S K EN A R IO 4

K ELO M P O K 1

Wike widia fitri

T. Fadil alfurqan
Wahyu zutianda
Muhammad zul fafmi
Aulia alviansyah
Try fauzi
Rina andayani
Saryulis
Mimi hudatia
Aprija nazzai
Yonico yudha pranata

Apa salah ku,,,oh tuhan ku.....

S K EN A R IO 4
APA SALAHKU OH TUHANKU.....
Tn. Michael owen, 32 tahun adalah seorang expatriat yg tinggal d i
indonesia, bekerja sebagai salahsatu pimpinan pada perusahaan
minyak. Dia mempunyai seorang istri yg sedang hamil 6 bulan, anak
pertama. Beberapa waktu yg lalu dia membawa istrinya ke amerika
untuk memeriksa janin dalam kandungan. Berdasarkan analisa DNA
dan RNA, diduga anaknya mempunyai kemungkinan menderita
thalassemia, dia dan istrinya merasa sehat sel sperma dan sel
telurnya baik, tapi kenapa janinnya diramalkan seperti itu. Saat
diskusi dengan dokter, dijelaskan kemungkinan terjadi gangguan
replikasi DNA atau sintesis DNA atau bahkan pada enzim yg mengatur
DNA dan RNA. Dokter menyarankan terapi gen dengan tehnik DNA
rekombinan atau cloning. Tn. Michael makin tak mengerti apa yg
sedang dialaminya.
Apa yang terjadi pada tuan michael sebenarnya?

Learning objektif(LO )
> mengetahui thalasemia
> rekayasa genetika
> replikasi DNA
> DNA rekombinan dan manfaatnya

thalasem ia
*Thalasemia adalah
Thalasemia adalah penyakit kelainan
darah yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya
lebih pendek dari sel darah normal(120
hari). Akibatnya penderita thalasemia
akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan
sering lemas, sukar tidur, nafsumakan
hilang, dan infeksi berulang.

 Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai

asam amino yang terkena 2

jenis yang utama adalah :
1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada

orang kulit hitam (25%minimal membawa 1

gen).
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara.

 Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis

thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat
gen dominan.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya

membawa gen penyakit

 C. GEJALA
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip,
misalnya beta-thalasemia mayor,
bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit
(ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktifbisa menyebabkan

penebalandan pembesaran tulang, terutama tulang

kepala dan wajah.
Tulang-tulangpanjang menjadi lemah dan mudah
patah.
Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh
lebih lambat dan
mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan
anak lainnya yang normal.

 D. DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit didiagnosis

dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan
adanya anemia dan rendahnya MCV
(mean corpuscular volume).
Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak
pasti, terutama untuk alfathalasemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan
kepada pola
herediter dan pemeriksaan hemoglobin
khusus.

 E. PENGOBATAN
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi

darah rutin dan pemberian

tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus
menghindari
tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat
oksidatif
(misalnya sulfonamid), karena zat besi yang
berlebihan
bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin
diperlukan
pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik
masih dalam tahap penelitian.

Rekayasa genetika

1. Isolasi DNA
Untuk mengeluarkan DNA dari sel maka teknik

pemurnian DNA secara biokimia dilakukan dengan

merusak dinding sel yang telah dilarutkan dalam
larutan penyangga tertentu dengan menggunakan
berbagai jenis deterjen. Dengan terbukanya
lapisan sel maka DNA dapat dikeluarkan dan
diendapkan dengan penambahan alkohol.

 2. Manipulasi DNA
2.1. Pemotongan molekul DNA Pada

proses pemotongan molekul DNA,

gunting yang dimaksud bukanlah
gunting yang biasa kita pakai untuk
memotong sesuatu, tetapi merupakan
suatu enzim yang dihasilkan oleh
mikroorganisme tertentu.

 2.2. Penggabungan molekul DNA

Proses penggabungan (ligasi) antara

dua molekul DNA menggunakan

lem/perekat berupa enzim, yang
dikenal dengan nama enzim ligase.

3. Polymerase
Chain Reaction
(PCR)
PCR merupakan
suatu reaksi
enzimatis untuk
melipatgandaka
n suatu urutan
nukleotida
tertentu secara
in vitro.

 4. Elektroforesis

Untuk menganalisis hasil manipulasi DNA

dapat dilihat melalui elektroforesis.
Elektroforesis adalah suatu teknik yang
menggunakan medan listrik untuk
memisahkan molekul berdasarkan
ukuran.

D N A rekom binan

Secara alami, proses rekombinasi dapat

terjadi sehingga memungkinkan suatu

gen dapat berpindah dari satu
organisme ke organisme lain. Persitiwa
tersebut biasanya terjadi diantara
organisme yang memiliki kekerabatan
yang dekat.

TH E EN D
TERIM A
KASIH