Referat

Hirschsprungs Disease
Pembimbing :
Dr. Andarias Tambolang Sp.Rad

Anatomi

Hirschsprun
gs disease
Kelainan kongenital di colon
Tanda :
Sel ganglion parasimpatis di:
pleksus submukosus Meissneri (-)
pleksus Myenterikus Auerbachi.
(-)

Epidemiologi

Terjadi dalam 1 : 5000 kelahiran,

Diturunkan : ibu aganglionosis > ayah
Ratio laki-laki 3-5 : perempuan 1.
Resiko tertinggi :
Riwayat keluarga (+)
Penderita Down Syndrome.

Bagian yang paling sering terkena:

Recto-sigmoid + 75 kasus,
Colon transversum atau flexura lienalis
+ 17 kasus.

Etiologi
Ketiadaan
sel
ganglion
Mutasi
pada RET
Protooncogene
Kelainan
pada
lingkungan

Beberapa kelainan kongenital lainnya

yng sering disertai Hirschsprung
disease , yaitu :

Sindrom Down

Sindrom Neurocristopathy

Sindrom Waardenburg-Shah

Sindrom buta-tuli Yemenite

Piebaldism

Sindrom

Goldberg-Shprintzen

Neoplasia

endokrin multiple tipe II

Sindroma hipoventilasi kongenital terpusat

Cartilage-hair hypoplasia

Sindrom hipoventilasi entral primer (Ondines

curse)

Penyakit Chagas, pada penyakit ini Trypanosoma

menginvasi

langsung

dinding

usus

dan

Patofisiolo
gi
Hipogangliono
sis
Imaturitas
dari
sel
ganglion
Kerusakan sel
ganglion

Tipe Penyakit Hirschsprung

Recto-sigmoid
aganglionosis

Long segment

Total colonic
aganglionosis

Short or ultra short

aganglionosis

Aganglionosis
sampai ke bagian
usus kecil dengan

Diagnosa
Anamnes
a
Gambara
n Klinis
Pemeriks
aan
Penunjan

pengeluaran mekonium > 24 jam setelah lahir, distensi

abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding, vomiting,
kegagalan pertumbuhan, enterokolitis, faktor genetik.

Periode Neonatal.Trias : pengeluaran mekonium yang

terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Gejala
berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk
dan disertai demam.
(ii).Anak. konstipasi kronis dan gizi buruk, terlihat
gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Colok
dubur: feces keluar menyemprot.
Radiologi :Foto polos abdomen (BNO), Barium
enema
Pemeriksaan patologi anatomi
Manometri anorektal

Gambaran Klinis seorang bayi

dan anak yang menderita
Penyakit Hisprung :

Distensi abdomenGizi Buruk

Hirschsprung's disease
( short segment )

TCA

baran Histopatologi pada Penyakit Hispr

Manometri anorektal

Diagnosa Banding
Obstruksi mekanik
Meconium ileus
Simple
Complited (with
meconium cyst or
peritonitis)
Meconium plug
syndrome
Neonatal small left colon
syndrome
Malrotation with
volvulus
Incarcerated hernia
Jejunoileal atresia
Colonic atresia

Obstruksi fungsional
Sepsis
Intracranial hemorrhage
Hypothyroidism
Maternal drug ingestion
or addiction
Adrenal hemorrhage
Hypermagnesemia
Hypokalemia

Meconium ileus

Meconium plug
syndrome

Neonatal small left

colon

Jejunal Atresia

Jejunal Atresia

Tatalaksana

Tangani distensi
abdomen :

Pre-operatif

Antibiotik
(pencegahan infeksi
terutama untuk
enterokolitis dan
sepsis)
Infus (menjaga kondisi
nutrisi serta
keseimbangan
elektrolit dan asam
basa tubuh)
Enterokolitis
resusitasi cairan
agresif, antibiotic
spekrum luas,
dekompresi usus.

Pemasangan pipa
anus atau
pemasangan pipa
lambung
Irigasi rektum.

Prosedur Swenson

Prosedur Duhamel

Prosedur Endorectal
Pull Through (Soave)

Kolonostomi
Bedah

Prosedur Boley
Bedah definitive
Prosedur Rehbein

Prosedur miomektomi
anorektal
Prosedur Transanal
Endorectal PullThrough
Posterior Sagital
Neurektomi Repair for
Hirschsprung disease

Komplikasi
Komplikasi
bedah pasca
operasi
Komplikasi
kolostomi :
Komplikasi
lainnya :

Perdarahan,
Infeksi,
Perlukaan pada organ sekitar serta
risiko anaestesi.

Retraksi stoma
Striktur
Prolaps dan ekskoriasis kulit.

Obstruksi
Inkontinensi
Enterokolitis (pada 50% kasus )
Insidens : 27,6% tipe segmen
pendek; 37,8% pada segmen panjang.

Enterokolitis
Perubahan pada komponen musin dan sel
neuroendokrin, kenaikan aktivitas prostaglandin
E1, infeksi Clostridium difficile atau rotavirus
Iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan
translokasi
Enterokolitis : demam, muntah hijau, diare hebat,
distensi abdomen, dehidrasi dan syok

Ulserasi da nekrosis

Sepsis, pnematosis dan perforasi usus

Enterocolitis with
Hirschprung disease

Prognosis
Gejala obstruksi
diatasi

Penyulit pascabedah :
kebocoran anastomosis,
atau striktur

Dapat diatasi

Baik
Baik

Kesimpulan
PH : penyakit anomali kongenital yang bila
ditegakkan secara dini dan ditangani secara
tepat dapat menghasilkan prognosis yang baik.
Etiologi : absennya sel ganglion pada pleksus
mienterik (Auerbach) dan pleksus submukosa
(Meissner)
Diagnosis : anamnesis, pemeriksaan fisik,
gejala klinis dan pemeriksaan penunjang.
Gejala klinis khas : mekonium keluar > 24
jam, distensi abdomen, obtipasi kronik.
Anak : kesulitan makan, distensi abdomen yang
kronis dan riwayat konstipasi berulang serta
gagal tumbuh kembang.

 Tanda enterokolitis : demam, muntah berisi

empedu, diare yang menyemprot serta berbau
busuk, distensi abdominal, dehidrasi dan syok.
Pemeriksaan penunjang : radiologi, anorektal
manometri, dan pemeriksaan histopatologi.
Pemeriksaan radiologi : foto polos abdomen
(melihat adanya tanda obstruksi usus letak rendah
(setinggi ileum terminal atau lebih rendah lagi)),
foto barium enema ( gambaran segmen sempit,
segmen transisi dan segmen dilatasi).
Anorektal manometri : hiperaktivitas segmen
yang dilatasi, tidak didapati kontraksi peristaltik
yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik,
dan tidak dijumpai relaksasi sfingter interna setelah

Terima
Kasih