Anda di halaman 1dari 79

REFERAT

GENODERMATOSIS
Oleh : Wahyuni Saleh
Dokter pembimbing : Dr.Heryanto S,Sp. KK
KEPANITERAAN KLINIK
ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA
2010

Sejumlah
kelainan
kulit
telah
diketahui bersifat herediter.
Pewarisan sifat, khususnya pada
manusia, tidak bisa dilepaskan dari
peran kromosom
Sifat-sifat ini berupa genotipe yang
akan dimanifestasikan ke dalam
fenotip.
Sifat tersebut dapat menggandeng
kromosom X saja atau kromosom Y

Embriologi Kulit
Kulit dan apendiksnya berasal dari
lapisan ektoderm dan mesoderm.
Epidermis dan derivatnya yaitu
rambut, kuku dan kelenjar kulit
berasal dari lapisan ektoderm
superfisialis.

Pada embrio 17 minggu, sel stratum


germinativum
berproliferasi
membentuk
epidermal ridges, yang tampak
sebagairidgesdan
groovespada
telapak serta jari tangan dan kaki.

Anatomi Kulit

Kelainan Herediter
Iktiosis
- iktiosis dominan autosomal
(iktiosis vulgaris)
- iktiosis terkait-X (X-linked
ichtyosis)
- eritroderma iktiosiformis
Bayi Kolodion
Keratoderma palmoplantar
Penyakit Darier (keratosis
folikularis)
Epidermis bulosa
Sindrom Ehlers-Danlos
Sklerosis Tuberosa

Sindrom PeutzJeghers
Telengiektasia
Hemoragik Herediter
Sindrom Gorlin
Sindrom Gardiner
Displasia Ektodermal
Anhidrotik
Inkontinensia
Pigmentasi

Kelainan Pembentukan
Pigmen
Hipopigmentasi
Kongenital
Albinisme
Fenilketonuria
Sklerosis tuberosa
Nevi hipokromik
Didapat
Vitiligo
Dll.

Hiperpigmentasi
Kongenital
Sindrom Peutz-Jeghers
Inkontinensia pigmenti
Didapat
Obat obatan dan zat
kimia
Hiperpigmentasi pasca
peradangan
Hemokromatosis, dll.

Iktiosis
Istilah iktiosis berasal dari bahasa
Yunani ichthys yang berarti ikan,
karena kulit penderita tampak seperti
sisik sisik ikan.

Iktiosis kelainan keratinisasi di


mana kulit menjadi sangat kering
dan berskuama.
Ada beberapa tipe iktiosis, yang
dibedakan
berdasarkan
cara
penurunan penyakitnya :
- iktiosis dominan autosomal (iktiosis
vulgaris)
- iktiosis terkait-X (X-linked ichtyosis)
- eritroderma iktiosiformis

Iktiosis dominan autosomal


(iktiosis vulgaris)
Merupakan iktiosis yang paling
banyak didapatkan, dan sering
sangat ringan.
Pembentukan skuama biasanya
terjadi pada usia dini

Kulit pada badan dan bagian


ekstensor dari ekstremitas menjadi
kering dan rapuh, sedangkan bagian
fleksor sering tidak mengalami
kelainan.
Iktiosis dominan sering berkaitan
dengan keadaan atopik.

Tempat predileksi dari iktosis vulgaris


:

Prognosis
Keadaan ini membutuhkan
perawatan berkelanjutan selama
seumur hidup.

Iktiosis terkait-X (X-linked


ichtyosis)
Iktiosis jenis ini hanya menyerang
laki laki.
Skuama lebih besar dan berwarna
lebih gelap daripada iktiosis dominan
lainnya.
.

Tempat predileksi : biasanya bagian


yang paling sering terkena adalah
leher,
badan
dan
ekstremitas,
termasuk bagian fleksor.

Pada orang orang yang terserang


kelainan ini didapatkan adanya
defisiensi enzim steroid sulfatase
kelainan pada gen pengkodenya.

Pada sebagian besar pasien terjadi


delesi pada gen steroid sulfatase,
bisa seluruhnya maupun hanya
sebagian.
Baik iktiosis terkait-X maupun iktiosis
dominan autosomal akan membaik
selama musim panas.

Epidemiologi
Serangan terjadi sesaat setelah lahir
atau pada bayi. Menyerang pada laki
laki.
Insiden terjadi 1:2000 sampai 1:6000
kelahiran antara laki laki .
Etiologi dan patogenesis
X-linked resesif;

X-linked ichthyosis: fossa poplitea kebanyakan


hyperkeratosis hitam di fossa poplitea memperlihatkan
kotor, gambaran kulit gajah di daerah tersebut.

Diagnosis banding
Semua kategori dari iktiosis, contiguous gene
syndromes.
Pemeriksaan laboratorium
Kimia darah
Kadar kolesterol sulfat meningkat. Pertambahan
mobilitas lipoprotein pada elektroforesis. Kadar
Sulfatase steroid menurun bahkan tidak ada.
Dermatopatolgi
Hyperkeratosis, kadang - kadang hypergranulosis.
Diagnosis
Adanya riwayat keluarga dan gejala klinik

Penatalaksanaan dan prognosis


Tidak dipengaruhi oleh usia, biasanya
buruk di daerah beriklim sedang dan di
musim dingin.
Penatalaksanaan
Terapi topikal
Emolien
Petrolatum hidrat

Pengobatan Sistemik
Acitretin, 0,5 - 1 mg/kg secara oral
sampai perbaikan, kemudian dosis
dikurangi
bertahap
ke
dosis
pemeliharaan.

Eritroderma Iktiosiformis
Bentuk bulosa dari kelainan ini
adalah
herediter
dominan,
sedangkan yang nonbulosa adalah
herediter resesif.
Pada keduanya, kulit menjadi
berskuama,
eritematosa,
dan
seringkali berbau tidak sedap yang
menyengat.

Pengobatan
Pengobatan antara lain adalah
dengan pemakaian emolien dan
minyak mandi yang teratur.
Krim yang mengandung urea juga
berguna. Jenis iktiosis yang lebih berat
sering memerlukan terapi retinoid
oral.

Bayi Kolodion
Merupakan bayi bayi yang pada
waktu dilahirkan terbungkus oleh
selaput kaku transparan yang mirip
dengan kolodion.
Selaput ini kemudian retak dan
mengelupas dalam beberapa hari.

Beberapa
bayi
yang
terkena
didapatkan
kelainan
iktiosis,
sedangkan
pada
yang
lain
mempunyai kulit normal.
Terjadi peningkatan kehilangan air
melalui
kulit
(transepidermal
penting untuk merawat dalam kamar
dengan kelembapan yang tinggi
serta pemberian cairan tambahan.

A. Bayi kolodion muncul


cepat setelah kelahiran
dengan gambaran seperti
membran perkamen yang
menutupi kulit. Mata dan
bibir mengerut seperti
ektropion eklabion

B. Pada bulan ke 6 dengan bayi


yang sama dengan gejala
residual yang minimal dan
eritem pada pipi

Keratoderma palmo-plantar
Berkaitan dengan terjadinya
penebalan yang massif dari stratum
korneum pada telapak tangan dan
telapak kaki.
Pembagian keratoderma menurut
FRANCESCHETTI dan SCHNYDER :
a. X-linked dominant
b. X-linked recessive

Gejala klinis
Yang khas ialah penebalan menyeluruh yang nyata pada
telapak tangan dan kaki simetrik.
Kadang kadang penebalan meluas ke lateral atau
dorsal, terutama pada punggung sendi jari tangan.
Lekukan telapak kaki, umumnya bebas.
Epidermis menjadi tebal, kering, verukosa, dan
bertanduk.
Bentuk strie dan berlubang dapat terlihat.
Sering terdapat hiperhidrosis.
Kadang kadang terlihat kelainan pada kuku yang
menjadi tebal, kabur dan berubah bentuk.
Iktiosis atau anomali kongenital dapat dijumpai.

\Pengobatan
Asam salisil 5% dalam salap diakilon;
rendam dalam 30% urea, 10% NaCl
dalam salap hidrofilik. Pada kasus
yang berat dapat dipertimbangkan
skin grafts.

Penyakit Darier (Keratosis


folikularis)
Definisi
Merupakan kelainan progresif papuloskuamosa yang lambat, terdapat dua
bentuk.
Bentuk yang berat terdapat pada masa
kanak kanak yang menjadi lebih berat
pada umur yang meningkat.
Penyakit ini merupakan kelainan
keratinisasi yang herediter dominan.

Bentuk yang ringan terjadi pada umur


remaja, menetap beberapa bulan beberapa tahun
Hanya terdapat pada tempat yang terkena
matahari dan distribusinya diskret.

Gejala klinis
Lesi yang khas pada penyakir
Darier adalah papula keratotik
folikularis yang berwarna cokelat,
mengelompok .
Papul papul dapat menjadi satu
membentuk plak yang berkrusta dan
mudah terjadi infeksi sekunder.

Tempat predileksi
Daerah wajah, leher, bagian
tengah dada dan punggung, aksila,
serta lipat paha, dan tungkai bawah
bagian ekstensor.
Lokalisasi yang khas ialah pada
daerah seboroik.

Pengobatan
Penyakit Darier dapat diobati dengan
retinoid.
Umumnya pengobatan tidak
memuaskan, dapat dengan vitamin A
oral 200.000 IU sehari selama
beberapa bulan; lokal diberikan asam
vitamin A.

Epidermilosis Bulosa
Definisi
Epidermis bulosa (E.B) merupakan
penyakit
bulosa
kronik
yang
diturunkan secara genetik autosom,
dapat timbul spontan atau timbul
akibat trauma ringan.

Epidemiologi
Prevalensi yang sebenarnya sulit
diketahui, diperkirakan mencapai
1:50.000 kelahiran, bentuk E.B yang
berat diduga 1:500.000 populasi/tahun.
Seperti diketahui pada kulit bayi lebih
mudah terjadi bula trauma ringan di
jalan lahir sudah cukup menyebabkan
terjadinya bula

Table 6-1 Classification of Epidermolysis Bullosa (EB)

Blister Location

Disease Group

Inheritance

Intraepidermal

EB simplex

Autosomal
dominant*
Autosomal recessive

Basement membrane Junctional EB


zone
Sublamina densa
Dystrophic EB

Autosomal recessive
Autosomal recessive
Autosomal dominant

Diagnosis memerlukan pemeriksaan


mikroskop elektron untuk
menentukan derajat lepuhan

Perawatan dan Pengobatan


Perawatan kulit
- menghindari trauma dan
mengurangi gesekan.
- Suhu lingkungan diusahakan agar
cukup dingin karena bula mudah
terjadi pada suhu panas.
- bagian yang mengalami erosi diolesi
krim atau salap antibiotik.

Pengobatan
Topikal kortikosteroid potensi
sedang dan antibiotik bila terdapat
infeksi sekunder.
Vitamin E menghambat aktivitas
kolagenase atau merangsang produksi
enzim lain yang dapat merusak
kolagenase. Dosis efektif 600 2000
IU/Hari.

Pengoabatan
lain
adalah
difenilhidantion 2,5 5,0 mg/kg BB/
hari, dosis maksimal 300 mg/hari/.
Obat ini juga menghambat aktivitas
kolagenase.
Pengobatan untuk substitusi enzim
belum dikembangkan, pemberian
protease inhibitor topical dapat
mengurangi terjadinya bula.

Sindrom Ehlers-danlos
Sejumlah varian yang berbeda dari
sindrom ini berkaitan dengan
abnormalitas
kolagen,
terutama
produksinya yang terganggu.
Walaupun varian yang paling sering
ditemukan
bersifat
herediter
dominan.

Gambaran yang khas adalah adanya


hiperekstensibilitas dan fragilitas
kulit, serta hipermobilitas sendi.
Pada tipe tipe tertentu ada risiko
terjadinya ruptur pembuluh darah
besar akibat defisiensi kolagen pada
dinding pembuluh darah.

Sklerosis Tuberosa
Bersifat herediter dominan, tetapi
pada banyak kasus timbul secara
sporadik dan menunjukkan adanya
bentuk mutasi baru.
Terdapat malformasi hamartomatosa
pada kulit dan organ organ dalam.

Lesi kulit yang khas antara lain adalah :


Papula merah muda dalam jumlah yang besar
didaerah wajah (awalnya disebut adenoma
sebasea),
Hamartoma jaringan ikat dan pembuluh darah
kecil (angiofibroma);
Bercak bercak kasar pada punggung (nevus
jaringan ikat); fibroma periungualis, dan macula
hipopigmentasi (macula serupa daun kering),
yang paling jelas dilihat dengan menggunakan
lampu Wood.

Makula hipopigmentasi ini seringkali


sudah ada sejak lahir, sedangkan lesi
lesi di daerah wajah biasanya
timbul pada usia 5 atau 6 tahun.

Sindrom Peutz-Jeghers
Sinonim
Lentiginosis periorificial
Insiden
Lebih banyak ditemukan pada laki
laki. Diturunkan secara dominan
autosomal.

Gejala klinis
Lesi berupa makula hiperpigmentasi
yang timbul sejak lahir dan berkembang
pada masa anak anak.
Pada sindrom herediter dominan yang
jarang terjadi ini terdapat makula dengan
pigmentasi (lentigin) didalam mulut, pada
bibir, tangan dan kaki, yang ada
kaitannya dengan polip polip intestinal
hamartomatosa yang multipel.

Berbentuk bulat, oval, atau tidak teratur;


berwarna coklat kehitaman berukuran 1 5 mm.
Bercak di muka tampak lebih kecil dan lebih
gelap terutama disekitar hidung dan mulut, pada
tangan dan kaki bercak tampak lebih besar.

Pengobatan
Terapi dengan pembedahan untuk
mengurangi gejala saja.

Telangiektasia Hemoragik Herediter (penyakit osler-weberrendu)

Kelainan herediter dominan yang


jarang terjadi di mana terdapat
sejumlah telangiektasis pada wajah,
bibir, mukosa hidung, mukosa pipi,
dan mukosa usus.

Sering didapatkan adanya epistaksis


yang rekuren (kambuhan), dan juga
ada risiko terjadinya perdarahan
gastrointestinal.
Kelainan ini juga berkaitan dengan
adanya fistula arteriovenosa pada
paru paru dan otak

Sindrom nevussel basal


(sindrom gorlin)

Merupakan
kelainan
herediter
dominan, dimana karsinoma sel
basal yang multipel pada wajah dan
badan dikaitkan dengan kelainan
kelainan khas, yaitu cekungan
cekungan pada telapak tangan,
keratokista
odontogenik
pada
rahang, kalsifikasi pada falx cerebri,
dan kelainan kelainan tulang.

Sindrom Gardiner
Kelainan ini juga bersifat herediter
dominan.
Penderita kelainan ini memiliki kista
epidermoid yang multipel, osteoma,
dan polip adenomatosa pada usus
besar, yang mempunyai risiko tinggi
untuk menjadi ganas.

Displasia Ektodermal Anhidrotik


(DEA)
merupakan sindrom herediter yang
karakteristik dengan tidak ada atau
sangat sedikitnya jumlah kelenjar
keringat,
kelenjar
sebasea
dan
kelenjar mukosa, disertai hipotrikosis
dan anodonsia.

Epidemiologi
Lebih
dari
90%
laki-laki
memperlihatkan
seluruh
gejala;
sedangkan
perempuan
hanya
pembawa
sifat(carrier)yang
mempunyai gejala ringan.

Etiologi
Etiologi belum jelas. Beberapa
peneliti mengemukakan bahwa
proses patologis kemungkinan suatu
aplasi, bukan atrofi, karena struktur
degeneratif jarang terlihat.

Adanya heterogenisasi dalam


beberapa keluarga mengakibatkan
penyakit ini dapat diturunkan secara
dominan autosom.
Jarang yang diturunkan secara
resesif autosom, dengan gejala yang
sama berat pada kedua jenis
kelamin.

Pemeriksaan histopatologik.
Perubahan ini dapat terjadi pada
embrio 3 bulan.
Gejala klinis
Trias, yaitu hipotrikosis, hipohidrosis
atau anhidrosis, dan hipodonsia atau
anodonsia.

Penatalaksanaan
Penyakit ini hanya simtomatik tidak ada terapi
spesifik .
Dianjurkan
pemakaian
pendingin
ruangan,
pakaian tipis, serta pembatasan aktivitas
berlebihan, terutama pada musim panas
Memperhatikan
kebersihan
mulut
dapat
mengurangi karies dan gigi tanggal prematur.
Gangguan lakrimasi dikoreksi dengan pemakaian
air mata buatan,dapat juga diberikan obat tetes
mata untuk mengurangi kekeringan .

Kulit yang kering memerlukan perawatan


dengan memakai pelembab yang cocok
dan dapat menimbulkan rasa nyaman
bagi penderita.
Semprotan garam faal pada hidung dan
tenggorokan
akan
menghalangi
pembentukan krusta dan iritasi mukosa,
sedangkan
semprotan
hidung
yang
mengandung estrogen diberikan pada
penderita rinitis kronis

Pseudoxantoma Elastikum
Kelainan jaringan ikat herediter ini,
yang mempunyai beberapa cara
untuk diturunkan, berkaitan dengan
jaringan elastic didalam dermis,
pembuluh darah, dan membrane
Bruch pada mata.

Pada kulit leher serta aksila


ditemukan papula kecil, keras, dan
berwarna kekuningan yang
gambarannya seperti ayam yang
dicabuti bulunya (plucked chicken).

Xeroderma Pigmentosum
Kerusakan akibat ultraviolet (UV) pada
DNA epidermal dalam keadaan normal
diperbaiki oleh system enzim.
Pada xeroderma pigmentosum, yang
bersifat herediter resesif, system ini tidak
bekerja baik sehingga kerusakan akibat UV
tidak dapat diperbaiki.
Hal ini dapat menimbulkan pertumbuhan
dini kanker kulit.

Akrodermatitis Enteropatika
Pada kelainan herediter resesif ini
terdapat gangguan absorpsi Zn
(Zink).
Keadaan ini biasanya timbul pada
bayi
usia
dini,
berupa
lesi
eksematosa
eksudatif
disekitar
orifisium, serta pada tangan dan
kaki.

Angiokeratoma korporis difusum


(penyakit anderson-fabry)
Kelainan ini timbul sebagai akibat ganggua
pada metabolism glikosfingolipid sejak
lahir.
Diturunkan secara terkait-X resesif.
Difisiensi enzim alfa-galaktosidase A
pengendapan keramid triheksosida di
dalam sejumlah jaringan, antara lain di
dalam sejumlah jaringan, antara lain
didalam system kardiovaskular, ginjal,
mata, dan saraf perifer.

Lesi pada kulit berupa angiokeratoma


vascular kecil yang biasanya
tersebar di bagian bawah badan, di
daerah bokong, genitalia, dan paha.

Inkontinensia Pigmenti
Merupakan suatu kelainan terkait-X
dominan, terutama terjadi pada bayi
perempuan, sedangkan pada laki
laki biasanya bersifat letal, sehingga
bayi meninggal sewaktu masih
dalam kandungan.

Lesi lesi linear yang berbentuk bula sudah


ada dibadan dan ekstremitas pada saat
dilahirkanatau timbul segera sesudahnya.
Bula yang ada secara bertahap akan
digantikan oleh lesi lesi berbentuk kutil, dan
kemudian digantikan oleh garis garis atau
lingkaran lingkaran akibat hiperpigmentasi,
inkontinensia pigmenti sering ada kaitannya
dengan
berbagai
abnormalitas
okular,
skeletal, dermal, dan sistem saraf pusat.

KELAINAN PEMBENTUKAN
PIGMEN
Mekanisme normal pembentukan pigmen
Faktor yang mempengaruhi :
Hemoglobin
Pigmen eksogen di dalam atau pada
permukaan kulit
Pigmen endogen (dibuat oleh tubuh sendiri,
misalnya bilirubin)
Melanin dan feomelanin, dua factor yang
terakhir merupakan faktor paling penting
dalam menentukan warna dasar kulit.

Albinisme
dan
fenilketonuria

gangguan pada produksi melanin


yang mempengaruhi kulit, folikel
rambut, dan mata.
Gangguan
fenilketonuria

berkurangnya
tirosin,
yang
merupakan precursor melanin, dan
meningkatnya jumlah fenilalanin yang
menghambat tirosinase.

Hal ini menyebabkan berkurangnya


pigmentasi kulit, rambut, dan mata
secara menyeluruh. Salah satu gejala
utama
dari
sklerosis
tuberose
(epiloia)
adalah
makula
hipopigmentasi.

TERIMA KASIH