LAPORAN KASUS

Anak Dengan Down Syndrome Disertai

Penyakit Jantung Bawaan Dan
Bronkopneumonia
Oleh
Dina Wulandari
FAA 111 0006
Pembimbing :
dr. Ni Made Yuliari A., Sp.A
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA
2016

BAB I
Latar Belakang
Down Syndrome

kelainan abnormalitas kromosom

yang terjadi pada kromosom 21.

Penyakit Jantung
Bawaan

Kelainan jantung yang sudah ada

sejak lahir.

Bronkopneumonia

Infeksi akut parenkim paru yang

meliputi alveolus dan jaringan
interstitial.

BAB II
Kasus
I. IDENTITAS
Identitas Penderita
Nama penderita : An. M
Jenis Kelamin

: Laki-laki

Usia

: 4 bulan

MRS

: 5 Maret 2016

Identitas Orang Tua

Nama Ibu
Usia
Pendidikan
Pekerjaan
Alama

: Ny. H
: 41 Tahun
: SD
: IRT
: Jln. Hiu Putih 9

Nama Ayah
Usia
Pendidikan
Pekerjaan
Alamat

: Ny. M
: 41 Tahun
: SMA
: Swasta
: Jln. Hiu Putih 9

ANAMNESIS
Alloanamnesis dilakukan dengan ibu dan ayah kandung penderita, pada
tanggal 15 Maret 2016

Keluhan Utama : Batuk

Riwayat Penyakit Sekarang :
Os datang dengan keluhan batuk sejak 1 minggu SMRS.
Batuk dirasakan makin memberat beberapa jam SMRS. Batuk
berdahak,

namun

dahak

sulit

dikeluarkan.

Batuk

tidak

dipengaruhi oleh waktu, terjadi pada pagi hari atau malam hari.
Batuk tidak disertai lendir darah.

Lanjutan ...
Batuk terkadang sampai muntah, muntahan susu
yang diminum sebelumnya, banyaknya 1 sendok
makan dalam 1x muntah. Ibu os juga mengatakan anak
terlihat sesak, os tidak ada riwayat alegi, sesak
dipengaruhi oleh posisi, sesak memberat apabila
berbaring atau aktivitas seperti menyusu, dan berkurang
saat digendong dengan posisi setengah duduk

Lanjutan ...

Sesak tidak dipengaruhi oleh cuaca, asap rokok,

maupun debu. Ibu os juga mengatakan bahwa os
menyusu terputus menyusu berhenti sebentar, lalu
tertidur kemudian bangun, menyusu lagi dan
kemudian berhenti lagi begitu seterusnya seperti
tampak kelelahan setelah menyusui lalu tertidur.

Lanjutan ...
Ibu os juga mengatakan os tampak lemas, dan
bergerak kurang aktif dan terkadang anak terlihat
biru pada telapak tangan dan bibir.
Os juga mengeluh demam sejak 2 minggu SMRS,
timbul mendadak, demam perlahan-lahan semakin
tinggi, disertai keringat dingin namun tidak disertai
menggigil, os ada minum obat penurun panas.

Lanjutan...
Namun demam naik lagi. Tidak ada keluhan nyeri
telinga, keluar sekret dari telinga, nyeri tenggorokan, sakit
menelan, mual, nyeri perut, nyeri BAK, tanda perdarahan
(mimisan, gusi berdarah), nyeri sendi maupun keluhan
lainnya

 Riwayat

Penyakit Dahulu
Batuk lama (-), Alergi sebelumnya (-).
Riwayat Penyakit Keluarga
Kakek dari ibu yang sakit radang paru dan penyakit
jantung

Riwayat Antenatal

Ibu os ANC rutin tiap bulan di puskesmas,

suntik TT 2x, tidak ada sakit saat hamil. Pasien
lahir spontan cukup bulan ditolong oleh bidan di
klinik bidan, segera menangis dan tidak sianosis.
Berat badan lahir 2800 gram, panjang badan
lahir dan lingkar kepala os ibu lupa.

Riwayat

Perkembangan

Saat ini pasien bisa membalikkan badannya kekiri dan

kenanan serta dalam posisi tiarap, mengoceh .
Pertumbuhan :
BB/U : 4,5 kg / 4 bln ( 0 - -2 SD)
TB/U : 60 cm / 4 bln ( 2 0 )
BB/TB : 4,5 kg/ 60 kg ( 0 SD )
Status Gizi : Gizi Baik

Riwayat

Imunisasi

Riwayat imunisasi:
Hepatitis B (+) 1x dan BCG

Riwayat Pemberian makan :

Usia 0-3 bulan os mengonsumsi ASI, didampingi
pemberian SF 5-6x banyaknya 20 cc habis dan
terkdang menyusu terputus-putus.
Usia

3 bulan - 4 bulan os mengonsumsi SF Dalam

sehari 2-3x , banyaknya 20 - 30 cc habis.

Riwayat Sosial
Os tinggal di rumah beton daerah perumahan
KPR BTN dengan 2 kamar tidur, 1 dapur dan 2 WC,
ventilasi baik disetiap ruangan, kebersihan rumah
baik. Os cuci tangan sebelum makan, makan pakai
sendok, air minum dari air galon isi ulang, air untuk
MCK dari sumur bor. Ayah os merokok tetapi diluar
rumah, terkadang menggunakan obat nyamuk bakar,
tidak ada membakar sampah di lingkungan rumah,
ada keluarga yang batuk di rumah.

Pemeriksaan Fisik
Kesadaran

Umum

T Tampak sesak, Tampak lemas

Tanda

Tanda Vital

Nadi

140 kali/ menit, regular, kuat angkat dan isi cukup

Suhu

37,9 C

Pernapasan

53 kali/ menit

Berat badan

4,5 kg

Tinggi badan

60 cm

Lingkar kepala

39 cm

Kulit

Warna kulit kuning langsat , kulit lembut, kering dan tipis.

 Kepala
Rambut
Rambut berwarna hitam tebal, tidak mudah
dicabut, distribusimerata.
Kepala
Brachycephaly dengan bagian anterior kepala
mendatar.

 Mata
Mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds),
Telinga
Telinga kecil dan displastik sekret telinga(-), nyeri
telinga(-)

 Hidung
Hidung kecil, ada napas cuping hidung,
tidak
ada epistaksis, ada sekret

Mulut
Mulut mulut kecil , mukosamulut basah,
tidak
ada
perdarahan
dan
pembengkakan.

Leher
Short Neck

Toraks

Paru
Bentuk simetris, ada retraksi intercostae
Inspeksi

Palpasi

Palpasi fremitus fokal si

Perkusi

Redup pada kedua lapang paru .

Auskultasi

Terdengar suara napas vesikuler, terdapat ronkhi kasar halus

di kedua lapang paru , tidak ada wheezing

 Jantung
Ictus cordis tidak terlihat, HR = 153 x/menit,
S1S2 tunggal, murmur (+), gallop (-).

 Abdomen
Inspeksi

Datar, supel

Auskultasi

Bising usus terdengar normal

Perkusi

Timpani (+)

Palpasi

hepar lien tidak teraba besar.

Ekstremitas
Tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya yang pendek dan
jari kelingking membengkok kedalam serta arak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sianosis (+) akral hangat, tidak ada pitting udem,Capillary Refill
Time < 2 detik.

Hasil Lab
Hasil

Hb
Ht
Leukosit
Trombosit
GDS

Hasil

laboratorium pada tanggal 5 Maret 2016

: 11,0 g/dL N (11-16 g/dL)
: 31,7% N (37-54%)
: 20.130 /uL N (4.000-10.000 /uL)
: 330. 000 /uLN (150-400.103 /uL)
: 72 mg/dlN (< 200 mg/dL)

laboratorium pada tanggal 15 Januari 2016

Hb
Ht
Leukosit
Trombosit
TSH
FT4

: 12,9 g/dL N (11-16 g/dL)

: 40,1% N (37-54%)
: 15.960 /uL N (4.000-10.000 /uL)
: 79. 000 /uL N (150-400.103 /uL)
: 7,25
: 12,96

ECHOCARDIOGRAPHY

FOTO THORAX

Diagnosa Banding
Pneumonia

Bronkopneumonia

Batuk

Sesak

Non Pneumonia
Kardio Sianotik
PJB
Non Sianotik
Pulmo
Asma

Down Syndrome
Dx : Down Syndrome , PJB , BP

Penatalaksanaan
IVFD

D5 NS 10 tpm
Inj. Cefotaxime 3x150 mg
Inj. Gentamicin 2x10 mg
Inj. MP 3 x 6,25
Inj. Furosemid 2x5 mg
PO:
Puyer batuk 3x1 bks
Meptin 2x1 ml
Digoxin 2x0,07 mg
Paracetamol syr 4x 0,6 ml (prn)
Diet: SF
Nebulizer 3x1 hari
Konsul Sp.J

Prognosis

Quo ad vitam : ad bonam

Quo ad Functionam : ad dubia
Quo ad sanatonam : ad dubia

BAB III dan BAB IV

Tinjauan Pustaka dan Diskusi

Down Syndrome
Teori

Pada Pasien

Anamnesis :

Anamnesis:

- usia orang tua 35 tahun.

-Usia ibu 41 Tahun

-Tidak adanya kenaikan berat badan anak

-Keterlambatan dalam kemampuan

Px :

kognitif, motorik, bahasa, kemandirian

- Brachycephaly, dengan bagian anterior

dan sosial

kepala mendatar

-Riwayat sesak dan menyusu terputus,

-Mata menjadi sipit dengan

yang mengarah kepada kelainan jantung.

sudut bagian tengah

Px :

membentuk lipatan (epicanthal

-Oksipital datar dan penampilan

folds)

wajah gepeng atau datar

-Hidung dan mulut kecil

-Brachycephaly

-Makcroglossia

-simian crease

-Short neck

Teori

Pada Pasien

Px :
Px :
- Mata menjadi sipit dengan sudut
- simian crease
bagian tengah membentuk
- kedua telapak tangan, ditemukan
lipatan (epicanthal folds),
- Jembatan hidung datar/ Flat
juga tangan yang pendek
nasal bridge,
- Fisura palpebra kecil,
termasuk ruas jari-jarinya yang
- Bintik-bintik putih terang di iris
pendek dan jari kelingking
pada saat bayi (Brushfield spots),
- Hidung dan mulut kecil,
membengkok kedalam serta jarak
- Lidah macroglossia, Telinga
antara jari pertama dan kedua baik
kecil dan displastik,
- Kulit Kering
pada tangan maupun kaki
- Jari-jari pendek
melebar.

Penyakit Jantung Bawaan

Teori

Pada Pasien

Anamnesis :

Anamnesis :

- Anak yang lahir sebelumnya

- Usia ibu 41 tahun

menderita penyakit jantung

- Riwayat Jantung orang tua dari

bawaan.
- Ayah / Ibu menderita penyakit
jantung bawaan.
- Ibu menderita penyakit infeksi
- Usia lebih dari 40 tahun
- Ibu menderita penyakit DM
- Gizi ibu yang buruk
- Kecanduan obat-obatan

ibu
- Anak menyusu terputus
-

Anak tampak sesak, dan lemas

Sesak dipengaruhi oleh posisi

Teori
Px :
- Sesak
- Kesulitan Bernafas
- Nadi lebih dari 200 kali/menit
- infeksi saluran nafas yang
berulang
- kesulitan penambahan berat
badan
- Terdengar bising jantung
murmur
- Sianosis
- Menyusu terputus
- Tampak lemas dan aktifiatas
gerak kurang

Pada Pasien
Px :
-

Napas cuping hidung

Retraksi intercostae minimal

Bunyi bising jantung murmur

pada pemeriksaan jantung

- Tampak sianosis pada telapak

tangan dan jari-jari tangan dan
kaki
- Pada pemeriksaan
Echocardiography didapatkan
hasilnya AS Mild- Moderate.

Bronkopneumonia
Teori

Pada Pasien

Px :

Px :

- Batuk pilek

- Demam

- Sesak nafas disertai dengan

- Sesak napas

pernafasan cuping hidung

- Ada pernapasan cuping hidung

- Tarikan dinding dada

- Retraksi intercostae

- Demam

- Pemeriksaan paru didapat bunyi

- Ronkhi basah sedang nyaring

(crackles)
- Foto thorax menunjukkan
gambaran infiltrat difus pada
satu atau beberapa lobus
- Leukositosis

rhonki basah nyaring

- Pada foto thorak didapatkan
gambaran bronkopneumonia
- Px Lab hasil leukositnya
20.13 /uL

Penatalaksanaan
IVFD

D5 NS 10 tpm
Inj. Cefotaxime 3x150 mg
Inj. Gentamicin 2x10 mg
Inj. MP 3 x 6,25
Inj. Furosemid 2x5 mg
PO:
Puyer batuk 3x1 bks
Meptin 2x1 ml
Digoxin 2x0,07 mg
Paracetamol syr 4x 0,6 ml (prn)
Diet: SF
Nebulizer 3x1 hari
Konsul Sp.J

Prognosis
Down Syndrome :

PJB :

BP :

44% sindrom. down

Prognosis Pada penyakit

Dengan pemberian

hidup sampai 60 tahun

jantung bawaan

antibiotika yang tepat

dan hanya 14% hidup

Umumnya prognosis

dan adekuat maka

sampai 68 tahun.

buruk tanpa operasi.

mortalitas dapat

Tingginya angka

Pasien dengan penyakit

diturunkan sampai

kejadian penyakit

jantung bawaan derajat

kurang dari 1%.

jantung bawaan pada

sedang dapat bertahan

Mortalitas bisa lebih

penderita ini yang

sampai umur 15 tahun

tinggi didapatkan pada

mengakibatkan 80%

dan hanya sebagian kecil anak-anak dengan

kematian

yang hidup sampai

keadaan malnutrisi

dekade ketiga.6

energi protein dan yang

datang terlambat untuk
pengobatan.

Penutup
Demikian
Syndrome

telah

disertai

dilaporkan
penyakit

suatu
jantung

kasus
bawaan

Down
dan

bronkopneumonia An.M berusia 4 bulan dengan berat

badan 4,5 kg yang dirawat di ruang F RSUD dr.Doris
Sylvanus.

Diagnosis

ditegakkan

berdasarkan

anamnesis,

pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Selama

perawatan anak diberikan terapi berupa IVFD D5 1/4NS,
medikamentosa berupa pemberian antibiotik, antipiretik,
obat batuk pilek. Setelah dirawat selama 14 hari, pasien
menunjukkan tanda-tanda perbaikan, ditandai dengan
sudah menghilangnya gejala batuk, sesak, serta demam,
sehingga dilakukan rawat jalan.

Namun pasien diaharapkan untuk tetap kontrol

ke pelayanan kesehatan kembali jika terjadi
infeksi berulang, serta dilakukan kontrol tiap
bulan untuk memeriksakan tumbuh kembangnya
dengan dilakukan fisioterapi

Daftar Pustaka

Behrman RE, Kliegmen RM. NELSON Esensi Pediatri. Ed 4. Jakarta :

EGC. 2010. Hlm 155 -156.

Barlow K, Stewart. Trisomy 21-Down Syndrome. 8 ed. The

Australasian Genetics Res Book 2007: 1-3. Gil MM, Quezada MS,
Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Implementation of maternal
blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul. 42(1):34-40.

PP IDAI UKK Pulmologi Bagian IKA FK USU/RS HAM MEDAN.

2003. Tatalaksana Mutakhir Penyakit Respiratorik pada Anak. Medan.

Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi

M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down
syndrome. Pediatr Dermatol. May-Jun 2007;24(3):317-20. [Medline]

Sastroasmoro S, Rahayuningsih SE. Tata laksana medis neonatus

dengan penyulit jantung bawaan kritis. Dalam: Putra ST, Roebiono
PS, Advani N, penyunting. Penyakit jantung bawaan pada bayi dan
anak. Jakarta: Forum Ilmiah Kardiologi Anak Indonesia; 1998. h.
147-56

Oesman IN. Tata laksana penyakit jantung bawaan dengan penyulit

pada neonatus. Dalam: Sastroasmoro S, Madiyono B, Putra ST,
penyunting. Pengenalan dini dan tata laksana penyakit jantung
bawaan pada neonatus. Pendidikan tambahan berkala bagian ilmu
kesehatan anak FKUI ke-32, 1994. Jakarta: Gaya Baru; 1994. h.16876.

Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J

Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6. [Medline]

Suryo. Abnormalitas akibat kelainan kromosom dalam Genetika

manusia, Universitas Gadjah Mada press, cetakan ke 6 tahun
2001. Hal 259-270.

Levenson D. Talking about Sindrom Down. Am J Med Genet A.

2009 Feb 15. 149A(4):vii-viii.

Departemen

Kesehatan

RI.

2002.Pedoman

Pemberantasan

Penyakit Infeksi Saluran Pernafasan Akut untuk Penanggulangan

Pneumonia pada Balita. Jakarta.

Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair. 2006. Pedoman

Diagnosis dan Terapi.Surabaya.

Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2007. Simposium Penatalaksanaan

Penyakit Paru Pada Anak Terkini. Jember.