Anda di halaman 1dari 11

Bagaimana keterkaitan riwayat keluarga dengan penyakit yang dialami oleh pasien?

(Bagaimana pewarisan genetik pada kasus?)


Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta. Gen globin
beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Gen
globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan maka disebut pembawa sifat
thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal atau sehat, sebab masih
mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal dan dapat berfungsi dengan baik dan jarang
memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi pada kedua kromosom,
dinamakan penderita thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang tua yang masingmasing membawa sifat thalassemia. Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen
globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua menderita
thalasemia trait/bawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Kedua
orang tua thalasemia trait maka kemungkinan 25% anak sehat, 25% anak thalasemia mayor
dan 50% anak thalasemia trait (Ganie. R.A, 2008).

Pada kasus ini, paman pasien menderita penyakit yang sama yaitu talasemia. Jadi,
kemungkinan ayah atau ibu pasien yang bersaudara dengan paman ini merupakan pembawa
sifat talasemia (talasemia trait) atau bisa jadi menderita talasemia mayor juga. Dan juga
kemungkinan kedua orang tua pasien ini merupakan pembawa sifat tamasemia (talasemia
trait) sehingga pasien ini mendapatkan pewarisan sifat talasemia dari orang tua.

Definisi
Talasemia adalah sekelompok kelainangenetik yang heterogen yang disebabkan oleh
menurunnya kecepatan sintesis rantai atau (Hoffbrand, A.V., 2013)
Thalasemia adalah suatupenyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan
salah satudari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin
tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal,
sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 haridan
terjadilah anemia (Herdata.N.H. 2008 dan Tamam.M.2009)
Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter di mana produksi satu atau
lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A. 2001).
Thalassemia adalah ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin dari
hemoglobin (George, E. 1994).
Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokomik herediter dengan berbagai
derajat keparahan (Nelson, 1996).
Thalassemia merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua
kepada anak-anaknya secara resesif (Rusepno, 1985).
Thalassemia termasuk hemoglobinopati (Djelantik, 1996).
Klasifikasi
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan
thalasemia beta.
1.Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada.
Thalasemia alfa terdiri dari :
a. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit
kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
b. AlfaThalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah
merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama
sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa.
d. AlfaThalassemia Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling
berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janinyang menderita alpha thalassemia
mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan
cairan,perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal
tidak lama setelah dilahirkan.
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada.
Thalasemia beta terdiri dari:
a. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita
mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalamimutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin.
Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta
globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita
thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada
oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan
kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor
memerlukan transfusi darah yang rutindan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya
(Dewi.S2009dan Yuki 2008).
Epidemiologi
Penyakit thalassemia ini tersebar luas di daerah mediteranian seperti Italia, Yunani
Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai kawasan Asia
Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini di kenal sebagai kawasan thalassemia. Frekuensi
thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9%. Angka kariernya mencapai 40-80%.
(Tjokronegoro, 2001).
Talasemia memiliki distribusi sama dengan Talasemia . Dengan kekecualian di
beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di Mediterania dan bervariasi di Timur
Tengah, India dan Asia Tenggara. HbE yang merupakan varian Talasemia sangat banyak

dijumpai di India, Burma dan beberapa negara Asia Tenggara. Adanya interaksi HbE dan
Talasemia menyebabkan Talasemia HbE sangat tinggi di wilayah ini.
Gen untuk thalassemia- ternyata tersebar luas di dataran Cina tidak terbatas pada
propinsi Guangdong, seperti di duga semula. Seperti halnya di Muang Thai, thalassemia Hb E
tidak jarang terdapat di bagian Selatan Cina. Frekuensi thalassemia terbesar berpusat di
daerah perbatasan Muang Thai, Laos dan Kamboja dengan frekuensi sebesar 50-60% dan
juga tersebar di daerah lain Asia Tenggara dengan frekuensi yang makin berkurang di daerah
yang lebih jauh (Tjokronegoro, 2001).
Thalassemia di dapat pula pada orang Negro di Amerika Serikat. Pada daerah-daerah
tertentu di Italia dan di negara-negara mediteranian frekuensi carrier. Thalassemia beta dapat
mencapai 15-20%. Di Muang Thai 20% penduduknya mempunyai satu atau jenis lain
talasemia alfa. Frekuensi gen untuk Indonesia belum jelas. Di duga sekitar 3-5%, sama
seperti Malaysia dan Singapura. Iskandar wahidayat (1979) melaporkan bahwa di Rumah
Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta di dapat kasus baru thalassemia beta per tahun.
Di Rumah Sakit Dr. Sutomo, Surabaya lebih sering di jumpai thalassemia beta Hb E.
Hb E trait di Rumah Sakit Dr. Sutomo adalah 6,5% (frekuensi pada suku Batak, relatif
rendah). Selama 15 tahun Untario mencatat seluruhnya 134 kasus thalassemia beta. Untuk
talasemia alfa di daerah perbatasan Muang Thai dan Laos frekuensinya berkisar 30-40%,
kemudian tersebar dalam frekuensi lebih rendah di Asia Tenggara termasuk Indonesia
(Tjokronegoro, 2001).
Patofisiologi
Pada Talasemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai globin.
Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah satu jenis rantai globin (rantai- atau
rantai-) menyebabkan sintesis rantai globin yang tidak seimbang. Bila pada keadaan normal
rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai dan rantai , yakni berupa 22, maka
pada Talasemia-0, dimana tidak disintesis sama sekali rantai , maka rantai globin yang
diproduksi berupa rantai yang berlebihan (4). Sedangkan pada Talasemia-0, di mana
tidak disintesis sama sekali rantai , maka rantai globin yang diproduksi berupa rantai yang
berlebihan (4) (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
a) Talasemia Beta
Kelebihan rantai mengendap pada membran sel eritrosit dan prekursornya. Hal ini
menyebabkan pengrusakan prekursor eritrosit yang hebat intra meduler. Kemungkinan
melalui proses pembelahan atau proses oksidasi pada membran sel prekursor. Eritrosit yang

mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan
oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme dan denaturasi hemoglobin dan penumpukan
besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada Talesemia disebabkan oleh berkurangnya
produksi dan pemendekan umur eritrosit (Permono, & Ugrasena, 2006). Sebagian kecil
prekursor eritrosit tetap memiliki kemampuan membuat rantai , menghasilkan HbF extra
uterine. Pada Talesemia sel ini sangat terseleksi dan kelebihan rantai lebih kecil karena
sebagian bergabung dengan rantai membentuk HbF. Sehingga HbF mengikat pada talesemia
. Seleksi seluler ini terjadi selama masa fetus, yang kaya HbF. Beberapa faktor genetik
mempengaruhi respons pembentukan HbF ini. Kombinasi faktor-faktor ini mengakibatkan
peningkatan HbF pada talesemia . Produksi rantai tidak terpengaruh pada Talesemia ,
sehingga HbA2 meningkat pada heterozigot (Permono, & Ugrasena, 2006).
Kombinasi anemia pada Talesemia dan eritrosit yang kaya HbF dengan afinitas
oksigen tinggi, menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi prosuksi eritropoetin. Hal ini
mengakibatkan peningkatan masa eritroid yang tidak efektif dengan perubahan tulang,
peningkatan absorpsi besi, metabolisme rate yang tinggi dan gambaran klinis talasemia
mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran limpa. Juga
diikuti dengan terperangkapnya eritrosit, leukosit dan trombosit di dalam limpa, sehingga
menimbulkan gambaran hipersplenisme (Permono, & Ugrasena, 2006).
Beberapa gejala ini bisa dihilangkan dengan transfusi yang bisa menekan eritropoesis,
tapi akan meningkatkan penimbunan besi. Hal ini bisa dimengertikan dengan memahami
metabolisme besi. Di dalam tubuh besi terikat oleh transferin, dalam perjalanan ke
jaringan,besi ini segera diikat dalam timbunan molekul berat rendah. Bila berjumlah banyak
bisa merusak sel. Pada pasien dengan kelebihan zat besi, timbunan ini bisa dijumpai di semua
jaringan, tapi sebagian besar di sel retikuloendothelial, yang relatif tidak merusak. Juga di
miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut diakibatkan terbentuknya
hidroksil radikal bebas dan kerusakan akibat oksigen (Permono, & Ugrasena, 2006).
Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radika l bebas. Pada orang
dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh, dan fraksi besi tidak terikat
transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini mengakibatkan terbentuknya radikal bebas
dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati dan kelenjar endokrin. Mengakibatkan
kerusakan dan gangguan fungsi organ (Permono, & Ugrasena, 2006).
Gambaran klinis tersebut bisa dikaitkan dengan gangguan produksi globin, dan
kelebihan rantai pada maturasi dan umur eritrosit. Dan akibat penumpukan zat besi akibat
peningkatan absorpsi dan transfusi. Sehingga mudah dimengerti mengapa ada bentukan lebih

ringan dari yang lain. Gambaran klinis ini dipengaruhi jumlah ketidakseimbangan rantai
globin. Termasuk Talesemia , Talesemia minor dan segregasi gen yang mengakibatkan
peningkatan HbF (Permono, & Ugrasena, 2006).
b) Talasemia Alfa
Dengan adanya HbH dan Barts, patologi seluler Talesemia berbeda dengan Talesemia .
Pembentukan tetramer ini mengakibatkan eritropoesis yang kurang efektif. Tetramer HbH
cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel, menghasilkan inclusion bodies. Proses
hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan
Barts adalah homotetramer, yang tidak mengalami perubahan allosterik yang diperlukan
untuk transpor oksigen. Seperti mioglobin, mereka tidak bisa melepaskan oksigen pada
tekanan fisiologis. Sehingga tingginya kadar HbH dan Barts sebanding dengan beratnya
hipoksia (Permono, & Ugrasena, 2006).
Patofisiologi Talesemia sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada homozigot (-/-)
tidak ada rantai yang diproduksi. Pasien memiliki Hb Barts yang tinggi dengan Hb
embrionik. Meskipun kadar Hb nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Barts, fetus
tersebut sangat hipoksik. Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia
intrauterin. Bentuk heterozigot talesemia o dan + menghasilkan ketidakseimbangan
jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai
dengan adanya anemia hemolitik, adaptasi terhadap anemianya sering tidak baik, karena HbH
tidak berfungsi sebagai pembawa oksigen (Permono, & Ugrasena, 2006).
Bentuk heterozigot Talasemia o(-/) dan delesi homozigot Talesemia +(-/-)
berhubungan dengan anemia hipokromik ringan, mirip Talesemia . Meskipun pada
Talesemia oditemukan eritrosit dengan inklusi, gambaran ini tidak didapatkan pada
Talesemia +. Hal ini menunjukkan diperlukan jumlah kelebihan rantai tertentu untuk
menghasilkan 4 tetramer. Yang menarik adalah bentuk heterozigot non delesi talasemia
(T/T) menghasilkan rantai yang lebih sedikit, dan gambaran klinis penyakit HbH
(Permono, & Ugrasena, 2006).
Penegakan Diagnosis
Terdapat empat diagnosis utama jika seseorang menderita talasemia. Pertama, terdapat
gambaran sel darah merah mikrositik yang banyak sehingga nilainya jatuh kepada diagnosis
anemia. Kedua, dari anamnesa terdapat riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama.
Ketiga, gambaran sel darah merah yang abnormal yakni mikrositik, acanthocytes dan terdapat

sel target. Keempat, untuk Talasemia beta, terdapat peningkatan hemoglobin 2atau F
(Linker, 1996).
Penderita pertama datang dengan keluhan anemia/pucat, tidak nafsu makan dan perut
membesar. Keluhan umumnya muncul pada usia 6 bulan, kemudian dilakukan pemeriksaan
fisis yang meliputi bentuk muka mongoloid (facies Cooley), ikterus, gangguan pertumbuhan,
splenomegali dan hepatomegali.
Pemeriksaan penunjang laboratorium yang dilakukan meliputi : Hb bisa sampai 2-3 g
%, gambaran morfologi eritrositditemukan mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis
berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel
target.
Pemeriksaan khusus juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis meliputi : Hb F
meningkat 20%-90%, elektroforesis Hb (Dewi.S. 2009 dan Herdata.H.N. 2009).
Penatalaksanaan dan Pencegahan(Konseling Genetik)
Penatalaksanaan
Menurut Linker (1996), pasien dengan Talasemia ringan (Talasemia- atau Talasemia-
minor) secara klinis tampak normal dan tidak memerlukan pengobatan. Pasien yang perlu
pengobatan yang serius merupakan pasien yang menderita anemia berat seperti Talasemia-
mayor. Pengobatan talasemia adalah sebagai berikut:
1. Pasien Talasemia- mayor harus mendapatkan transfusi darah yang teratur,
mengurangi komplikasi anemia dan eritropoiesis yang tidak efektif, membantu
pertumbuhan dan perkembangan selama masa anak-anak dan memperpanjang
ketahanan hidup pada Talasemia mayor. Keputusan untuk memulai program transfusi
didasarkan pada kadar hemoglobin <6g/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan
berturut-turut, yang berhubungan dengan pertumbuhan yang terganggu, pembesaran
limpa dan atau ekspansi sumsum tulang. Penentuan berbasis molekuler dari
Talasemia- yang berat jarang dapat memperkirakan kebutuhan transfusi yang teratur.
Transfusi darah reguler diperlukan untuk mempertahankan hemoglobin selalu di atas
10g/dl. Ini biasanya memerlukan 2-3 unit tiap 4-6 minggu .
2. Status besi dan folat pasien harus diukur. Asan folat regulat (5 mg/hari) diberikan jika
diet kurang baik
3. Terapi kelat besi, terapi untuk mengobati penimbunan besi bagi penderita talasemia
yang sering mendapat transfusi darah. Obat yang paling terkenal adalah deferoksamin,

tidak aktif secara oral. Obat ini biasanya diberikan melalui infus subkutan 40 mg/kg
selama 8-12 jam, 5-7 hari tiap minggu. Terapi ini dimulai pada bayi-bayi dengan
talasemia mayor setelah 10-15 unit darah telah ditransfusikan. Besi diekskresikan
dalam urin dan sebagian lagi melalui feses. Vitamin C 200 mg/hari diberikan untuk
meningkatkan eksresi besi. Deferoksamin juga dapat diberikan secara intravaskular
melalui kantung terpisah pada saat tranfusi darah.
4. vaksin hepatitis B diberikan dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan,
sehingga allloimunisasi yang timbul dapat dideteksi
5. Terapi endokrin diberikan sebagai pengganti karena kegagalan organ akhir atau untuk
merangsang hippofisis jika pubertas terlambat
6. Transplantasi sel punca alogenik menawarkan kemungkinan kesembuhan yang
permanen. Tingkat keberhasilan (ketahanan hidup jangka panjang bebas talasemia
mayor) adalah 80-90% pada pasien-pasien muda dengan kelat yang baik tanpa
fibrosis hati atau hepatomegali.
Regimen yang digunakan untuk mempertahankan konsentrasi hemoglobin sebelum
transfusi tidak melebihi dari 9,5 g/dl telah menunjukkan berupa penurunan kebutuhan
transfusi dan memperbaiki kontrol beban besi tubuh, dibandingkan dengan regimen
transfusi di mana hemoglobin lebih dari 11 g/dl. Regimen transfusi secara individual pada
tiap-tiap pasien, perlu diketahui. Konsentrasi hemoglobin sebelum transfusi, volume sel
darah merah yang diberikan dan besarnya limpa, sebaiknya dicatat pada setiap kunjungan
untuk mendeteksi perkembangan hipersplenisme (Permono, & Ugrasena, 2006).
Pencegahan
WHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan
penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Program itulah
yang diharapkan dimasukkan ke program nasional pemerintah.
Menurut Hoffbrand (2005) konseling genetik penting dilakukan bagi pasangan yang
berisiko mempunyai seorang anak yang menderita suatu defek hemoglobin yang berat. Jika
seorang wanita hamil diketahui menderita kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa
untuk menentukan apakah dia juga membawa defek. Jika keduanya memperlihatkan adanya
kelainan dan ada resiko suatu defek yang serius pada anak (khususnya Talasemia- mayor)
maka penting untuk menawarkan penegakkan diagnosis antenatal.
a) Penapisan (Screening)
Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:

1. Karena karier Talasemia bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi dan konseling
tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4 anak mereka bisa menjadi
homozigot atau gabungan heterozigot.
2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila
termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan
pada fetus dengan Talasemia berat.
Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan
premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling
verbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia (Permono, & Ugrasena, 2006).
Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan ras.
Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai gambaran
Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada Talasemia . Bila
kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis gen rantai . Penting untuk
membedakan Talasemia o(-/) dan Talasemia +(-/-), pada kasus pasien tidak memiliki
risiko mendapat keturunan Talesemia ohomozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran
darahmemperlihatkan Talesemia heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai utuh,
kemungkinannya adalah Talasemia non delesi atau Talasemia dengan HbA2 normal.
Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa DNA. Penting untuk
memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk mencari kemungkinan variasi
struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).
b) Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan berbagai cara.
Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel darah janin dengan
menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu, meskipun pemeriksaan ini sekarang
sudah banyak digantikan dengan analisis DNA janin. DNA diambil dari sampel villi chorion
(CVS=corion villus sampling), pada kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini berisiko rendah
untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006).
Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami
perubahan dengan cepat beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan oleh
Southern

Blotting

dari

DNA

janin

menggunakan

restriction

fragment

length

polymorphism(RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage atau deteksi langsung dari


mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari polymerase chain reaction(PCR) untuk
mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi. Saat ini

sudah dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk dan dari Talasemia secara
langsung dengan analisis DNA janin.
Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan
dini menjadi hal yang lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Talasemia
terdiri dari beberapa strategi, yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat Talasemia, (2)
konsultasi genetik (genetic counseling),
dan (3) diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia
langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan
pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita Talasemia (family study). Kepada
pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa
depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk Talasemia seharusnya mencakup
kedua pendekatan tersebut.
Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin
tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat
tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak (Tamam, 2009).
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan
retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah mempunyai anak
Talasemia, dan sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif ditujukan kepada pasangan
yang berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa sifat dan sementara baru hamil.
Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil
sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA (Tamam,
2009). Dalam rangka pencegahan penyakit Talasemia, ada beberapa masalah pokok yang
harus disampaikan kepada masyarakat, ialah : (1) bahwa pembawa sifat Talasemia itu tidak
merupakan masalah baginya; (2) bentuk Talasemia mayor mempunyai dampak mediko-sosial
yang besar, penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri kematian; (3) kelahiran bayi
Talasemia dapat dihindarkan (Tamam, 2009).
Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah
dari tahun ke tahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat
penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita Talasemia ini. Sebaiknya semua
orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat Talasemia.
Pemeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapat riwayat : (1) ada saudara sedarah yang
menderita

Talasemia, (2) kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl walaupun sudah minum
obat penambah darah seperti zat besi, (3) ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal
walaupun keadaan Hb normal (Tamam, 2009).