Anda di halaman 1dari 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak

Sistem Endokrin dan Metabolisme

Endokrinologi Anak

PENGANTAR
PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY

RUANG LINGKUP ENDOKRINOLOGI ANAK


Satriono, M.Sc., Dr., SpA(K)
TUJUAN INTRUKSIONAL UMUM:
Mahasiswa memahami penyakit-penyakit endokrinologi anak yang sering ditemukan.
TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS
1.Menyebutkan ruang lingkup endokrinologi anak.
2.Mampu menggunakan Growth chart untuk menilai pertumbuhan anak.
3.Membuat diagnosis hipotiroidisme pada anak dan bayi. Berdasarkan riwayat penyakit,
gejala klinik, laboratorium,
pemeriksaan penunjang lainnya.
4.Membuat diagnosis diferensial hipotiroidisme dengan Downs syndrome.
Berdasarkan riwayat penyakit, gejala klinik,
laboratorium, pemeriksaan penunjang lainnya.
5.Menyebutkan dasar-dasar penatalaksanaan asuhan medik gangguan pertumbuhan pada
anak.
6. Menyebutkan dasar-dasar penatalaksanaan asuhan medik hipotiroidisme pada anak.
7.Menyebutkan dasar-dasar penatalaksanaan asuhan medik struma pada anak.
8.Menyebutkan dasar-dasar penatalaksanaan asuhan medik diabetes mellitus pada anak.
9. Menyebutkan macam-macam kelainan genitalia pada anak.
Ruang Lingkup Penyakit
1.Patologi Pertumbuhan
2.Hipofise
- Hipopituitarisme
- Defisiensi Growth Hormone
TSH
ACTH
FSH , LH
ADH
2.Hipofise
- Hiperpituitarisme
- Gangguan Hipotalamus Hipofise

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

3.Tiroid
- Hipotiroidisme
- Hipertiroidisme
- GONDOK pada Anak
- Tiroiditis
- Karsinoma tiroid Bedah
4.Suprarenalis
- Hipofungsi
o Penyakit Addison
o Insufisiensi Suprarenalis Akut
- Hiperfungsi:
o Hiperplasia suprarenalis kongenital
o Sindroma Cushing
5.Gonad
- Pubertas terlambat & Hipogonadisme
- Pubertas Prekoks
- Status Intersexual (Pseudo Hermafroditisme)
- Hermafroditisme
- Disgenesis Gonad
o Kelainan Kromosom sex Sindroma Turner
- Kriptorkidisme (Undescended Testis)
- Mikropenis
6.Pankreas
- Diabetes Mellitus
- Hipoglisemia spontan
7.Patologi Paratiroid
- Metabolisme Calcium & Vit D
8. Obesitas
Yang akan dibahas untuk S1 Ked
1.Hipotiroidisme
2.DD nya Downs Syndrome
3.Diabetes Mellitus pada Anak
4.Struma pada Anak.
5.Gangguan pertumbuhan , Penggunaan Growth Chart.
6.Kelainan Genitalia pada anak.
7.Hiperplasia adrenal kongenital.
8.Obesitas anak

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

HIPOTIROIDISME
Satriono, M.Sc., Dr., SpA(K)
A. DEFINISI :
Defisiensi hormon tiroid.
T4 = tiroksin
T3 = triiodo tironin
B. KLASIFIKASI
I. HIPOTIROIDISME KONGENITAL
HIPOTIRODISME DIDAPAT (ACQUIRED)
Istilah KRETINISME? --- dipakai untuk hipotiroidisme kongenital di daerah
endemik GAKI
II. - H ENDEMIK
- H SPORADIK

GAKI

III. - H BAYI ---- H KONGENITAL


- H ANAK ---- H JUVENIL
Penyebab H Kongenital
1.Disgenesis /Atireosis : aplasi, hipoplasi, Maldescent Kelenjar ektopik
2.Dyshormogenesis
3.Obat-obatan (KJ, Goitrogen)
4.Defisiensi Iodium
5.Thyroid HormonE Unresponsiveness
6.Defisisensi TSH
Penyebab H didapat (Acquired)
1.Operasi
2.Auto immune Disease- Tiroidits Limfositik Kronik (HASHIMOTO)
3.Infeksi
4.Obat-obatan
5.Defisiensi Iodium
1.H Primer
- Tiroid
2.H Sekunder - Hipofisis 3.H Tersier -Hipotalamus
4.H --End Organ
HIPOTIROIDISME BAYI
Insidens 1:4000 (3750 10000)
Perempuan : Laki-laki = 3: 1
Gejala baru muncul 1-3 bulan sesudah lahir

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Simtom
1.Obstipasi
2.Malas menetek (Minum susu)
3.Letargi - mau tidur saja
4.Ikterus neonatorum Prolongatus
5.Hipotermi
Signs (Gejala Klinik)
1.UUB Lebar *)
2.Rambut kering
3.Hipertelorisme
4.Makroglosi
5.Muka Sembab (a Puffy Face)
*) Fontanela post terbuka waktu lahirHipotiroidisme Bayi
6.Leher Pendek
7.Kulit: tebal, kering, Kuning, Pucat, miksedema
8.Suara serak
9.Hipotoni
10. Distenden Abdomen
11.Hernia umbilikaslis
12.Gondok bisa ada / tidak
13. Jantung :
o Kardiomegali
o Bising +
GAMBAR HIPOTIROIDISME KONGENITAL
1.UUB Lebar
2.Rambut kering
3.Hipertelorisme
4.Makroglosi
5.Muka Sembab (a Puffy
Face)
HIPOTIROIDISME ANAK
Simtom
1.Pertumbuhan terlambat
- Mental - Fisik - Dentisi
2.Gemuk : Muka sembab
3.Struma
4.Bodoh
5.Cold Intolerance
6.Menometrorhagi (pada anak perempuan pubertas)

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Signs (Gejala Klinik)


1.Bradikardi
2.Pendek
Ratio Upper:Lower Segment
>Normal
3.Overweight
4.Miksedema
5.Goiter bisa ada / tidak
6.Kulit: Pucat, Tebal, Karotinemik,
Dingin, Miksedema
7.Hipotoni Otot Lembek
8.APR , KPR Lambat
(Waktu refleks memanjang)
Pemeriksaan
DARAH:
- Hb menurun
- Alkali fosfatase menurun
- Hiperkolesterolemia
X Ray
- disgenesis epifisis (Wilkin)
- Bone Age terlambat
Pemeriksaan : Bone Age terlambat
Pemeriksaan Hormonal
o Free T4 menurun
o TSH sensitif meningkat
o Jaman Dulu : T4 total menurun , TSH meningkat
Jaman dulu sekali : PBI (protein Bound Iodine)
Pemeriksaan Lain
o Scanning (Sidik Tiroid)
o EEG Low Voltage
o EKG Low Voltage
o EMG (Electromyogram) memanjang
o BMR menurun Tak dilakukan pada Anak
Pemeriksaan Lain
Uji TRH
Untuk bedakan H Primer dan H Sekunder

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Diagnostik H
Signs dan Symptoms H
Laboratorium: dulu Hiperkolesterolemia
Hb rendah
Bone Age terlambat
Hormonal :
TSH sensitif meningkat
Free T4 menurun
DULU Diagnosis ex juvantibus
PENGOBATAN H
Dulu : obat dessicated thyroid extract
Contoh Thyranon 1 tablet 100 mg
Dosis optimal 100 mg / m2
Sekarang : Sodium Levo Thyroxin
0,1 mg L Thyroxin = 60 100 Extract Thyroid
Contoh: Thyrax (Organon)
Euthyrox (Merck)
Dosis 5-8 ug/kg BB
Diagnosis Banding
Downs Syndrome
Anak Pendek:
1.Kondrodistrofi (Akondroplasia)
2.Dwarfism Hipopituitarisme Defisiensi Growth Hormone
3.Turner Syndrome pada anak perempuan
Prognosis
Bila terapi terlambat / tanpa terapi
1.Kematian o.k.:
- Obstruksi saluran nafas
- Infeksi
2.Growth Retardation
3.Maturasi otot terlambat
4.Mental Retardation
5.Sequele Nerologik :
- inkoordinasi
- ataksi
- spastik
- strabismus , dll

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Prognosis
Qu ad Vitam
Bonam
o Dubia
o Malam - Infaust
Qu ad sanationem
Bonam
Dubia
Jelek
Prognosis
Cepatnya Diagnosis
< 3 bulan
rata-rata IQ 89
3 6 bulan rata-rata IQ 70
> 7 bulan
rata-rata IQ 54
Etiologi
IQ>85
Atierotik
41%
Dishormogenesis 44%
Ektopik
78%
MAKIN DINI TERAPI
Potensi intelek makin tinggi
Kelaianan nerologik makin kurang
PERLU UJI SARING (SCREENING TEST) PADA NEONATUS : dipakai TSH
DD Hipotiroidisme:
DOWNS SYNDROME (MONGOLISME)
Satriono,M.Sc.,Dr.,SpA(K)
BIKA FK UNHAS, Makassar

DOWNS SYNDROME (DS)


1866 J.L.H. Down : Downs Syndrome
Insidens : 1-2 /1000 kelahiran
ETIOLOGI :
1959 Le Jeune dkk
TRISOMI 21
- TRISOMI 21
o Trisomi Reguler 95 %
o Translokasi
4-5 %
o Mosaik
-1%
Patogenesis division
struktur
Contoh Karyotype pasen
MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Gejala Klinik DS
- Retardasi Mental
o IQ 0-20 IDIOT
o IQ 21 50 IMBECIL
- Retardasi Motorik : (Umur 3 tahun pertama)
- Muka : FACIES MONGOLOID
-

Kepala
o Brakisefal
o UUB Lebar, Terlambat menutup
o Belakang Kepala datar
MATA
o Alis tipis
o Celah mata miring
o Epicanthus
o Katarak
o Nistagmus
o Strabismus
o Hipertelorisme
o Brusfields Spot
HIDUNG
o Pesek
LIDAH
o Makroglosi
o Lingua Skrotalis
RAHANG Hipopalsia
PALATUM Letak tinggi
GIGI Abnormal
TELINGA Abnormal
LEHER pendek
THORAKS:
o Kelainan Bentuk
o JANTUNG KJB - VSD
ABDOMEN
o Hernia Umbilikalis
o Kelainan GI : Megakolon
OTOT Hipotoni
PELVIS Kecil

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Dermatoglifik

Dermatoglifik DS

MySteRiOuSz

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

TANGAN: Simian line, Sydney line Garis fleksi distal jari V menghilang
UJUNG JARI: Lengkung Ulna
TELAPAK TANGAN:
Sudut atd > 45 (posisi t, t, t)
TELAPAK KAKI:
Halux : Busur tibia
Lengkung distal kecil
X Ray Panggul DS
Sudut ilium (i) < 60
Sudut asetabulum (a) < 16
Iliac index = ika + iki + aka + aki
2
Normal > 80
X Ray Panggul DS

Diagnostik DS
A.GEJALA KLINIK
B.GEJALA YG DPAT DIKUANTIFIKASI:
- Anthropometrik : BB, TB, LK
- Upper:lower body segment>N
- UKURAN PANGGUL
- DERMATOGLIFIK
C.PEMERIKSAAN KROMOSOM
DERMATOGLIFIK
SCORE CARD :
Walker
Beckman (Uppsalla)

MySteRiOuSz

10

of 11

Bahan Kuliah Ilmu Kesehatan Anak


Sistem Endokrin dan Metabolisme

Reed (Univ.Indiana):
1.Pola halux kanan
2.Sudut atd kanan
3.Pola telunjuk kanan
4.Pola telunjuk kiri
Pencegahan DS
- GENETIC COUNSELLING
- Tipe translokasi ok mutasi
- familial
- Perlu pemeriksaan kromosom anggota keluarga
- IBU Balanced translocation
- Perlu diagnostik antenatal
Prognosis DS
- LEBIH BAIK daripada jaman dulu
- KEMATIAN ok :
o Peneumonia
o CHD
o Kelainan kongenital
o Lekemia
o Infeksi
Terapi DS : Tak ada oleh karena kongenital
Terapi simptomatik
- infeksi
- Koreksi kelainan
- STIMULASI DINI

MySteRiOuSz

11 of 11