Anda di halaman 1dari 109

ORGANOGENESIS

By.Yusfiati,M.Si
Struktur Perkembangan Hewan

DEFINISI : PROSES PEMBENTUKAN ORGAN /


ALAT TUBUH
EMBRIO

BENTUK PRIMITIF

FETUS

BENTUK DEFINITIF

MEMILIKI BENTUK DAN RUPA YANG


SPESIFIK BAGI KELUARGA HEWAN
DALAM 1 SPESIES

TERDIRI DARI 2 PERIODE :

1. PERTUMBUHAN ANTARA
2. PERTUMBUHAN AKHIR
1. PERIODE PERTUMBUHAN ANTARA
TERJADI TRANSFORMASI DAN DIFERENSIASI
BAGIAN-BAGIAN TUBUH EMBRIO DARI BENTUK
PRIMITIF, SEHINGGA MENJADI BENTUK YANG
DEFINITIF, YANG KHAS BAGI SUATU SPESIES,
SEPERTI ADANYA BENTUK KATAK, AYAM ATAU
SAPI = TINGKAT BERUDU / LARVA

2. PERIODE PERTUMBUHAN AKHIR


PENYELESAIAN BENTUK DEFINITIF MENJADI
SUATU BENTUK INDIVIDU (PERTUMBUHAN
JENIS KELAMIN, ROMAN / WAJAH YANG
KHAS BAGI SUATU INDIVIDU)

PADA AVES, REPTIL DAN MAMALIA :


BATAS ANTARA KEDUA PERIODE TERSEBUT
TIDAK JELAS

PERKEMBANGAN MAHLUK HIDUP


(DEVELOPMENT)
Proses secara keseluruhan mengubah
embrio menjadi fetus lahir, yg melibatkan

a. Pertumbuhan/ Growth (Pembelahan sel)


b. Pergerakan & Migrasi Sel (Cell Movement)

c. Diferensiasi sel (Cell Differentiation)


Ketiga proses berjalan secara overlapping
pada saat bersamaan

IDW

Proses Perkembangan
mahluk hidup

IDW

a. Pertumbuhan,
Terjadi penambahan jumlah sel (bahan inti
dan sitoplasma)
b. Pergerakan sel,
Didalam tubuh, jaringan & organ menempati
lokasi yg spesifik. Utk mencapai lokasi tsb
sel-sel embrio harus bergerak; migrasi dgn
cara yg terprogram.
c. Diferensiasi sel,
Setelah menempati posisi baru, sel akan
berdiferensiasi menjadi sel, jaringan atau
organ utk menjalankan fungsi ttt berdasark
lokasi didalam tubuh

IDW

I. PENGERTIAN ORGANOGENESIS
MORFOGENESIS
Morfogenesis

Perubahan bentuk eksternal

Organogenesis Perkembangan organ-organ


(the making of organs)

The formation of the products of the neural tube,


neural crest cells, the somites, and all of the rest
of the cells which develop from the three germinal
layers
IDW

Organogenesis
is the especially initial formation of organs starting
with less differentiated tissues found in the early
embryo.
Websters:
"The origin and development of bodily organs."

IDW

Websters: "The origin and development of bodily organs."


Pattern & Calson, 1974

PEMBENTUKAN ALAT TUBUH


BERASAL DARI DAUN KECAMBAH EKTODERM,
MESODERM DAN ENTODERM
EKTODERM

EKTODERM
MESODERM

ALAT TUBUH

MESODERM
ENTODERM
ENTODERM

DAUN KECAMBAH MULAI BERKEMBANG :


BLASTULASI
- TEKNIK PEWARNAAN VITAL
(KATAK)

- TEKNIK PENABURAN SERBUK ARANG


(UNGGAS)
GASTRULASI (MULAI MENJELMA)
TERJADI RE-ORIENTASI LETAK DAUN YANG SEMULA TERLETAK
DI PERMUKAAN YAITU MESODERM DAN ENDODERM,
MELIPAT KE SEBELAH DALAM

-TRANSFORMASI
ORGANOGENESIS :
- DIFERENSIASI
ORGANOGENESIS MELIPUTI :
1. PERPANJANGAN TUBUH
2. PEMBENTUKAN EKOR
3. PEMISAHAN TUBUH MENJADI BAGIAN KEPALA
DAN BADAN
4. PERKEMBANGAN EKSTREMITAS
5. PEMISAHAN TUBUH EMBRIO DARI SELAPUT
EKSTRA EMBRIONAL

DI DALAM PERKEMBANGAN SUATU ALAT


TUBUH ADA SALING KETERGANTUNGAN
ANTARA SATU ALAT TUBUH DENGAN
LAINNYA
MISAL : X YZ
BAGIAN Z TIDAK AKAN BERKEMBANG TANPA
ADANYA Y, BEGITU PULA Y TIDAK DAPAT
BERKEMBANG TANPA ADANYA X

PEMBENTUKAN DAN DIFERENSIASI AWAL DARI KETIGA LAPISAN DAUN


KECAMBAH
PEMBUAHAN

SIGOT

SERANGKAIAN PEMBELAHAN MITOSIS

MORULA

SEL ANAK / BLASTOMER


KECEPATAN PEMBELAHAN turun

BLASTULA

Gastrula

BLASTULASI : PEMISAHAN Diferensiasi

MENYUSUN DIRI DAN MEMBENTUK RONGGA


(BLASTOSUL)

GASTRULASI
EKTO
MESO
ENTO - HYPOBLAS ARKENTERON
- GARIS PRIMITIF
- RE-ORIENTASI EKTODERM DAN
MESODERM
ARKENTERON

GASTRULASI
Suatu proses dinamis yang bermigrasinya sel-sel
secara terintegrasi dengan berbagai macam
gerakak-gerakan morfogenetik
Migrasi sel-sel :
1. menempatkan endoderm jadi lapisan dalam
2. menempatkan ectoderm membungkus embrio
3.menempatkan mesoderm diantara lapisan
ektoderm dan endoderm
4. membentuk arkenteron bakal jadi saluran
pencernaan primitif

Review Gastrulasi

Gastrulasi adalah proses yang dimana sel-sel


berkembang dan bermigrasi dalam merubah
embrio dalam masa tahap blastosit menjadi
embrio berisi tiga lapisan germinal primer
Pada tingkat gastrulasi terjadi sintesis protein
khusus yang bersifat struktural dan fungsional
Tahap gastrulasi penentuan perkembangan
embrio selanjutnya untuk berjalan normal,
jika pada gastrulasi ada gangguan pada ekspresi
gen yang terbentuk abnormal dan penkembanagn
embrio selanjutnyapun jadi abnormal

Perkembangan lanjutan Gastrula


Mamalia

Organ-organ yang akan terbentuk dari


3 lapisan grem layers
Germ-layer origin of various body tissues

Ectoderm
skin

Mesoderm
notochord

brain

muscles

spinal cord

blood

Endoderm
inner lining of gut,
liver, pancreas
inner lining of
lungs
inner lining of
bladder

all other neurons

bone

thyroid and
parathyroid glands

sense receptors

sex organs

thymus

Perkembangan lanjutan dari


gastrula (katak)

1. EKTODERM

- EKTODERM UMUM
- EKTODERM SARAF
- RIGI SARAF

1.1 EKTODERM UMUM


a) EPIDERMIS (KULIT)
b) DERIVAT KULIT : KELENJAR-KELENJAR (AMBING,
KERINGAT, LEMAK, GIGI, TANDUK, KUKU)
c) LENSA MATA ; ALAT TELINGA DALAM, INDERA
BAU DAN RASA
d) STOMADEUM : RUANG MULUT
e) PROKTODEUM : BAGIAN ANUS

NEURULASI
(pembumbungan)
Proses pembentukan sistem saraf, jaringannya
berasal dari ektoderm yang disebut ektoderm
neural.
Proses neurulasi:
1. Pembentukan keping neural (neural plate)
2. Lipatan neural (neural folds)
3. Serta penutupan lipatan neural menjadi neural
tube, yang terbenam dalam dinding yubuh dan
jadi otak dan korda spinalis,akhirnya jadi
bumbung neural

Neurulasi Organogenesis awal


Organogenesis meliputi tiga jenis perubahan
morfogenetik, berupa : pelipatan, pemisahan, dan
pengelompokan padat (kondensasi) dari sel-sel
embrio yang berkembang.
Organ yang pertama kali terbentuk pada kordata
adalah tabung neuron (bumbung neuron / neural
tube), dan notokord (notochord / batang skeletal)
yang merupakan ciri khas dari embrio kordata.
Neurulasi : proses pembentukan tabung neuron
(neural tube) dan notokord pada embrio

Neurulasi- Gambaran Umum


Pembentukan nerve chord dimulai dengan sebuah lekukan
yang dangkal di bagian dorsal ektoderm yang disebut neural
groove yang membunjur sepanjang bidang dorsalis dari arah
anterior ke posterior dan meluas pada ujung akhir dari
anterior.
Bagian lateral dari neural groove tersebut lebih menonjol dan
disebut neural fold. Perkembangan neural groove makin
tenggelam dari permukaan embrio dan neural fold saling
mendekat sepanjang garis tengah dorsal. Proses ini
merupakan invaginasi dari pembentukan neural tube yang
kelak akan menjadi otak dan spinal chord.

Neural groove dalam pertumbuhannya terus


menurun ke bawah, sedangkan ektoderm
pada ujung-ujung neural fold merapat satu
dengan yang lainnya dan segera menutup
neural groove dan terbentuklah neural
tube. Pada tingkat awal, rongga dalam dari
neural tube masih berhubungan dengan
rongga enteron melalui neurenteric canal
yang kelak akan lenyap karena enteron
membentuk lubang baru yang
menghubungkannya dengan dunia luar, yaitu
lubang anus.

Neurulasi

Neurulasi pada Katak


Notokord terbentuk dari mesoderm dorsal yang
berkondensasi persis di atas arkenteron.
Tabung neuron berawal sebagai lempengan
ektoderm dorsal, persis diatas notokord yang
berkembang.
Setelah notokord terbentuk, lempeng neuron
melipat ke arah dalam dan menggulung menjadi
Tabung neuron (neural tube) yang akan menjadi
sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang
belakang).

Neurulasi pada Katak (lanjutan)

Keterangan gambar
a. Embrio saat akhir gastrulasi dan awal neurulasi
b. Neurulasi : lempeng neuron menggulung dan membentuk sebuah
jaringan berlubang (neural tube). Jaringan pada daerah pertemuan
pinggir-pinggir tabung memisah dari tabung sebagai pial neuron
(neural cest). Neural cest merupakan sumber sel-sel yang akan
bermigrasi untuk membentuk banyak struktur, meliputi tulang dan
otot tengkorak, sel-sel pigmen kulit, sel-sel adrenal, dan ganglia
periferal sistem saraf.
c. Embrio dengan tabung neuron yang sudah selesai terbentuk,
mempunyai banyak somit yang mengapi notokord.

Determinasi Ektoderm pada


perkembangan gastrula

Determination of ectoderm during newt


gastrulation. Presumptive neural
ectoderm from one newt embryo is
transplanted into a region in another
embryo that normally becomes epidermis.
(A) When the tissues are transferred
between early gastrulas, the presumptive
neural tissue develops into epidermis, and
only one neural plate is seen. (B) When
the same experiment is performed using
late-gastrula tissues, the presumptive
neural cells form neural tissue, thereby
causing two neural plates to form on the
host. (After Saxn and Toivonen 1962.)

Neurulasi pada
Burung (Unggas)
1.
2.
3.

Pembelahan meroblastik
Gastrulasi
Neurulasi : Arkenteron dibentuk
ketika lipatan lateral menekan
dan memisahkan embrio
menjauhi kuning telur. Sekitar
bagian pertengahan dari panjang
embrio akan tetap bertaut ke
kuning telur melalui batang
kuning telur yang sebagian besar
terbentuk dari sel-sel hipoblas.
Pembentukan tabung neuron,
perkembangan Notokord,dan
somit terjadi serupa seperti pada
katak

II. PROSES & MEKANISME


ORGANOGENESIS / MORFOGENESIS
1. Apa yang menginisiasi terjadinya proses
organogenesis/ morfogenesis ?
2. Bagaimana proses dan mekanisme
organogenesis/ morfogenesis ?

IDW

Ke-3 daun kecambah akan menurunkan


Empat (4) jaringan utama :
jaringan saraf
jaringan otot
jaringan penghubung
jaringan epitelial
There is no one-to-one correspondence between
germinal layer origin and primary tissue type.

IDW

EKTODERM SARAF

a) OTAK DAN SUMSUM PUNGGUNG


b) SARAF TEPI
c) PERSARAFAN INDERA : MATA, HIDUNG,
RABA
RIGI SARAF
KHROMATOFOR KULIT PIGMEN
MELANIN

2. MESODERM
EPIMER (1)
MESODERM DORSAL
MESOMER (2) MESODERM INTERMEDIAT
HYPOMER (3) MESODERM LATERAL
- SOMATIS
- SPLANKNIS
2.1 EPIMERE
EPIMERE AKAN MENGALAMI SEGMENTASI/
PEMOTONGAN MENURUT ARAH MEMANJANG TUBUH
EMBRIO. POTONGAN EPIMERE TERSUSUN MENURUT
LETAK DARI ANTERIOR POSTERIOR SOMIT

SOMIT

DERMATOM
MYOTOM
SKLERETOM

: SEBELAH LUAR
: SEBELAH DALAM

Mesoderm jar otot dan penghubung,


jaringan epitelial
The mesoderm secara spesifik menurunkan,
skeleton
otot-otot skeletal
tulang kepala dan rahang

mesoderm somit-somit segmentasi tubuh


which divide bodies into cross sections which may
be stacked, for example, from head to toe.

In vertebrates the somites are originally found


adjacent to the notochord and then give rise to
such things as ribs and skeletal muscles.
IDW

2.2 MESOMERE
a) SISTEM UROGENETALIA
b) GINJAL DAN ALAT KELAMIN
2.3 HYPOMERE
a) SOMATIS (LUAR)
: KANTONG-KANTONG
INSANG, PERICARDIUM, PLEURA, PERITONIUM,
DERMIS
b) SPLANKNIS (DALAM) / VISCERAL
EPIMIOKARD

JANTUNG
MESOKARD

ENTODERM
(ARKENTERON METENTERON)
a. FOREGUT
: USUS DEPAN
b. MIDGUT : USUS TENGAH
c. HINDGUT: USUS BELAKANG
1. SALURAN PENCERNAAN
& KELENJAR PENCERNAAN
2. SISTEM PERNAFASAN
EPITEL PARU-PARU

Endoderm utamanya, jaringan epitelial.


The endoderm secara spesifik menurunkan:
saluran digesti
paru-paru
liver
vesika urinaria
germ cells

IDW

Endoderm

IDW

ORGANOGENESIS DIFERENSIASI
KETIGA DAUN KECAMBAH
DIPENGARUHI :
BAHAN INTI DAN SITOPLASMA
LINGKUNGAN MIKRO
FISIK (ADANYA GRADIEN)
HORMON (MENGGANTIKAN ORGANISER)

2. MEKANISME proses perkembangan


termasuk organogenesis
Bagaimana embrio 1 sel (Zigot) dapat berkembang
menjadi ORGANISME MULTISELULER?

a. Pertumbuhan/ Growth (Pembelahan sel)


b. Pergerakan & Migrasi Sel (Cell Movement)
c. Diferensiasi sel (Cell Differentiation)

IDW

b. Migrasi sel: menuju tempat yg spesifik

PETA TAKDIR right place right time


POSISI SEL
Cell migration
The movement of cells which were born in one place
to a different place in the embryo or fetus.

The addition of new cells of the same type to existing


sites.
IDW

PETA TAKDIR Masing sel memiliki takdir


sendiri di tempat akhir
TOTIPOTENSI

CELL POSITION

Migrasi / gerakan

Di lokasi akhir akan terjadi induksi dan diferensiasi


Jaringan dan organ-organ tertentu

Utk mengemban fungsi tertentu

UNIPOTENSI

IDW

Posisi sel
Pada hewan, pergerakan sel / sekelompok sel sangat
penting utk mentransformasi embrio kedalam bentuk 3
dimensi Basic body plan
Sumbu tubuh: Kepala - ekor; kiri - kanan;
depan - belakang
(Body pattern formation)
Perkembangan jaringan & organ tersusun pada
tempat yg spesifik.
IDW

IDW

Posisi sel mempengaruhi peta takdir & derivatnya


Induksi: mempengaruhi terjadinya diferensiasi
e.g., posisi notokorda induksi ektoderm
disebelahnya membentuk lempeng saraf

IDW

Contoh:
Notokorda

Ektoderm

Buluh saraf

IDW

Programmed cell death / apoptosis :


The removal of cells from existing sites.
Note that very often structures are produced within
larger cellular structures, and completion of the
structure requires some means of removal of the
excess cells. For example, the development of
fingers involves the removal of the tissue (webs)
initially found between the forming digits.
A variation on right place-right time. Chemical
concentration gradients help determine relative
position.
IDW

c. Inisiasi Diferensiasi, diatur oleh


1. Molekul (mRNA) dr maternal dalam sitoplasma
sel embrio akan memicu proses transkripsi dr
genom embrio
Sitoplasma sel telur mengandung mRNA, protein
& bahan-bahan lainnya yg berasal dr maternal
berpengaruh thdp awal perkembangan embrio

2. Signal yg dikode oleh genom dari sel embrio


lainnya akan menginduksi target sel
IDW

Differentiation:
The changing of the protein expression pattern of
cells in the course of their individual
development and division.
Differentiation very often is irreversible.
That is, embryonic cells typically may become more
specialized, but similarly typically more
specialized (differentiated) cells are not well
equipped to become less specialized.
Diferensiasi terjadi pd tingkat molekuler krn
adanya ekspresi gen utk menghasilkan protein
tertentu; misalnya: sel otot aktin & miosin

IDW

Lingkungan di sekitar sel mengandung


informasi (signal) berupa molekul kimiawi yg
dikode oleh gen embrio molekul dikirim ke
sel target sehingga mengakibatkan perubahan
pd sel target proses induksi
Induksi terjadi :
- difusi molekul signal dan
- interaksi permukaan sel
IDW

III. INTERAKSI dan DIFERENSIASI SEL


Interaksi dan induki diferensiasi sel terjadi, melalui:
1. Difusi substansi: bekerja intraseluler
Hormon, growth factor, morfogen
2. Interaksi permukaan sel

IDW

IDW

Struktur membran sel, mengandung :


1. mol adesi sel
2. mol adesi substrat
3. mol junctional sel
4. mol reseptor
Permukaan membran sel berubah
sejalan waktu dan tempat

IDW

Contoh model diferensiasi

IDW

IDW

IV. EKSPRESI GEN DAN PENGARUH


LINGKUNGAN
Diferensiasi dikontrol oleh program genetik &
dapat dimodifikasi oleh faktor lingkungan
Setiap sel memiliki komplemen penuh, DNA
Dalam organisme, sel-sel yg berbeda memiliki
DNA yg sama.
Gen tertentu dalam beberapa sel harus ON dan
pada sel lain OFF.
IDW

Bagaimana Gen tertentu dalam beberapa sel


harus ON dan pada sel lain OFF

Dua faktor utama sel yang mengatur aktivasi


gen pada proses perkembangan

1. Bahan Inti / NUCLEUS


2. Bahan SITOPLASMA

CELL NUCLEUS
CHROMOSOME
GENOME/ GENES/ DNA

Pengaturan Ekspresi Gen

Sel somatis pd mamalia memiliki 2 copy genome


(diploid)
Kontribusi nyata yg diberikan induk jantan & betina
pada anak-anaknya berbeda-beda

Bagaimana gen yang diwariskan dr maternal &


paternal berbeda ekspresi ?
Terjadi switch off (silencing) pd salah satu copy gen
induk

Genomic Imprinting

IDW

Genomic Imprinting, suatu proses EPIGENETIK yg


dinamis, yg terlibat dalam pengaturan ekspresi
sebagian kecil gen dari genome mamalia melalui
proses modifikasi STRUKTUR DNA

Memberikan efek terhadap fenotip

Pd setiap generasi harus mampu di HAPUS


(Off) dan BENTUK (On)

Epigenetic reprogramming in germ cells is critical


for imprinting, and reprogramming in early embryos
also affects imprinting.
In germline cells the imprint is erased, and then reestablished according to the sex of the individual;
i.e. in the developing sperm, a paternal imprint is
established, whereas in developing oocytes, a
maternal imprint is established.
The process of erase and reprogramming is
necessary such that the current imprinting status
is relevant to the sex of the individual.

Ada 2 mekanisme utama yg terlibat dalam


terjadinya imprinting, yakni:
1. Modifikasi Asetilasi Histone
2. Modifikasi Metilasi DNA

1. Asetilasi HISTONE

(Aktif transkripsi)

Asetilasi residu lisine pd posisi terminus dr protein histone


menghilangkan muatan positif mengurangi afinitas protein
histon ke DNA
Enzim polimerase RNA polymerase dan faktor transkripsi lebih
mudah berikatan pada promoter

Umumnya, asetilasi histon memicu transkripsi;


deasetilasi histon menekan transkripsi

Acetylation (or ethanoylation): reaction that introduces


an acetyl functional group into an organic compound.
Deacetylation is the removal of the acetyl group.
Introducing an acetyl group into a compound, the
substitution of an acetyl group for an active hydrogen
atom.
A reaction involving the replacement of the hydrogen
atom of a hydroxyl group with an acetyl group (CH3
CO) yields a specific ester, the acetate. Acetic
anhydride is commonly used as an acetylating agent
reacting with free hydroxyl groups.

Acetylation of proteins
In biology, i.e. in living cells, acetylation occurs as a
post-translational modification of proteins, for
example, histones and tubulins.
Histone Acetylation and Deacetylation
In histone acetylation and deacetylation, the histones
are acetylated and deacetylated on lysine residues in
the N-terminal tail as part of gene regulation.
Typically, these reactions are catalyzed by enzymes
with "histone acetyltransferase" (HAt) or "histone
deacetylase" (HDAc OR HDs) activity.

Several different forms of HATs and HDs have


been identified.
Among them, CBP/p300 is probably the most
important, since it can interact with numerous
transcription regulators.

2. Modifikasi Metilasi DNA


Pd embrio preimplantasi terjadi perubahan mayor
melalui mekanisme imprinting yakni metilasi DNA
Perubahan metilasi DNA diwariskan secara stabil
melalui pembelahan sel shg akan tetap sampai tahap
fetus.

METILASI DNA
deaminasi
metilasi

Penambahan CH3 pada cytosine Silencing Gene


Expression

Metilasi residu cytosine 5-methylcytosine


Deaminasi 5-methylcytosine thymine.

Pola Metilasi DNA di-program kembali


(reprogramming) pada 2 periode perkembangan,
yakni:
- pada germ cells
- pad embrio preimplantation

Jika terjadi kerusakan/ gangguan dalam proses atau


pemeliharaan imprinting pd masa perkembangan
embrio preimplantasi (kultur atau manipulasi embrio),
dapat mengakibatkan:
- Fetal Loss atau
- Large Offspring Syndrome.

Methylation is a process that is used to control gene


expression, and it is what determines the timing of
gene expression
(as in embryologic development, in which genes are
turned on and off in a sequential fashion),
inactivation of an X-chromosome in a female
("Lyonization"), and, in mammals, differential
expression of certain genes depending upon whether
they are maternally- or paternally-derived ("genomic
imprinting").

DNA METHYLATION

After replication, daughter strands of fully methylated DNA are


hemimethylated (reaction 3) and the original pattern of DNA methylation is
maintained by the DNA methyltransferase (reaction 2), which preferentially
methylates the cytosine residues at hemimethylated CpG sites.
Further replication without methylation of the hemimethylated DNA results in
fully unmethylated DNA (reaction 4).
De novo methylation (reaction 1) is also considered to be mediated by the
DNA methyltransferase, although the efficiency of de novo methylation is low.

(Goto and Monk, 1998)

Regulation

The grouping of imprinted genes within clusters allows them to


share common regulatory elements, such as non-coding RNAs
and differentially methylated regions (DMRs).
When these regulatory elements control the imprinting of
several genes in a given region, they are known as imprinting
control regions (ICR).
The expression of non-coding RNAs, such as Air on mouse
chromosome 17 and KCNQ1OT1 on human chromosome
11p15.5, have been shown to be essential for the imprinting of
genes in their corresponding regions.

V. FENOTIPE, FENOKOPI, PLEIOTROPISM

GEN: Fragmen

DNA yg mengkode suatu polipeptida

LOKUS : Lokasi gen pada kromosom

Kepentingan Lokus: Terapi gen & Rekayasa gen


Perbedaan antara linked & Unlinked Gene:
Linked gen: terletak pada kromosom yg sama;
Unllinked gen: terletak pada kromosom yang berbeda.

IDW

Hubungan antara GEN, ALLEL, & TRAITS (karakter)


GEN mempresentasikan traits
ALLELES = GENOTYPE PHENOTYPE
T,t

Tinggi tanaman

T=tinggi / t=pendek

Interaksi ALEL akan menentukan karakter


Pada @ GEN, Individu diploid memiliki maks 2 Alel
Jk kedua alel sama organisme disebut
HOMOZYGOUS
Jk kedua alel beda HEROZYGOUS.
IDW

FENOKOPI keadaan fenotipe yg dipengaruhi


oleh faktor eksternal
PLEIOTROPISM gen tunggal yg memiliki multi
efek

IDW

VI. MALFORMASI KONGENITAL dan


FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB
MALFORMASI KONGENITAL
PENGERTIAN MALFORMASI KONGENITAL
PERIODE KRITIS DARI PERKEMBANGAN
TERATOLOGI
FAKTOR PENYEBAB MALFORMASI
IDW

PENGERTIAN MALFORMASI KONGENITAL


Katogori luas "Congenital disorders"
meliputi berbagai kondisi:
Minor physical anomalies (e.g., a birthmark),
Severe malformations of single systems (e.g.,
congenital heart disease or dysmelia),
Kombinations of abnormalities affecting several
parts of the body.
Congenital defects of metabolism
Ada 3 tipe utama congenital disorders:
1. Congenital physical anomalies
2. inborn errors of metabolism
3. Other genetic disorders

IDW

PENGERTIAN MALFORMASI KONGENITAL


Congenital physical anomaly abnormalitas struktur
dari suatu bagian tubuh.
Anomali menjdi atau tidak menjadi masalah

Umumnya orang memiliki 1 atau lebih anomali fisik

IDW

Contoh anomali fisik:


- Anomali minor kurvatura pd jari kelima
(clinodactyly)
- preauricular pits),
- Pemendekan tulang metacarpal / metatarsal ke-4
- dimples over the lower spine (sac dimples).
Bbrp anomali minor indikasi adanya internal
anomali yg signifikan
IDW

Malformasi kongenital
jk anomali fisik bersifat hebat cacat struktur
masalah
malformation syndrome.
Kombinasi malformasi mempengarhi > 1 bagian
tubuh
Birth defect (Cacat lahir)
istilah umum utk congenital malformation, i.e.
anomali fisik yg dikenali sehak lahir & secara
nyata merupakan masalah
IDW

Genetic disorder / diseases


Semua mrpk kongenital, walaupun tidak tampak / terekspresi
Genetic diseases, dibagi dalam :
Single-gene defects, multiple-gene disorders, atau chromosomal defects.
Single-gene defects: akibat abnormalitas gen autosomal (2 kopi/ recessive
disorder) atau (1 kopi/ dominant disorder).
Bbrp akibat delesi atau abnormalitas beberapa gen pada 1 kromosom

IDW

Chromosomal disorders: hilangnya atau duplikasi


sebagian besar kromosom (ratusan gen) atau
kromosom intak (utuh)
Mempengaruhi bbrp bagian tubuh yg berbeda atau
sistem organ
Congenital metabolic disease: disebut inborn error of
metabolism.

Umumnya defek gen tunggal (diturunkan)


mempengaruhi struktur atau fungsi bagian tubuh

IDW

Congenital disorder kondisi medis yg tampak saat


lahir.
Namun sebenarnya dapat dikenali sejak prenatal,
saat lahir atau saat dewasa atau tidak sama sekali
Congenital disorders Dapat diakibatkan oleh:
Abnormalitas genetik
Kondisi lingkungan intrauterine
Errors pd morphogenesis, atau
Unknown factors.
Congenital conditions Dapat merupakan suatu:
Penyakit, defek, disorders, anomalies, atau
perbedaan/variasi genetik
IDW

Teratology (from the Greek (genitive ),


monster, atau marvel and ,
Abad ke17 sesuatu yg tampak aneh/ abnormal
Abad ke19 berkaitan dgn biological deformities
medical study teratogenesis,
congenital malformations atau individu dgn kelainan
bentuk makroskopis.
Dysmorphology the study of abnormal form .
IDW

PERIODE KRITIS PERKEMBANGAN

IDW

FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MALFORMASI


KONGENITAL
1.
2.
3.

Endogenous
Exogenous
Multifactorial Inheritance

IDW

Defek CNS Berdasarkan Waktu Terjadinya


A.

Neurulation Defects

1.

Primary
a.
b.
c.
Secondary
a.
b.
Spina Bifida
a.
b.

2.

3.

anencephaly
meningoencephalocele
mylomeningocele
diastematomyelia
tethered cord
spina bifida occulta
spina bifida cystica

IDW

B.

Migration Defects

1.
2.
3.
4.
5.

Lissencephaly (agyria)
Pachygyria
Polymicrogyria
Cortical heterotropia
Schizencephaly

IDW

IDW

IDW

IDW

IDW

PARASITIC
TWIN

TERIMA KASIH