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DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLGICAS

UNIVERSIDAD ANDRES BELLO


BIO 132 SEMINARIOS

GUA 1: BIOMOLCULAS (CARBOHIDRATOS, LPIDOS)


1.- Haga un cuadro comparativo indicando las diferencias entre clulas procariontes y
eucariontes
2.- Indique cuatro diferencias estructurales entre clulas animales y clulas vegetales.
3.- Haga un esquema que muestre todos los niveles de organizacin biolgica
4:- Explique la diferencia entre los enlaces: covalentes, inicos, puentes de hidrgeno y
fuerzas de van der waals
5.- Dibuje una molcula de agua y refirase a las propiedades que sta presenta
6.- Explique qu se entiende por el estado sol y el estado gel
7.- Averige que es el pH y en qu condiciones se considera que es cido, bsico o neutro
8.- Indique qu monmeros constituyen los siguientes disacridos: Sucrosa, Lactosa y
Maltosa.
9.- Haga un esquema de la molcula de Maltosa indicando como se forma el enlace
glucosdico entre ambos monmeros
10.- Tanto la amilasa como la celulosa son polisacridos formados por glucosa, sin
embargo la celulosa es ms rgida Qu diferencia estructural entre ambas molculas puede
explicar esta condicin?
11.- Cmo estn constituidos el glicgeno y el almidn? Qu funcin tienen estos
polisacridos?
12.- Esquematice un fosfolpido e indique por qu es considerada una molcula antiptica

13.- Complete los espacios en blanco.


a) Los fosfolpidos y esfingolpidos presentes en las membranas biolgicas estructuran una
doble capa denominada
, que tiene unos 5 nm de espesor
b) Los lpidos ms abundantes en una membrana biolgica son los__________________
c) Todos los lpidos presentes en una membrana tienen carcter
, puesto
que poseen una parte hidroflica y otra parte hidrofbica.
d) La parte hidroflica de un fosofolpido consiste en una
polar, en tanto que la
parte hidrofbica est formada por dos
.
e) Cuando se pone molculas anfipticas en una solucin acuosa, estas tienden a agregarse
de modo que "esconden" la parte hidrofbica y dejan la parte hidroflica expuesta al
solvente; lo anterior produce estructuras esfricas que se conocen con el nombre de
______________, o planas llamadas
, en las cuales las cadenas
hidrocarbonadas quedan ente las cabezas polares.
f) Enzimas que forman parte del retculo endoplsmico, llamadas translocadoras de
fosfolpidos, catalizan el rpido
mediante el cual fosfolpidos especficos son
llevados desde la cara citoslica, donde se producen, hacia la monocapa opuesta.
g) Las membranas plasmticas de la gran mayora de las clulas animales contienen
grandes cantidades de
que aumenta la estabilidad mecnica de la
bicapa lipdica.
h) Un fosfolpido conjugado con azucares se denomina
. Estos se encuentran
solamente en la cara ___________ de la membrana plasmtica

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GUA 2: PROTENAS, CIDOS NUCLEICOS Y DUPLICACIN
1.- Esquematice la estructura de un aminocido Cul es la diferencia entre los
aminocidos conocidos y cmo se clasifican?
2.- Averige que se entiende por el pK de un aminocido y qu importancia tiene ste a pH
fisiolgico.
3.- Esquematice y explique cmo se forma un enlace peptdico.
4.- NH3 M-A-V-T-A-A-Y-C-L-F-C-W-K-A-V- COOH. De acuerdo a esta estructura
primaria, indique si las siguientes afirmaciones sobre este pptido son verdaderas o falsas.
Justifique la respuesta:
a) El pptido presentar carga negativa
b) Los aminocidos presentes en este pptido podrn formar puentes de hidrgeno con
agua u otras molculas
c) El pptido tiene la posibilidad de que se generen puentes disulfuros.
5.- Explique brevemente los niveles de organizacin de las protenas
6.- Explique qu se entiende por: Dominios protecos, Motivos protecos, Grupo prosttico,
Cambios conformacionales y Denaturalizacin de una protena
7.- Explique qu es una enzima, cul es su funcin y qu se entiende por sitio activo
8.- Esquematice un nucletido
9.- Haga un cuadro comparativo con las diferencias estructurales entre DNA y RNA
10.- Refirase a los tipos de RNA en cuanto a su estructura, funcin y localizacin en una
clula eucarionte.
11.- Explique que es la estructura antiparalela del DNA
12.- Explique en qu direccin y como se realiza la sntesis de mRNA
13.- Explique qu modificaciones ocurren en el mRNA de clulas eucariontes
14.- Si en el DNA tenemos el siguiente triplete 5- TCA -3, indique cuales sern el codn
y el anticodn correspondientes.

15.- Con respecto a la sntesis de DNA explique que significa que:


a) Es semiconservativa
b) Ocurre en sentido 5 a 3
c) Es bidireccional
d) Hay una hebra adelantada y otra atrasada
e) Se inicia con un partidor de RNA
16.- Haga un esquema, incluyendo los nombres correspondientes, de la horquilla de
duplicacin en clulas eucariontes.
17.- Explique qu se entiende por la capacidad de edicin (proof.-reading) de la DNApolimerasa

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GUA 3: SINTESIS DE PROTENAS Y CONTROL DE LA EXPRESIN GENICA
1.- 5- CGCTTAAGCATGCATCGAACCCATGCCACTCGCTGACGCCCAATA-3
3- GCGAATTCGTACGTAGCTTGGGTACGGTGAGCGACTGCGGGTTAT-5
A partir de ste trozo de DNA indique cual es el mRNA que se puede transcribir y el
pptido que se puede traducir.

2.- Refirase a las principales diferencias en el proceso de transcripcin entre clulas


eucariontes y procariontes.
3.- De acuerdo al siguiente gen, esquematice su mRNA listo para salir del ncleo
Exon 1

Intron 1

Exon 2

Intron 2

Exon 3

4.- Esquematice los modelos de regulacin de la expresin gnica, positiva y negativa, en


procariontes. Identifique los genes regulatorios y estructurales.

5.- Un opern hipottico (hipo) de E. coli contiene 4 genes estructurales (A, B, C, D) que
codifican enzimas que estn secuencialmente implicadas en la biosntesis de un
aminocido. Cuando el aminocido est presente no hay sntesis de las enzimas, sin
embargo, cuando el aminocido est ausente las 4 enzimas son sintetizadas por las
bacterias. De acuerdo a esta informacin, conteste las siguientes preguntas:
a) Qu tipo de control presenta este opern?
b) Haga un esquema de este opern
c) Qu parar con los genes estructurales si hay una mutacin en el operador? Justifique
d) Qu pasar con los genes estructurales si hay una mutacin en el promotor? Justifique
e) Qu pasar con los genes estructurales si hay una mutacin en el gen regulador?
Justifique
6.- Para los siguientes genotipos del opern lac, prediga si el gen estructural Z (Bgalactosidasa) es constitutivo, si est permanentemente reprimido o si se induce en
presencia de lactosa:
Genotipo
Constitutivo
Reprimido
Inducible
I+ O+ Z+
I- O+ Z+
I+ Oc Z+
Is O+ Z+
7.- Enumere y defina los niveles de regulacin gnica en clulas eucariontes
8.- Explique cul o cules son las diferencias entre promotor y enhancer
9.- Se sabe que existe un solo gen para la troponina T, una protena que regula el calcio
necesario para la contraccin muscular, el que produce 64 formas conocidas de la protena
a partir de un solo pre-mRNA Cmo se explica esto?
10.- Qu importancia tiene en la regulacin gnica de clulas eucariontes la formacin de
7-metilcitosina? Existe alguna secuencia de DNA preferente para este tipo de mutilacin?
11.- Explique de que manera pueden las hormonas esteroidales inducir la expresin de
algunos genes en sus clulas blanco
12.- Explique que son, donde se encuentran y qu funcin tienen los siguientes motivos
estructurales tridimensionales: Hlice-giro- hlice, dedos de zinc y cierre de leucina.

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GUA 4: MUTACIONES Y REPARACIN DEL DNA
1.-

5- ATGCATCGAACCCATTGCCACTCGCTGACGCCCAAT-3
3- TACGTAGCTTGGGTAACGGTGAGCGACTGCGGGTTA-5

Indique que tipo de mutacin se producira a nivel de protena si la base sealada sufriera
los siguientes cambios. Justifique en base al cdigo gentico.
a) Sustitucin de base a A
b) Sustitucin de base a T
c) Sustitucin de base a C
d) Delecin
2.- Haga un esquema que muestre como se repara un sitio apurnico.
3 El siguiente esquema muestra un Northern blot (N) y un Western blot (W) realizados para el
3.mRNA y su correspondiente protena. A corresponde a mRNA y protena extrados de clulas del
tipo silvestre normal, B, C, D, y E son mRNA y protenas extraidos de clulas que presentan
mutaciones. Discuta que tipo de mutacin podra haber en cada uno de los casos.

4.- Explique cules seran las semejanzas y diferencias entre la reparacin mismatch y la
recombinacional.

5.- La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia


autosmico recesivo, ocasionada por la sustitucin de un nucletido (GAGGTG) en el
codn 6 del gen que codifica para la cadena Beta de la hemoglobina. Este cambio hace que
un residuo de cido glutmico sea sustituido por valina.
La siguiente figura muestra un gel de agarosa donde se han digerido muestras de ADN
correspondientes al gen de la beta globina de un paciente sano y de uno que padece la
enfermedad.
Con el fin de establecer un mtodo de diagnstico molecular de la enfermedad se trabaj
con las enzimas: 1 y 2, Bam HI, 3 y 4, Bsu 36I, 5 y 6, Eco RI, 7 y 8, Hind III.
Las muestras analizadas fueron: 1, 3, 5 y 7, paciente con anemia falciforme; 2, 4, 6 y 8,
paciente sano.
Explique cul enzima usara Ud. para realizar un examen que le permita diagnosticar la
anemia falciforme. Fundamente su respuesta.

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GUA 5: EJERCICIOS DE GENTICA
(Mendelismo, Alelos Mltiples y Genealogas).
1) El pelaje de los cobayos es una caracterstica dominante, mientras que el blanco es el
rasgo recesivo alternativo. Si se cruzan entre s cobayos negros heterocigotos.
A. Cul es la probabilidad de que los primeros tres descendientes sean
alternativamente negro/blanco/negro o blanco/negro/blanco?
B. Cul es la probabilidad de producir, entre tres descendientes, dos negros y uno
blanco, en cualquier orden?
2) Sabiendo que la ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) es atribuida a un
gen recesivo, que es letal en homocigosis. Si toros portadores del alelo amputado son
cruzados con vacas no portadoras, y se permite que la F1 se aparee al azar para producir
la F2. Qu proporcin genotpica se espera en la F2 adulta?
3) Un amigo tuyo sufre una acusacin de paternidad. A este joven universitario le han
contado que el grupo sanguneo de su ex polola es A y que el de su probable hijo es 0. Sin
embargo, este joven se encuentra tan nervioso y perturbado que no es capaz de analizar los
datos. Es por esta razn que te pide ayuda, ya que sabe que te inscribiste en el curso de
Gentica General. Si cuando te juntaste con l, lo nico que pudo balbucear es que tiene
grupo sanguneo B. Por favor, contstale:
A. Podra ser el padre del nio? Explique
B. Si fuera el padre del nio, especifique los genotipos de ambos progenitores.
C. Si resulta imposible que sea padre de este nio, sin importar la madre, especifique
su genotipo.
Bastara con este mtodo para resolver el problema? Justifique
4) Los Pavos color bronce tienen por lo menos un alelo dominante R. Los pavos rojos son
homocigotos para el alelo recesivo rr. Otro gen dominante H, produce plumas normales y el
genotipo recesivo hh produce plumas sin membranas, condicin denominada "pilosas". En
cruzas entre aves homocigotos color bronce y pilosas, y aves homocigotas con plumaje rojo
y plumas normales, qu proporcin de la progenie F2 ser:
A. genotipo Rrhh?
B. fenotipo color bronce y piloso?
C. genotipo rrHH?
D. fenotipo color rojo con plumas normales?

E. genotipo RrHh?
F. fenotipo color bronce con plumas normales?
G. genotipo rrhh?
H. genotipo RRHh?
5) Se realiza un experimento con 4 ratones. Los numero 1 (macho), 2 (hembra) y 3
(hembra) son de color agut (tpico color gris de los ratones) y el numero 4 (macho) es
negro. Se llevan a cabo los siguientes cruzamientos, de los cuales se obtiene la
descendencia indicada a continuacin:
1 x 2 todos agut
1 x 3 agut y negros
2 x 4 todos agut
a) Qu fenotipo es dominante?
b) Indique los fenotipos de los cuatro ratones.
c) Prediga los tipos de descendientes del cruzamiento 3 x 4, y sus proporciones.
6) El tamao corporal de la pata, caracterstico del ganado Kerry, se produce por el
genotipo homocigoto DD. El ganado Dexter de patas acortadas posee el genotipo
heterocigoto Dd. El genotipo homocigoto dd es letal y produce becerros severamente
deformados que mueren en el parto, a los cuales se les conoce como becerros buldog. La
presencia de cuernos en el ganado est gobernado por el alelo recesivo de otro locus fnico
(p); la ausencia de cuernos la produce el alelo dominante P. Qu proporcin fenotpica se
espera en la progenie adulta de cruzas entre ganado Dexter sin cuernos de genotipo DdPp?
7) El albinismo es un carcter poco frecuente en la especie humana. En Europa aprox. 1 de
cada 20.000 nacidos vivos es albino. Se realiz un estudio reuniendo familias por el hecho
de que, siendo los dos padres normales, al menos uno de sus hijos era albino. Si se casan
entre s individuos normales de dichas familias,
a) Cul es la probabilidad de que el primer hijo sea albino?
b) Cul la de que tengan un solo hijo albino, si desean tener una familia de 4
hijos?
c) Y la de que tengan al menos un hijo pigmentados si desean tener una familia
de cuatro hijos?
d) Que tengan un hijo albino, sano, albino y sano, en este orden?
8) ACHOO es un sndrome de la especie humana que se caracteriza porque los individuos
que lo padecen estornudan violentamente, al menos 2 veces, cuando pasan de la penumbra
de una habitacin a una zona exterior con sol. Disee como analizara la dominancia o
recesividad de este sndrome.

9) La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosmica recesiva poco frecuente. Una


pareja que quiere tener un hijo y acude a Ud. como consejero gentico, ya que el hombre
tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con PKU . No se conocen otros
casos de PKU en sus familias. La familia le pide al consejero que determine la probabilidad
de que su primer hijo tenga PKU. Dato: Dibuje la genealoga.
10) Un matrimonio sabe que cada uno de ellos tiene un to afectado por la enfermedad de
Tay-Sachs (sndrome grave que se presenta en autosoma recesiva). Calcule la
probabilidad de que tengan un hijo afectado. Dibuje genealoga.
11) Se obtuvo el siguiente pedigr para una enfermedad del rin poco frecuente:

2
1

a) Indique el modo de herencia de esta enfermedad, razonando su respuesta.


b) Si se casan los individuos 1 y 2, Qu probabilidad tienen de que su primer
hijo sufra la enfermedad del rin?
12) En una investigacin sobre la herencia de una enfermedad recesiva en la especie
humana, se reuni un gran nmero de familias con dos hijos, en las que uno o los dos
manifestaban la enfermedad, pero en las que los padres eran normales.
a) Qu porcentaje de estas familias tendra los 2 hijos afectados?
b) Del conjunto de los hijos de dichas familias, Qu porcentaje manifestar
la enfermedad?
13) Los conejos silvestres presentan un pelaje llamado agut. Criados en granja pueden
aparecer variaciones en la pigmentacin: albino (ausencia total del pigmento), Himalaya
(ausencia del pigmento en las partes calientes del animal, gris (claro) y chinchilla (gris
oscuro). Indique los ms probables de todos los conejos involucrados y deduzca la serie
allica.

agut x agut
agut x agut
agut x him
agut x him
agut x gris
him x him
gris x albino
gris x gris

26 agut y 8 himalaya.
31 agut y 11 gris.
22 agut y 12 him y 9 albino.
17 agut y 18 gris.
14 agut, 6 him y 7 gris.
35 him y 13 albino.
15 him y 14 gris.
20 gris, 11 chin y 12 albino.

14) El siguiente pedigr es de una enfermedad hereditaria de la piel, rara y relativamente


leve.

I
1

II
1

III
1

IV
1

a) Se hereda la enfermedad como un fenotipo dominante o recesivo? Razone su


respuesta.
b) Indique los genotipos de todos los individuos que pueda del pedigr (invente sus
propios smbolos allicos).
c) Considere los cuatro hijos no afectados del matrimonio III-4 y III-5. Si
tomramos grupos de cuatro hijos de muchas parejas de este mismo tipo, Qu
proporcin esperara encontrar de casos en las que los 4 hijos del grupo fueran
sanos?
15) La forma y color de los rbanos est controlado por dos pares de alelos independientes
que no muestran dominancia entre s. El color puede ser rojo (RR), prpura (R'R) o blanco
(R'R') y la forma puede ser alargada (LL), ovalada (L'L) o redonda (L'L'). Haga un
cruzamiento entre rbanos rojos largos y blancos cortos, indique las proporciones
genotpicas y fenotpicas de la F2.

16) El siguiente pedigr es de una rara enfermedad hereditaria del sistema nervioso:
I

II

III
1

IV
A

a) La enfermedad es recesiva o dominante? Explique su respuesta.


b) La enfermedad es autosmica o ligada al X? Explique su respuesta.
c) Segn su teora, Cul es la probabilidad de que el primer hijo de la pareja A-B
tenga la enfermedad?
17) Negro, sepia, crema y albino son los colores de los conejillos de Indias de laboratorio.
Se cruzaron entre s animales individuales (no necesariamente lneas puras) que
presentaban dichos colores; los resultados se muestran en la tabla adjunta, donde se usa la
abreviatura A para albino, N para negro, C para crema y S para sepia. Los fenotipos fueron:
Fenotipos de la F1
CruzaFenotipos
miento
Parentales
N
S
C
A
1
NxN
22
0
0
7
2
NxA
10
9
0
0
3
CxC
0
0
34
11
4
SxC
0
24
11
12
5
NxA
13
0
12
0
6
NxC
19
20
0
0
7
NxS
18
20
0
0
8
NxS
14
8
6
0
9
SxS
0
26
9
0
10
CxA
0
0
15
17

a) Deduzca el modo de herencia de estos colores de pelaje, eligiendo sus propios


smbolos gnicos. Indique los genotipos de todos los parentales y los
descendientes.
b) Si se cruzan entre s los descendientes negros de los cruzamientos 7 y 8, Qu
proporciones se obtendrn entre los descendientes, segn su modelo?

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BIO 132 SEMINARIOS
GUA 6: EJERCICIOS DE GENTICA
Herencia ligada al sexo, Ligamiento y Recombinacin.
Mapas de ligamiento.
1) La distrofia muscular de Duchenne est ligada al cromosoma X y normalmente solo
afecta a los varones. Las vctimas de la enfermedad se van debilitando
progresivamente, a partir de una temprana edad.
a) Cul es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano est enfermo,
tenga un hijo enfermo?
b) Cules probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo to materno
sufri la enfermedad?
c) Cul es la probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo to paterno
sufri la enfermedad?
2) Un hombre cuyo abuelo materno sufra favismo (enfermedad poco frecuente
recesiva y ligada al X que provoca sensibilidad a las habas) se casa con una mujer
cuyo to materno tambin sufra favismo.
a) Dibuje el pedigr que se describe en el enunciado.
b) Cul es la probabilidad de que el primer hijo padezca favismo?
c) Si el primer hijo padeciera favismo, cul es la probabilidad de que el
segundo hijo tambin lo padezca?
3) El siguiente pedigr se refiere a una enfermedad rara que provoca cierta incapacidad
pero no es mortal.

a) Determine el modo de herencia de la enfermedad.


b) Indique el genotipo de cada individuo, de acuerdo con el modo de herencia
propuesto en a.
c) Si fuera el mdico de la familia, Qu aconsejara a las tres parejas de la
tercera generacin sobre la probabilidad de tener un hijo afectado?

4) Un alelo mutante del ratn provoca curvatura de la cola. Se cruzaron 6 parejas de


ratones. Sus fenotipos y los de su descendencia se muestran a continuacin. N es el
fenotipo normal y B el curvado. Deduzca el modo de herencia de este fenotipo.
Cruce
1
2
3
4
5
6

Parentales

N B
B N
B N
N N
B B
B B

Descendencia

Todos B
Todos N
B, N
B, N
Todos B
Todos B
Todos N
Todos N
Todos B
Todos B
Todos B
B, N

a) Es dominante o recesivo?
b) Es autosmico o ligado al sexo?
c) Cules son los genotipos de todos los padres y sus hijos?
5) Considere los siguientes pedigres de 2 enfermedades raras:

?
C

a) Deduzca el modo de herencia ms probable de estas dos enfermedades y


explique su razonamiento.
b) Calcule las probabilidades que tienen las parejas A-B y C-D de tener un hijo
afectado.
6) Tanto la ceguera para los colores como la hemofilia son anomalas recesivas ligadas
al cromosoma X.
a) Un matrimonio entre personas normales, Podra tener un hijo hemoflico?,
y una ciega para los colores?
b) Supongamos que entre los parientes del padre normal hay tanto individuos
hemoflicos como ciegos para los colores, modifica dicha informacin la
respuesta que dio en a
c) Y si quien tiene ascendientes hemoflicos o ciegos para los colores es la
mujer, modificara la respuesta de a?
7) En un matrimonio naci una hija con albinismo ocular, anomala recesiva ligada al
cromosoma X. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad por parte de la
mujer, ya que tanto l como ella son normales
a) Imagine que Ud. es el consejero gentico del marido, Qu argumentos
aportara?
b) Imagine que Ud. es el consejero gentico de la esposa, Qu argumentos
aportara?
8) Un matrimonio, que ya tiene 2 hijos varones, desea tener una nia, pero el siguiente
hijo tambin es varn.
a) Si la mujer se queda embarazada por cuarta vez, tendr ms probabilidad
de tener una hija o un hijo, y cual es esta?
b) Cul sera la probabilidad de que sus 4 hijos siguientes sean varones?
c) Y la probabilidad de que tenga 2 varones y dos niitas?
d) Y la de que el primero y segundo sean nios y la tercera y cuarta nias?
e)
9) En una planta de maz, heterocigota para 2 genes (A/a y B/b) en fase de repulsin,
a) Si la frecuencia de recombinacin entre ellos es 0.3, Que tipos de gametos
se producirn, y en qu frecuencia?
b) Si dejamos que esta planta se autofecunde, Cul sera la frecuencia de que
un descendiente tuviera el genotipo aaBb?, y la que tuviera un fenotipo a,
B?

10)

IB/i

i/i
i/i

IB/i
IB/i

IB/i

i/i
IB/i

IB/i

IB /i IA/i
IA/i

i/i

i/i

i/i

IB/i

i/i

i/i

i/i IB/i

IA/i

El pedigr humano adjunto muestra personas afectadas del sndrome raro ua-rotula
(uas y rotulas deformadas) y muestra tambin el genotipo de cada individuo para el grupo
sanguneo ABO. Los dos loci implicados son autosmicos. Responde las siguientes
preguntas:
a) Indique si el sndrome ua-rotula es dominante o recesivo. Ofrezca razones que
apoyen su respuesta.
b) A juzgar por este pedigr, existen pruebas de ligamiento entre el gen ua-rotula y
el gen del grupo sanguneo ABO?, por que s o por que no?
c) Si existen pruebas de ligamiento, dibuje los alelos sobre los correspondientes
cromosomas homlogos de los abuelos. Sino hay pruebas de ligamiento, dibuje la
configuracin de las dos parejas de homlogos.
d) Qu descendientes corresponden a recombinantes, segn su modelo?
e) Cul es la mejor estimacin de la frecuencia de recombinacin?
f) Si el hombre III-1 se casa con una mujer normal de grupo sanguneo O, Cuales la
probabilidad de que su primer hijo sea del tipo B y padezca el sndrome de uarotula?
11) En las gallinas el gen B est ligado al sexo y produce plumas manchadas y es
completamente dominante frente a su alelo b que produce plumas uniformes. El gen
autosmico R produce cresta en rosetas y un alelo recesivo r produce cresta simple. Una
hembra manchada de cresta roseta (homocigtica se cruza con un gallo de pluma uniforme
y cresta simple, Cul es la proporcin fenotpica de F1?

IB/i

12) Las combinaciones parentales tienden a estar juntas en la mayor parte de la progenie y
los tipos de entrecruzamiento de intercambio siempre sern los menos frecuentes. A partir
de esta informacin, determine como se lleva a cabo el enlace (por acoplamiento o
repulsin) en el precursor dihbrido.
P: Aa, Bb

aa, bb

a).- F1: 42%


42%
8%
8%

Aa, Bb
aa, bb
Aa, bb
aa, Bb

b).- F1: 42%


42%
8%
8%

Aa, bb
aa, Bb
Aa, Bb
aa, bb

13) En el tomate, la forma del fruto (O) es dominante sobre la alargada (o) y el fruto de piel
lisa (P) es dominante sobre velloso (p). Los cruzamientos de prueba de los individuos
F1heterocigtico para este par de alelos dieron el siguiente resultado:
12 lisos, redondos
123 lisos, largos
133 vellosos, redondos
12 vellosos, largos.
Indique cul es el porcentaje de recombinacin y si los genes estn en
acoplamiento o repulsin.
14) En el chcharo, el cromosoma ms largo tiene una longitud de mapa mnima
corregida (en base a marcadores genticos conocidos) de 118 unidades. Las
observaciones citolgicas del cromosoma ms largo en las clulas meiticas revelaron
una frecuencia promedio de quiasmas de 2,96 por ttrada. Calcule el nmero mximo de
unidades de entrecruzamiento que queda en este cromosoma para el mapeo de nuevos
genes fuera del rango que ya se conoce.
Ayuda: puede predecirse la longitud total del cromosoma de acuerdo a a la siguiente
expresin:
Longitud total = nmero promedio de quiasmas x 50

15)
Se realiz un cruzamiento de prueba de tres puntos en Drosophila, los genes
implicados son:
v (ojos bermelln) v+ (ojos rojos)
cv (sin venas transversales en las alas) cv+ (con venas transversales)
ct (bordes de las alas hendidos) ct+ (bordes lisos)
No se sabe si los genes estn ligados. Como lineas parentales se ocuparon una que es
doble homocigota recesiva para cv y ct, es decir,
v+/v+ . cv/cv . ct/ct y otra
+
+
homocigota solo para un gen, para v; de la forma
v/v. cv /cv . ct+/ct+ . Del cruzamiento
entre ellas se obtiene el trihbrido, de genotipo v/v+ . cv/cv+ . ct/ct+ . Hembras de este
genotipo se cruzan con machos recesivos triples de genotipo v/v . cv/cv . ct/ct.
Los datos del cruzamiento real, en el que se analizaron un total de 1448 moscas
descendientes son los siguientes:
v

cv+

ct+

580

v+

cv

ct

592

ct+

45

ct

40

cv

v+

cv+

cv

ct

89

v+

cv+

ct+

94

cv+

ct

v+

cv

ct+

a) Cuntos posibles gametos produce la hembra trihbrida?


b) Se encuentran estos genes ligados, explique?
c) Calcule las distancias entre los genes y d el orden de los genes dentro del
cromosoma.
d) Calcule la interferencia de los genes en este cruzamiento.

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLGICAS


UNIVERSIDAD ANDRES BELLO
BIO 132 SEMINARIOS
GUA 7: EJERCICIOS DE GENTICA
Gentica de poblaciones e identificacin gentica
1)
El sistema de grupo sanguneo MN en humanos es controlado por un par de alelos
codominantes (LMLN). Una muestra de 208 beduinos del desierto sirio fue examinada para
la presencia de los antgenos M y N. De stos, 119 presentaban el grupo M (LMLM), 76 el
grupo MN (LMLN) y 13 el grupo N (LNLN).
A. Calcule la frecuencia gnica de LM y LN
B. Siendo la frecuencia de LM = 0,3, cuntas personas en una muestra de 500
individuos puede ser esperado que pertenezcan al grupo MN?
C. Si la muestra del inciso (A) es completamente panmctica, qu frecuencias
genotpicas pueden ser esperadas para la siguiente generacin?
2) Si uno de los alelos de un locus autosomal en la mosca Drosophila melanogaster, tiene
una frecuencia igual a 0.4 en la poblacin de padres de un cultivo:
i) Cual es la frecuencia esperada de los 3 genotipos en la progenie?
ii) Cual es el nmero esperado de los distintos genotipos en una muestra de 512
individuos?
3) El gen A produce el color de tallo prpura y su alelo recesivo produce el color de tallo
verde en los tomates. Por otro lado, el gen C produce el fenotipo de hojas cortadas y el gen
c produce un tipo de hojas llamadas hojas de papa. Si la observacin de fenotipos en una
muestra fue de 204 prpuras - cortadas, 194 prpuras - hoja de papa, 102 verde - cortada y
100 verde - hoja de papa, determine la frecuencia de:
A. el alelo C
B. el alelo a
4) Una enfermedad metablica en los humanos llamada fenilcetonuria es el resultado de un
gen recesivo. Si la frecuencia de fenilcetonricos es de 1/10000, cul es la probabilidad de
que matrimonios entre gente sana produzca descendencia con nios enfermos?
5) El daltonismo en los humanos se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Una muestra de
500 hombres de una poblacin revel que 20 de ellos eran daltnicos.
A. Cul es la frecuencia gnica del alelo normal en la poblacin?
B. Qu porcentaje de las mujeres en la poblacin puede ser esperado que sean
normales?

6)

Disponemos de una serie de poblaciones, con el siguiente nmero de individuos:


I
II
III
IV

A1A2
430
423
640
130

A1A2
480
456
320
1.950

A2A2
90
121
40
7.920

a) Sin hacer ningn tipo de clculo, puede opinar cul de estas poblaciones est en
equilibrio de Hardy-Weimberg
b) Compruebe su opinin calculando las frecuencias allicas y genotpicas dadas y
las en equilibrio, compruebe con el test del 2, tomando 1 g.l una probabilidad de
0,01.
7.- Se le pide que ayude en una prueba gentica prenatal de una pareja en que ambos son
portadores de una mutacin del gen de la -globina que produce -talasemia cuando est en
homocigosis. La pareja tiene ya un hijo que no est afectado, la mujer est embarazada y
desea conocer la condicin del feto. Para ello se obtienen muestras de DNA del feto por
amniocentesis, y del resto de la familia por extraccin de DNA de glbulos blancos.
Utilizando una sonda que detecta el gen de la -globina se obtiene el siguiente resultado.

a) Identifique la banda que corresponde al alelo mutado. Justifique su respuesta


b) Est afectado el feto (segundo hijo)? Cul es su genotipo?
c) Cul podra ser el tipo de mutacin presente en el alelo?

8.- La figura corresponde a las huellas


moleculares de DNA de una madre (M) de
su hijo (H) y del padre putativo (P),
usando dos sondas que provienen de dos
loci de DNA minisatlite, uno del
cromosoma 1 (1cen-q24) y otro del
cromosoma 7 (7q31.3). estas sondas son
muy utilizadas debido a que producen
huellas altamente individualizadas.
Basndose en estas huellas moleculares
responda:
a) Individualice en el hijo cuales
seran las bandas de origen paterno
y materno
b) podra concluir que el varn
analizado es el padre de este hijo
c) Existe en el hijo alguna banda que
no est presente en los padres? Si
es as Cmo podra explicarse la
presencia de esta banda?

9.- Existe un RFLP para la enzima Hind III en un intrn del gen del factor VIII de
coagulacin, que a menudo puede utilizarse para rastreos de hemofilia. Una mujer cuyo
hermano padece de hemofilia tiene 50% de probabilidad de ser portadora. Para analizar su
condicin, se obtiene DNA de los glbulos blancos de los miembros de la familia, se corta
con la enzima Hind III y los fragmentos se someten a un Southern blot con una sonda que
hibrida con el fragmento producido por el corte.
De acuerdo a la figura que muestra el resultado del anlisis de RFLP para la familia,
responda las siguientes preguntas:
a) Indique los genotipos para cada miembro de la familia
b) Indique si en la generacin II hay alguna mujer portadora. Justifique su respuesta
c) Proponga una hiptesis para la presencia de este polimorfismo

I
1

II
1

4
4 kb

3 kb

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BIO 132 SEMINARIOS
GUA 8: MEMBRANAS, TRANSPORTE, SORTING Y BIOENERGTICA
1.- Explique cmo se ver afectada la fluidez de una bicapa lipdica bajo las siguientes
condiciones, justifique su respuesta:
a) Baja temperatura
b) Fosfolpidos con colas hidrocarbonadas de ms de 20 atmos de carbono
c) Gran cantidad de protenas intrnsicas
d) Alta proporcin de fosfolpidos con colas hidrocarbonadas insaturadas
e) Grandes cantidades de colesterol entre fosfolipidos insaturados
f) Abundancia de glicolpidos
2.- Haga un esquema del modelo de membranas de Mosaico fluido y nombre cada uno de
sus componentes
3.- Explique cmo funciona el transporte de iones Na+ y K+ a travs de la membrana
plasmtica.
4.- Explique qu se entiende por co-transporte y que tipos se conocen.
5.- Indique que tipo de organelos sern ms abundantes o ms desarrollados en los
siguientes tipos de clulas. Justifique su respuesta
a) Clula de msculo esqueltico
b) Clula secretora de hormona peptdica
c) Macrofago
6.- Explique usando un esquema como ocurre la sntesis de una protena de exportacin de
inicio a fin.
7.- Explique cul es la diferencia entre la secrecin constitutiva y la regulada.
8.- Indique que destino tendrn las siguientes protenas:
a) Protenas con una secuencia seal hidrofbica en el extremo amino
b) Protenas con manosa-6-fosfato
c) Protenas con dos secuencias seales hidrofbicas en el extremo amino
9.- Qu son las vesculas recubiertas de clatrina, como se originan y en que procesos estn
involucradas?
10.- Complete los siguientes espacios en blanco:
a) La red de filamentos protecos que se extiende en el citoplasma se denomina _________
b) Dicha red est constituida por:_______________, _________________ y ____________

c) En muchas clulas el extremo menos de los micrtbulos se estabiliza porque esta inmerso en
una estructura llamada _____________ que se encuentra generalmente prxima al ncleo en el
centro de la clula.
d) Los microfilamentos ms importantes son.______________ y _________________
e) Cilios y flagelos estn compuestos por nueve ________________________ perifricos y dos
centrales.
11.- La colchicina es una sustancia que se une a la tubulina de los microtubulos y los
depolimeriza. De acuerdo a esto indique tres procesos celulares que se veran afectados si las
clulas son tratadas con colchicina.
12.- Complete los espacios en blanco:
a) Las membranas de las mitocondrias determinan la existencia de dos compartimentos que se
conocen con el nombre de _______________________ y __________________________
b) Las enzimas de la _____________________________ se encuentran en la membrana
mitocondrial ______________________ y son esenciales para el proceso de fosforilacin
oxidativa que produce la mayor parte del ATP que una clula requiere.
c) La membrana interna de las mitocondrias se encuentra generalmente muy plegada formando
las ___________________ que aumentan notablemente la superficie de dicha membrana
d) El da cuenta de aproximadamente dos tercios de la oxidacin total de compuestos carbonados
en la mayora de las clulas y sus productos finales principales son CO2 y NADH
e) La transferencia de electrones desde el NADH y el FADH2 hasta el oxgeno libera una
cantidad de energa que es usada para favorecer la reaccin ADP+Pi ATP en un proceso que
se denomina __________________________________
f) Los ____________________ son una familia de protenas relacionadas por la presencia de un
grupo hem unido a ellas, cuyo tomo de fierro cambia de estado de oxidacin de ferrico a ferroso
cuando acepta un electrn.
g) La membrana interna del cloroplasto delimita el __________________ que es un espacio
central anlogo a la matriz mitocondrial
h) Los sistemas fotosintticos que absorben luz, la cadena de transporte de electrones y una ATP
sintasa forman parte de la membrana de un compartimiento aplanado con forma de disco que se
denomina _________________________
i) La conversin de CO2 en carbohidratos ocurre mediante un ciclo de reacciones llamado ciclo
de Calvin, cuyo punto de partida es una molcula denominada _________________________
j) La energa requerida para producir el transporte de electrones fotosintticos deriva de la luz
solar la que es absorbida por una molcula de ______________________.
k) La glucosa que ingresa a una clula es degradada en ausencia de _____________ por un
mecanismo llamado __________________ que ocurre en el ____________________ y a partir
del cual se generan 2 molculas de piruvato, ________, ____________ y dos de agua.
l) En la fase oscura de la fotosntesis se sintetizan carbohidratos a partir de _________ usando la
energa qumica almacenada en _________________
m) El oxgeno que se libera durante la fotosntesis proviene de ___________
n) El ciclo del cido tricarboxlico o ciclo de krebs ocurre en ___________________________
o) Las molculas de _______ y __________ producidas en el ____________________ entregan
los electrones a la cadena transportadora. Debido al transporte de electrones se genera una
gradiente de ________________ que permite que la enzima ________________ acte y se
sintetice ATP en un proceso conocido como ________________________________

13.- Compare los procesos de respiracin celular y fotosntesis en referencia a sus semejanzas y
diferencias.
14.- Haga un esquema del ciclo celular indicando todas sus etapas.
15.- Que funcin realizan durante el ciclo celular las protenas quinasas dependientes de ciclina
(CDK) y las ciclinas.
16.- Explique qu ocurre con el huso mittico en cada una de las etapas de la mitosis.