Penyakit Kulit Bersisik
Penyakit Kulit Bersisik
Nurhayati.
Sementara itu, Kepala Dinas Kesehatan Bireuen, dr. Amir Addani
mengatakan, thalasaemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter dan
bukan penyakit yang menular. Penyakit ini akibat kelainan gen yang
mengakibatkan kerusakan sel darah merah, kata Amir Addani.
Menurut Amir Addani, penderita penyakit tersebut harus ditransfusi darah
pada rentang waktu tertentu sesuai dengan kondisi pasien. Selain itu,
penderita juga harus tetap menjaga kesehatan umumnya ( Sumber:
http://regional.kompas.com/read/2015/09/11/10503171/5.dari.8.Anak.Kelu
arga.Daud.Pengidap.Thalasemia.Terima.Bantuan.Bupati#komentar )
pertama kali dilahirkan. Saat itu, mata Henry terlihat juling dan bisa
berputar hingga ke belakang. Tapi dokter mengatakan bahwa itu
merupakan kondisi yang dialami oleh banyak bayi.
Namun saat pemeriksaan rutin ketika usianya 6 bulan, Henry dirujuk ke
dokter ahli saraf. Awalnya, ia didiagnosis dengan paroxysmal tonic upgaze
(PTU), kondisi langka yang menyebabkan mata berputar yang hanya
terjadi pada 100 bayi di seluruh dunia.
Tapi saat mata Henry lebih sering berputar, Laura mulai takut masalahnya
menjadi lebih parah.
Ketika berusia dua tahun, Laura mengatakan Henry mulai menunjukkan
gejala EA2. Henry sangat goyah di bagian kaki, hampir seperti tidak
memiliki keseimbangan, dan ia merasa sangat kesakitan. Matanya
bergerak naik turun, katanya mengenang.
Laura pun mencari tahu gejala tersebut secara online. Ia menemukan
orang tua dari anak-anak yang memiliki gejala serupa dengan Henry. Ia
pun meminta dokter untuk melakukan tes genetik pada anaknya.
Pada akhirnya saya meminta ahli saraf untuk melakukan tes genetik
untuk Henry, meskipun hasilnya baru keluar setelah tujuh bulan. Suami
dan saya diuji untuk memastikan tidak ada kemungkinan bahwa kami
memiliki gen yang rusak. Jika itu terjadi, 50 persen kemungkinan itu akan
menurun, kata Laura.
Ternyata EA2 Henry disebabkan oleh mutasi acak dalam DNA-nya. Itu
adalah pengalaman yang sulit.
Laura mengaku kondisi langka yang diderita Henry tidak membatasi
hidupnya, tetapi bisa memengaruhi kualitas hidupnya. Terutama ketika
Henry mengalami episode yang sangat buruk.