Anda di halaman 1dari 39

Laporan Kasus

THALASEMIA BETA MAYOR


Title

Try Febriani Siregar, S.Ked


Ari Wijaya, S.Ked
Pembimbing:
Dr. Nova Kurniati, Sp.PD

Pendahuluan
Thalasemia

Penyakit herediter
akibat kelainan sintesis
Hb

Prevalensi tinggi di
seluruh dunia

Laporan Kasus
Identitas Pasien
Nama
: Ny. YA
Usia : 30 tahun
Jenis kelamin
: Perempuan
Kewarganegaraan : Indonesia
Agama
: Islam
Pekerjaan
: Ibu Rumah Tangga
Tanggal MRS : 02 April 2016
No. MR : 010226

Anamnesis
(Autoanamnesis pada tanggal 2 Mei 2016, pukul
14:00 WIB
Keluhan Utama: Badan terasa lemas sejak 1 minggu SMRS

Riwayat Perjalanan Penyakit:


1 minggu SMRS pasien
mengeluh badan lemas cepat lelah
dan disertai pandangan yang
berkunang-kunang.
Sesak
(-)
Demam (-), mual dan muntah (-),
perut terasa besar (+), nafsu
makan seperti biasa, nyeri perut
(-), BAB dan BAK seperti biasa.
Gusi berdarah atau mimisan (-).
Pasien
mengeluh
matanya
bewarna kuning.

1 hari SMRS pasien mengeluh


badan semakin lemas dan cepat
lelah, nafsu makan bekurang,
sesak(-), demam (-) mual dan
muntah (+), nyeri perut (-), perut
terasa
membesar,
kemudian
pasien berobat ke Rumah Sakit
Bhayangkara dan dikatakan Hb
rendah (Hb: 7,8) dan dirujuk ke
RSMH untuk rawat inap.

Riwayat Penyakit Dahulu:


Pasien terdiagnosis dengan Thalasemia Beta Mayor sejak umur 3 tahun dan
rutin tranfusi 1x/bulan sejak umur 14 tahun.
Riwayat sakit hepatitis (-)
Pasien mengkonsumsi makanan yang mengandung zat besi.
Riwayat sakit lama (-)
Riwayat mengkonsumsi obat-obatan dalam jangka waktu yang lama (-)
Riwayat mendapat terapi sinar dan terpapar radiasi (-)
Riwayat tinggal didekat pabrik (-)
Riwayat sering memakai obat nyamuk bakar (-)
Riwayat konsumsi alkohol (-)
Riwayat tranfusi darah rutin sebelumnya ada.
Riwayat Penyakit dalam Keluarga
Riwayat keluhan yang sama dalam keluarga disangkal.

Pemeriksaan Fisik
( Dilakukan pada tanggal 2 Mei 2016, jam 16:00 WIB)
Keadaan Umum
Keadaan sakit
Kesadaran
Tekanan Darah
Nadi
Pernafasan
Suhu
Tinggi Badan
Berat Badan
IMT

: Tampak sakit sedang


: Compos mentis
: 110/70 mmHg
: 92 kali/menit, irama regular, isi dan tegangan cukup
: 20 kali/menit
: 36,5 oC
: 155 cm
: 49 kg
: 21,39 kg/m2 (normoweight)

Pemeriksaan Fisik
( Dilakukan pada tanggal 2 Mei 2016, jam 16:00 WIB)
Keadaan Spesifik
Kepala :Normosefali, ekspresi wajar, rambut mudah rontok (-), deformitas (-),
Facies Cooley (-)
Mata
:Konjungtiva palpebra pucat (+/+), sclera ikterik (+/+), edema palpebra
(-/-), pupil bulat, isokor, reflex cahaya (+/+), diameter 3mm/3mm.
Hidung :Deviasi septum nasal (-), secret (-/-), epistaksis (-/-)
Telinga :MAE lapang, selaput pendengaran tidak ada kelainan, pendengaran
baik
Mulut :Bibir kering (-), bibir pucat (+), sianosis (-), atropi papil lidah (-),lidah
tremor (-), faring hiperemis (-), tonsil T1-T1,
Leher :JVP (5-2) cmH2O. pembesaran KGB aurikula (-), submandibular (-),
supraklavikula (-), aksila (-), struma (-)

Pemeriksaan Fisik
Dilakukan pada tanggal 2 Mei 2016, jam 16:00 WIB)
Keadaan Spesifik
Thoraks :Bentuk dada barrel chest (-), retraksi dinding dada (-)
Paru-paru
Inspeksi: Statis dinamis simetris, pergerakan dinding dada tidak ada yang
tertinggal, retraksi (-)
Palpasi :Stemfremitus kanan = kiri, tidak ada nyeri tekan.
Perkusi : Sonor, Batas paru hepar pada ICS 5.
Auskultasi: suara napas pokok vesikuler (+) normal kanan=kiri, ronkhi (-/-),
wheezing (-/-)
Jantung
Inspeksi: Iktus kordis tidak terlihat
Palpasi: Iktus kordis tidak teraba.
Perkusi: Jantung dalam batas normal
Auskultasi: HR : 92 kali/menit, BJ I-II (+) normal, regular, murmur (-), gallop (-)

Pemeriksaan Fisik
Dilakukan pada tanggal 2 Mei 2016, jam 16:00 WIB)

Keadaan Spesifik
Abdomen
Inspeksi: Cembung, skar (-)
Palpasi : Lemas, hepar teraba 3 JBAC, lien teraba pada S5
Perkusi: Timpani, shiffting dullnes (-)
Auskultasi: Bising usus (+) normal, 4 kali/menit
Kulit
: Tidak ada kelainan
Genitalia
: Tidak dilakukan pemeriksaan
Ekstremitas
: Akral hangat (+) Palmar pucat (+/+), edema pretibial (-/-)

Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium (tanggal 26 April 2016)
Jenis Pemeriksaan

Hasil

Rujukan

Hemoglobin

7,8

11,7 15,5

RBC

3,05

4,2 4,87

WBC

8,3

4,5 - 11

Hematokrit

21

43 - 49

LED

15

<20

Netrofil

68

50 70

Limfosit

25

20 40

Monosit

28

Retikulosit

2,5

0,5 1,5

Hematologi

Hitung jenis leukosit

Diagnosis Kerja:
Thalasemia Beta Mayor
Diagnosis Banding
AIHA
Anemia Def. Besi

Tatalaksana
Nonfarmakologi:
Bedrest
Diet NB rendah besi
Edukasi
Farmakologi:
IVFD NaCl 0,9% gtt xx/menit
Transfusi PRC 450 cc
Exjade 250 mg 1x IV PO
Asam Folat 1 mg 2x5 tab

Rencana Pemeriksaan
Gambaran darah tepi
Hb Elektroforesis
Coomb Test
Bilirubin
HbsAg

Prognosis
Quo ad vitam
: dubia ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad malam
Quo ad sanationam : dubia ad malam

Follow Up

Tanggal

3 April 2016 (06.30 WIB)

Badan lemas (+)

O
Sensorium

Compos mentis

Tekanan darah

110/70 mmHg

Nadi

82 kali/menit

Pernapasan

18 kali/menit

Suhu

36,5oC

Kepala

Konjungtiva palpebra pucat (+/+), sklera ikterik (+/+) facies cooley (-)

Leher

JVP 5-2 cmH2O, pembesaran KGB (-)

Thoraks

HR 82 kali/menit, regular, murmur (-), gallop (-), napas vesikuler (+) normal, rhonki
(-), wheezing (-)

Abdomen

Cembung, lemas, BU (+) normal, hepatosplenomegali (+)

Ekstremitas

Akral hangat (+), Pucat (+), Edema pretibial (-),

Thalasemia beta mayor

Nonfarmakologi:

Bedrest

Diet NB rendah besi

Edukasi

Farmakologi:

IVFD NaCl 0,9% gtt xx/menit

Transfusi PRC 450 cc

Exjade 250 mg 1x IV PO

Asam Folat 1 mg 2x5 tab

Neurodex 3x1 tab PO

Follow Up

Tanggal

4 Maret 2016 (06.30 WIB)

Badan lemas (-)

O
Sensorium

Compos mentis

Tekanan

120/70 mmHg

darah
Nadi

88 kali/menit

Pernapasan

21 kali/menit

Suhu

36,9oC

Kepala

Konjungtiva palpebral pucat (-/-), sklera ikterik (+/+)

Leher

JVP 5-2 cmH2O, pembesaran KGB (-)

Thoraks

HR 88 kali/menit, regular, murmur (-), gallop (-),


napas vesikuler (+) normal, rhonki (-), wheezing (-)

Abdomen

Cembung, lemas, BU (+) normal,


hepatosplenomegali (+)

Ekstremitas

Akral hangat (+), pucat (-) Edema pretibial (-)

Thalasemia beta mayor

Rencana Pulang

Thalasemia
Thalasemia adalah sekelompok gangguan genetik
heterogen yang ditandai dengan tidak ada atau
berkurangnya
sintesis
rantai
globin
dalam
pembentukan hemoglobin

Epidemiologi

Prevalensi thalasemia 5-7% dari populasi


dunia
Thalasemia- lebih sering ditemukan di
negara-negara Mediteraniam seperti Yunani,
Itali, dan Spanyol
Thalasemia- banyak ditemukan di Afrika,
negara di daerah Mediterania, dan sebagian
besar Asia

K
L
A
S
I
F
I
K
A
S
I

Thalasemia-

silent carrier thal-


Trait thal-
Penyakit HbH
Thal- mayor

Thalasemia-

silent carrier thal-


Trait thal-
Thal- yg terkait variasi
struktural rantai
Thal- 0 (mayor)

Silent carrier
thal-
Penderita sehat secara hematologis, hanya
ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah
merah) yang rendah dalam beberapa
pemeriksaan

Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu


orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia
dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas
merupakan bukti yang cukup kuat menuju
diagnosis thalasemia

Trait thal-

Anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang


rendah

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen


pada satu kromosom 16 atau satu gen pada
masing-masing kromosom

Penyakit Hb H

Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin ,


merepresentasikan thalasemia- intermedia, dengan
anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus,
dan jumlah sel darah merah yang abnormal

Pada sediaan apus darah tepi tampak sel-sel darah


merah yang diinklusi oleh rantai tetramer (Hb H)
yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit,
sehingga menampilkan Heinz bodies

Thal- mayor

Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan


oleh delesi semua gen globin-, disertai dengan tidak
ada sintesis rantai sama sekali

Kebanyakan dari bayi yang lahir hidup


meninggal dalam waktu beberapa jam

Silent carrier
thal-
Biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai
eritrosit yang rendah

tidak menimbulkan kelainan yang dapat


diidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi
gen untuk keadaan ini, jika diwariskan bersamasama dengan gen untuk thalasemia-,
menghasilkan sindrom thalassemia intermedia

Trait thal-
Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit
abnormal, dan elektroforesis Hb abnormal
dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2,
Hb F, atau keduanya

Thal- dgn
variasi rantai

Sindrom mirip anemia Cooley yang tidak terlalu


berat (thalasemia intermedia). Deformitas skelet
dan hepatosplenomegali timbul pada penderita
ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya bertahan
pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi

Thal-o
(mayor)
Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang
progresif selama 6 bulan kedua kehidupan

Pada kasus yang tidak diterapi atau pada


penderita yang jarang menerima transfusi pada
waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan
eritropoetik disumsum tulang maupun di luar
sumsum tulang

Patofisiologi
Hemoglobin (Hb) tersusun atas heme, yang merupakan cincin porfirin
dalam ikatan dengan Fe, dan globulin, yang merupakan protein
pendukung. Satu molekul hemoglobin mengandung 4 sub-unit.
Masing-masing sub-unit tersusun atas satu molekul globin dan satu
molekul heme

Sejak masa embrio, janin, anak, hingga dewasa, sel darah merah
memiliki 6 hemoglobin, antara lain :
1.Hemoglobin embrional (Hb Gower1, Hb Gower2, Hb Portland)
2.Hemoglobin fetal (Hb-F)
3.Hemoglobin dewasa (Hb-A1, Hb-A2)

Rantai polipeptida pada globin tersusun atas 141 asam


amino, sedangkan rantai non- tersusun atas 146 asam
amino.
Sintesis rantai disandi oleh gen 1 dan gen 2 di kromosom
16; sedangkan gen yang mensintesis rantai , rantai , dan
rantai terletak di kromosom 11

Terdapat 2 golongan besar


gangguan pembentukan
hemoglobin, yaitu :
1.Gangguan struktural
pembentukan Hb (Hb abnormal)
2.Gangguan jumlah (salah satu
atau beberapa) rantai globin
missal thalasemia

Patofisiologi Thalasemia Beta

Pewarisan Thalasemia beta


Jika kedua
orangtua
merupakan
carier/trait, maka
anaknya 25%
normal, 50%
carier/trait, 25%
mewarisi 2 gen
yang termutasi
(thalasemia
mayor).
Namun jika hanya
salah seorang
orang tua
merupakan carrier,
maka anaknya
50% sehat, dan
50% merupakan
carrier/trait.

Temuan klinik eta thalasemia


Penderita -thalasemia minor biasanya asimtomatis dengan
temuan normal pada pemeriksaan fisik.
Berbeda dengan -thalasemia mayor yang normal saat lahir
tapi berkembang menjadi anemia signifikan sejak tahun
pertama kelahiran.
Jika kelainan tersebut tidak teridentifikasi dan diterapi dengan
tranfusi darah, pertumbuhan anak sangat buruk dan disertai
hepatoslenomegali masif dan perluasan dari jarak medulla
dengan penjalaran pada korteks tulang.
Perubahan tulang terlihat jelas pada deformitas wajah
(prominens dari kepala dan maksilla) dan hal ini juga sering
menyebabkan penderita thalasemia rentan terhadap fraktur
patologis

Temuan klinik eta thalasemia


Hampir semua penderita dengan
thalasemia- homozigot dan
heterozigot memperlihatkan gejala
klinis sejak lahir yaitu gagal tumbuh,
infeksi berulang, kesulitan makan,
kelemahan umum.

Gambaran klinis pada


pasien yang tidak
mendapat terapi
adekuat yaitu :
Facies rodent :
Terjadi keaktifan
sumsum tulang yang
luar biasa pada tulang
muka dan tulang
tengkorak hingga
nengakibatkan
perubahan
perkembangan tulang
tersebut, umumnya
terjadi pada penderita
usia lebih dari 2 tahun

Temuan klinik eta thalasemia

Pucat yang berlangsung lama:


Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer
adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif
disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular, Sedangkan sekunder
berupa hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial
dalam limpa dan hati.
Perut membuncit (hepatosplenomegali):
Terjadi karena hemopoisis ekstrameduler dan hemosiderosis, serta
penghancuran eritrosit yang berlebihan, menyebabkan terjadinya
peningkatan bilirubin indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita
thalassemia dan kadang ditemui trombositopenia
Gagal tumbuh dan mudah terkena infeksi
Hiperurisemia: rentan terkena penyakit Gout
Gangguan perdarahan: akibat trombositopenia maupun kegagalan hati akibat
penimbunan besi, infeksi, dan hemapoiesis ekstramedular.
Bila pasien ini mencapai pubertas, akan timbul komplikasi akibat penimbunan
besi yaitu keterlambatan menarke (pada penderita perempuan) dan gangguan
perkembangan sifat seks sekunder akibat dari hemosiderosis yang terjadi pada
kelenjar endokrin. Selain pada kelenjar endokrin, hemosiderosis pada pankreas
dapat menyebabkan diabetes mellitus, dan pada miokardium menyebabkan
komplikasi ke jantung.

Temuan laboratorium

Darah rutin: Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan


peningkatan jumlah lekosit dan sel polimorfonuklear (PMN). Bila
terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah
trombosit.
Hitung retikulosit : Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity: Kedua pemeriksaan ini
dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab anemia
karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi, SI menurun,
sedangkan TIBC meningkat.
LFT: Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg
%. Bila angka tersebut sudah terlampaui, harus dipikirkan adanya
kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu, dan cholangitis.
Serum SGOT dan SGPT akan meningkat, menandakan adanya
kerusakan hepar. Kerusakan ini akan berakibat terjadinya kelainan
dalam faktor pembekuan darah.
Gambaran darah tepi : Anemia pada thalasemia mayor mempunyai
sifat mikrositik hipokromik. Pada gambaran sediaan darah tepi
akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, sel tear drops dan target
sel.

Tatalaksana

Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal
jantung.
Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis,
menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,
sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh, seperti
hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain-lain. Hal ini menyebabkan
gangguan fungsi organ tersebut (hemokromatosis)
Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma ringan.
Kadang thalasemia disertai tanda hipersplenisme seperti
leucopenia dan trompositopenia. Kematian terutama
disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung
Hepatitis pascatransfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah
transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HbsAg.
Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes
melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila
adahemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (

Tinjauan pustaka

Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe


dan tingkat keparahan dari
thalasemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis
penderita thalasemia sangat
bervariasi dari ringan bahkan
asimptomatik hingga berat dan
mengancam jiwa

Analisis Masalah

ANAMNESIS

P. FISIK

Badan lemas, mudah lelah


hingga nafsu makan yang
menurun.
Riwayat pasien dinyatakan
thalassemia pada usia 3
tahun dan rutin tranfusi
darah

Konjungtiva palpebra
pucat
Sklera Ikterik
Hepatosplenomegali
Palmar pucat

P. PENUNJANG

Lab (Hb, RBC, Ht


menurun)

DIAGNOSIS KERJA: Thalasemia beta mayor

TATALAKSANA
Pemberian transfusi darah secara
rutin, pemberian kelasi besi, dan
suplemen asam folat.