HUKUM MENDEL

PRINSIP HUKUM MENDEL

1. ISTILAH DALAM ILMU GENETIKA
-

Parental ( induk / P )
Adalah induk atau orang tua

Filial ( F )
Adalah keturunan (generasi) yang diperoleh dari hasil perkawinan P.
keturunan pertama disebut F1, keturunan kedua F2, keturunan ketiga F3 dan
seterusnya.

Dominant
Sifat yang muncul pada keturunannya.
Gen dominant adalah gen yang dapat menutupi gen lain yang merupakan
pasangan alelnya.

Resesif
Adalah sifat yang tidak muncul pada keturunannya.
Gen resesif adalah gen yang ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan
alelnya.
Symbol suatu gen dilambangkan dengan suatu huruf yang biasanya
merupakan huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominant dituliskan dengan
huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
Contoh :
R = gen yang menyebabkan warna merah ( rubra=merah ), gen dominant
r = gen yang menyaebabkan warna putih, gen resesif.

Genotype
Adalah susunan genetic yang dikandung suatu individu yang menyebabkan
munculnya sifat-sifat pada individu.
Contoh :

T untuk gen tinggi, t untuk gen pendek

TT, Tt adalah genotip untuk fenotip tinggi
tt adalah genotip untuk fenotip pendek.

Fenotipe
Adalah sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat dan
diamati( misal; warna, bentuk, golongan darah dll )
Fenotip merupakan gabungan / perpaduan anatara genotip dan lingkungan.

Alel
Adalah anggota dari sepasang gen. suatu gen dapat memiliki alel lebih dari
satu, missal golongan darah.

Homozigot

Adalah pasangan kedua alel dengan gen yang sama, contoh ; AA, aa, RR, rr
-

Heterozigot
Adalah pasangan kedua alel dengan gen yang tidak sama, contoh ; Aa, Rr

Pembastaran
Adalah perkawinan dua individu yang mempunyai sifat beda.
Hibrida = keturunan hasil perkawinan yang mempunyai sifat beda.
Monohibrida = hibrida yang mempunyai sati sifat beda
Dihibrida = hibrida yang mempunyai dua sifat beda
Trihibrida = hibrida yang mempunyai tiga sifat beda
Polihibrida = beberapa hibrida yang mempunyai bebrapa sifat beda

HUKUM MENDEL I
= HUKUM SEGRESI BEBAS
Pada pembenukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan kedalam
dua sel anak secara bebas.
1. PERCOBAAN MENDEL ( Persilangan Monohibrid )
= persilangan denagn satu sifat beda
Contoh : Persilangan tanaman yang bijinya bulat dengan yang bijinya berkerut.
Gen bulat dominant ( BB ) terhadap gen berkerut ( bb )

Bulat
(homozigot)

BB

Berkerut
(homozigot)
bb

Bulat
(heterozigot)

F1

Bb
Bulat
(heterozigot)

Bb
Dari meiosis, gamet yang terbentuk :
Serbuk sari 2 macam : B dan b
Sel telur / putik 2 macam : B dan b

Bulat
(heterozigot)
Bb

F2
B
BB
Bb

B
b

b
Bb
bb

F2 fenotipnya bulat : berkerut = 3 : 1

2. PERSILANGAN RESIPROK
= Persilangan kebalikan
Adalah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan yang semula
dilakukan.
Misalnya mula-mula kita mengawinkan marmot jantan hitam dengan marmot betina
putih. Kemudian kita membuat persilangan kebalikannya, marmot jantan putih dan
marmot betina hitam.
Hasil dari kedua macam persilangna ini didapatkan keturunan F1 dan F2 yang sama.
3. BACKCROSS
= Persilangan kembali
Adalah persilangan antara hybrid F1 dengan induknya P, baik jantan maupun betina.
Contoh : persilangan marmot berbulu hitam dan marmot berbulu putih.
B = gen warna hitam ( black )
Hitam
(homozigot)

b = gen warna putih

BB

F1

Putih
(homozigot)
bb

Hitam
(heterozigot)
Bb

Backcross

Hitam
(heterozigot)

Bb
Hasil meiosis gamet yang terbentuk : B, B dan b
F2
B
B
B
BB
Bb
F2 fenotip semuanya berwarna hitam 100 %
Genotip 1 : 1
4. TESTCROSS

Hitam
(homozigot)
BB

= uji silang
Adalah persilangan antara hybrid F1 dengan individu yang homozigot resesif
Contoh :
P

Hitam
(homozigot)

Putih
(homozigot)

BB

bb

Hitam
(heterozigot)

F1

Bb

Testcross

Hitam
(heterozigot)

Putih
(homozigot)

Bb

bb

Gamet yang tebentuk : b, B dan b

F2
B
b
Bb
F2 fenotip maupun genotip = hitam : putih = 1 : 1

B
bb

Persilangan ini dinamakan uji silang, karena cara ini biasanya dilakukan untuk
menguji apakah suati individu itu homozigot atau hatarozigot.
Bila individu homozigot dominant ( hitam ) di testcross dengan homozigot resesif
(putih ), hasilnya semua keturunannya hitam.
Bila keturunannya mempunyai fenotip berlainan dengan perbandingan 1 : 1 ( hitam :
putih ) maka dapat diambil kesimpulan bahwa individu tersebut heterozigot.
Testcross bisa merupakan backcross, tetapi tidak semua backcross adalah testcross.
SIFAT INTERMEDIER
Adalah sifat yang dimiliki diantara yang dimiliki oleh induknya
Contoh : perkawinan bunga pukul empat (Mirabilis jalapa )
P

Merah
(homozigot)

MM

Putih
(homozigot)
mm

Merah muda
(heterozigot)

F1

Mm
Merah muda
(heterozigot)

Merah muda
(heterozigot)

Mm

Mm

Gamet yang terbentuk : M dan m , M dan m

F2
M
MM
Mm

M
m

M
Mm
mm

F2 fenotipnya = MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
Genotipnya = merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1
Maka bis dikatakan, bunga berwarna merah (MM) dan bunga berwarna putih (mm)
merupakan galur murni karena selalu memberikan keturunan yang tetap.

HUKUM MENDEL II
= HUKUM ASSORTASI
= HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS
Dua individu dengan dua atau lebih beda sifat yang dikawinkan, maka penurunan
sifat yang satu tidak tergantung pada sifat yang lain.
PERSILANGAN DIHIBRID
Contoh :
Persilangan tanaman kapri ( Pisum sativum ) dengan dua beda sifat yang ditentukan oleh
dua pasang gen.
B

: biji bulat

: biji berkerut

: biji berwarna kuning

: biji berwarna hijau

Bulat kuning
BBKK

Berkerut hijau
bbkk

Bulat kuning
BbKk

F1

Bulat kuning
BbKk

Bulat kuning
BbKk

Gamet yang terbentuk : BK, Bk, bK, bk

F2
BK

BK
BBKK

Bk
BBKk

bK
BbKK

bk
BbKk

Bk
BBKk
BBkk
BbKk
Bbkk
bK
BbKK
BbKk
bbKK
bbKk
bk
BbKk
Bbkk
bbKk
bbkk
F2 fenotipnya bulat kuning : bulat hijau : berkerut kuning : berkerut hijau = 9 : 3 : 1
TESTCROSS / UJI SILANG DIHIBRID
Pada percobaan tersebut, tanaman kapri dengan dua beda sifat F1 dikawinkan dengan
induk resesif homozigot.
Bulat kuning
BBKK

Berkerut hijau
bbkk

Bulat kuning
BbKk

F1

Uji silang

Bulat kuning
BbKk

Berkerut hijau
bbkk

F2
BK
Bk
bK
bk
bk
BbKk
Bbkk
bbKk
bbkk
F2 fenotipnya = bulat kuning : bulat hijau : berkerut kuning : berkerut hijau = 1 : 1 : 1 : 1
RUMUS UNTUK MERAMAL KETURUNAN
1. Banyaknya gamet yang dibentuk
Jumlah gamet = 2n

n = jumlah beda sifat

monohibrbid (Aa) = 2n = 21 = 2 macam gamet ( A, a )

polihibrid (AaBBCCDdEe) = 2n = 23 = 8 macam gemet ( ABCDE,
aBCDE, ABCDe, ABCde, ABCdE, aBCDe, aBCde, aBCdE )
2. Banyaknya kombinasi genotip dalam keturunan dari persilangan dua hybrid
Jumlah keturunan = ( 2n )2

n = jumlah beda sifat

Monohybrid ( Aa X Aa ) hasil ( 21 )2 = 4 kombinasi

Dihibrid ( AaBa X AaBb ) hasil (22)2 = 42 = 16 kombinasi
Polihibrid ( AaBbCc X AaBbCc ) hasil ( 23 )2 = 82 = 64 kombinasi

3. Banyaknya individu homozigot dalam keturunan ( F2 )perkawinan dua hybrid

Jumlah individu homozigot = 2n
(2n)2
Monohybrid ( Aa X Aa )
F2 homozigot = 21 = 2

(21)2

F2 homozigot = 22

Dihibrid ( AaBb X AaBb )

(22)2

4
16

4. Perbandingan fenotip dari persilangan dua hybrid

Menurut rumus segitiga pascal, dengan angka tetap 3
1 1
1
1

persilangan monohybrid

2
3

1
3

persilangan dihibrid
1

persilangan trihibrid

Monohybrid

= 1 x 31 : 1 x 3 0

Dihibrid

= 1 x 32 : 2 x 31 : 1 x 30

Trihibrid

= 1 x 33 : 3 x 32 : 3 x 31 : 1 x 30 = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

= 3 : 1
= 9 : 3 : 3 : 1

DASAR- DASAR GENETIKA

KROMOSOM
Didalam nucleus makhluk hidup terdapat benda halus berbentuk batang baik lurus
maupun bengkok, tardiri dari zat yang mudah mengikat warna disebut kromosom.
Zat yang menyusun kromosom disebut kromatin.
Flemming (1879) yang pertama melihat benda tersebut di dalam sel.
Roux (1883) menduga benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan.
Waldeyer (1888) yang pertama kali memberi nama kromosom ( latin; krom=warna,
soma=tubuh ).
Morgan (1933) menemukan funmgsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetic.
Jumlah kromosom tiap spesies adalah tetap, dengan jumlah kromosom sel somatis
(sel tubuh) 2x jumlah kromosom sel kelamin. Misal ayam mempunyai jumlah kromosom
sel somatic 78, manusia mempunyai jumlah kromosom sel somatic 46 dll.
Ukuran kromosom tiap spesies berbeda-beda. Panjangnya 0,2 50 mikron dan
diameternya 0,2 20 mikron. Pada umumnya makhluk hidup dengan jumlah kromosom
sedikit mempunyai ukuran kromosom lebih besar daripada makhluk hidup dengan jumlah
kromosom lebih banyak.
Struktur kromosom :
1. Sentromer = bagian kepala kromosom
Bagian kromosom yang tidak mengandung kromonema dan gen, tempat
menggantungnya kromosom melalui benang spindle.
2. Lengan
Bagian kromosom yang mengandung kromonema dan gen.
Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya :
1. Metasentris, sentromer terletak di median kromosom. Kromosom terbagi dua
lengan sama panjang membentuk seperti huruf V.
2. Submetasentris, sentromer terletak di submedian. Kromosom terbagi dua lengan
yang tidak sama panjang membentuk seperti huruf J.
3. Akrosentris, sentromer terletak subterminal, kromosom tidak bengkok tetapi
lurus.
4. Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom.
Karyotipe adalah pengelompokan / pengaturan kromosom berdasarkan ukuran, bentuk
kromosom pada sel somatic suatu individu.

Kromosom manusia dibagi atas dua tipe :

1. Autosom, yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin. Dari 46 kromosom dalam inti sel tubuh manusia, ada 44 buah autosom
(22 pasang)
2. Seks kromosom, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua
macam, yaitu kromosom X dan kromosom Y.
Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom X (XX) dan seorang
laki-laki normal memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y.
Oleh karena itu formula kromosom untuk perempuan normal adalah 46, XX dan
laki-laki normal 46, XY.
Pada sel gamet mengandung setengah jumlah kromosom sel tubuh ( haploid ).
-

sel ovum mengandung 22 autosom + sebuah kromosom X

sel sperma ada 2 macam : 22 autosom + sebuah kromosom X ( ginospermium )

22 autosom + sebuah kromosom Y ( androspermium )

GEN
Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetic.
Sifat-sifat gen menurut Thomas Hunt ( 1866 1945 ) :
1. Terdapat didalam kromosom, tempat gen di dalam kromosom disebut lokus.
2. Mengandung satuan informasi genetic.
3. Mengatur sifat-sifat yang diturunkan.
4. sebagai zat yang kompak dan mengisi lokus dalam kromosom.
Susunan Gen
Gen terdiri atas DNA ( doksiribosa nucleic acid ), yang terdiri atas gula
deoksiribosa, fosfat dan basa nitrogen. Ada 4 macam basa yang dibagi dalam 2
kelompok; basa purin : adenine dan guanine serta basa pirimidin : sitosin dan timin
Fungsi gen :
-

Menyampaikan informasi genetic kepada keturunannya.

Mengendalikan metabolisme sel dan perkembangan individu.

Sebagai zat tertentu yang terdapat dalam kromosom.

Gen disimbolkan dengan huruf ;

-

Gen yang dominant disimbulkan dengan huruf besar / capital

Gen yang resesif disimbulkan dengan huruf kecil

ALEL
Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog. Alel yang berpasangan disimbolkan dengan huruf yang sama. Umumnya
sebuah gen hanya memiliki sebuah alel, tetapi ada pula sebuah gen yang memiliki lebih
dari satu alel, yang disebut alel ganda.
Contoh alel :
-

Gen dominant M (warna merah ) bunga ercis mempunyai alel m ( warna putih )

Alel ganda misalnya pada golongan darah. Io resesif punya alel IA, IB dominant.

DNA DAN RNA

Friedrich Miescher pada tahun 1869 menyelidiki susunan kimia dari nucleus sel.
Menemukan adanya zat yang disebut asam nukleat didalam inti sel. Asan nukleat terdiri
dari dua tipe, yaitu :
1. DNA / AND ( Asam Deoksiribonukleat )
2. RNA / ARN (asam ribonukleat )
DNA ( Deoksiribonucleic Acid )
DNA merupakan persenyawaan kimia yang membawa informasi genetic dari
suatu generasi kepada generasi berikutnya.
Sebagian DNA terdapat didalam kromosom, namun demikian juga terdapat
didalam organel mitokondria, kloroplas. Akan tetapi DNA di dalam mitokondria dan
kloroplast tidak ada hubungannya dengan protein histon.
Asam nukleat tersusun atas nukleotida ( terdiri dari gula pentosa, phospat dan basa
nitrogen ). DNA merupakan susunan asam nukleat yang disebut polinukleotida.
-

gula penyusun DNA yaitu deoksiribosa

phospat-nya yaitu PO4

basa nitrogen ada 2 kelompok : purin = adenine (A) dan guanine (G)
pirimidin = sitosin dan timin (T)
Fungsi DNA :

1. Membawa informasi genetic.

2. Mengontrol aktifitas hidup secara langsung dan tidak langsung.
3. Mensintesis RNA.
4. Berperan dalam sintesa protein.
Molekul DNA merupakan sebuah polimer panjang yang terdiri dari rangkaian
nukleotida ( gula deoksiribosa + phospat + basa nitrogen ) yang disebut polinukleotida.
Menurut Watson & Crick DNA terangkai seperti tangga terpilin ( double heliks )
membentuk kromosom. Ibu tangganya gula deoksiribosa dan phospat, anak tangganya
basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Pasangan basa
nitrigennya; adenine (A) = timin (T) ; guanine (G) = sitosin (C).
Replikasi DNA
DNA

umumnya

terdapat

di

dalam

kromosom dan kromosom terdapat di dalam inti

sel. Setiap pembelahan sel selalu didahului oleh
pembelahan inti. Berarti kromosomnya ikut
membelah, demikian juga molekul DNA-nya.

Ada beberapa hipotesis mengenai replikasi DNA :

1. Semi konservatif.
Sepasang rantaipolinukleotida memisah, kemudian masing-masing membentuk
rantai polinukleotida pasangannya.
2. Konservatif.
Rantai polinukleotida tidak memisah, tetap. Disampingnya terbentuk rantai DNA
yang baru.
3. Dispersif
Rantai polinukleotida terputus di beberapa tempat, dari potongan-potongan
tersebut dibentuk rantao DNA yang baru.
Dari beberapa hipotesis tersebut yang banyak dianut dan dipakai saat ini adalah hipotesis
semi konservatif.

RNA ( Ribonucleic Acid )

Disamping DNA kebanyakan sel berinti memiliki asam nukleat lain yang sama
pentingnya, yaitu RNA ( ribonucleic acid ).
Seperti halnya DNA, RNA juga merupakan polimer nukleotida yang terdiri dari
molekul gula D-ribose, phospat dan basa nitrogen. Pada RNA basa nitrogennya terdiri
dari; basa purin = adenine (A) dan guanine (G), basa pirimidin = sitosin (C) dan urasil
(U).
Macam-macam RNA berdasakan tempat dan fungsinya :
1. RNA messenger (mRNA )
-

Merupakan RNA terbesar dan terpanjang.

Terdapat dalam nucleus, dibuat / dicetak olah DNA.

Setelah mRNA dibentuk, kemudian mRNA keluar dari nucleus menuju

ribosom didalam sitoplasma.

Didalam ribosom mRNA berfungsi sebagai cetakan untuk mensintesis

protein.

mRNA sebagai pembawa kode-kode informasi genetic yang berasal dari

DNA, disebut juga kodon.

2. RNA transfer ( tRNA )

-

tRNA dibuat dalam nucleus sebelum masuk sitoplasma.

Merupakan RNA terpendek yang bertugas menerjemahkan kodon dari

mRNA.

Fungsinya adalah mengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein
didalam ribosom.

Setiap asam amino memerlukan tRNA khusus.

Pada tRNA terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat berbeda
susunannya

dengan tRNA lainnya

disebut antikodon,

yang

akan

berpasangan dengan 3 basa yang terdapat pada mRNA.

3. RNA ribose ( rRNA )
-

Merupakan RNA yang terdapat didalam ribosom, meskipun dibuat didalam

nucleus.

Diduga berperan dalam sintesa protein.

Perbedaan RNA dan DNA

Ukuran

DNA
Panjang

RNA
Agak pendek

Bentuk

Double heliks

Single stand

Susunan kimaia

Gula deoksiribosa

Gula ribose

Basa pirimidin = Timin

Basa pirimidin = Urasil

Di dalam kromosom

Tergantung fungsi

Lokasi

( nucleus, sitoplasma,
ribosom )

SINTESA PROTEIN DAN KODE GENETIK

Sintesa protein diatur oleh DNA, baik protein structural maupun protein
fungsional. Sintesa protein terjadi didalam ribosom.
Protein dibuat dari suatu seria sam amino. Gabungan dari dua asam amino disebut
depeptida, banyak asam amino dosebut polipeptida. Protein adalah polipeptida yang
mempunyai berat molekul kira-kira 10.000.
Tahapan sintesa protein :
1. Transkripsi
Adalah pencetakan mRNA oleh DNA
-

Double heliks DNA membuka, kemudian dicetaklah mRNA berdasarkan

kode-kode genetic ( urutan basa nitrogen ) yang terdapat pada salah satu
pita DNA tersebut.

mRNA meninggalkan nucleus menuju ribosom pada sitoplasma. Didalm

ribosom mRNA berfungsi sebagai cetakan.

Pada saat yang sama tRNA dalam sitoplasma mengikat asam amino yang
sesuai dengan kode-kode genetic mRNA, kemudian tRNA melekat pada
ribosom.

2. Translasi
Adalah penerjemahan kode-kode genetic oleh tRNA berupa urutan asam amino.
-

setelah sampai di ribosom, 3 basa tRNA yang mengikat asma amino

(antikodon) berpasangan dengan 3 basa mRNA (kodon).

tRNA berikutnya yang mengikat asam amino yang sesuai datang untuk
berpasangan dengan kodon mRNA berikutnya demikian seterusnya sampai
terbentuk rangkaian asam amino dengan urut-urutan tertentu.

rRNA berfungsi melengkapi penerjemahan pesan DNA yang dibawa

mRNA dalam pembentukan protein tertentu.

Didalam tubuh manusia terdapat 20 macam asam amino yang kode genetiknya
berbeda-beda.
Pada RNA tidak dijumpai timin, tetapi berdasarkan pola DNA, timin
diterjemahkan oleh RNA menjadi urasil.

Table kode genetic asam amino.

Urutan basa dalam RNA
Basa kedua

Basa

Basa

pertama

ketiga

Fenilalanin

Serin

Tirosin

Sistein

Fenilalanin

Serin

Tirosin

Sistein

Leusin

Serin

Terminasi

Sistein

Leusin
Leusin

Serin
Prilin

Terminasi
Histidin

Triptofan
Arginin

G
U

Leusin

Prolin

Histidin

Arginin

Leusin

Prolin

Histidin

Arginin

Leusin
Isoleusin

Prolin
Treonin

Glutamine
Asparagin

Arginin
Serin

G
U

Isoleusin

Treonin

Asparagin

Serin

Isoleusin

Treonin

Lisin

Arginin

Metionin
Valin

Treonin
Alanin

Lisin
Aspartic

Arginin
Glisin

G
U

Valin

Alanin

Aspartic

Glisin

Valin

Alanin

Glutamik

Glisin

Valin

Alanin

Glutamik

Glisin

Kode genetic adalah kode yang dibawa oleh mRNA untuk disampaikan kepada
tRNA. Kode genetic merupakan suatu triplet / urutan 3 basa nitrogen yang disebut kodon.
Ringkasan contoh mekanisme penyampaian kode genetic :
DNA

mRNA

tRNA

asam amino

GGT

CCA

GGU

glisin

TTC

AAG

UUC

fenilalanin

Kode genetic untuk seluruh organisme bersifat universal, artinya kode genetic
suatu organisme dapat diterjemahkan oleh organisme lain dan membentuk asam amino
yang sama.
Oleh karena itu jelaslah bahwa gen bertanggung jawab untuk sintesa protein.
Perubahan ( mutasi ) pada pasangan basa DNA dapat menimbulkan pengaruh sebagai
berikut :
1. Tidak ada perubahan pada protein yang dihasilkan, bila yang terjadi perubahan
triplet tapi mengkode asam amino yang sama.
2. Terjadi perubahan protein yang dihasilkan, bila terjadi perubahan triplet yang
mengkode asam amino yang berlainan.
3. Perubahan basa menghasilkan triplet yang mengkode untuk berakhirnya suatu
rantai polipeptida.