Gentica I

Prof Augusto Duarte Alvarenga

Gentica
Fatores: Caractersticas estudadas (Genes).
Genes: Pedao de DNA referente a uma caracterstica.
Alelos: Referente a genes homlogos.
Gentipo: Constituio gentica do indivduo
Fentipo: Interao do gentipo com o ambiente.
Homozigotos: Indivduo no qual os alelos de um ou mais genes so idnticos.
Heterozigotos: Indivduo no qual os alelos de um ou mais genes so diferentes.
Diploide: Cromossomos se organizam em pares de cromossomos

homlogos, e assim, para cada caracterstica existe pelo menos

dois genes, estando cada um deles localizado num cromossomo
homlogo.
Haploide: Cromossomos que possui organizao simples,
sem um par de cromossomo homlogos. uma
caracterstica das clulas gamticas (Gametas).

Quiasma = Crossing Over e Permutao

Mendel: O pai da gentica

Estrutura morfolgica da flor favorece a:

Autopolinizao Autofecundao

Experimento da ervilha:
Fcil de cultivar
Ciclo reprodutivo curto
Produz muitas sementes

A autopolinizao sucessivas produziu linhagens puras:

Cruzamentos de linhagens puras

A partir da gerao F1, concluiu-se o

comportamento dominante e recessivo dos genes
Gene Recessivo:
Manifesta-se apenas em homozigose (aa).

Gene Dominante:
Manifesta-se em heterozigose e homozigose
(Aa; AA).
A partir do conhecimento que os fatores se separam
para formao dos gametas (clulas reprodutoras).

1 lei de Mendel: Cada caracterstica determinada por

dois fatores que se separam na formao dos gametas,
onde ocorrem em dose simples,
Mendel no sabia da constituio desse fatores nem onde se localizavam
Hoje sabemos que os fatores so os genes.

A 2 Lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais caractersticas

segregam-se, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde
se combinam ao acaso.
As caractersticas dos genes so distribudas ao acaso e sem
interferncia uma com a outra.
A 2 lei s obedecida quando os genes/fatores no estejam em
Linkage.
Linkage: Genes unidos no mesmo cromossomo

Quiasma = Crossing Over e Permutao

Uso da regra do:

e: Multiplica as probabilidades
ou: Soma as probabilidades

Determinar o nmero de tipos de gametas

Basta aplicar a expresso: N gametas = 2n
n: nmeros de pares heterozigotos

Gentipo

Valor de n

2n

Nmero de
gametas

AA
Aa

0
1

20
21

1
2

AaBB

21

AaBb

22

AABbCCDd

22

AABbCcDd

23

AaBbCcDd

24

16

AaBbCcDd
Ee

25

32

Genes Letais
Planta com folhas verde claras
C
c

P
C
Planta com
folhas verde
claras
c

CC
Verde escuro

Cc
Verde clara

Cc
Verde clara

cc
Invivel

F1 = Fentipo: 2/3 Verde clara

1/3 Verde escura
F1 = Gentipo: 2/3 Cc
1/3 CC

Distrofia muscular de Duchenne: Anomalia que acarreta a degenerao da bainha de mielina nos nervos

Sndrome de Patau Trissomia 13: Afeta o desenvolvimento do corao, rins, crebro, face e membros.
Alguns indivduos podem desenvolver apenas um olho no centro da face, ou um bao extra.

Dominncia incompleta ou Co-dominncia

A combinao de alelos diferentes produz fentipos
intermedirios
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa

Alelos mltiplos na determinao de um carter

A manifestao gentica de uma srie com quatro genes
alelos:
o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem;
o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila;
o terceiro Ch, representando a cor Himalaia;
o quarto alelo Ca, responsvel pela cor Albina.
Sendo a relao de dominncia C > Cch > Ch > Ca
Gentipo

Fentipo

CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti

CchCch, CchChe CchCa

Chinchila

ChCh e Ch Ca
CaCa

Himalaia
Albino

Sistema ABO de grupos sanguneos

ABO
Substncias
%
Pode receber de
Tipos Aglutinognio
Aglutinina
Frequncia A+ B+ A+ 0+ A- B- AB- OAB+
AeB
No Contm
3%
X X X X X X X X
A+
A
Anti-B
34%
X
X X
X
B+
B
Anti-A
9%
X
X
X
X
O+
No Contm
Anti-A e Anti-B
38%
X
X
ABAe B
No Contm
1%
X X X X
AA
Anti-B
6%
X
X
BB
Anti-A
2%
X
X
ONo Contm
Anti-A e Anti-B
7%
X

Determinao dos grupos sanguneos

utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra
1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipo
B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 sangue tipo O.

A Aglutinina combate o Aglutinognio

A aglutinina no transferida pois esto presente no plasma sanguneo

Sistema Rh de grupos sanguneos

Fentipos

Gentipos

Rh +

RR ou Rr

Rh

rr

Quem possui Rh- produz anticorpos anti-Rh.

A produo de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente
aps sensibilizao

Eritroblastose fetal
Durante a gestao ocorre passagem, atravs da placenta, apenas de plasma da me para o filho e vice-versa devido chamada barreira
hemato-placentria (BHP).

Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemcias do feto para a circulao
materna.

Nos casos em que a me for Rh- e o feto possuir sangue fator Rh+ os antgenos existentes em suas hemcias estimularo o sistema
imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficaro no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP
provocando lise nas hemcias fetais.

A produo de anticorpos obedece a uma cascata de eventos e por isto a produo de anticorpos lenta e a quantidade
pequena num primeiro.

A partir da segunda gestao, ou aps a sensibilizao por transfuso sangunea, se o filho Rh + novamente, o organismo materno j
conter anticorpos para aquele antgeno e o feto poder desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.

Sistema MN de grupos sanguneos

Gentipos

Fentipos

Produo de antgenos

L ML

O gentipo L ML

Antgeno M,

L NL

MN

L ML

O gentipo L NL

Antgeno N.

O gentipo L

eL

(co-dominncia) Antgenos M e N.

A produo de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente aps sensibilizao

Herana Quantitativa

mulato mdo
AaBb
AB

Gentipos

Fentipos

aabb

pele clara

Aabb, aaBb

mulato claro

AAbb, aaBB,
AaBb

mulato mdio

AABb, AaBB

mulato escuro

AABB

pele negra

AB

mulato mdio
AaBb

Ab
AABB
Negro

aB

AABb
mulato
escuro
AAbb
mulato
mdio
AaBb
mulato
mdio
Aabb
mulato
claro

AABb
Ab
mulato
escuro
AaBB
aB
mulato
escuro
AaBb
ab
mulato
mdio
Fentipos:
1/16
:
4/16
:
:
1/16
branco
mulato claro
escuro
negro

ab

AaBB
mulato
escuro
AaBb
mulato
mdio
aaBB
mulato
mdio
aaBb
mulato
claro
6/16

mulato mdio

AaBb
Prpura
Aabb
mulato
claro
aaBb
mulato
claro
aabb
Branca
4/16
mulato

Alteraes no nmero de cromossomos (Heteroploidia)

Heteroploidia

Euploidia: Conjuntos inteiros de

cromossomos
Aneuploidia: Perda ou adio de
cromossomos inteiros isolados.
Euploidia

Aneuploidia

Sndrome de Klinefelter
So indivduos do sexo masculino
que apresentam cromatina sexual e
caritipo geralmente 47 XXY.

Sndrome do duplo Y ou Super macho

Indivduos com caritipo 47,XYY ocorrem com a frequncia de 1 caso
por 1.000 nascimentos masculinos.
Possvel retardados mentalmente e com antecedentes criminais;
2% dos pacientes internados em instituies penais e hospcios tinha
este caritipo
os mesmos dados revelaram que 96% dos indivduos XYY so normais.
Evidenciam o fentipo (gentipo + ambiente)

Diminuio do nvel
intectual
estatura elevada,
ginecomastia

Sndrome de Turner (XO)

Possui apenas um cromossomo sexual
Mulheres com disgenesia gonadal,
Os ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos;
portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos
relatados.
No desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias

Sndrome do triplo X ou Super Fmea:

Mulheres com caritipo 47 XXX ocorrem numa frequncia
relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente.
fentipo normal,
so frteis,
mas muitas possuem um leve retardamento mental.

A sndrome de Down tambm chamada

de Trissomia do Cromossomo 21:

Retardo mental;
Fraqueza muscular;
Anomalia cardaca;
Baixa estatura;
Olhos com fendas palpebrais oblquas;
Perfil achatado;
Prega nica na palma da mo.

A sndrome de Williams
"face de gnomo ou fadinha,

Problemas de coordenao e equilbrio,

atraso psicomotor.

nariz pequeno e empinado,

cabelos encaracolados,

lbios cheios,
dentes pequenos e
sorriso frequente.

Comportamento socivel e comunicativo embora utilizem

expresses faciais, contatos visuais e gestos em sua
comunicao.

Heredograma

5. (Fatec-SP) O heredograma abaixo refere condicionada por

um nico par de So obrigatoriamente heterozigotos:
a) l, 3, 5, 10
b) 2, 6, 7, 8
c) 2, 4, 6, 8
d) 2, 6, 7, 9
e) 2, 4, 6, 7, 8, 9

Regra para caractersticas recessivas: Se os pais no

tem e o filho tem.