Anda di halaman 1dari 43

LTM Praktikum IDK

POIN SOAL A-D

Keterangan gambar :
Pemeriksaan janin lahir mati atau neonatus
harus terdiri dari pemeriksaan fisik yang
cermat dan rinci. Anda harus mencatat
kehadiran setiap anomali , serta ukuran
detail dan usia kehamilan. Anomali terlihat
di foto ini, bibir sumbing bilateral besar ,
tidak

begitu

halus

tetapi

beberapa

mengalami anomali. Panggil ahli genetika


klinis untuk konsultasi. Adanya satu anomali
menunjukkan bahwa anomali tambahan
mungkin ada , termasuk anomali internal
seperti cacat jantung bawaan yang mungkin
mengancam nyawa.

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED001.html
Pertanyaan :
a. Gambar apa yang tampak ? Pada saat melakukan pengkajian neonatus bayi baru lahir,
mengapa ditemukannya satu anomali dapat mengindikasikan adanya kelainan
tambahan yang lain, termasuk kelainan dalam organ dalam ?
Jawab :
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir

yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Menurut European Registration of Congenital Anomalies (2010) kelainan bawaan
diklasifikasikan sebagai berikut:
1

Sistem saraf

1.1. Neural Tube Defects

1.1.1. Anenchepalus
1.1.2. Encephalocele

1.2. Hidrocephalus
1.3. Microcephalus
1.4. Anencephalus
2

Mata

2.1. Anophthalmos/microphthalmos
2.2. Katarak kongenital
2.3. Glaukoma kongenital

Telinga,wajah,dan

Congenital

3.1. Anotia

Heart 4.1. Common arterial truncus


4.2. Single Ventricle

Disease

4.3. Ventricular Septal Defect


4.4. Atrial Septal Defect
4.5. Atrioventricular Septal Defect
4.6. Tetralogy of Fallot
4.7. Atresia Tricuspid dan Stenosis
4.8. Ebsteins anomaly
4.9. Stenosis katup pulmoner
4.10. Atresia katup pulmoner
4.11. Stenosis/atresia katup aorta
4.12. Hipoplastik jantung kiri
4.13. Hipoplastik jantung kanan
4.14. Coarctation of aorta
4.15. Total anomalous pulm venous return
5

Pernafasan

5.1. Choanal atresia


5.2. Cystic adenomatous malf of lung

Oro-facial cleft

6.1. Cleft lip


6.2. Cleft palate

Sistem pencernaan

7.1. Atresia esofagus


7.2. Atresia/Stenosis duodenum
7.3. Atresia/stenosis usus halus
7.4. Atresia/stenosis ano-rektal
7.5. Hirschprungs disease
7.6. Atresia saluran bilirubin
7.7. Annular pankreas
7.8. Mandibular Asimetrik
7.9. Hernia skrotalis dekstra
7.10. Hernia umbilikalis

Defek

dinding 8.1.Gastroschisis
8.2. Omphalocele

abdo men

Universitas Sumatera Utara

Perkemihan

9.1. Bilateral renal agenesis


9.2. Renal dysplasia
9.3. Congenital hydronephrosis
9.4. Bladder exstrophy dan epispadia
9.5. Posterior urethral valve

10

Genital

10.1. Hipospadia
10.2. Indeterminate sex
10.3. Mikropenis

11

Ekstremitas

11.1. Ekstremitas atas


11.2. Ekstremitas bawah
11.3. Seluruh ekstremitas
11.4. Club foot
11.5. Hip dislocation/displasia
11.6. Polidaktil
11.7. Sindaktil
11.8. Arthrogryphosis multiplex congenital

12

Musculo-skeletal

12.1. Thanatiporic dwarfism


12.2. Jeunes syndrome
12.3. Achondroplasia
12.4. Craniosynostosis
12.5. Congenital constriction bands/amniotic band

13

Malformasi lain

13.1. Asplenia
13.2. Situs inversus
13.3. Conjoined twins
13.4. Kelainan kulit
13.5. Hipoplasia digiti
13.6. Multiple congenital

14

Sindrom teratogenik 14.1. Fetal alcohol syndrome

14.2. Valproate syndrome


dengan malformasi
14.3. Warfarin Syndrome
14.4. Infeksi maternal yang menyebabkan malformasi
15

Kromosomal

15.1. Down syndrome


15.2. Patau syndrome/trisomi 13
15.3. Edward syndrome/trisomi 18
15.4. Turners syndrome
15.5. Klinefelters syndrome
15.6. Cru-du-chat syndrome
15.7. Wolff-Hischorn syndrome

Pemeriksaan secara keseluruhan dan pengawasan yang tepat dan cermat terhadap neonatus
(bayi yang baru lahir) dalam 48 jam pertama merupakan hal yang sangat penting, karena
apabila terjadi kelainan yang memerlukan tindakan operasi, maka dapat dilakukan tindakan
operasai secepatnya dengan fasilitas yang memadai. Dengan adanya sistem penanganan
secara dini, maka tingkat mortalitas (kematian) dan morbiditas (kesakitan) dapat diturunkan.
Kelainan yang ditunjukkan oleh gambar yaitu labioskizis/labiopalatoskizis (bibir sumbing).
Pengertiannya yaitu merupakan deformitas daerah mulut berupa adanya celah atau sumbing
atau pembentukan yang kurang sempurna saat embrio sedang berkembang, bibir atas bagian
kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu. Atau dengan kata lain, merupakan kelainan kotak
palatine (bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup secara
sempurna.
Etiologi labioskizis/labiopalatoskizis :
a.
b.
c.
d.
e.

Faktor genetik
Kurang nutrisi
Radiasi
Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
Infeksi pada ibu hamil yang mempengaruhi janin, seperti rubella, sifilis,

taksoplasmosis, dan klamidia


f. Pengaruh obat
g. Multifaktorial dan mutasi genetik

h. Displasia ektodermal
Patofisiologi labioskizis/labiopalatoskizis :
Kelainan ini terbentuk pada trimester pertama kehamilan, yaitu karena tidak terbentuknya
mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan
maksilaris) pecah. Labioskizis terjadi karena akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris
dengan prominen nasalis medial yang diikuti difusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada
garis tengah dan kegagalan fusi septum nasal.
Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat,
beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
1.

Unilateral incomplete, yaitu jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak
memanjang ke hidung.

2.

Unilateral complete, yaitu jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.

3.

Bilateral complete, yaitu jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang
hingga ke hidung.

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED005.html
Keterangan gambar :

Ada lipatan melintang yang abnormal di telapak tangan masing-masing dilihat di sini .
Bersama dengan fleksi lipatan tunggal pada digit ke-5 , ini cukup khas untuk trisomi 21
(misalnya , 47 , XX , 21 )
Pertanyaan :
Apa penyebab kelainan-kelainan tersebut ?
Jawab :
Gambar tersebut merupakan kelainan genetik Sindroma Down yang ditunjukkan dengan
kelainan fisik berupa lengan dan tungkai lebih pendek, garis tangan simian (60% penderita).
Penyebab kelainan genetik Sindroma Down adalah kelainan kromosom. Pada sindroma
Down terdapat kelebihan salinan gen pada kromosom ke-21. Hal ini menyebabkan gen-gen
tersebut di ekspresikan secara berlebihan. Kromosom manusia normal terdiri dari 46 pasang
kromosom dengan penulisan 46XX pada wanita, dan 46XY pada laki-laki. Sindroma Down
memiliki kelebihan 1 kromoson ke 21, dengan cara penulisan 47XX+21 atau 47XY+21.
Penambahan satu kromosom ini disebabkan karena mekanisme yang disebut trisomi ke-21.
Dengan penjelasannya yaitu tidak berpisahnya benang kromosom yang seharusnya berpisah
sebelum menggabungkan diri (terjadi saat pembuahan) sehingga terdapat salinan ekstra
kromosom ke-21.

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED006.html
Berikut adalah ventral dinding abdomen cacat. Cacat ini melibatkan wilayah tali pusat , jadi
ini adalah omphalocele . Perhatikan bahwa ada membran tipis yang menutupi isi perut hernia
(loop dari usus dapat dilihat di bawah membran) . Cacat ini harus diperbaiki selama periode

waktu . Karena usus dikembangkan di luar rongga perut dan rongga tidak terbentuk dengan
benar ( terlalu kecil ).
Pertanyaan :
Apa penyebab kelainan-kelainan tersebut ?
Jawab :
Omphalokel secara bahasa yunani omphalos yang berarti tali pusat dan cele yang berarti
hernia. Omphalokel diartikan sebagai suatu defek sentral dinding abdomen pada daerah
cincin umbilikus atau cincin tali pusar sehingga terdapat herniasi organ-organ abdomen dari
cavum abdomen namun masih dilapisi oleh suatu kantong atau selaput. Selaput terdiri atas
lapisan amnion dan peritoneum. Omphalocele merupakan suatu keadaan dimana viseral
abdominal terdapat di luar cavum abdomen tetapi masih di dalam kantong amnion.
Omphalocele merupakan kantong bening yang tidak berpembuluh darah.
Etiologi
Beberapa faktor risiko diantaranya yaitu infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil,
defisiensi asam folat, hipoksia, penggunaan salisilat, kelainan genetik, dan polihidramnion.
Sekitar 50-70%

penderita berhubungan dengan sindrom kelainan kongenital yang lain.

Menurut Glasser (2003), ada beberapa penyebab Omphalokel :


1. Faktor kehamilan dengan risiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi,
penggunaan obat-obatan, merokok, dan kelainan genetik.
2. Defisiensi asam folat, hipoksia, dan penggunaan salisilat menimbulkan defek pada
dinding abdomen.
3. Polihidramnion dapat juga diduga adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan
tersebut harus dilacak dengan USG.

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED011.html
Berikut adalah contoh dari sindaktili di mana jari-jari 3 dan 4 yang menyatu menjadi satu
digit besar . Pola seperti ini bisa dilihat dengan triploidi ( 69 kromosom ).
Pertanyaan :
Apa penyebab kelainan-kelainan tersebut ?
Jawab :
Sindaktili merupakan kelainan jari beerupa perlekatan dua jari atau lebih sehingga tangan
atau kaki berbentuk menyerupai kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Jari yang menempel
dapat terjadi hubungan satu,dua,atau lebih jari-jari. Hubungan jari-jari dapat terjadi hanya
pada kulit dan jaringan lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hanya pada kulit dan jaringan
lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan tulang (Muttaqin, 2008).
Etiologi
Faktor penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan
fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan, atau kedua
faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi
terjadinya sindaktili antara lain :
a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
sindaktili pada keturunannya.
b. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selam kehidupan intrauterine dapat menyebabkan


kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ.
c. Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum oleh wanita yang sedang hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital
d. Faktor radiasi
Radiasi yang dialami oleg ibu yang sedang hamil mengakibatkan mutasi gen yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya.
e. Faktor gizi
Kekurangan gizi dalam masa kehamilan dapat juga menyebabkan kelainan kongenital
f. Faktor-faktor lain
Faktor lain dapat berupa faktor dari lingkungan, atau adanya masalah sosial yang
dialami oleh Ibu hamil.

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED223.html
Mekonium penuh usus berakhir dalam kantong buta . Ini adalah atresia usus . Cacat seperti
itu, seperti banyak anomali , sering terjadi bersama dengan anomali lainnya . Atresia usus

yang disertai dengan polihidramnion , karena menelan dan penyerapan cairan amnion oleh
janin terganggu.

Pertanyaan :
c. Kelainan apa yang tampak ? Apa penyebab polihidromnion pada kelainan tersebut ?
Jawab :
Kelainan tersebut merupakan kelainan bernama atresia intestinal (usus). Atresia intestinal
merupakan obsruksi yang sering terjadi pada neonatus yang baru lahir. Atresia intestinal
dapat terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran. Atresia intestinal kemungkinan

terjadi pada

berbagai tempat pada usus halus. Kemungkinan 50% kasus atresia intestinal terjadi pada
duodenum dengan 57% perempuan dan 43% laki-laki. 46% kasus terjadi pada jejunoileal
dengan 61% laki-laki dan 39% perempuan.
Atresia intestinal yang paling sering terjadi yaitu atresia duodenum. Atresia duodenum adalah
kondisi dimana duodenum tidak berkambang baik. Duodenum mengalami penyempitan
secara komplit sehingga menghalangi jalannya makanan dari lambung menuju usus untuk
mengalami proses absorbsi. Apabila penyempitan usus terjadi secara parsial, maka kondisi ini
disebut dengan duodenal stenosis.
Etiologi
Penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenal saat ini belum dapat dipastikan secara
pasti. Karena, atresia duodenal sering ditemukan secara bersamaan dengan malformasi pada
neonatus lainnya, yang menunjukkan bahwa adanya anomali disebabkan karena gangguan
yang dialami pada awal kehamilan. Pada atresia duodenum, juga diduga disebabkan karena
kegagalan proses rekanalisasi. Faktor risiko maternal sampai saat ini tidak ditemukan
sebagai penyebab signifikan terjadinya anomali tersebut.

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED227.html
Ini adalah atresia kolon disertai dengan anomali tambahan , termasuk kloaka persisten yang
dihasilkan dari kegagalan septum urogenital terbentuk. Testis kanan dan testis kiri adalah
kriptorkismus , dan ada tidak adanya penis . Adanya satu anomali menunjukkan bahwa orang
lain yang hadir juga, dan istilah " beberapa anomali kongenital " berlaku .
Pertanyaan :
d. Kelainan apa yang tampak ? Organ apa saja yang mengalami anomali ?
Jawab :
Kelainan yang tampak yaitu adanya atresia usus dan adanya anomali tambahan yang terjadi
pada testis dan tidak adanya penis. Mengenai atresia usus, telah dijelaskan pada poin soal
sebelumnya.
e. perhatikan gambar berikut!
http://library.med.utah.edu/WebPath/jpeg3/PERI224.jpg
Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan fistula dan perubahan fungi seperti
apa yang terjadi pada organ yang terdapat fistula?
Jawaban:
Kelainan pada gambar tersebut yaitu fistula tracheo-esophageal dengan atresia
esofagus. Pengertian fistula yaitu koneksi abnormal antara pembuluh darah, usus, organ, atau

struktur lainnya atau hubungan abnormal antara dua tempat yang berepitel. Fistula biasanya
terjadi akibat dari cedera, pembedahan, infeksi atau peradangan. Atresia esofagus terdapat di
dalam mid-esophagu. Lokasi fistula tracheoesophageal yaitu di bawah carina. Perubahan
fungsi yang terjadi pada organ yang terdapat fistula tracheo-esophageal yaitu komplikasi paru
yang parah, karena biasanya menyebabkan pasien tidak mampu menelan makanan dan air liur
serta adanya gangguan pernapasan. Fistula tracheo-esophageal pada anak-anak selalu terjadi
karena bawaan, kadang-kadang ditemukan pada dewasa dan disebabkan karena neoplasia
ganas, terutama esofagus.

f. perhatikan gambar berikut!


http://library.med.utah.edu/WebPath/jpeg3/PERI061.jpg
jelaskan patofisiologi kelainan tersebut!
Jawaban:
Pada gambar terlihat dua massa besar di bawah hati, yang disebut dengan ginjal
kistik. Ginjal Kistik merupakan contoh dari Autosomal Resesif Polycystic Kidney (ARPKD).
ARPKD Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal
ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak
seperti spons.
Patofisiologisnya yaitu Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis
menampakkan banyak sekali kista di seluruh korteks dan medula. Pemeriksaan mikroskopis
menunjukkan bahwa kista-kista merupakan dilatasi duktus kolektivus. Interstitium dan sisa
tubutus mungkin normal pada saat lahir, tetapi perkembangan fibrosis inierstisial dan atrofi
tubulus dapat mengakibatkan gagal ginjal.
g. Perhatikan gambar berikut!
http://library.med.utah.edu/WebPath/jpeg3/PERI072.jpg
gambar apa yang tampak? Berdasarkan gambar tersebut, jelaskan definisi herniasi!
Jawaban:
Gambar tersebut merupakan gambar hernia diafragmatika. Hernia diafragmatika
merupakan penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang pada
diafragma. Diafragma adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. Hernia
diafragmatika disebabkan oleh gangguan penyatuan struktur-struktur saat perkembangan

janin. Akibatnya, organ-organ perut, seperti usus halus, lambung, limpa, dan ginjal tampak
berada di rongga dadadan bisa mengganggu perkembangan jaringan paru pada sisi yang
terkena. Gejalanya yaitu berupa gangguan pernapasan yang berat, warna kulit membiru
akibat kekurangan oksigen, laju pernapasan yang cepat, bentuk dinding dada kiri dan kanan
tidak sama (asimetris), dan denyut jantung yang cepat.
Perhatikan gambar!
http://library.med.utah.edu/WebPath/jpeg3/PERI202.jpg
h. gambar apa yang tampak?
Jawaban:
Gambar tersebut yaitu gambar agenesis ginjal. Agenesis ginjal merupakan kegagalan
perkembangan ginjal selama masa embrional (ginjal tidak berbentuk).
i.

bagaimana kelainan tersebut memberi dampak pada perkembangan organ lain?


Agenesis ginjal terbagi menjai 2 yaitu unilateral atau bilateral. Pada agenesis bilateral
tidak memungkinkan adanya kehidupan. Sedangakan, agenesis unilateral menyebabkan
hipertrofi ginjal yang merupakan adaptasi untuk mengkompensasi fungsi ginjal yang tidak
ada. Apabila ginjal yang ada mengalami malformasi, maka kompensasinya kurang berhasil.
Gambaran klinis antara agenesis bilateral dan unilateral antara lain:
1. Agenesis bilateral: disebut juga sindrom Potter, berkaitan dengan anomali wajah dan
patofisiologi paru. Bayi yang lahir dengan sindrom Potter meninggal, baik in utero
maupun segera setelah lahir.
2. Agenesis ginjal unilateral: tidak timbul gejala apabila ginjal yang ada sehat. Ginjal
yang ada melakukan kompensasi dan tumbuh dua kali lipat lebih besar daripada yang
diperkirakan.
Dampak dari agenesis ginjal yaitu pada organ atau keberlangsungan hidup janin
karena dengan agenesis menyebabkan oligohydramnios. Oligohydramnios adalah suatu
kondisi yang terjadi pada kehamilan dimana jumlah cairan ketuban dibawah level normal.
Cairan ketuban berfungsi melindungi bayi dan membantu perkembangan otot, anggota tubuh,
paru-paru dan sistem pencernaan. Jika cairan ketuban terlalu sedikit, maka bayi kemungkinan
akan bersandar pada tali pusat dan memotong suplai darah.

Perhatikan gambar berikut!

Sumber: http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED230.html
J. Apa yang dimaksud dengan oligohidroamnion? Apa penyabab terjadinya serta dampaknya
terhadap gangguan perkembangan fetus?
Jawaban:
Oligohidramnion merupakan suatu kondisi medis yang ditandai dengan jumlah cairan yang
volumenya lebih sedikit dari 500 cc (Siswosuharjo & Chakrawati, 2010).
Penyebab terjadinya sampai saat ini belum diketahui (Leveno et al, 2003). Secara umum,
oligohidramnion yang terjadi pada awal kehamilan jarang dijumpai dan sering memiliki
prognosis buruk, sebaliknya berkurangnya volume cairan mungkin cukup sering ditemukan
pada kehamilan yang berlanjut melewati aterm (Leveno et al, 2003). Resiko penekanan tali
pusat, dan pada gilirannya distres janin meningkat akibat berkurangnya cairan amnion pada
semua persalinan, apalagi kehamilan postmatur (Leveno et al, 2003). Salah satu kemungkinan
terjadinya ketuban pecah dini yang mengakibatkan oligohidramnion ialah adanya infeksi
vagian atau jalan lahir (Siswoharjo & Shakrawati, 2010). Selain itu, kekurangan air ketuban
juga sering terjadi karena ukuran tubuh janin semakin besar (Siswoharjo & Chakrawati,
2010).
Prognosis janin buruk pada oligohidromnion awitan dini dan hanya separuh janin yang
bertahan hidup, sering terjadi persalinan prematur dan kematian neonatus (Leveno et al,

2003). Oligohidramnion dilaporkan berkaitan dengan pelekatan antara amnion dan bagianbagian janin serta dapat menyebabkan cacat serius termasuk amputasi (Leveno et al, 2003).
Selain itu, dengan tidak adanya cairan amnon, janin mengalami tekanan dari semua sisi dan
menunjukkan penampilan yang aneh disertai cacat muskuloskeletal seperti jari tabuh (Leveo
et al, 2003). Cairan ketuban atau cairan amnion adalah cairan yang memenuhi rahim serta
cairan ini ditampung didalam kantung amnion yang dusebut kantung ketuban atau kantung
janin (Siswoharjo & Chakrawati, 2010). Cairan ini diproduksi oleh buah kehamilan, yaitu sel
trofoblas, kemudian akan bertambah dengan roduksi cairan janin, yaitu seni janin
(Siswoharjo & Chakrawati, 2010). Pada kehamilan normal, saat janin cukup bulan, jumlah
cairan ketuban sekitar 1.000 cc, namun Ibu harus curiga jika ada cairan yang keluar secara
berlebihan atau sedikit tetapi terus menerus melalui vagina (Siswoharjo & Chakrawati, 2010).

Perhatikan gambar-gambar berikut!

Gambar 1. http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED023.html

Gambar 2. http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED024.html

Gambar 3. http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED026.html
K. Kelainan apa saja yang tampak?
Jawaban:
Gambar 1 : craniothoracopagus (kraniothorakopagus)
Ini merupakan komplikasi yang jarang terjadi yang merupakan salah satu kelainan pada
kembar monozigot dimana terjadi perlekatan pada kembar tersebut. Nama penyakit ini ialah
kraniotorakopagus atau kembar yang kepala dan dadanya menyatu. Hanya terdapat satu otak
dah hati, serta satu saluran gastrointestinal yang menyatu dengan baik. Lokasi dan jumlah
penyatuan dapat berubah.
Gambar 2 : thoracopagus (thorakopagus)
Kembar ini berbagi hati, jantung serta beberapa organ lain yang menyatu secara parsial.
Gambar 3 : acardiac twin (kembar akardiak)

Ini merupakan kembar akardiak yang lebih lengkap yang memperlihatkan bagian beberapa
bagian tubuh. Terlihat bahwa beberapa organ dalam yang sekarang terbentuk dengan benarbenar tidak sempurna. Tidak terlihat bahkan tidak akan bisa hidup.
L. Menurut anda, apakah ada fetus dengan kelainan-kelainan tersebut yang berpeluang
hidup?
Jawaban:
Sekitar 33% dari semua kehamilan kembar, bayinya berasal dari satu telur yang membelah
diri menjadi dua struktur mirip yang dikatakan bernama kembar monozigot. Jika pembelhan
telur terjadi setelah 8 hari, hasilnya mungkin berupa bayi kembar yang melekat menjadi satu
yang dapat disebut dengan kembar siam. Kembar siam adalah komplikasi kehamilan yang
amat serius, kedua bayi ini mungkin berbagi organ internal yang penting, seperti jantung,
paru atau hati. Bayi kembar siam dapat selamat apabila masing-masing bayi memiliki organ
vital yang lengkap pada masing-masing bagian walaupun bayi tersebut mengalami kembar
siam atau penyatuan tubuh.
Bila ditinjau dari masing-masing penyakit :
(1)

Kraniothorakopagus : menurut saya kedua bayi tersebut tidak dapat diselamatkan.

Permasalahan mungkin terdapat pada kepala bayi yang benar-benar menyatu. Akan sangat
sulit untuk menyelamatkan keduanya, karena apabila dilakukan suatu pemisahan maka tidak
mungkin akan tetap hidup bila kepalanya dipisah satu sama lainnya. Jika hanya terjadi pada
dada mungkin hal tersebut dapat dilakukan dan bayi tersebut dapat selamat apabila organ
vital dalam tubuh bayi lengkap.
(2)

Thorakopagus : apabila tidak dilakukan pemisahan, menurut saya memiliki peluang

untuk hidup. Namun hal tersebut pastinya akan sangat sulit. Mengapa? Kita tahu bahwa bayi
kembar tersebut berbagi organ secara parsial. Itu bukanlah sesuatu yang mudah karena organ
tubuh manusia dalam suatu individu memang difungsikan hanya untuk satu manusia. Hal
tersebut pastinya sangat membebani masing-masing organ tubuh yang pada akhirnya organ
tersebut pastinya akan bekerja secara tidak normal dan menimbulkan kerusakan.
(3)

Akardiak : menurut Children's Hospital Los Angles (2014) kembar akardiak juga

dikenal dengan Twin Reversed Arterial Perfusiion (TRAP) yang merupakan kompilikasi
pertumbuhan kembar pada saat kehamilan yang sangat serius. Penyebab dari sindrom ini

sampai sekarang belum diketahui secara pasti. Pada kembar akardiak : darah disuplai dari
satu kembar (kembar pemompa) ke kembar lainnya (kembar akardiak) dengan aliran terbalik,
serta kembar akardiak keumungkinan tidak dapat bertahan hidup (CHLA, 2014).

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED039.html
M. Gambar apa yang tampak? Proses apa saja yang mendasari kelainan tersebut?
Jawaban:
Merupakan contoh dari proses granulomatus yang dikenal dengan istilah gumma dan terjadi
pada kasus sifilis kongenital . Gumma yang terlihat di gambar merupakan gumma yang
terletak pada hati atau fetus. Sifilis dapat terjadi dalam kandungan di tri semester ketiga.
T. pallidum menyebar menyebar lewat kontal seksual yang pada organ tersebut sedang terjadi
lesi (Porth & Matfin, 2009). Penyaluran transplasental dari penyebaran penyakit ini juga
dapat terjadi dari ibu ke fetus setelah minggu ke enam belas, maka infeksi aktif pada ibu
selama kehamilan dapat memproduksi sifilis kongenital di dalam fetus (Porth & Matfin,
2009).

Telah diketahui sebelumnya bahwa, T. pallidum menyebabkan penyakit sifilis, dimana sifilis
ditularkan secara seksual atau transplasenta. Mekanisme sifilis melewati beberapa tahapan,
pertama sifilis primer yang terjadi sekitar 3 minggu sesuah kontak seksual dengan orang
terinfeksi, selanjutnya sifilis sekunder yang terjadi 2 sampai dengan 10 minggu kemudian
pada 75% pasien yang tidak diobati dengan penyebaran spirocheata ke kulit, terakir sifilis
tersier (Kumar et al, 2010). Sifilis tersier terjadi pada sepertiga pasien yang tidaj diobati,
sesudah suatu periode laten yang lama (> 5 tahun) dimana nantinya sifilis tersier "benigna"
disertai dengan massa nekrotik kenyal (gumma) yang terbentuk pada berbagai bagian tubuh
(Kumar et al, 2010).
Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED242.html
n. Bagaimana mekanisme terjadinya kelainan tersebut?
Warna kuning di otak neonatus ini dikenal sebagai kernicterus. Kernicterus
merupakan ensefalopati bilirubin yang biasanya ditemukan pada neonates yang sudah cukup
bulan dengan bilirubin indirek lebih dari 20 mg%. Kernicterus disertai pula dengan penyakit
hemolitik berat dan pada autopsy terdapat bercak bilirubin di otak. Pada bagian koronal
medula di sebelah otak kiri dan otak kanan menunjukkan kernikterus di materi abu-abu dan
batang otak. Pada saat bayi baru lahir biasanya akan mengalami peningkatan bilirubin,
biasanya tidak melebihi 12mg/dl. Meningkatnya bilirubin dapat disebabkan karena produksi
yang berlebihan. Satu gram bilirubin akan mehasilkan 35 gram bilirubin indirek (bilirubin
bebas) dan bilirubin indirek ini akan masuk ke otak dan menyebabkan kernicterus.
Pembentukan bilirubin diawali dengan proses oksidasi yang menghasilkan biliverdin. setelah
mengalami reduksi biliverdin berubah menjadi bilirubin bebas (zat yang larut dalam lemak
namu sulit larut dalam air). Sebagian besar bilirubin yang terkonjugasi diekskresikan melalui

duktus hepatikus kedalam saluran pencernaan dan akan diubah menjadi urobilinogen dan
keluar bersama feses sebagai sterkobilin.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED212.html
o. Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan stenosis?
Jawab :
Gambar diatas merupakan gambar stenosis pylorus. Stenosis merupakan penyempitan
pembuluh atau lubang. Stenosis pylorus adalah penyempitan dari ujung perut paling rendah,
yang biasa disebut dengan pylorus. Pada stenosis pylorus, penyebab paling utamanya ialah
muntah-muntah pada masa kanak-kanak dengan gangguan usuk. Penyempitan ini disebabkan
hipertrofi atau hiperplasia otot sirkulasi pilorus. Otot sirkulasi pilorus dapat menebal hingga
dua kali tebal normalnya sehingga menyebabkan lumen atau rongga lambung menjadi sangat
menyempit. Stenosis pilorus banyak dialami oleh bayi berusia 3 sampai 6 minggu setelah
lahir. Stenosis pilorus akan terjadi pada sekitar 20% laki-laki dan 10% perempuan bayi yang
lahir dari ibu yang menderita stenosis pilorus.
p. Apa yang dimaksud dengan muntah proyektil dan apa kaitannya dengan kelainan
pada gambar diatas?
Muntah proyektil merupakan gejala dari stenosis pilorik. Muntah proyektil terjadi
secara tiba-tiba dengan sedikit gejala prodromal. Isi lambung dikeluarkan dengan kekuatan
yang besar. Ketika terjadi obstruksi atau penyempitan saluran keluar lambung (stenosis
pilorus), terdapat bahan makanan yang tidak tercerna, bahan makanan inilah yang
dimuntahkan kembali. Muntah proyektil menunjukan penyakit pada sistem saraf pusat.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED047.html
q. Apa kelainan yang tampak? Dari mana asal meconium? Apa penyebab terjadinya
peritonitis meconium?
Gambar diatas meupakan peritonitis meconium. Mekonium merupakan feses (tinja)
pertama bayi yang baru lahir, yang kental, lengket, dan berwarna hitam kehijauan. Mekonium
terbuat dari cairan ketuban, lendir, lanugo (rambut halus yang menutupi tubuh bayi), empedu,
dan sel-sel yang berasal dari kulit dan saluran usus. Feses bayi biasanya berubah dari
mekonium ke tinja kuning kehijauan dalam 4 5 hari. Mekonium dibentuk di dalam saluran
pencernaan bayi. Mekonium mengandung lendir, empedu dan sel epitel. Normalnya,
mekonium akan keluar dalam waktu 24 jam setelah bayi dilahirkan, sehingga ada yang
menyebutya feses pertama bayi. Namun, pada peritonitis mekonium, perforasi (lubang) usus
menyebabkan mekonium keluar ke rongga peritonium, ditunjukkan warna kehijauan pada
gambar. Penyebab paling umum dari peritonitis mekonium adalah lesi iskemik pada usus

yang berhubungan dengan obstruksi mekanik. Peritonitis mekonium juga dapat disebabkan
oleh infeksi virus (sitomegalovirus, parvovirus B19).

Jawaban Praktikum Kelainan Kongenital dan Penuaan (R-U)

R. Angka kejadian kelainan tersebut cukup tinggi di Indonesia. Jelaskan patogenesis


kelainan tersebut! Secara umum apa yang dilakukan dalam manajemen terapi pada
bayi dengan kelainan seperti di atas?
Istilah congenital aganglionic Mega Colon menggambarkan adanya kerusakan primer
dengan tidak adanya sel ganglion pada dinding sub mukosa kolon distal. Segmen aganglionic
hampir selalu ada dalam rectum dan bagian proksimal pada usus besar. Ketidakadaan ini
menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong ( peristaltik ) dan
tidak adanya evakuasi usus spontan serta spinkter rectum tidak dapat berelaksasi sehingga
mencegah keluarnya feses secara normal yang menyebabkan adanya akumulasi pada usus
dan distensi pada saluran cerna. Bagian proksimal sampai pada bagian yang rusak pada Mega
Colon
Semua ganglion pada intramural plexus dalam usus berguna untuk kontrol kontraksi
dan relaksasi peristaltik secara normal. Isi usus mendorong ke segmen aganglionik dan feses
terkumpul didaerah tersebut, menyebabkan terdilatasinya bagian usus yang proksimal

terhadap daerah itu karena terjadi obstruksi dan menyebabkan dibagian Colon tersebut
melebar.
Penataksanaan
1. Tindakan Medis
Pada dasarnya penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dicapai dengan
pembedahan, berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti dengan pengembalian
kotinuitas usus. Prosedur bedah pada penyakit Hirschsprung dapat
berupa bedah sementara dan bedah definitif.
Tindakan Bedah Sementara
Tindakan dekompresi dengan pembuatan kolostomi di kolon berganglion normal
yang paling distal merupakan tindakan bedah pertama yang harus dilakukan.
Tindakan ini menghilangkan obstruksi usus serta mencegah enterokolitis yang
dikenal sebagai penyebab utama kematian. Perlu diketahui, enterokolitis yang
timbul sebelum tindakan dekompresi cenderung untuk timbul kembali setelah
pembedahan definitif. Kolostomi tidak dikerjakan bila dekompresi secara medik
berhasil dan direncanakan bedah definitif langsung. Kolostomi dikerjakan pada:

Pasien Neonatus

Tindakan bedah definitif langsung tanpa kolostomi menimbulkan banyak


komplikasi dan kematian (mencapai 28,6% dan pada bayi 1,7%). Kematian
terjadi karena adanya kebocoran anastomosis dan abses dalam rongga pelvis

Pasien Anak dan Dewasa yang Terlambat Terdiagnosis

Pada pasien ini biasanya kolon sudah sangat terdilatasi sehingga dengan
kolostomi kolon yang berdilatasi akan mengecil kembali setelah 3-6 pasca
bedah sehingga anastomosis lebih mudah dikerjakan dan hasil lebih baik.

Pasien dengan Enterokolitis Berat dan Keadaan Umum yang Buruk

Tindakan ini dilakukan untuk mencegah komplikasi pasca bedah


Tindakan Bedah Definitif
Ada beberapa cara tindakan pembedahan yang dapat digunakan untuk tindakan
bedah definitif, antara lain teknik Swenson, Duhamel, dan Soave Operation
2. Perawatan

Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila
ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal, perhatikan utama antara lain :

Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara

dini
Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak
Mempersiapkan orang tua akan adanya intervensi medis ( pembedahan )
Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang (FKUI,
2000)

Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak anak dengan mal
nutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. Hal ini
sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema. Diperlukan juga adanya diet
rendah serat, tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan nutrisi parenteral
total ( NPT )
S. Apa perubahan yang tampak pada jaringan tersebut ?

Organ : Otak
Patologis :
Penyakit Alzheimer menyebabkan atrofi serebral dapat dilihat dari permukaan luar otak
dengan sulci melebar dan bagian girus menyempit, sebagian besar daerah frontal dan parietal,
kotor.

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/CNS/CNSDG002.html

Penyakit Alzheimer terlihat superior dan lateral, kotor.


T. Terkait dengan perubahan yang ditemukan di jaringan otak pada lansia, apa yang
dimaksud dengan Lewy Body?
Organ: Otak
Perbandingan pada otak yang normal dan otak pada lansia yang telah mengalami
perubahan/penurunan fungsi adalah sebagai berikut:
a. Normal

Otak terletak di dalam rongga kepala, yang pada orang dewasa sudah tidak dapat lagi
membesar, sehingga bila terjadi penambahan komponen rongga kepala akan
meningkatkan tekanan intra cranial. Berat otak = 350 gram pada saat kelahiran, kemudian
meningkat menjadi 1,375 gram pada usia 20 tahun,berat otak mulai menurun pada usia 45-50
tahun penurunan ini kurang lebih 11% dari berat maksimal. Berat dan volume otak berkurang
rata-rata 5-10% selama umur 20-90 tahun. Otak mengandung 100 million sel termasuk
diantaranya sel neuron yang berfungsi menyalurkan impuls listrik dari susunan saraf pusat.
b. Lansia
Penuaan otak kehilangan 100.000 neuron / tahun. Neuron dapat mengirimkan signal
kepada beribu-ribu sel lain dengan kecepatan 200 mil/jam. Terjadi penebalan atropi cerebral
(berat otak menurun 10%) antar usia 30-70 tahun. Secara berangsur angsur tonjolan dendrite
dineuron hilang disusul membengkaknya batang dendrit dan batang sel. Secara progresif
terjadi fragmentasi dan kematian sel. Pada semua sel terdapat depositlipofusin (pigment wear
and tear) yang terbentuk di sitoplasma, kemungkinan berasal dari lisosom atau mitokondria.
RNA, Mitokondria dan enzyme sitoplasma menghilang, inklusi dialin eosinofil dan badan
levy, neurofibriler menjadi kurus dan degenerasi granulovakuole. Corpora amilasea terdapat
dimana-mana dijaringan otak.
Berbagai perubahan degenerative ini meningkat pada individu lebih dari 60 tahun dan
menyebabkan gangguan persepsi, analisis dan integrita, input sensorik menurun
menyebabkan gangguan kesadaran sensorik (nyeri sentuh, panas, dingin, posisi sendi).
Tampilan sesori motorik untuk menghasilkan ketepatan melambat.
Penyakit Lewy Body adalah salah satu penyebab umum dari dementia pada lanjut
usia. Dementia adalah kehilangan fungsi mental yang cukup parah dan mempengaruhi
aktivitas normal . penyakit Lewy body terjadi saat struktur tidak normal disebut Lewy
Bodies, di daerah otak . Gejala-gejala yang ditimbulkan penyakit Lewy Body yaitu :
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Perubahan kewaspadaan dan perhatian


Halusinasi
Masalah dengan pergerakan dan postur tubuh
Kekakuan otot
Kebingungan
Hilangnya memori

Penyakit Lewy body sulit untuk didiagnosis, karena memiliki gejala yang hamper sama
dengan penyakit Parkinsons dan Alzheimer. Para ilmuwan berpendapat bahwa penyakit
Lewy Body berhubungan dengan kedua penakit ini, atau bahkan dapat terjadi secara

bersamaan. Penyakit Lewy body biasanya menyerang individu yang berusia yang 50 sampai
85 tahun. Penyakit Lewy Body akan semakin memburuk dari waktu ke waktu, tidak ada
obatnya dan pengobatan berfokus pada obat untuk mengurangi gejala yang dialami saja.
gejala
U. Apa perbedaan anatomi yang bisa diamati dari kedua gambar di bawah ini ?

Tulang belakang yang normal

Tulan
g yang megalami osteoporosis , dapat dilihat terjadi penurunan massa tulang dengan tanda
spikula bertulang yang lebih sedikit dan sempit. Etiologi osteoporosis
(http://www.news-medical.net/health/Osteoporosis-Causes-%28Indonesian%29.aspx)
Jaringan tulang masih hidup dan selalu berubah, renovasi dan membangun kembali,
dan tulang massa dan kekuatan dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti genetika, hormon,
latihan fisik dan diet (terutama asupan kalsium, fosfat, vitamin D , dan nutrisi lainnya).
Masalah dengan faktor-faktor ini dapat mengakibatkan keropos tulang lebih dari
tulang membangun kembali sehingga menyebabkan osteoporosis yang dapat terjadi pada
semua usia - pergelangan patah, tulang pinggul dan tulang belakang adalah fraktur yang
paling umum dan sementara itu lebih luas di usia yang lebih tua, orang muda dapat kadangkadang akan terpengaruh.
Osteoporosis terjadi ketika struts yang membentuk struktur mesh-seperti dalam tulang
menjadi tipis, yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah setelah benjolan
kecil atau jatuh dan meskipun patah tulang dapat terjadi di berbagai bagian tubuh,
pergelangan tangan, pinggul dan tulang belakang yang paling sering terkena.

Daftar Pustaka
Benson, R.C & Pernoll, L.M. (2008). Buku saku obstetric dan ginekologi. Jakarta; EGC
Children's Hospital Los Angeles. (2014). Acardiac Twins. Diakses 3 November, 2014, dari
http://www.chla.org/site/c.ipINKTOAJsG/b.7963941/k.33F6/Treatment_for_Acardiac
_Twins__Los_Angeles_Fetal_Therapy_at_Childrens_Hospital_Los_Angeles.htm.
Corwin, Elizabeth J. (2007). Buku Saku Patofisiologi Ed.3. Jakarta : EGC
Kumar et al. (2010). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 8/E. Philadelphia:
Saunders Elsevier.
Leveno et al. (2003). Obstretri Williams. Panduan Ringkas (Brahm U., Penerjemah). Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Porth, C.M. & Matfin, G. (2009). Pathophysiology. Concepts of Altered Health States
8th Edition. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
Rosen, Nelson. G. (2013). Atresia, Stenosis, and Other Obstruction of the Colon.
dari http://emedicine.medscape.com/article/934014- overview

pada

Diakses

tanggal

November 2014, Pk. 16.18 WIB


Sears, William & Sears, Martha. (2003). The Baby Book. Jakarta; Serambi
Surasmi, A., Handayani, S., dan Nur, K.H. (2003). Perawatan bayi risiko tinggi. Jakarta; EGC
Siswosuharjo, S. & Chakrawati, F. (2010). Panduan Super Lengkap Hamil Sehat. Jakarta:
Penebar Plus.
http://kamuskesehatan.com/arti/mekonium/
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED242.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED212.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED047.html
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/21465/4/Chapter%20II.pdf
http://aanborneo.blogspot.com/2013/04/makalah-sindaktili.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED001.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED005.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED006.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED011.html

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED223.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED227.html

Daftar Pertanyaan Hasil Diskusi Praktikum IDK


Kelainan Kongenital
Pertanyaan untuk Sofiyana Rosti Zuhroh
1. Saya ingin bertanya tentang bagaimanakah patogenesis terkait dengan kelianan
kongenital? Terimakasih (I Gusti Putri Jayanti)
2. Terima kasih Sofi untuk penjelasannya yang sudah bagus dan dapat dipahami. saya
ingin bertanya, sebelumnya anda menjelaskan tentag sindaktili, lalu bagaimana
dengan polidaktili?apakah dapat anda jelaskan lebih lanjut? (Putri Syifa Humaira)
3. sofi, saya ingin bertanya. di atas dijelaskan mengenai kelainan kongenital, namun
saya ingin mengetahui sebenarnya etiologi dari kelainan kongenital itu apa? (Afifah)
4. Selamat pagi Sofi, saya ingin bertanya bagaimana cara mengetahui adanya kelainan
kongenital pada manusia ? (Niken Ratnaningtias)
Jawaban :
1. Terimakasih Jayanti untuk pertanyaannya. Saya akan mencoba menjawab
Berdasarkan

patogenesisnya,

Effendi

(2006)

dalam

Neonatologi

IDAI

(2008) membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:


Malformasi
Malformasi merupakan proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari
suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Deformasi
Deformasi dapat terjadi akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga
mengubah bentuk (morfologi), ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula
berkembang normal. Sebagai contoh, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia
(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang
dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas
uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
Disrupsi

Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula
berkembang normal. Disrupsi disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan.
Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa
ditekankan bahwa

jaringan yang berbeda. Perlu

bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai

struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik
pada jaringan yang terkena.
Displasia
Displasia merupakan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel
abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan
ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi
enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena
jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin
buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan
disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung
singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup
(Neonatologi IDAI, 2008).
2. Terimakasih Putri atas pertanyaannya, saya akan mencoba menjawab
Polidaktili adalah suatu kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan
atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan istilah hiperdaktili. Bila jumlah jarinya
enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Penyebab dari polidaktili
biasanya karena adanya kelainan genetik atau faktor keturunan, sehingga sulit untuk
dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau
sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Namun,
umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang
tumbuh

di

sisi

luar

ibu

jari

atau

Kelainan jari akibat kelainan genetika pada anak diantaranya


Polidaktili
Sindaktili
Brakidaktili

jari

kelingking.

Sumber : http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautosom.pd
f
http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Gizi+dan+Kesehatan/kelainan.jari.polidaktili.pad
a.bayi/001/001/1282/8/tangan/4
3. Terimakasih Afifah atas pertanyaannya. Saya ingin mencoba menjawab :
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi kelainan bawaan
dapat dibedakan menjadi :
1. Faktor genetik
Kelainan karena faktor genetik merupakan kelainan bawaan yang disebabkan pada
unsur pembawa materi genetik yaitu gen. Kelainan yang termasuk ke dalam faktor
genetik dikelompokkan menjadi kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutani) dan
gangguan keseimbangan karena sebagai akibat kelainan aberasi kromosom. Kelainan
yang terjadi pada kromosom meliputi delesi, translokasi, inversi, atau pada
jumlahnya.
2. Faktor non-genetik
Faktor non genetik yaitu seperti obat-obatan, teratogen, dan adanya radiasi. Teratogen
merupakan obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin
sehingga menyebabkan kelainan morfologi atau fisiologi pada bayi yang dilahirkan.
4. Terimakasih Niken atas pertanyaannya, saya akan mencoba menjawab :
Kelainan dapat dideteksi melalui :
a. Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik meliputi pengukuran dengan mencari anomali baik defek mayor
ataupun defek minor. Apabila ditemukan dua kelainan minor, 10% disertai kelainan
mayor.
b. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang meliputi pemeriksaan kelainan koromosom (sitogenetik),


analisis DNA, ultrasonogafi (USG), pemeriksaan organ dalam, ekokardiografi, dan
radiografi. Dapat dilakukan pula dengan pemeriksaan laboratorium
Pertanyaan untuk Afifah
1. Saya masih kurang mengerti tentang salah satu kalimat di ltm anda yang menyatakan
fistula merupakan "koneksi yang abnormal", maksudnya koneksi yang abnormal
mungkin anda bisa lebih perinci maksudnya seperti apa ya? ( I Gusti Putri Jayanti)
2. Saudara Afifah, saya ingin bertanya. Sebenarnya penyebab utama terjadinya ginjal
kistik itu apa ? Dan dapat pula dijelaskan penyebab yang lain. Terimakasih Afifah
(Sofiyana Rosti Zuhroh)
3. Selamat malam afifah, saya inin bertanya bagaimana cara pencegahan untuk
Oligohydramnios ? (Niken Ratnaningtias)
Jawaban :
1. Jadi, begini jayanti yang dimaksud dengan koneksi abnormal ialah hubungan yang
semestinya tidak ada (kelainan). saya beri saja contohhnya seperti fistula trakeooesofageal yang seperti kita tau merupakan keadaan dimana terjadi hubungan antara
esofagus dan trakea. Sedangkan atresia esofagus adalah tertutupnya oesofagus yang
biasanya terjadi pada bagian atas oesofagus. nah, hal ini dapat menyebabkan makanan
tidak dapat berjalan dari kerongkongan menuju lambung. biasanya fistula trakeooesofagea terjadi pada saat pembentukan trakea dan esofagus pada masa embrio.
2. Terimakasih sofi atas pertanyaannya, jadi begini sofi ginjal kistik itukan merupakan
salah satu penyakit autosomal resesif, jadi penyakit tersebut merupakan penyakit yang
didapat (bawaan dari lahir) karena faktor gen resesif.
penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang
yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang
menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki
beberapa karakteristik yaitu :
Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara
fenotipe hanya pembawa yang normal
Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara
kandung tetapi tidak pada orang tua.
Penyakit umumnya memiliki awitan dini
Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini.
ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada
kromosom 6p.
3. Terimakasih niken atas pertanyaannya, belum ada cara pasti untuk mencegah
Oligohydramnios. Namun, yang bisa dilakukan untuk menurunkan risikonya adalah
dengan jalan yang sangat mudah yakni berhenti merokok dan menghindari lingkungan
perokok agar tak menjadi perokok pasif.
Pertanyaan untuk I Gusti Putri Jayanti
1. Terima kasih Jayanti atas penjelasannya yang sudah baik. saya ingin bertanya apa
sebenrnya penyebab dari bayi lahir kembar siam? apakah ada pengaruh dari gaya
hidup atau perilaku dari ibu bayi tersebut yang dapat meningkatkan risiko tersebut?
(Putri Syifa Humaira)
2. Selamat malam Jayanti, saya ingin bertanya apakah pada bayi penderita
craniothoracopagus memiliki harapan hidup? (Niken Ratnaningtias)
3. Jayanti saya ingin bertanya, bila fetus mengalami sifilis kongenital, apa yang akan
terjadi? maksudnya berpengaruh apa gumma tersebut terhadap fetus? (Afifah)
4. Jayanti, saya ingin bertanya. Tadi Saudara telah menyebutkan bahwa ketuban pecah
dini yang mengakibatkan oligohidramnion ialah adanya infeksi vagina atau jalan lahir.
Apa penyebab terjadinya infeksi vagina ? Dan bagaimana infeksi tersebut dapat
menyebabkan ketuban pecah dini ? terimakasih (Sofiyana Rosti Zuhroh)
Jawaban :
1. Seperti yang telah saya katakan sebelumnya, menurut saya kedua bayi tersebut tidak
dapat diselamatkan. Permasalahan mungkin terdapat pada kepala bayi yang benarbenar menyatu. Akan sangat sulit untuk menyelamatkan keduanya, karena apabila
dilakukan suatu pemisahan maka tidak mungkin akan tetap hidup bila kepalanya
dipisah satu sama lainnya. Jika hanya terjadi pada dada mungkin hal tersebut dapat

dilakukan dan bayi tersebut dapat selamat apabila organ vital dalam tubuh bayi
lengkap.
2. Kembar siam berasal dari kembar monozigot yang berasal dari satu telur. Jika satu
telur yang terlibat dalam pembentukan bayi kembar, apabila pembelahan diri terjadi
setelah 8 hari, hasilnya berupa bayi kembar yang melekat menjadi satu, yang disebt
dengan kembar siam. Dari berbagai literatur yang saya baca, sampai saat ini belum
diketahui tentang apakah gaya hidup yang beresiko seperti merokok dapat
menyebabkan kelahiran kembar siam. Namun, kita tentunya tahu bahwa gaya hidup
yang beresiko seperti hal tersebut dapat mengakibatkan kelainan pada bayi. Karena
jika kita ambil salah satu contoh, seperti rokok. Rokok dapat merusak susunan DNA
sehingga bisa menyebabkan kecatatan pada janin.
3. Gumma dapat menyebabkan abortus spontan, lahir mati atau kelainan janin, bahkan
kegagalan bertahan hidup.
4. Ketuban pecah dini dapat disebabkan karena pecahnya selaput akibat mulut rahim
yang lemah. Penyebab lain terjadinya ketuban pecah dini adalah infeksi pada rahim
atau terjadinya faktor lain seperti kurangnya perawatan kehamilan, infeksi menular
seksual seperti klamidia dan gonore, pernah terjadinya kelahiran prematur
sebelumnya, mengalami perdarahan vagina, melakukan kebiasaan buruk selama
kehamilan seperti merokok, atau beberapa penyebab yang tidak diketahui.
Pertanyaan Untuk Niken Ratnaningtias
1. Terima kasih Niken untuk penjelasannya yangsudah baik. saya ingin bertanya apakah
ada efek samping bagi ibu yang mengalami peronitis mekonium? terima kasih :)
(Putri Syifa Humaira)
2. niken, saya ingin bertanya di atas dikatakan bahwa yang mengalami stenosis pilorus
lebih dominan terjadi pada laki-laki. alasannya apa ya? (Afifah)
3. Niken, saya ingin bertanya. Tadi sudah Saudara sebutkan bahwa gejala prodromal
terjadi pada saat muntah proyektil. Apa yang dimaksud dengan gejala prodromal ?
Dapat dijelaskan secara lebih rinci ? (Sofiyana Rosti Zuhroh)
Jawab :
1. Efek samping ibu yang mengalami peronitis mekonium ialah akan memiliki bayi yang
beresiko mortalitas (kematian) yang besar sebesar 80%. Karena terjadinya peritonitis
mekonium baru dapat terdeteksi 8 hari setelah mekonium keluar ke rongga
peritonium. Sehingga pertolongan yang dilakukan pun tidak dapat dilakukan dengan
seketika.

2. Resiko bayi laki-laki yang lahir dari ibu stenosis pirolus memiliki resiko yang lebih
tinggi daripada bayi perempuan karena dominasi kromosom X, dimana laki-laki
hanya memiliki satu kromosom X (XY) sehingga resikonya lebih tinggi, sedangkan
perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Terdapat fakta bahwa stenosis pilorus
akan terjadi pada sekitar 20% laki-laki dan 10% perempuan bayi yang lahir dari ibu
yang menderita stenosis pilorus.
3. Gejala prodromal merupakan gejala awal. Gejala awal pada muntah proyektil seperti
muntah dengan waktu yang sering, diare hebat, dan nyeri perut.
Pertanyaan untuk Putri Syifa Humaira
1. Saya kurang mengerti tentang pariental total, bisakah anda menjelaskan secara lebih
lanjut tentang apa yang dimaksud dengan kondisi pariental total? (I Gusti Putri
Jayanti)
2. Pute, saya ingin bertanya yang di jawaban R ada kata ganglion, itu apa ya? (Afifah)
3. Selamat pagi, Putri saya ingin bertanya apa faktor resiko yang dapat menyebabkan
alzheimer ? (Niken Ratnaningtias)
4. Saudara Putri, saya ingin bertanya. Dapatkah Anda menjelaskan komponen dari
nutrisi parenteral total ? (Sofiyana Rosti Zuhroh)
Jawab :
1. Terima kasih Jayanti atas pertanyaannya, mungkin maksud anda adalah nutrisi
parenteral total. Menurut sumber yang saya baca, Nutrisi Parenteral total adalah suatu
bentuk sediaan cair farmasi yang dalam kombinasi sesuai dapat menyediakan semua
nutrien diet normal yang diabsorpsi melalui saluran pencernaan. Pemberian nutrisi
parenteral jangka panjang yang diberikan pada pasien di rumah (Home Parenteral
Nutrition / HPN) diindikasikan untuk pasien yang menderita kegagalan fungsi saluran
cerna.
Nutrisi Parenteral Total hanya digunakan pada kondisi-kondisi tertentu, yaitu pada
pasien operasi yang kekurangan nutrisi, kemoterapi atau terapi radiasi, kelainan
saluran cerna akut atau jangka panjang, trauma, luka bakar, dalam keadaan koma,
pasien gagal ginjal atau hati. Penghentian Nutrisi ini dilakukan ketika pasien telah
siap untuk memperoleh nutrisi secara oral atau enteral, serta harus dimulai secara
perlahan.
2. Terima kasih Afifah atas pertanyaannya, ganglion adalah sejenis tumor atau tonjolan
berjenis kista pada permukaan sendi atau tendon yang bersifat jinak. Kista ganglion
ini berisi material seperti agar-agar yang lengket dan transparan. Kepadatan dari
ganglion bervariasi dari lunak seperti sponge sampai dengan keras seperti bola karet.

Kista ganglion ini bisa berbentuk tunggal atau merupakan kumpulan dari kista-kista
kecil yang bersatu pada akarnya.
3. Terima kasih Niken atas pertanyaannya.menurut sumber yang saya baca, faktor risiko
penyakit alzheimer antara lain adalah:
Faktor Usia
Penderita Alzhaimer biasanya diderita oleh orang yang berusia lebih dari 65 tahun,
tetapi juga dapat menyerang orang yang berusia dibawah 40. Sedikitnya 5 persen
orang berusia di antara 65 dan 74 memiliki Alzheimer. Pada orang berusia 85 keatas
jumlahnya meningkat menjadi 50 persen.
Keturunan
Risiko Alzheimer yang muncul sedikit lebih tinggi jika hubungan keluarga tingkat
pertama orangtua dan saudara sekandung - memiliki Alzheimer.
Jenis kelamin
Wanita lebih mudah terkena daripada laki-laki, hal ini karena umumnya wanita hidup
lebih lama daripada laki-laki.
Penurunan kognitif ringan
Orang yang memiliki penurunan kognitif ringan memiliki masalah ingatan yang
memburuk daripada apa yang mungkin diekspektasikan pada usianya dan belum
cukup buruk untuk mengklasifikasikan sebagai dementia. Banyak dari mereka yang
berada pada kondisi ini berlanjut memiliki penyakit Alzheimer.
Gaya hidup
Faktor sama yang membuat Anda berada pada risiko yang sama dengan penyakit
jantung juga meningkatkan kemungkinan anda akan terkena penyakit Alzheimer.
Contohnya adalah:
Tekanan
Tekanan darah tinggi
Kolestrol tinggi
Kurang dalam mengontrol gula darah
Menjaga tubuh agar tetap fit penting bagi anda anda harus dapat melatih pikiran
dengan baik. Beberapa studi menunjukkan bahwa aktif dalam melatih pikiran dan
mental disepanjang hidup anda khususnya pada usia lanjut akan mengurangi risiko
penyakit Alzheimer.
Tingkat pendidikan

Studi menemukan hubungan antara rendahnya pendidikan dan risiko Alzheimer.


Tetapi alasan tepat yang mendasarinya tidak diketahui. Beberapa ilmuwan berteori,
makin sering anda menggunakan otak akan lebih banyak sinapsis yang anda buat
dimana akan tersedia banyak cadangan di hari tua. Akan sulit untuk menemukan
Alzheimer pada orang yang melatih otaknya secara rutin, atau mereka yang memiliki
tingkat pendidikan yang lebih tinggi.
4. Terima kasih Sofi atas pertanyaannya. Menurut sumber yang saya baca komponen
nutrisi parenteral total antara lain sebagai berikut:
a. Air
Kebutuhan air pada dewasa normal adalah 30-35 ml/kg/hari. Pasien dengan kondisi
tertentu seperti diare, muntah, berkeringat, dan demam memerlukan jumlah air yang
lebih besar. Kebutuhan air juga dipengaruhi oleh beberapa penyakit seperti gangguan
jantung, saluran pernafasan, hati, dan ginjal.
Energi dan nitrogen
Kebutuhan energi pada pasien sulit ditentukan dan kemungkinan dapat mencapai
12000 kJ/hari. Kebutuhan energi meningkat pada pasien dengan luka bakar, sepsis,
pireksia dan trauma sehingga pasien perawatan intensif membutuhkan energi dalam
jumlah besar.
Sumber energi
Glukosa adalah sumber karbohidrat yang paling banyak dipilih. Larutan glukosa pekat
diberikan untuk memenuhi kebutuhan kalori dan diberikan dalam bentuk infus
melalui vena sentral untuk menghindari trombosis. Emulsi lemak menyediakan asam
lemak esensial bagi tubuh dan berguna sebagai pembawa vitamin larut lemak.
Intralipid adalah emulsi lipid/water yang menyediakan sumber energi 4600 kJ/L
(10%) atau 8400 kJ/L (20%). Meskipun lipid tidak lazim digunakan sebagai sumber
energi, sebaiknya diberikan setidaknya tiap minggu untuk mencegah defisiensi asam
lemak.
Sumber nitrogen
Satu gram nitrogen setara dengan 6,25 gram protein, yang setara dengan 5-6 gram
asam amino. Albumin dibutuhkan jika terjadi hipoalbuminemia yang sering terjadi
pada pasien dalam kondisi sakit kritis.
Nutrisi mikro
Elektrolit, vitamin, mineral, dan trace elements penting untuk menyediakan sumber
nutrisi menyeluruh dan mencegah ketidakseimbangan atau defisiensi yang mungkin
timbul.
Larutan elektrolit untuk nutrisi parenteral mengandung Na, K, Ca, Mg, Cl, dan asetat
dalam berbagai konsentrasi, atau berupa garam elektrolit tunggal. Larutan asam amino

dapat mengandung klorida dan asetat, atau fosfat, dan ada yang mengandung berbagai
jenis elektrolit. Jumlah tiap-tiap elektrolit yang ditambahkan bersifat individual
bergantung kebutuhan pasien.
Vitamin dibutuhkan tubuh dalam proses metabolisme. Vitamin-vitamin larut air
seperti asam askorbat, vitamin B6, niasin, riboflavin, dan vitamin B12 biasanya
tersedia dalam bentuk injeksi tunggal. Sedangkan vitamin larut lemak, seperti vitamin
A, D, E, K dapat ditambahkan ke dalam formulasi nutrisi parenteral.
Trace elements esensial dibutuhkan oleh tubuh dalam jumlah yang kecil, yaitu zink,
tembaga, mangan, besi, krom, molibdenum, dan selenium. Trace elements ini
berperan sebagai kofaktor dalam sistem enzim.
Bahan tambahan lain
Insulin dibutuhkan bila glukosa hipertonik diberikan terkait insulin endogen yang
tidak memadai atau adanya resistensi insulin.