Anda di halaman 1dari 13

Tinjauan Pustaka

Penyakit Thalasemia pada Anak


Vincent Stephen Moeljono
102013263
Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana
Jl. Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731
Email: vincent_stephen@yahoo.co.id

Pendahuluan
Thalassemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara
autosom, berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana
terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek. Penyebab kerusakan tersebut adalah hemoglobin yang tidak normal sebagai akibat
dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur hemoglobin. Talasemia
banyak dijumpai pada bangsa sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti Turki, Yunani, dll.
Di Indonesia sendiri, Talasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan
penyakit yang paling banyak diderita.
Pada skenario, dikatakan bahwa seorang laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke
puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 1 bulan yang lalu, mudah lelah, lesu, riwayat
demam dann perdarahan tidak ada, tekanan darah rendah, sclera dan kulit ikterik, konjungtiva
anemis, dan splenomegali. Pertama perlu dilakukan anamnesis dahulu kepada pasien dan
melakukan pemeriksaan fisik untuk menentukan diagnosis. Setelah itu melakukan
pemeriksaan penujang yang tepat untuk memperkuat diagnosis tersebut.

Working Diagnosis
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 1

Genotip dan Fenotip Sindrom Thalasemia-


Thalasemia- dikelompokkan ke dalam empat bentuk genotip klasik dengan fenotip
yang berbeda, seperti berikut:4
1. Thalasemia-2- trait (- / )
Pada penderita hanya dijumpai delesi satu rantai (-), yang diwarisi dari salah satu
orang tuanya. Sedangkan rantai- lainnya yang lengkap (), diwarisi dari pasangan
orang tuanya dengan rantai- normal. Penderita kelainan ini merupakan pembawa sifat
yang fenotipnya tidak memberikan gejala dan tanda (an asymptomatic, silent carrier
state). Kelainan ini ditemukan pada 15-20% populasi keturunan Afrika.
2. Thalasemia-1- trait (- / - atau / - -)
Pada penderita ditemukan delesi dua loki. Delesi ini dapat berbentuk thalasemia-2 a-
homozigot (- / -) dan thalasemia-1a- heterozigot ( / - -). Fenotip thalasemia-1- trait
menyerupai fenotip thalasemia - minor.
3. Hemoglobin H disease (- - / -)
Pada penderita ditemukan delesi tiga loki, berbentuk heterozigot ganda untuk thalasemia2- dan thalasemia-1- (- -/-). Pada fetus terjadi akumulasi beberapa rantai yang
tidak ada pasangannya (unpaired -chains). Sedangkan pada orang dewasa akumulasi
unpaired- chains yang mudah larut ini membentuk tetramer 4, yang disebut HbH. HbH
membentuk sejumlah kecil inklusi di dalam eritroblast, tetapi tidak berpresipitasi dalam
eritrosit yang beredar. Delesi tiga loki ini memberikan fenotip yang lebih berat. Bentuk
kelainan ini disebut HbH disease. Fenotip HbH disease berupa thalasemia intermedia,
ditandai dengan anemia hemolitik sedang-berat, namun dengan inefektivitas eritropoiesis
yang lebih ringan.
4. Hydrops fetalis dengan Hb barts (- - / - -)
Pada fetus ditemukan delesi 4 loki. Pada keadaan embrional ini sama sekali tidak
diproduksi rantai globin . Akibatnya, produksi rantai gamma globulin berlebihan dan
membentuk gamma 4-tetramer, yang disebut Hb Barts. Hb barts ini memiliki afinitas
oksigen tinggi yang menyebabkan oksigen tidak

mencapai jaringan fetus, sehingga

terjadi asfiksia jaringan, edema (hydrops fetalis), gagal jantung kongesif, dan meninggal
dalam uterus.

Thalassemia pada Anak - Anak

Page 2

Di samping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya
adalah : 4
1. Thalasemia beta mayor
Jenis thalasemia yang paling parah, penderita thalasemia jenis ini harus melakukan
transfusi darah terus menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi.
umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama
kehidupannya. sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang
mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar
2. Thalasemia beta minor
Yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan
dan ketidaknormalan sel darah minor. namun, keuntungannya penderita thalsemia jenis
ini tidak perlu melakukan transfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang
banyak mengandung zat besi serta kalsium
3. Thalasemia beta intermedia
Yakni penderita jenis ini hanya perlu melakukan transfusi darah sewaktu-waktu jika
diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya
menambah darah
4. Thalasemia alfa mayor
Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalm masa
kandungan. thalasemia ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintak produksi
protein globin, keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup
parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. oleh karenanya, apabila bayi yang
sudah diketahui menderita thalasemia ini, bayi harus mendapatkan transfusi darah sejak
dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat
5. Thalasemia alfa minor
Termasuk jenis thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi
kesehatan tubuh. namun, jeni thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar
belakang memiliki penyakit anemia ringan, kelainan gen ini kemudian diwariskan kepada
anak. keuntungan yang dimiliki dari thalasemia jenis ini satu ini tidak memerlukan
transfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang
untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang sehat dari
berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, magnesium dan
lainnya.
Differential Diagnosis
Anemia Defisiensi Besi
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 3

Anemia defisiensi besi adalah anemia yang timbul akibat berkurangnya penyediaan
besi untuk eritropoesis. Karena cadangan besi kosong (deplated iron store) yang pada
akhirnya mengakibatkan pembentukan hemoglobin berkurang. Anemia defisiensi besi
ditandai oleh anemia hiprokrom mikrositer dan hasil laboratorium yang menentukan
cadangan makanan besi dari system retikuloendotelial berkurang, sedangkan cadangan besi
masih normal. Anemia defisiensi besi merupakan anemia yang paling sering dijumpai,
terutama di Negara Negara tropik karena sangat berkaitan dengan taraf sosial ekonomi.
Anemia ini mengenai lebih dari 1/3 penduduk dunia yang memberikan dampak kesehatan
yang sangat merugikan serta dampak sosial yang cukup serius. Gejala anemia defisiensi besi
digolongkan menjadi 3 golongan besar, yaitu: 5
1.

Gejala Umum Anemia5


Gejala umum anemia yang disebut juga sebagai sindrom anemia dijumpai pada anemia
defisiensi besi apabila kadar hemoglobin turun di bawah 7-8 g/dL Gejala ini berupa badan
lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang, dan telinga mendenging. Pada
pemeriksaan fisik dijumpai pasien yang pucat, terutama pada konjungtiva dan jaringan di
bawah kuku.

2.

3.

Gejala Khas Akibat Anemia Defisiensi Besi5


- Koilonychia (kuku sendok) : kuku menjadi rapuh ber garis-garis vertical dan menjadi
-

cekung sehingga mirip sendok


Atrofi papil lidah : permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap karena papillidah

menghilang
Stomatitis angularis : adanya peradangan pada sudut mulut sehingga tampak sebagai

bercak berwarna pucat keputihan


- Dysfagia : nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring
Gejala Penyakit Dasar 5
Pada Anemia Defisiensi Besi dapat dijumpai gejala-gejala penyakit yang menjadi
penyebab anemia defisiensi tersebut. Misalnya pada anemia akibat penyakit cacing
tambang dijumpai dyspepsia, karotis membengkak, dan kulit telapak tangan berwarna
kuning

Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnosis5


1. Penurunan kadar hemoglobin mulai dari ringan sampai berat
2. MCV dan MCH menurun
3. MCHC menurun pada defisiensi yang lebih berat dan berlangsung lama

Thalassemia pada Anak - Anak

Page 4

4. Hapusan darah tepi menunjukkan anemia hipokromik mikrositer, anisositosis, dan


poikilositosis
5. Lekosit dan trombosit pada umumnya normal
6. Konsentrasi besi serum menurun
7. TIBC (total iron binding capacity) meningkat
Secara labatoris untuk menegakkan diagnosis anemia defisiensi besi dapat dipakai
kriteria diagnosis anemia defisiensi besi sebagai berikut : 5
Anemia hipokrom mikrositer pada hapusan darah tepi, atau MCV < 80 fl dan MCHC
< 31 % dengan salah satu criteria di bawah ini :

Dua dari tiga parameter di bawah ini :


* besi serum < 50 mg/dL7
* TIBC > 350 mg/dL
* saturasi transferin < 15 %, atau

Feritin serum < 20 mg/L, atau

Pengecatan sumsum tulang dengan biru prusia menunjukkan cadangan besi (butirbutir hemosiderin) negative, atau

Dengan pemberian sulfas ferosus 3 x 200 mg/ hari selama 4 minggu disertai kenaikan
kadar hemoglobin lebih dari 2 g/ dL (hematologi ukrida)

Anemia Penyakit Kronik


Anemia sering dijumpai pada pasien dengan infeksi atau inflamasi kronis maupun
keganasan. Anemia ini umumnya ringan atau sedang, disertai oleh rasa lemah dan penurunan
berat badan dan disebut anemia pada penyakit kronis. 5
Derajat anemia sebanding dengan berat ringannya gejala, seperti demam, penurunan
berat badan dan debilitas umum. Untuk terjadinya anemia memerlukan waktu 1-2 bulan
setelah infeksi terjadi dan menetap, setelah terjadi keseimbangan antara produksi dan
penghancuran eritrosit dan Hb menjadi stabil. 5
Salah satu anemia yang paling sering terjadi pada pasien yang menderita berbagai
penyakit keganasan dan radang kronik. Gambaran khasnya adalah: 5
1. Indeks dan morfologi eritrosit normositik normokrom atau hipokrom ringan (MCV jarang
< 75 fL);
2. Anemia bersifat ringan dan tidak progresif (Hb jarang < 9,0 g/dL) beratnya anemia
terkait dengan beratnya penyakit;
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 5

3. Baik kadar besi serum maupun TIBC menurun; kadar sTfR normal;
4. Kadar ferritin serum normal atau meningkat; dan
5. Kadar besi cadangan di sumsum tulang (retikuloendotel) normal tetapi kadar besi dalam
eritroblas berkurang.
Patogenesis anemia ini tampaknya terkait dengan menurunnya pelepasan besi dari
makrofag ke plasma, memendeknya umur eritrosit, dan respon eritropoietin yang tidak
adekuat terhadap anemia yang disebabkan oleh efek sitokin seperti IL-1 dan TNF pada
eritropoiesis. Anemia ini hanya terkoreksi dengan keberhasilan pengobatan penyakit yang
mendasari dan tidak berespons terhadap terapi besi walaupun kadar besi serum rendah.
Pemberian eritropoietin rekombinan memperbaiki keadaan anemia pada beberapa kasus. Pada
banyak keadaan, anemia ini dipersulit oleh anemia yang disebabkan oleh penyebab lain,
seperti defisiensi besi, vitamin B12, atau folat, gagal ginjal, kegagalan sumsum tulang,
hipersplenisme, kelainan endokrin, anemia leukoeritroblastik, dan lain-lain. 5

Etiologi
Sindrom talasemia akibat tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai polipeptida
globin yang bergabung membentuk hemoglobin. Sindrom thalassemia- biasanya disebabkan
oleh delesi satu gen globin atau lebih. Thalassemia- dapat juga karena delesi gen, tetapi
lebih lazim merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA. Pada tingkat
molekular, sekurang-kurangnya diketahui 100 mutasi yang mengakibatkan kelainan ini.
Mutasi ini dapat mengurangi produksi atau mengubah pemrosesan mRNA. Cara lain
pergeseran kerangka atau mutasi nonsense dapat menggambarkan mRNA nonfungsional.
Pada tingkat fenotip, tidak dibuat -globin (thalassemia-0) atau pengurangan jumlah globin. normal yang dihasilkan (thalassemia-+). Hanya rantai globin normal yang
dihasilkan pada kelainan ini, tetapi ada bentuk thalassemia tidak biasa lain yang secara
struktural disintesis rantai globulin abnormal.6

Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini
mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang
hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia.7
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 6

Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkan bahwa setidaknya 100.000 anak lahir di


dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil
menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia trait jumlahnya mencapai
sekitar 200.000 orang. 8
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor
yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari
52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta thalassemia
1,3%. Sekitar 70-80 pasien baru, datang tiap tahunnya. 8

Patofisiologi
Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, talasemia merupakan suatu penyakit
kelainan hemoglobinopati yang bersifat herediter dan terkait autosomal kromosom. Jika
seseorang menerima gen dari orang tua yang sama-sama carrier atau bahkan salah satu adalah
penderita maka akan ada kemungkinan menjadi anak dengan kromosom autosom yang
homozigot & mengandung gen talasemia akan terjadi keadaan yang disebut talasemia mayor.
Kelainan ini disebabkan adanya lesi/defek pada kromosom 11 atau 16, jika defek terdapat
pada 1 dari 200 titik gen pada kromosom 11 maka akan menghasilkan orang dengan
talasemia beta. Bila lesi tersebut terdapat pada kromosom 16 maka akan menghasilkan orang
dengan talasemia alfa. 9
Gejala klinis talasemia pada anak-anak biasanya menimbulkan anemia berat, ikterus
karena peningkatan destruksi SDM oleh limpa, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang
terlambat, dan terkadang ada gambaran overload besi. 9
1. Thalassemia- Heterozigot (Thalassemia Minor/Ciri Bawaan)
Sejumlah kelainan sintesis rantai -globin yang berbeda secara genetik dapat
menghasilkan gambaran klinis thalassemia minor. Derajat penekanan sintesis rantai globin normal dan jumlah sisa sintesis rantai- tampak merupakan penentu yang penting
terhadap keparahan heterozigot Harapan hidup pada talasemia- minor normal.9
Adanya thalassemia biasanya dapat dibedakan pada heterozigot dengan penentuan
hemoglobin A2 dan F kuantitatif, darah lengkap dengan indeks eritrosit dan pewarnaan
benda inklusi eritrosit. Tidak mungkin pemeriksaan sintesis in vitro untuk membedakan
ciri thalassemia-0, tidak adanya rantai- yang disintesis, dari ciri thalassemia-+,
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 7

dengan beberapa rantai- disintesis. Namun, kedua orang tua mungkin mempunyai
bentuk 0 ciri thalassemia jika keturunan homozigot secara total tidak mampu
mensintesis rantai-. 9
2. Thalassemia-
Delesi gen globin- menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen
globin- pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia- yang berbeda telah
diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, atau semua empat gen ini. Delesi gen
globin- tunggal menghasilkan pengidap tenang fenotipe thalassemia- (silent carrier).
Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali mikrositosis ringan. 9
Individu yang kekurangan dua gen globin- memperlihatkan gambaran pengemban
bakat thalassemia-, dengan anemia mikrositik ringan. Pada bayi baru lahir yang terkena,
sejumlah kecil Hb Barts (4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu
bulan, Hb Barts tidak lagi terlihat, dan kadar Hb A2 dan Hb F secara khas normal. 9
Bentuk thalassemia- yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-,
disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali. Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2
semuanya mengandung rantai , maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (4)
merupakan sebagian besar dari Hb pada bayi yang menderita, dan karena 4 mempunyai
afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya
juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal yang berfungsi sebagai
pengangkut oksigen. Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati dan kebanyakan dari bayi
yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan
gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. 9

Gejala Klinis
Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya
tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalm tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang
berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan
baik, maka tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare,
kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai dengan demam berulang akibat infeksi. Anemia
berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.3
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada
tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoid akibat sistem eritropoesis yang
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 8

hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menyebabkan
fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit,
koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila
limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
menyebabkan kematian. Dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme. 3
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan menars dan gangguan
perkembangan sifat seks sekunder), pankreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia,
gangguan hantaran, gagal jantung), dan perikardium (perikarditis). 3
Komplikasi
Komplikasi dari penyakit talasemia ialah lebih mengarah kepada kerusakan multi organ
sistemik seperti hepar dan limpa, anemia berat kronis, mudahnya terjadi infeksi, ekspansi
sumsum tulang yang berlebihan sehingga terjadi osteoporosis, dan mengalami overload zat
besi karena destruksi SDM yang lebih cepat dari seharusnya. Pertumbuhan lambat terutama,
akibat kegagalan maturasi tulang, terutama selama tahun-tahun remaja. Maturasi seksual juga
terlambat, atau tidak ada dan hipogonadisme lazim pada anak laki-laki dan perempuan.
Kelainan pertumbuhan dan perkembangan ini diduga akibat hemosiderosis transfusi
bukannya talasemia. Namun pertumbuhan tinggi dan berat badan cukup normal selama umur
4-5 tahun pertama pada anak yang ditransfusi secara teratur dan perkembangan intelektual
normal. 4,6,9
Kematian pada sebagian besar penderita yang ditransfusi secara .teratur dianggap
berasal dari kelebihan besi. Penyerapan besi saluran cerna meningkat sebagai akibat anemia
hemolitik kronis. Lagi pula, terjadi peningkatan beban besi tubuh yang progresif sekitar 250
mg pada setiap unit darah yang ditransfusikan (besi tubuh total 3,5 g pada laki-laki dewasa
normal). Akumulasi besi menyebabkan penggelapan kulit karena melanin dan besi
diendapkan di dermis. Akumulasi besi pada jaringan lain, terutama hati, pankreas, kelenjar
endokrin, dan jantung, dapat mengakibatkan fibrosis dan kerusakan organ permanen.
Diabetes melitus, insufisiensi hati, dan gangguan kelenjar endokrin dapat terjadi. Komplikasi
yang paling serius adalah gagal jantung yang sering mematikan yang mengikuti aritmia
atrium dan ventrikel yang aneh pada beberapa remaja dan dewasa muda.4,6,9

Penatalaksanaan
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 9

1.Transfusi Darah
Transfusi teratur sangat penting untuk ketahanan hidup kebanyakan thalassemia-
homozigot. Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10
g/dL. Regimen "hipertransfusi" ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata. Hal
memungkinkan pasien dapat lebih nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang dan
masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka, dan
meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel
darah merah terpampat (PRC) biasanya diperlukan seliap 4-5 minggu. Uji silang harus
dikerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan mencegah reaksi transfusi. Lebih baik
digunakan PRC yang relatif segar (kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD).
Walapun dengan kehati-hatian yang tinggi, reaksi demam akibat tranfusi lazim ada. Hal ini
dapat diminimalkan dengan penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau
penggunaan filter leukosit, dan dengan pem-berian antipiretik sebelum transfusi.2
2.Terapi Khelasi Besi
Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari
karena seliap 500 ml darah membawa kira-kira 200 mg besi ke jaringan yang tidak dapat
diekskreksikan secara fisiologis. Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah
dengan pemberian parenteral obat pengkhelasi besi (iron-chelating drugs), deferoksamin,
yang membentuk kompleks besi yang dapat diekskresikan dalam urin. Obat ini diberikan
subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil (selama
tidur), 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat
memperlahankan kadar feritin serum kurang dari 1.000 ng/mL, yang benar-benar di bawah
nilai toksik.6,9
3.Splenektomi
Splenektomi dipertimbangkan pada penderita yang kebutuhan transfusinya bertambah
di luar porporsi pertumbuhan atau proporsi yang mengurangi gejala tekanan yang
disebabkan oleh hipertrofi limpa masif. Splenektomi meningkatkan risiko sepsis yang
parah sekali, dan oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya untuk indikasi yang jelas
dan harus ditunda selama mungkin. Kebutuhan transfusi me-ebihi 240 ml/kg PRC/tahun
biasanya

merupakan

bukti

hipersplenisme

dan

merupakan

indikasi

untuk

mempertimbangkan splenektomi.9
4.Imunisasi Hepatitis B
Imunisasi hepatitis B harus dilakukan pada semua pasien non-imun. Pada hepatitis C
yang ditularkan lewat transfusi, diobati dengan interferon-a dan ribavirin apabila
ditemukan genom virus dalam plasma.5,9
5.Cangkok sumsum tulang
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 10

Cangkok sumsum tulang (CST) adalah kuratif pada penderita ini dan telah terbukti
keberhasilan yang meningkat, meskipun pada penderita yang telah menerima transfusi
sangat banyak. Namun, prosedur ini membawa cukup risiko morbiditas dan mortalitas dan
biasanya hanya dapat digunakan untuk penderita yang mempunyai saudara kandung yang
sehat (yang tidak terkena) yang histokampatibel.6,9

Pencegahan
Tidak ada pengobatan definitif yang tersedia dengan luas untuk talasemia, penekanan
utama telah ditempatkan pada penapisan populasi yang berisiko agar dapat diberikan
konseling genetik. Ada beberapa cara yaitu hindari menikah dengan orang yang memiliki
riwayat talasemia dan skrining sebelum menikah & ketika memiliki anak. Penapisan
pembawa sifat talasemia- lebih berdaya guna bila dikerjakan dengan penilaian indeks sel
darah merah. 1
Di Indonesia program pencegahan thalassemia- mayor telah dikaji oleh Departemen
Kesehatan melalui program "Health Technology Assesment" (HTA), di mana beberapa butir
rekomendasi, sebagai hasil kajian, diusulkan dalam program prevensi talasemia, termasuk
tekhnik dan metoda uji saring laboratorium, strategi pelaksanaan, psikososial, dan agama.1

Prognosis
Prognosis tergantung tipe thalassemia yang menyerang seseorang. Tanpa terapi
penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama
hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai
dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan
dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun
kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat. Namun pada kasus dalam skenario ini
prognosis penderita adalah dubia at malam.6,9
Kesimpulan
Talasemia adalah salah satu penyakit darah yang di warisi, umumnya menyerang anak
anak di kalangan masyarakat, berdasarkan penelitian yang pernah dilakukan menunjukkan

Thalassemia pada Anak - Anak

Page 11

bahwa terdapat sekurang kurangnya 2000 orang yang menderita talasemia di seluruh
Negara.
Berdasarkan hasil pembelajaran yang telah dijabarkan diatas, maka dapat disimpulkan
bahwa pasien anak usia 6 tahun pada kasus tersebut didiagnosis menderita talasemia.
Talasemia merupakan kelainan sintesis hemoglobin dimana merupakan kelainan penyakit
anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia
dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan antara talasemia
mayor dan minor. Talasemia mayor sangat tergantung pada transfuse dan talasemia minor
(karier) biasa tanpa gejala. Talasemia diturunkan berdasarkan Hukum Mendel, resesif atau
ko-dominan. Heterozigot biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot
gejalanya lebih berat daripada talasemia alfa atau beta.
Namun untuk menyimpulkan thalassemia jenis apa, perlu dilakukan anamnesis lebih
lanjut, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan lanjutan yang lengkap dan terarah.

Thalassemia pada Anak - Anak

Page 12

Daftar Pustaka
1. Gleadle Jonathan, Mehta A, Hoffbrand V. Anemia dalam buku At a Glance anamnesis
dan pemeriksaan Fisik. Alih bahasa, Rahmalia Annisa; editor, Safitri Amalia. Jakarta:
Penerbit Erlangga; 2005. h.18-25,83-4
2. Latief A, Tumbuleka AR, Matondang CS, Chair I, Bisanto J, Abdoerrachman MH, et
all. Diagnosis fisis pada anak. Jakarta: CV Sagung Seto; 2009.h.3-8, 35-8, 41, 115-7.
3. Mansjoer A, Wardhani WI, Setiowulan W. Kapita Selekta kedokteran. Edisi ke 3. Jlid
2. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2000.h.497-9
4. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, et all, editor. Buku ajar ilmu
penyakit dalam. Ed.5. Jakarta: InternaPublishing; 2009, h.1379-93.
5. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi; alih bahasa: Lyana
Setiawan. Edisi 4. Jakarta: EGC; 2005.h. 67-87
6. Mentzer WC. Talasemia dalam Buku Ajar Pediatrik Rudolf; editor, Abraham M.
Rudolph, et all; alih bahasa, A. Samik Wahab, Sugiarto; editor bahasa Indonesia,
Natalia Susi, et all. Ed.20 Vol.2. Jakarta: EGC; 2006. h. 1331-34
7. Yaish

Hassan

M.

Thalassemia.

April

30,

2010.

Available

at

http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview.
8. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Hemoglobin Abnormal: Talasemia.
Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak.. Cetakan ketiga. Ikatan Dokter Indonesia.
Jakarta : 2010. Hal 64-84.
9. Honig GR. Kelainan hemoglobin dalam Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Nelson;
editor Richard E. Behrnab, et all; Alih bahasa, A. Samik Wahab; editor bahasa
Indonesia, A. Samik Wahab, et all. Ed.15 Vol.2. Jakarta: EGC; 2000. h. 402-20
Thalassemia pada Anak - Anak

Page 13