TALASEMIA (buku Pediatrik Praktis edisi 3, hal 246-248)

Pada pemeriksaan penunjang didapatkan:

Anemia hipokrom mikrositer, MCV, MCHC rendah , MDT tampak basofilik stripping, sel target,
retikulositosis, pada elektroforesa Hb didapatkan peningkatan HbF dan HbA2.

Presentase Fetal Hb dari Fetus

sampai Dewasa

Umur
Bayi baru lahir
10 hari
20 hari
30 hari (1 bln)
40 hari
50 hari
60 hari (2 bln)
70 hari
80 hari
90 hari (3 bln)
100 hari
120 hari (4 bln)
130 hari
140 hari ( 5 bln )
6 bln
Dewasa

HbF %
58-85%
55-85%
52-80%
50-75%
45-70%
40-65%
30-52%
22-41%
15-32%
11-27%
8-22%
4-11%
2-8%
0-3%
0-2%
0-2%

Terapi talasemia :
-

Transfuse PRC setiap 4 minggu sehingga kadar Hb>12 gr%

Note : di poli anak -> jika hb < 10 gr%-> transfuse
Bila ada tanda gagal jantung atau Hb <5 gr maka dosis PRC 5 cc/kg (kecepatan tidak
boleh > 2cc/kg/jam
Atasi Hemosideross:
o Desferal (desferroxamine) dosis 20-40 mg/kgbb subkutan selama 8-12 jam tiap
hari.
Asam folat 1 mg/hr
Periksa ferritin 6 bln sekali

Perbedaan talasemia betamayor dan beta intermedia

Klinis:
Onset (ahun)
Kadar Hb (gr/dL
Hepatomegali
Hematologi:
HbF (%)
HbA2 (%)

Mayor

Intermedia

<2
<7
Severe

>2
8-10
Moderate-severe

>50
<4

10-50 (dapat sampai 100)

Rumus Mentzer :
MCV = jika > 13 anemia defisiensi besi, jika <13 Talasemia Trait
RBC
Pemeriksaan Laboratorium Rutin Pada Talasemia
Tiap bulan
Tiap 3 bulan

Tiap 6 bulan
Tiap tahun

Drah rutin
Fertin serum
Gula darah, kreatinin, asam urat. Fe. TIBC,
alkalin fosfatase, gama
GT, Al/SGPT, AST/GOT, LDH
Ekokardiografi, EKG, ejeksi fraksi
Virologi: HbsAg, anti-Hbs, anti HCV
Fungsi endokrin: free T4, TSH, paratiroid,
FSH, LH, oral glucose
Fungsi mata dan pendengaran

Cara permberian Fe elemental :

Dosis 4-6 mg/kg/hr
Fe Glukonas = 12-15% Fe elemental
Sediaan Feroglobin sirup 1 cth (5ml)= 10mg Fe
elemental
Dalam 1 tablet Ferrosulfat 200 mg terdapat Fe

Indikasi Transfusi PRC :

Anak dan Remaja

Bayi sampai usia 4 bulan

Indikasi Tranfusi
Anak dan Remaja

Bayi sampai usia 4 bulan

Kehilangan darah akut > 25% volume sirkulasi darah

Hb < 8.0 g/dl pre operasi
Hb < 13.0 gr/dl dan penyakit jantung berat
Hb < 8.0 gr/dl dan anemia kronik simptomatik
Hb < 8.0 gr/dl dan marrow failure
Hb < 13.0 gr/dl dan penyakit paru berat
Hb < 10.0 gr/dl dan penyakit paru sedang
Hb < 13.0 gr/dl dan penyakit jantungberat
Hb < 13.0 gr/dl dan operasi berat
Hb < 10.0 gr/dl dan penyakit jantung berat
Hb < 8.0 gr/dl dan anemia simptomatik

< 50000/mm3 yang disertai perdarahan

< 50000/mm3 yang akan dilakukan tindakan invasive
< 20000/mm3 yang disertai gagal sumsum tulang dan
adanya factor risiko perdarahan
< 100000/mm3 yang disertai perdarahan
< 50000/mm3 yang akan dilakukan tindakan invasive
< 20000/mm3 dan klinis stabil
<100000/mm3 dan klinis tidak stabil

Thalasemia Mayor ( buku saku anak PEDIATRICIA)

Definisi
Merupakan anemia hemolitik kongenital akibat kekurangan sintesis rantai polipeptid yang
menyusun rantai -> menyebabkan kekurangan pembentukan 22 (HbA); kelebihan rantai
akan berikatan dengan rantai yang secara kompensatoir meningkat -> HbF (2 2) meningkat
sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membrane eritrosit sebagai Fessas bodies ->
berakibat eritrosit mudah rusak (infective erytropoesis).
Diagnosis :
Anamnesis :

Anemia sejak masa bayi ( setelah umur 6 bulan -> rantai seharusnya menggantikan
rantai ), pertumbuhan kurang, perut buncit, aktivitas fisik kurang
Sering terungkap riwayat penyakit pada keluarga dengan gambaran serupa

Pemeriksaan Fisik

Anak tampak anemi, fragil dengan ekstremitas kecil-kecil, perut membuncit

Facies mongoloid, hipertelorisme, rodent like appearance, nasal bridge
Splenomegali , mungkin pula hepatomegaly
Pada remaja; terjadi kelambatan menarche & pertumbuhan alat kelamin, hemosiderosis
(pada penderita yang sering transfusi dan tanpa mendaat iron chelating agent)
Fraktura patologik, ulkus kronik di tungkai bawah

Laboratorium

Darah tepi
- Hb rendah ( dapat sampai 2-3 g%)
- Eritrosit: anisositosis berat, polikromasi, poikilosit, sel target (leptosit)
- Normoblas
- Retikulosit meninggi
Sumsum tulang meninggi
- Gambran hiperaktivitas system eritropoesis
- Granula Fe meninggi
Pemeriksaan Khusus
- HbF meninggi
- Elektroforesis Hb
- Pemeriksaan pedigree
Pemeriksaan lain
- Foto rontgen tulang kepala: hair on the korteks menipis , dipole melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks
- Perluasan sumsum tulang -> trabekula tampak jelas

Tatalaksana
Transfuse PRC untuk mempertahankan kadar Hb 10 g%
Mencegah hemosiderosis dengan pemberian iron chelating agent -> desferrioxamine
dosis 20- 30 mg/kgBB 10-12 jam IV atau SC. Pemberian dilaksanakan 5-6 hari dalam
seminggu, istirahat sehari.
Spenektomi, atas indikasi: destruksi eritrosit yang meningkat sehingga frekuensi
transfuse meningkat, lien yang sangat sehingga hipersplenisme dan bahaya
rupture/infark.
Pengobatan lain: cangkok sumsu tulang (keberhasilan 80%) & rekayasa genetika.
Konsulasi pra nikah untuk mencegah perkawinan antara 2 trait

THALASSEMIA
Definisi
Golongan penyakit bersifat keturunan( herediter) yang ditnadai engan defisiensi pembentukan
rantai globin spesifik dari Hb.

Klasifikasi
Klinis : - thalassemia mayor
-

Thalassemia intermedia
Thalassemia minor

Genetic :- thalassemia ,,,

Etiologi : defisiensi rantai globin yang bersifat herediter

Diagnose ; anamnesis )( pucat, gangguan pertumbuhan riwayat keluarga)

Pemeriksaan fisik :
-

Anemia /[ucat
Ikterik ringan
Facies cooley pada anak lebih besar
Hepatosplenomegali tnapa limfadenopati
Gizi kurang / buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat

Laboratorium :
-

Anemia brat ( Hb < 3g/dL atau 4 g/dL )

Sediaan apus darah tepi (mikositer, hipokrom, anisositosis, poilkilositosis, sel
eritrosi tmuda/normoblas, framnetosit, sel target )
Indeks eritrosit : MCV, MCh,McHC berkurang , RDW meningkat
Bila tidak cellcounter dilakukan uji resistensi osmotic/ tabung (fragilitas)
Morfologi eritrosit: gambaran hemolitik (anisositosis, poikllositosis, polikrmasi,
sel target, normoblas )
Dapat terjadi leukopenia dan tromositopenia, retikulosit meningkat
HbF atau HbA2 meningkat

Sumsum tulang -> activitas eritropoetin meningkat

Pemeriksaan penunjang
Hb, leukosit, trombositm, hitung jenis, morfologi darah tepi retikulosit, indeks eritrosit,
MCV,MCHC, Hb elektroforesis, pungsi sumsu tulang .
Diagnose banding
-

Hemoglobinopati
Anemia defisiensi besi
Anemia diseritropoetik kongenital