RESUME ke-10

MUTASI BAGIAN 2 (BAB 4-6)

Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika 1
Yang dibina oleh Prof. Dr. A. Duran Corebima, M.Pd

Oleh
Rela Setyawati O

(110342404672)

Reta Nurwahyuni

(110342406488)

Off G

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Maret 2013

BAB 4
MEKANISME PERBAIKAN DNA, MUTASI DAN ADPTASI, MUTASI
DAN KANKER, APLIKASI PRAKTIS MUTASI, SERTA SAKIT GENETIK
MANUSIA YANG DITIMBULKAN OLEH KESALAHAN REPLIKASI
DNA DAN KESALAHAN PERBAIKAN DNA
A. MEKANISME PERBAIKAN DNA
Sel-sel prokarotik maupun eukariotik memiliki sejumlah sistem
perbaikan yang berhubungan dengan kerusakan DNA (Russel, 1992).
Semua sistem itu melakukan perbaikan DNA secara enzimatis.
Perbaikan Kerusakan DNA Akibat Mutasi Secara Langsung
a. Perbaikan oleh Aktivitas Enzim Polimerase DNA
Selain mempunyai polimerase dalam arah 5 3, enzim
polimerase DNA pada bakteri juga memiliki aktivitas eksonuklease
dalam arah 3 5. Aktivitas nuklease akan memperbaiki
kerusakan DNA akibat mutasi pada bakteri.
b. Fotoreaksi Dimer Pirimidin Diinduksi oleh UV
Sistem perbaikan dinamakan fotoreaktivitas karena
prosesnya membutuhkan cahaya (Russel:1992). Melalui proses
perbaikan tersebut dengan bantuan cahaya yang kelihatan dalam
rentang panjang gelombang 320-370 nm (cahaya biru), dimer timin
(atau dimer pirimidin lain) langsung berbalik pulih menjadi
bentukan semula. Fotoreaktivasi tersebut akan dikatalisis oleh
enzim fotoliase (photolyase).
c. Perbaikan Kerusakan akibat Alkilasi
Kerusakan DNA akibat alkilasi dapat dipulihkan oleh
enzim DNA metiltrasferase O6-metilguanin atau O6-methylguanine
mrthyltransferase (Russel:1992) yang dikode oleh gen ada. Enzim
tersebut menemukan O6-metilguanine pada molekul DNA dan
selanjutnya menyingkirkan gugus metil tersebut maka molekul

DNA akan kembali pulih kembali.

Perbaikan Kerusakan DNA dengan Cara Membuang Pasangan
Basa
a. Perbaikan melalui Pemotongan (excision pair)
Perbaikan melalui pemotongan disebut juga perbaikan
gelap karena tidak membutuhkan cahaya. Proses ini

menghilangkan dimer pirimidin yang terbentuk akibat induksi

cahaya UV (Russel:1992). Mekanisme ini ditemukan oleh R. P
Boyce dan P. Ho-ward Flanders, serta R. Setlow dan W. carrier
(1964). Mereka mengisolasi beberapa mutan E. coli yang sensitiv
terhadap UV. Sesudah radiasi, mutan-mutan memperlihatkan laju
mutasi dalam gelap yang lebih tinggi daripada normal.
Sistem perbaikan melalui pemotongan pada E. coli juga
dapat memperbaiki distorsi lain dari helix DNA (Russel:1992).
Enzim helix ini ditemukan oleh enzim endonuklease uvr ABC.
Enzim tersebut merupakan gabungan enzim-enzim yang masingmasing dikode oleh gen uvr A, uvr B, dan uvr C (Russel:1992).
Enzim itu memotong unting DNA yang rusak pada posisi 8
nukleotida ke arah ujung 5 dari titik kerusakan dan nukleotida ke
arah ujung 3 dari titik posisi dimer.
b. Perbaikan dengan Bantuan Glikosilase
Basa yang rusak dapat juga disingkirkan dari molekul DNA
dengan bantuan enzim glikosilase. Enzim tersebut mendeteksi basa
yang tak lazim dan selanjutnya mengkatalisis pemutusannya dari
gula deoksiribosa (Russel:1992).
c. Perbaikan Molekul Koreksi Pasangan Basa yang Salah
Pada e. coli sudah diperkirakan bahwa ada kesalahan yang
belum diperbaiki oleh polimerase DNA yaitu sebanyak satu per 108
pasangan basa per generasi (Russel;1992). Di lain pihak laju
mutasi yang terukur adalah sebesar satu kesalahan per 1010 - 1011
pasangan basa per generasi. Selisih angka tersebut terjadi karena
banyak kesalahan yang tersisa tadi dibetulkan oleh sistem
perbaikan pasangan yang salah atau mismatched correction.
Sistem perbaian itu didukung oleh koreksi pasangan basa
yang salah, yang dikode oleh tiga ge yaitu mut H, mut L, dan mut S
(Russel:1992). Enzim tersebut mengkatalisasi penyingkiran suatu
segmen DNA (unting tunggal) yang mengandung pasangan basa
salah.
Enzim koreksi pasangan yang salah bekerja dengan cara
mengenali unting DNA baru yang belum mengalami metilisasi.
Setelah dikenali, enzim itu menyingkirkan basa yang dikatalisasi

polimerase 1 DNA, dan hasil polimerase itu akan disambung oleh

enzim ligase DNA.
Pada molekul DNA, urutan basa yang salah berupa GATS
yang bersifat polindromik (Russel:1992). Basa A pada polindrom
biasanya mengalami metilasi yang dikatalisasi oleh enzim
metilase-dam atau dam-methylase. Pada unting DNA yang
terbentuk, selama beberapa saat setelah polimerassasi, basa A pada
palindrom belum mengalami metilasi, dan keadaan ini akan
dikenali oleh enzim koreksi atas pasangan basa yang salah. Selain
melakukan koreksi atas pasangan basa yang salah, enzim
pengoreksi juga dapat memperbaiki delesi maupun adisi sejumlah
kecil pasangan basa.
B. MUTASI DAN ADAPTASI
Mutasi terjadi tanpa ada kaitannya dengan kepentingan apakah
mutasi itu bermanfaat atau tidak bermanfaat atau bahkan merugikan bagi
yang memilki perangkat mutan tersebut (Ayala, dkk:1984). Pada
kenyataannya mutasi yang baru terjadi banyak yang merugikan.Contoh
bahwa mutasi tidak selalu merugikan. Suatu mutasi pada mammalia di
Alaska yang berakibat tumbuhnya bulu lebat mungkin lebih
menguntungkan, dibanding mutasi semacam jika terjadi di Florida Ayala,
dkk:1984).
Sebenarnya efek mutasi mutasi baru dapat dikualifikasi
menguntungkan atau merugikan setelah dihubungkan dengan habitat
lingkungan tempat hidup individu yang mengalami mutasi. Peluang tiap
mutan memperbesar daya penyesuaian suatu individu lebih besar
manakala populasi (yang mengandung individu mutan) menempati habitat
baru atau terjadi perubahan lingkungan (Ayala, dkk:1984).
C. MUTASI DAN KANKER
Sebagian besar agen mutasi sebagian besar yaitu radiasi pengion
dan radiasi UV maupun berbagai zat kimia, juga bersifat karsinogenik atau
penginduksi kanker (Gardner, dkk:1991). Pada saat ini teknik-teknik
sensitiv sudah dikembangkan untuk menguji zat-zat kimia maupun agen
lain sehingga dapat diketahui apakah bersifat mutagenik, karsinogenik
ataupun keduanya.

Uji karsinogenik biasanya dilakukan dengan memanfaatkan

rodentia, dan terutama adalah tikus yang baru lahir (Gardner,
dkk:1991)sedangkan uji mutagenik juga dilakukan dengan cara yang
sama. Karena mutasi itu merupakan peristiwa yang jarang dan karena
hewan yang dibutuhkan sangat banyak maka pungujian ini menjadi tidak
selayaknya dan demikian pula daya mutagen yang rendah jarang dideteksi.
Ada korelasi antara daya mutagen dan daya karsinogen yang
sejalan dengan teori yang menyatakan bahwa kanker disebabkan mutasi
somatik. Hal itu diperkuat oleh penemuan onkogen seluler (onkogen
penyebab kanker) dan demonstrasi yang menunjukkan bahwa onkogen
bertanggung jawab terhadap karsinoma kandung kemih akibat perubahan
satu pasang basa. Sifat umum dari semua tipe kanker yaitu mereka akan
terus membelah padahal sel normal tidak membelah yang diakibatkan oleh
hilangnya kontrol terhadap pembelahan sel secara normal yang berakibat
terbentuknya tumor. Pembelahan sel berada dibawah kontrol gen, dan
mutsi yang terjadi yang menimpa gen yang bertanggung jawab terhadap
kontrol pembelahan sel, dapat menghilangkan fungsi kontrol dari gen
tersebut terhadap pembelahan sel.
D. APLIKASI PRAKTIS MUTASI
a.
Mutasi yang Bermanfaat dalam Perakitan Bibit
Upaya untuk mengembangkan sifat-sifat yang diinginkan melalui
mutasi yang diinduksi misalkan dengan merakit bibit tanaman. Perakit
bibit tanaman sudah menghasilkan bibit rakitan gandum (barley maupun
wheat), kedelai, tomat, padi, serta pohon buah-buahan. Tanaman yang
tumbuh dari bibit sudah terbukti menghasilkan panen yang meningkat,
kandungan protein dan sebagainya yang semakin sesuai dengan yang
diharapkan, bahkan terbukti dapat tahan terhadap serangan hama maupun
penyakit. Contoh lain yaitu bibit rakitan yang memanfaatkan mutasi
terinduksi adalah bibit Penicillium yang menghasilkan penisilin yang lebih
banyak. Bibit tersebut diperoleh dari hasil radiasi spora.
b.
Telaah Proses Biologis melalui Analisis Mutasi
Metabolism terjadi melalui urutan-urutan reaksi yang dikatalisis
enzim. Urutan tahap pada satu jalur dapat ditentukan dengan cara

mengisolasi dan mempelajari mutasi-mutasi pada gen pengkode enzimenzim yang terlibat (Gardner:1992).
Tiap mutasi akan mengurangi aktivitas satu polipeptida, maka
melalui mutasi orang menemukan gamak yang sangat berguna untuk
mengungkap proses biologis.
Intermediet Y dihasilkan dari precursor X yang dikatalisis oleh enzim A
(produk gen A). intermediet Y akan dikonversi menjadi produk Z dengan
bantuan enzim B (produk gen B). intermediet Y akan terakumulasi
mencapai kadar tinggi jika gen B bermutasi sehingga enzim B tidak ada
lagi. Jika yang bermutasi adalah gen maka fenomena tersebut akan
mempermudah isolasi dan identifikasi precursor X. lebih lanjut, fungsi dan
mekanisme kerja produk-produk gen secara individual sering
didedukasikan dengan cara analisis biokimia dan biofisik secara
komparatif atas makhluk hidup mutan dan yang wild-type.
C. SAKIT GENETIK MANUSIA YANG DITIMBULKAN OLEH
KESALAHAN REPLIKASI DNA DAN KESALAHAN PERBAIKAN
DNA
Tabel contoh sakit genetik yang bersangkutan paut dengan kegagalan
perbaikan DNA (Russel: 1992).
Sakit
Xeroderma pigmentosum (XP)

Gejala
Gatal, kulit bercak-bercak
seperti tahi lalat, kanker kulit.

Fungsi yang diserang

Perbaikan kerusakan DNA
oleh radiasi UV atau oleh
senyawa kimia.

Cacat koordinasi otot,

cenderung mengalami infeksi
Ataxia telangiactase (AT)

pernapasan, peka terhadap

radiasi, cenderung terkena

Replikasi perbaikan DNA.

kanker, kromosom terputus-

Anemi Fanconi (FA)

sindrom Bloom (BS)

putus.
Anemi aplastik, perubahan

Replikasi perbaikan DNA,

pigmen pada kulit, nalformasi

dimer UV serta tambahan

jantung, ginjal, serta anggota

senyawa kimia tidak

gerak, leukimia.
Kerdil, sakit kulit karena peka

disingkirkan dari DNA.

Pemanjangan rantai DNA

terhadap cahaya matahari,

pada replikasi.
kromosom terputus-putus.
Individu penderita anemi aplastik tidak menghasilkan atau menghasilkan sedikit sel-sel darah
merah.
Sakit Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh mutan resesif homozigot
(Russel:1992). Analisis genetik atas sel-sel pengidap Xeroderma pigmentosum
menunjukkan bahwa mutasi pada sebanyak 6 gen yang berbeda dapat
menimbulkan sakit tersebut. Ataxia telangiactase, Anemi Fanconi, dan sindrom
Bloom juga disebabkan oleh mutan-mutan resesif homozigot pada autosom.

BAB 5
MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
A. Mutasi Kromosom Karena Perubahan Struktur
Mutasi kromosom dapat terjadi secara spontan, tetapi dapat diinduksi
oleh perlakuan kimiawi ataupun perlakuan radiasi (Russel:1992), dan dapat
pula terjadi secara alami sebagai mekanisme pengubahan ekspresi gen.
Macam mutasi kromosom karena perubahan struktur kromosom:
a. Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom (mutasi kromosom) berupa
perubahan struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi
genetik dari suatu kromosom.
Segmen yang mengalami delesi dapat terletak dimana saja
sepanjang kromosom (Russel:1992). Jika delesi terjadi di bagian ujung
kromosom maka disebut delesi terminal, sedangkan jika terjadi bukan
di ujung kromosom disebut delesi interkalar.
Suatu delsi bermula dari pemutusan kromosom yang diinduksi
oleh faktor penyebab seperti panas yang melebihi batas toleransi,
radiasi, virus serta senyawa kimia atau bahkan kesalahan pada enzim-

enzim rekombinasi. Delesi dapat juga terjadi karena kejadian pindah

silang tidak setangkup (unequal crossing over) (Ayala, dkk:1984).
Delesi dapat dideteksi dengan bantuan pengamatan tentang ada atau
tidak adanya lengkungan di saat kedua kromosom homolog
berpasangan. Lengkung kromosom tersebut terbentuk karena delesi
interkalar hanya terjadi pada satu kromosom, sedangkan pasangan
homolognya tidak mengalami delesi, dan individu yang mengalami
kromosom semacam ini disebut bersifat heterozigot. Jika delesi terjadi
pada kedua kromosom homolog maka lengkung kromosom tidak akan
terbentuk dan dinyatakan bersifat homozigot.
Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homozigot maupun
heterozigot, namun ada juga yang bersifat tidak letal misalkan pada
jagung, Drosophila serta makhluk hidup lain. Contoh delesi yaitu pada
Drosophila melanogaster yang tejadi pada kromosom X antara pita 3 C2
hingga ke pita C 11. Contoh delsi yang terjadi pada manusia adalah delsi
yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat yang bersifat heterozigot dan
terjadi pada lengan pendek kromosom 5. Teriakan para bayi pengidap
sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing, ditandai dengan
ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta
adanya keterbelakangan mental, dan biasanya penderita sindrom ini
meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekalipun ada
juga yang tetap hidup hingga dewasa (Ayala, dkk:1984). Contoh lain
delesi pada manusia yaitu yang menimbulkan leukemia myelo-sitis
kronis (Gardner, dkk:1991), yang terjadi pada kromosom 22. Sebagian
lengan panjang kromosom 22 biasanya ditranslokasikan ke kromosom
9.
b. Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom yang terjadi jarena
keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada
kromosom yang sama (Gardner, dkk:1991). Segmen-segmen kromosom
yang mengalami duplikasi sering berada berurutan disebut duplikasi
tandem, sedangkan jika berurutan tetapi terbalik maka disebut reverse

tandem duplication, dan jika segmen yang mengalami duplikasi terletak

di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.
Contoh duplikasi yaitu yang menimbulkan mata Bar pada
Drosophila melanogaster (Ayala, dkk:1984). Individu yang memilki
mata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata,
pewarisan sifat ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikasi yang
menimbulkan mataBar terjadi atas segmen 16 A dari kromosom X.
c. Inversi
Inversi merupakan pembalikan 180 segmen-segmen kromosom
(Ayala, dkk:1984). Pada inversi tidak ada materi genetik yang hilang,
dan hanya terjadi perubahan atau penataan kembali urutan linear gen.
macam inversi yaitu inversi perisentrik yang mencakup sentromer, dan
inversi parasentrik yang tidak mencakup sentromer. Inversi parasentrik
tidak mengakibatkan perubahan panjang suatu lengan kromosom,
sedangkan inversi perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang
suatu lengan kromosom. Pada inversi parasentrik, rasio lengan
kromosom tidak berubah, sedangkan pada inversi parasentrik rasio
tersebut dapat berubah (Klug dan Cummings:1994). Berkaitan dengan
perubahan lengan kromosom yang dapat terjadi akibat inversi
perisentrik itu, suatu kromosom metasentrik dapat berubah menjadi
akrosentrik atau sebaliknya (Ayala, dkk:1984).
Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet
Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada
apakah meiosis terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu
homozigot inversi. Contoh individu heterozigot inversi misalnya yang
mempunyai urutan segmen kromosom ABCDEFGH/ ADCBEFGH,
sedangkan yang homozigot inversi misalnya ADCBEFGH/ ADCBEFGH.
Jika individu yang mengalami meiosis itu mengidap inversi homozigot ,
maka meiosis itu akan berlangsung secara normal, dan sebaliknya jika
individu yang mengalami meiosis itu mengidap inversi heterozigot maka
sinapsis linear tidak berlangsung secara normal (Russel, dkk:1992; Klug dan
Cummings:1994). Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan

terwujud jika terbentuk lengkung (loop) yang mengandung segmen-segmen

yang mengalami inversi, dan lengkung tersebut disebut Invertion loop.
d. Translokasi
Translokasi dibedakan menjadi translokasi intrakromosom dan
interkromosom (Russel:1992). Pada translokasi intrakromosom,
perubahan posisi segmen kromosom ittu berlangsung di dalam satu
kromosom, terbatas pada satu lengan kromosom atau antar lengan
kromosom. Sedangkan translokasi interkromosom dibedakan menjadi
dua yaitu translokasi interkromosomal yang nonresiprok yaitu terjadi
perpindahan segmen kromosom dari suatu kromosom ke kromosom
lain yang homolog, dan translokasi interkromosomal yang resiprok
terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua
kromosom yang non homolog.
Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe
translokasi yang diidap. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang
dihasilkan juga mengidap atau mengalami duplikasi atau delesi, oleh
karena itu sering kali tak hidup, salah satu perkecualian yaitu sindrom
Down familial yang disebabkan oleh translokasi Robertson
(Robertsonian translocation). Pada translokasi Robertson yang
memunculkan sindrom Down familial, lengan panjang kromosom 21
bergabung dengan lengan panjang kromosom 14 atau 15 (Russel:1992).
Pada strain-strain yang mengidap translokasi resiprok yang
homozigot, meiosis berlangsung normal, karena semua pasangan
kromosom dapat bersinapsis menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada
strain-strain yang mengidap translokasi resiprok yang heterozigot,
meiosis berlangsung tidak normal, yaitu terbentuk konfigurasi serupa
salib pada profase 1 karena kromosom homolog perlu berpasangpasangan.

BAB VI
MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
A. FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK
Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kedangkadang disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsontan changes.
Fusi kromosom terjadi apabila dua kromosom homolog bergabung
membentuk satu kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi jika satu
kromosom terpisah menjadi dua.
Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibandingkan dengan fisi
kromosom. Dalam hubungan ini telah diketahui bahwa fusi kromosom terjadi
pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar, sedangkan
peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga sudah dilaporkan pada
beberapa kasus, seperti pada marga kadal Anolis.
Contoh dari Robertsontan changes adalah yang menimbulkan kelainan
Familial Down Syndrome. Pada translokasi nonresiprok lengan panjang
kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14. Untuk
perkembangannya, fenotip normal yang berperan carier akan memunculkan
kelainan Familial Down Syndrome di saat kawin dengan pasangan yang yang
berfenotip normal. Dengan demikian hasil keturunan yang nirmal bukan
carier mempunyai peluang 1/6, demikian pula dengan turunan yang normal
carier dan kelainan down syndrome familial. Sebaliknya turunan yang gagal
hidup mempunyai peluang yang cukup besar yaitu sebesar 3/6.
B. ANEUPLOIDI
Aneploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan

oleh bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari

jumlah yang seharusnya.
Aneploidi dapat dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi,
tetrasomi, pentasomi, dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari
suatu pasangan kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan
dinyatakan dengan 2n-2 jika nullisomo tersebut hanya terjadi pada satu
pasangan kromosom. Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu
pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan
dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang
kromosom). Pada trisomi jumlah pasangan kromosom bertambah satu, jumlah
kromosom keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika trisomi hanya terjadi
pada satu pasangan kromosom). Sedangan jumlah kromosom pada tetrasomi
dan pentasomi masing-masing adalah 2n+2 dan 2n+3 (jika tetrasomi maupun
pentasomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).
Aneploidi dapat terjadi dari segregasi yang abnormal (ada peristiwa gagal
berpisah) pada saat meiosis. Aneploidi pertama kali dilaporkan oleh Bridges
pada 1916, menemukan fenomena gagal berpisah pada D. melanogaster. Pada
saat itu ditemukan ada individu betina memiliki dua kromosom X dan satu
kromosom Y, sebaliknya ada individu jantan yang hanya memiliki satu
kromosom X tanpa kromosom Y.
Contoh trisomi ditemukan pada banyak tumbuhan termasuk tanaman
budidaya pangan seperti padi, jagung, dan gandum. Pada tumbuhan, individu
yang mengalami trisomi kadang-kadang memperlihatkan tampilan yang
berbeda dari individu yang normal. Sering kali trisomi menimbulkan dampak
parah bahkan dapat bersifat letal. Ppada manusia trisomi terjadi pada
kro,osom 21, 13, 18, serta kromosom X. trisomi pada kromosom-kromosom
tersebut menimbulkan dampak yang parah. Untuk tetrasomi, pentasomi dan
seterusnya lebih jarang ditemui daripada trisomi.
Tabel Abnormalitas akibat aneploidi
Pada populasi manusia
Kromosm

Sindrom

Frekuensi pada
saat kelahiran

Autosom
Trisomi pada kromosom:
21

Down

1/700

13
18
Kromosom Kelamin
XO (monosomi)
XXX (trisomi)
XXXX (tetrasomi)
XXXXX (pentasomi)
Kromosom Kelamin
XYY (trisomi)
XXY (trisomi)
XXYY (tetrasomi)
XXXY (tetrasomi)
XXXXY (pentasomi)
XXXXXY (heksasomi)

Patau
Edward

1/5000
1/10000

Turner

1/5000

Metafemale

1/1000

Normal

1/1000

Klinefelter

1/500

Sindrom Down yang disebut juga mongolism disebabkan oleh trisomi

pada kromosom 21. Penderita sindrom Down mengalami keterbelakangan
mental parah, mempunyai abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang khas,
serta tinggi badan di bawah rata-rata. Penderita ini mencapai umur rata-rata
16 tahun, sekalipun ada yang dapat mencapai usia dewasa, jarang mempunyai
keturunan. Frekuensi insidensi sindrom Down meningkat sejalan dengan
peningkatan usia ibu, bahkan disebutkan bahwa pada usia ibu 40-an tahun.
Frekuensi insidensi sindrom Down sekitar 40x lebih tinggi dibangding
frekuensi di usia ibu sekitar awal 20-an. Usia ayah, jumalh anak sebelumnya
maupun faktoe-faktor lain yang tampaknya tidak berpengaruh terhadap
insidensi. Jelaslah bahwa peningkatan insidensi disebabkan oleh peningkatan
frekuensi gagal berpisah pada saat oogenesis.
Sindrom Patau disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Para
penderita sindrom ini mempunyai bibir sumbing serta langit-langit terbelah,
demikian pula menderita cacat mata, otak, serta kardiofaskuler yang parah.
Biasanya penderita sindrom ini meninggal pada usia 3 bulan, ada juga yang
sampai 5 bulan.
Sindrom Edward juda disebabkan oleh trisomi, yaitu pada kromosom
18. Para penderita sindrom ini mengalami malformasi pada tiap organ.
Biasanya penderita sindrom ini hanya dapat bertahan hidup sekitar 6 bulan
sampai belasan tahun saja.

Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X.

dalam hal ini seharusnya jumlah kromosom X yang seharusnya dua buah
ternyata hanya ada satu buah. Sindrom Turner ini merupakan satu-satunya
tipe monosomi pada manusia yang dapat hidup. Mereka terlahir sebagai
wanita tetapi tidak memiliki indung telur, serta mengalami tanda-tanda
kelamin sekunder yang terbatas. Ciri lain adalah tubuh pendek, rahang
abnormal, leher bergelambir, serta berdada bidang.
Sindrom metafemale disebabkan oleh trisomi pada kromosom X. dalam
hal ini jumalh kromosom X yang seharusnya dua buah, ternyata mejadi tiga
buah. Sindrom metafemale juga dapat disebabkan oleh jumlah kromosom
kelamin X sebanyak 4 buah (tetrasomi), 5 buah (pentasomi), bahkan mungkin
lebih. Para penderita terlahir sebagai wanita yang organ kelaminnya tidak
berkembang, mempunyai kesuburan terbatas, dan biasanya mengalami
keterbelakangan mental.
Sindrom Klinefelter biasanya disebabkan oleh trisomi pada kromosom
kelamin berupa XXY. Para penderita ini merupakan pria mandul yang
memperlihatkan cirri kewanitaan.
Satu sindrom lain pada manusia akibat aneuploidi adalah yang berlatar
belakang kariotip XYY. Pada sindrom ini tampak sebagai pria normal serta
memiliki postur tubuh yang sedikit lebih tinggi dari tinggi rata-rata. Para
pengidap sindrom ini berkecenderungan terhadap kriminalitas. Sedangkan
sindrom Klinefellter (XXY) merupakan hasil pembuahan sperma Y dengan
ovum XX, atau merupakan hasil pembuahan sperma XY dengan ovum X.
jelaslah bahwa segresi kromosom yang abnormal tersebut bias terjadi selama
oogenesis maupun selama spermatogenesis.
C. POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan. Individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan tang
triploid maupun tetraploid. Poliploidi juga dapat menghasilakn individu yang
pentaploid, heksaploid, dan sebagainya.
Fenomena poliploid lebih sering dijumpai pada spesies tumbuhan
dibandingkan pada hewan. Tetapi pada kelompok kadal, amphibi, dan ikan
peristiwa poliploidi sering ditemuakan.

Beberapa alasan yang menerangkan tentang fenomena poliploidi jarang

ditemuakn pada hewan, diantaranya:
1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom
kelamin yang bermanfaat untuk determinasi kelamin.
2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang, dalam halmini individu
poliploidi yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri
3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks, yang dapat
dipengaruhi oleh perubahan yang disebabkan oleh poliploidi, missal
dalam kaitannya dengan ukuran sel yang akhirnya mengubah ukuran
organ.
4. Jiak dikalangan tumbuhan, individu poliploid sering timbul dari duplikasi
pada hybrid, tetapi dikalangan hewan hybrid biasanya inviabel atau steril.
Table frekuensi spesies poliploid
Wilayah
Sicilia

Latitude (0N)
37

Persen Poliploidi
37

Hungaria

46-49

47

Denmark

54-58

53

Britania Raya

50-61

57

Swedia

55-69

56

Norwegia

58-71

58

Finlandia

60-70

57

Eslandia

63-66

64

Tana Hijau Selatan

60-71

72

Poliploid yang terjadi secara spontan maupun sebagai akibat perlakuan.

Poliploid sering terjadi sebagai akibat rusaknya apparatus spindel selama satu
atau lebih pembelahan meiosis, ataupun selama pembelahan mitosis. Selain
itu poliploid dapat terjadi akibat penyimpangan selama meiosis yang
menghasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami reduksi. Gamet yang tidak
mengalami reduksi bergabung dengan suatu gamet normal, maka zigot yang
terbentuk tergolong triploid, dan sebaliknya jika gamet yang yang bergabung
sama-sama tidak mengalami reduksi, maka zigot yang dibentuk tetraploid.
Poliploid yang terjadi akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan
kolkisin. Perlakuan dengan kolkisin pada saat mitosis berakibat terhambatnya

pembentukan benang spindel mitosis. Akibatnya kromosom-kromosom yang

telah mengalami replikasi tetap tidak terpisah. Kromosom yang telah
bereplikasi tersebut tidak dapat memasuki mitosis anaphase untuk bermigrasi
ke kutup-kutup sel.
Poliploid dibedakan menjadi autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada
autopoliploidi tidak melibatnya adanya spesies yang lain. Seluruh perangkat
kromosom (yang sudah mengganda) berasal dari spesies yang sama. Misalnya
perangkat kromosom diberi symbol A, maka autopoliploidi mempunyai
symbol AAA, sedangakan autopoliploidi bersimbol AAAA. Autotetraploidi
dapat terjadi akibat pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet
haploid.autotriploidi terjadi akibat tekanan hidrostatik.
Kejadian pada allopoliploidi melibatkan spesies yang lain. Ada perangkat
kromosom yang berasal dari spesies lain, biasanya yang berasal dari spesies
berkerabat dekat. Allopoliploidi terjadi melalui hibridisasi yang melibatkan
dua spesies yang berkerabat dekat. Contoh pada hybrid hasil persilangan
antara Raphanus sativus dan Brassica oleracea yang mengalami penggandaan
kromosom sehingga mempunyai kromosom sebanyak 18 R + 18 B (bukan 9
R + 9 B). hybrid antara satu spesies Triticum dan satu spesies kerabat
dekatnya yang selanjutnya mengalami penggandaan kromosom juga
merupakan contoh allopolyploid.
Selain itu ada macam poliploidi yang lain, yaitu endopoliploidi yang
merupakan peningkatan jumlah kromosom yang terjadi akibat replikasi
selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatic. Pada sel yang
replikasi dan pemisahan kromosom berlangsung tanpa disertai pembelahan
inti.
Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhuk hidup, misalnya yang
biasa tergolong diploid, hanya mempunyai satu perangkat kromosom
disebut monoploidi. Terkadang monoploidi disebut sebagai haploidi.
Monoploidi jarang terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid
tidak dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal. Di lain sisi spesies
tertentu justru mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu
bagian atau kondisi yang normal dalam siklus hidupnya. Contoh spesies

semacam itu misalnya kelompok-kelompok tawon, semut serata lebah.

Individu monoploid pada kelompok-kelompok tersebut berkembang
dari telur yang tidak dibuahi.
Monoploid secara intensif digunakan pada percobaan pemuliaan
tanaman. Dalam hal ini sel-sel monoploid diisolasi dari produk meiosis
yang haploid di dalam kepala sari. Sel-sel monoploid itu selanjutnya
diinduksi sehingga tumbuh dan selanjutnya ditelaah yang berkaitannya
dengan sifat-sifat genetic. Sel-sel dari suatu induksi monoploid juda
dapat diinduksi untuk mengalami muatsi, tanpa setiap kali harus
menginduksi mutasi yang resesif.