BAB II

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek yaitu (kurang dari
100 per hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan
yang disebabkan oleh gangguan structural pembentukan hemoglobin dan gangguan jumlah
rantai globin.
Talasemia banyak dijumpai pada bangsa sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti
Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, Talasemia cukup banyak dijumpai pada anak,
bahkan merupakan penyakit yang paling banyak diderita.
Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang
menderita penyakit thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka
menderita anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr%. Mereka harus mendapatkan
transfusi darah seumur hidup untuk mengatasi anemia mempertahankan kadar haemoglobin
9-10 gr%. Dapat dibayangkan bagaimana beratnya beban keluarga apabila beberapa anak
yang menderita penyakit tersebut. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat
menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan
penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organorgan tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang
memadai penderita thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.
B. RUMUSAN MASALAH
Apa pengertian penyakit thalasemia
Bagaimana klasifikasi dari penyakit thalasemia
Bagaimana patofisiologi dari penyakit thalasemia
Apa komplikasi yang timbul dari penyakit thalasemia
Bagaimana etiologi dari penyakit thalasemia
Bagaimana manifestasi klinis dari penyakit thalasemia
Bagaimana cara pencegahan dari penyakit thalasemia
C. TUJUAN
Menjelaskan pengertian penyakit thalasemia
Menjelaskan klasifikasi dari penyakit thalasemia
Mengetahui patofisiologi dari penyakit thalasemia
Menjelaskan komplikasi dari penyakit thalasemia
Menjelaskan etiologi dari penyakit thalasemia
Menjelaskan manifestasi klinis dari penyakit thalasemia
Menjelaskan cara penjegahan dari penyakit thalaemia

BAB II
PEMBAHASAN PENYAKIT THALASEMIA
A. DEFINISI
Thalassemia berasal dari kata thalas dalam bahasa Yunani yang berarti laut. Memang benar,
bahwa penderita thalassemia sebagian besar berada disekitar laut Tengah/ Mediteranea, Timur
Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Kelainan ini telah diteliti dan ternyata ditemukan kelainan
genetik yang menjadi dasar timbulnya penyakit (sukmamerati, 2008). Tjokronegoro dalam
Yunanda (2008) mengatakan bahwa Penyakit thalassemia ini tersebar luas di daerah
mediteranian seperti Italia, Yunani Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan,
SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini di kenal sebagai
kawasan thalassemia. Frekuensi thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9% .
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah dan genetik yang ditandai dengan kondisi sel
darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (100 hari).
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat,
badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi
akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimanamestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi
yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen
dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.
B. ETIOLOGI
1. Gangguan genetic
Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien
memiliki gen resesif homozygote.
2. Kelainan struktur hemoglobin
a. Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult,
yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb dengan gangguan thalasemia) dimana, valin
di Hb A digantikan oeh asam glutamate di Hb S.
b. Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam,
yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis
rantai beta).
3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Defesiensi produksi
satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.
4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari
100 hari)
Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan
sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang
kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.
5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)
Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan
dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih
lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.
2

C. PATOFISIOLOGI

Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan rantai beta
dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami
presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik yang mengalami presipitasi, yang terjadi
sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz,
merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi
bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow,
produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi
RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya
volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system
retikuloendotelial dalam limfa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi
DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya
hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi
dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Pathway :

D. KLASIFIKASI
Macammacam Thalasemia
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai
globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan
mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan
pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis
talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta (Aninomous2, 2003).
Secara molekuler talasemia dibedakan atas (Aninomous2, 2003):
a) Talasemia alfa.
Lokeshwa dan Sachdeva dalam Aninomous2 (2003) mengatakan bahwa pada talasemia
alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan
delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak
terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat
terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang
disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis yaitu :
1) Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts.
Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat
anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah
kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila
dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 8090% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
2) Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik
mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi
dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan
pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
3) Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi
penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
4) Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa
menjalankan fungsi normal.
b) Talasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat
keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor
Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia
mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam.
Hillman et all dalam Aninomous2 (2003) mengatakan bahwa Selama hidupnya penderita
akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan
transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari
penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan
batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata
menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

c) Thalasemia Intermedia/delta
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tandatanda anemia ringan dan splenomegali.
Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau
meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit
meningkat (Aninomous4, 2010).
Thalasemia - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen nya diduga
berdekatan).
Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )
Dunia kedokteran membedakan thalasemia menjadi dua. Yaitu (Aninomous3, 2010):
a. Thalasemia Mayor
Thalasemia Mayor, bersifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita
kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan
akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan
tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi
kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian
lebih khusus.
Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor
hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan
lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya,
kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
b. Thalasemia Minor,
Pada Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun
individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia
minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi
masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis
keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya,
tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
E. TANDA DAN GEJALA
1. Thalasemia Mayor:
Pucat
Lemah
Anoreksia
Sesak napas
Peka rangsang
6

Tebalnya tulang kranial

Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
Disritmia
Epistaksis
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
Kadar besi serum tinggi
Ikterik
Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan
datar.
2. Thalasemia Minor
Pucat
Hitung sel darah merah normal
Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar
normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang
F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.
1. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan
Thalassemia kecuali Thalassemia silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin
dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya
resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi
yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang
bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit,
2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan
berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi
81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).
c. Indeks eritrosit
Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat
mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka
metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).
d. Model matematika
Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia berdasarkan parameter
jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x
(MCV), RDW x MCH x (MCV) /Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi
kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007). Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC
digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah defisiensi besi
7

sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia trait. Pada penderita Thalassemia trait

kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan anemia tidak ada ataupun ringan. Pada
anemia defisiensi besi pula MCV rendah, eritrosit normal ke rendah dan anemia
adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).
2. Definitive test
a. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam darah.
Pada dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-3%, Hb
F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa mencapai
80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti pada
Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2 <2%
dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun,
elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).
b. Kromatografi hemoglobin
Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C.
Pemeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula
membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau
Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia karena ia bisa
mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasi dengan
tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).
c. Molecular diagnosis
Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis Thalassemia. Molecular
diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia malah dapat
juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).
G. PENCEGAHAN
Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam pengendalian
thalassemia pada negara-negara berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining penyakit
thalassemia pada pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal diagnosis. Konseling
genetik pranikah ditujukan untuk pasangan pranikah terutama pada populasi yang berprevalensi
tinggi (berprevalensi >5%) untuk memeriksakan diri apakah mereka mengemban sifat genetik
tersebut atau tidak. Konseling genetik juga ditujukan kepada mereka yang mempunyai kerabat
dekat penderita thalassemia (Ganie, 2005). Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu
dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita
thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan
hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.
Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau
istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan
sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung,
disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya
mengidap thalasemia atau tidak (Aninomous4, 2010).
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah
perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang
dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan
sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya)
(Aninomous5, 2007)
8

.
H. PENATALAKSANAAN
Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas, 2002;
Herdata, 2008)
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai
transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia
dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan
tanpa ditemukannya akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih
berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLAspesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan
transplantasi ini.
3. Suportif
Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,
dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian
darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN

A. PENGKAJIAN
1) Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti
turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada
anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2) Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih
ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.
3) Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal
ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4) Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat
kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah
kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak
normal.
5) Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak
sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6) Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena
bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
7) Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita
thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko
menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu
dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan
karena keturunan.
8) Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko
thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko,
maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti
setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

10

9) Data keadaan fisik thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:

a. Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya
yang normal.
b. Kepala dan bentuk muka.
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala
membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal
hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e. Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung
yang disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).
g. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran
fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
h. Pertumbuhan
organ
seks
sekunder
untuk
anak
pada
usia
pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada
ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense
karena adanya anemia kronik.
i. Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah,
maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam
jaringan kulit (hemosiderosis).
B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1) Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler
yang menghantarkan oksigen/nutrisi
2) Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen
3) PK: Perdarahan
4) Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
5) Kelelahan b.d malnutrisi, kondisi sakit
6) Nyeri b.d penyakit kronis
7) Kecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

11

C. RENCANA KEPERAWATAN
No
1.

DIAGNOSA

RENCANA KEPERAWATAN
TUJUAN
INTERVENSI
Ketidakefektifan
NOC
NIC
perfusi jaringan b.d Perfusi Jaringan : Perifer Monitor Tanda Vital
berkurangnya
Definisi:
Mengumpulkan
dan
Status sirkulasi
komponen seluler
menganalisis
sistem
kardiovaskuler,
Kriteria Hasil:
yang
Klien
menunjukkan pernafasan dan suhu untuk menentukan
menghantarkan
perfusi jaringan yang dan mencegah komplikasi
oksigen/nutrisi
adekuat
yang Aktifitas:
Monitor tekanan darah , nadi,
ditunjukkan
dengan 1.
suhu
dan RR tiap 6 jam atau sesuai
terabanya nadi perifer,
indikasi
kulit kering dan hangat,
2.
Monitor suhu, warna dan
keluaran urin adekuat,
kelembaban kulit
dan tidak ada distres
3.
Monitor sianosis perifer
pernafasan.
2. Monitor status neurologi
Definisi: Mengumpulkan
dan
menganalisis
data
pasien
untuk
meminimalkan
dan
mencegah
komplikasi neurologi
Aktifitas:
1.
Monitor
ukuran,
bentuk,
simetrifitas, dan reaktifitas pupil
2.
Monitor tingkat kesadaran klien
3.
Monitor GCS
4.
Monitor respon pasien terhadap
pengobatan
Manajemen Cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan cairan dan mencegah
komplikasi akibat kadar cairan yang
abnormal.
Aktifitas:
1.
Mencatat intake dan output
cairan
2.
Kaji
adanya
tanda-tanda
dehidrasi (turgor kulit jelek, mata
cekung, dll)
3.
Persiapkan pemberian transfusi (
seperti mengecek darah dengan
identitas
pasien,
menyiapkan
terpasangnya alat transfusi)
12

4.

2.

Intoleransi aktifitas
b.d
tidak
seimbangnya
kebutuhan
dan
suplai oksigen

NOC
2. Konservasi Energi
3. Perawatan Diri: ADL
Kriteria Hasil:
Klien dapat melakukan
aktifitas yang dianjurkan
dengan
tetap
mempertahankan tekanan
darah, nadi, dan frekuensi
pernafasan dalam rentang
normal

3.

Ketidakseimbangan NOC
nitrisi kurang dari Status Nutrisi: Energi

Awasi pemberian komponen

darah/transfusi
5.
Monitor hasil laboratorium
(kadar Hb, Besi serum, angka
trombosit)
NIC
Manajemen energi
Definisi: Mengatur penggunaan energi
untuk
mencegah
kelelahan
dan
mengoptimalkan fungsi.
Aktifitas:
1.
Tentukan keterbatasan aktifitas
fisik pasien
2.
Kaji persepsi pasien tentang
penyebab kelelahan yang dialaminya
3.
Monitor intake nutrisi untuk
meyakinkan sumber energi yang
cukup
4.
Monitor respon kardiopulmonari
terhadap aktifitas (seperti takikardi,
dispnea,
disritmia,
diaporesis,
frekuensi pernafasan, warna kulit,
tekanan darah)
5.
Bantu pasien menjadwalkan
istirahat dan aktifitas
6.
Ajari pasien untuk mengenali
tanda dan gejala kelelahan sehingga
dapat mengurangi aktifitasnya.
Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian oksigen
dan memonitor keefektifannya
Aktifitas:
1.
Bersihkan mulut, hidung, trakea
bila ada secret
2.
Pertahankan kepatenan jalan
nafas
3.
Atur alat oksigenasi termasuk
humidifier
4.
Monitor aliran oksigen sesuai
program
5.
Secara
periodik,
monitor
ketepatan pemasangan alat

NIC
1. Manajemen Nutrisi
13

kebutuhan
tubuh Kontrol Berat Badan
b.d anoreksia
Kriteria Hasil :
1. Klien
menunjukkan
Pencapaian berat badan
normal
yang
diharapkan
2. Berat badan sesuai
dengan umur dan tinggi
badan.
3.
Bebas dari tanda
malnutrisi

4.

Definisi: Membantu
dan
atau
menyediakan asupan makanan dan
cairan yang seimbang
Aktifitas:
1. Tanyakan pada pasien tentang alergi
terhadap makanan
2. Kolaborasi dengan ahli gizi tentang
jumlah kalori dan tipe nutrisi yang
dibutuhkan (TKTP)
3. Anjurkan masukan kalori yang tepat
yang sesuai dengan kebutuhan
energi
4. Sajikan diit dalam keadaan hangat
2. Monitor Nutrisi
Definisi :Mengumpulkan
dan
menganalisis
data
pasien
untuk
mencegah
atau
meminimalkan
malnutrisi
Aktifitas:
1.
Monitor adanya penurunan BB
2.
Jadwalkan pengobatan dan
tindakan, tidak selama jam makan.
3.
Monitor turgor kulit dan
perubahan pigmentasi
4.
Monitor mual dan muntah
5.
Monitor kadar albumin, total
protein, Hb, kadar hematokrit,
limfosit dan elektrolit.
6.
Monitor
pertumbuhan
dan
perkembangan.
Kelelahan
b.d NOC
NIC
malnutrisi, kondisi
1. Manajemen energi
Konservasi Energi
sakit
Kriteria Hasil: Klien Definisi: Mengatur penggunaan energi
untuk
mencegah
kelelahan
dan
menunjukkan
mengoptimalkan
fungsi
1. Istirahat dan aktivitas
Aktifitas:
seimbang
1.
Tentukan keterbatasan aktifitas
2. Mengetahui
fisik
klien
keterbatasanan
2.
Kaji persepsi pasien tentang
energinya
penyebab
kelelahan
3. Mengubah gaya hidup
3.
Dorong pengungkapan perasaan
sesuai tingkat energi
tentang
kelemahan fisik
4. Memelihara nutrisi
4.
Monitor intake nutrisi untuk
yang adekuat
meyakinkan
sumber energi yang
5. Energi yang cukup
cukup.
untuk beraktifitas
5.
Monitor respon kardiopumonari
14

5.

PK: Perdarahan

terhadap aktifitas (seperti takikardi,

dispnea,
disritmia,
diaporesis,
frekuensi pernafasan, wwarna kulit,
tekanan darah)
6.
Bantu klien
menjadwalkan
istirahat dan aktifitas
2. Terapi Oksigen
Definisi: Mengelola pemberian oksigen
dan memonitor keefektifannya
Aktifitas:
1.
Bersihkan mulut, hidung, trakea
bila ada secret
2.
Pertahankan kepatenan jalan
nafas
3.
Atur alat oksigenasi termasuk
humidifier
4.
Monitor aliran oksigen sesuai
program
Manajemen cairan
Definisi:
Mempertahankan
keseimbangan cairan dan mencegah
komplikasi akibat kadar cairan yang
abnormal.
Aktifitas:
1.
Persiapkan pemberian transfusi
(seperti mengecek darah dengan
identitas
pasien,
menyiapkan
terpasangnya alat transfusi)
2.
Awasi pemberian komponen
darah/transfusi
3.
Awasi respon klien selama
pemberian komponen darah
4.
Monitor hasil laboratorium
(kadar Hb, Besi serum)
Mencegah/
Aktifitas
meminimalkan terjadinya 1. Monitor tanda-tanda perdarahan dan
perdarahan
perubahan tanda vital
2. Monitor hasil laboratoium, seperti
Hb, angka trombosit, hematokrit,
angka eritrosit, dll
3. Gunakan alat-alat yang aman untuk
mencegah perdarahan (sikat gigi
yang lembut, dll)

15

6.

7.

Nyeri b.d penyakit NOC

kronis
Mengontrol Nyeri
Menunjukkan
tingkat
nyeri
Kriteria Hasil: Klien
dapat
1. Mengenali
faktor
penyebab
2. Mengenali lamanya
(onset ) sakit
3. Menggunakan
cara
non analgetik untuk
mengurangi nyeri
4. Menggunakan
analgetik
sesuai
kebutuhan

NIC
Manajemen nyeri
Definisi : mengurangi nyeri dan
menurunkan tingkat nyeri yang
dirasakan pasien.
Aktfitas:
1.
Lakukan pengkajian nyeri secara
komprehensif termasuk tingkat
nyeri, lokasi, karakteristik, durasi,
frekuensi, dan faktor presipitasi
2.
Jelaskan pada pasien tentang
nyeri yang dialaminya, seperti
penyebab nyeri, berapa lama nyeri
mungkin akan dirasakan, metode
sederhana untuk mengalihkan rasa
nyeri, dll.
3.
Kurangi faktor pencetus nyeri
pada pasien
Pemberian analgetik
Definisi: Penggunaan agen farmakologi
untuk menghentikan atau mengurangi
nyeri.
Aktifitas:
1.
Tentukan lokasi, karakteristik,
kualitas, dan derajat nyeri sebelum
pemberian obat.
2.
Cek instruksi dokter tentang
jenis obat, dosis, dan frekuensi
3.
Cek riwayat alergi pada pasien
4.
Kolaborasi pemilihan analgesik
tergantung tipe dan beratnya nyeri,
rute pemberian, dan dosis optimal
5.
Monitor tanda vital sebelum dan
sesudah pemberian analgesik
Kecemasan (orang NOC :
NIC
tua) b.d kurang
1. Menurunkan cemas
Kontrol Kecemasan
pengetahuan
Definisi: Meminimalkan rasa takut,
Kriteria Hasil :
cemas, merasa dalam bahaya atau
1. Klien mampu
mengidentifikasi dan ketidaknyamanan terhadap sumber yang
tidak diketahui.
mengungkapkan
Aktifitas:
gejala cemas
1.
Jelaskan semua prosedur dan
2. Mengidentifikasi,
dengarkan keluhan klien
mengungkapkan, dan
2.
Pahami harapan pasien dalam situasi
menunjukkan teknik
stres
untuk mengontrol
3.
Anjurkan keluarga untuk menemani
cemas
16

3. Vital sign (TD, nadi,

anak dalam pelaksanaan tindakan
respirasi) dalam batas
keperawatan
normal
4. Bantu pasien mengenal penyebab
4. Postur tubuh, ekspresi
kecemasan
wajah, bahasa tubuh, 5. Instruksikan pasien menggunakan
dan tingkat aktivitas
teknik relaksasi (sepert tarik napas
menunjukkan
dalam, distraksi, dll)
berkurangnya
kecemasan.
BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
1. Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek yaitu (kurang
dari 100 per hari).
2. Ada 2 kelompok gen yang bertanggung jawab dalam proses pengaturan rantai globin
pada hemoglobin, yaitu kluster gen globin- dan kluster gen globin-.
3. Secara molekuler talasemia dibedakan Talasemia alfa, Talasemia beta dan Thalasemia
Intermedia/delta sedangkan secara dokter talasemia dibedakan atas Thalasemia Mayor
dan Thalasemia Minor
4. Gejala Thalesemia yakni terjadinya gejala pucat atau Anemia, limpa membesar dan
terjadi perubahan bentuk tulang muka.
5. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka
Kemungkinan pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia)
dari bapak dan ibunya, maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak
hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya
membawa penyakit ini.
6. Tindakan preventif yang dianjurkan oleh WHO tahun 1994 dalam pengendalian
thalassemia pada negara-negara berkembang adalah tindakan preventif berupa skrining
penyakit thalassemia pada pupulasi tertentu, konseling genetik pranikah dan prenatal
diagnosis.
7. Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia. Adapun
pengobatan yang sering dilakukan adalah Cangkok sumsum tulang ( CST), Transfusi
darah dan Terapi.
B. Saran
17

1. Lakukan tes darah pada setiap calon pengantin.

2. menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia.

18