Anda di halaman 1dari 21

ASUHAN KEPERAWATAN

PADA ANAK DENGAN THALASSEMIA

DISUSUN OLEH :

KELOMPOK 7
DEVI EKA SAFITRI

04121003006

INNUR RAHMALINE ZARINA

04121003019

OLYVIA SITOMPUL

04121003025

ULFA NUR ROHMAH

04121003045

HIKMAH UTARI HIRDITIA

04121003050

Mata Kuliah

: Keperawatan Anak

Dosen Pembimbing

: Ns. Antarini Idriansari, M.Kep, Sp.Kep.An

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
INDRALAYA
2015

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kami panjatkan kepada Allah SWT, Tuhan Yang Maha
Esa. Berkat limpahan karunia-Nya, kami dapat menyelesaikan tugas Keperawatan
Anak . Tanpa ridho dan kasih sayang serta petunjuk dari-Nya mustahil tugas ini
dapat terselesaikan. Kami juga mengucapkan terima kasih kepada teman-teman
yang telah membantu kami.
Semoga Allah SWT senantiasa memberikan berkat, imbalan serta karuniaNya kepada semua pihak yang telah memberikan bimbingan dan bantuan yang
tidak ternilai.
Kami membuat makalah ini bertujuan untuk menyelesaikan tugas yang
diberikan oleh dosen. Dari pembuatan makalah ini tidak hanya menyelesaikan
tugas, tetapi bertujuan menambah pengetahuan dan wawasan kita yang berkaitan
dengan Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia.
Kiranya makalah ini bisa menambah pengetahuan bagi pembaca. Meski
begitu, kami sadar bahwa makalah ini perlu untuk dilakukan perbaikan dan
penyempurnaan. Untuk itu, saran dan kritik yang membangun dari pembaca akan
kami terima dengan senang hati.
Akhirnya, kami berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi
penulis sendiri, pembaca sekalian, serta masyarakat.
Indralaya, Oktober 2015
Penyusun
KELOMPOK 7

DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL viii
KATA PENGANTAR

ix

DAFTAR ISI x
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Thalassemia

2.2 Klasifikasi Thalassemia4


2.3 Gejala Klinis Thalassemia dan Laboratorium 6
2.4 Pemeriksaan Radiologis Thalassemia 7
2.5 Komplikasi Thalassemia

2.6 Pengobatan Thalassemia

10

BAB III PEMBAHASAN


3.1 Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia 11
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan
3.2 Saran

19

19

DAFTAR PUSTAKA

20

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut
hukum mendel. Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang
ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. (Hasan, 1985).
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari) ( Williams, 2005)
Thalassemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan
penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak
dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang
Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah,
kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50%
menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas
talasemia. Sebagian besar penderita Thalassemia adalah anak-anak usia 0 hingga
18 tahun.(Orshan, 2007).
Gen thalasemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan
penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerahdaerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, timur tengah, sub
benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Aerika keturunan
Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk
thalasemia . Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi
mempunyai satu atau lebih gen thalasemia (Kliegam, 2012).
Prevalensi terjadinya thalassemia berbeda-beda untuk tiap ras, ras yang
dominan terjadi thalasemia adalah penduduk China, Malaysia, Indocina, Afrika,
Mediterania, Timur Tengah dan Asia. Dalam perkembangannya ditemukan bahwa
thalassemia bukan hanya disebabkan faktor herediter, tetapi juga disebabkan
karena terjadinya mutasi, terutama pada penduduk Timur Tengah, Afrika
dan Asia. Thalassemia terdiri dari dua jenis yaitu thalasemia dan thalasemia
. Thalasemia pertama kali dilaporkan secara independen di Amerika Serikat
danYunani pada tahun 1955, dan dikenal sebagai penyakit Hemoglobin H.
4

Penyakit ini disebabkan keadaan heterozigot Thalasemia alfa nol ( 1 ) dan


Thalasemia alfa plus ( 2 ). Pada tahun 1958 Jenis kedua dijumpai di RS
Bartolomew di London dan disebut Hemoglobin Bart yang merupakan keadaan
homozigot dari thalassemia nol ( 1 ).
Insiden terjadinya penyakit ini cukup tinggi, pada individu kulit hitam,
diperkirakan 1 dari 400 orang memderita penyakit ini. Dahulu 25 % kematian
penderita terjadi sebelum berusia 5 tahun, namun dengan pengobatan baru, 85 %
orang dengan gangguan ini dapat hidup sampai usia 20 tahun dan 60 % penderita
dapat hidup sampai usia diatas 50 tahun.
Penyakit thalassemia masih kurang dikenal oleh masyarakat. Padahal, di
Indonesia terdapat banyak

penderita penyakit kelainan darah yang bersifat

diturunkan secara genetik dan banyak berdistribusi di Asia ini. Beberapa data
menunjukkan bahwa ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat thalassemia
yang beresiko diturunkan pada anak mereka. Serta data lain yang menemukan
bahwa 6-10% penduduk Indonesia merupakan pembawa gennya. Penderita
thalasemia mayor di Indonesia sudah tercatat sekitar 5000 orang. Angka penderita
di dunia lebih besar, yaitu setiap tahunnya ada sekitar 100.000 bayi lahir dengan
jenis thalassemia yang berbahaya.
Berdasarkan prevalensi yang banyak terjadinya kasus thalassemia
sehingga kami mencoba untuk menyajikan makalah tentang thalassemia. Makalah
ini disusun sebagai tugas terstruktur mata kuliah keperawatan anak. Semoga
makalah ini dapat berguna bagi pembaca khususnya di lingkungan Program Studi
Ilmu Keperawatan Universitas Sriwijaya.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
5

2.1 Definisi Thalassemia


Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik herediter
dengan berbagai dengan berbagai derajat keparahan. Defek genetic yang
mendasari meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan subtitusi, delesi,
atau insersei nukleutida. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau
tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA
yang cacat secara fungsional. Akibatnya adalah penurunan atau supresi total
sintesis rantai polipeptida Hb kira-kira 100 mutasi yang berbeda telah ditemukan
mengakibatkan fenotipe thalassemia.; banyak di antara mutase ini adalah unik
untuk daerah geografi setempat. Pada umunya, rantai globin yang disintesis dalam
eritrosit thalassemia secara strukutural adalah normal. Pada bentuk thalassemia-
yang berat, terbentuk hemoglobin hemotetramer abnormal (4 atau 4, tetapi
komponen polipeptida globin mempunyai strukutur normal. Sebaliknya, sejumlah
Hb abnormal juga menyebabkan perubahan hematologi mirip-thalessemia. Untuk
menandai ekspresi berbagai gen thalassemia, penunjukan tanda huruf di atas
(superscript) digunakan untuk membedakan thalassemia yang menghasilkan
rantai globin yang dapat diperlihatkan, meskipun pada tingkat yang menurun
(misalnya, thalassemia-+), dari bentuk dimana sintesis rantai globin yang terkena
tertekan secara total (misanya, thalassemia-o) (Nelson, 2)
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut
hukum mendel. Thalassemia untuk pertama kali dijelaskan oleh cooley (1925),
yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata
banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.Di
Indonesia taasemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia
hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler.

2.2 Klasifikasi Thalassemia


Secara molekuler thalassemia dibedakan atas:
1. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai )
2. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai )

3. Thalassemia-- (gangguan pembentukan rantai dan yang terletak


gennya diduga berdekatan)
4. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai )
Secara klinik talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:
1. Thalassemia mayor (bentuk homozigot)
Memberikan gejala klinis yang jelas
2. Thalassemia minor
Biasanya tidak memberikan gejala klinis
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalassemia dan
sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor.(Arif, 2000).
Thalassemia-
Seperti telah disebutkan diatas terdapat 2 gen pada tiap haploid
kromosom, sehingga dapatlah diduga dapat terjadi 4 macam kelainan pada
thalassemia-. Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada satu kromosom atau
satu, dua, tiga, atau empat gen pada seorang individu (table 1).
Penelitian akhir-akhir ini pada genetika molekuler dari thalassemia
menunjukkan bahwa pada kelainan -thalassemia-1 tidak berbentuk rantai- sama
sekali, sedangkan -thalassemia-2 masih ada sedikit pembentukan rantai-
tersebut. Atas dasar tersebut, -thalassemia-1 dan -talasemia-2 sekarang disebut
o dan -+-talasemia.

Tabel 1: kelainan pada thalassemia


Jumlah gen yang Nomenklatur/nama

Berat/ringannya

rusak

penyakit

penyakit

% Hb Barts ( 4)
pada saat lahir

1 gen

-thalassemia-2/ trait

2 gen

thalassemia- -tipe 2
-thalassemia-1/ trait

3 gen
4 gen

thalassemia- - tipe 1
Penyakit Hb H
Hydrops fetalis

Tak ada gejala (silent

3%

Ringan

6%

Nyata
Letal

15 %
90 %

Di samping pengurangan pembentukan rantai- ini terdapat pula kelainan


structural pada rantai-. Yang paling banyak dikenal dan banyak ditemukan di
Asia Tenggara ialah Hb Constant Spring.
Pada Hb Contant Spring terdapat rantai- dengan 172 asam amino; berarti
31 asam amino lebih panjang daripada rantai- biasa. Kombinasi heterozigot
antara o-thalassemia dengan -+-thalassemia atau o-thalassemia dengan gen-thalassemia lain (-+-thalassemia, o-thalassemia atau Hb Constant Spring).
Homozigot -+-thalassemia hanya menimbulkan anemia yang sangat
ringan dengan hipokromi eritrosit. Bentuk homozigot Hb Constant Spring juga
tidak menimbulkan gejala yang nyata, hanya anemia ringan dengan kadangkadang disertai splenomegaly ringan.
Pada fetus kekurangan rantai- menyebabkan rantai - yang berlebihan
hingga akan berbentuk tertramer 4 (Hb Barts) sedangkan pada anak besar atau
dewasa, kekurangan rantai- ini akan menyebabkan rantai- yang berlebihan
hingga akan terbentuk pula tetrameter 4 (Hb H). Jadi adanya Hb Barts dan Hb
H pada elektroforesis merupakan petunjuk terhadap adanya thalassemia-. Yang
sulit ialah mengenal bentuk heterozigot o-thalassemia. Bentuk heterozigot othalassemia memberikan gambaran tepi darah tepi serupa dengan bentuk
heterozigot thalassemia seperti mikrositosis dan peninggian resistensi osmotic.
Pada hydrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40
minggu atau lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan
tampak anemis dengan kadar Hb 6-8 g %, sediaan hapus darah tepi
memperlihatkan hipokromia dengan tanda-tanda anisositosis poikilositosis,
banyak normoblas dan retikulonosis. Pada pemeriksaan elektroferesis darah akan
ditemukan Hb Barts (Hb 4) sebanyak kira-kira 80% dengan Hb Protland (Hb
22) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun Hb A.
8

Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran


limpa. Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan transfuse darah. Mudah
terjadi hemolysis akut pada serangan infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya
sekitar 7-10 g%; sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda
hipokromia yang nyata dengan anisositosis dan poikilositosis. Terdapat pula
retikulositosis (5-10%) dan ditemukan inclusion bodies pada sediaan hapus darah
tepi yang diinkubasi dengan biru brilian kresil. Pada elektroforesis ditemukan
adanya Hb A, H, A2 dan sedikit Hb Barts. Hb H jumlahnya sekita (5-40%);
kadang-kadang kurang atau lebih dari variasi itu. Pada pemeriksaan sintesis rantai
globin (invitro) dari retikulosis terdapat ketidakseimangan antara pembentukan
rantai-/ yaitu antara 0,5 dan 025. Dalam keadaan normal rasio / ialah 1.
Thalassemia-
Bentuk ini lebih heterogen lagi dibandingkan dengan talasemia-, tetapi
untuk kepentingan klinis umunya dibedakan antara o-talasemia dan +talasemia.
Pada o-talasemia tidak dibentuk rantai globin sama sekali, sedangkan pada
+talasemia terdapat pengurangan (10-50%) daripda produksi rantai globin
tersebut. Pembagian selanjutnya ialah kadar Hb A2 yang normal baik pada o
maupun +talasemia dalam bentuk heterozigotnya. Bentuk homozigot dari otalasemia atau campuran antara o dengan +talasemia yang berat akan
menimbulkan gtejala klinis yang berat yang memerlukan transfuse darah sejak
permulaan kehidupannya. Tapi kadang-kadang bentuk campuran ini memberi
gejala klinis ringan dan disebut talasemia intermedia.
Tabel 2: berbagai jenis thalassemia- yang sering dijumpai (Bull. Wld. Hlth
Org. 60 : 643-660,1982)
Jenis thalassemia
o

Homozigot
Thalassemia mayor

Heterozigot
Thalassemia minor

Hb F, 98%; Hb A2,2%

Hb A2, 3,5-7,0%

Thalassemia mayor

/ = 2/1
Thalassemia minor

Hb F 70-95%

Hb A2, 3,5-7,0%

++

Thalassemia intermedia

/ = 2/1
Normal

Hb F, 20-40%

/ 1,2-1,5/1

Hb A2, 5%
- (Hb A2 normal tipe 1; Thalassemia intermedia

Normal

silent)

/ 1,2-1,5/1

Hb F, 10-30%

Hb A2,5%
atau (Hb A2 normal, Mungkin thalassemia mayor

Thalassemia minor Hb A2,

tipe 2)

normal / = 2/1

Pada table 2 dapat dilihat berbagai bentuk talasemia-. Bentuk homozigot


o/+- talasemia memberikan bentuk klinis talasemia mayor dengan gejala klinis
yang khas seperti anemia berat, gangguan pertumbuhan, anoreksia, muka
talasemia, hepar dan limpa membesar.Pada keadaan lebih lanjut dapat terlihat
kelainan tulang, fraktura dan warna kulit yang kelabu akibat penimbunan besi.
Anak dengan kelainan ini biasanya meninggal pada umur muda sebelum dewasa
akibat gagal jantung dan infeksi. Dari penelitian Iskandar Wahidayat diketahui
bahwa umumnya mereka meninggal pada umur antara 6-7 tahun. Dalam hapusan
darah tepi tampak hipokromia, anisositosis, poikilositosis dan banyak sel
normoblas.Retikulosis juga tampak meninggi. Sumsum tulang belakang juga
menunjukkan hiperaktif system eritropoetik. Pada homozigot o-talasemia,
hemoglobin yang ditemukan pada elektroforesis hanya Hb F saja dengan sedikit
Hb A2, sedangkan Hb A sama sekai tidak ditemukan. Pada homozigot +talasemia, Hb A akan ditemukan sebesar 10-25%: sedangkan pada o/+-talasemia,
jumlah Hb A ini lebih sedikit lagi.
Homozigot dari ++-thalassemia menimbulkan anemia yang ringan
dengan kadar Hb sekitar 7-11 g% dan dengan gambaran hapus darah tepi seperti
halnya homozigot talasemia- yang lain, Hb F jumlahnya sekitar 30-60%, Hb A2
biasanya normal atau sedikit meninggi, sisanya ialah Hb A. Kelainan tulang
biasanya tidak begitu berat, prognosisnya baik dan anak bisa hidup seperti anak
sehat lain. Keadaan klinis yang ringan demikian biasanya digolongkan ke dalam
golongan talasemia intermedia. Termasuk dalam golongan ini ialah kombinasi
antara talasemia- dengan talasemia-, homozigot + dengan Hb A2 normal dan
10

kombinasi antara Hb E atau Hb S dengan talasemia-. Di Indonesia banyak sekali


ditemukan kombinasi antara Hb E dengan talasemia-. Kombinasi antara 2 gen
yang berlainan ini kadang-kadang disebut pula sebagai heterozigot ganda (double
heterozygote).
Thalassemia secara moskuler
ABNORMALITAS GENETIK

Sindroma Klinis

Thalassemia alpha

Kematian In utero

Penghapusan 4 gen hidropsfetalis

Anemia hemolitik

Penghapusan 3 genpenyakit Hb H

Sediaan

darah

mikrositik

hipoKrom tetapi biasanya tanpa


Penghapusan 2 gen ( Trait Thalassemia

anemia.

alphao)
Anemia
Penghapusan 1 gen (Trait Thalassemia

berat

memerlukan

transfusi darah

alpha+ )
gambaran darah hipokrom dan
Thalassemia beta

mikrositik anemia ringan tidak


ada.

Homozigot thalassemia mayor

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb

Heterozigot trait thalassemia

7-10 gr/dl). Hepatomegali dan


splenomegali deformitas tulang,

Thalassemia Intermedia

kelebihan
Sindroma klinis yang disebabkan sejenis

beban

besi

(iron

overload).

lesi genetik.
Thalassemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor
Thalassemia Mayor

Thalassemia Minor

- Pucat

- ( Thalassemia ) tidak ada gejala

11

- Gangguan tumbuh kembang anak

klinis.

- Facies cooley (wajah mongoloid )


- Riwayat keluarga
- Hepatosplenomegali
- Anemia berat ( Hb< 6 gr %)
2.3 Gejala Klinis Thalassemia dan Laboratorium
Anemia berat tipe mikrositik dengan limpa dan hepar yang membesar.
Pada anak yang besar biasanya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya
memperlihatkan fasies Mongoloid. Jumlah retikulosit dalam darah meningkat.
Pada hapusan darah tepi akan didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi,
poikilositosis, sel target (fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar besi
dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi
rendah dapat mencapai nol.
Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF yang tinggi biasanya lebih
dari 30%. Kadang-kadang ditemukan pula hemoglobin patologik. Di Indonesia
kira-kira 45% penderita thalassemia juga mempunyai HbE. Penderita penyakit
thalassemia HbE maupun thalassemia HbS umunya secara klinis lebih ringan
daripada thalassemia mayor.
Umumnya mereka baru datang ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan
thalassemia mayor gejalanya sudah tampak pada umur 3 bulan.Penderita
talasemia HbE biasanya dapat hidup hingga dewasa.
2.4 Pemeriksaan Radiologis Thalassemia
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar,
korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan
pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan
gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis
2.5 Komplikasi Thalassemia
12

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi
darah yang berulang-ulang dan proses hemolysis menyebabkan kadar besi dalam
darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti
hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan
fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah rupture akibat
trauma

yang

ringan.

Kadang-kadang

thalassemia

disertai

oleh

tanda

hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. Kematian utama disebabkan


oleh infeksi dan gagal jantung.
2.6 Pengobatan Thalassemia
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Transfusi
darah diberikan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak
mengeluh tidak mau makan dan lemah.
Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating
agent yaitu Desferal secara intramuscular atau intravena Splenektomi dilakukan
pada anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum didapatkan tanda hiperplenisme
atau hemosiderosis. Bila kedua tanda itu telah tampak maka splenektomi tidak
banyak gunanya lagi. Sesudah splenektomi frekuensi transfuse darah biasanya
menjadi lebih jarang. Diberikan pula macam-macam vitamin, tetapi preparat ang
mengandung besi merupakan indikasi kontra

BAB III
PEMBAHASAN
3.1 Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia
Konsep Dasar Penyakit
Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang
diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu
atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga
mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata
lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitk, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah

13

Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan


jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari
2 rantai beta. Pada Beta Thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat.
Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha
ini mengalami denaturasi dan presipitasi dalam sel sehingga menimbulkan
kerusakan pada mrmbran sel, yaitu membrane sel menjadi permeable. Sebagai
akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemi hemolitik. Kelebihan
rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi
hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.
Jenis thalassemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu
thalassemia mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan
pengkajian dan thalassemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang
jelas.
Asuhan Keperawatan pada Anak dengan Thalassemia
1. Pengkajian
a) Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah
(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia
sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan
merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
b) Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala
tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun.
Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan,
biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.
c) Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian
atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb
yang berfungsi sebagai alat transport.
d) Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan
gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena
adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini
terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak

14

adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam


kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis
dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
e) Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan,
sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan
usianya.
f) Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak
banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal
mudah merasa lelah
g) Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji
apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang
tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita
thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya
perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit
yang mungkin disebabkan karena keturunan.
h) Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara
mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua
merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu
perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh
anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu
segera dirujuk ke dokter.
i) Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan
1.

diantaranya adalah:
Keadaan umumAnak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak

2.

selincah aanak seusianya yang normal.


Kepala dan bentuk mukaAnak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk
mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal

3.
4.

hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
15

5.

Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat
adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia
kronik

6.

Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran

7.

limpa dan hati ( hepatosplemagali).


Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan

8.

Pertumbuhan

dengan anak-anak lain seusianya.


organ seks sekunder untuk anak

pada

usia

pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya


pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan
mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena
adanya anemia kronik.
9.

Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu
seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan
kulit (hemosiderosis).
j) Penegakan diagnosis
a) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi
didapatkan gambaran sebagai berikut:
Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara

sempurna)
Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak

normal
Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat

sel normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi


b) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal
ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang
dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah
merah didalam pembuluh darah.
k) Program Terapi

16

Prinsip terapi pada anak dengan talasemia adalah mencegah


terjadinya hipoksia jaringan. Tindakan yang diperlukan adalah :
1) Transfuse darah.
Diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%)
atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi.
Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan
bila limpa terlalu besar sehingga resiko terjadinya trauma
yang berakibat perdarahan cukup besar.
3) Pemberian roborantia, hindari preparat yang mengandung
zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses
hemosiderosis

yaitu

membantu

ekskresi

Fe.

Untuk

mengurangi absorbs Fe melalui usus dianjurkan minum the.


5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak
yang sudah berumur di atas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini
masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan
sarananya belum memadai.
2. Masalah
a. Diagnosis medis : dugaan (suspect) talasemia
b. Masalah yang sering dialami adalah (Broyles, 1997) :
1) Perfusi jaringan yang tidak mencukupi
2) Kecemasan (keluarga dan anak)
3) Gangguan pemenuhan nutrisi
4) Gangguan aktivitas fisik
5) Gangguan pertumbuhan fisik
6) Risiko (potensial) terjadi infeksi/komplikasi
3. Perencanaan/Intervensi
Tujuan perawatan anak talassemia adalah :
a. Anak akan aktivitas yang layak sesuai dengan terpenuhi kebutuhan
perfusi jaringannnya sehingga dapat melaksanakan aktkivitas yang
layak sesuai dengan kemampuannya.
b. Keluarga dapat memahami keadaan anaknya sehingga rasa cemasnya
berkurang, dapat membantu program terapi anaknya, dan bersedia
untuk mengikuti konseling genetik.
c. Terhindar dari risiko infeksi/komplikasi seperti ISPA, gagal jantung,
dan perdarahan lien.
d. Terpenuhi kebutuhan nutrisi anak dan anak dapat tumbuh normal.

17

Oleh karena itu, untuk mengatasi masalah tersebut Rencana tindakan yang
diperlukan adalah :
a. Memulihkan/mengembalikan perfusi jaringan secara mencukupi, yaitu
dengan jalan melakukan transfuse sesuai dengan protocol (macam
darah sesuai program dokter). Hal yang perlu diperhatikan adalah :
1) Jelaskan semua prosedur untuk mengurangi kecemasan.
2) Cari lokasi vena yang mudah
3) Monitor tanda vital sebelum, selama, dan sesudah transfuse
serta reaksinya (mialnya : panas, mengigil dan urtikaria).
Apabila terjadi reaksi, hentikan transfuse dan segera beri tahu
dokter.
4) Spoel dengan cairan infuse 0,9% Normal Saline/RL sebelum
dan sesudah transfuse.
b. Beri dukungan psikososial pada anak dan keluarga untuk mengurangi
kecemasan dan ketidaktahuan :
1) Membesarkan hati anak dan keluarga agar tidak merasa cemas
atau bersalah dan agar terbuka dalam mengungkapkan
perasaannya.
2) Menyiapkan anak dan keluarganya utnuk prosedur yang
dilaksanakn dengan menjelaskan tujuan prosedur tersebut.
3) Jika transplantasi sumsum tulang disarankan oleh dokter, beri
dukungan untuk mengambil/ menentukan keputusan.
4) Jika anak diperbolehkan untuk rawat jalan, siapkan instruksi/
prosedur untuk perawatan di rumah (misalnya menghindari
ruptus seta melaksanakan diet yang tidak terlalu banyak
mengandung fe)
5) Berikan pendidikan mengenai talassemia yang meliputi
pengertian, etiologi gejala dan tanda pengobatan, serta tindak
lanjut (follow up) rutin.
6) Berikan konseling genetic pada orang tua bila mereka ingin
utnuk memiliki anak lagi dan pada anak sendiri bila ingin
menikah (konseling pra nikah).
c. Memenuhi kebutuhan nutrisi
Anak dengan talasemia mengalami anorexia karena terdapat anemi
yang kronis. Anorexia bias dikurangi dengan memeperbaiki eneminya,

18

yaitu dengan transfuse. Untuk kebutuhan nutrisi peroral hal yang perlu
diperhatikan :
1) Diet tinggi kalori tinggi protein (TKTP) dengan gizi menu
seimbang/bervariasi untuk menghindari kebosanan.
2) Hindari pemberian makanan yang banyak mengandung Fe, seperti
hati, sayuran hijau tua (misalnya kangkung dan bayam) dan
anjurkan minum the untuk mengurangi absorbs Fe melalui usus.
Hal tersebut untuk menghindari penimbunan Fe dalam tubuh.
3) Berikan makanan dalam porsi kecil tetapi sering agar terpenuhi
kebutuhan tubuhnya.
4) Apabila tidak mampu makan sendiri perlu dibantu/disuapi.
5) Ajak anak untuk makan bersama-sama dan ciptakan situasi yang
menyenangkan saat makan.
d. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak, diantaranya
dengan cara :
1) Memberikan stimulus sesuai dengan umur anak
2) Transfuse darah secara teratur untuk mencegah Hb yang lebih
rendah
3) Penuhi kebutuhan nutrisi secara mencukupi
4) Memantau tumbuh kembang anak secara berkala.
e. Mencegah risiko terjadi infeksi/komplikasi :
1) Apabila terjadi infeksi saluran nafas segera diatasi
2) Berikan nutrisi yang mencukupi dan transfuse darah secara teratur.
Nutrisi dan transfuse diharapkan meningkatkan daya tahan tubuh.
3) Anjurkan anak untuk minum the dan kolaborasikan dengan
pemberian Desferioxamine/Disperal untuk meningkatkan skskresi
Fe karena Fe yang tertimbun dalam tubuh dapat memeperbesar
limpa.
4) Hindari terjadinya trauma/riptur lien, yaitu jika berbaring beri
ganjalan bantal pada bagian perut sebelah kiri karena trauma
menyebabkan terjadinya perdarahan.
5) Berkolaborasi dengan tim medis untuk splenektomi bila klien
terlalu besar, guna menghindari risiko perdarahan dan gagal
jantung.

19

BAB IV
PENUTUP
4.1 Kesimpulan
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut
hukum mendel. Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang
diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau
lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga
mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik . Dengan kata lain, thalassemia
merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah
di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari
120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai
akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Jenis thalassemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu
thalassemia mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian
dan thalassemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas. Dan
secara molekuler dibagi menjadi thalassemia dan thalassemia . Thalassemia

20

dapat diketahui dengan melihat perubahan yang terjadi pada kondisi umum bayi
atau anak maupun pemeriksaan laboratorium terkait perubahan fisiologis tubuh
penderita seperti kadar Hb maupun keadaan fisik tubuh penderita.
4.2 Saran
Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya. Perlu
dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya
sifat pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia. Sebaiknya calon
pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya
penyakit keturunan, seperti pada thalassemia dan perlu dilakukannya upaya
promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang
dilakukan oleh pelayan kesehatan.

DAFTAR PUSTAKA
Nursalam., Susilaningrum, Rekawati dan Utami, Sri. 2008. Asuhan Keperawatan
Bayi dan Anak (untuk Perawat dan Bidan). Jakarta : Salemba Medika
Arif, Mansjoe.2000. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2.Jakarta : Media
besculapius FKUI
Staf

pengajar

Ilmu

Kesehatan

Anak

Fakultas

Kedokteran

Universitas

Indonesia.2007.Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak Edisi 11. Jakarta:


Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI

21