V.

Marfans Syndrome
Epidemiologi :
1 : 5000 10.000 kelahiran hidup dengan 30% kasus terjadi sporadik (adanya mutasi baru
pada gen) dan berhubungan dengan Advanced Paternal Age atau usia ayah yang tua. 1

Etiologi dan Patogenesis :

Adanya mutasi pada gen FBN 1 (15q21) yang diturunkan secara Autosomal Dominan. Gen
FBN-1 ini mengkode sintesis protein fibrilin, yaitu sejenis protein yang berada pada matrix
ekstraselular, berguna untuk pembentukan jaringan ikat pada skeleton, system kardiovaskular
dan system ocular serta sistem lain dalam tubuh yang memerlukan jaringan ikat, seperti
sistem pulmonal, sistem kulit dan integumen, serta sistem saraf.
Mutasi pada gen FBN-1 ini akan mengakibatkan berkurangnya sintesis protein fibrilin, yang
nantinya akan berakibat pada perubahan primer susunan serat elastin dan fragmentasi
(pemecahan) dari serat elastik, akibatnya untuk mengkompensasi stress (misalnya pada
tekanan hemodinamik pada Aorta proksimal, maka akan terjadi peningkatan degenerasi
sehingga Aorta akan melebar dan mengalami Aneurisma) 2

Manifestasi Klinis :
Disebabkan karena gangguan pada jaringan ikat dan akan bermanifestasi pada multisystem
dalam tubuh, terutama sistem skeleton, sistem kardiovaskular dan sistem ocular.
Sistem Skeleton (Overgrowth of the long bones)
Perawakan yang tinggi dengan lengan dan tungkai yang panjang, serta segmen
tubuh bawah yang tidak proporsional dengan segmen tubuh atas (segmen
tubuh bawah lebih panjang dari segmen tubuh atas, dengan rasio upper/lower
< 0,8)
Deformitas tulang dada ke depan (pektus carinatum) atau ke belakang (pektus
excavatum) karena adanya overgrowth pada tulang iga atau costae
Arachnodactily (jari laba-laba), jari jari yang panjang secara tidak normal,
dapat dibuktikan dengan indeks metakarpali
Thumb Signii

1 Disadur dari Nelsons Textbook of Pediatrics, 9th Edition

2 Disadur dari Nelsons Textbook of Pediatrics, 9th Edition

dan Wrist Signiii

Tulang Punggung melengkung ( Skoliosis)

Telapak Kaki datar
Wajah tirus, panjang dengan Crowded Teeth dan High Palatum
Hipermobilitas Sendi

Sistem Kardiovaskular

 Aneurisma Aorta
Penebalan katup atrioventrikular
Mitral atau Katup Trikuspid

Prolaps Katup

Sistem Okular
Terjadinya Dislokasi Lentis karena longgarnya jaringan ikat yang
mempertahankan lensa pada posisinya, akibatnya lensa menjadi bergeser
gangguan penglihatan
Sistem Saraf
Dural ektasia : Pelebaran saccus dural yang bisa menyebabkan hernia serabut
saraf, terutama bagian lumbosakral
Sistem Kulit dan Integumen
Munculnya Striae ektpik yang bukan merupakan akibat obesitas, peningkatan
massa otot yang cepat atau kehamilan
Sistem Pulmonal
Pneumothorax spontan karena pelebaran dari airspace distal3

3 Disadur dari Nelsons Textbook of Pediatrics, 9th Edition

i Hitung panjang semua jari dari jari telunjuk s/d jari kelingking, kemudian bandingkan
dengan lebar masing masing jari tersebut. Normal jika rasio 5,4 7,9. Jari panjang
kalau rasio 8,4 10,4
ii Pasien diminta mengepalkan tangan, proyeksi ibu jari akan melebihi garis pembatas
dari tangan
iii Ketika tangan digenggam oleh tangan kontralateral, maka ibu jari akan overlap
dengan falang terminal dari jari kelima