dalam sel. Lain menembus
membran sel menyamar sebagai molekul protein dan masuk ke dalam sel.
Sesaat setelah memasukkan DNA-nya, virus dari siklus litik cepat menghasilkan lebih banyak virus,
meledak dari sel dan menginfeksi sel lebih. Virus lisogenik DNA mengintegrasikan mereka ke dalam
DNA sel inang dan dapat hidup dalam tubuh selama bertahun-tahun sebelum menanggapi pemicu. Virus
mereproduksi sebagai sel dilakukan dan tidak menimbulkan kekerasan fisik sampai dipicu. Pemicunya
melepaskan DNA dari bahwa dari penderita dan mempekerjakan untuk menciptakan virus baru. HIV
adalah infeksi lisogenik. Beberapa ilmuwan percaya bahwa jika mereka menemukan asal memicu, mereka
akan mampu menghentikan virus dari yang pernah memproduksi seluruh tubuh.
Yang menjadi persoalan adalah, bagaimana cara memasukkan gen yang dikehendaki ke dalam sel
yang dituju. Karena sejauh ini pekerjaan menyelipkan langsung sebuah gen ke dalam sel masih belum
mungkin. Harus menggunakan jasa perantara (vektor), yaitu virus. Ya, virus. Virus memiliki kemampuan
lebih untuk mengenali sel tertentu, menembus masuk dan mentransfer material genetik ke dalamnya
(begitulah cara kerja virus dalam menjangkitkan penyakit ke dalam tubuh seseorang).
Secara garis besar ada dua macam cara yang biasa digunakan untuk memasukkan gen baru ke
dalam sel.
Pertama secaraex vivo. Sebagian sel darah atau sumsum tulang penderita diambil untuk dibiakkan di
laboratorium. Sel itu diberi virus pembawa gen baru. Virus masuk ke dalam sel dan menembakkan gen
baru tersebut ke dalam rantai DNA sel yang dituju.Sel tersebut masih dibiakkan beberapa saat lagi di
laboratorium. Setelah gen benar-benar menyatu dengan selnya, kemudian sel tersebut dikembalikan ke
dalam tubuh penderita dengan cara disuntikkan ke dalam pembuluh darah.
Kedua secara in vivo. Virus pembawa gen disuntikkan ke dalam tubuh penderita. Virus yang telah
diprogram tersebut akan mencari dan menyerang sel yang dituju (kanker) dengan cara menembakkan gen
baru yang dibawanya ke dalam sel. Peran virus ini kadang digantikan oleh liposom atau plasmid sebagai
vektor buatan.
Ada beragam jenis virus yang digunakan untuk ujicoba terapi gen, antara lain retrovirus,
adenovirus, virus herpes, cacar, dan lain-lain. Masing-masing memiliki kelebihan dan kekurangan.
Sebelum digunakan semuanya direkayasa terlebih dahulu sehingga tidak mampu menjangkitkan penyakit,
sekaligus ditingkatkan kemampuannya untuk mengenali dan memasuki sel target, juga mentransfer gen.

Sekalipun memberi harapan besar, bahkan beberapa RS kanker telah berani menjadikannya terapi
unggulan, terapi ini juga bisa menimbulkan masalah. Karena virus bisa menyerang lebih dari satu jenis sel,
jika disuntikkan ke dalam tubuh bisa saja virus tersebut memasuki sel tubuh yang lain, bukan hanya sel
kanker seperti yang diharapkan atau, kalau gen yang ditransfer menempel pada lokasi yang salah dalam
rantai DNA, hal ini bisa menimbulkan mutasi yang berbahaya, bahkan kanker jenis baru. Jika gen tersebut
salah sasaran mengenai sel reproduksi, maka mutasi ini akan diturunkan juga pada keturunan penderita,
jika kelak si penderita punya anak.
Ada juga kemungkinan gen yang ditransfer tersebut bereaksi berlebihan di lingkungan barunya
(sel kanker) sehingga malah menimbulkan peradangan, atau memicu reaksi pertahanan/perlawanan dari
sel kankernya. Bagaimana juga kalau virus yang telah direkayasa itu malah menular kepada orang lain
yang sehat?
Para ilmuwan terus mencari cara yang aman dan memberikan hasil paling optimal sesuai dengan
kondisi penderita yang berbeda-beda.
Angiogenesis berarti proses pembentukan pembuluh darah. Proses ini berjalan seiring dengan
proses tumbuh kembang manusia. Pada manusia dewasa, proses ini terjadi pada saat penyembuhan luka
dan perbaikan jaringan tubuh yang rusak.
Sebetulnya angiogenesis adalah sebuah proses yang sehat. Tetapi pada penderita kanker, proses
pembentukan pembuluh darah baru ini akan membuat tumor memiliki jaringan pembuluh darah sendiri
yang akan membuatnya tumbuh dengan cepat dan ganas.
Anti-angiogenesis adalah terapi yang bertujuan untuk menghentikan pembentukan pembuluh
darah baru. Karena tanpa suplai darah, sel tumor/kanker akan mati. Tanpa memiliki pembuluh darah
sendiri, tumor hanya dapat tumbuh maksimal satu milimeter saja.
Malangnya, sel kanker mengeluarkan zat-zat kimia yang memicu pertumbuhan pembuluh darah
baru.Contohnya, protein yang disebut vascular endothelial growth factor (VEGF). VEGF akan menempel
pada vascular endothelial growth factor receptor (VEGFR), yang kemudian tumbuh dan membentuk
pembuluh darah baru. Pembuluh darah baru itu akan membuat sel kanker tumbuh dengan cepat, semakin
banyak mengeluarkan VEGF, dan pada gilirannya semakin memicu tumbuhnya jaringan pembuluh darah
baru lagi.
Riset anti-angiogenesis yang mulai dikembangkan tahun 1999 tampaknya akan membawa terapi
ini pada posisi penting untuk menghentikan pertumbuhan tumor.
Penderita kanker otak, kanker payudara, kanker ginjal, melanoma, dan beberapa jenis kanker lain
yang mengikuti ujicoba klinis anti-angiogenesis kebanyakan terhenti pertumbuhan penyakitnya, bahkan
sebagian bisa mengecil.
Sejauh ini telah ditemukan sekitar 300 jenis substansi yang bisa menghambat angiogenesis.Ada
yang berasal dari tubuh manusia sendiri (interferon alfa/beta/gamma, interleukin-12, retinoid, heparinas,
dsb), ada yang berasal dari alam (teh hijau, kedelai, jamur, bawang putih, ginseng, sirip ikan, bisa ular,
kulit pohon, dsb), ada juga yang sintetis buatan manusia (bevacizumab, sunitinib, sorafenib, dsb).

Mereka bekerja dengan cara yang berbeda-beda. Ada yang menghambat pembentukan pembuluh
darah baru, ada yang menyerang pembuluh darah lama yang memberi suplai darah ke jaringan kanker
(sehingga mati kelaparan), ada juga yang langsung menyerang sel kanker sekaligus menghentikan suplai
darahnya (beberapa jenis obat kemoterapi jika diberikan dalam dosis rendah ternyata bisa memberikan
efek anti-angiogenesis).
F.

Bahaya Dan Manfaat Terapi Gen

1.

Manfaat:
Terapi gen memegang harapan besar untuk pasien yang menderita hemofilia, kanker, berotot
Dystrophies dan AIDS.

2.

Terapi gen untuk hemofilia:


Hemofilia adalah kelainan darah genetik menyebabkan akibat faktor pembekuan darah.Pasien
tersebut telah lama diperlakukan dengan menyuntikkan faktor pembekuan yang hilang, tetapi pengobatan
ini sangat mahal dan memerlukan suntikan hampir setiap hari. Terapi gen memegang janji besar untuk
pasien ini karena substitusi dari gen yang membuat protein yang hilang secara permanen dapat
menghapus kebutuhan protein suntikan.

3.

Gen Terapi untuk Kanker:


Para peneliti sedang mempelajari beberapa cara untuk mengobati kanker menggunakan terapi gen.
Beberapa pendekatan target sel sehat untuk meningkatkan kemampuan mereka untuk melawan kanker.
Pendekatan-pendekatan lain sasaran sel-sel kanker, untuk menghancurkan mereka.

4.

Terapi gen untuk Muscular Dystrophy:


Muscular dystrophy adalah kelainan genetik yang ditandai oleh progresif pemborosan dan
kelemahan otot. Menurut penelitian baru oleh para peneliti Thomas Rando dan Carmen Bertoni di
Stanford University School of Medicine, terapi gen mungkin suatu hari akan berguna untuk merawat
distrofi otot.
Bahaya :
Seorang pasien yang menerima terapi gen mungkin menghadapi masalah jumlah potensial. Salah
satu risiko besar adalah potensi untuk infeksi atau reaksi sistem kekebalan. Virus vektor, cara memberikan
terapi gen untuk sel, dapat menyebabkan infeksi dan / atau peradangan dari jaringan, dan pengenalan
buatan virus ke dalam tubuh dapat memulai proses penyakit lain.
Risiko lain adalah bahwa gen baru mungkin diperkenalkan di posisi yang salah dalam DNA,
mungkin menyebabkan mutasi genetik merusak DNA atau bahkan kanker. Selain itu, ketika vektor
digunakan untuk memberikan sel-sel DNA ada sedikit kesempatan bahwa DNA ini dapat secara tidak
sengaja diperkenalkan ke dalam sel-sel reproduksi pasien. Jika hal ini terjadi, ada kemungkinan bahwa
perubahan mungkin akan diteruskan kepada-Nya / keturunannya itu setelah perawatan.

G.

Ujicoba Terapi AIDS dengan Rekayasa Genetika


Penyakit HIV-AIDS hingga kini tetap belum dapat disembuhkan.Terapi kombinasi obat-obatan
memang secara medis dapat mengendalikan serangan penyakit AIDS, namun efeknya hanya untuk
memperpanjang umur penderita.

Kini sejumlah ilmuwan dari Amerika Serikat melakukan uji coba pengobatan HIV-AIDS menggunakan
terapi rekayasa genetika.Hasilnya amat menjanjikan dan diharapkan dapat berfungsi memberantas virus
HIV.Jurnal ilmiah Science Transnational Medicine melaporkan para peneliti virologi di City of Hope
California, berhasil melakukan terapi dengan sel punca yang kebal terhadap virus HIV.
Data yang diungkapkan dalam konferensi internasional penyakit AIDS yang digelar baru-baru ini di
ibukota Austria, Wina tetap amat mencemaskan.Di seluruh dunia tercatat sekitar 34 juta orang pengidap
HIV-AIDS. Walaupun dilaporkan menurunnya prevalensi kasus infeksi HIV, namun pada tahun 2009 lalu
masih tercatat sekitar 2,7 juta penderita baru. Setiap tahunnya rata-rata dua juta orang meninggal sebagai
akibat mengidap HIV-AIDS.
1.

Satu Harapan untuk Perangi HIV/AIDS


Seiring dengan menurunnya kekebalan tubuh, para penderita AIDS lebih mudah diserang penyakit
mematikan.Yang paling umum menyerang adalah kanker kelenjar getah bening.Kini sejumlah ilmuwan
dari Amerika Serikat melakukan uji coba pengobatan HIV-AIDS menggunakan terapi rekayasa
genetika.Hasilnya amat menjanjikan dan diharapkan dapat berfungsi memberantas virus HIV.
Dalam penelitian di pusat riset City of Hope di California, tim medis di bawah pimpinan pakar
virologi John Rossi mula-mula melakukan penelitian untuk mengatasi kanker kelenjar getah bening ini.
Metode yang lazim digunakan untuk memberantas sel kankernya adalah dengan Chemoterapy dosis
tinggi. Namun metode ini sama seperti obat-obatan anti kanker lainnya, juga menimbulkan dampak
samping merugikan. Karena obatnya juga membunuh sel-sel sumsum tulang belakang yang amat penting
bagi kehidupan.

2.

Membangun Kekebalan terhadap HIV


Rusaknya sumsum tulang belakang berarti juga runtuhnya seluruh sistem pembangun sel darah.Karena
itulah para dokter biasanya mengambil jaringan sel punca pembentuk sel darah sebelum pasien mendapat
pengobatan chemoterapy.Sel punca ini diharapkan dapat membangun jaringan sumsum tulang belakang
baru dan sistem pembentukan darah setelah pasiennya mendapat pengobatan chemoterapy.
Agar target dari pengobatannya tercapai, John Rossi dan tim risetnya melangkah lebih jauh lagi.
Mereka hendak membuktikan bahwa dengan teknik rekayasa genetika, sistem pembentuk sel darah dan
sumsum tulang belakang yang baru dicangkokan ke tubuh pasien, juga kebal terhadap virus HIVAIDS.Atau juga tidak memberikan peluang atau kemungkinan bagi virus HIV untuk menginfeksi dan
kemudian

menghancurkan

sel

tubuh

manusia

tersebut.

John Rossi menggambarkan metodenya, Kami menyisipkan informasi genetika tambahan pada sel punca

darah.Sel punca yang direkayasa secara genetika itu diharapkan berpindah ke sumsum tulang belakang,
dan secara bertahap membentuk berbagai sel pertahanan tubuh.Semua sel ini juga mengandung informasi
genetika tambahan tsb. Dari uji coba di laboratorium dan pada binatang percobaan, kami mengetahui
bahwa sel yang direkayasa secara genetika ini, memiliki resistensi tinggi terhadap infeksi HIV
3.

Menghancurkan Virus
Sebagai sarana transportasinya, Rossi menggunakan virus Lenti yang tidak berbahaya.Virus ini
mengangkut kode genetika yang telah direkayasa ke dalam sel dan mendorong agar kode genetika baru
itu menjadi bagian dari kode DNA sel. Yang disisipkan adalah kode genetika yang memproduksi
potongan RNA fungsional.Potongan RNA ini terus menerus melakukan patroli dalam sel tubuh untuk
mencari

RNA

pembawa

pesan

dari

virus

HIV.

Jika menemukan target yang dicari, RNA patroli itu langsung melekat pada unsur pembawa pesan virus
HIV. Dengan itu, potongan RNA maupun keseluruhan virusnya ibaratnya sudah diberi tanda agar
langsung dikirim ke bagian pemusnah sel. Artinya, virus HIV-nya langsung dihancurkan sebelum
melakukan serangan terhadap sel yang sehat.
4.

Terapi Tanpa Efek Samping


Sebuah kode genetika tambahan yang direkayasa oleh para peneliti, juga berfungsi untuk menjaga jangan
sampai virus HIV-AIDS dapat menembus masuk ke dalam sel tubuh manusia.Dua tahun setelah para
peneliti melakukan terapi genetika ini, jejak kode genetika tambahan yang disisipkan masih terlacak
dalam sel pasien.Diperkirakan sel-sel yang mengandung kode genetika yang telah direkayasa juga mampu
bertahan

hidup

dan

memperbanyak

diri

di

dalam

tubuh

pasien.

Laporan positif lainnya, baik setelah melakukan terapi genetika maupun beberapa bulan sesudahnya,
tidak muncul reaksi atau dampak samping yang merugikan. Walaupun begitu, terapi genetika itu
dilaporkan tidak memicu efek yang menguntungkan dalam memblokir proses perkembangan infeksi HIV.
Akan tetapi para peneliti dari California itu juga menyatakan, tidak memperhitungkan keuntungan terapi
itu bagi proses blokade infeksi HIV. Karena para peneliti hanya merekayasa sebagian kecil dari sel punca
pembentuk sel darah tersebut.
5.

Tidak Tertumpu pada Satu Cara Pengobatan


John Rossi menegaskan, proses perawatan penyakit AIDS tidak bolah hanya digantungkan pada terapi
rekayasa genetika saja.Hal itu supaya tidak menimbulkan ancaman bahaya yang tidak perlu pada
pasien.Metode yang digunakan adalah gabungan dari berbagai teknik kedokteran yang dewasa ini lazim
digunakan

memerangi

HIV-AIDS,

kata

Rossi

menambahkan.

Paling tidak dengan uji coba pertama pengobatan HIV-AIDS menggunakan rekayasa genetika,
para peneliti dari pusat riset City of Hope di California itu hendak menunjukkan, bahwa sel punca
pembentuk darah yang mengalami rekayasa, dalam jangka panjang tetap imun terhadap serangan virus
HIV-AIDS. Namun belum diketahui, apakah sel yang mengalami rekayasa genetika itu juga dapat
berfungsi serupa pada pasien yang tidak mendapat chemoterapy.Karena dengan chemoterapy dosis tinggi,
fungsi pembentukan sel darah dan sumsum tulang belakang ibaratnya dinon-aktifkan.
6.

Masih Perlu Dikembangkan


Para peneliti mengingatkan, metode pengobatan dengan rekayasa genetika sejauh ini belum merupakan
pengganti dari metode pengobatan konvensional HIV-AIDS, berupa pemberian cocktail obatobatan.Tentu saja berbagai riset dan inovasi dalam upaya memerangi atau jika bisa, menyembuhkan
penyakit AIDS, tetap harus dihargai.Sebab data dari organisasi kesehatan dunia WHO dan UNAIDS yang
amat

memprihatinkan,

sudah

membunyikan

tanda

bahaya

bagi

semua

umat

manusia.

Selain itu, dampak dari krisis global juga semakin terasa terutama di benua Afrika kawasan selatan
Sahara. Jika krisis berlanjut, perang melawan HIV-AIDS diperkirakan akan mengendor, karena warga
lebih terfokus pada upaya mempertahankan kehidupan sehari-hari. Selain itu berita mencemaskan dari
kawasan Eropa Timur, dimana prevalensi pengidap HIV-AIDS terus meningkat, terutama di kalangan
pecandu

narkoba

pengguna

jarum

suntik,

harus

segera

diantisipasi.

Virus HIV-AIDS memang akan tetap menjadi ancaman serius bagi kesehatan umat manusia di
dekade mendatang, terutama di kawasan di mana ekonominya ringkih.
Tabel pada gambar berikut ini menggambarkan bahwa permasalahan kesehatan serius dapat
disebabkan oleh defisiensi serius dari micronutrients tertentu (karena kelebihan atau kekurangan zat
gizi / micronutrients yang sifatnya individual), menyebabkan kerusakan DNA
Pasangan basa tertentu di DNA dapat memiliki fungsi vital seperti menghasilkan insulin. Bagaimana cara
memanfaatkannya lewat rekayasa genetika?
Peneliti Harvard berhasil mengidentifikasi hampir 300 jenis protein yang membantu HIV
mengandakan diri.Penemuan ini bisa dijadikan harapan lahirnya terapi baru untuk menghentikan virus
penyebab AIDS ini.
Dengan menggunakan teknik interferensi RNA untuk menyaring ribuan gen, peneliti
mengidentifikasi 273 protein manusia, seperti dilansir Science Express, 10 Januari lalu. Protein-protein
ini bisa menjadi jalan bagi penderita infeksi HIV jika virus resisten dengan obat-obatan antiviral (ARV).
Obat-obatan ARV saat ini merupakan cara paling ampuh menjaga pasien tetap hidup. Sayangnya
terapi ini memiliki masalah klasik yakni ancaman resistensi virus.Penemuan protein yang merupakan

pendukung utama kelangsungan hidup HIV bisa jadi pendekatan baru terapi. Menurut Stephen Elledge,
profesor ahli genetik dari Harvard Medical School, virus tidak bisa bermutasi dan mengalahkan obat yang
berinteraksi dengan protein-protein ini.
Daftar protein yang ditemukan bisa dijadikan sumber penelitian ke depan dan bisa disebut sebagai
A Hypothesis Generation Machine. Ilmuwan dari seluruh penjuru dunia bisa melihat dalam daftar dan
memprediksikan mengapa HIV memerlukan protein tertentu kemudian menyusun hipotesisnya.Stephen
memberi catatan, sel-sel imun yang menjadi target HIV mengandung ke-273 jenis protein dalam
konsentrasi tinggi.
H.

Terapi Gen Berpotensi Efektif Mengobati Penyakit Kronis


Di awal tahun ini, sebuah percobaan perawatan terapi gen untuk penyakit kronis berhasil

dilakukan. Percobaan yang diujikan pada tikus itu berhasil membuat tubuh tikus bebas dari gejala
penyakit selama tiga bulan.
Tikus-tikus percobaan tersebut disuntik dengan suatu gen yang merangsang tubuhnya melepaskan
endorfin, yaitu zat penawar rasa sakit alami yang dikeluarkan tubuh suatu makhluk hidup. Gen yang
dimanipulasi itu disisipkan ke dalam sel saraf di sekitar sumsum tulang belakang.
Percobaan itu meniru efek dari obat penawar rasa sakit, tetapi dengan lingkup yang lebih khusus.
Targetnya adalah sel-sel saraf di sepanjang sumsum tulang belakang, bukan di otak ataupun di daerah lain
yang termasuk sistem saraf pusat.
Para peneliti berharap bahwa terapi semacam ini kelak berpotensi besar untuk digunakan dalam
penyembuhan penyakit kronis sebagai upaya menyingkirkan efek obat ber-opium yang selama ini biasa
dikonsumsi si pasien.
Pasien kronis seringkali tak merasa puas dan nyaman dengan perawatan dengan obat-obatan
selama ini yang cenderung diiringi efek samping tak tertahankan, seperti mengantuk berlebihan,
gangguan mental, dan juga halusinasi, kata Andreas Beutler, seorang asisten profesor kedokteran,
hematologi, dan onkologi medis di Mount Sinai School of Medicine, New York.
Terapi gen yang baru-baru ini diujikan akan mungkin menghindarkan efek samping yang tak
dikehendaki seperti jika menggunakan zat penghilang rasa sakit semacam morfin, misalnya, Beutler
menjelaskan.
Untuk eksperimen ini, para peneliti membungkus gen endorfin prepro-b dalam suatu virus jinak
dan menyuntikkannya ke dalam sumsum tulang belakang tikus.
Tikus percobaan yang mengidap sakit saraf neuropatik, setelah disuntik menunjukkan hasil positif.
Si tikus yang sakit terbebas dari gejala kronis selama lebih dari tiga bulan.
Terapi semacam ini memang masih dalam wacana uji coba. Namun, telah menunjukkan sebuah
bukti bahwa cara ini akan aman dan efektif juga bila diterapkan pada manusia. Terapi ini dapat langsung
membantu pasien yang tak mampu bertoleransi dengan efek samping obat-obat penawar sakit yang ada

selama ini. Atau mereka yang tak puas dengan khasiat obat-obatan itu, tambah Beutler lagi. Bahkan,
diperkirakan pasien kanker akut akan merasa sangat terbantu dengan kinerja terapi gen tersebut.
I.

Dalam budaya populer Terkait Terapi Gen


Dalam serial TV Dark Angel terapi gen disebutkan sebagai salah satu praktek dilakukan pada
transgenik dan ibu pengganti mereka di manticore, dan dalam episode Prodigy, Dr Tanaka
menggunakan bentuk terobosan baru terapi gen untuk mengubah Jude, sebuah prematur, vegetatif
bayi celah / pecandu kokain, menjadi anak jenius.

Terapi gen adalah unsur plot penting dalam video game Metal Gear Solid , di mana telah
digunakan untuk meningkatkan kemampuan pertempuran tentara musuh.

Terapi gen memainkan peran utama dalam serial sci-fi Stargate Atlantis , sebagai jenis tertentu
dari teknologi asing hanya dapat digunakan jika seseorang memiliki gen tertentu yang dapat
diberikan kepada anggota tim melalui terapi gen.

Terapi gen juga memainkan peran utama dalam plot James Bond film Die Another Day .

Terapi gen memainkan peran berulang di masa-sekarang sci-fi program televisi ReGenesis , di
mana ia digunakan untuk menyembuhkan berbagai penyakit, meningkatkan kinerja atletik dan
menghasilkan keuntungan besar untuk perusahaan bio-tech. (Misalnya terapi gen meningkatkan
kinerja terdeteksi digunakan oleh salah satu karakter pada dirinya sendiri, tetapi untuk
menghindari pelanggaran hak cipta, ini terapi gen telah dimodifikasi dari aslinya diuji-to-beberbahaya, yang menghasilkan kerusakan kardiovaskular fatal)

Terapi gen merupakan dasar untuk alur cerita film I Am Legend . [33]

Terapi gen merupakan kunci plot penting dalam permainan Bioshock mana isi permainan merujuk
pada plasmid dan [gen] splicers.

Buku Next oleh Michael Crichton membongkar cerita di mana percobaan fiktif perusahaan
bioteknologi dengan terapi gen.

Dalam acara televisi Alias , sebuah terobosan dalam terapi gen molekuler ditemukan, dimana
tubuh pasien adalah untuk mengubah wajah identik menyerupai orang lain. Creative Sydney
Bristow s 'sahabat terbaik adalah diam-diam dibunuh dan dia "ganda" kembali tempatnya.

Dalam videogame Perdana Metroid , Space Pirates menggunakan terapi gen untuk membuat Elite
Pirates.

BAB II
PENUTUP
A.KESIMPULAN

Terapi gen adalah suatu teknik yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan
(abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit.
Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang terjadi
karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit
tersebut dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.
Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena mutasi di banyak
gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang
dapat digunakan adalah melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen
normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan mutasi balik
selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali.
B.SARAN
Suatu kemajuan teknologi dapat dimanfaatkan untuk perkembanganzaman.Namun, sebaiknya
kemajuan teknologi juga harus memperhatikan danmempertimbangkan keseimbangan ekologi
lingkungan.
sumber: http://rudiyantoblog.blogspot.com

Terapi gen adalah sebuah teknik penggantian gen manusia di saat manusia tersebut telah lahir (bukan lagi
janin). Terapi semacam ini sangat sulit dengan teknologi sekarang, tapi kemajuan terus terjadi.

Salah satu orang pertama yang dirawat dengan terapi gen adalah Ashanti DeSilva tahun 1990. Ashanti
adalah seorang anak yang selalu sakit. Ia menderita SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) atau
penyakit defisiensi kekebalan tubuh akut. SCID adalah penyakit genetik. Ashanti menderita SCID karena
mewarisi duplikat gen cacat di kromosom 20 dari kedua orang tuanya. Akibatnya, tubuhnya tidak mampu
menghasilkan ADA (Adenosin DeAminase), sebuah enzim yang berfungsi menjaga kekebalan tubuh.
Para ilmuan mengambil sampel sel darah putih Ashanti lalu memasukkan duplikat gen ADA normal ke
dalam DNA di sel darah putih tersebut. Sel-sel darah putih yang telah diperbaiki tersebut kemudian
disuntikkan kembali ke tubuh Ashanti dan berkembang biak di dalam jaringan darahnya. Setelah beberapa
bulan kemudian, hidup Ashanti menjadi lebih cerah dan penyakit SCID yang dideritanya lenyap. Seluruh
sel darah putih ditubuhnya telah menjadi keturunan dari sel darah putih dengan gen ADA normal yang
telah disuntikkan ilmuan sebelumnya.
Kisah Ashanti DeSilva menunjukkan kesuksesan terapi gen dalam merawat penyakit keturunan pada
manusia. Penyakit sistem peredaran yang paling umum, artheriosklerosis, juga telah mampu dirawat
dengan terapi gen, begitu pula berbagai penyakit sistem peredaran berbasis genetik lainnya.
Sayangnya terapi gen sangat rumit, individual, dan tentunya mahal. Terapi gen memang masih tahap bayi,
tapi sebagian pihak terlalu membesar-besarkannya. Mudah-mudahan dalam beberapa puluh tahun ke
depan, prosedur yang cepat, murah dan mudah dapat dilakukan sehingga semakin banyak orang dapat
diobati dengan terapi gen.
Referensi
Anderson, W.F. 1995. Gene Therapy. Scientific American, 274: 124-128
Gibbons, G.H., Dzau, V.J. 1996. Molecular Therapies for Vascular Disease, Science, 272: 689-693
Marshall, E. 1995. Less Hype, More Biology Needed for Gene Therapy. Science, 270:1751.

Terapi Gen Pertama Berhasil Melawan Penurunan Terkait Penuaan: Rentang Usia
Tikus Memanjang hingga 24% dengan Satu Perawatan
Minggu, 24 Juni 2012 - Penelitian oleh ahli biologi di Universitas York dan Sekolah
Medis Hull York mengungkapkan informasi baru yang penting mengenai cara
otak dipengaruhi oleh usia.

Para peneliti menemukan kalau dalam kondisi stress, seperti degenerasi sel
syaraf, menghasilkan bentuk energi tinggi dari oksigen perusak menyebabkan
sinapsis tumbuh berlebih dan kemungkinan menyebabkan disfungsi.

Stress demikian terjadi pada penyakit neurodegeneratif seperti penyakit


Alzheimer dan Parkinson.

Penelitian ini, yang didanai oleh Dewan Penelitian Medis dan Dewan Penelitian
Ilmu Biologi dan Bioteknologi, diterbitkan dalam jurnal Proceedings of the
National Academy of Sciences (PNAS).

Model laboratorium dilakukan memakai Drosophila, namun jalur yang sama ada
pada manusia. Para ilmuan mempelajari respon memakai sebuah model penyakit
penyimpanan lisosom, sebuah neurodegenerasi kanak-kanak yang tidak dapat
disembuhkan dan diwariskan dimana sinapsis membesar, namun peran
pertumbuhan dalam kemajuan penyakit dan fungsi otak masih belum jelas.

Pengarang Dr Sean Sweeney, dari Jurusan Biologi Universitas York mengatakan:


Temuan ini memiliki implikasi besar pada fungsi sel syaraf saat otak menua, dan
akan menambah pada pemahaman kita mengenai penyakit neurodegeneratif
seperti penyakit Alzheimer dan Parkinson.

Pengarang lain Dr Iain Robinson, dari Kampus Kedokteran dan Kedokteran Gigi
Peninsula, menambahkan: Kontak sel syaraf di otak terus berubah. Perubahan
ini di otak memungkinkan kita membentuk ingatan jangka pendek seperti
dimana memarkir mobil, atau ingatan jangka panjang, seperti berapa nomor PIN
kartu ATM kita. Penelitian kami memberi petunjuk bagaimana otak kita menjadi
kurang mampu membuat perubahan kontak sel syaraf ini seiring kita menua dan
membantu kita menjelaskan hilangnya kontak sel syaraf seperti yang terjadi
pada beberapa penyakit neurodegeneratif.

Sumber berita:

University of York.
Referensi

jurnal:

Valerie J. Milton, Helen E. Jarrett, Kate Gowers, Salma Chalak, Laura Briggs, Iain
M. Robinson, and Sean T. Sweeney. Oxidative stress induces overgrowth of the
Drosophila neuromuscular junction. Proceedings of the National Academy of
Sciences,
October
10,
2011
DOI:
10.1073/pnas.1014511108
sumber
http://www.faktailmiah.com/2012/05/23/terapi-gen-pertama-berhasil-melawanpenurunan-terkait-penuaan-rentang-usia-tikus-memanjang-hingga-24-dengansatu-perawatan.html

1970 dan sebelumnya


Pada tahun 1972 Friedmann dan Roblin menulis kertas di Ilmu Ref. Friedmann 1972 Gene | "Terapi gen
untuk penyakit genetik manusia?". Mereka mengutip Rogers S untuk mengusulkan "bahwa eksogen" baik
"DNA digunakan untuk menggantikan DNA yang rusak pada mereka yang menderita cacat genetik
Rogers S, New Sci 1970, hal.194).. Mereka juga mengutip attept pertama untuk melakukan terapi gen
sebagai York Times, 20 September 1970.

2002 dan sebelumnya


Baru pendekatan terapi gen perbaikan kesalahan dalam messenger RNA yang berasal dari gen yang cacat.
Teknik ini memiliki potensi untuk mengobati gangguan darah thalassemia, cystic fibrosis, dan beberapa
jenis kanker. Lihat''terapi gen Halus menangani gangguan darah''di NewScientist.com (11 Oktober 2002).
Para peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus Therapeutics mampu menciptakan
liposom kecil 25 nanometer yang dapat membawa DNA terapeutik melalui pori-pori di membran nuklir.
Lihat''DNA nanoballs meningkatkan terapi gen''di NewScientist.com (12 Mei, 2002).
Penyakit sel sabit adalah berhasil diobati pada tikus. Lihat''Terapi Gen murine Memperbaiki Gejala
Penyakit Sickle Cell''dari 18 Maret 2002, edisi Scientist.
Pada tahun 1992 Dokter Claudio Bordignon bekerja di Raffaele Vita-Salute San University, Milan, Italia
melakukan prosedur pertama terapi gen menggunakan sel induk hematopoietik sebagai vektor untuk
memberikan gen dimaksudkan untuk memperbaiki penyakit keturunan. Ini adalah yang pertama di dunia.
Pada tahun 2002 karya ini menyebabkan publikasi pengobatan terapi gen pertama yang sukses untuk
adenosin deaminase-kekurangan (SCID).
Keberhasilan percobaan multi-pusat untuk mengobati anak dengan SCID (defisiensi kekebalan yang
parah dikombinasikan atau "gelembung anak" penyakit) yang diselenggarakan dari tahun 2000 dan 2002
adalah mempertanyakan ketika dua dari sepuluh anak-anak dirawat di uji coba di Paris pusat
mengembangkan kondisi leukemia seperti . Uji klinis dihentikan sementara pada tahun 2002, namun
kembali setelah meninjau regulasi dari protokol di Amerika Serikat, Inggris, Perancis, Italia, dan Jerman.
Pada tahun 1993 Andrew Gobea dilahirkan dengan imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID).
Skrining genetik sebelum kelahiran menunjukkan bahwa dia SCID. Darah dihapus dari plasenta Andrew
dan tali pusat segera setelah lahir, mengandung sel induk. Alel yang kode untuk ADA diperoleh dan
dimasukkan ke dalam retrovirus. Retrovirus dan sel induk campuran, setelah itu mereka masuk dan
memasukkan gen ke dalam kromosom sel batang ". Stem sel yang mengandung gen bekerja ADA
disuntikkan ke dalam sistem darah Andrew melalui vena. Suntikan enzim ADA juga diberikan mingguan.
Selama empat tahun T-sel (sel darah putih), yang diproduksi oleh sel batang, dibuat menggunakan enzim
ADA ADA gen. Setelah empat tahun pengobatan yang lebih dibutuhkan.

2003

Pada tahun 2003 University of California, tim peneliti gen dimasukkan ke dalam otak menggunakan
liposom dilapisi disebut polimer polietilen glikol (PEG). Transfer gen ke dalam otak merupakan suatu
prestasi penting karena vektor virus terlalu besar untuk mendapatkan melintasi penghalang darah-otak.
Metode ini memiliki potensi untuk mengobati penyakit Parkinson. Lihat Undercover''gen''slip ke otak
pada NewScientist.com (20 Maret 2003).
Interferensi RNA atau membungkam gen mungkin merupakan cara baru untuk mengobati penyakit
Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda (pendek, RNA campur atau Sirnas) yang digunakan oleh
sel untuk mendegradasi RNA dari urutan tertentu. Jika siRNA yang dirancang untuk sesuai dengan RNA
disalin dari sebuah gen yang rusak, maka produk protein abnormal dari gen yang tidak akan diproduksi.
Lihat''Terapi gen dapat menonaktifkan''Huntington di NewScientist.com (13 Maret 2003).

2006
Para ilmuwan di National Institutes of Health (Bethesda) telah berhasil diobati melanoma metastatik pada
dua pasien menggunakan sel T pembunuh genetik retargeted untuk menyerang sel-sel kanker. Penelitian
ini merupakan demonstrasi pertama bahwa terapi gen dapat efektif dalam mengobati kanker.
Pada bulan Maret 2006 sebuah kelompok ilmuwan internasional mengumumkan keberhasilan
penggunaan terapi gen untuk mengobati dua pasien dewasa untuk penyakit yang menyerang sel myeloid.
Penelitian, diterbitkan dalam Nature Medicine, diyakini menjadi yang pertama untuk menunjukkan bahwa
terapi gen bisa menyembuhkan penyakit pada sistem myeloid.
Pada bulan Mei 2006, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr Luigi Naldini dan Dr Brian Brown dari
San Raffaele telethon Institut Gene Therapy (HSR-TIGET) di Milan, Italia melaporkan sebuah terobosan
untuk terapi gen di mana mereka mengembangkan cara untuk mencegah sistem kekebalan tubuh dari
menolak sebuah gen yang baru disampaikan. Mirip dengan transplantasi organ, terapi gen telah diganggu
oleh masalah penolakan kekebalan. Sejauh ini, pengiriman gen 'normal' telah sulit karena sistem
kekebalan tubuh mengakui gen baru sebagai asing dan menolak sel yang membawa itu. Untuk mengatasi
masalah ini, kelompok HSR-TIGET dimanfaatkan jaringan baru menemukan gen diatur oleh molekul
yang dikenal sebagai microRNAs. Kelompok Dr Naldini yang beralasan bahwa mereka bisa
menggunakan fungsi alami microRNA untuk selektif mematikan identitas gen terapeutik di sel-sel sistem
kekebalan tubuh dan mencegah gen dari yang ditemukan dan dihancurkan. Para peneliti menyuntik tikus
dengan gen yang mengandung urutan-sel kekebalan microRNA target, dan spektakuler, tikus tidak
menolak gen, seperti yang sebelumnya terjadi ketika vektor tanpa urutan target microRNA digunakan.
Pekerjaan ini akan memiliki implikasi penting untuk pengobatan hemofilia dan penyakit genetik lainnya
dengan terapi gen.
Pada bulan November 2006 para peneliti di University of Pennsylvania School of Medicine melaporkan
pada VRX496, sebuah imunoterapi berbasis gen untuk pengobatan human immunodeficiency virus (HIV)
yang menggunakan vektor lentiviral untuk pengiriman gen antisense melawan amplop HIV. Pada Tahap I
mendaftarkan percobaan lima mata pelajaran dengan infeksi HIV kronis yang telah gagal untuk
menanggapi setidaknya dua rejimen ARV, infus intravena tunggal autologous sel T CD4 genetik
dimodifikasi dengan VRX496 adalah aman dan ditoleransi dengan baik. Semua pasien telah stabil atau
menurun viral load, empat dari lima pasien memiliki jumlah T stabil atau meningkat CD4. Selain itu,
semua lima pasien memiliki respon imun stabil atau meningkat terhadap antigen HIV dan patogen
lainnya. Ini adalah evaluasi pertama dari sebuah vektor lentiviral diberikan dalam US Food and Drug
Administration-disetujui uji klinis manusia untuk penyakit apapun. Data dari percobaan I / II Tahap yang
sedang berlangsung klinis dipresentasikan pada CROI 2009.

2007
Pada tanggal 1 Mei 2007 Rumah Sakit Mata Moorfields dan University College London Institute of
Ophthalmology mengumumkan gen pertama di dunia sidang terapi untuk penyakit retina diwariskan.
Operasi pertama dilakukan pada seorang pria 23 tahun Inggris, Robert Johnson, pada awal 2007. Leber
congenital amaurosis adalah sebuah penyakit menyilaukan diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen

RPE65. Hasil Moorfields / UCL sidang diterbitkan di New England Journal of Medicine pada bulan April
2008. Mereka meneliti keamanan pengiriman subretinal rekombinan virus adeno terkait (AAV) membawa
gen RPE65, dan ternyata menghasilkan hasil yang positif, dengan pasien yang memiliki peningkatan pada
visi, dan, mungkin lebih penting, tidak jelas efek samping.

2009
Pada bulan September tahun 2009, jurnal Nature melaporkan bahwa para peneliti di University of
Washington dan University of Florida mampu memberikan visi triwarna untuk monyet tupai
menggunakan terapi gen, suatu prekursor yang berharap pengobatan untuk buta warna pada manusia.
Pada bulan November tahun 2009, jurnal Science melaporkan bahwa para peneliti berhasil di
menghentikan sebuah penyakit otak yang fatal, adrenoleukodystrophy, menggunakan vektor yang berasal
dari HIV untuk memberikan gen untuk enzim yang hilang.