Anda di halaman 1dari 62

PRESENTASI KASUS

Presentan : Mutiara Insan Sangaji


(07120090082)
Moderator : dr A. Chalim, Sp.S

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAF


RUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN DARAT GATOT SOEBROTO
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PELITA HARAPAN
Periode 9 Februari 2015 13 Maret 2015

IDENTITAs pasien

Nama Pasien
RM
Jenis Kelamin
Usia
Pekerjaan
Alamat
Status
Suku Bangsa
Agama
Tanggal perawatan
Dirawat yang ke
Tanggal pemeriksaan

: Ny. S A
: 44 14 88
: Perempuan
: 58 Tahun
:: Tambun Selatan
: Sudah menikah
: Jawa
: Islam
: 18 Februari 2015
: 1 (Pertama)
: 23 Februari 2015

ANAMNESA
Auto ananesa Alloanamnesa
(23 Feb 2014)

RPS
Pasien anak laki-laki berusia berusia 1 tahun 3
bulan perdarahan yang tidak bisa berhenti.

4 jam SMRS
Pasien terjatuh dari sepeda, bagian tubuh sebelah
kanan menghantam lantai.
Pingsan, mual dan muntah disangkal

IGD RSPAD Gatot Soebroto

RPS
Pasien sudah 2 kali dirawat di RSPAD dengan keluhan
yang hampir sama 1,5 bulan yang lalu akibat terbentur
kursi.

Hemofilia tipe A dengan hasil laboratorium(17/04/2014) faktor


VIII : 5,2% dan faktor IX : 62,9%.
Memar sejak pasien mulai bergerak aktif yaitu saat pasien
berumur 10 bulan.
Sendi-sendi yang bengkak, mimisan, gusi berdarah, BAB
berwarna hitam, BAK berwarna merah, maupun nyeri kepala
hebat dan penurunan kesadaran disangkal oleh orang tua
pasien

RPS
Pengobatan OAT bulan ke-6

Batuk sejak umur 10 bulan, namun sekarang tidak batuk.


Riwayat kontak dengan penderita (ayah)
Pasien juga sudah dilakukan penyuntikan pada tangannya
dan foto dada, dinyatakan positif oleh dokter puskesmas.

RPK

: hemofilia

: normal

: carrier

Kehamilan ini merupakan kehamilan anak


kedua. Ibu pasien juga mengatakan rutin
untuk kontrol kehamilannya ke dokter dan
tidak ada keluhan selama kehamilan.

Tempat lahir
Penolong
Cara persalinan
Berat badan lahir
Panjang badan lahir
Usia gestasi
Keadaan bayi saat lahir
Kelainan bawaan
Anak ke

RS Salak, Bogor
Bidan
Spontan
3.700 gram
47 cm
39 minggu
Langsung menangis
Tidak ada
2

RIWAYAT
PERKEMBANGAN
Umur
Pertumbuhan gigi I

6-7 bulan

Tengkurap

4 bulan

Duduk

6 bulan

Berdiri

10 bulan

Berjalan

11 bulan

Bicara

11 bulan

Membaca dan Menulis

Belum bisa

Kesan : pertumbuhan dan perkembangan


sesuai dengan usia

RIWAYAT MAKAN

Usia

ASI/PASI

Buah/Biskuit

Bubur

Nasi Tim

Susu
0 2 bulan

ASI + PASI

2 4 bulan

ASI + PASI

4 6 bulan

ASI + PASI

Buah/biskuit

Buah/biskuit

6 8 bulan

ASI

Buah/biskuit

Bubur Susu

Nasi Tim

8 10 bulan

Buah/biskuit

Bubur Susu

Nasi Tim

10 12 bulan

Buah/biskuit

Bubur Susu

Nasi Tim

Jenis Makanan

Frekuensi

Nasi

7 hari seminggu, 3 x sehari, @ 1/2 centong nasi

Sayur

6 hari seminggu, 3 x sehari @ 1/4 mangkok

Daging (ayam)

2x dalam 1 minggu, 1 hari kali, @ 1/2 potong

Telur

2x dalam 1 minggu, 1 hari 1 kali, tiap kali 1

Ikan

butir
1x dalam 1 minggu, 1 hari 1 kali, @ 1 potong

Tahu

3x dalam 1 minggu, 1 hari 2 kali, @ 1 potong

Tempe

4x dalam 1 minggu, 1 hari 2 kali, @ 1 potong

Susu ,takaran

setiap hari, Lactogen 1 hari 2-3 kali, tiap kali


200 cc

Kesan : kualitas dan kuantitas


makanan cukup

RIWAYAT IMUNISASI
Jenis

II

III

IV

1 bulan

Hepatitis B

1 minggu

1 bulan

6 bulan

Polio

1 minggu

2 bulan

4 bulan

6 bulan

DTP

2 bulan

4 bulan

6 bulan

Campak

9 bulan

Lain-lain

Imunisasi
BCG

Kesan : Imunisasi dasar lengkap


Imunisasi tambahan tidak didapatkan. (HiB,
PCV, Rotavirus, influenza, dan MMR)

RIWAYAT KELUARGA
Corak reproduksi ibu : P2A0

No
1
2

Usia

Jenis
Kelamin

Hidup

8 tahun P

1 tahun

3bulan

Lahir
Mati
-

Abortus
-

Mati

Keterangan

(sebab)

kesehatan

2 SD / Sehat
Pasien / Belum
sekolah

RIWAYAT KELUARGA

Anggota Keluarga Lain yang serumah :


Nenek dan Tante pasien.
Masalah Dalam Keluarga :Tidak ada.
Status Rumah Tinggal
:
tinggal di asrama TNI
Lingkungan sekitar rumah bersih, ventilasi baik,
penerangan baik dan selokan air tidak tersumbat.

Riwayat Penyakit yang Pernah


Diderita
Penyakit

Usia

Penyakit

Usia

Diare

Morbili

Otitis

Parotitis

Radang paru

Demam berdarah

Tuberkulosis

Demam tifoid

Kejang

Cacingan

Ginjal

Alergi

Jantung

Pertusis

Darah

Varicella

Difteri

Biduran

Asma

Kecelakaan

Penyakit kuning

Operasi

Batuk berulang

Lain-lain

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum
: Tampak sakit sedang
Kesadaran
: Compos mentis
Status mental
: Baik
Berat Badan (BB)
: 11,5 kg
Panjang Badan
: 76 cm
Berat badan ideal menurut usia
: 10,5 kg
Tinggi badan ideal menurut usia
: 79 cm
Berat badan ideal menurut tinggi badan
= 9,75 kg
(berdasarkan kurva WHO)

Status gizi

Tanda-tanda vital :

: 120x/ menit,
regular
P
: 28x/ menit,
teratur,
thorakalabdominal
Suhu : 37,0 oC (axilla)

Berdasarkan BB/U
Berdasarkan TB/U
Berdasarkan BB/TB

= (1) Z-Score
Gizi baik
= ( -1) Z-Score
Gizi Baik
= (2 )Z-Score
Gizi Baik

Kepala : normocephal,
terdapat vulnus laceratum
ukuran 2cm dengan 3
jahitan, tidak ada
perdarahan aktif.
KGB : tidak teraba
pembesaran
Muka : NT sinus (-)
Mata
: CA -/-,
Inspeksi
: SI -/-,
Datar,konjungtiva
supel, tidak ada
anemis
(-) / sikatrik /
venektasi
/ luka
Telinga
: dbn
perdarahan.
Hidung
: dbn
Auskultasi:
Mulut
: dbn
Bising
usus (+) normal
Palpasi :
Supel,
NT (-), hati dan lien
Ekstremitas:
tidak
teraba,ballottement
Bentuk
normal, gerakan (-),
aktif ke
turgor
segalanormal.
arah, Akral hangat, tidak
Perkusi
: tonus baik, CRT <
ada sianosis,
Timpani
seluruhterdapat
lapang
2, tidak pada
ada edema,
abdomen
memar pada tungkai bawah
anterior sinistra sebesar 3 cm x 2
cm, tidak tampak adanya
pembengkakan pada lutut.

Inspeksi
:
Simetris saat statis dan
dinamis, tidak ada
retraksi
Palpasi :
Vokal fremitus kanan
sama dengan kiri
Perkusi :
Inspeksi :
Tidak dilakukan
Ictus kordis tidak tampak.
Auskultasi :
Palpasi :
SNkordis
vesikuler
rhonki
Ictus
teraba+/+,
di ICS
,wheezing
(-)
IV (-)
linea
midclavicula
sinistra, tidak kuat angkat,
thrill (-)
Perkusi :
Tidak dilakukan
Auskultasi :
BJ I dan II reguler,
murmur (-) gallop (-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

PEMERIKSAAN PENUNJANG
X-Ray Schedel AP dan Lateral

Kesan : tulang tengkorak dalam batas normal.

RESUME

Pasien anak laki-laki usia 1 tahun 3 bulan, dengan berat


badan 11,5 kg datang dengan keluhan perdaharan yang
tidak bisa berhenti sejak 4 jam SMRS.
Pasien hemofilia tipe A pada 1,5 bulan yang lalu, dengan
riwayat keluarga menderita hemofilia dan mudah memar,
mengalami vulnus laseratum pada temporoparietal dextra
akibat terjatuh dari sepeda. Pasien mendapatkan 3 jahitan
pada lukanya. setelah mendapatkan jahitan, perdarahan
masih belum berhenti.
Pasien juga merupakan pasien Tuberkulosis dengan
pengobatan OAT bulan ke 6, kontak dengan penderita ada.

RESUME

Pada pemeriksaan fisik ditemukan vulnus laseratum


temporoparietal dextra ukuran 2 cm dengan 3 jahitan,
hiperpigmentasi palpebra dextra ukuran 2cm, dan memar
pada cruris anterior sinistra ukuran 3 cm x 2 cm.
Pemeriksaan laboratorium didapatkan trombositosis :
642.000, penurunan MCV: 77fL, penurunan MCH : 26 pg,
dan pemanjangan APTT : 79,5 detik.

PEMERIKSAAN ANJURAN
(-)

PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Transfusi cryopresipitate 3 unit/12jam (1,5 hari)
Transamin 125 mg IV/ 18 jam sampai perdarahan berhenti
INH : 1x100 mg po
Rifampicin : 1x150 mg po
Non Medikamentosa
MB 1.000 kalori

PROGNOSIS
Qua ad vitam
Qua ad fuctionam
Qua ad sanationam

: dubia
: dubia
: dubia ad malam

NASIHAT WAKTU PULANG


Menghindari terjadinya trauma tumpul maupun tajam
Monitoring hasil terapi

FOLLOW UP
02-06-2014
S : Orang tua pasien mengatakan tidak ada keluhan, perdarahan
sudah berhenti
O : ku/kes:tss/ CM, S:37,0 C, N:100x/menit, RR:24x/menit
Kepala : normocephal, terdapat vulnus laceratum ukuran 2 cm
dengan 3 jahitan
Muka : terdapat hiperpigmentasi pada palpebra atas dextra
ukuran 2cm.
Ekstremitas : akral hangat, sianosis (-), edema -/-, CRT < 2
detik, terdapat memar pada cruris sinistra
berwarna
kebiruan ukuran 3 x 2 cm
P : Cryopresipitate 3 unit/12 jam
Transamin 3x125 mg/IV
Diet MB 1.000 kalori

FOLLOW UP
03-06-2014
S : Orang tua pasien mengatakan tidak ada keluhan, perdarahan
sudah berhenti
O : ku/kes:tss/ CM, S:37,0 C, N:100x/menit, RR:24x/menit
Kepala : normocephal, terdapat vulnus laceratum ukuran 2 cm
dengan 3 jahitan
Muka : terdapat hiperpigmentasi pada palpebra atas dextra
ukuran 2cm.
Ekstremitas : akral hangat, sianosis (-), edema -/-, CRT < 2
detik, terdapat memar pada cruris sinistra
berwarna kebiruan ukuran 3 x 2 cm
P : Pasien pulang

TINJAUAN PUSTAKA

PENDAHULUAN
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah
yang diturunkan secara sex (X)-linked recessive.
Hemofilia terbagi 2, yaitu :
Hemofilia A terbanyak (80-85%)
Hemofilia B 10-15%
World Federation of Hemophilia (2010) : 257.182 penderita
kelainan perdarahan Hemophilia A (125.049) dan
Hemophilia B (25.160).

ETIOLOGI
Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan
pada pasangan kromosom berpengaruh pada produksi
dan fungsi dari faktor pembekuan.
Hemofilia A kelainan faktor VIII ( Antihemophilic factor).
Hemofilia B kekurangan faktor IX(Christmas factor).
Hemofilia dapat timbul secara spontan ketika kromosom
yang normal mengalami abnormalitas (mutasi) yang
berpengaruh pada gen untuk faktor pembekuan VIII atau IX.

http://www.ihtc.org/patient/blood-disorders/bleeding-dis
orders/hemophilia-a-and-b/

http://www.hemophilia-information.com/hem
ophilia-genetics.html

PATOFISIOLOGI
Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3
jalur yaitu :
Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai
terbentuk F X aktif.
Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai
terbentuk F X aktif.
Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari
aktivasi F X sampai terbentuknya fibrin yg stabil.

Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen


F8 dan F9.
Gen F8 kromosom X di regio Xq28.
Gen F9 kromosom X di regio Xq27.
Wanita pembawa sifat hemofilia dapat juga menderita gejala
perdarahan walaupun biasanya ringan.

NORMAL VS HEMOPHILIA

Sumber : www.koate-dviusa.com/about-hemophilia-pages-13.php

GAMBARAN KLINIS
Keadaan umum : lemah dan ortostatic hypotension.
Muskuloskeletal (sendi) : kesemutan, hangat, nyeri,
kekakuan, dan menolak untuk menggerakkan sendi.
Sistem saraf pusat : sakit kepala, kaku kuduk, muntah,
lemas, gelisah, dan spinal cord syndromes.
Gastrointestinal : hematemesis, melena, hematochezia,
dan nyeri perut
Genitourinaria : hematuria, kolik renal, dan perdarahan
setelah sirkkumsisi.
Lain-lain : epistaxis, perdarahan mukosa mulut, hemoptysis,
dyspnea, tanda-tanda compartment syndrome, dan kontusio,
serta perdarahan yang berlebihan setelah prosedur dental.

KLASIFIKASI
Klasifikasi Hemophilia (WFH, 2012) :

DIAGNOSIS

DIAGNOSIS BANDING
PERBANDING
AN
Pewarisan

HEMOFILIA
A

HEMOFILIA
B

Penyakit Von
Willebrand

X-linked

X-linked

Autosomal dominan

VIII

XI

FvW dan VII : AHF

Otot ,sendi

Otot ,sendi

Hitung trombosit

Normal

Normal

Mukokutaneus,perda
rahan pasca trauma
Normal

Waktu perdarahan

Normal

Normal

Memanjang

PT

Normal

Normal

Normal

APTT

Memanjang

Memanjang

Memanjang

Faktor VIII

Rendah

Normal

Rendah

Faktor IX

Normal

Rendah

Normal

Tes Ristosetin

Normal

Normal

Defisiensi Faktor
Lokasi utama

Negatif

PENATALAKSANAAN
Pinsip penatalaksanaan hemofilia klasik adalah :
1. Pengobatan dasar
- Tindakan saat terjadi perdarahan
- Tindakan saat perdarahan artifisial
- Pengobatan pencegahan
- Pengobatan di rumah
2. Perawatan komprehensif
3. Inhibitor terhadap faktor VIII.
4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal

PENGOBATAN DASAR
Tindakan saat terjadi perdarahan
SENDI
Mencegah timbulnya hemartrosis artropati
hemofilia.
R rest
I ice
C compress
E elevation
Berikan Faktor VIII 30%-40%.

PENGOBATAN DASAR
Tindakan saat terjadi perdarahan Lanjt.
SSP
Faktor VIII hingga 80%, dosis : 50U/KgBB
HEMATURIA SPONTAN
Faktor VIII : 15-25 U/ KgBB
Prednison oral 2 mg/KgBB/ hari selama 2 hari
1mg/ kgBB/ hari selama 3 hari

PENGOBATAN DASAR
Tindakan saat terjadi perdarahan Lanjt.
EPISTAKSIS
Penekanan lokal/ ditutup hemostat, atau
Faktor VIII 15-25 U/ kgBB, ditambah
E-amino caproic acid 200mg/kgBB tiap 4-6 jam
PERDARAHAN ABDOMEN atau RETROPERITONEAL
Faktor VIII : 50 U/KgBB setiap 12-24 jam

PENGOBATAN DASAR
Tindakan saat terjadi perdarahan Lanjt.
PENEKANAN SARAF
Operatif
Faktor VIII : 50 U/KgBB
KISTA HEMOFILIK atau PSEUDOTUMOR
Faktor VIII hingga 25% selama 6-8 minggu.
Tidak boleh dilakukan aspirasi atau biopsi.

PENGOBATAN DASAR
Tindakan saat perdarahan artifisial
PENCABUTAN GIGI
Gigi susu penekanan lokal
Gigi permanen diberikan FVIII 30-50%
lem fibrin (fibrin glue) secara topical
IMUNISASI penekanan lokal selama 5 menit pd tempat
suntikan.
TINDAKAN BEDAH ELEKTIF MAUPUN DARURAT
FVIII diberikan sebelum, selama dan sesudah operasi
Dilanjutkan 10 hari sampai luka sembuh.
Dosis total 4.000-6.000 U. Pemberiannya sampai 80-100%
Sebelum tindakan operasi pemberian secara infus kontinyu
dibanding pemberian injeksi bolus.

PENGOBATAN DASAR
Pengobatan Pencegahan
PENCEGAHAN PRIMER
Pemberian FVIII secara regular, kontinyu sebelum anak
berusia 2 tahun atau setelah anak menderita perdarahan sendi
yang pertama kalinya.
PENCEGAHAN SEKUNDER
Pemberian FVIII secara regular atau kontinyu anak berusia
lebih dari 2 tahun atau setelah terjadi perdarahan pada 2 atau
lebih sendi.
Dosis 25 50 unit/kgbb FVIII dengan interval 2-3 hari atau 3
kali dalam seminggu.

PENGOBATAN DASAR
Pengobatan di Rumah
1. Diagnosis hemofilia klasik harus benar
2. Frekuensi perdarahan, bila perdarahan terjadi 2-3 bulan sekali
tidak perlu dilakukan pengobatan dirumah
3. Penderita dengan inhibitor FVIII diawal terapi tidak dilakukan
pengobatan dirumah
4. Keadaan psikososial penderita harus baik
5. Minimal berusia 4 tahun
6. Catatan Kesehatan/penggunaan FVIII harus baik
7. Berkunjung rutin setiap 6-12 bulan ke klinik untuk meyakinkan
bahwa penderita sehat fisik dan jasmani

PERAWATAN KOMPREHENSIF
Penanganan penderita hemofilia banyak melibatkan personil
seperti dokter hematologi anak dan dewasa, ahli patologi
klinik, ahli bedah tulang, ahli rehabilitasi medik, dokter gigi,
ahli jiwa,
Beberapa hal perlu mendapat perhatian yaitu :
Senantiasa menjaga berat tubuh tidak berlebihan serta
mengkonsumsi makanan dan minuman yang sehat.
Melakukan kegiatan olah raga teratur.

DETEKSI KARIER DAN DX.


PRENATAL
Obligat karier adalah seorang perempuan yang menampakkan
satu atau lebih gejala berikut :
ayahnya seorang penderita hemofilia
perempuan yang mempunyai dua atau lebih anak laki-laki
menderita hemofilia (bukan kembar identik)
perempuan dengan satu anak laki menderita hemofilia dan
saudara perempuannya mempunyai anak hemofilia
melahirkan anak hemofilia dan ada riwayat melahirkan anak
hemofilia pada garis keturunan ibu
.

DETEKSI KARIER DAN DX.


PRENATAL
Diagnosis prenatal dilakukan dengan melakukan:
Biopsi villi chrorionik pada trimester pertama analisis
genetik.
Pemeriksaan cairan amnion, darah janin, dan diagnosis
genetik pre implantasi dapat dilakukan pada kasus-kasus
tertentu
.

PENGOBATAN PENGGANTI
Pengobatan pengganti :
1. Konsentrat F VIII
2. Darah segar
3. Kriopresipitat
4. DDAVP (1-D-amino 8-D-arginine vasopressin)
5. Plasma segar beku

PROGNOSIS
1. Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal
secara dramatis dapat mengurangi morbiditas dan
mortalitas penderita hemofilia A dan B.
2. Angka bertahan hidup penderita dapat mencapai 11
tahun atau kurang tergantung dari beratnya penyakit dan
pengobatan yang diberikan.
3. Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus yang
terjadi selama pemberian terapi pengganti dan
perdarahan intrakranial maupun organ vital lainnya.

PENCEGAHAN
1. Pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma
disamping pencegahan terhadap terjadinya trauma
sendiri.
2. Hindari obat-obatan yang mempengaruhi kerja
trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada
pembuluh darah asam salisilat, obat anti radang nonsteroid ataupun pengencer darah seperti heparin.
3. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang
menandakan penderita hemofil ketika terjadi
kecelakaan atau kondisi darurat lainnya personel
medis dapat menentukan pertolongan khusus.

ANALISA KASUS
Pasien anak laki-laki usia 1 tahun 3 bulan, dengan berat badan 11,5
kg
VULNUS LACERATUM TEMPOROPARIETAL DEXTRA
Dari anamnesa :
perdarahan yang tidak bisa berhenti dengan riwayat terjatuh dari
sepeda, tubuh sebelah kanan menghantam lantai terlebih dahulu
Pada pemeriksaan fisik :
vulnus laseratum temporoparietal dextra ukuran 2 cm
Penatalaksanaan :
Hecting 3 jahitan

ANALISA KASUS
HEMOFILIA A
Dari anamnesa :
Perdarahan yang tidak bisa berhenti
Riwayat sering memar tanpa sebab yang jelas
Dikeluarga kakek dari pihak ibu dan sepupu pasien juga
menderita penyakit yang sama.
Diketahui menderita hemofilia A sejak usia 1 tahun 1,5 bulan.
Pada pemeriksaan fisik :
vulnus laseratum temporoparietal dextra ukuran 2 cm
memar pada cruris anterior sinistra ukuran 3 cm x 2 cm.

Pada pemeriksaan penunjang :


Kadar faktor VIII : 5,2 % (17/04/2014)
pemanjangan APTT : 79,5 detik (01/06/2014)

Penatalaksanaan :
Transfusi cryopresipitate 3unit/12jam (1,5hari)
Transamin 125 mg IV/ 18 jam diberikan sampai perdarahan
berhenti
MB 1.000 kalori.

Sesuai dengan tinjauan pustaka dimana :


Terdapat gejala :
Perdarahan yang berlebihan

CIRI
Pewarisan
Defisiensi Faktor
Lokasi utama
Hitung trombosit
Waktu
perdarahan
PT
APTT
Faktor VIII
Faktor IX
Tes Ristosetin

HEMOFILI
A A
X-linked
VIII
Otot ,sendi
Normal
Normal
Normal
Memanjang
Rendah
Normal
Normal

Pengobatan pengganti :
1. Konsentrat F VIII
2. Darah segar
3. Kriopresipitat
4. DDAVP (1-D-amino 8-D-arginine vasopressin)
5. Plasma segar beku

ANALISA KASUS
TUBERKULOSIS
Dari anamnesa :
Pasien pernah mengeluhkan batuk sejak umur 10 bulan.
Riwayat kontak dengan penderita ada, yaitu ayah pasien
(sudah selesai terapi OAT).
Pasien juga sudah dilakukan penyuntikan pada tangannya
dan foto dada, dinyatakan positif oleh dokter puskesmas.
Penatalaksanaan
INH : 1x100 mg po
Rifampicin : 1x150 mg po

TERIMA KASIH