Kelainan-kelainan kongenital dapat terjadi pada berbagai sistem di tubuh kita.

Seperti kelainan pada otolaringologi, kelainan neurologik, kelainan kardiovaskuler,

kelainan respirasi, kelainan gastrointestinal dan kelainan genitourinarius. Berikut
adalah beberapa contoh kelainan kongenital pada gastrointestinal, genitourinarius dan
neurologik:
1. STENOSIS PYLORUS
Kelainan ini biasanya baru diketahui setelah bayi berumur 2-3 minggu dengan
gejala muntah yang proyektil (menyemprot) bebrapa saat setelah minum susu. Yang
dimuntahkan hanya susu saja; bayi tampak selalu haus dan berat badannya sukar
bertambah.
Pada Pemeriksaan fisik ditemukan gerakan peristaltik lambung dalam usaha
melewatkan makanan melalui daerah yang sempit di pilorus. Teraba tumor pada saat
gerakan peristaltik tersebut. Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan setelah anak di beri
minum.
Pemeriksaan Diagnostik
Dengan memberikan barium per oral didapatkan gambaran radiologis yang
patognomonik berupa penyempitan piloros, yang relatif tampak lebih panjang.
Penatalaksanaan

Pengobatan dilakukan dengan melakukan pilarotomi

Masalah utama bayi dengan kelainan ini adalah bayi selalu muntah
menyemprot setelah minum. Oleh karena itu, sebelum tindakan bedah,
pemberian minum dilakukan sedikit demi sedikit, dan susu lebih baik dibuat
agak kental. Setelah minum bayi diletakan balam posisi setengah duduk agak
lama baru kemudian dibaringkan miring ke kanan.

2. HIRSCHSPRUNG
Pada tahun 1886 Harold Hirschsprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak
lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua pasien tersebut
meninggal. Dikatakan pula bahwa keadaan ini merupakan kesatuan klinik tersendiri
dan sejak itu disebut sebagai penyakit hirschsprung atau megakolon kongenital.
Zuelser dan wilson (1948) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit
1

tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat itu penyakit ini lebih dikenal
dengan istilah aganglionosis kongenital. Pada pemeriksaan patologi anatomi tidak
ditemukan sel ganglion auerbach dan meissner, serabut sarafnya menebal dan serabut
ototnya hipertrofik. Aganglionosis ini mulai dari anus ke arah oral.
Etiologi
1. Adanya kegagalan sel-sel neural crest (bakal sel ganglion) embrional yang
bermigrasi ke dalam lubang usus atau kegagalan fleksus mesentrikus dan sub
mukosa untuk berkembang ke arah cranicaudal di dalam dinding usus.
2. Etiologi secara pasti tidak duiketahui, kemungkinan adanya faktor familial
Klasifikasi
Berdasarkan panjang segmen yang terkena, dapat dibedakan 2 tipe yaitu:
1. Penyakit hirschsprung segmen pendek
Segmen aganglionis mulai dari anus sampai sigmoid, ini merupakan 70% dari kasus
penyakit hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak
perempuan.
2. Penyakit hirschsprung segmen panjang
Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus
halus. Ditemukan sama banyak pada anak lelaki maupun perempuan. Penyakit ini
sebagian besar ditemukan pada bayi cukup bulan dan merupakan kelainan bawaan
tunggal. Jarang sekali ia terjadi pada bayi prematur atau bersamaan dengan kalainan
bawaan yang lain. Penyakit ini merupakan penyebab tersering gangguan pasase usus
pada bayi. Obstipsi merupakan tanda utama dan pada bayi baru lahir dan dapat
merupakan gejala obstruksi akut. Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang
lambat keluar (lebih dari 24 jam setelah lahir), perut kembung dan muntah berwarna
hijau. Pada anak yang besar kadang terdapat diare atau enterokolitis kronik lebih
menonjol daripada obstipasi.
Patofisiologi
Penyakit hirschsprung merupakan obstruksi fungsional dengan kelainan
patologik utama tidak adanya sel-sel ganglion saraf parasimpatis pada fleksus
mesentrikus dari kolon bagian distal. persyarafan yang tidak sempurna pada usus yang
aganglionik, peristaltik abnormal, konstipasi & Obstruksi fungsional, hipertropy dan

dilatasi dinding usus dengan penimbunan gas dan tinja dan obstruksi rectum dengan
distensi abdomen yang progresif dan adanya muntah.
Pemeriksaan Colok Anus
Pemeriksaan ini sangat penting, karena dengan pemeriksaan tersebut jari akan
merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan
mekonium atau tinja yang menyemprot.
Pemeriksaan Diagnostik
Pada foto polos abdomen tegak akan terlihat usus-usus melebar atau terdapat
gambaran obstruksi usus rendah. Pemeriksaan dengan barium enema sangat penting
dan perlu dibuat secepatnya. Dengan pemeriksaan ini akan ditemukan:

Daerah transisi
Gambaran kontraksi usus yang tidak teratur dibagian yang menyempit
Enterokolitis pada segmen yang melebar
Terdapat retensi barium setelah 24-48 jam
Penyakit hirchsprung adalah suatu kelainan tidak adanya sel ganglion

parasimpatis pada usus, dapat dari kolon sampai usus halus. Untuk menentukan
tindakan pertolongan diperlukan pemeriksaan sebagai berikut:

Biopsi isap, yakni mengambil mukosa dan submukosa dengan alat pengisap

dan mencari sel ganlion pada daerah submukosa.

Biopsi otot rektum, yakni pengambilan lapisan otot rektum, dilakukan di

bawah narkose. Pemeriksaan ini bersifat traumatik.

Pemeriksaan aktivitas enzim asetilkolin esterase dari biopsi isap. Pada

penyakit ini khas terdapat peningkatan aktivitas enzim asetilkolin enterase.

Pemeriksaan aktivitas norepineprindari jaringan biopsi usus.

Penatalaksanaan
1. Pengobatan konservatif untuk menghilangkan tanda-tanda obstruksi
Irigasi kolon dengan normal saline setiap hari sebelum dilakukan operasi
(bedah definitif)
Pasien dipuasakan
Pemberian cairan dan elektrolit
Pemberian antibiotika
2. Pembuatan anus preternaturalis dengan kolostomi, dengan alasan:
Bilasan kolon mengandung resiko perforasi dan intoksikasi air
Colostomi mencegah berkembangnya enterocolitis
3

3. MAR (Malformasi Anorectal)

Malformasi Anorectal adalah suatu kelainan kongenital dimana tidak
terdapatnya lubang anus pada pada perineum. Kelainan ini cukup sering terjadi dan
menimbulkan keadaan emergensi pada hari-hari pertama kehidupan neonatus.
Seringkali disertai kelainan kongenital lain: atresia esofagus, spina bifida, atresia
duodenum/usus, kelainan jantung, dan sebagainya. Pengelolaan dan prognosa dari
kelainan ini sangat tergantung pada kondisi anatomis seperti letak tinggi ujung
rektum, adanya fistula dan arah fistula, adanya kelainan kongenital lain yang
menyertai.
Klasifikasi
1. Tipe rendah (translevator)
Pada bentuk ini rektum melewati m puborektalis. Anus bisa terletak pada posisi
normal dengan lubang yang sempit (stenosis) atau tertutup oleh membran (inperforata
anal membran). Anus bisa tertutup secara komplit (atresia) dan bisa pula mempunyai
lubang keluar melalui fistula yang berjalan ke depan dan bermuara di perineum,
pangkal penis pada laki-laki atau vulva pada wanita. Kadang ditemukan anus dengan
letak di depan dari posisi yang normal (anterior anus)
2. Tipe Intermediate
Pada tipe ini rektum sampai di m puborektalis (tapi tidak melewati , bisa berakhir
buntu atau mempunyai fistula antara rekrum dengan bulbus uretra (pada pria) atau
dengan bagian bawah vagina (pada wanita)
3. Tipe Tinggi
Pada bentuk ini ujung distal saluran pencernaan berakhir diatas m puborektalis, ujung
distal bisa buntu tetapi sering berakhir dengan suatu fistula ke arah urethra atau vesika
urinaria (pada pria) atau pad bagian atas vagina pada wanita.
Gambaran Klinis

Sering memberikan gejala obstruksi saluran pencernaan

Pada bayi laki-laki jika terdapat fistula pada tract urinarius, di tandai dengan

adanya mekonium dalam urin

Pada bayi wanita dengan fistula ke tract urogenital ditandai dengan adanya
mekonium dan udara dari saluaran pencernaan

Tidak adanya lubang anus

Tidak ada mekonium

Penatalaksanaan Medik

1. Tipe rendah pada laki-laki

decompresi usus dengan irigasi cateter
dilatasi fistula
repair definitif
2. Tipe rendah pada wanita
rectal cut back anoplasty
dilatsi fistula
3. Tipe tinggi pada laki-laki dan pada wanita
colostomy
repair definitive

Penatalaksanaan
a.Pre Operative
1.Membantu mempertahankan stabilitas pasien sebelum pembedahan
-puasakan pasien
-pasanng NGT untuk decompresi
-perhatikan ukuran/ketegangan abdomen
-perhatikan tanda-tanda adanya distress pernafasan
-monitor tanda-tanda vital
-monitor keseimbangan elektrolit
2.Observasi adanya perubahan kondisi/anomali lain
-Perhatikan pengeluaran feces dari fistula
-Catat/kaji jika terdapat urine warna hijau
3.Siapkan kondisi psykologis klien dan keluarga
b.Post Operative
-berikan perawatan post operative yang adekuat
-observasi adanya komplikasi
-memberikan perawatan perineal anoplasti
-mencegah infeksi
-melakukan perawatan colostomy
-mempertahankan nutrisi yang adequat
-mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit

-memberikan health education

-memberikan dukungan keluarga
4. HIMEN IMPERFORATA
yaitu selaput dara yang tidak menunjukkan lubang (hiatus himenalis) sama sekali.
Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarche
Molimina menstrualia dialami tiap bulan tetapi darah haid tidak keluar.
Darah terkumpul di dalam vagina dan menyebabkan himen tampak kebiru-biruan
dan menonjol keluar Hematokolpos
Hematokolpos Hematometra (uterus terisi dengan darah haid) Hematosalpinks
(tuba kiri dan kanan terisi darah haid) Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor
kistik di kanan dan kiri atas simfisis.
Pengobatan Himenektomi + Pemberian antibiotika
Post Himenektomi penderita dibaringkan dalam letak Fowler.
5. ATRESIA KEDUA LABIUM MINUS
Disebabkan oleh membrane urogenitales yang tidak menghilang
Pengeluaran air kencing dan darah haid tidak terganggu terdapat lubang kecil di
bagian depan vulva di belakang clitoris
Koitus masih dapat dilaksanakan
Kehamilan dapat terjadi
Pada saat partus diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup panjang untuk
melahirkan anak
Atresia labia minora dapat terjadi setelah partus, oleh karena adanya radang pada
kedua labium minus.
Pengobatan:
Melepaskan perlekatan dan menjahit luka yang timbul
6. APLASIA VAGINA
Aplasia vagina kedua duktus Mulleri mengadakan fusi, tetapi tidak berkembang
dan tidak mengadakan kanalisasi bila diraba hanya ditemukan jeringan yang
menebal
Aplasia vagina tidak terdapat vagina, hanya cekungan pada introitus vagina

Pengobatan
Pembuatan vagina.
7. ANENSEFALUS
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak
dan otak tidak terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu
kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan
pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung
saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui.
Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di
lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan
pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir.
Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:
- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- Kadar asam folat yang rendah.
Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam
folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.
Gejalanya berupa:
-

Ibu
- polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

- Bayi
- tidak memiliki tulang tengkorak
- tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
- kelainan pada gambaran wajah
- kelainan jantung.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:
- Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
- Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
- Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
- Kadar estriol pada air kemih ibu
7

- USG.
Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan
meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.
8. ENSEFALOKEL
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui
suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan
penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
Gejalanya berupa:
- hidrosefalus
- kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
- gangguan perkembangan
- mikrosefalus
- gangguan penglihatan
- keterbelakangan mental dan pertumbuhan
- ataksia
- kejang.
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal.
Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak
lainnya.
Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang
menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan
kraniofasial yang terjadi. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif.
Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung
dan kelainan otak yang menyertainya.
9. MIKROSEFALUS
Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak
kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis
kelamin. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau
8

lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada
kecepatan yang normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi
pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali
berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi
yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya
meningitis dan meningoensefalitis).
Penyebab utama:
# Sindroma Down
# Sindroma cri du chat
# Sindroma Seckel
# Sindroma Rubinstein-Taybi
# Trisomi 13
# Trisomi 18
# Sindroma Smith-Lemli-Opitz
# Sindroma Cornelia de Lange
Penyebab sekunder:
# Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
# Keracunan metil merkuri
# Rubella kongenital
# Toksoplasmosis kongenital
# Sitomegalovirus kongenital
# Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
# Kekurangan gizi (malnutrisi).
Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya.
Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung
mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.
10. HIDRANENSEFALUS
Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan
digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis.
9

Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya
(misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan
tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi
menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat.
Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya
adalah:
- gangguan penglihatan
- gangguan pertumbuhan
- tuli
- buta
- kelumpuhan (kuadriplegi spastis)
- gangguan kecerdasan.
Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa
disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia
kehamilan telah mencapai 12 minggu.
Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku
awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu
berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan
gangguan pernafasan.
Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. Pengobatannya
bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi
biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun.

10