Anda di halaman 1dari 3

GU

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Thalasemia adalah
penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan
sel darah merah.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan
protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting
untuk mengangkut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkannya
sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi
yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi
tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara
normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin.
ETIO
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar
hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia
mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat
sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan
hemoglobin.
penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur
hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung
dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak
bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.
Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan
pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.
Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya,
tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya
PATO
Para thalassemia diklasifikasikan menurut yang rantai molekul hemoglobin terpengaruh.

Pada thalassemia , produksi rantai globin dipengaruhi, sedangkan di produksi thalassemia


rantai globin terpengaruh.
Thalasemia menghasilkan kekurangan dari globin atau, tidak seperti penyakit sel sabit
yang menghasilkan mutan spesifik bentuk globin .
rantai globin dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom 11; rantai globin dikodekan oleh
dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Jadi pada orang normal dengan dua salinan
dari setiap kromosom, ada dua lokus rantai pengkodean, dan empat lokus rantai
pengkodean. Penghapusan salah satu lokus memiliki prevalensi tinggi pada orang
keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin mengembangkan thalassemia .
thalassemia yang umum di Afrika, tetapi juga di Yunani dan Italia.
Alpha () thalassemia
Para thalassemia melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif Mendel. Hal ini
juga dihubungkan dengan penghapusan kromosom 16p. thalassemia mengakibatkan
penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin rantai diproduksi,
mengakibatkan kelebihan rantai pada orang dewasa dan kelebihan rantai pada bayi baru
lahir. Rantai bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut Hemoglobin H atau HBH dari 4
rantai beta) yang memiliki oksigen yang abnormal kurva disosiasi.
Beta () thalassemia
Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi
dalam mode resesif autosomal-. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi.
Mutasi dicirikan sebagai (o ) jika mereka mencegah pembentukan rantai (yang merupakan
bentuk yang paling parah Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai ( +) jika mereka
mengizinkan beberapa formasi rantai terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari
rantai , tetapi tidak membentuk tetramers: bukan, mereka mengikat membran sel darah
merah, menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk
agregat beracun.
Delta () talasemia
Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari hemoglobin
dewasa terbuat dari rantai alpha dan delta. Sama seperti dengan talasemia beta, mutasi
dapat terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk menghasilkan rantai delta
MANISFES
Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar
penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya betathalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok),
batu empedu dan pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,
terutama tulang kepala dan wajah.Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa
pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan
zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa
menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak, dilakukan
dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banak usia 3 bulan hingga
18 bulan.Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor ini hidup
hingga 8 tahun saja
Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. jika tidak diberikan tranfusi
darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.
DIAGNOSIS-PENGOBATAN
halasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean
corpuscular volume).
Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalasemia. Karena itu
diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam
folat
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa
menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi
genetik masih dalam tahap penelitian.
PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia.
Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup
layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam
tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau
istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki
kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia.