1/2/2016

Sndrome de Klinefelter

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SndromedeKlinefelter
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Nestapgina
Oquea
sndromede
Klinefelter?
Oquecausaa
sndromede
Klinefelter?
Quocomuma
sndromede
Klinefelter?
Quaissoos
sintomasda
sndromede
Klinefelter?
Como
diagnosticadaa
sndromede
Klinefelter?
Qualotratamento
paraasndromede
Klinefelter?

AsndromedeKlinefelterumacondiogenticaqueafetaapenasosexo
masculino.HomensafetadostmumcromossomoXextra.
HomenscomsndromedeKlinefeltertmtestculospequenosqueno
produzemquantidadesuficientedohormniomasculinotestosteronaantesdo
nascimentoeduranteapuberdade.Estafaltadetestosteronasignificaque,
duranteapuberdade,ascaractersticassexuaismasculinosnormaisnose
desenvolvemcompletamente.Humareduodeplosfaciaisepubianos,e
algunstecidomamriogeralmentesedesenvolve.Afaltadetestosterona
tambmresponsvelporoutrossintomas,incluindoainfertilidade.
Otratamentoincluiareposiodetestosterona.Istopodeajudaramelhorar
algunsdossintomas,masnotemumefeitonafertilidade.Amaioriados
homenscomKSlevarumavidaindependente,formandorelacionamentose
conseguirumempregonormal.Elestambmtmumaexpectativadevida
normal.

Vermaisartigos

OqueasndromedeKlinefelter?

Quaissoas
complicaesda
sndromede
Klinefelter?

Emgeral,cadacluladoseucorpocontm46cromossomasdispostosem23
pares.Umcromossomodecadaparherdadodesuameeaoutraherdado
deseupai.Umdessesparesdecromossomosconhecidocomoos
cromossomossexuais,porqueestepardecromossomosdeterminaonosso
sexo.

Quaissoas
perspectivas
(prognstico)para
asndromede
Klinefelter?

Asfmeastmdoisdomesmotipodecromossomosexual(XX).Osmachos
tmdoistiposdiferentesdecromossomossexuais(XY).OcromossomaY
contmosgenesquedeterminamosexomasculino.Assim,umafmea
normalmentetem46,XXcromossomoseummachonormalmentetem46,XY.

Referncias

Artigos
externos

(Todososartigosdesta
categoria)

Glibenclamida
23

Aresistnciaaos
antibiticosum
problemadetodos
23

NestapginaSobre
glibenclamidaAntesde
tomarglibenclamida
Comotomar
glibenclamida

Mdicosepacientes
precisampensar
cuidadosamenteantes
deprescrever
antibiticose

Timolol

Olpuseritematoso
sistmico

23

23

NestapginaSobre
timololAntesdetomar
timololComotomar
timololAproveitaro

NestapginaOque
lpuseritematoso
sistmico?Quemfica
comlpuseritematoso

AsndromedeKlinefelter(SK)quandoosmachostmumcromossomoX
extra.umproblemagenticoqueafetaapenasmeninosehomens.uma
trissomiadocromossomosexual.Emvezdeser46,XY,homensoumeninos
comKSsogeralmente47,XXY.
Dr.HarryF.KlinefelterprimeirodescreveuestasndromenaEuropaem1942.
Acondioafetaodesenvolvimentosexual.MachoscomKStmtestculos
pequenosquenoproduzemquantidadesuficientedohormniomasculino
testosteronaantesdonascimentoeduranteapuberdade.Estafaltade
testosteronasignificaque,duranteapuberdade,ascaractersticassexuais
masculinosnormaisnosedesenvolvemcompletamente.Humareduode
plosfaciaisepubianos,ealgunstecidomamriopodesedesenvolver.Afalta
detestosteronatambmresponsvelporalgunsdosoutrossintomas(ver
abaixo),incluindoainfertilidade.
Namaioriadoscasos,KSdesenvolveporqueexisteumacpiaextrado
cromossomaX,emcadaumadasclulasdeummacho(47,XXY).Porque
existemgenescromossomaextraX,estainterferecomodesenvolvimento
sexualmasculino.Ostestculosnofuncionamnormalmenteequeproduzem
nveismaisbaixosdetestosterona.
Noentanto,algunshomenscomKSstemocromossomoXextraem
algumasdesuasclulas.IstoconhecidocomoKSmosaico.SevoctemKS
mosaico,vocpodesermaisligeiramenteafectada,dependendodequantas
clulastmumcromossomoXextra.Cercade1emcada10homenscomKS
temKSmosaico.Elesso46,XY,47,XXY.
Raramente,osmachoscomKSpodetervriascpiasextrasdocromossomo
XoucpiasextrasdeambososcromossomosXeYemtodasasclulasdo
seucorpo.Porexemplo,elespodemser48,XXYY,48,XXXY,49,XXXYY,e49,

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XXXXY.Essasvariantessoraras,massenoacontecer,oshomenstendem
atersintomasmaisgraves.

Homatropinecolrio
Dabigatranparaprevenircogulossanguneos
Ciprofloxacina

Oquecausaasndrome
deKlinefelter?

Analgsicos

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Testesdegenticaecromossmica
KSumacondiogentica,mas
no"herdado"deseuspais.
Issogeralmenteacontece
aleatoriamenteduranteameiosedivisocelularqueproduzovose
espermatozides(clulasreprodutivas).Devidoaumerronadivisocelular
chamadodisjuno,umovoouumacluladeespermapodeterumacpia
extradeumcromossomaX.Issosignificaque,quandoseencontraumovo
'normal'ouespermanomomentodaconcepo,oembrioproduzido(quevai
continuaraevoluirparaobeb)vaiterumacpiaextradocromossomoXem
cadaumadasclulasdoseucorpo.Istoconhecidocomoumsexotrissomia
docromossoma(existemtrscromossomassexuaisemclulasdocorpo,em
vezdedois).
MosaicoKStambmocorrealeatoriamenteenoherdado.Duranteo
desenvolvimentoinicialnotero,noexisteumproblemacomadivisocelular.
IssosignificaquealgumasdasclulasdocorpotmumcromossomoXeum
cromossomoY(46,XY),eoutrasclulastmumacpiaextradocromossomo
X(47,XXY).
Pensasequemesoupaisqueestoemumaidademaisavanadapodem
sermaispropensosaterumfilhocomKS.

QuocomumasndromedeKlinefelter?
Entre1em500e1em1.000meninosnascemcomKS.

QuaissoossintomasdasndromedeKlinefelter?
KSgeralmenteno
percebidoatquevoc
passarpelapuberdade.A
puberdadepodesertardia
ouincompleta,sevoc
temKS.svezes,a
condiospodeser
diagnosticadoseso
investigadosparaa
infertilidadecomoum
adulto.
Ascaractersticastpicas
deKSemumadultoso:
SndromedeKlinefelter.OrganizaoKlinefelter.

Pequenotestculos.
Diminuiuplosfaciaisemcomparaocomumhomemnormal.
Ginecomastia(algumdesenvolvimentodotecidomamrio).
Diminuiuplospbicosemcomparaocomumhomemnormal.
Umcorpoaltoemagro,comdesproporcionalmentelongosbraose
pernas.
Obesidadeissopodecausarumacinturamaisgrossa,masmuitasvezes
parcialmentedisfaradapormaislargoqueosquadrisnormais.
CrianaseadolescentescomKStambmpodeter:
Umatrasonaidadedaprimeiracaminhada.
Dispraxia(quecausaproblemasdecoordenao).
Falaelinguagematrasooudificuldades.
Problemasdeateno.
Dificuldadedeaprendizadoleve.
Dislexiadeleituraouproblemas.
Problemascomportamentaisosmeninostendemasertmidasetm
baixaautoconfiana,poiselespodemparecerimaturoquandocomparado
comosseuspares.
Naidadeadulta,paraalmdasprincipaiscaractersticastpicas:

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Sndrome de Klinefelter
Voctambmpodeterproblemasparaconseguirumaereoeteruma
baixalibido(desejosexual).
Ansiedadeedepressopodemserumproblema.
"Ossosfinos"(osteoporose)podemdesenvolverseemidadejovemoude
meiaemvezdeaidademaishabitualparaestacondio.
Voctambmpodesermenosmusculosodoqueosoutroshomens.
Amaioriadoshomensqueso47,XXYtminteligncianormal.No
entanto,suaintelignciapodeserafetadasevoctiverummaiornmero
decromossomosX.
Quasetodososhomensqueso47,XXYserinfrtil.

ComodiagnosticadaasndromedeKlinefelter?
KSfrequentementediagnosticadaquandoumhomemestsendoinvestigado
porinfertilidade.Odiagnsticopodeserconfirmadoporumtestechamadoum
caritipo.Umaamostradesangueretiradadohomemeoscromossomas
soestudados.EstetestepodemostrarocromossomoXextra.
svezes,KSdiagnosticadaemummeninodefetoduranteatriagempr
natalrealizadoporoutrarazo.Se,porexemplo,ostestesdetriagemtm
mostradoumaumentodoriscodesndromadeDown,amepodepassarater
umnovotestedenominadoumaamniocentese.Esteolocalonderetirada
umaamostradolquidoamniticoqueenvolveobebnotero(tero).Um
examedecaritipopodeserfeitonaamostraepodemostrarseobebtem
KS.
KStambmpodeserdiagnosticadaaquandodapuberdade.Apuberdadepode
serretardadaoupercebidocomoanormal.UmmdicopodenotarsinaisdeKS
quandoexaminlo,porexemplo,seosseustestculossopequenos,ouse
voctemodesenvolvimentodotecidomamrioouplospubianosreduzida
paraasuaidade.Oseumdicopode,ento,sugerirumexamedesangue
caritipo.
Outrosexamesdesanguetambmpodeserfeitoseoseumdicosuspeitar
quevocpodeterKS.Estesincluemexamesdesanguehormonais.Por
exemplo,sevoctemKS,nofinaldapuberdadeenaidadeadulta,seusnveis
detestosteronaemseusangueserbaixo.

QualotratamentoparaasndromedeKlinefelter?
SevoctemKS,normalmentevocvaiserencaminhadoparaumespecialista
hormonal(endocrinologista).

Reposiodetestosterona
OprincipaltratamentoparaKSestcomtestosteronaparaaumentarosnveis
baixos.Oidealqueareposiodetestosteronadevecomearnapuberdade
enecessriaaolongodavida.Atestosteronapodeajudara:
Aumentarasuaforaeconstruirumtipodecorpomaismusculoso.
Aumentarocrescimentodeplosfaciaisepubianos.
Aumentarasualibido(desejosexual).
Ampliarseustestculos.
Melhorarseuhumoreautoestima.
Protejasecontra"ossosfinos"(osteoporose).
Noentanto,otratamentocomtestosteronanotemqualquerefeitosobreasua
fertilidade.Tambmtempoucoefeitosobreodesenvolvimentodotecido
mamrio(ginecomastia).

Otratamentoparaginecomastia
GinecomastiapodeserumproblemapreocupanteparaoshomenscomSK.s
vezesoshomensoptamporumacirurgiapararemoverotecidomamrio.

Tratamentodeinfertilidade
SevoctemKSevocestpensandoemterfilhos,vocvaiprecisardever
umespecialistaeminfertilidade.Houvegrandesavanosnotratamentode
infertilidadenosltimosanosejhouvecasosdehomenscomKScrianas
paternidade.Almdisso,homenscomKSmosaicismo(46,XY/47,XXY)pode

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Sndrome de Klinefelter
serfrtil.
Investigaovaimostrarsevoctemalgumespermatozidevivelemseus
testculos.Seesteforocaso,oespermapodesercapazdeserextradodos
testculose,emseguida,utilizadosparafertilizaoinvitro(FIV)ouainjeco
deespermaintracitoplasmtico(ICSI).ICSIenvolveumespermaindivduoque
estsendoinjetadodiretamenteemumvulo.Osovoscontendooesperma
entocolocadonotero(tero)damesmamaneiracomocomFIV.Consultaro
folhetoseparadochamadoInfertilidadeUmresumodetratamentosparaobter
maisdetalhes.
Noentanto,vocdeveprimeiroverumconselheirogentico.Issoocorreporque
oriscoexatodealgumcomKSterumfilhocomKSououtroproblema
cromossmicodesconhecida,maspareceserbaixo.

Outrostratamentos
OutrostratamentosparaKSpodemincluir,porexemplo,terapiadafalaeda
linguagemeterapiacomportamentalemcrianas(senecessrio).Tambms
vezessonecessriasdefisioterapiaeterapiaocupacional.

QuaissoascomplicaesdasndromedeKlinefelter?
MachoscomKSpodemterumriscoaumentadodedeterminadascondies,
incluindo:
Adoenacardiovascularistodevidoaoaumentodosnveisde
colesterol,quepodeocorrereoriscopodeserreduzido,comotratamento
comtestosterona.
'Ossosfinos"(osteoporose)baixosnveisdetestosteronaaumentao
riscodedesenvolvimentodeosteoporose.SevoctemKS,vocdeveter
testesdetriagemdedensidadessearegulares.
Ocncerdemamaoriscodedesenvolvercncerdemamacercade20
vezesmaiordoqueemhomenssaudveis.SevoctemKS,vocdeve
examinarregularmenteasuareademamaeconsulteoseumdicose
detectarquaisquercaroosoutiverquaisquerpreocupaes.
TromboembolismohomenscomSKtmumriscoaumentadode
trombosevenosaprofundaecogulosdesanguenosvasossanguneos(
emboliapulmonar).
Doenasautoimunesqueincluemlpuseritematososistmico,artrite
reumatideesndromedeSjgren.
DiabetesoquetambmmaiscomumsevoctemKS.

Quaissoasperspectivas(prognstico)paraasndrome
deKlinefelter?
svezesosmeninoscomKS
podelutarataadolescncia.
Elespodemterdificuldadesna
escola,muitasfrustraese,
ocasionalmente,podetersrias
dificuldadesemocionaisou
comportamentais.
Noentanto,amaioriados
homenscomKSpassaralevar
umavidaindependente,formando
relacionamentoseconseguirum
empregonormal.Homenscom
KSterumavidanormal.

Maisajudaeinformao
OrganizaoKlinefelter
Associaosndromede
Klinefelter
OqueasndromedeKlinefelter?Associao
sndromedeKlinefelter.

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