PENGERTIAN ACHONDROPLASIA

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau

tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita
achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain
achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon
pertumbuhan dan sindrom turner.
Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat
keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di
antaranya diwariskan dari orang tua yang juga mengalami kondisi ini.
Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata
tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm.

Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa
perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka
juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak
normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita
achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung
dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku
sepenuhnya.
Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko
dialami penderita achondroplasia. Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa
ketrampilan motorik mereka cenderung lebih lambat. Ini disebabkan oleh penurunan
tonus otot. Selain itu, bayi achondroplasia juga berisiko terkena stenosis
spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi saraf akibat penyempitan
kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. Ketika
bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah.
Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami
infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.
Penyebab Achondroplasia
Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini
berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen
ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang.

Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini

menjadi kerdil.

Diagnosis Achondroplasia
Satu-satunya cara untuk memastikan seseorang terkena achondroplasia
adalah melalui tes genetik untuk mengetahui adanya kecacatan pada gen
FGFR3. Meski begitu, tes ini tidak serta merta dilakukan oleh dokter tanpa
menaruh kecurigaan. Pada anak-anak atau orang dewasa, kecurigaan
dokter bisa didasari kepada perawakan tubuh kerdil yang terlihat. Dan
analisis gen biasanya dilakukan lewat sampel darah.
Sedangkan saat kehamilan, kecurigaan bisa didasari kepada bentuk
kepala besar yang terlihat dari hasil USG. Analisis gen biasanya dilakukan
melalui pengambilan sampel cairan amniotik di dalam rahim.

Pengobatan Achondroplasia
Sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa
pun yang bisa menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya
ditujukan untuk meringankan komplikasi yang muncul pada penderita
kelainan ini, seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani spinal
stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi telinga.