CASO CLINICO 5

Un bebe creca con normalidad hasta que empez la transicin de la

lactancia materna a alimentos para lactantes. Durante este tiempo tuvo
brotes frecuentes pero intermitentes de vmitos y molestias intestinales.
Fue llevado a la consulta del mdico un da por la tarde, un hora despus
de tener una reaccin intensa a la comida, pur de verduras y zumo de
uva. Tena una glucemia de 40 mg/dl, lactato en sangre d tuvo brotes
frecuentes pero intermitentes de vmitos y molestias intestinales. Fue
llevado a la consulta del mdico un da por la tarde, una hora despus
de tener una reaccin intensa a la comida, pur de verduras y zumo de
uva. Tena una glucemia de 40 mg/dl, lactato en sangre de 4Mm y
fosfato srico disminuido a la mitad. Estaba sudoroso y letrgico, y
existan signos de ictericia leve y hepatomegalia.

Cul es el diagnostico ms probable y como es la forma de

herencia?

R/: El diagnostico ms probable es intolerancia hereditaria a la

fructosa y es de carcter autosomico recesivo. Se da una mutacin en
el gen ALDOB que codifica para la enzima aldolasa B, la cual
disminuye o hay un dficit en esta, por lo cual no se dara un correcto
metabolismo de la fructosa, la cual se acumulara en forma de
fructosa 1 fosfato. Este acumulo dara lugar a hipoglucemia, puesto
que se inhibe la gluconeogenesis (por inhibicin de la aldolasa A)
y la glucogenolisis (puesto que la F1P secuestra el fosfato
inorgnico y esto inhibe a la glucgeno fosforilasa).

Cules son los efectos bioqumicos de esta enfermedad?

R/: