Anda di halaman 1dari 8

Predispoziia genetic n boala

coronarian

! Precutm predispoziia direct i indirect a BC


A) P. indirect:
- s-a depistat gena care cauzeaz predispoziie a
individului la fumat. (Fumatul unul din cei mai importani
factori in apariia plcilor aterosclertice)
- predispoziia la diabet zaharat II (DZII n asociere cu BCplimorfism anume n gena codificatoare de TNF-
promoter)= utilizat n viitor ca metod de diagnostic la
cei cu DZII

B) Predispoziie direct:
polimorfisme (mutaii n diferite gene, loci asociate cu
risc)
Patologia Mendelian, cauzeaz CAD (n general):
-Sdr. Marfan: cardiomiopatie
- Sdr. Ehlers-Danlos: sdr Raynaud, prolaps valv mitral,
endocardit
- Pseudoxanthoma elasticum:
- Boala Fabry: hipertensiune, prolaps valv mitral,
cardiomiopatie restrictiv

Utilitatea clinic
1. 23 din polimorfismele identificate acioneaz prin
mecanisme necunoscute. i totui se presupune c cel
puin una din aceste cauze are o nsemntate la fel de mare
precum descoperirea influenei colesterolului n etilogia BC
2. Un alt plus- variantele ADN nu difer n dependen de
vrst, sex, alimentaie (cazul colesterolului)+ o singur
prelevare la natere va fi destul. i totui colesterolul este
un predictor mai bun.

Putem considera aceste variante utile n


efectuarea testelor de rutin?

Rspunsul: NU.
DE CE? -Efectuarea testrii din punct de vedere tehnic este
realizabil
- pentru interpretarea rezultatelor exist deja algoritme
- se pot testa i pn la 200 de secvene ADN modificate
DAR Rezultatele nu au nici o valoare n cazul n care nu s-au
depistat factorii de patogenitate implicai n formarea plcilor
aterosclerotice

Nu s-a descoperit tratamentul corespunztor

Sindromul Werner- progeria


adultului
Apariia fulminant a caracteristicilor mbtrnirii

!
normale ncepnd cu o vrst fraged. Afectaii triesc
pna la vrsta de 40-50 de ani
Cea mai frecvent cauz a decesului- ateroscleroza, AVC
sau cancerul.
! Persoanele au mini i picioare subiri, cu poziionarea
troncular a obezitii.
! Incidena global 1: 100000

Afectat este gena WRN gene- codific pentru proteina Werner: helicaz+
exonucleaz+ ATPaz, participante n replicare ADN la reparaie.
! Peste 60 de mutaii n gena WRN duc la formarea unei proteine prea
scurte
Proteina nu poate fi transportat n nucleu i este scindat mult mai rapid
n celul+ are loc asocierea cu proteina p53, nlturndu-i capacitatea de a
induce apoptoz
Acumulare mutaii i stoparea procesului de diviziune celular mult mai
rapid, pierderea de telomeri, ADN-ul susceptibil la speciile reactive de
oxigen
Fibroz interstiial, stenoz aortic, niveluri crescute de LDL i glucoz=
cardiomiopatie i ateroscleroz

Motenire