Studi Epidemiologi

Genetik:
studi berbasis keluarga
Yunus Ariyanto

Tujuan Instruksional
Mengenalkan desain penelitian yang
dipakai untuk menguji hipotesa
genomik
Menjelaskan desain penelitian yang
umum dipakai untuk menerangkan
hubungan genetik individual
Memberikan contoh desain penelitian
berbasis keluarga dari literatur

1 sel
manusia

Berisi 23 pasang
kromosom

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal

dengan DNA (deoxyribonucleic acid)
Secara garis besar, peran DNA di dalam
sebuah sel adalah sebagai cetak biru;
artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi
segala aktivitas sel.
Kedua untai pada heliks ganda DNA
disatukan oleh ikatan hidrogen antara
basa-basa yang terdapat pada kedua
untai tersebut. Empat basa yang
ditemukan pada DNA adalah adenina
(dilambangkan A), sitosina (C, dari
cytosine), guanina (G), dan timina (T).

Tiap 1 kromosom
berisikan 1
untaian (helix)
DNA

Variasi Gen

Ekspresi gen

Produk Gen

Perubahan Fisiologi

Penyakit

Riwayat Keluarga Sebagai

Faktor Risiko
Definisi riwayat keluarga:
Self reported (laporan pribadi) vs
verified (terverifikasi)
Elemen spesifik:
Waktu onset penyakit
Derajat hubungan keluarga (level 1, level 2,
level 3, dst..)
Jumlah keluarga yang positif sakit

 Penghitungan menggunakan Relative

Risk Ratio=
Prevalensi penyakit pada keluarga yang positif
terkena sakit
Prevalensi penyakit pada populasi
umum

 Relative Risk beberapa penyakit

pada saudara kandung:
Schizophrenia
= 12
Autis
= 150
Bipolar disorder
=7
Diabetes Mellitus type 1 = 35

Pengukuran tingkat kontribusi

genetik
Kualitatif
Concordance (persetujuan)

Kuantitatif
Correlation (korelasi)
Heritability (daya waris)

Penelitian pada Saudara

Kembar
Mono zigot (0,3% kelahiran)
Dizigot (0,2 1% kelahiran)
Kembar diasuh dibesarkan terpisah
Kembar diadopsi dibesarkan keluarga
lain

Saudara kandung

Concordance
Penghitungan:
Jumlah kembar keduanya
positif sakit
Jumlah kembar keduanya positif sakit
+ Jumlah kembar hanya satu yang
sakit

 Concordance = 100% pada studi

kembar monozigot membuktikan
bahwa kejadian atau penyakit terkait
dengan etiologi genetik
Concordance Monozigot > Dizigot
menunjukkan kejadian atau penyakit
terkait dengan etiologi genetik

Correlation
Menggunakan metode statistik (uji
korelasi) untuk mendapatkan derajat
pengaruh genetik (r)
Nilai r berada antara 0 hingga 1.
Semakin mendekati 1 semakin kuat
dan sebaliknya semakin mendekati 0
semakin lemah.

 Nilai korelasi (r) hubungan keluarga

untuk penyakit hipertensi (Gordis,
2007);
Kembar monozigot
= 0,55
Kembar dizigot
= 0,25
Saudara kandung
= 0,18
Orang tua dan keturunan = 0,34
Pasangan
= 0,07

Heritability (h )
2

Proporsi varians phenotype

(penyakit) yang disebabkan oleh gen
Rumus:
h2 = varians pada dizigot varians pada
monozigot
varians pada dizigot

 Nilai terletak antara 0 hingga 1.

Semakin mendekati 1 semakin kuat
hereditasnya dan sebaliknya semakin
mendekati 0 semakin lemah.
Rumus lain (Falconer) menggunakan
nilai r:
h2 = 2(rmz - rdz)

-eof-