BAB I

PENDAHULUAN
Sindrom Turner atau disebut juga Sindrom Ullrich Turner, Sindrom
Bonnevie-Ullrich, Sindrom XO, atau monosomi X adalah suatu kelainan genetik
pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki 1
pasang kromosom seks yaitu XX dengan jumlah total kormosom sebanyak 46,
namun pada penderita Sindrom Turner hanya memiliki kromosom X O dan total
kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi
nondisjunction saat atau selama gametosis ataupun pada tahap awal pembelahan
zigot.
Sindrom Turner merupakan suatu sindrom yang terdiri dari postur pendek,
disgenesis gonad, dan anomali kongenital mayor dan minor. Keluhan utama yang
menyebabkan penderita datang berobat adalah amenore dan infertilitas. 2 Sindrom
turner merupakan kelainan kromosom seks yang paling sering terjadi pada wanita,
kira-kira 3% dari seluruh wanita hamil. Lebih dari 99% janin dengan kariotip
kromosom 45,X mengalami abortus spontan pada trimester pertama kehamilan
atau hanya 1 dari 100 embrio yang bertahan hingga aterm. 2,3,6 Angka prevalensi
Sindrom Turner diperkirakan 1 dari setiap 2000-5000 kelahiran hidup bayi
perempuan.2,3 Lebih dari separuh Sindrom Turner tidak terdiagnosa sampai usia
12-14 tahun, dan dan akan disadari oleh penderita ketika postur tubuhnya yang
pendek dengan kegagalan berkembangnya tanda kelamin sekunder, bahkan pada
masa dewasa karena abortus berulang.2
Karakteristik penderita Sindrom Turner pada anak yakni perawakan
pendek, dengan gambaran stigmata somatik lainnya, seperti limfedema, webbed
neck, law posterior hairline, dan cubitus valgus, tidak selalu disertai kelainan
yang jelas sehingga sering tidak terdiagnosis pada masa bayi. 3,4 Tinggi rerata
penderita yang tidak diterapi adalah 143 cm, kira-kira 20 cm di bawah tinggi
populasi normal atau 20 cm di bawah potensi tinggi genetik (PTG) kecuali pada
wanita dengan gambaran kromosom mosaik.1,5

BAB II
LAPORAN KASUS
2.1

2.2

Identitas Pasien
Nama

: SR

Tanggal Lahir

: 03 Agustus 2000

Umur

: 15 tahun

Jenis Kelamin

: Perempuan

Suku

: Aceh

Agama

: Islam

Alamat

: Batoh

No CM

: 1-06-36-47

Tanggal Masuk

: 28 Oktober 2015

Tanggal Pemeriksaan

: 02 November 2015

Anamnesis
KeluhanUtama :
Tinggi badan tidak sesuai dengan umur

KeluhanTambahan :
Tidak menstruasi

Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien datang bersama orangtuanya ke Poliklinik Anak RSUDZA dengan
keluhan tinggi badan tidak sesuai dengan usia. Pasien juga mengaku belum
mengalami menstruasi sampai sekarang di umur 15 tahun. Selain itu,
orangtua pasien juga mengaku perkembangan pubertas pasien terhambat,
diantaranya tidak tumbuhnya payudara, rambut kemaluan, dan rambut
ketiak pasien. Awalnya keluhan adanya pertumbuhan terhambat dirasakan
oleh orangtua pasien saat pasien berusia 8 tahun. Namun belum diberikan
terapi khusus. Kemudian pasien berobat kembali ke dokter anak pada usia
15 tahun. Orangtua pasien mengaku nafsu makan anaknya baik, tidak ada
riwayat batuk lama atapun kontak dengan pasien tuberkulosis. Riwayat

tumbuh kembang terhambat (duduk, berdiri, berbicara) tidak ada. Gangguan

mental/perkembangan otak tidak dikeluhkan.

Riwayat Penyakit Dahulu

Sejak usia 8 tahun pasien dan orangtuanya sudah menyadari postur tubuh
pasien yang pendek yang tidak sesuai dengan usianya. Pasisen tidak pernah

dirawat di rumah sakit sebelumnya.

Riwayat Penggunaan Obat
Pasien tidak mengkonsumsi obat apapun untuk keluhannya. Orang tua
pasien mengaku pernah berobat ke dokter untuk keluhannya dan sudah 2

kali dan belum ada terapi khusus sebelumnya.

Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan yang sama dengan
pasien. Tidak ada riwayat anggota keluarga yang sakit dan meninggal tibatiba. Tidak ada riwayat pernikahan saudara di keluarga pasien. Riwayat

asma, alergi, diabetes militus, hipertensi tidak ada.

Riwayat Kebiasaan Sosial
Orangtua pasien mengaku anaknya berprestasi disekolah dan tidak ada
kelainan mental
Riwayat Kehamilan
Ibu ANC teratur ke puskesmas, tidak pernah sakit dan tidak ada riwayat
penggunaan obat-obatan saat kehamilan. Tidak ada riwayat aborsi
sebelumnya.

Riwayat Persalinan
Pasien merupakan anak keempat dari lima bersaudara, lahir secara spontan,
bayi lahir segera menangis dengan BBL : 3000 gr cukup bulan sesuai masa

2.3
a.

kehamilan.
Riwayat Imunisasi
Imunisasi dasar lengkap
Riwayat Makanan
0-1 bulan
: ASI
1 bulan - 24 bulan
: ASI + MPASI (biskuit bayi dan pisang)
25 bulan - sekarang
: Makanan keluarga
Pemeriksaan Fisik
Status Present
Keadaan Umum
: tidak sakit
Kesadaran
: compos mentis
Tekanan Darah
: 110/80 mmHg
Heart Rate
: 84 x / menit
3

b.

Respiratory Rate
Temperatur
Antropometri

: 20 x / menit
: 36,6 C

BB sekarang

: 31 kg

TB

: 133 cm

BBI

: 28 kg

HA

: 9 tahun

Status gizi
BB/U : 60% (p < 5) gizi kurang
TB/U : 82% (p < 5) tinggi kurang
BB/BBI : 110%
Kesan : Gizi Baik
Kebutuhan Cairan : 1500 + ( n x 20 )
1500 + ( 11x 20 ) = 1500 + 220 = 1720 cc/hari
Kebutuhan Kalori : RDA (menurut usia tinggi (height age) x BB ideal
70 x 28 = 1960 kkal/hari
Kebutuhan Protein : RDA (menurut usia tinggi (height age) x BB ideal
1 x 28 = 28 gr/hari
c.

d.
1)

2)

Potensial Tinggi Genetik (PTG)

Tinggi badan Ayah = 170 cm
Tinggi badan Ibu
= 156 cm
PTG = (( TB Ayah + TB Ibu 13) + 8,5)
2
= (( 170 + 156 13) + 8,5)
2
= 165 148 cm
Status Generalis
Kulit
Warna

: sawo matang

Nevi pigmentosa

: tidak dijumpai di lengan

Turgor

: kembali cepat

Parut/skar

: tidak dijumpai

Sianosis

: tidak dijumpai

Ikterus

: tidak dijumpai

Pucat

: tidak dijumpai

Kepala
Bentuk

: normocephali

Rambut

: tebal dan hitam, garis rambut posterior yang rendah

4

tidak mudah dicabut, distribusi merata

Wajah

: simetris, tak tampak lebih tua dari usia

Mata

: strabismus (+), ptosis (-/-), edema palpebra (-/-),

konjungtiva pucat (-/-), sklera ikterik (-/-), refleks cahaya
(/), pupil bulat isokor 3 mm/3 mm.

3)

4)
5)

Telinga

: makrotia (+/+) dengan letak rendah

Hidung

: nafas cuping hidung (-/-), sekret(-/-),

Mulut
Bibir

: bibir kering (-), sianosis (-), pucat (-)

Lidah

: granul (-)

Tonsil

: T1/T1, hiperemis (-)

Faring

: hiperemis (-)

Leher
Inspeksi
Palpasi
Thoraks

: trakea terletak ditengah, webneck (-)

: pembesaran KGB (-), pembesaran kelenjar tiroid (-)

Inspeksi
Statis

: simetris, dada perisai (shiel like chest), kedua payudara

tidak berkembang, jarak antar putting payudara yang
lebar

Dinamis

: simetris, kusmaul (-), retraksi suprasternal (-), retraksi

intercostal (-)

Paru
Inspeksi

: simetris saat statis dan dinamis

Palpasi

: nyeri tekan (-), fremitus kanan = fremitus kiri

Perkusi

: sonor (+/+)

Auskultasi

: suara napas vesikular (/), rhonki (-/-) dan wheezing

(-/-)
Jantung

6)

Inspeksi

: Pulsasi ictus cordis tidak terlihat

Palpasi

: Ictus cordis teraba ICS V midklavikula sinistra

Auskultasi

: BJ I > BJ II, reguler, bising (-).

Abdomen
5

7)

8)

Inspeksi

: simetris, distensi (-), jaringan parut (-)

Palpasi

: soepel (+), H/L/R tidak teraba

Perkusi

: timpani (+)

Auskultasi

: peristaltik 3x/menit

Genitalia dan Anus

Anus

: tidak dilakukan pemeriksaan

Genitalia

: labia mayor dan minor tidak diperiksa, rambut pubis(-)

Ekstremitas
Superior
: jari-jari tangan pendek, kuku-kuku jari kecil, cubitus valgus
(-/-) ikterik (-/-), edema (-/-), pucat (-/-), akral hangat, CRT
Inferior

<2, clubbing finger (-/-)

: jari-jari kaki pendek, kuku-kuku jari kecil, ikterik (-/-),
edema(-/-), pucat (-/-), akral hangat,CRT <2, clubbing finger
(-/-)

2.4 Pemeriksaan Penunjang

2.4.1 Pemeriksaan Laboratorium
Tabel 2.1 Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan
Laboratorium
Darah Rutin
Hb
Ht
Leukosit
Eritrosit
Trombosit
MCV
MCH
MCHC
LED
Hitung Jenis
Eosinofil
Basofil
Neutrofil Batang
Netrofil segmen
Limfosit

Hasil
07/09/2015

Nilai Normal

14,2 gr/dl
42%
5,5 x 106/mm3
8,3 x 103/mm3
408 x 103/mm3
77 Fl
26 pg
34%
20mm/jam

12,0-14,5 gr/dl
37-47 %
4.500-10.500/mm3
4,2-5,4x106/mm3
150.000-450.000/mm3
80-100 fL
27-31 pg
32-36%
<20 mm/jam

1%
1%
0%
0%
67%

0-6 %
0-2 %
2-6%
50-70%
20-40%
6

Monosit
Imunoserologi
Free T4
TSHs
Kimia Klinik
Natrium
Kalium
Klorida
Kalsium
Endokrinologi (17/09/2015)
LH
FSH
Estrogen, total, serum

26%

2-8%

12,09 pmol/L
4,740 IU/mL

9-20 pmol/L
0,25-5 IU/mL

143 mmol/L
4,2 mmol/L
103mmol/L
10,2 mmol/L

135-145 mmol/L
3,5-4,5 mmol/L
90-110 mmol/L
8,6-10,3mmol/L

32,46 mIU/mL
102,22 mIU/mL
18 pg/mL

<15,97 mIU/mL
0,57-0,77 mIU/mL
20-68 pg/mL
(usia 14-16 thn)

Analisis Kromosom Darah (17/09/2015)

2.4.2 Pemeriksaan Radiologi

Foto Thorax

Kesimpulan : Cor an pulmo dalam batas normal

Pemeriksaan CT Scan Kepala

Kesimpulan : CT Scan kepala dalam batas normal

Pemeriksaan Foto Bone Age

Ekspertise :
Alignment tulang normal
Trabeculasi tulang normal
Celah dan permukaan sendi normal
Tampak gambaran os metacarpal dan digiti 1,2,3,4,5
Tampak gambaran os caputatum dan hamatum
Tampak gambaran ossifikasi di distal epifisis dari osradius dan os ulna
Tampak os triquetral dan os lunatum
Tampak gambaran epifisis proksimal metcarpal 1yang sudah berkembang
Tak tampak fractur
Tak tampak soft tissue swelling/mass
Kesimpulan : Foto manus bone age anak perempuan sesuai dengan usia 7
tahun 10 bulan
2.5 Diagnosis Banding
1. Sindrom Turner
2. Sindrom Noonan

2.6 Terapi

Vitamin D Sirup 1 x 2 Cth

Calcimax Sirup 2 x 1 Cth

Progynova 0,5 mg/hari

2.7 Prognosis
Quo ad vitam

: bonam

Quo ad functionam

: bonam

Quo ad sanactionam

: dubia ad bonam

BAB III
TINJAUAN PUSTAKA
3.1

Kromosm Seks
Kromosom X dan Y merupakan kromosom seks yang perannya sangat

penting dalam penentuan jenis kelamin. Penentuan jenis kelamin bergantung pada
komplemen kromosom seks pada embrio, didahului dengan tahapan molekuler
yang mengarahkan pertumbuhan sel benih, migrasi kearah urogenital, dan
pembentukan testis, dengan keberadaan kromosom Y (46,XY) atau ovarium
dengan ketiadaan kromosom Y dan keberadaan kromosom X (46,XX).7

10

3.1.1 Kelainan Struktur Kromosom Seks

Kelainan struktur kromosom diakibatkan oleh beberapa mekanisme yaitu
translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi.8,9,10,11 Kelainan struktur kromosom dapat
terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan jumlah materi
kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau pengurangan materi
kromosom.11
a. Translokasi
Merupakan suatu perpindahan materi genetic dari satu kromosom ke
kromosom yang lain. Suatu translokasi dapat terjadi pada kromosom seks
dianataranya, translokasi X;A autosom, translokasi kromosom X;Y, translokasi
kromsom Y;A autosom.10
b. Delesi
Delesi merupakan hilangnya suatu segmen pada kromosom. 8,9,10 Delesi dapat
mengenai bagian terminal dimana semua materi kromosom mulai dari yang akan
patah akan hilang, atau bagian interstisial dimana segmen internal pada salah satu
lengan kromosom menghilang. Delesi yang melibatkan kromosom seks antara
lain, delesi X p, delesi Y p, delesi Y q.10
c. Duplikasi
Proses mutasi kromosom terkadang menghasilkan salinan tambahan pada
beberapa regio kromosom.8.9,10 Duplikasi yang melibatkan kromosom seks antara
lain, duplikasi X p.10
d. Inversi
Inversi adalah penyusunan ulang yang melibatkan kromosom tunggal
dimana salah satu segmen berbalik posisi (inverted). Bila segmen yang mengalami
inverse melibatkan sentromer disebur pericentris inversion, jika hnaya salah satu
kromosom disebut sebagai paracentric inversion.8,9,10 Inversi yang elibatkan
kromosom seks antara lain, inverse pada kromosom X baik perisentrik maupun
parasentrik.9
3.2

Definisi
Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik yang ditemukan pada wanita

yang disebabkan oleh tidak adanya sebagian atau seluruh kromosom X. Wanita
normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak
11

46, namun pada penderita Sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks X O
dengan total kromosom 45. Sindrom ini ditandai dengan gambaran perawakan
pendek serta kegagalan pembentukan ovarium. Umumnya tidak terjadi gangguan
IQ (Intelegence Quotion), kemampuan verbal yang baik.12
3.3

Epidemiologi
Insiden kelainan kariotip kromosom kelamin yang mengakibatkan hilangnya

semua atau sebagian kromosom X. Angka prevalensi Sindrom Turner

diperkirakan 1 dari setiap 2000-5000 kelahiran hidup bayi perempuan. 2,3,13 Jumlah
kelahiran hidup Sindrom Turner hanya 0,1%, dan 99% janin abortus sebelum
umur kehamilan 28 minggu.13 Kariotip X O terjadi diantara 15 abortus spontan
dan 1 diantara 2500 bayi lahir hidup.14
3.4

Etiopatogenesis
Sindrom Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X.

Perempuan yang menderita gangguan ini tidak berkembang karakter seksual

sekundernya pada masa pubertas dan ovarium yang menyebabkan kemandulan
dikemudian hari, namun tes genetik Sindrom Turner dapat dilakukan sebelum
kelahiran jika gangguan dicurigai. Tes genetika ini dengan menganalisis sel-sel
dari cairan ketuban atau plasenta, biasanya 99% akurat. Jika diagnosis dapat
dikonfirmasi, maka setelah bayi lahir, diagnosis dikonfirmasi lebih lanjut setelah
dilakukan tes darah untuk memeriksa jumlah kromosom dari penderita. Seorang
penderita Sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom, bukan 46 kromosom.
Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X, namun
pada penderita Sindrom Turner salah satu kromosom X hilang atau cacat .
Kromosom X adalah kromosom seks.15
Monosomi X seperti halnya dengan Sindrom Turner ini mungkin terjadi
karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur, kemungkinan
lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom seks selama mitosis setelah
zigot XX atau XY terbentuk. Faktor risiko Sindrom Turner tidak diketahui pasti,
namun diduga karena adanya kelainan genetik sebagai penyebabnya, dimana
kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin selama konsepsi.16 Diduga gen

12

yang tertinggal pada fenotip Turner adalag gen terkait X yang lolos inaktivasi.
Kromosom x tunggal 75% berasal dari ibu pada penderita kromosom 45X.
Ovarium janin normal berisi sekitar 7 juta oosit dan oosit ini mulai menghilang
dengan cepat pada umur kehamilan 5 bulan. Pada saat lahir hanya ada 3 juta, pada
menarche ada 400.000, pada menopause tinggal 10.000. Bila tidak ada 1
kromosom X maka proses ini akan lebih cepat terjadi dan akan lenyap pada usia 2
tahun.17

13

3.5

Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis pada sindrom ini sangat bervariasi, dimana gangguan

pertumbuhan menjadi keluhan utama. Gambaran klinis yang dapat dijumpai pada
anak Sindrom Turner, sebagai berikut :13,14,15
1. Perawakan pendek (short stature)
Saat lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya
berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari
150 cm.
2. Webbed neck
Webbed neck merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold)
yang terbentang dari belakang telinga samapi ke akromion. Batas rambut biasanya
rendah sekali, kadang-kadang sampai skapula.

Gambar 1. Webbed neck dengan lipatan kulit

Gambar 2. Batas rambut posterior rendah

3. Kelainan wajah

14

Wajah biasanya tampak lebih tua dari usianya. Ujung muka agak miring ke
bawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil.
Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-kadang disertai dengan cacat.
Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil.
Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan gigi. Langit-langit
melengkung tinggi.

Gambar 3. Telinga besar dan low set

Gambar 4. Pertumbuhan dagu yang tidak sempurna dan langit-langit yang

melengkung tinggi
4. Kelainan rangka
Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield like
chest) dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan
15

pektus ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina
bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (Madrlungs
deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek
dan kecil, sindaktili, dan haluks valgus.

Gambar 5. Jari kaki dan tangan yang pendek dan kecil

Gambar 6. Shield like chest dengan puting susu yang letaknya berjauhan
Anomali tulang cukup penting untuk diagnosis. Anomali tulang ditemukan
secara radiologic terutama setelah berusia 7 tahun. Terutama ditemukan pada lutut
(tanda Kosowicz) yaitu condylus femoralis interna memanjang secara vertikal dan
permukaan dalam tibia interna miring ke bawah, terlihat rarefaction pada
condylus femoralis interna. Tanda ini khas terutama pada kariotip 45,X O.
Kelainan pada tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu metacarpal 4 dan 5
dibandingkan dengan 3 yang pertama serta sudut karpal kurang 125 derajat
(normal > 125 derajat) disebut sebagai tanda Archibald.

16

5. Kelainan kulit
Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid
dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Caf au line spot dan
neurofibromatosis. Kuku sering kecil dan tipis (hipoplastik), letaknya dalam
dengan pinggir kulit yang lebar.

Gambar 7. Nevi pigmentosa

6. Sistem kardiovaskular
Kira-kira 25% dari kasus Sindrom Turner disertai dengan koartasio aorta.
Kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Limfedema sering ditemukan
pada bayi, dan sering pula ditemukan hipertensi dengan sistolik 135-150 mmHg
dan diastolik 90-110 mmHg, tetapi tidak memiliki kecenderungan untuk naik.
Kelainan ginjal tidak ditemukan, namun kadang-kadang ditemukan kelainan
bawaan seperti horse shoe kidney.
7. Kelainan mata
Sering ditemukan ptosis, strabismus, koloboma, katarak congenital dan
retinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.
(a)

(b)

17

Gambar 8. Ptosis (a), strabismus(b)

8. Kelainan intelegensia
Sekitar satu per empat daripenderita mempunyai kelamahan daya piker.
Terutama yang mempunyai webbed neck. Walaupun demikian didapatkan pula
penderita yang cukup cerdas.
9. Kelainan pubertas
Hal ini oleh karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas.
Gejala seks sekunder seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta
perubahan labia minor tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini
sebagai akibat tidak adanya respon gonad untuk membuat estrogen.

18

3.6

Pemeriksaan Penunjang

1)

Pemeriksaan laboratorium
Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis

untuk membuktikan disgenesis gonad. Kadar FSH dan LH mengalami

peningkatan dari kadar normal dan kadar FSH akan lebih tinggi daripada kadar
LH. Tes LH-RA juga penting untuk membuktikan peninggian dari sekresi
gonadotropin. Pada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah daripada
perempuan

normal.

Produk-produk

endokrin

lain

(17-ketosteroid,

17-

hidroksikortikosteroid, hormone tiroid, dan hormone pertumbuhan/human growth

hormone) semuanya dalam batas normal.18

19

Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa

kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah
genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung
jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. Penderita dengan
Sindrom Turner menunjukkan 3 kariotipe yaitu sebanyak 75% memiliki 45,X,
14% kelainan struktural kromosom, dan 29% menunjukkan bersifat mosaik.22
Hibridisasi in situ fluorescent (FISH) merupakan teknologi DNA probeneon
berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom
yang umumnya diluar resolusi sitogenetik konvensional. Ketika indeks mitosis
rendah atau persiapan sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat sering tidak
tercapai dengan menggunakan teknik banding . Dalam situasi tertentu FISH dapat
berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang
menyebar tidak hanya di metaphase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang
kuat, cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.22
2)

Pemeriksaan radiologik
Penentuan umur tulang (bone age) mampu membantu diagnosis, follow up

pengobatan dan prognosis gangguan pertumbuhan. Pada janin dengan Sindrom

Turner dapat ditemukan hasil pemeriksaan USG yang abnormal seperti kelainan
jantung, kelainan ginjal, higroma kistik, asites). Konseling genetik sering
direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan
sindrom Turner.19
3.7

Diagnosis banding
Ada beberapa kondisi yang mirip dengan Sindrom Turner yaitu Sindrom

Noonan. Sindrom Noonan adalah gangguan autosomal dominan yang ditandai

dengan perawakan pendek, dysmorphology wajah khas dan cacat jantung bawaan.
Sindrom ini terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Penderita dengan sindrom
ini menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada anak dengan Sindrom
Turner, namun memiliki kromosom 46,XX normal. Etiologi dari penyakit ini
adalah mutasi gen PTPN11 pada kromosom 12. Diperkirakan Sindrom Noonan
dapat terjadi 1 dari 1000-2500 kelahiran hidup laki-laki maupun perempuan di
seluruh dunia. Gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu perawakan pendek,

20

telinga rendah, leher yang pendek, kelainan bentuk dada, payudara tidak tumbuh
dan payudara letak rendah, kifoskoliosis dan clinodactyly pada tangan kanan.23
3.8

Penatalaksanaan
Usaha memperbaiki tinggi badan penderita Sindrom Turner belum berhasil

dengan terapi apapun. Obat steroid anabolik yang sering digunakan juga
memberiksan hasil yang kurang berarti17, sebagai berikut :

Oksandrolon 0,1 mg/kgBB/hari

Fluoksimesteron 0,1 mg/kgBB/hari

Nandrolon 1mg/kgBB/hari

Etilestrenol 0,1 mg/kgBB/hari

Obat ini mempunyai beberapa kekurangan terutama bila dipakai dalam

jangka waktu yang lama, karena mempercepat pematangan tulang sehingga
mempercepat penutupan epifise dan menyebabkan tinggi tubuh dewasa kurang
dari normal. Oleh karena risiko tersebut steroid anabolik digunakan hanya pada
anak yang mempunyai usia tulang yang terlambat lebih dari 2 tahun, pubertas
yang terlambat dan adanya efek psikologik pada anak. Obat ini digunakan selama
2 tahun. Kecepatan pertumbuhan dengan pemeriksaan fisik dipantau setiap 3
bulan dan pemeriksaan Bone Age dengan interval 3-6 bulan.12,13,15
Pengobatan lainnya yaitu induksi pubertas dengan terapi sulih hormon.
Pengobatan terhadap hipogonadisme tidak dilakukan kecuali bila umur tulang
melebihi 11 tahun untuk mencegah penutupan epifise secara prematur.15,20
Diberikan etinil estradiol dengan dosis minimal yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan
pertama. Ini berguna untuk perkembangan mammae dan vagina. Setelah itu
diberikan etinil estradiol 200-500 mg/hari selama 21 hari setiap bulannya, untuk
membuat siklus menstruasi artificial. Terapi diulang dari hari pertama pada bulan
berikutnya dan seterusnya sampai masa menopause atau pascamenopause.
Penambahan progesteron dosis rendah (5mg/hari) pada hari ke 11 sampai 12 dari
siklus tadi akan memperbaiki perkembangan mammae dan endometrium.
Pengobatan dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan efek samping obat
seperti berat badan berlebih, hiperlipidemia.21

21

3.9

Prognosis
Pada penderita Sindrom Turner pertumbuhan badan tidak akan normal,

namun tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai. Kehidupan seksual bisa normal,
tetapi akan tetap infertil.16

BAB IV
PEMBAHASAN
Berdasarkan hasil anamnesis, pasien berjenis kelamin perempuan berusia
15 tahun datang dengan keluhan tinggi badan yang tidak sesuai usia (postur
pendek) dengan tinggi badan 133 cm, belum menstruasi sampai di usia yang
sekarang yaitu 15 tahun, dan tidak adanya pertumbuhan payudara, rambut ketiak
serta rambut kemaluan. Hal ini mendukung kearah Sindrom Turner yang
merupakan kelainan kromosom seks yang paling sering terjadi pada wanita, kirakira 3% dari seluruh wanita hamil. Lebih dari separuh Sindrom Turner tidak
22

terdiagnosis sampai usia 12-14 tahun, dan akan disadari oleh penderita ketika
postur tubuhnya yang pendek dengan kegagalan berkembangnya tanda kelamin
sekunder. Biasanya keluhan utama yang menyebabkan penderita datang berobat
adalah amenore dan infertilitas.2

Berdasarkan hasil pemeriksaan fisik pada pasien didapatkan postur pendek

dengan tinggi badan 133 cm. Hal ini disebabkan oleh defek kromosom X pada
Sindrom Turner akibat nondisjunction atau delesi lengan pendek, sehingga
kehilangan aksi gen SHOX (Short Stature Homebox) yang menyebabkan
disgenesis epifisis, kemudian terjadi abnormalitas pada respon pertumbuhan
tulang (tidak sempurnanya faktor transkripsi sel-sel granulosa yang diekspresikan
pada osteoblas), sehingga menyebabkan postur tubuh yang pendek.13,14,15 Dari
perhitungan Potensial Tinggi Genetik (PTG) didapatkan yaitu 165-148 cm, hal ini
sesuai dengan kepustakan, dimana tinggi rerata penderita kira-kira 20 cm di
bawah tinggi populasi normal atau 20 cm di bawah potensi tinggi genetik
(PTG).1,5 Pada pemeriksaan fisik lainnya ditemukan dada perisai, tidak tumbuhnya
kedua payudara dengan jarak kedua puting payudara yang jauh, pertumbuhan
rambut kemaluan dan rambut ketiak juga tidak tampak. Defek kromosom X pada
Sindrom Turner akibat nondisjunction atau delesi lengan pendek menyebabkan
23

kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan fungsi ovarium, sehingga terjadi
disgenesis gonad. Disgenesis gonad menyebabkan tidak berkembangnya ovarium
sehingga

estrogen

tidak

diproduksi.

Ketidakadaan

produksi

estrogen

menyebabkan aktivitas osteoblastik yang menurun, menghambat perkembangan

jaringan ikat stroma payudara, deposit lemak payudara. Selain itu, akibat dari
estrogen yang tidak diproduksi juga menyebabkan amenorea. Hal ini yang
mengakibatkan tidak munculnya tanda-tanda pubertas pada penderita. 13,14,15
Pada pemeriksaan mata juga ditemukan strabismus, dan pada pemeriksaan
kedua ekstremitas superior dan inferior didapatkan jari-jari yang pendek serta
kuku-kuku jari yang kecil. Selain itu, pada pemeriksaan kepala juga didapatkan
garis rambut posterior letak rendah dan tampak telinga yang besar dan rendah.

Hasil pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar FSH tinggi. Pada

penderita Sindrom Turner, estrogen tidak akan diproduksi akibat disgenesis
gonad, sehingga hipotalamus akan mengeluarkan FSH terus-menerus untuk
menstimulus produksi dan pelepasan estrogen oleh ovarium, hal ini yang
menyebabkan kadar FSH tinggi dalam darah.

24

Hasil pemeriksaan analisa kromosom menunjukkan penemuan jumlah

kromosom 45 dengan satu buah kromosom X (monosomi X). Dari hasil ini
menunjukkan kearah Sindrom Turner, dimana sindrom ini hanya memiliki
kromosom seks X O dengan total kromosom 45 atau 45,X. Penemuan klinis yaitu
kegagalan pertumbuhan kelamin sekunder juga memperkuat diagnosis Sindrom
Turner.12
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Perempuan yang
menderita gangguan ini tidak berkembang karakter seksual sekundernya pada
masa pubertas dan ovarium yang menyebabkan kemandulan dikemudian hari.
Faktor risiko Sindrom Turner tidak diketahui pasti, namun diduga karena adanya
kelainan genetik sebagai penyebabnya, dimana kromosom seks kedua tidak
ditransfer ke janin selama konsepsi. Diduga gen yang tertinggal pada fenotip
Turner adalah gen terkait X yang lolos inaktivasi.15,16,17
Postur pendek merupakan salah satu masalah pada Sindrom Turner. Terapi
Growth Hormone diberikan saat tinggi badannya dibawah percentil 5 atau di
bawah pertumbuhan kurva normal, biasanya antara usia 2-5 tahun. Steroid
anabolik dapat diberikan pada anak yang mempunyai usia tulang yang terlambat
lebih dari 2 tahun dan pubertas yang terhambat. Pada kasus ini pasien datang saat
usia 15 tahun dan hasil pemeriksaan foto Bone Age didapatkan usia tulang sesuai
dengan usia 7 tahun 10 bulan. Hal ini menunjukkan penderita masih bisa diterapi
untuk meningkatkan tinggi badan dengan steroid anabolik, walaupun tidak
memberikan hasil yang maksimal. Obat ini digunakan selama 2 tahun dan
kecepatan pertumbuhan tulang harus dipantau setiap 3 bulan dan pemeriksaan
Bone Age dengan interval 3-6 bulan.12,13,15
Terapi sulih hormon diberikan setelah terapi Growth Hormone selesai.
Terapi ini dilakukan untuk menginduksi pubertas pada hipoganadisme, namun
terapi sulih hormon tidak dilakukan kecuali usia tulang melebihi 11 tahun untuk
mencegah penutupuan epifise secara prematur.

15,20

Etinil estradiol diberikan

dengan dosis minimal yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama, yang berguna
untuk perkembangan payudara dan vagina. Setelah itu diberikan etinil estradiol
200-500 mg/hari selama 21 hari setiap bulannya, untuk membuat siklus
menstruasi artificial. Terapi diulang dari hari pertama pada bulan berikutnya dan

25

seterusnya sampai masa menopause atau pascamenopause. Penambahan

progesteron dosis rendah (5mg/hari) pada hari ke 11 sampai 12 dari siklus tadi
akan memperbaiki perkembangan mammae dan endometrium. Pengobatan
dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan efek samping obat seperti berat
badan berlebih, hiperlipidemia.21

DAFTAR PUSTAKA
1. Wasniewska M, Luca DF, Bergamaschi R, Guarneri MP, Mazzanti L,
Matarazzo P, et al. Early treatment with gh alone in Turner syndrome:
prepubertal catch-up growth and waning effect. Euro J Endocrinol. 2004; 151:
67-72
2. Maryland. The Endocrine Society Endocrinology and Turners Syndrome.
2001. www.endo-society.org/pubaffai/factshee/turner.htm
3. Arimbawa M, Jose RL, Tridjaya BPulungan AB. Karakteristik Sindrom
Turner. Sari Pediatri. 2008; 9(6): 386-390
4. Tyler C, Edman JC. Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter
syndrome: primary care throughout the life span. Prim Care Clin Office Pract.

26

2004; 31: 27-48

5. Khadilkar VV, Khadilkar AV, Nandy M, Maskati GB. Growth hormone in
Turner syndrome. Indian Pediatrics. 2006; 43: 236-240
6. Batch J. Genetic syndromes and dysmorphology. In: Brook CGD , Clayton
PE, Brown RS. Clinical ediatric Endocrinology Edisi ke-5. Victoria:
Blackwell Publishing Asia; 2005. p. 113-123
7. MacLaughlin DT. Sex determination and differentiation. N Engl J Med. 2004;
350:367-78
8. Gardner RJM, Shuterland GR. Chromosome abnormalities ang genetic
counseling. 3rd Edition. UK. Oxford University Press. 2004
9. Turnpeny P, Sian E. Emerys elements of medical genetics. 12 th ed. Elsevier
Inc. 2007
10. Gersen SL, martha BK, editors. The Principles of clinical cytogenetics. 2 nd ed.
Humana Press Inc. Totowa, New Jersey. 2005
11. Strachan T, Andrew PR. Human molecular genetic 2. 2th edition. UK. BIOS
Scientific Publishers L td. 1999
12. Maala S Daniel, MBBS. Turner Syndrome. Michcigan State University
College of Human Medicine. Englang J Med. 2010; 14-8
13. Ross J, Roeltgen D, Zinn A. Cognition and the sex chromosomes: studies in
Turner Syndrome. Hrm. Res. 2009; 65: 46-56
14. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH. Growth hormone treatment of early
growth failure in toodlers with Turner syndrome; a randomixed, controlled,
mulcicenter trial. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 92: 3406-3416
15. Jacob JC, Canlorbe P. Glandes sexulles. In: Jacob JC, Pierson M,eds.
Endocrinologie pediatrique et croissance. 5th ed. Paris: Flammarion MedicineScience. 2008; 306-11
16. Rao E, Weiss B, Fukami M, Rump A, Niesler B, Mets A. Pseudoautosomal
deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in
idiopathic short stature and Turner syndrome. Nat genet. 2008;16(1):54-63
17. Jorgensen KT, Rostgaard K, bache I. Autoimmune disease in women with
Turners syndrome. Arthritis Rheum. 2010;62(3): 658-66
18. Robert J. Gorlin, Meyer MC, Raoul CM. hennekam Syndromes of the head
and neck. Oxford University Press. 2009; 57-6
19. Ros JL, Quigley CA, Feuillan P, Kowal K, Chipman JJ. Growth hormone plus
childhood low dose estrogen in Turners syndrome. N Engl J Med.
2011;364(13): 1230-42
27

20. Lippe BM. Turners syndrome. In: Kaplan SA, ed. Clinical pediatric and
adolescent endocrinology. 3rd ed Philadelphia: WB Saunders. 2008; 272-96
21. Davenport ML. Approach to the patient with Turner Syndrome. J Clin
Endocrinol Metab. 2010;95(4): 1487-95
22. Behman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak Nelson: Sindrom
turner. Jakarta. Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2004. Ed 16. p. 1992-1994
23. Cunningham FG,Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap III LC, Hauth JC, Wenstrom
KD. Obstetri williams: genetika. Edisi 21, vVolume 2. Jakarta: EGC; 2005. p.
1052-53

28