KARBOHIDRAT

Karbohidrat merupakan senyawa yang terbentuk dari molekul karbon, hidrogen

dan oksigen. Sebagai salah satu jenis zat gizi, fungsi utama karbohidrat adalah penghasil
energi di dalam tubuh. Tiap 1 gram karbohidrat yang dikonsumsi akan menghasilkan
energi sebesar 4 kkal dan energi hasil proses oksidasi (pembakaran) karbohidrat ini
kemudian akan digunakan oleh tubuh untuk menjalankan berbagai fungsi-fungsinya
sepert bernafas, kontraksi jantung dan otot serta juga untuk menjalankan berbagai
aktivitas fisik seperti berolahraga atau bekerja.
Di dalam ilmu gizi, secara sederhana karbohidrat dapat dibedakan menjadi 2 jenis
yaitu karbohidrat sederhana dan karbohidrat kompleks.

Karbohidrat Sederhana
Monosakarida
Monosakarida merupakan molekul karbohidrat yang tidak dapat dipecah menjadi
bentuk yang lebih sederhana lagi. Molekul ini merupakan molekul pembentuk
oligosakarida dan polisakarida. Monosakarida merupakan jenis karbohidrat sederhana
yang terdiri dari 1 gugus cincin. Contoh dari monosakarida yang banyak terdapat di
dalam sel tubuh manusia adalah glukosa, fruktosa dan galaktosa.
Glukosa di dalam industri pangan lebih dikenal sebagai dekstrosa atau juga gula
anggur. Di alam, glukosa banyak terkandung di dalam buah-buahan, sayuran dan juga
sirup jagung. Fruktosa dikenal juga sebagai gula buah dan merupakan gula dengan rasa
yang paling manis. Di alam fruktosa banyak terkandung di dalam madu (bersama dengan
glukosa), dan juga terkandung diberbagai macam buah-buahan. Glukosa dan fruktosa
biasa digunakan sebagai pemanis. Gula pereduksi (glukosa, fruktosa) yang bereaksi
dengan gugus amino pada suhu tinggi/water activity rendah akan menimbulkan warna
kecoklatan. Reaksi ini disebut reaksi maillard (berguna dalam pembuatan roti/bread).
Pada proses pemanasan suhu tinggi dengan katalis asam atau basa, gula pereduksi akan
mengalami karamelisasi.Sedangkan galaktosa merupakan karbohidrat hasil proses
pencernaan laktosa sehingga tidak terdapat di alam secara bebas.
Selain sebagai molekul tunggal, monosakarida juga akan berfungsi sebagai
molekul dasar bagi pembentukan senyawa karbohidrat kompleks pati (starch) atau
selulosa.
Disakarida
Disakarida merupakan jenis karbohidrat yang banyak dikonsumsi oleh manusia di
dalam kehidupan sehari-hari. Setiap molekul disakarida akan terbentuk dari gabungan 2
molekul monosakarida. Contoh disakarida yang umum digunakan dalam konsumsi
sehari-hari adalah sukrosa yang terbentuk dari gabungan 1 molekul glukosa dan fruktosa
dan juga laktosa yang terbentuk dari gabungan 1 molekul glukosa & galaktosa .
Di dalam produk pangan, sukrosa merupakan pembentuk hampir 99% dari gula
pasir atau gula meja (table sugar) yang biasa digunakan dalam konsumsi sehari-hari
sedangkan laktosa merupakan karbohidrat yang banyak terdapat di dalam susu sapi
dengan konsentrasi 6.8 gr / 100 ml.

Oligosakarida
Oligosakarida adalah polimer molekul monosakarida dengan derajat polimerasasi
2 sampai 10 dan biasanya bersifat larut dalam air.. Oligosakarida dapat berupa disakarida
(2 molekul), trisakarida (3 molekul), dst. Sebagian besar oligosakarida dihasilkan dari
proses hidrolisis polisakarida dan hanya beberapa oligosakarida yang secara alami
terdapat di alam. Oligosakarida yang paling banyak digunakan dalam industri pangan
adalah maltosa, laktosa dan sukrosa. Maltosa terdiri dari 2 molekul glukosa. Maltosa
diperoleh dari hasil hidrolisa pati. Kegunan maltosa yang paling menonjol adalah sebagai
bahan pemanis. Laktosa terdiri dari 1 molekul glukosa dan 1 molekul galaktosa. Secara
alami, laktosa terdapat pada air susu. Laktosa yang terfermentasi akan berubah menjadi
asam laktat. Laktosa dapat menstimulasi penyerapan kalsium. Lactose intolerance
merupakan gangguan ketidakmampuan tubuh mencerna laktosa akibat kurang/tidak
adanya enzim lactase. Sukrosa merupakan gabungan dari -D-glukopyranosil/glukosa
dan -D-fruktofuranosil/fruktosa. Sukrosa biasa diperoleh di alam sebagai gula tebu dan
gula bit (dalam ekstrak gula bit, sukrosa bercampur dengan rafinosa dan stakiosa).

Karbohidrat Kompleks
Karbohidrat kompleks merupakan karbohidrat yang terbentuk oleh hampir lebih
dari 20.000 unit molekul monosakarisa terutama glukosa. Di dalam ilmu gizi, jenis
karbohidrat kompleks yang merupakan sumber utama bahan makanan yang umum
dikonsumsi oleh manusia adalah pati (starch).
Pati (Strach)
Pati yang juga merupakan simpanan energi di dalam sel-sel tumbuhan ini
berbentuk butiran-butiran kecil mikroskopik dengan berdiameter berkisar antara 5-50 nm.
Dan di alam, pati akan banyak terkandung dalam beras, gandum, jagung, biji-bijian
seperti kacang merah atau kacang hijau dan banyak juga terkandung di dalam berbagai
jenis umbi-umbian seperti singkong, kentang atau ubi.
Di dalam berbagai produk pangan, pati umumnya akan terbentuk dari dua polimer
molekul glukosa yaitu amilosa (amylose) dan amilopektin (amylopectin). Amilosa
merupakan polimer glukosa rantai panjang yang tidak bercabang sedangkan amilopektin
merupakan polimer glukosa dengan susunan yang bercabangcabang. Komposisi
kandungan amilosa dan amilopektin ini akan bervariasi dalam produk pangan dimana
produk pangan yang memiliki kandungan amilopektin tinggi akan semakin mudah untuk
dicerna.
Gelatinisasi
Pati dalam jaringan tanaman mempunyai bentuk granula yang berbeda-beda.
Dengan mikroskop jenis pati dapat dibedakan karena mempunyai bentuk, ukuran,
dan letak hilum yang unik.
Bila pati mentah dimasukkan ke dalam air dingin, granula patinya akan menyerap
air dan membengkak. Peningkatan volume granula pati yang terjadi di dalam air
pada suhu 55 0C 65 0C merupakan pembekakan yang sesungguhnya, dan
setelah pembengkakan ini granula pati dapat kembali ke kondisi semula.
Granula pati dapat dibuat membengkak luar biasa dan bersifat tidak dapat
kembali lagi pada kondisi semula. Perubahan tersebut dinamakan gelatinisasi.

 Suhu pada saat granula pati pecah disebut suhu gelatinisasi yang dapat dilakukan
dengan penambahan air panas.
Pati yang telah mengalami gelatinisasi dapat dikeringkan, tetapi molekul-molekul
tersebut tidak dapat kembali lagi ke sifat-sifat semula. Bahan yang telah kering
tersebut masih mampu menyerap air dalam jumlah yang cukup besar. Sifat inilah
yang digunakan agar instant rice dan instant pudding dapat menyerap air dengan
mudah, yaitu dengan menggunakan pati yang telah mengalami gelatinisasi.
Glikogen
Glikogen merupakan pati hewan, banyak terdapat pada hati dan otot bersifat
larut dalam air, serta bila bereaksi dengan iodin akan berwarna merah. Glikogen
merupakan salah satu bentuk simpanan energi di dalam tubuh yang dapat dihasilkan
melalui konsumsi karbohidrat dalam sehari-hari dan merupakan salah satu sumber energi
utama yang digunakan oleh tubuh pada saat berolahraga.
Di dalam tubuh glikogen akan tersimpan di dalam hati dan otot. Kapasitas
penyimpanan glikogen di dalam tubuh sangat terbatas yaitu hanya sekitar 350-500 gram
atau dapat menyediakan energi sebesar 1.200 - 2.000 kkal. Namun kapasitas
penyimpanannya ini dapat ditingkatkan dengan cara memperbesar konsumsi karbohidrat
dan mengurangi konsumsi lemak atau dikenal dengan istilah carbohydrate loading dan
penting dilakukan bagi atlet terutama yang menekuni cabang olahraga bersifat endurans
(endurance) seperti marathon atau juga sepakbola.
Sekitar 67% dari simpanan glikogen yang terdapat di dalam tubuh akan tersimpan
di dalam otot dan sisanya akan tersimpan di dalam hati. Di dalam otot, glikogen
merupakan simpanan energi utama yang mampu membentuk hampir 2% dari total massa
otot.
Glikogen yang terdapat di dalam otot hanya dapat digunakan untuk keperluan
energi di dalam otot tersebut dan tidak dapat dikembalikan ke dalam aliran darah dalam
bentuk glukosa apabila terdapat bagian tubuh lain yang membutuhkannya. Berbeda
dengan glikogen hati dapat dikeluarkan apabila terdapat bagian tubuh lain yang
membutuhkan. Glikogen yang terdapat di dalam hati dapat dikonversi melalui proses
glycogenolysis menjadi glukosa dan kemudian dapat dibawa oleh aliran darah menuju
bagian tubuh yang membutuhkan seperti otak, sistem saraf, jantung, otot dan organ tubuh
lainnya.
Selulosa
Selulosa merupakan serat-serat panjang yang bersama-sama hemiselulosa, pektin,
dan protein membentuk struktur jaringan yang memperkuat dinding sel tanaman. Turunan
selulosa yang dikenal dengan carboxymethyl cellulose (CMC) sering dipakai dalam
industri makanan untuk mendapatkan tekstur yang baik. Misalnya pada pembuatan es
krim, pemakaian CMC akan memperbaiki tekstur dan kristal laktosa yang terbentuk akan
lebih halus.
Pektin
Pektin secara umum terdapat dalam dinding sel primer tanaman, khususnya di
sela-sela antara selulosa dan hemiselulosa. Senyawa pektin berfungsi sebagai perekat
antara dinding sel satu dengan yang lain. Pada umumnya senyawa pektin dapat

diklasifikasi menjadi tiga kelompok senyawa yaitu asam pektat, asam pektinat
(pektin), dan protopektin.
Kandungan pektin dalam tanaman sangat bervariasi baik berdasarkan jenis
tanamannya maupun bagian-bagian jaringannya. Komposisi kandungan protopektin,
pektin, dan asam pektat di dalam buah sangat bervariasi tergantung pada derajat
pematangan buah. Pada umumnya protopektin yang tidak dapat larut itu terdapat dalam
jaringan tanaman yang belum matang.
Potensi pembentukan jeli dari pektin menjadi berkurang dalam buah yang terlalu
matang. Buah-buahan yang dapat digunakan untuk membuat jeli adalah jambu biji, apel,
lemon, plum, jeruk, serta anggur.
Polisakarida Lain
Gum Arabik yang dihasilkan dari batang pohon akasia
Agar-agar didapatkan dari ganggang merah.
Asam alginat atau Na-alginat dihasilkan dari suatu ganggang laut yang besar.
Karagenan didapat dengan mengekstraksi lumut Irlandia dengan air panas.
Dipergunakan sebagai stabilizer pada industri coklat dan hasil produksi susu.

Pencernaan karbohidrat
Mulut
Pencernaan karbohidrat dimulai di mulut. Bola makanan yang diperoleh setelah
makanan dikunyah bercampurn dengan ludah yang mengandung enzim amilase
(sebelumnya dikenal sebagai ptialin). Amilase menghidrolisis pati atau amilum menjadi
bentuk karbohidrat lebih sederhana, yaitu dekstrin. Bila berada di mulut cukup lama,
sebagian diubah menjadi disakarida maltosa. Enzim amilase ludah bekerja paling baik
pada pH ludah yang bersifat netral. Bolus yang ditelan masuk ke dalam lambung.
Lambung
Gumpalan makanan yang masuk ke dalam lambung akan membentuk massa di fundus,
yaitu bagian yang paling dekat dengan esophagus. Fundus berfungsi sebagai penanpung
makanan. Sedikit demi sedikit massa makanan berpindah dari fundus ke bagian tengah
lambung, bercampur dengan asam khlorida (HCl) atau getah lambung yang disekresi oleh
kelenjar-kelenjar lambung sehingga menjadi campuran semi-cair yang disebut kimus.
Pencernaan makanan yang terjadi di lambung dikatalisis oleh enzim-enzim yang terdapat
di dalam getah lambung. Enzim-enzim tersebut adalah pepsin dan rennin (mengkatalisis
pemecahan protein) dan lipase (mengkatalisis pemecahan lemah). Lambung tidak
memproduksi enzim pemecah karbohidat sehingga tidak terjadi pencernaaan karbohidrat
di dalam lambung.
Usus Halus
Pencernaan karbohidrat dilakukan oleh enzim-enzim disakarida yang dikeluarkan
oleh sel-sel mukosa usus halus berupa maltase, sukrase, dan laktase. Hidrolisis disakarida
oleh enzim-enzim ini terjadi di dalam mikrovili dan monosakarida yang dihasilkan adalah
sebagai berikut :
Maltase menghidrolisis maltosa menjadi 2 mol glukosa

 Sukrase menghidrolisis sukrosa menjadi 1 mol glukosa + 1 mol fruktosa

Laktase menghidrolisis laktosa menjadi 1 mol glukosa + 1 mol galaktosa
Monosakarida glukosa, fruktosa, dan galaktosa kemudian diabsorpsi melalui sel
epitel usus halus dan diangkut oleh sistem sirkulasi darah melalui vena porta. Bila
konsentrasi monosakarida di dalam usus halus atau pada mukosa sel cukup tinggi,
absorpsi dilakukan secara pasif atau fasilitatif. Tapi, bila konsentrasi turun, absorpsi
dilakukan secara aktif melawan gradien konsentrasi dengan menggunakan energi dari
ATP dan ion natrium.
Usus Besar
Dalam waktu 1-4 jam setelah selesai makan, pati nonkarbohidrat atau serat
makanan dan sebagian kecil pati yang tidak dicernakan masuk ke dalam usus besar. Sisasisa pencernaan ini merupakan substrat potensial untuk difermentasi oleh
mikroorganisma di dalam usus besar. Substrat potensial lain yang difermentasi adalah
fruktosa, sorbitol, dan monomer lain yang susah dicernakan, laktosa pada mereka yang
kekurangan laktase, serta rafinosa, stakiosa, verbaskosa, dan fruktan. Produk utama
fermentasi karbohidrat di dalam usus besar adalah karbondioksida, hidrogen, metan dan
asam-asam lemak rantai pendek yang mudah menguap, seperti asam asetat, asam
propionat dan asam butirat.

Metabolisme Karbohidrat
Metabolisme mencakup sintesis (anabolisme) dan penguraian (katabolisme)
molekul organik kompleks. Metabolisme biasanya terdiri atas tahapan-tahapan yang
melibatkan enzim, yang dikenal pula sebagai jalur metabolisme. Metabolisme total
merupakan semua proses biokimia di dalam organisme. Metabolisme sel mencakup
semua proses kimia di dalam sel. Tanpa metabolisme, makhluk hidup tidak dapat
bertahan hidup.
Di dalam sistem pencernaan dan juga usus halus, semua jenis karbohidrat yang
dikonsumsi akan dicerna menjadi monosakarida untuk kemudian diabsorpsi oleh aliran
darah (vena porta) dibawa ke hati selanjutnya dikonversi menjadi glukosa. Dari hati,
glukosa akan didistribusi ke berbagai organ dan jaringan tubuh. Molekul glukosa hasil
konversi berbagai macam jenis karbohidrat inilah yang kemudian akan berfungsi sebagai
dasar bagi pembentukan energi di dalam tubuh.
Melalui berbagai tahapan dalam proses metabolisme, sel-sel yang terdapat di
dalam tubuh dapat mengoksidasi glukosa menjadi CO2 & H2O dan energi. Proses
metabolisme glukosa yang terjadi di dalam tubuh ini akan memberikan kontribusi hamper
lebih dari 50% bagi ketersediaan energi.
Di dalam tubuh, karbohidrat yang telah terkonversi menjadi glukosa tidak hanya
akan berfungsi sebagai sumber energi utama bagi kontraksi otot atau aktifitas fisik tubuh,
namun glukosa juga akan berfungsi sebagai sumber energi bagi sistem syaraf pusat
termasuk juga untuk kerja otak. Selain itu, karbohidrat yang dikonsumsi juga dapat
tersimpan sebagai cadangan energi dalam bentuk glikogen di dalam otot dan hati.
Glikogen otot merupakan salah satu sumber energi tubuh saat sedang berolahraga
sedangkan glikogen hati dapat berfungsi untuk membantu menjaga ketersediaan glukosa
di dalam sel darah dan sistem pusat syaraf.

Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi selsel tubuh, yang kemudian diubah menjadi energi. Glukosa memegang peranan sentral
dalam metabolisme karbohidrat. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari
karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan sistem saraf.
Glukosa yang diserap dari pencernaan makanan di usus dibawa darah menuju ke
seluruh sel tubuh. Dalam sitoplasma glukosa akan mengalami GLIKOLISIS yaitu
peristiwa pemecahan gula hingga menjadi energi (ATP). Ada dua jalur glikolisis yaitu
jalur biasa untuk aktivitas/kegiatan hidup yang biasa (normal) dengan hasil ATP terbatas,
dan glikolisis jalur cepat yang dikenal dengan jalur EMBDEN MEYER-HOFF untuk
menyediakan ATP cepat pada aktivitas/kegiatan kerja keras, misalnya lari cepat. Jalur
cepat ini memberi hasil asam laktat yang bila terus bertambah dapat menyebabkan
terjadinya ASIDOSIS LAKTAT . Asidosis ini dapat berakibat fatal terutama bagi orang
yang tidak terbiasa (terlatih) beraktivitas keras.
Hasil oksidasi glukosa melalui glikolisis akan dilanjutkan dalam SIKLUS KREB
yang terjadi di bagian matriks mitokondria. Selanjutnya hasil siklus Kreb akan digunakan
dalam SYSTEM COUPLE (FOSFORILASI OKSIDATIF) dengan menggunakan
sitokrom dan berakhir dengan pemanfaatan Oksigen sebagai penangkap ion H. Kejadian
tubuh kemasukan racun menyebabkan system sitokrom di-blokir oleh senyawa racun
sehingga reaksi REDUKSI-OKSIDASI dalam system couple, terutama oleh Oksigen,
tidak dapat berjalan

Penyakit-Penyakit Gangguan Metabolisme Karbohidrat

1. Penyakit Penyimpanan Glikogen
Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain.
Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung)
dan otak. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan
sebagai cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan
kalau diperlukan oleh tubuh.
Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis),
masing-masing dikenali dengan angka Roma. Penyakit ini disebabkan oleh
kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk
memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa.
Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan
glikogen.
Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala; yang lain fatal. Gejala
spesifik, usia dimana gejala mulai, dan keparahan mempengaruhi variasi di antara
penyakit ini. Untuk jenis II, V, dan VII, gejala utamanya adalah merasa lemah.
Untuk jenis I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut
membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati).
Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan
kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk
pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada mulut dan usus. Penyakit
penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat, limbah, menumpuk di
sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu
ginjal). Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen, kegagalan ginjal biasa

terjadi setelah beberapa lama.

Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel, biasanya
otot atau hati, menentukan bahwa enzim tertentu hilang.
Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Bagi banyak
orang, makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong
mencegah kadar gula darah turun. Bagi orang yang mempunyai penyakit
penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah, kadar glukosa
dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam.
Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang
malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari.
Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen
Nama

Organ yang
terkena

Gejala

Tipe O

Hati, otot

Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam

sel hati (hati berlemak); episode kadar gula darah
rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa

Penyakit von
Hati, ginjal
Gierke (Tipe IA)

Memperbesar hati dan ginjal; memperlambat

pertumbuhan; kadar gula darah yang sangat rendah;
kadar asam yang luar biasa tinggi, lemak, dan asam urat
di darah.

Tipe IB

Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih

Hati, sel darah
tidak parah; sel darah putih hitung rendah; infeksi
putih
berulang mulut dan usus atau penyakit Crohn

Penyakit Pompe
(Tipe II)

Semua organ
Memperbesar hati dan jantung, otot lemah .
tubuh

Penyakit Forbes
(Tipe III)

Hati, otot,
jantung, sel
darah putih

Penyakit
Andersen (Tipe
IV)

Hati, otot,
Sirosis pada tipe awal; kerusakan otot dan kelumpuhan
hampir semua
jantung (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.
jaringan

Memperbesar hati atau sirosis; kadar gula darah rendah;

kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa
orang.

Penyakit McArdle
Otot
(tipe V)

Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik.

Penyakit Hers
(tipe VI)

Hati

Memperbesar hati; episode kadar gula darah rendah

(hypoglycemia) kalau berpuasa, sering kali tanpa ejala.

Penyakit Tarui
(tipe VII)

Otot skeletal,
Kejang otot selama aktivitas fisik; perusakan sel darah
sel darah
merah (hemolysis).
merah

2. Galactosemia
Galactosemia (kadar galactose darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah
satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam

lactose (gula susu). Metabolite menjadi banyak menjadi racun pada hati dan ginjal
dan juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak.
Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam
beberapa hari atau minggu kehilangan selera makannya, muntah, menjadi kuning,
mengalami diare, dan berhenti bertambah besar secara normal. Fungsi sel darah
putih terpengaruh, dan infeksi serius bisa timbul. Jika pengobatan lambat, anak
yang terkena tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental atau mungkin
mati.
Galactosemia dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Tes ini dilakukan
sebagai tes skrining rutin pada bayi baru lahir terutama bila seorang anggota
keluarga diketahui mempunyai gangguan ini.
Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan
produk susu - sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga
ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut. Dokter
tidak yakin apakah jumlah yang sedikit di dalam makanan ini menyebabkan
masalah dalam jangka panjang. Orang yang mempunyai gangguan harus
membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.
Jika galactosemia dikenali sejak lahir dan diobati dengan baik, masalah hati dan
ginjal tidak berkembang, dan perkembangan jiwa normal. Tetapi, dengan
pengobatan yang tepat pun, anak dengan galactosemia sering mempunyai kuosien
kecerdasan lebih rendah (IQ) daripada saudara kandung mereka, dan mereka
sering mempunyai masalah bicara. Anak perempuan sering mempunyai indung
telur yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang dapat menjadi hamil secara
alami. Namun untuk anak laki-laki, , mempunyai fungsi testicular normal.
3. Intoleransi Fruktosa Turunan
Pada gangguan ini, badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang
ada di gula meja (sucrose) dan banyak buah-buahan. Akibatnya, sebuah hasil
sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen
dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Menggunakan
sedikit saja fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah
(hypoglycemia), berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan
koma. Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan
ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa,
pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk
berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
Diagnosa dibuat kalau pemeriksaa kimia sampel jaringan hati ditemukan enzim
hilang. Pengobatan melibatkan mengeluarkan fruktosa (umumnya ditemukan di
buah-buahan manis), sucrose, dan sorbitol (tiruan gula) dari diet. Serangan akut
dirawat denganmemberi glukosa dengan infus; serangan yang lebih ringan
hypoglycemia diobati dengan tablet glukosa, yang sebaiknya dibawa oleh siapa
saja yang mempunyai keturunan intoleransi fruktosa.