Anda di halaman 1dari 16

Laporan Kasus

RETINOBLASTOMA

OLEH:
DELIYUS IRMAN
NIM: 0908120405
Pembimbing :
Dr. Bagus Sidharto, SpM

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR


BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
RSUD ARIFIN ACHMAD PEKANBARU
2014

BAB I
PENDAHULUAN
Tumor Intraokular adalah tumor spektrum luas yang terdiri dari lesi jinak
dan ganas yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan bahkan kematian.
Salah satunya adalah Retinoblastoma yang merupakan keganasan intraokular
tersering pada anak. Retinoblastoma mewakili sekitar 4% dari keseluruhan
keganasan pada anak. Tumor ini terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 kelahiran hidup
di Amerika Serikat, dengan insidensi yang sama pada anak kulit hitam dan kulit
putih. Rata-rata pasien terdiagnosis pada usia 11 bulan untuk tumor bilateral dan
usia 23 bulan untuk penderita tumor unilateral. 1,2
Di USA dan negara maju tumor biasanya terdiagnosis pada stadium masih
berada di mata, sedangkan pada negara berkembang Retinoblastoma sering
terdeteksi setelah adanya invasi ke orbita atau otak. Retinoblastoma adalah tumor
massa anak-anak yang jarang tetapi dapat fatal. Duapertiga kasus muncul sebelum
akhir tahun ketiga. Tumor bersifat bilateral pada sekitar 30% kasus. Kasus-kasus
ini bersifat herediter. 1,2
Pada

beberapa

kasus,

gejala

biasanya

tidak

disadari

sampai

perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil putih ( Leukokoria ),


Strabismus, atau peradangan. Secara umum, semakin dini penemuan dan terapi
tumor, semakin besar kemungkinan kita mencegah perluasan melalui saraf optikus
dan jaringan orbita.1

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1.

DEFINISI
Retinoblastoma adalah tumor mata primer yang berasal dari retina dan

biasanya dijumpai pada anak-anak dibawah usia 5 tahun, dengan insiden tertinggi
pada usia 2-3 tahun. Tumor ini bersifat multifokal, sehingga dapat dijumpai pada
kedua mata (bilateral) atau beberapa lesi pada satu mata (monocular). Pada jenis
bilateral biasanya dijumpai pada usia lebih muda dan bersifat herediter.2,3
2.2.

EPIDEMIOLOGI
Retinoblastoma terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 kelahiran hidup di

Amerika Serikat, dengan insidensi yang sama pada anak kulit hitam dan kulit
putih. Rata-rata pasien terdiagnosis pada usia 11 bulan untuk tumor bilateral dan
usia 23 bulan untuk penderita tumor unilateral. Insiden retinoblastoma tidak
menunjukkan perbedaan rasio antara wanita dengan laki-laki, serta tidak
menunjukkan hubungan yang signifikan dengan faktor lingkungan dan faktor
sosio ekonomi. 1,3,4
2.3.

PATOFISIOLOGI
Perkembangan tumor diperkirakan terjadi akibat hilangnya dari kedua

anggota pasangan kromosom alel-alel dominan protektif normal di sebuah lokus


dalam pita kromosom 13q14. Pada retinoblastoma, mutasi yang relevan adalah
delesi di lokus kromosom 13q14. Pada kasus-kasus non herediter, kedua mutasi
terjadi di sel-sel somatik retina, oleh karena itu, penyakitnya tidak diwariskan
secara genetik. Pada kasus-kasus herediter, mutasi pertama terjadi pada salah satu
gamet dan mutasi kedua di sel-sel retina.1,3,5
Pada kasus-kasus herediter predisposisi tumbuhnya tumor diwariskan
sebagai suatu ciri autosomal dominan. Sembilan dari 10 individu yang mewarisi
mutasi sel germinal akan mengalami tumor. Kasus-kasus herediter cenderung
bilateral dengan awitan lebih dini sedangkan kasus non herediter biasanya

unilateral dan muncul lebih belakangan. Pada pasien yang mengalami mutasi sel
germinal juga memiliki resiko besar mengalami tumor primer kedua terutama
osteosarkoma. 1,3
2.4.

PATOLOGI
Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior mata. Tumor ini

terdiri dari sel-sel ganas kecil, bulat yang berlekatan erat dengan sitoplasma
sedikit. Bisa berbentuk roset menggambarkan usaha yang gagal untuk membentuk
sel kerucut dan batang. Tumor bisa tampak sebagai suatu tumor tunggal dalam
retina tetapi khas mempunyai fokus ganda. Tumor dapat mengalami pertumbuhan
eksofitik maupun endofitik. Tumor endofitik (tumbuh ke dalam ruang vitreus)
lebih mudah dilihat dengan oftalmoskop. 1,3
Pada pola pertumbuhan endofitik, ini tampak sebagai gambaran massa
putih sampai coklat muda yang menembus membran limitan interna.
Retinoblastoma Endofitik kadang berhubungan dengan vitreus seeding. Sel-sel
dari Retinoblastoma yang masih dapat hidup terlepas dalam vitreous dan ruang
sub retina dan biasanya dapat menimbulkan perluasan tumor melalui mata.
Vitreous seeding sebagian kecil meluas memberikan gambaran klinis mirip
endopthalmitis, vitreous seeding mungkin juga memasuki bilik mata depan, yang
dapat berkumpul di iris membentuk nodule atau menempati bagian inferior
membentuk Pseudohypopyon.1,3,5
Tumor Eksofitik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang
subretinal, yang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi
peningkatan diameter pembuluh darah dengan warna lebih pekat. Pertumbuhan
Retinoblastoma Eksofitik sering dihubungkan dengan akumulasi cairan subretina
yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasio retina eksudatif yang
memberi kesan suatu Coats disease lanjut. Sel Retinoblastoma mempunyai
kemampuan untuk implant dimana sebelumnya jaringan retina tidak terlibat dan
tumbuh. Dengan demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan hanya
tumor primer tunggal. Sebagaimana tumor tumbuh, fokus kalsifikasi yang
berkembang memberikan gambar khas chalky white appearance. Invasi saraf
optikus; dengan penyebaran tumor sepanjang ruang sub arachnoid ke otak. Sel

Retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan menginvasi saraf optikus
dan meluas kedalam ruang sub arachnoid.3,5,7
Pola yang ketiga adalah Retinoblastoma yang tumbuh menginfiltrasi luas
yang biasanya unilateral, nonherediter, dan ditemukan pada anak yang berumur
lebih dari 5 tahun. Pada tumor dijumpai adanya injeksi conjunctiva, anterior
chamber seeding, pseudohypopyon, gumpalan besar sel vitreous dan tumor yang
menginfiltrasi retina, karena masa tumor yang dijumpai tidak jelas, diagnosis
sering dikacaukan dengan keadaan inflamasi seperti pada uveitis intermediate
yang tidak diketahui etiologinya. Glaukoma sekunder dan Rubeosis Iridis terjadi
pada sekitar 50% kasus.7
Sel tumor mungkin juga melewati kanal atau melalui sklera untuk masuk
ke orbita. Perluasan ekstraokular dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana
tumor tumbuh dalam orbita. Pada bilik mata depan, sel tumor menginvasi
trabecular messwork, memberi jalan masuk ke limphatik conjunctiva. Kemudian
timbul kelenjar limfe preauricular dan cervical yang dapat teraba. Di Amerika
Serikat, pada saat diagnosis pasien, jarang dijumpai dengan metastasis sistemik
dan perluasan intrakranial. Tempat metastasis Retinoblastoma yang paling sering
pada anak mengenai tulang kepala, tulang distal, otak, vertebra, kelenjar limphe
dan viscera abdomen. 3,5
2.5.

GAMBARAN KLINIS
Retinoblastoma

biasanya

menunjukkan

leukokoria,

reflex

putih

kekuningan dalam pupil yang disebabkan oleh tumor dibelakang lensa. Temuan
lain yang sering adalah penurunan atau menghilangnya penglihatan dan
strabismus. Pada tumor yang lebih berkembang mungkin terdapat ireguleritas
pupil, hifema, dan nyeri. Proptosis, tanda kenaikan tekanan intracranial, atau nyeri
tulang mungkin timbul pada penyakit amat lanjut atau metastasis. Lebih dari 80%
penderita dengan retinoblastoma herediter melibatkan kedua mata pada waktu
diagnosis. Tanda yang tampak pada retinoblastoma juga bervariasi. Pada pasien
umur < 5 tahun : leukokoria (54%-62%), proptosis, strabismus (18%-22%),
katarak, hypopion

glaukoma, hyphema, nystagmus, heterochrom, tearing,

spontaneous globe perforation, anisocoria. Pada pasien umur > 5 tahun leukokoria

(35%) , Inflamasi (2%-10%), Penurunan visus (35%) , Floater (4%), Strabismus


(15%) Pain (4%). 1,3,5
2.6.

DIAGNOSIS
Temuan leukokoria harus diikuti dengan pemeriksaan funduskopi yang

seksama, yang pada anak biasanya memerlukan anastesi. CT Scan mata harus
dikerjakan untuk mengevaluasi perluasan tumordan untuk mengetahui apakah
saraf mata dan bangunan tulang terlibat. MRI mempunyai nilai lebih besar dalam
menentukan

invasi

saraf

mata.

kebanyakn

retinoblastoma

intra

ocular

menunjukkan adanya kalsifikasi dalam tumor. USG dapat membantu diagnosis


banding yang meliputi penyebab lain dari leukokoria seperti ablatio retina,
hyperplasia vitreus primer, katarak, retinopati prematuritas. Peningkatan kadar
antigen karsinoembriogenik plasma jarang ditemukan pada waktu diagnosis,
peningkatan kadar biasanya menunjukkan kekambuhan tumor setelah terapi.1,3,5
2.7.

KLASIFIKASI 5
Klasifikasi Reese-Ellsworth adalah metode penggolongan retinoblastoma

intraokular

yang

menggolongkan

paling

sering digunakan,

Retinoblastoma

ekstraokular.

tetapi

klasifikasi

Klasifikasi

ini tidak

diambil

dari

perhitungan jumlah, ukuran, lokasi tumor dan dijumpai atau tidak dijumpai
adanya vitreous seeding.
Klasifikasi Reese-Ellsworth
Group I
a. Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 diameter disc, pada atau dibelakang
equator
b. Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4 diameter disc, semua pada atau
dibelakang equator
Group II
a.Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter disc, pada atau dibelakang equator
b.Tumor Multipel, ukuran 4-10 diameter disc, dibelakang equator
Group III
a.Ada lesi dianterior equator
b.Tumor Soliter lebih besar 10 diameter disc dibelakang equator.
Group IV
a.Tumor Multipel, beberapa besarnya lebih besar dari 10 diameter disc
b.Ada lesi yang meluas ke anterior ora serrata

Group V
a.Massive Seeding melibatkan lebih dari setengah retina
b.Vitreous seeding
Klasifikasi Internasional 2,5
Group A ukuran tumor kecil, ukuran < 3mm
Group B ukuran tumor > 3mm , Cairan sub retina
Lokasi di macula (< 3 mm dari Foveola)
Lokasi di Juxtapapillary (< 1.5 mm dari papil)
Group C Penyebaran local, Retinoblastoma dengan :
Penyebaran sub retina < 3mm dari RB
penyebaran Vitreous < 3 mm dari RB
Group D Penyebaran difus RB dengan :
Cairan sub retina > 3mm dari RB
Penyebaran sub retina > 3mm dari RB
Penyebaran vitreous > 3 mm dari RB
Group E Penyebaran Ekstensif Melibatkan > 50% dari bola mata atau :
Glaukoma Neovaskular
Media opaque akibat perdarahan bilik mata depan, vitreous atau ruang
sub-retina
Invasi nervus optic post laminar,koroid (>2mm),sclera,orbit dan bilik mata
depan
Selulitis orbita yang merupakan tumor nekrosis aseptik

2.8.

PENATALAKSANAAN
Saat Retinoblastoma pertama di terapi yang paling penting dipahami bahwa

Retinoblastoma adalah suatu keganasan. Saat penyakit ditemukan pada mata, angka
harapan hidup melebihi 95% di negara barat. Walaupun dengan penyebaran
ekstraokular, angka harapan hidup menurun sampai kurang dari 50%. Selanjutnya
dalam memutuskan strategi terapi, sasaran pertama yang harus adalah menyelamatkan
kehidupan, kemudian menyelamatkan mata, dan akhirnya menyelamatkan visus.
Managemen

modern

menggabungkan

Retinoblastoma

kemampuan

terapi

Intraokular
yang

berbeda

sekarang
mencakup

ini

dengan
Enukleasi,

Eksenterasi,Kemoterapi, Photocoagulasi, Krioterapi, External-Beam Radiation dan

Plaque Radiotherapy. 7,8


1. Enukleasi

Kebanyakan pasien dengan unilateral retinoblastoma yang besar


dan pertumbuhan tumor yang progresif dilakukan enukleasi. Indikasi
lain dari enukleasi adalah pasien dengan bilateral retinoblastoma yang

tidak merespon baik dengan kemoterapi atau dengan terapi lain


dimana enukleasi dilakukan pada mata dengan prognosis yang buruk.
Enukleasi sangat jarang diindikasikan pada kedua mata. Biasanya
enukleasi dilakukan pada kedua mata bila visus kedua mata nol.
Setelah dilakukan enukleasi dapat dipasang bola mata buatan untuk
menjaga agar kosmetika pasien tetap baik. Angka kesembuhan pasien
unilateral retinoblastoma yang dilakukan enukleasi mencapai hingga
>95%. 7,8
2. Kemoterapi
Kemajuan yang berarti dalam penatalaksaan Retinoblastoma
Intraokular bilateral pada dekade terakhir masih menggunakan
kemoterapi

sistemik

primer.

Pemberian

kemoterapi

sistemik

mengurangi ukuran tumor, berikutnya dapat menggunakan gabungan


fokal terapi dengan Laser, Krioterapi atau Radioterapi, perubahan ini
dapat terjadi sebagai akibat kamajuan dalam terapi kedua tumor otak
dan metastasis Retinoblastoma. Sekarang ini regimen kombinasi
bermacam-macam seperti Carboplatin, Vincristine, Etoposide dan
Cyclosporine.8,9
3. Photocoagulation dan Hyperthermia

Xenon dan Argon Laser (532 nm) digunakan untuk terapi


Retinoblastoma yang tinggi apek kurang dari 3mm dengan dimensi
basal kurang dari 10 mm, 2-3 siklus putaran Photocoagulation merusak
suplai darah tumor, selanjutnya mengalami regresi. Laser yang lebih
berat digunakan untuk terapi langsung pada permukaan tumor. Laser
diode (8-10mm) digunakan sebagai hyperthermia. Penggunaan
langsung pada permukaan tumor menjadikan temperatur tumor sampai
45-60oC dan mempunyai pengaruh sitotoksik langsung.8,9
4. Krioterapi
Krioterapi Juga efektif untuktumor dengan ukuran dimensi basal
kurang dari 10mm dan ketebalan apical 3mm. 8

5. External-Beam Radiation Therapy

Terapi EBR mempunyai manfaat yang besar dalam penyembuhan


retinoblastoma. Indikasi terbanyak dilakukannya EBR adalah pada
pasien dengan bilateral retinoblastoma yang mendapat kekambuhan
setelah dilakukan terapi lain pada kedua matanya. Anak dengan tumor
kecil pada daerah makula yang tidak merespon dengan kemoterapi
atau anak yang mengalami kekambuhan setelah dilakukan kemoterapi
dapat diindikasikan untuk mendapat terapi EBR. Target lokasi terapi
EBR adalah seluruh area tumor yang terdapat pada bola mata sampai
sepanjang 1 cm didepan nervus optikus. Angka ketahanan hidup pasien
yang diterapi dengan EBR adalah 53.4% dalam 10 tahun dengan angka
kekambuhan 27,9% setelah 10 tahun terapi. Komplikasi dari terapi
EBR adalah katarak, kerusakan nervus optikus, oklusi total retina,
perdarahan korpus vitreus, dan hipoplasi tulang temporal.8,9
DIFERENSIAL DIAGNOSIS1

2.9.

2.9.

Retinoblastoma
Ablasi retina.
Hyperplasia vitreus primer.
Katarak
ROP
Kolobama koroid
PROGNOSIS
Angka kesembuhan keseluruhan lebih dari 90%, meskipun ketahanan

hidup sampai dekade ketiga dan keempat mungkin agak menurunakibat insidensi
keganasan sekunder yang tinggi. Kesembuhan jarang terjadi pada penderita
dengan penyakit orbita yang massif atau keterlibatansaraf mata yang luas pada
waktu diagnosis, yang mungkin mempunyai perluasan intracranial dan metastasis
jauh.1,3

BAB III
LAPORAN KASUS

RAHASIA
STATUS BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
PEKANBARU
IDENTITAS PASIEN
Nama

: An. R

Pendidikan

:-

Umur

: Tahun

Agama

: Islam

Jenis kelamin : Laki-laki

Status

:-

Alamat

: Batam

MRS

: 09 juni 2014

Pekerjaan

:-

MR

: 00732466

Keluhan Utama:
Mata kiri menonjol dan berwarna putih.
Riwayat Penyakit Sekarang
-

1 tahun SMRS ibu pasien mengatakan muncul bercak berwarna putih pada
bagian tengah mata kiri pasien (usia pasien 1 tahun). Kemudian pasien
berobat ke bidan, dikatakan tidak ada masalah sehingga ibu pasien tidak
membawa pasien ke rumah sakit.

6 bulan SMRS ibu pasien mengaku mata kiri pasien menjadi merah dan
mulai agak menonjol. Jika ditutup mata kanan, maka pasien akan marah
sehingga ibu pasien curiga ada gangguan pada mata kiri pasien. Kemudian
pasien dibawa berobat ke rumah sakit di Batam, dikatakan mata kiri pasien
terkena tumor ganas sehingga pasien dirujuk untuk operasi di Jakarta.
Namun karena alasan biaya saat itu pasien tidak dilakukan operasi,

2 bulan SMRS muncul bercak putih lagi pada mata kanan pasien. Keluarga
mengaku pasien lahir cukup bulan, gejala timbul setelah usia pasien 1
tahun.

Pasien adalah anak ke 3 dari 3 bersaudara, hanya pasien yang menderita


penyakit seperti ini.

Riwayat Penyakit Dahulu


-

Riwayat lahir kurang bulan (-)

Riwayat Pengobatan

(-)

Riwayat Penyakit Keluarga :


Tidak ada anggota keluarga yang mengalami hal yang sama dari pihak ayah
maupun ibu.

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum

: Tampak sakit sedang

Kesadaran

: Composmentis

Vital Sign
Tekanan darah

:-

Nadi

: 105 x/menit

Suhu

: 36,7 oC

STATUS OPHTALMOLOGI

OD
Kesan ada, mengikuti

Visus tanpa koreksi

OS
Sulit dinilai

objek
Ortophoria
Sulit dinilai
Normal (palpasi)
Tidak ada kelainan
Tenang

Visus dengan koreksi


Posisi bola mata
Gerakan bola mata
Tekanan bola mata
Bulbus oculi
Konjungtiva

Esothrophia
Sulit dinilai
N ++
Proptosis (+)
Injeksi (+)

Jernih

Kornea

edema (+)

Dalam

COA

Hifema (+), Dangkal

Pupil bulat, sentral,


2mm, refleks pupil

Bentuk dan ukuran sulit


Iris/pupil

langsung (+), refleks


pupil tak langsung (-)
Jernih

langsung (-), refleks pupil


Lensa

Tidak dilakukan (pasien


tidak kooperatif)

dinilai, refleks pupil


tak langsung (-)
Sulit dinilai
Tidak dilakukan (pasien

Fundus

Leuokori (+)

tidak kooperatif).
Leukokori (+)

Gambar

Diagnosis kerja :

Retinoblastoma Bilateral

Anjuran Pemeriksaan:
-

CT Scan
USG

Hasil pemeriksaan CT Scan :

Exophthalmus OS.
Tampak gambaran massa pada bulbus occuli sinistra dengan kalsifikasi.
Pada pemberian kontrast tampak enhanced.
Corpus vitreus sinistra suram
Tampak massa pada bulbus oculi dextra.
Tidak tampa massa retrobulbar.

N. Opticus normal M. Rectus orbitais normal


Tidak tampak destruksi rima orbitalis.

Kesan :
Exophthalmus OS
Massa pada bulbus oculi dextra dan sinistra.
Retinoblastoma Bilateral.

Resume

1 tahun SMRS ibu pasien mengatakan muncul bercak berwarna putih pada
bagian tengah mata kiri pasien (usia pasien 1 tahun). 6 bulan SMRS ibu
pasien mengaku mata kiri pasien menjadi merah dan mulai agak menonjol.
Kemudian pasien dibawa berobat ke rumah sakit di Batam, dikatakan mata
kiri pasien terkena tumor ganas 2 bulan SMRS muncul bercak putih lagi
pada mata kanan pasien.

Dari pemeriksaan ophthalmologis didapatkan proptosis pada mata kiri,


leukokori (+) pada mata kiri dan kanan, hifema (+) pada mata kiri.

Dari pemeriksaan CT San orbita didapatkan massa pada bulbus oculi


dextra dan sinistra dan kalsifikasi pada oculi sinstra.

Diagnosis pasti : Retinoblastoma bilateral


Terapi
-

:
Konsul bagian anak untuk kemoterapi.

Prognosis:
Quo ad vitam

: Dubia ad malam

Quo ad functionam

: malam (OS), malam (OD)

Quo ad kosmetikum : malam

Daftar Pustaka
1. Chantada G, Fandino A, Retinoblastoma dalam Nelson, Ilmu Kesehatan
Anak jilid II, Jakarta Balai penerbit FK UI 2009 : 980-85.
2. Tamboli A, Podgor MJ, Horm JW. The incidence of retinoblastoma in the
United States: 1974 through 1985.Arch Ophthalmol. 1990;108:12832
3. Hardy, R. A. , Retina dan Tumor Intraokular dalam Vaughan, D. G.,
Asbury, T., Riodaneva, P., (eds), Oftalmology Umum 14th ed., Jakarta 2000
Widya Medika, : 217 -219, 369.
4. Ilyas S, et al. Kelainan Mata Pada Anak. Dalam: Ilmu Penyakit Mata.

Jakarta: Sagung Seto. 2002. 229-231.


5. Abramson,

DH,

Schelfer

AC

Retinoblastoma

dalam

pediatric

Ophtalmologic and Strabismus, American Academy of Ophtalmologic


2009-2010, 391-400.
6. Ilyas, S., 2007, Ilmu Penyakit Mata 3rd ed., Jakarta Balai Penerbit FK UI,
2007. 182.
7. Chintagumpala, M., Barrios, P. C., Paysse, E. A., Plon, S. E., Hurwitz, R.,
Retinoblastoma

Review

46 ,www.AlphaMedPress.com

Current

Management

2007,

1237-

8. Honavar, S. G., Shield, C. L., Shield, J. A., Demirci,H., Naduvilath, T. J.


Intraocular

Surgery

after

Treatment

of

Retinoblastoma

2001, ,http://highwire.org
9. Shield, C. L., Mashayekhi, A., Demirci, H., Meadow, A. T., Shield, J. A.,
2004,Practical

Approach

to

Management

of

Retinoblastoma,www.ArchOpthalmol.com
10. Friedman DL, Himelstein B, Shields CL, Shields JA, Needle M, Miller D,
et al. Chemoreduction and local ophthalmic therapy for intraocular
retinoblastoma. J Clin Oncol. 2000;18:127