Gejala klinis thalasemia mayor :

1. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi yang
disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi terhadap oksigen
2. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum hebat
3. Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah berlebihan, hemopoesis
ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
4. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan trabekula
kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kandang terlihat
5.

brush appereance.
Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan menarse dan
gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati,

aritmia jantung, gagal

jatung, dan perikarditis.
6. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar
menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus
bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas
mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi
- Gejala klinis Thalasemia minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala-gejala yang ringan.
Orang dengan anemia talasemia minor (paling banyak) ringan (dengan sedikit
menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah).
Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi ringan.
Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal (kecuali mereka
miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan
untuk thalassemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.

ANDA dan GEJALA TALASEMIA

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan
umur dan berat badannya kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati mempengaruhi gerak pasien karena
kemampuannya terbatas. Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi di sana.

Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensir kekurangan
hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Gejala lain yang terlihat adalah bentuk
muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan
tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya ganguan perkembangan tulang muka dan
tengkorak.
Keadaan kulit pucat kuning kekuningan, jika pasien sering terdapat tranfusi darah, kulit
menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan
besi (hemosidorosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan
mengakibatkan ganguan fatal alat alat tersebut (hemokromatosis). Gejala lain pada penderita
talassemia adalah jantung mudah berdebar debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa
oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang,
maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah
berdebar debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah.
Akibatnya terjadi lemah jantung.