Anda di halaman 1dari 10

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan
janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi
dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes
diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau
kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko
pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan
memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada false-positif
(test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan false-negatif
(pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah),
dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun
terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,

dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun
dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang

dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down
kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan

digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari
hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada
kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester

pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah
dengan USG.
Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus
haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam
medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat
ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran
Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa
beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna
dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa
dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin
mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus,
echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus
diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin
normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari
hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil
USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk
mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan
variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom
janin harus diperiksa.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini
dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan
melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.

Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang
dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa
dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu
termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada
sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan
adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2
sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena
risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1
dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai
apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada
saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down
syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.
Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin
yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama
seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam
rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping
kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan
bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Pencegahan

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan


sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal
juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang
dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko
untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti
dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit
bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita


Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom
juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih
banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan

yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan
para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan
kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan,
pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.
Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara,

olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsanganrangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal,
walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim
karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman
bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom
down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak
mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan,
belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk

anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi halhal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah
diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk
melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadangkadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak
yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek

pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Fisio Terapi.

1.

Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk


mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan
yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan
untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan
sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi
tercapai.
2.
Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).
Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan

pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini
disebut sebagai kompensasi.
3.
Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan
gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga
selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
4.
Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.
Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam
masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone,
loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
5.
Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang
dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena
merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas
diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh
mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus
dilakukan dirumah.

Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami

keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata


Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa

dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini


diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,
kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya
anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas
tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu
anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan
alat.
Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan

kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan
pelajaran dari sekolah biasa
Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan

mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS
yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh,
motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan
aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku

1.

2.

3.

4.

5.

yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di
masyarakat.
Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya
penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi
jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak
penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat
menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan
terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang
anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan
perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut
di antaranya adalah :
Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang
anak.
Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik
maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi
dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya
yang lain juga membaik
Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan
bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang
awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat.
Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa
vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

BAB III
SIMPULAN
Mitosis merupakan pembelahan sel yang meliputi pembelahan nucleus
beserta kromosom di dalamnya. Proses pembelahan nucleus dinamakan
karyokinesis, lalu proses pembelahan sel dinamakan sitokinesis. Mitosis
terjadi hanya pada sel eukariot. Pada organisme multisel, sel somatik
mengalami mitosis, sedangkan sel kelamin (yang akan menjadi sperma pada
jantan atau sel telur pada betina) membelah diri melalui proses yang
berbeda yang disebut meiosis.
Ada banyak macam penyakit akibat gangguan pembelahan kromosom
pada manusia. Seperti Sindrom Down, Sindrom Patau, Klinefelter dan lainlain. Setiap penyakit memiliki ciri-ciri klinis tersendiri. Dan dapat di dideteksi
dengan cara maternal serum screening, amniosintesis, atau ultrasound
screening.

BAB IV
SARAN
Saran terhadap dokter.
Diskusi yang kelompok kami lakukan sudah baik. Namun kami kurang
aktif dalam berpendapat dan kurang matang dalam menyampaikan materi.
Untuk itu kami akan berusaha lebih baik dalam diskusi tutorial berikutnya
dengan lebih mempersiapkan materi diskusi. Selama diskusi berjalan tutor
mendampingi kami dengan baik. Tutor membantu kami hingga kami dapat
mencapai LO skenario 2.

DAFTAR PUSTAKA

Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment

Retard. Feb 1995;33(1):54-6. [Medline].


Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9

mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar


16 1959;248(11):1721-2. [Medline].
Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of

gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8. [Medline].


Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded

on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect
hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7. [Medline].
[Guideline] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for

fetal chromosomal abnormalities. National Guideline Clearinghouse. Jan 2007;


[Full Text].
Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test results in

children with Down syndrome: a case-control study. Ann Allergy Asthma Immunol.
2009 Mar;102(3):205-9.
Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear,

Nose and Throat Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12
2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005 Sep;66(9):504-6.
COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER

IN MONGOLISM. Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No abstract available.


Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and ocular
manifestations of Down syndrome. J Am Acad Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):9338. [Medline].