Anda di halaman 1dari 14

LAaporn Praktikum

GEN YANG TERANGKAI SEKS

Disusun Oleh:
RAHARJA KUNCARA

4411414006

WAHYU IFTITA L

4411414007

ALFAT FANIDYA

4411414011

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG
2016

KEGIATAN 8
GEN YANG TERANGKAI SEKS

I. TUJUAN PRAKTIKUM
1. Mengenal sifat genetik manusia yang ditentikan oleh grn yang terangkai pada
kromosom kelamin.
2. Mengetahui perbedaan jumlah penderita butawarna berdasarkan jenis kelamin

II. LANDASAN TEORI


Pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom seks berbeda dengan
pewarisan gen pada autosom. Pada manusia jenis kelamin laki-laki mempunyai
kromosom seks XY, sedangkan jenis kelamin perempuan mempunyai kromosom seks
XX. Anak laki-laki menerima satu kromosom X dari ibu dan mendapatkan
kromosom Y dari ayah. Seorang anak perempuan akan mendapatkan satu kromosom
X dari ayah dan satu X dari ibu. Seorang anak perempuan akan mendapatkan satu
kromosom X dari ayah dan satu X dari ibu. Pewarisan kromosom diatas disebut
pewarisan bersilang (Crisscross Pattern of Inherintance). Gen-gen yang terdapat
pada kromosom seks baik X maupun Y disebut gen terangkai seks atau gen terpaut
kromosom seks.
Laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki kromosom X maka gen-gen
rangkai X terdapat pada kedua jenis kelamin. Tetapi kelainan genetic yang
disebabkan karena gen rangkai X umumnya lebih sering dijumpai pada laki-laki. Hal
ini terjadi karena pada laki-laki hanya mempunyai satu X sehingga meskipun hanya
satu alel yang resesif tetap dapat berekspresi. Sedangkan perempuan memiliki dua X
sehingga jika hanya ada satu alel resesif masih dapat tertutupi oleh alel yang
dominan. Kelainan genetic yang disebabkan oleh gen rangkai X ada yang bersifat
dominan dan ada yang resesif. Salah satu sifat yang terangkai pada kromosom X
yang bersifat resesif adalah buta warna parsial. (Widianti dan habibah, 2016)
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom dapat dibatasi
atau dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya. Ada banyak contoh sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh
seks. Sifat itu tampak pada kedua macam seks, tetapi pada salah satu seks
ekspresinya lebih besar daripada untuk seks lainnya. Telah diketahui bahwa individu

itu memiliki dua macam kromosom, yaitu autosom dan seks kromosom. Oleh karena
individu betina dan jantan biasanya mempunyai autosom yang sama, maka sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada
anak-anaknya tanpa membedakan seks (Suryo, 2005).
Walaupun banyak perbedaan anatomis dan fisiologis antara perempuan dan
laki-laki, dasar kromosomal penentuan jenis kelamin cukup sederhana. Pada manusia
dan mamalia lain, ada dua macam kromosom seks, disimbolkan X dan Y. Kromosom
Y jauh lebih kecil daripada kromosom X. Seseorang yang mewarisi dua kromosom
X, satu dari masing-masing orang tua, biasanya berkembang menjadi perempuan.
Laki-laki berkembang dari zigot yang mengandung kromosom X dan satu kromosom
Y (Campbell, et al, 2008).
Panjang relatif dari kedua (indeks) dan keempat (cincin) jari, atau 2D : rasio
4D, adalah dimorfik seksual di beberapa spesies, dengan 2D yang lebih rendah : rasio
4D untuk laki-laki daripada perempuan pada mamalia, sementara pada burung
tampaknya menjadi sebaliknya. Meskipun mekanisme genetik yang tepat
menjelaskan dimorfisme seksual ini masih belum jelas, ada bukti kuat bahwa dalam
rahim testosteron janin dan janin pengaruh estrogen 2D : 4D rasio pada manusia.
Misalnya, laki-laki yang menderita hiperplasia adrenal kongenital (CAH),
kekurangan enzim yang memerlukan tingkat berlebihan androgen selama periode
janin, memiliki 2D sangat rendah : rasio 4D. Lebih umum, pria terkena tingkat tinggi
androgen prenatal mengembangkan 2D rendah: rasio 4D ( Ferdenzi, 2011).
Apabila kita meletakkan tangan kanan atau kiri pada sebuah alas, dimana
terdapat sebuah garis mendatar sedemikian rupa sehingga ujung jari manis
menyentuh garis tersebut. Maka akan didapatkan hasilnya, yaitu apakah jari penunjuk
kita akan lebih panjang atau pendek daripada jari manis. Pada kebnyakan orang,
ujung jari penunjuk tidak akan mencapai garis itu, berarti dapat dikatakan bahwa jari
penunjuk lebih pendek di bandingkan dengan jari manis. Adanya perbedaan genotip
pada setiap orang, dan adanya peranan gen seks pada percobaan kali ini memberikan
gambaran pada kita bahwa tidak hanya gen yang terdapat pada genosom. Hal ini
terjadi sesuai dengan teori yang dikemukakan oleh Gun, G (2006), bahwa terjadilah
aliran informasi genetika yang terdapat dalam setiap sel makhluk hidup yang dikemas
dalam suatu bentuk materi genetik yang dikenal sebagai asam deoksiribunukleat
(DNA). Kode genetik yang ada di dalam DNA menentukan bagaimana protein

disusun. Proses ekspresi gen merupakan aspek yang fundamental dalam setiap
organisme.
Hasil persilangan gen terpaut sex sangat bergantung pada fenotipnya pada
setiap jenis kelamin berparental. Hal ini disebabkan karena hewan betina memiliki
kromosom homolog atau dua kromosom-X, sedangkan pada hewan berkelamin
jantan memiliki 1 kromosom-X. hasil percobaan persilangan dengan mutan jantan
akan berbeda hasilnya dengan menggunakan mutan betina. Adapun kemungkinan
persilangan dengan hasilnya sebagai berikut :
A. Persilangan Dengan Gen Resesif
Apabila betina yang berrmutan disilangkan dengan jantan yang normal
maka akan dihasilkan F1 adalah betina yang normal dan jantan yang mutan. Untuk
keturunan selanjutnya diperoleh jantan maupun betina 50% mutan dan 50%
normal.
Jika mutan yang jantan disilangkan dengan betina yang normal maka
diperoleh F1 semuanya normal. Pada keturunan selanjutnya diperoleh semua
betina yang normal, sedangkan jantan yang normal dan mutan berbanding 50 : 50.
Lebih dari 150 sifat keturunan yang sebagian besar ditentukan oleh gen-gen
terangkai X dikenal pada manusia disebabkan oleh gen resesip. beberapa
diantaranya sebagai berikut :
a Buta warna merah-hijau
Kita dapat melihat beragam warna karena kepekaan sel kerucut yang
ada di dalam retina terhadap warna-warna yang ada dilingkungan kita ini.
Sekian banyak warna dapat kita lihat karena adanya kombinasi dari tiga sel
kerucut yang ada di dalam retina. Ketiga sel itu yaitu : sel kerucut merah, sel
kerucut biru dan sel kerucut hijau. Buta warna akan terjadi jika sel-sel kerucut
ini tidak berfungsi dengan baik.
Buta warna pada umumnya dikelompokan menjadi dua yaitu : buta
warna parsial dan buta warna total. Pada penderita buta warna total, dunia
yang dapat ia lihat hanya berwarna hitam dan putih saja. Sedangkan pada buta
warna parsial hanya beberapa warna saja yang tidak dapat dilihat tergantung
dengan jenis sel kerucut yang hilang atau yang rusak. Kejadian yang sering
terjadi pada kehidupan adalah hilangannya sel kerucut merah (protanopi) dan
sel kerucut hijau (deuteranopi). Penyakit ini biasanya terjadi secara bersamaan
sehingga disebut buta warna merah-hijau. Buta warna ini merupakan penyakit
genetik yang sering terjadi pada seorang pria, akan tetapi sifat ini diturunkan
melalui wanita yang buta warna maupun carier (pembawa). Artinya, gen-gen

pada kromosom X ini, wanitalah yang menurunkan pada anak laki-lakinya.


Buta warna pada wanita jarang terjadi malah hamper tidak pernah terjadi
dibandingkan dengan pria, karena paling sedikit satu dari kedua kromosom Xnya akan memiliki gen normal pada setiap jenis sel kerucut. Akan tetapi beda
dengan laki-laki, kromosom X yang dimiliki hanya satu, sehingga gen yang
hilang akan menyebabkan buta warna.
Jika gen tartaut kromosom X, ayah mewariskan alel-alel tertaut seksnya
kepada semua anak perempuannya, namun tidak satu pun kepada anak lakilakinya. Sebaliknya, ibu dapat mewariskan alel-alel tertaut seks kepada anak
laki-laki maupun perempuan. Jika sifat tertaut seks disebabkan oleh alel
resesif, perempuan akan mengekpresikan fenotipe itu hanya jika ia
homozigot. Laki-laki manapun yang menerima alel resesif dari ibunya akan
mengekpresikan sifat tersebut. Untuk alasan ini, lebih banyak laki-laki
daripada perempuan yang mengidap kelainan resesif tertaut seks. Akan tetapi,
walaupun peluang perempuan mewarisi dosis ganda dari alel mutan jauh lebih
kecil daripada peluang laki-laki mewarisi satu dosis tunggal, ada beberapa
perempuan yang mengidap kelainan tertaut seks. Anak perempuan buta warna
dapat dilahirkan dari ayah yang buta warna dan istri yang pembawa sifat.
(Campbell et al, 2010).
Kromosom X yang dimiliki pada laki-laki selalu diturunkan dari ibu dan
tidak pernah diturunkan dari ayah, hal ini dikarenakan setiap parental atau
induk akan menyumbangkan 1 alel, karena pria telah menyumbangkan
kromosom Y sehingga mau tidak mau kromosom X harus mendapatkan
sumbangan dari seorang ibu, maka buta warna diturunkan dari seorang ibu ke
anak laki-lakinya, dan ibu tersebut dikenal sebagai pembawa buta
warna(carier), hal ini merupakan kasus yang terjadi pada sekitar 8 % dari
seluruh wanita di dunia. Orang yang tidak mampu membedakan warna merah
dan hijau disebut dengan buta warna merah hijau. Gen resesiflah yang
mengendalikan buta warna ini. Gen pada buta warna ini terpaut dalam
kromosom X. jika buta warna dilambankan dengan

bw

sedangkan normal

dilambangkan dengan Bw, Dalam hal ini dapat terjadi kemungkinan Terdapat
5 genotipe sebagai berikut:
1. XBw XBw
: wanita normal
bw bw
2. X X
: wanita buta warna
3. XBw Xbw
: wanita pembawa buta warna/karier
Bw
4. X Y
: pria normal

5. XbwY
: pria buta warna
b. Hemofilia
Kelainan dimana darah sukar ataupun tidak dapat membeku bila terjadi
luka disebut sebagai hemofilia. Penderita dapat meninggal karena luka kecil
sedikitpun seperti tersayat pisau. Karena luka yang kecil itu dapat menjadi
pendarahan yang terus-menerus. Sifat hemofilia ini termasuk dalam gen
resesif dan terpaut dalam kromosom X (Genyang). Jika gen ini bertemu antara
kedua gen resesif maka dapat menimbulkan kematian bagi penderitanya
(lethal). Pada seorang anak perumpuan akan mati jika ia akan menginjak
dewasa karena pada saat ia menstruasi drah tersebut tidak akan berhenti dan
akhirnya anak tersebut kehilangan banyak darah dan meninggal. Beberapa
kemungkinan yang dapat terjadi pada persilangan ini susunan genotype
sebagai berikut:
1. XH XH
: wanita normal
h
h
2. .X X
: wanita hemophilia bersifat letal(anak ini hanya bias hidup
sebelum mengalami menstruasi)
3. XH Xh : wanita pembawa/karier
4. XH Y
: pria normal
5. Xh Y
: pria hemophilia.
c. Sindrom Lesch-Nyhan
Pennyakit
ini
timbul
akibat

pembentukan

purin

yang

berlebihan,terutama basa guanine. karena penderita penyakit ini tidak mampu


membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transerase (HGPRT)
yang di ikuti dengan bertambah aktipnya enzim serupa ialah adenine
phosphoribosil transferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolism purin yang
abnormal ini. Pasien memperlihatkan tabiat yang abnormal seperti misalnya
kejang otot yang tidak disadari serta menggeliatnya anggota kaki dan jari
d

tangan.
Hidrosefali terangkai-X
Hidrosefali adalah suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala
karena ada penimbunan cairan cerebrospinal di dalam ruang otak.
Sesungguhnya cairan cerebrospinal di dalam ruang otak. Sesungguhnya ada 9
penyakit keturunan yang menunjukan hidrosefali, akan tetapi hanya ada satu
inilah yang disebabkan oleh gen kroomosom X . Dengan menggumpal cairan
cerebrospinal terjadilah tekanan yang mengakibatkan gangguan mental,
kehilangan kemampuan bergerak dan kerapkali penderita cepat meninggal

dunia. Penyebab adalah gen resesip teangkai X (Suryo, 1990)


B. Persilangan Dengan Gen Dominan

Apabila menggunakan mutan yang betina, maka semua F 1 nya memiliki


fenotip induk betina. Pada keturunan berikutnya diperoleh semua betina yang
mutan, sedangkan jantanya memiliki perbandingan mutan dan normal adalah 50 :
50.
Apabila menggunakan mutan jantan, maka semua keturunan F 1 betina
mutan, sedangkan jantanya normal. Pada keturunan selanjutnya baik jantan
maupun betina memiliki perbandingan mutan dan normal sebesar 50 : 50.
Contoh gen dominan Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email.
Kelainan ini desebabkan oleh gen dominan B yang terdapat dalam kromosom_X.
Alelnya resesif b menentukan gigi normal. Jika seorang laki-laki berrgigi coklat
menikah dengan orang perempuan bergigi normal, maka semua anaknya
perempuan bergigi normal. Disini pun Nampak sifat-sifat khas dari pewarisan gen
yang terdapat dalam kromosom_X, yaitu cara pewarisan gen bersilang (CrissCross Inheritance) (Suryo, 1990).

III.

METODE
A. Alat/Bahan
- Buku ishihara
- alat tulis
B. Cara Kerja
1. tentukan anggota kelompok yang akan diuji
2. mintalah anggota kelompok yang ditunjuk untuk membaca angka yang
terdapat pada setiap lembar buku ishihara.
3. catat setiap hasil pembacaan angka pada tabel pengamatan yang telah
tersedia
4. lakukanlah pada anggota kelompok yang lain secara bergantian
5. berdasarkan kunci yang terdapat pada buku ishihara tentukanlah fenotip
dan kemungkinan genotip dari masing-masing anggota kelompok
6. himpunlah data kelompok menjadi data kelas, bedakan berdasarkan
jenis kelamin
7. ambil kesimpulan dari kegiatan tersebut

IV.

HASIL PENGAMATAN
NO
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35

V.

NAMA
Dyken
Husni
Gilang
Tyas
Nisa
Irma
Wahyu I
Evita
Ikhsan
Fahmi
Rizal
Taufiq
Susanti
Kuncara
Adninta
Eni
Vanessa
Murinah
Putri
Hana
Devi
Alfat
Wulan
Yossa
Faizah
Rizka
Arterio
Agnes
Mega
Endang
Evi
Dewi
Wendy
Wahyu M
Anisa

KETERANGAN
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal

PEMBAHASAN
Pengamatan pada praktikum ini dilakukan untuk mengetahui sejauh
mana kemampuan sel kerucut pada retina mata kita mampu memetakan warna.
Indikator yang kami gunakan yaitu kecocokan angka yang disebut probandus
pada buku Ishihara dengan angka yang terlihat oleh pembanding. Dari hasil
data yang telah kami peroleh (data kelas) menunjukkan bahwa tidak ada

anggota kelas yang mengalami kelainan buta warna alias normal. Hal ini
terbukti dengan pembacaan angka pada buku Ishihara sesuai yang terlihat oleh
pembanding. Berarti pada retina terdapat sel-sel kerucut protanope yaitu sel
kerucut warna merah yang dapat melihat kecerahan warna merah, sel-sel
kerucut deutranope yaitu sel kerucut yang peka terhadap warna hijau dan selsel kerucut tritan yaitu sel kerucut yang peka terhadap warna kuning.
Pada umumnya, buta warna disebabkan oleh beberapa factor antara lain
gen atu factor keturunan yang diwariskan pada persilangan. Dimana sifat dari
ayah akan diturunkan pada semua anaknya yang perempuan (carier/penderita)
dan sifat dari ibu akan diturunkan pada semua anak laki-laki. Laki-laki
biasanya cenderung terkena buta warna karena gen yang bersifat resesif
dibawa oleh kromosom X, dimana laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X
dan 1 kromosom Y. Sedangkan pada perempuan jarang terkena buta warna
karena memiliki 2 kromosom X. Perempuan akan menderita buta warna
apabila memiliki 2 kromosom X terpaut gen resesif c (X c Xc), dan normal
carier/pembawa apabila memiliki 1 kromosom X terpaut gen resesif c (XX c).
Laki-laki buta warna memiliki kromosom (Xc Y).
Gen yang mengkode pigmen merah-hijau diturunkan dari laki-laki
yang buta warna karena kepada semua anak perempuan mereka yang
heterozigot carrier. Dan wanita carrier berkesempatan menurunkan sifat-sifat
buta warna 50% kepada anaknya. Jika seorang laki-laki buta warna menikah
dengan seorang wanita carrier buta warna, anak perempuan mereka
kemungkinan lahir dengan buta warna.
Buta warna bersifat resesif pada kromosom X, maka dapat
dilambangkan dengan Xc, sedangkan kromosom Y tidak diberi tanda.
Sehingga didapatkan genotip sebagai berikut:
XC XC = perempuan normal
XC Xc = perempuan carier
Xc Xc = perempuan buta warna
XC Y = laki-laki normal
Xc Y = laki-laki buta warna
Dari genotip tersebut, untuk masing-masing probandus laki-laki pada
percobaan ini adalah Xc Y, karena semua probandus laki-laki tidak mengalami
buta warna. Begitu pula dengan semua probandus perempuan tidak
mengalami buta warna. Namun pada probandus perempuan ada dua
kemungkinan, yaitu normal homozigot atau normal heterozigot. Untuk normal
homozigot genotipnya Xc Xc, sedangkan normal heterozigot genotipnya XC

Xc. Untuk mengetahui apakah perempuan normal/carier dapat diketahui


berdasarkan keturunannya nanti.
Adanya perbedaan genotip pada setiap orang, dan adanya peranan gen
seks pada percobaan kali ini memberikan gambaran pada kita bahwa tidak
hanya gen yang terdapat pada genosom. Hal ini terjadi sesuai dengan teori
yang dikemukakan oleh Gun, G (2006), bahwa terjadilah aliran informasi
genetika yang terdapat dalam setiap sel makhluk hidup yang dikemas dalam
suatu bentuk materi genetik yang dikenal sebagai asam deoksiribunukleat
(DNA). Kode genetik yang ada di dalam DNA menentukan bagaimana protein
disusun. Proses ekspresi gen merupakan aspek yang fundamental dalam setiap
organisme.
Pernyataan diatas dikuatkan oleh teori Stansfield (1991), bahwa gen-gen
yang mengatur berbagi sifat yang dipengaruhi seks, dapat terletak pada
autosom mana saja atau pada bagian homolog dari kromosom seks. Ekspresi
dominasi atau resesif oleh alel, lokus lokus yang dipengaruhi perbedaan
lingkungan internal yang disebabkan oleh hormone seks.
VI.

KESIMPULAN
A. Simpulan
1. Sifat genetik manusia yang ditentukan oleh gen yang terangkai pada
kromosom seks antara lain adalah sifat buta warna
2. Buta warna disebabkan oleh ketidakmampuan sel-sel kerucut pada
retina membedakan warna merah, hijau dan biru.
3. Tidak ada perbedaan jumlah penderita buta warna antara wanita dan
laki-laki. Karena semua anggota kelas tidak ada yang menderita buta
warna alias normal.
4. Buta warna lebih sering diderita oleh laki-laki karena terpaut pada
kromosom X.

DAFTAR PUSTAKA
Camille Ferdenzi, Jean-Franois Lematre, Juan David Leongmez, S. Craig Roberts.
Digit ratio (2D:4D) predicts facial, but not voice or body odour, attractiveness in
men. Biological Sciences, 2011. DOI: 10.1098/rspb.2011.0544
Campbell, Neil A. et al. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Jakarta: Penerbit
Erlangga.
Gumilar. 2006. Mekanisme Baru Regulasi Ekspresi. http.//www. Fikiran
rakyat.com/cetak/2006/102006/12/cakrawala/lainnya01.htm. Diakses 26 april
2016.
Stansfield, W. D. 1991. Genetika. Jakarta : Erlangga,
Suryo. 1990. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University press
Suryo. 2005. Genetika Manusia.Yogyakarta: Gajah Mada Yogyakarta University Press.
Widianti, Tuti & Habibah, Noor Aini. 2016. Buku Ajar Genetika. Semarang:UNNES
Press.

JAWABAN PERTANYAAN
1. 0 % untuk wanita buta warna dan 0 % untuk laki-laki butawarna pada populasi
rombel 1 Biologi 2014. Dari hasil data yang kami peroleh sesuai dengan teori
berikut. Sel kerucut dan sel batang pada retina mempunyai fungsi yang berbeda. Sel
batang tidak dapat membedakan warna dan lebih intesif terhadap cahaya, Sel
kerucut memerlukan pencahayaan lebih banyak untuk merangsang sel tersebut.
Penglihatan warna ditimbulkan adanya tiga subkelas sel kerucut, masing-masing
memiliki jenis opsinnya sendiri dan berkaitan dengan retinal untuk membentuk
pigmen visual fotopsin. Fotoreseptor sebagai kerucut merah, hijau dan biru. Spektra
absorbsi untuk pigmen ini saling tumpang tindih dan persepsi otak terhadap corak
intermediet bergantung pada perbedaan stimulasi dua atau lebih kerucut.
2. Dengan F1 = XCXc(carrier) dan XCY(normal)
Maka : P : XCXc >< XCY
G:

XC,Xc

XC,Y

F1: XCXC(normal)
XCY(normal)

XCXc(carrier)
XcY(penderita)

Artinya dari hasil persilangan F1 didapatkan F2nya, bila ada seorang wanita carrier
kawin dengan laki-laki normal akan menghasilkan 1 anak carrier, 2 anak normal,
dan 1 anak penderita. Jadi dari hasil persilangan diatas ratio fenotip F2nya yaitu
1:2:1. Maka peluang lahir anak perempuan carrier sebesar 25%, anak laki-laki
normal sebesar 25%, anak perempuan normal 25%, dan anak laki-laki penderita
25%.
3. Perkawinan antara wanita normal dengan laki-laki normal.
P : XCXC >< XCY
G:

XC

F1:

XCXC

(NORMAL)
Bagan Silsilah

( Yen Lestari Harahap)

XC . Y
,

XCY
(NORMAL)

XCY

XCY

XCXC

XCXC

XCXC