MUTASI

JURNAL
OLEH :
RICKY RINALDO GULO
150301085
AGROEKOTEKNOLOGI 2

M AT A K U L I AH D AS AR P E M U L I AAN T AN AM AN
PR O G R AM S T U D I AG R O E K O T E K N O LO G I
F A K U L T A S

P E R T A N I A N

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

2 0 1 6

PENDAHULUAN
Latar Belakang
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada gen atau pada
kromosom yang berkaitan dengan timbulnya beragam kelainan, termasuk
penyakit kanker. Selain dapat terjadi secara spontan, mutasi juga dapat diinduksi
oleh berbagai faktor seperti radiasi, senyawa kimia tertentu, dan virus. Faktorfaktor penginduksi mutasi dikenal sebagai mutagen (Purwadiwarsa, dkk., 2000).
Uji mikronukleus dikembangkan oleh Schamid (1975) dan Heddle
(1973) merupakan suatu metode pemeriksaan yang secara luas digunakan untuk
mendeteksi efek genotoksik dalam waktu singkat secara in vivo dan in vitro
(Saleh, 2010). Mikronukleus yaitu badan-badan kromatin halus yang terbentuk di
sitoplasma karena terjadinya kondensasi pada fragmen kromosom asentrik atau
seluruh kromosom (Shahrim, et al., 2006). Mikronukleus memiliki ukuran sekitar
1 / 20 - 1 / 6 diameter sel itu sendiri, dan dapat jelas terlihat di bawah pemeriksaan
mikroskop, adanya mikronukleus ini menjadi salah satu indikator terjadinya
mutasi (Sofyan, et al., 2005; Schmid, 1975).
Mutasi adalah peristiwa yang jarang terjadi secara acak dan timbul
secara spontan tanpa memperhatikan persyaratan lingkungan. Mutasi bakteri
secara spontan dapat terjadi pada laju 1 mutasi saja di dalam 1 juta sel bakteri
sampai kepada laju 1 mutasi di dalam 10 milyar sel bakteri. Biasanya mutanmutan di dalam suatu populasi sel tertutupi (tersembunyi) oleh sel-sel yang tidak
mengalami mutasi yang jumlahnya lebih besar.
Mengisolasi sebuah sel mutan ialah seperti kata pepatah mencari jarum
dalam setumpuk jerami. Namun, para mikrobiologiwan telah mengembangkan

teknik-teknik yang mempermudah isolasi mutan yang hanya sedikit saja

jumlahnya itu dari suatu populasi besar sel-sel yang tidak bermutasi (tipe liar).
Sebagai

contoh,

sejenis

antibiotik

dapat

dicampurkan

dalam

medium

pertumbuhan untuk mendapat mutan yang resisten terhadap antibiotik tersebut.

Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu
cepat, sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh
mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler
muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu
genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular
ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick
pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya,
antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat
dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa
gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara
spontan. Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan
menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk digunakan oleh
pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen
ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA.
Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh
mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia.
Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan
tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah

menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman yang superior. (Crowder,

2006)
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari
seribu macam sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan
dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa yang
disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa sebenarnya semua individu
terkena secara klinis adalah heterozigot, mereka membawa satu dosis gen
abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya.
Kerena kebanyakan gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam
ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga
bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh
lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat
mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom
resesif individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa
dua gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya (Harris, 1996).
Rumusan Masalah
Rumusan masalah dari jurnal ini yaitu bagaimana mutasi itu dapat
terjadi.
Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah
1. Untuk memenuhi mata kuliah biologi molekuler
2. Untuk memahami tentang mutasi yang meliputi pengertian mutasi gen, jenis
mutasi gen dan pembentukan mutan.

PEMBAHASAN
Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada

bahan genetik

(DNA

maupun RNA), baik pada taraf nukleotida, gen maupun kromosom Mutasi
pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung

evolusi

mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens

basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim
yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang
keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula
menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen
justru

meningkat

aktivitasnya

dan

menguntungkan

mutan
bagi

tersebut
sel

(Suryohudoyo, 2013).
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi
karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan
peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan

bersifat

menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh dengan

menggunakan

Drosophila

melanogaster

(lalat buah).

Akhirnya

murid

Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya

terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar
X (Muller, 1999).

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan

nukleotida perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi
disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan
sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang
spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi
3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai
penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi
bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah
radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan
pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus
jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi
bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan

karena

berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan

elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.
memiliki

elektron-elektron

sedemikian dinyatakan

Atom-atom

yang

tereksitasi. Molekul-

molekul yang

mengandung atom

yang berada dalam keadaan tereksitasi

maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang

memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang
meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama
mutasi.
dan

Radiasi
pemutusan

pengion

dapat menyebabkan

kromosom

terjadinya

mutasi

gen

yang berakibat delesi, duplikasi, insersi,

translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

3. Mutagen bahan biologi,

diduga

virus dan bakteri

dapat

menyebabkan

terjadinya mutasi.

Klasifikasi Mutasi
Menurut Kejadiannya
a. Spontan

(spontaneous

mutation),

Mutasi

spontan

adalah

mutasi

(perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh

yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme
itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara
kebetulan.
b. Induksi (induced mutation), Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi
akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara
mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami
dan mutasi hasil induksi.
Berdasarkan Jenis Sel yang Bermutasi
a. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik.
Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan

b. Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Karena

terrjadinya

di

sel

gamet,

maka

akan

diwariskan

oleh

keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi

tersebut

menghasilkan

sifat

dominan,

akan

terekspresi

pada

keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

Berdasarkan bagian yang Bermutasi
a. Mutasi Gen. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi
titik (point

mutation)

merupakan

perubahan

kimiawi

pada

satu

atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang
terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA.
b. Mutasi Kromosom. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan
karena perubahan

struktur

kromosom. Istilah

mutasi

perubahan

kromosom
pada

atau

umumnya

perubahan
digunakan

jumlah
untuk

gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati

dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau
aberasi. Mutasi

kromosom

sering

terjadi

karena

kesalahan

pada

meiosis maupun pada mitosis.

Pembentukan Mutan
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan.
Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut :

1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi

terhadap antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat
penting dalam pengobatan penyakit.
2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk
akhir dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.
3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikroba
yang khas tercegah dari mutasi
4.Mutan-mutan

yang

mengalami

kerusakan/

terhambatnya

proses-proses

enzimatis yang berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh

proses biokimia, seluk-beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan

manusia dalam

berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat

menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya :
1. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif
2. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. Kebocoran

radiasi

dari

pembuangan

sampah-sampah

industry, reactor

atom, roket, dll

5. Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki
yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).

Contoh Penyakit Yang Disebabkan Mutasi Gen

1. Sindrom Turner
Ciri - ciri :

a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satu kromosom X) diderita oleh

wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental.
2. Sindrom Knifelter
Ciri ciri :
a. Kariotipe : 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika

jumlah

kromosom

lebih

dari

dua

mengalami

keterbelakangan mental.
3. Sindrom Down
penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A +
XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita
menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini
disebut mongolisme.
4. Sindrom Patau

Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A +

XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13,
14, atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil,
mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.
5. Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A +
XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17,
dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga
rendah dan tidak wajar.

KESIMPULAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan

genotif.

Factor-faktor

penyebab

terjadinya

mutasi

disebut

dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat

(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan

genotif.

Factor-faktor

penyebab

terjadinya

mutasi

disebut

dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat

(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Pada

umumnya,

mutasi

itu

merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi

juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan
poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa
biji, buah strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini
menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami
mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara
generatif.
Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein,
protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah.
Adapun contoh
kanker,

penyakit

yang

disebabkan

mutasi

genetic

antara

lain:

Avian Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter,

Sindrom Jacob, Sindrom Down.