Anda di halaman 1dari 6

PERUBAHAN STRUKTUR AKIBAT MUTASI

RESUME

Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika 1


Yang dibimbing oleh Prof. Dr. Hj.,SitiZubaidah, S.Pd,M.Pd

Disusunoleh:
Offering G
Kelompok 16

Muhammad Sholeh Al Qoyyim H.

(130342603485)

Suhartini

(130342603499)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG


FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
MARET 2015

BAB 6
MEKANISME PERBAIKAN DNA, MUTASI DAN ADAPTASI, MUTASI DAN
KANKER,APLIKASI PRAKTIS MUTASI SERTA SAKIT GENETIK MANUSIA
YANG DITIMBULKAN OLEH KESALAHAN REPLIKASI DNA DAN KESALAHAN
PERBAIKAN DNA
MEANISME PERBAIKAN DNA
Sel sel proariot maupun eukariot mempunyai sejumlah sistem perbaikan atas
kerusakan DNA secara enzimatis .
Perbaikan kerusakan DNA akibat mutasi secara lansung
Perbaikan oleh aktivitas enzim polimerasi DNA : enzim polimerase DNA pada bakteri
memiliki aktivitas eksonuklease pada arah 3 5.
Fotoreaktivasi dimer pirimidin yang di induksi oleh UV : proses ini membutuhkan bantuelan
cahaya yang kelihatan dalam rentang panjang 320 370 nm (cahaya biru) , dimer timin
langsung berbalik pulih menjadi semula. Fotoreaktivasi ini dikatalis oleh enzim fotoliase
(photoliase) yang aka menyingkirkan dimer jika diaktivasi oleh suatu foton.
Perbaikan kerusakan akibat alkilasi : kerusakan DNA akibat alkilasi dapat dipulihkan oleh
enzim (metilatranfase).enzim tersebut dikode oleh gen yang disebut ada.
Perbaikan kerusakan DNA dengan cara membuang pasangan basa
Perbaiakan melalui pemotongan : perbaikan ini disebut sebagai perbaikan gelap karena tidak
membutuhkan cahaya.proses ini juga memperbaiki (menghilangkan) dimer pirimidin yang
terbentuk akibat cahaya UV.

Perbaikan dengan bantuan glikosilase

Basa yang rusak (cacat) dapat juga disingkirkan dari molekul DNA dengan bantuan
enzim glikosilase. Enzim tersebut mendeteksi basa yang tak lazim dan selanjutnya
mengkatalisasi penyingkirannya (pemutusannya) dari gula deoksiribosa (russel, 1992).
Aktivitas katalitik enzim tersebut menimbulkan suatu "lubang" pada DNA (russel, 1992).
Posisi itu disebut sebagai tapak AP dan AP site. Tapak AP merupakan tapak apurinik ( tidak
ada purin berupa guanin dan adenin) atau tapak . "Lubang" itu kemudian ditemukan oleh
suatu enzim khusus yang disebut endonuklease AP (AP endonuklease). Enzim tersebut
memotong ikatan fosfodiester di samping basa yang lepas. Pemotongan tersebut
memungkinkan bekerjanya enzim polimerase I DNA (pada E. Coli). Selanjutnya enzim
polimerase I DNA menyingkirkan beberapa nukleotida di depan basa yang lepas itu dengan
menggunakan aktivitas eksonukleasenya dalam arah 5' 3' dan sebaliknya melakukan
polimerisasi mengisi untuk celah yang termasuk dengan menggunakan aktivitas
polimerisasinya.
MUTASI DAN KANKER
Adanya korelasi antara daya mutagen dan daya karsiniogen sebenarnya sejalan dengan teori
yang menyatkan bahwa kanker disebabkan mutasi somatik yang dapat menyebabkan
kanker.hal ini diperkuat dengan adanya penemuan onkogen seluler ( onkogen penyebab

kanker ) dan diperkuat bahwa onkogen bertanggungjawab terhadap karsinoma kandung


kemih akibat perubahan satu pasang basa.
APLIKASI PRAKTIS MUTASI
Mutasi yang bermanfaat dalam perakitan bibit : perakit bibit menghasilkan bibit rakitan
gandum,kedelai,tomat yang terbukti dapat menghasilkan panen yang meningkat.
Telaah proses biologis melalui analisis mutasi : seperti yang diketahui metabolisme terjadi
melalui urutan reaksi ang dikatalisasi enzim.
SAKIT GENETIK MANUSIA YANG DITIMBULKAN OLEH KESALAHAN
REPLIKASI DNA DAN KESALAHAN PERBAIKAN DNA
Sakit Genetik Yang Ditimbulkan Oleh Kesalahan Replikasi Dan Perbaikan Dna
Antara Lain Xeroderma Pigmentosum (Xp),Ataxia Telangiactase (At),Anemia Fanconi (Fa)
Dan Sindrom Bloom (Bs).
BAB 5
MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Mutasi Kromosom Disebut Juga Aberasi Kromosom.Mutasi Kromosom Mencakup
Perubahan Struktur Kromosom Dan Erubahan Jumlah Kromosom dengan kata lain mutasi
kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah
kromosom.
MUTASI KROMOSOM KARENA PERUBAHAN STRUKTUR
Macam aberasi kromosom ini merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada
perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat-perangkat kromosom
pada suatu genom.
Ada 4 macam mutasi kromosom yang terjadi akibat perubahan struktural :
1.delesi adalah suatu aberasi kromosom berupa perubahan struktural yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetik dari sesuatu krmosom .segmen yang mengalami
delesi dapat terletak dimana saja sepanjang suatu kromosom . delesi terjadi dibagian ujung
kromosom (delesi terminal) , delesi terjadi bukan dibagian ujung kromosom (delesi
interkalar) . delesi bermula dari pemtusan kromosom dan juga terjadi karena adanya kejadian
pindah silang tidak setangkap.akibat delesi tergantung pada gen yang mengalami delesi.pada
makhluk hidup diploid dampak delesi dapat berkurang karena masih adanya alternatif. Jika
pada kromosom yang merupakan pasangan homolog itu terdapat gen yang resesif maka delesi
tersebut mempunyai dampak yang parah.dampak delesi yang lebih parah adalah lepasnya
sentromen yang dapat mengakibatkan terbentuknya suatu kromosom acentrik yang biasany
hilangnya secara miosis.
Delesi dapat terjadi dengan bantuan analisis kariotipe, jika bagian kromosom
mengalami delesi cukup besar sehingga dapat terlihat disaat kromosom-kromosom homolog
disandibgkan dalam hal ini satu kromosom tampak lebih pendek daripada yang
lainnya.pasangan homolog tidak mengalami delesi inddividu atau sel (bersifat
heterozigot).delesi terjadi pada kedua homolog maka lengkung kromosom tidak terbentuk
(bersifat homozigot).Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homozigot jika delsi terjadi
pada kromosom kelamin.

Contoh delesi pernah terjadi pada drosophila dan manusia. pada drosophila adalah
pada kromosom X antara pita 3 C2 hingga kepita 3 C11 yang mengalami delesi yang
menimbulkan mutan (notch) .mutan tersebut terpaut kromosom kelamin X yang bersifat letal
pada kondisi homozigot ( betina ) maupun hemozigot jantan.delesi yang terkenal pada
manusia adalah dapat menimbulkan sindrom Cri-du-chut .delesi penyebab timbulnya sindrom
tersebut bersifatheterozigot. Delesi tersebut terjadi pada lengan pendekkromosom 5.
2.Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami
duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya disebut reverse
tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.
Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D. melogaster.
Individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya
faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikas yang
menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.
3.Inversi
Inversi adalah pembalikan 180o segmen kromosom . Pada inverse ada materi genetic
yang hilang. Hal ini terjadi perubahan atau penataan kembali urutan linear gen. Segmen yang
mengalami inverse mungkin pendek atau panjang dan ada yang mencapai sentromer. jika
inverse tersebut mencapai sentromer, maka itu adalah inverse perisentrik dan sebaliknya tidak
mencakup sentromer maka itu adalah inverse parasentrik. Inverse parasentrik tidak
mengakibatkan perubahan suatu lengan kromosom, sedangkan inverse perisentrik dapat
menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom.
Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet
Inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang. Dampak inversi
terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah miosis terjadi pada yang heterozigot
inversi atau pada individu homozigot inversi. jika individu yang mengalami meosis itu
mengidap inversi homozigot, maka miosis itu akan beriangsung secara normal, dan tidak ada
permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi. jika individu yang menalami
meosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis linear yang mormal itu tidak mungkin
terwujud selama miosis.
4.Translokasi
Translokasi sebagai transposisi (merupakan perubahan posisi segmen kromosom
maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom.Translokasi intrakromosom merupakan
perubahan posisi segmen kromosom itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada
suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom.Sedangkan translokasi interkromosomal
yang nonresiprok , terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu
kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang resiprok terjadi
perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog.

BAB 6
MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Mutasi kromosom merupakan perubahan struktur kromosom dan perubahan
jumlah kromosom.
1. Penggabungan (fusi) kromosom terjadi jika dua kromosom homolog bergabung
membentuk satu kromosom dan pemisahan (fisi) terjadi jika satu kromosom terpisah
menjadi dua.fusi dan fisi disebut sebagai Robetsonian translocation merupakan suatu
tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari
dua kromosom akrosentrik
2. Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya
jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya
Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun
gonosom (kromosom kelamin).
3. Poliploidi
Poliploid terjadi karena penggandaan peranngkat kromosom secara keseluruhan.
Dalam hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan
yang triploid maupun tetraploid. Poliploid juga apat mengahsilkan individu-individu
yang pentaploid, heksaploid, dsb. Jumlah perangkat kromosom yang ganjil pada
poliploid biasanya tidak bertahan dari generasi ke generasi. Poliploid yang jumlah
kromosomnya ganjil bisanya bersifat steril, contohnya adalah pisang. Sedangkan
poliploid yang jumlah kromosomnya genap bersifat fertil, contohnya adalah gandum.
Autopoliploidi terjadi akibat kegagalan pemisahan kromosom selama meiosis.
Alloploid adalah poliploid yang dibuat dengan mengkombinasikan genom dari dua
spesies atau lebih. Alloploidi terjadi melalui hibridisasi yang melibatkan dua spesies
yang berkerabat dekat.
4. Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup hanya
mempunyai 1 perangkat kromosom
Pertanyaan :
Apakah transposable elemen dapat mengakibatkan terjadinya mutasi? Kalau bisa sertakan
contoh menggunakan mutasi kromosom menggunakan prubahan struktur?
Jawab :
Dapat, karena trsnosable elemen akan mengakibatkan basa-basa yang terdapat dalam untaian
DNA dapat berpindah bahkan berkurang. Peristiwa delesi pada perubahan struktur untaian
DNA dapat diakibatkan oleh transposable elemen yang melakukan cut-and-paste karena basa
yang berpindah akan berkurang dari untaian awalnya
Pertanyaan :
Bagaimanakah cara perbaikan DNA dengan cara pegurangan basa-basa DNA?
Jawab :

Basa yang rusak (cacat) dapat juga disingkirkan dari molekul DNA dengan bantuan
enzim glikosilase. Enzim tersebut mendeteksi basa yang tak lazim dan selanjutnya
mengkatalisasi penyingkirannya (pemutusannya) dari gula deoksiribosa (russel, 1992).
Aktivitas katalitik enzim tersebut menimbulkan suatu "lubang" pada DNA (russel, 1992).
Posisi itu disebut sebagai tapak AP dan AP site. Tapak AP merupakan tapak apurinik ( tidak
ada purin berupa guanin dan adenin) atau tapak . "Lubang" itu kemudian ditemukan oleh
suatu enzim khusus yang disebut endonuklease AP (AP endonuklease). Enzim tersebut
memotong ikatan fosfodiester di samping basa yang lepas. Pemotongan tersebut
memungkinkan bekerjanya enzim polimerase I DNA (pada E. Coli). Selanjutnya enzim
polimerase I DNA menyingkirkan beberapa nukleotida di depan basa yang lepas itu dengan
menggunakan aktivitas eksonukleasenya dalam arah 5' 3' dan sebaliknya melakukan
polimerisasi mengisi untuk celah yang termasuk dengan menggunakan aktivitas
polimerisasinya.