Anda di halaman 1dari 14

Aspek Medikal dan Medikolegal Terhadap Kelainan Genetik

Angelin Rittho Papayungan


10.2010.154
16 Sepetember 2013
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl.Arjuna Utara No.6, Jakarta 11510
Email: angelinrittho@yahoo.com
PENDAHULUAN
Kelainan genetik dapat muncul pada setiap usia, mulai dari saat konsepsi hingga usia lanjut.
Namun, dampak terbesar dari gangguan yang diturunkan ini terjadi pada masa kanak-kanak.
Sekitar 1 dai 40 bayi yang dilahirkan memiliki suatu malformasi mayor yang dapat dikenali sejak
lahir, dan lebih dari setengah jumlah tersebut melibatkan faktor genetic. Di negara negara maju
prenatal diagnosis sudah menjadi rutinitas untuk mendeteksi kelainan janin. Banyak tes yang
ditemukan akhir akhir ini untuk mendeteksi banyak kelainan genetik. Ada beberapa cara untuk
melakukan tes prenatal diagnosis, namun untuk tiap tes memiliki perbedaan keamanan dan
keakuratan satu sama lain. Wanita hamil dan pasangannya sering kali tidak siap untuk
mengetahui bahwa janin mereka mengalami kecacatan. Keputusan untuk mengakhiri kehamilan
yang terburu buru dan dibawah paksaan memiliki konsekuensi yang buruk, tidak hanya bagi
orang tua, tetapi untuk anak anak lain. Keputusan untuk aborsi yang terburu buru juga bisa
berakibat fatal bagi dokter sebagai pelaksana akibatnya kurangnya pengetahuan tentang hukum
kesehatan yang akhirnya merugikan dokter itu sendiri.1

Aspek Medis
Setiap pasien, termasuk mereka yang sedang mengalami komplikasi atau resiko kesehatan
reproduksi, membutuhkan pelayanan kesehatan yang tepat dan segera. Apapun penyebab
komplikasi tersebut, mereka berhak untuk mendapatkan pelayanan yang berkualitas terutama
gawat darurat. Hak tersebut harus diberikan, tanpa memandangsuku bangsa, usia, agama,status
ekonomi, status perkawinan, partai politik, kehidupan seksual ataupun jumlah anak dalam
keluarga. Pertolongan darurat harus tersedia pada setiap tingkatan pelayanan kesehatan. Kondisi
ini, sangat membantu terpeliharanya derajat kesehatan dan upaya penyelamatan kaum wanita dai
ancaman kematian.2
Apapun alasannya pasien memiliki :2
1. Hak untuk memperoleh informasi. Tentang kondisi dan keadaan apa yang sedang mereka
alami. Isi dan waktu pemberian informasi, sangat tergantung dari kondisi pasien dan jenis
tindakan yang akan segera dilaksanakan. Informasi harus diberikan langsung kepada
pasien (dan keluarganya)
2. Hak untuk bertanya. Atau mendiskusikan tentang kondisi atau keadaan dirinya dan apa
yang mereka harapkan dari system pelayanan yang ada, dalam suasana yang dianggap
memadai. Proses ini berlangsung secara pribadi dan didasari rasa saling percaya di antara
kedua belah pihak.
3. Hak pasien untuk dilayani secara pribadi pasien harus diberitahu siapa dan apa peran
mereka masing-masing (staf klinik, peneliti, peserta pelatihan)
4. Hak untuk menyatakan pandangannya Tentang pelayanan yang telah diberikan.
Pendapatnya tentang kualitas pelayanan, yang baik maupun yang masih kurang, maupun
saran-saran perbaikan, harus diterima secara positif dalam kaitannya dengan perbaikan
kualitas pelayanan.
5. Hak untuk memutuskan secara bebas Apakah menerima atau menolak suatu tindakan,
termasuk kegawatdaruratan akibat komplikasi kehamilan atau persalinan.
Dalam aspek hukum kesehatan hubungan dokter dengan pasien terjalin dalam ikatan transaksi
atau kontrak terapeutik. Tiap-tiap pihak yaitu memberi pelayanan dan yang menerima pelayanan.
Informed consent berasal dari kata informed yang berarti telah mendapatkan penjelasan dan
consent yang berarti persetujuan. Dengan demikian, persetujuan tindakan medic atau informed
consent dalam profesi kedokteran adalah adanya persetujuan diberikan setelah pasien tersebut

diberikan penjelasan yang lengkap dan objektif tentang diagnosis penyakit, upaya penyembuhan,
tujuan dan tindakan yang akan dilakukan. Bentuk dari Persetujuan tindakan kedokteran:3,4
1. Tersirat atau dianggap telah diizinkan
- Keadaan normal
- Keadaan darurat
2. Dinyatakan
- Lisan
- Tulisan
Implied consent adalah persetujuan yang diberikan pasien secara tersirat, tanpa pernyataan tegas.
Isyarat persetujuan tugas ini ditangkap dokter dari sikap dan tindakan pasien. Umumnya
tindakan dokter disini adalah tindakan yang biasa dilakukan atau sudah diketahui umum.
Misalnya pengambilan darah untuk pemeriksaan laboratorium dan melakukan suntikan pada
pasien. Bentuk lain dari implied consent adalah bila pasien dalam keadaan gawat darurat
sedangkan dokter memerlukan tindakan segera, sementara pasien dalam keadaan tidak bisa
memberikan persetujuan dan keluarganya pun tidak di tempat, dokter dapat melakukan tindakan
medic terbaik menurut dokter (Permenkes No. 585 tahun 1989, pasal 11). Jenis persetujuan ini
disebut presumed consent. Artinya bila pasien dalam keadaan sadar, dianggap akan menyetujui
tindakan yang akan dilakukan dokter.3,4
Expressed consent adalah persetujuan yang dinyatakan secara lisan atau tulisan, bila yang akan
dilakukan lebih dari prosedur pemeriksaan dan tindakan yang biasa. Dalam keadaan demikian,
sebaiknya kepada pasien disampaikan terlebuh dahulu tindakan apa yang akan dilakukan supaya
tidak sampai terjadi kesalahpahaman. Misalnya, pemeriksaan dalam rektal atau pemeriksaan
dalam vaginal dan tindakan lain yang melebihi prosedur pemeriksaan dan tindakan umum. Pada
tahap ini, belum diperlukan pernyataan tertulis. Persetujuan secara lisan sudah mencukupi.
Namun, bila tindakan yang dilakukan mengandung resiko seperti tindakan pembedahan atau
prosedur pemeriksaan dan pengobatan yang invasive, sebaiknya didapatkan PTM secara tertulis.3
Dalam Permenkes No. 585 tahun 1989 tentang PTM dinyatakan bahwa dokter harus
menyampaikan informasi atau penjelasan kepada pasien/keluarga diminta atau tidak diminta.
Jadi informasi harus disampaikan.3

Mengenai apa (what) yang harus disampaikan, tentulah segala sesuatu yang berkaitan dengan
penyakit pasien. Tindakan apa yang akan dilakukan, tentunya prosedur tindakan yang akan
dijalani pasien baik diagnostic maupun terapi dan lain-lain sehingga pasien atau keluarga dapat
memahaminya. Hal ini mencakup bentuk, tujuan, resiko, manfaat dari terapi yang akan
dilaksanakan dan alternative terapi.
Mengenai kapan (when) bergantung pada waktu yang tersedia setelah dokter memutuskan akan
melakukan tindakan invasive dimaksud. Pasien atau keluarga pasien harus diberi waktu yang
cukup untuk menentukan keputusannya.
Yang menyampaikan (who) informasi, bergantung pada jenis tindakan yang akan dilakukan.
Dalam permenkes dijelaskan dalam

tindakan bedah dan tindakan invasive lainnya harus

diberikan oleh dokter yang akan melakukan tindakan.


Mengenai informasi mana (which) yang harus disampaikan dalam Permenkes dijelaskan
haruslah selengkap-lengkapnya, kecuali dokter menilai informasi tersebut dapat merugikan
kepentingan kesehatan pasien atau pasien menolak diberikan informasi.
Persetujuan haruslah didapat sesudah pasien mendapat informasi yang adekuat. Hal yang harus
diperhatikan adalah bahwa yang berhak memberikan persetujuan adalah pasien yang sudah
dewasa (di atas 21 tahun atau sudah menikah) dan dalam keadaan sehat mental. Untuk pasien
dibawah umur 21 tahun dan pasien dengan gangguan jiwa yang menandatangani adalah
orangtua/wali/keluarga terdekat.4
Tidak selamanya pasien atau keluarga pasien setuju dengan tindakan medic yang akan dilakukan
dokter. Dalam situasi demikian kalangan dokter maupun kalangan kesehatan lainnya harus
memahami bahwa pasien atau keluarga memiliki hak untuk menolak usul tindakan yang akan
dilakukan. Ini disebut sebagai informed refusal. Tidak ada hak dokter yang dapat memaksa
pasien mengikuti anjurannya, walaupun dokter menganggap penolakan bisa berakibat gawat atau
kematian pada pasien. Bila dokter gagal dalam meyakinkan pasien pada alternative tindakan
yang diperlukan untuk keamanan dikemudian hari, sebaiknya dokter dan rumah sakit meminta
pasien atau keluarga menandatangani surat penolakan terhadap anjuran tindakan medic yang
diperluakan. Dengan demikian apa yang terjadi di belakang hari tidak menjadi tanggung jawab
dokter atau rumah sakit yang bersangkutan.3,4

Metode Pemeriksaan Prenatal Diagnosis


Ultrasonography (USG)
Melalui pemeriksaan ini, kita bisa mendapatkan gambaran visual perkembangan janin. Ini
adalah tes yang digunakan untuk mendeteksi anomali pada keadaan fisik janin, seperti
cacat pada tungkai, organ dalam perut, dada, dan jantung. Cacat neural tube dan
anencephaly juga dapat didiagnosis pada minggu ke 14 16 usia kehamilan ibu. USG
juga bisa digunakan untuk mendeteksi kehamilan kembar atau mengukur kemajuan
pertumbuhan janin.5
Amniosintesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.
Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan
melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.
Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang
dapat diperiksa untuk tes kromosom. Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan
18mingg kehamilan beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13.
Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan
ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini
keguguran kehamilan adalah 2-3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh
tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14
kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.5
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel dapat dikumpulkan dengan cara
yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke
dalam rahim melalui vagina.CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama
kehamilan.Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko
keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3-5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa
dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.5

Aspek Medikolegal
Prosedur medikolegal adalah tata cara atau prosedur penatalaksanaan dan berbagai aspek yang
berkaitan dengan pelayanan kedokteran untuk kepentingan hukum. Secara garis besar prosedur
medikolegal mengacu kepada peraturan perundang-undangan yang berlaku serta pada sumpah
dokter dan etika kedokteran.
Abortus telah dilakukan oleh manusia selama berabad-abad, tetapi selama itu belum ada undangundang yang mengatur mengenai tindakan abortus. Hukum atau peraturan mengenai aborsi di
setiap Negara berbeda-beda sesuai dengan undang-undang yang berlaku di Negara tersebut. Di
Indonesia, Aborsi yang sudah diatur dalam KUHP sudah sangat memadai dan bahkan sangat
serius dalam upaya penegakan tindak pidana aborsi. Perundang- undangan pidana di Indonesia
mengenai aborsi mempunyai status hukum.
Perundang-undangan pidana di Indonesia yang mengatur aborsi tanpa pengecualian sangat
meresahkan dokter atau ahli medis yang bekerja di Indonesia. Tujuan ahli medis yang utama
untuk menyelamatkan nyawa pasien tidak akan tercapai karena jika ahli medis menggugurkan
kandungan untuk keselamatan ibu maka ahli medis tersebut diancam sanksi pidana, tetapi jika
ahli medis tidak melakukan hal itu maka nyawa pasien dalam hal ini ibu dapat terancam
kematian, hal ini merupakan perdebatan didalam hati nurani medis khususnya dan masyarakat
pada umumnya. Sehingga ditinjau dari aspek hukum, pelarangan abortus tidak bersifat mutlak.
Abortus buatan atau abortus provokatus dapat digolongkan ke dalam dua golongan yaitu:
Abortus buatan legal
Yaitu pengguguran kandungan yang dilakukan menurut syarat dan cara-cara yang dibenarkan
oleh undang-undang. Alasan yang mendasar untuk melakukannya adalah untuk menyelamatkan
nyawa ibu. Abortus atas indikasi medik ini diatur dalam Undang Undang Republik Indonesia
Nomor 36 Tahun2009 tentang Kesehatan: 6
PASAL 75

1) Setiap orang dilarang melakukan aborsi


2) Larangan sebagaimana dimaksud pada ayat (1) dapat dikecualikan berdasarkan:a. indikasi
kedaruratan medis yang dideteksi sejak usia dini kehamilan, baik yang mengancam nyawa
ibudan/ atau janin, yang menderita penyakit genetik berat dan/ atau cacat bawaan, maupun
yang tidak dapatdiperbaiki sehingga menyulitkan bayi tersebut hidup di luar kandungan;
ataub. kehamilan akibat perkosaan yang dapat menyebabkan trauma psikologis bagi
korban perkosaan
3) Tindakan sebagaimana dimaksud pada ayat (2) hanya dapat dilakukan setelah melalui
konseling dan/ atau penasehatan pra tindakan dan diakhiri dengan konseling pasca
tindakan yang dilakukan olehkonselor yang kompeten dan berwenang.
4) Ketentuan lebih lanjut mengenai indikasi kedaruratan medis dan perkosaan, sebagaimana
dimaksud pada ayat (2) dan ayat (3) diatur dengan Peraturan Pemerintah.6
PASAL 76
Aborsi sebagaimana dimaksud dalam Pasal 75 hanya dapat dilakukan:
a. sebelum kehamilan berumur 6 (enam) minggu dihitung dari hari petama haid terakhir,
kecuali dalamhal kedaruratan medis.
b. oleh tenaga kesehatan yang memiliki keterampilan dan kewenangan yang memiliki
sertifikat yangditetapkan oleh menteri.
c. dengan persetujuan ibu hamil yang bersangkutan.
d. dengan izin suami, kecuali korban perkosaan; dan penyedia layanan kesehatan yang
memenuhi syarat yang ditetapkan oleh Menteri.6

PASAL 77
Pemerintah wajib melindungi dan mencegah perempuan dari aborsi sebagaimana dimaksud
dalam Pasal75 ayat (2) dan ayat (3) yang tidak bermutu, tidak aman, dan tidak bertanggung
jawab serta bertentangan dengan norma agama dan ketentuan peraturan perundang-undangan. 6
Abortus buatan illegal ( Abortus Provocatus Criminalis)
Yaitu

pengguguran

kandungan

yang

tujuannya selain

untuk

menyelamatkan

atau menyembuhkansi ibu, dilakukan oleh tenaga yang tidak kompeten serta tidak memenuhi

syarat dan cara-cara yang dibenarkan oleh undang-undang. Abortus golongan ini sering juga
disebut dengan abortus provocatus criminalis karena di dalamnya mengandung unsur kriminal
atau kejahatan.11 Beberapa pasal yang mengatur abortus provocatus dalam Kitab Undangundang Hukum Pidana (KUHP): 6
PASAL 299
1) Barang siapa dengan sengaja mengobati seorang wanita atau menyuruh supayadiobati, dengan
diberitahukan

atau

ditimbulkan

harapan,

bahwa

karena

pengobatan

itu

hamilnya

dapatdigugurkan, diancam dengan pidana penjara paling lama empat tahun atau denda paling
banyak empatpulu ribu rupiah.
2) Jika yang bersalah, berbuat demikian untuk mencari keuntungan, atau menjadikanperbuatan
tersebut sebagai pencaharian atau kebiasaan atau jika dia seorang tabib, bidan atau juru
obat,pidananya dapat ditambah sepertiga.
3) Jika yang bersalah melakukan kejahatan tersebut dalammenjalankan pencaharian, maka dapat
dicabut haknya untuk melakukan pencaharian.6
PASAL 346 Seorang wanita yang sengaja menggugurkan atau mematikan kandungannya atau
menyuruh orang lain, untuk itu, diancam dengan pidana penjara paling lama empat tahun. 6
PASAL 347
1) Barang siapa dengan sengaja menggugurkan atau mematikan kandungan seorangwanita tanpa
persetujuan, diancam dengan pidana penjara paling lama dua belas tahun.
2) Jika perbuatan itu menyebabkan matinya wanita tersebut, dikenakan pidana penjara paling
lama lima belas tahun. 6
PASAL 348
1) Barang siapa dengan sengaja menggugurkan atau mematikan kandunganseseorang wanita
dengan persetujuannya, diancam dengan pidana penjara paling lama lima tahun enambulan.
2) Jika perbuatan tersebut mengakibatkan matinya wanita tersebut, dikarenakan pidana
penjarapaling lama tujuh tahun. 6

PASAL 349
Jika seorang dokter, bidan atau juru obat membantu melakukan kejahatan yang tersebut pasal
346, ataupun melakukan atau membantu melakukan salah satu kejahatan yang diterangkan dalam
pasal 347 dan 348, maka pidana yang ditentukan dalam pasal itu dapat ditambah dengan
sepertiga dan dapat dicabut hak untuk menjalankan pencaharian dalam mana kejahatan
dilakukan.6
PASAL 535
Barang siapa secara terang-terangan mempertunjukkan suatu sarana untuk menggugurkan
kandungan, maupun secara terang- terangan atau tanpa diminta menawarkan, ataupunsecara
terang-terangn atau dengan menyiarkan tulisan tanpa diminta, menunjuk sebagai bias
didapat,sarana atau perantaraan yang demikian itu, diancam dengan kurungan paling lama tiga
bulan atau dendapaling banyak empat ribu lima ratus rupiah.6

Konseling genetik (penyelesaian masalah)


Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau risiko
kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka keluarga
memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah munculnya kelainankelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini dapat diperoleh dengan melaksanakan tindakantindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya tindakan untuk melakukan uji
terkait pencegahan kelainan genetic. Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh
konselor dapat meliputi tes sebagai berikut:
1. Prenatal diagnosis
Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum
dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum,
dan chorionic virus sampling.
2. Carrier testing
Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang
membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah

uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan
mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.
3. Preimplantasi diagnosis
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk
mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang
akan melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan.
Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah
pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.
4. Newborn screening
Newborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan ini
meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari
pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment)
yang berkenaan dapat diupayakan.
5. Predictive testing
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita
kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan
setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing.
Apabila hasil diagnosis menunjukkan

adanya kelainan genetik maka konselor dapat

menyarankan pilihan-pilihan berikut:


1. Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi
Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk
orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga
dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan
genetik dapat dihindari.
2. Mengadopsi
Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu
jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan
anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah.
Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar
daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus

mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara
saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian
keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.
3. Kehamilan dengan donor sperma atau ovum
Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma
dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma
atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik
akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan
anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.
4. Tindakan operasi
Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau
congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma
sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa
sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan
operasi.
5. Menterminasi kehamilan
Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua,
terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus
mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai
indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek
etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua
tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik.
6. Membiarkan anak lahir
Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko
bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan
ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya
sesaat.
Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien,
dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan apa
yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk
mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.

Kesimpulan

Daftar Pustaka
1. Nelson JD. Kelainan genetik. Dalam : Rudolph AM, Hoffman JIE, Rudolph CD, editor.
Buku ajar pediatri Rudolph. Ed 20 Vol 1. Jakarta: EGC, 2006.h.
2. Saifuddin AB. Komunikasi dengan pasien Dalam: Adriaansz G, Wiknjosastro GH,
Waspodo D. Buku acuan nasional pelayanan kesehatan maternal dan neonatal. Jakarta.
Bina pustaka sarwono. 2001. 35-50)
3. Persetujuan Tindakan Medic (Informed Consent) (Hanafiah JM, Amir A. Informed
consent. Dalam: Hanafiah JM, Amir A. Etika Kedokteran dan hokum kesehatan. Jakarta.
EGC. 2008.h.134-69
4. Achadiat CM. Aborsi euthanasia dan transplantasi organ tubuh. Dalam: Achadiat CM.
Dinamika etika dan hokum kedokteran. Jakarta. EGC. 2007.h 163-87
5. Down
syndrome.
Edisi
2010.
Diunduh
http://www.ucsfhealth.org/education/down_syndrome/. 13 september 2013
6. Nainggolan LH. Aspek Hukum Terhadap Abortus Provokatus

dari
dalam

Perundang- undangan diIndonesia. Journal Equality Vol. 11 . Jakarta. 2006.h), (Dewan


perwakilan rakyat Indonesia. UU RI No.36 tentang kesehatan. 2009. Diunduh dari
www.dpr.go.id, 14 september 2013