ABSTRAK
Objektif : Penyakit Parkinson (PD) adalah gangguan neurologis progresif
yang ditandai dengan sejumlah besar fitur motor dan non-motor yang
dapat
berdampak
pada
fungsi
tingkat
variabel.
Ulasan
ini
menggambarkan karakteristik klinis PD dengan penekanan pada
gambaran yang membedakan penyakit dari gangguan parkinsonian
lainnya.
Metode : pencarian MedLine dilakukan untuk mengidentifikasi studi yang
menilai karakteristik klinis dari PD. Pencarian termasuk Penyakit
Parkinson, diagnosis dan tanda dan gejala.
Hasil : karena tidak ada tes definitif untuk diagnosis PD, penyakit ini
harus didiagnosis berdasarkan kriteria klinis. Tremor pada saat istirahat,
bradikinesia, kekakuan dan hilangnya refleks postural dianggap cardinal
sign dari PD. Kehadiran dan presentasi tertentu dari gambaran ini
digunakan untuk membedakan PD dari gangguan parkinsonian lainnya.
Gambaran klinis lainnya termasuk gejala motorik sekunder (misalnya
hypomimia, disartria, disfagia, sialorrhoea, micrographia, shuffling gait,
festinasi, pembekuan, distonia, refleks glabellar), gejala nonmotor
(misalnya disfungsi otonom, kelainan perilaku/kognitif, gangguan tidur
dan kelainan sensoris seperti insomnia, parestesia dan nyeri). Tidak
adanya tremor pada saat istirahat, awal terjadinya kesulitan berjalan,
instabilitas postural, demensia, halusinasi, ataksia dan gambaran atipikal
lainnya, ditambah dengan kurang atau tidak adanya respon dengan
levodopa, diagnosisnya selain PD.
Kesimpulan : melalui pemahaman spektrum luas manifestasi klinis dari
PD sangat penting untuk diagnosis yang tepat dari penyakit. Mutasi
genetik atau variannya, abnormalitas pencitraan neuro dan tes lainnya
potensi
biomarker
yang
dapat
meningkatkan
diagnosis
dan
memungkinkan identifikasi pada orang yang berisiko.
Dalam bukunya Sebuah esai pada gemetar palsy, James Parkinson
pertama menggambarkan sindrom klinis yang menggunakan namanya. 1
Dia mengidentifikasi enam kasus, tiga diantaranya ia periksa sendiri; tiga
lainnya ia amati di jalan London. Yang sebelumnya disebut sebagai
kelumpuhan agitan, Charcot kemudian di abad ke- 19 memberikan gelar
kepada Parkinson dengan mengacu pada penyakit seperti maladie de
Parkinson: atau Parkinsons Disease (PD). Charcot juga diakui bentuk tidak
gemetar dari PD dan benar menunjukkan bahwa lambatnya gerakan harus
dibedakan dari kelemahan atau kekuatan otot berkurang istilah yang
awalnya digunakan oleh Parkinson.2 Lebih dari 100 tahun berlalu (1919)
setelah keterangan asli dari Parkinson sebelum itu diakui bahwa pasien PD
esensial, distonia servikal, atau keduanya, pada PD. Khas, tremor saat
istirahat menghilang dengan kegiatan dan selama tidur. Beberapa pasien
juga melaporkan internal gemetar yang tidak terkait dengan tremor
yang terlihat.32 Tremor PD dibedakan dari tremor esensial oleh sejumlah
gejala (tabel 2)
Tabel 1 Gejala Parkinson Disease
Gejala motor
Gejala non-motor
Tremor, bradikinesia, kekakuan,
kerusakan kognitif, bradifrenia,
instabilitas postural
fenomena tip-of-the-tongue
(menemukan kata)
hipomimia, disartria, disfagia,
sialorrhoea
Pengobatan
Wajah, rahang,
bibir, dagu
Ditandai defisit
dopaminergik
Ditandai hiperekogenisitas
Degenerasi
nigrostriatal, badan
Lewy
Antikolinergik,
amantadine, obat
dopaminergik,
stimulasi otak
dalam
Kepala, suara
Defisit
dopaminergik
ringan
Hiper-ekogenisitas
ringan
Degenerasi serebral
ringan, badan Lewy
di substansia nigra,
batang otak dan
beberapa kasus
Cerebellum
Alkohol, betablocker, primidone,
gabapentin, toksin
botulinum, stimulasi
otak dalam.
Gambar 1 Tangan striatal (A) dan kaki (B) kelainan khas pada pasien
dengan Penyakit Parkinson.
Pembekuan
Pembekuan, juga disebut sebagai blok motorik, merupakan bentuk
akinesia (hilangnya gerakan) dan merupakan salah satu gejala yang
menyebabkan cacat di PD.61 Meskipun pembekuan adalah gambaran
karakteristik PD, hal ini tidak terjadi secara universal. 62 Berdasarkan
respon dari 6620 pasien yang mengisi kuesioner dikirim ke 12 000
anggota Asosiasi Parkinson Jerman, 47% pasien yang dilaporkan
pembekuan; terjadi lebih sering pada pria dibandingkan pada wanita dan
kurang sering terjadi pada pasien yang gejala utamanya adalah tremor. 63
Pembekuan umumnya mempengaruhi kaki selama berjalan, tetapi lengan
dan kelopak mata bisa juga terlibat. 64 Biasanya manifestasinya tiba-tiba
dan sementara (biasanya 10 detik) ketidakmampuan untuk bergerak.
Mungkin juga termasuk ragu-ragu ketika mulai berjalan (ragu-ragu mulai)
atau tiba-tiba ketidakmampuan untuk memindahkan kaki dalam situasi
tertentu (misalnya berjalan di lorong yang sempit, melintasi jalan yang
ramai, mendekati tujuan). Pembekuan dikaitkan dengan konsekuensi
substansi sosial dan klinis untuk pasien. Secara khusus, penyebab
umumnya adalah jatuh.62
Lima tipe pembekuan telah dijelaskan : ragu-ragu memulai, raguragu mengubah, ragu-ragu jika memakai celana ketat, ragu-ragu untuk
sampai ditujuan dan ragu-ragu pada ruang terbuka. 65 Episode lebih parah
dalam keadaan OFF dan dikurangi dengan terapi levodopa. Selain itu,
pasien sering mengembangkan trik untuk mengatasi serangan beku. Hal
ini termasuk perintah, melangkahi benda (misalnya tongkat, retakan di
lantai), berjalan dengan irama musik atau tempo, dan perubahan berat
badan.66-68
Faktor risiko untuk berkembangnya pembekuan termasuk kekakuan,
bradikinesia, instabilitas postural dan durasi penyakit yang lebih lama. 61
Sebaliknya, tremor saat terjadinya penyakit berkaitan dengan penurunan
risiko pembekuan. Pembekuan biasanya terjadi kemudian didalam
perjalanan penyakit atau tidak adanya gejala yang dominan, diagnosis
alternatif harus dipertimbangkan ketika hal ini terjadi. Pembekuan,
khususnya jka hal ini terjadi selama periode ON, biasanya tidak berespon
terhadap terapi dopaminergik, tapi pasien yang diobati dengan selegiline
berada pada risiko yang rendah.69 Meskipun injeksi toksin botulinum
efektif untuk berbagai gejala parkinsonian seperti tremor, distonia dan
sialorrhea, namun belum efektif dalam pengobatan pembekuan.
Kelainan motorik lainnya
Pasien dengan PD mungkin menunjukkan berbagai gejala motorik
sekunder yang mungkin berdampak pada fungsi mereka dirumah, bekerja
dan saat mengemudi.71 Karena gangguan mekanisme penghambatan di