EDITORES

J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, R. Camino León

 Autores
Antón Gamero, Montserrat
Médico Adjunto. Unidad de Nefrología
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Arizón de Prada, José María
Jefe de Sección de Trasplante Cardiaco.
Servicio de Cardiología. Hospital
Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Arroyo Marín, María José
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Ávalos Prieto, Rosa
Médico Residente. Servicio de Cirugía
Cardiovascular. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Azpilicueta Idarreta, María
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Burón Romero, Antonio
Médico Adjunto. Unidad de Medicina
Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Calvo Fernández, Marina
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Camino León, Rafael
Médico Adjunto. Unidad de Neurología
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Cañete Estrada, Ramón
Jefe de Sección. Unidad de Endocrinología
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Casares Mediavilla, Jaime
Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del
Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Cobos Ceballos, María José
Médico Residente. Servicio de Neumología.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Díaz Morales, Olga
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Fernández Gutiérrez, Fernando
Médico Adjunto. Unidad de Medicina
Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Fernández Ramos, Joaquín
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Frías Pérez, Manuel Ángel
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Galán Gutiérrez, Manuel
Médico Adjunto. Servicio de Dermatología.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Gámez López, Antonio
Médico Residente. Servicio de Cardiología.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
García Aldana, David
Médico Adjunto. Unidad de Oncología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
García Cabezas, Sonia
Médico Adjunto. Servicio de Oncología
Radioterápica. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
García Ceballos, Ana María
Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
García Martínez, Elena
Médico Adjunto. Unidad de Nefrología
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Garnacho Saucedo, Gloria María
Médico Residente. Servicio de
Dermatología. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Garrido Pérez, José Ignacio
Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Gázquez Serrano, Isabel
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Gil Campos, Mercedes
Médico Adjunto. Unidad de Metabolismo e
Investigación Pediátrica. Servicio de
Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital
Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Gilbert Pérez, Juan José
Médico Adjunto. Unidad de
Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Gómez García, Pedro
Jefe de Sección. Servicio de Hematología..
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Gómez Guzmán, Elena
Médico Adjunto. Área Pediátrica del
Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Gómez Vázquez, Joaquín
Médico Adjunto. Unidad de Medicina
Pediátrica. Diabetología. Servicio de
Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital
Universitario Reina Sofía. Córdoba.
González de Caldas Marchal, Rafael
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
González Manchen, Alberto
Médico Residente. Servicio de Anatomía
Patológica. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Guerrero Expósito, Susana
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Guzmán Cabañas, Juana María
Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Herraiz Perea, Cristina
Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Huertas Muñoz, María Dolores
Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Ibarra de la Rosa, Ignacio
Jefe de Sección. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Izquierdo Palomares, Lucía
Médico Adjunto. Sección de Radiología
Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Jaraba Caballero, Susana
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Lasso Betancor, Chelsy Eduvigis
Médico Residente. Servicio de Cirugía
Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
López Cillero, Pedro
Jefe de Sección. Servicio de Cirugía General
y Aparato Digestivo. Unidad de Trasplante
Hepático. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
López Laso, Eduardo
Médico Adjunto. Unidad de Neurología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Maqueda Cuenca, María Teresa
Licenciada en Medicina. Colaboradora
Servicio de Dermatología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Márquez Moyano, Juan Andrés
Médico Adjunto. Servicio de
Otorrinolaringología. Hospital de Montilla.
Córdoba.
Mata Rodríguez, Cristina
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Mateos González, María Elena
Médico Adjunto. Unidad de Oncología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Merino Cejas, Carlos
Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del
Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Molina Hurtado, José Ramón
Médico Adjunto. Servicio de Hematología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Molina Terán, Ana
Médico Adjunto. Unidad de Neumología y
Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Montero Yéboles, Raúl
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
Montes Mendoza, Carmen
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Moreno Giménez, José Carlos
Jefe de Servicio de Dermatología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Moreno Solís, Gloria
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Moyano Pulido, María José
Médico Residente. Unidad Docente de
Medicina Familiar y Comunitaria.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Núñez Adán, Alex Francisco
Jefe de Sección Urgencias Pediátricas.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba
Ordóñez Díaz, María Dolores
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Ortega Salas, Rosa
Médico Adjunto. Servicio de Anatomía
Patológica. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Ortiz Vergara, Francisco de Paula
Médico Adjunto. Unidad de Infecciosos.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Párraga Quiles, María José
Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Peña Rosa, María José
Médico Adjunto. Unidad de Oncología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Pérez Navero, Juan Luis
Jefe de Servicio de Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Pérez Seoane, Carlos
Médico Adjunto. Servicio de Anatomía
Patológica. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Porras Pozo, Azahara María
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Raya Pérez, Inmaculada
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Rodríguez Benítez, Victoria
Médico Adjunto. Unidad de Urgencias.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Rodríguez Salas, Mónica
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Rodríguez Villa, Antonia
Médico Adjunto. Servicio de Hematología.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Romero Espinosa, Ana María
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Romero Urrutia, Alicia
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Roncero Sánchez-Cano, Inés
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Rubio Gómez, Irene
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Ruiz Díaz, Daniel
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Ruiz González, María Dolores
Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Ruiz Hierro, Cristina
Médico Residente. Servicio de Cirugía
Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Rumbao Aguirre, José Manuel
Médico Adjunto. Unidad de Infectología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Salido Vallejo, Rafael
Médico Residente. Servicio de
Dermatología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Salvatierra Velázquez, Ángel
Jefe de Servicio Cirugía Torácica y
trasplante pulmonar.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Sánchez Carrión, Adela
Médico Adjunto. Servicio de Pediatría.
Hospital Nuestra Señora de la Merced.
Osuna. Sevilla
Sánchez Corral, Pilar
Médico adjunto. Unidad de Investigación.
Hospital Universitario La Paz. Madrid
Sánchez Gutiérrez, Rafael
Médico Adjunto. Servicio de
Otorrinolaringología. Hospital
Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Sanmartín Sánchez, Luciano
Médico Adjunto. Servicio de Neurocirugía.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Santamaría Osorio, Manuel
Médico Adjunto. Servicio de Inmunología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Tejero Hernández, María de los Ángeles
Médico Adjunto. Área Pediátrica del
Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Tofé Valera, Inés
Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Tornero Patricio, Sebastián
Médico Residente. Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Virgen Macarena.
Sevilla.
Torres Borrego, Javier
Médico Adjunto. Unidad de Neumología y
Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Ulloa Santamaría, Esther
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Vargas Cobo, Verónica
Médico Residente. Servicio de Cirugía
Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Varo Cobos, Rosauro
Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Vázquez León, Gabriel
Médico Adjunto. Unidad de Medicina
Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba.
Vázquez Rueda, Fernando
Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Velasco Jabalquinto, María José
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
Vélez García-Nieto, Antonio
Médico Adjunto. Servicio de Dermatología.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Vicente Rueda, Josefina
Médico Adjunto. Sección de Radiología
Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Zapatero Martínez, Mercedes
Jefe de Sección. Unidad de Neonatología.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía.
Córdoba.
Zurera Tendero, Luis
Médico Adjunto. Unidad de Radiología
Intervencionista. Servicio de
Radiodiagnóstico. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba.
 Indice KWWSERRNVPHGLFRVRUJ

RECIÉN NACIDOS
Caso 1. Recién nacido de 7 días de vida, que consulta en urgencias por
dos episodios de hipotonía y cianosis.................................................................... 15
Caso 2. Recién nacido pretérmino, con hipoplasia de miembro inferior,
criptorquidia y atresia anal......................................................................................... 19
Caso 3. Recién nacido con antecedentes de polihidramnios, que presenta
distrés respiratorio......................................................................................................... 23
Caso 4. Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos
débiles................................................................................................................................ 29
Caso 5. Recién nacido con hipotonía generalizada al nacimiento............................ 35
Caso 6. Recién nacido a término con cianosis, palidez generalizada y
distrés respiratorio a las 6 horas de vida............................................................. 39
Caso 7. Recién nacido de 3 días de vida, con ictericia desde el nacimiento,
temblor generalizado y hepatomegalia.............................................................. 45
Caso 8. Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento................................. 49

LACTANTES Y NIÑOS HASTA 2 AÑOS

Caso 9. Niña de 14 meses con catarro de vías altas, afectación del
estado general y coluria............................................................................................. 55
Caso 10. Varón de 2 meses con febrícula, eritema perioral, urticaria y
edemas, tras la toma de leche adaptada............................................................ 61
Caso 11. Lactante de 40 días que presenta en las últimas 48 horas
rechazo de las tomas, decaimiento, hipotonía y llanto débil...................... 65
Caso 12. Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis........... 71
Caso 13. Lactante de 6 meses con gastroenteritis aguda, fiebre alta y
sed intensa....................................................................................................................... 77
Caso 14. Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad,
pérdida de peso y poliuria.......................................................................................... 81
Caso 15. Varón de 15 meses de edad que presenta lesiones cutáneas
eritemato-violáceas de dos días de evolución, fiebre y edema en
manos y pies.................................................................................................................... 87
Caso 16. Varón de 45 días, pretérmino, con signos radiológicos de
osteopenia generalizada............................................................................................ 91
Caso 17. Lactante de 7 meses que consulta por retraso madurativo,
coreoatetosis y nistagmus........................................................................................ 95
 NIÑOS DE 2 A 5 AÑOS
Caso 18. Niña de 4 años con trastornos de la marcha y movimientos
involuntarios.................................................................................................................. 103
Caso 19. Niña de 4 años con Púrpura Trombocitopénica Idiopática sin
respuesta a esteroides............................................................................................... 107
Caso 20. Niña de 4 años, con antecedente de cuadro catarral, que presenta
bruscamente marcha inestable.............................................................................. 113
Caso 21. Niño de 4 años con dificultad respiratoria, vómitos y afectación
del estado general........................................................................................................ 119
Caso 22. Varón de tres años con hipocrecimiento desde los dos años de edad.... 127
Caso 23. Niña de 3 años con dermatitis atópica, que presenta, tras la
ingesta de determinados alimentos, vómitos y erupción cutánea.......... 131
Caso 24. Niña de 2 años con ictericia, coluria, e hipocolia.............................................. 137
Caso 25. Niña de 2 años con sepsis meningocócica e hipoxemia inexplicada...... 141
Caso 26. Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y
letargia, coincidiendo ocasionalmente con infecciones.............................. 147
Caso 27. Niña de 3 años con diarrea crónica, pérdida ponderal y caída del
cabello.............................................................................................................................. 153
Caso 28. Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar
intermitente y anorexia............................................................................................ 157
Caso 29. Niño de 2 años con episodios de hipoglucemia sin causa aparente.... 163
Caso 30. Varón de 2 años con dolor abdominal y vómitos biliosos tras
una gastroenteritis aguda...................................................................................... 169
Caso 31. Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco
faringoamigdalar, que no responde a antibioterapia.................................. 173

NIÑOS DE 6 A 10 AÑOS
Caso 32. Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de
insecto............................................................................................................................ 179
Caso 33. Niña de 8 años con episodios recurrentes de tos, sibilantes y disnea...185
Caso 34. Varón de 10 años con antecedentes de dolor abdominal recurrente
y cefalea, que consulta por dolor intenso en mesogastrio de
24 horas de evolución............................................................................................... 191
Caso 35. Varón de 8 años con quemazón en región anal y dolor durante
la defecación................................................................................................................ 197
Caso 36. Varón de 6 años con torpeza en la deambulación e imposibilidad
para subir escaleras.................................................................................................. 199
Caso 37. Varón de 8 años con disfasia y hemiparesia de instauración aguda... 205
Caso 38. Varón de 10 años que consulta por epigastralgia de 2 meses de
evolución........................................................................................................................ 213
Caso 39. Niña de 7 años con episodios sincopales relacionados con el
esfuerzo.......................................................................................................................... 219
Caso 40. Niño de 6 años que consulta por micropene y criptorquidia bilateral..227
Caso 41. Hermanas de 6 y 9 años que tras 12 horas de vómitos y diarrea,
acuden a en urgencias en situación de shock.................................................. 233
Caso 42. Niña de 7 años con fiebre, dolores articulares, vómitos y diarrea............ 239
Caso 43. Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas... 245
Caso 44. Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses
de evolución.................................................................................................................... 251

PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES
Caso 45. Niña de 11 años con dolor, inflamación y eritema en rodilla derecha,
con mala respuesta al tratamiento....................................................................... 257
Caso 46. Adolescente de 13 años que presenta distensión abdominal de
2 meses de evolución, sin otros síntomas........................................................... 261
Caso 47. Adolescente de 13 años con tos de un año de evolución, rinorrea,
disnea de esfuerzo y febrícula................................................................................. 265

Caso 48. Adolescente de 13 años con crisis de tos, afonía, rubefacción,

broncoespasmo y disnea, sin respuesta al tratamiento
broncodilatador............................................................................................................. 269
Caso 49. Varón de 13 años con dolor dorsal e impotencia funcional de
varias semanas de evolución.................................................................................... 275
Caso 50. Adolescente de 12 años con malestar general y vómitos de
24 horas de evolución.................................................................................................. 279
Caso 51. Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con
probable inhalación de humo.................................................................................. 283
Caso 52. Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de
evolución, con astenia y anorexia........................................................................... 293
Caso 53. Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito
gigante, que presenta cefalea, vómitos y diplopía.......................................... 299
Caso 54. Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente,
poliuria-polidipsia, nicturia, temblores distales y calambres..................... 305
Caso 55. Adolescente de 13 años con lesiones anulares pruriginosas
múltiples en extremidades........................................................................................ 311
 1 Recién nacido a término de 7 días de vida,
que consulta en urgencias por dos
episodios de hipotonía y cianosis
C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal
CASO CLÍNICO
Recién nacido de 7 días de vida que con-
sulta en Urgencias por dos episodios muy
próximos en el tiempo de hipotonía y cam-
bio de coloración. El primero, ocurre media
hora tras la toma y se inicia con náuseas
y cianosis, ausencia de movimientos res-
piratorios e hipotonía posterior. El segun-
do, de características similares, ocurre una
hora tras el primero, sin relación con la
toma.
ANAMNESIS
Madre de 34 años. Multípara. Un abor-
to previo. Serologías TORCH negativas. Cul-
tivo recto-vaginal de estreptococo del gru-
po B negativo. Amniorrexis < 24 horas pre-
parto. Líquido amniótico claro. Nace a las
40 semanas de edad gestacional. Parto
vaginal y eutócico. Test de Apgar: 9 en el
primer minuto y 10 a los 5 minutos. Peso
al nacimiento 2.900 g. Ictericia no isoin-
mune en el periodo neonatal que se resuel-
ve con fototerapia durante 24 horas.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso: 3.660 g; Longitud: 51 cm; PC: 35
cm. Buen estado general. Afebril. Movi-
mientos espontáneos adecuados. Llanto
enérgico. Exploración por órganos y apa-
ratos sin hallazgos patológicos significa-
tivos.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Radiografía de tórax sin hallazgos de
interés.
• Electrocardiograma y ecocardiograma
normales.
• Gasometría capilar: pH y bicarbonato
normales.
• Analítica sanguínea: PCR y procalcito-
nina normales. Hematimetría y bioquí-
mica sanguínea rutinaria normal.
• Pruebas de neuroimagen: ecografía
cerebral y TC craneal normales.
• EEG sin actividad paroxística.
• pH-metría esofágica con reflujo gas-
troesofágico moderado (Fig. 1).
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Se instauró tratamiento con Omepra-
zol a 1mg/kg/día y Domperidona. La evo-
lución fue favorable no presentando nue-
vos episodios de apnea durante el ingre-
so. Se deriva a consulta externa de Gas-
troenterología Infantil para control evo-
lutivo.
15
 16 C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal
APNEA EN EL RECIÉN NACIDO
Concepto
Cese de la función respiratoria duran-
te más de 15 o 20 segundos acompaña-
do de bradicardia (<100 lpm) )y/o ciano-
sis.
Clasificación
• Central. Ausencia de esfuerzo respira-
torio. Se suele producir en prematuros
de mayor edad gestacional o recién
nacidos a término.
• Obstructiva. Existe esfuerzo inspirato-
rio sin flujo aéreo efectivo. Son poco
frecuentes.
• Mixta. La obstrucción de la vía respira-
toria precede o sigue al episodio apnei-
co central. Frecuentes en prematuros
de menor edad gestacional. Es el meca-
nismo más frecuentemente implicado
en la apnea fisiológica del prematu-
ro.
APNEA FISIOLÓGICA DE LA
PREMATURIDAD
Incidencia
Aumenta a medida que disminuye la
edad gestacional. Un 25% de todos los pre-
maturos con peso al nacer < 1.800 gramos
tendrán al menos un episodio apneico y la
mayoría de los menores de 28 semanas van
a desarrollar apneas. Suelen aparecer entre
el primer y segundo día de vida siendo raras
después del 7º día. La duración es variable
FIGURA 1. Trazado de reflu-
jo gastroesofágico modera-
do.
y suelen desaparecer antes de las 37 sema-
nas de edad gestacional (en los menores
de 28 semanas pueden persistir incluso
tras la edad a término corregida).
Patogenia
Se barajan varias hipótesis.
• Inmadurez del desarrollo del estímulo
respiratorio central.
• Respuesta anómala de los quimiorre-
ceptores. La hipoxia en prematuros pro-
voca una hiperventilación transitoria
que posteriormente desemboca en una
hipoventilación y finalmente apnea.
• Reflejos originados por la presencia de
líquidos en la laringe, estimulación del
tercio posterior de la faringe, distorsión
de la pared torácica o insuflación pul-
monar.
• Ausencia de coordinación entre la mus-
culatura inspiratoria (diafragma) y la
de la vía respiratoria superior.
Diagnóstico diferencial
• Los episodios de apnea se consideran
patológicos cuando tienen lugar en RN
a término así como cuando aparecen
en prematuros después de la 1ª sema-
na de vida o en aquellos casos en los
que vuelven a aparecer tras un perio-
do asintomático.
• En estas circunstancias, es obligado el
planteamiento de un diagnóstico dife-
rencial con las patologías más frecuen-
tes (Tabla I).
 Recién nacido de 7 días de vida, que consulta en urgencias por dos episodios de hipotonía y cianosis 17

TABLA I. Diagnóstico diferencial de la apnea en el periodo neonatal.

Patología Forma presentación Diagnóstico

Hemodinámica Hipo o hipertensión arterial Radiografía de tórax
Arritmias Electrocardiograma
Cardiopatías congénitas Ecocardiograma
Monitorización de TA
Hematológica Anemia Hematimetría
Poliglobulia
Respiratoria Anomalías congénitas de las vías aéreas Radiografía tórax
superiores, neumotórax, neumopatías Monitorización saturación O2
graves, atelectasias, fatiga diafragmática, Gasometría arterial
obstrucción de las vías aéreas superiores.
Infecciosa Sepsis, meningitis, neumonías, Hemograma
bronquiolitis, enterocolitis necrotizante LCR
Cultivos
Reactantes fase aguda
Detección VRS
Neurológica Encefalopatía hipóxico-isquémica Ecografía transfontanelar
Hemorragia intracraneal TC/RM craneal o medular
Malformaciones del SNC Electroencefalograma
Tumores del SNC
Leucomalacia periventricular
Traumatismo medular
Epilepsia
Metabólica Hipo e hiperglucemia Estudio metabólico
Hipocalcemia Gasometría
Hipermagnesemia
Acidosis metabólica
Hipo e hipernatremia
Digestiva Reflujo gastroesofágico pH-metría
Tránsito gastroesofágico

Tratamiento 4. Owen LS, Morley CJ, Davis PG. Neonatal nasal

La figura 2 muestra el algoritmo tera-
péutico de las pausas de apnea en el recién
nacido.
BIBLIOGRAFÍA
1. Gaugler C, Marlier L, Messer J. Sensory stimula-
tions for the treatment of idiopathic apneas of
prematurity. Arch Pediatr. 2007; 14: 485-9.
2. Greenough A, Prendergast M. Difficult extuba-
tion in low birthweight infants. Arch Dis Child
Fetal Neonatal Ed. 2008; 93: 242-5.
3. Mezzacappa MA, Rosa AC. Clinical predictors of
abnormal esophageal pH monitoring in preterm
infants. Arq Gastroenterol. 2008; 45: 234-8.
intermittent positive pressure ventilation: what
do we know in 2007? Arch Dis Child Fetal Neo-
natal Ed. 2007; 92: 414-8.
5. Párraga Quiles Mª J, Ruiz González M D, Jaraba
Caballero Mª P, Guzmán Cabañas J. Patología
Neonatal. En: Pérez Navero J, Ibarra I (eds). Casos
clínicos en urgencias pediátricas. 1ª ed. Madrid:
Ergon; 2001. p. 239-75.
6. Pérez Rodríguez J. Patología respiratoria: Apnea
de la prematuridad. En:Vento M, Moro M (eds).
De guardia en Neonatología. 2ª ed. Madrid:
Ergon; 2008. p. 351-9.
7. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, Doyle LW, Barring-
ton KJ,Ohlsson A,et al.Caffeine therapy for apnea
of prematurity.N Engl J Med.2006;18;354:2112-21.
 18 C. Montes Mendoza, M.J. Párraga Quiles, R. González de Caldas Marchal

Pausas de apnea en el recién nacido

Primarias (prematuridad) Secundarias

- Medidas generales. Tratamiento específico

- Estimulación táctil.
- Ventilación con bolsa/mascarilla

Si ↑ la frecuencia o la gravedad Si respuesta escasa o nula

Tratamiento

Farmacológico CPAP nasal

Aminofilina IV o Teofilina oral Cafeína oral o IV

- Carga: 5-7-mg/kg - Carga: 10 mg/kg.
- Mantenimiento: 2 mg/kg/12 h - Mantenimiento: 2.5 mg/kg/día.
(doblar dosis si en forma de citrato)

Si fracaso terapéutico

Doxapram
IV: 0.5-2 mg/kg/h
Oral: 30 mg/kg/día

Si fracaso terapéutico

Ventilación mecánica

FIGURA 2. Algoritmo terapéutico de las pausas de apnea en el recién nacido.

8. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, Doyle LW, Barring-
ton KJ, Ohlsson A, et al. Long-term effects of caf-
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 2 Recién nacido pretérmino con hipoplasia de
miembro inferior, criptorquidia y atresia anal
V. Rodríguez Benítez, I. Tofé Valera, M.D. Ruiz González

CASO CLÍNICO • Gammagrafía renal (DMSA-Tc99):

Recién nacido pretérmino (34 sema-
nas) de bajo peso para la edad gestacio-
nal, segundo gemelo. Test de Apgar 6-9.
Reanimación tipo III.
ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS
Madre joven y sana. G4-A1-V3. Emba-
razo controlado, gemelar, monocorial y
monoamniótico. Diagnóstico ecográfico
en el segundo trimestre de oligoamnios,
agenesia renal derecha y riñón multiquís-
tico izquierdo.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Se evidencia hipoplasia de miembro
inferior izquierdo (Fig. 1), criptorquidia dere-
cha y atresia anal. Facies normal. Ausen-
cia de dificultad respiratoria. Resto de
exploración sin hallazgos significativos.
ausencia de captación renal.
• Ecocardiografía normal.
DIAGNÓSTICO
Síndrome polimalformativo. Asociación
VACTERL.
EVOLUCIÓN
• Insuficiencia renal con anuria desde el
nacimiento.
• Se realizó colostomía de descarga en
las primeras 24 horas.
• Ante el pronóstico infausto, se adoptó
tratamiento conservador de la insufi-
ciencia renal, falleciendo el recién naci-
do a los 9 días de vida.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Rx de tórax: sin hallazgos patológicos.
• Rx de columna lumbosacra: múltiples
malformaciones de vértebras sacras
(Figs. 2 y 3).
• Rx de abdomen: dilatación de asas sin
visualización de aire distal (Figs. 2 y 3).
• Ecografía abdominal: riñón único
izquierdo sustituido por formaciones FIGURA 1. Hipoplasia de miembro inferior
quísticas (Fig. 4). izquierdo.

19
 20 V. Rodríguez Benítez, I. Tofé Valera, M.D. Ruiz González
FIGURAS 2 y 3. Rx abdomen y columna: Malformaciones vertebrales sacras. Dilatación de asas
intestinales con ausencia de aire distal.
FIGURA 4. Riñón único izquierdo multiquístico.
ASOCIACIÓN VACTERL
• En 1972, Quan y Smith emplearon por
primera vez el acrónimo VATER para
definir la asociación de defectos Ver-
tebrales, atresia Anal, fístula Traqueo-
Esofágica con o sin atresia y displasia
Radial.
• Un año más tarde estos mismos auto-
res incluyeron la displasia renal, aña-
diéndose más tarde defectos cardia-
cos (comunicación interventricular y/o
arteria umbilical única).
• En 1975, Nora y col establecieron el acró-
nimo de VACTERL tal y como se cono-
ce actualmente.
• Más recientemente se ha asociado a
hidrocefalia. En la tabla I se indican las
malformaciones más frecuentemente
asociadas.
ETIOPATOGENIA Y EPIDEMIOLOGÍA
• Los factores etiopatogénicos relacio-
nados no son conocidos. Múltiples
agentes teratógenos pueden desenca-
denar o participar en la génesis de esta
alteración blastogénica, afectándose
los órganos derivados de la hoja meso-
dérmica (Fig. 5).
• La mayoría de los casos publicados son
esporádicos y excepcionalmente se han
descrito casos familiares relacionados
con herencia autonómica recesiva. Se
ha estimado una incidencia de
1,6/10000 recién nacidos.
DIAGNÓSTICO
• Para establecer el diagnóstico se pre-
cisan tres de las seis malformaciones
mayores descritas (Tabla I). También se
han comunicado asociadas otras mal-
formaciones menores.
• Se ha propuesto una subdivisión de
VACTERL superior e inferior dependien-
do de las malformaciones asociadas
que existan.
 Recién nacido pretérmino con hipoplasia de miembro inferior, criptorquidia y atresia renal
Agentes teratógenos
Periodo blastogénico
(4ª-6ª semana de gestación)
Alteración de la hoja mesodérmica
Anomalías de:
- Tejido de sostén
- Órganos genitourinarios
- Sistema cardiovascular
FIGURA 5. Asociación VACTERL. Etiopatogenia.
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO
• El tratamiento se basará en el manejo
de las anomalías asociadas requirien-
do un enfoque multidisciplinar.
• El pronóstico dependerá fundamental-
mente de las malformaciones cardia-
cas y renales.
BIBLIOGRAFÍA
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21
TABLA I. Asociación VACTERL. Malformaciones
relacionadas.
• Malformaciones vertebrales
• Atresia anal
• Fístula traqueoesofágica
• Anomalías cardiacas
• Malformaciones renales
• Malformaciones de extremidades
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 3 Recién nacido con antecedentes de
polihidramnios, que presenta distrés
respiratorio
G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Ordóñez Díaz

CASO CLÍNICO vértebra D3. Se aprecia la presencia de aire

Recién nacido a término de peso ade-
cuado para la edad gestacional que ingre-
sa en la Unidad de Neonatología proce-
dente de paritorio por distrés respiratorio.
a nivel intestinal (Fig. 1).
Se descarta cardiopatía asociada y se
realiza estudio preoperatorio con hemo-
grama, bioquímica y pruebas de coagula-
ción, con valores dentro de la normalidad.

ANTECEDENTES PERINATALES. EVOLUCIÓN

Embarazo controlado, detectándose, Ante la sospecha de atresia esofágica
en la ecografía del tercer trimestre, poli- con fístula traqueo-esofágica distal:
hidramnios junto con una disminución del
diámetro de la burbuja gástrica. Parto a
las 38 semanas, espontáneo, vaginal, con
vacuoextracción por no progresión. Apgar
6/9. Reanimación tipo III.

EXPLORACIÓN
Peso: 2990 gramos, longitud: 50 cm,
perímetro cefálico: 35 cm. Tensión arterial:
76/43 mmHg; frecuencia cardiaca: 140 lpm.
Presenta taquipnea (60 rpm), con tiraje
subcostal. Auscultación cardiopulmonar
normal. Abdomen blando, no se palpan
masas ni visceromegalias. Resto de explo-
ración sin hallazgos significativos. Impo-
sibilidad de progresión de sonda nasogá-
trica.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Se realiza radiografía toraco-abdomi-
nal antero-posterior, evidenciándose el FIGURA 1. Rx A-P tóraco-abdominal con stop de la
stop de la sonda nasogástrica a nivel de SNG a nivel de D3. Aire a nivel distal.

23
 24 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Ordóñez Díaz
• Se mantiene con cabecero elevado 30º
y sonda orogástrica conectada a aspi-
ración continua suave.
• Es intervenido a las 48 horas de vida,
mediante abordaje extrapleural por
toracotomía derecha. Se disecciona por
planos hasta los cuerpos vertebrales.
Se localiza el nervio vago, se identifi-
ca el esófago distal y se diseca. Poste-
riormente se localiza la fístula y se cie-
rra el defecto traqueal. Una vez identi-
ficado el bolsón esofágico superior se
une con el inferior mediante anasto-
mosis termino-terminal sin tensión. Se
coloca sonda nasogástrica transanas-
tomótica y tubo de drenaje pleural, con
cierre por planos posterior.
• Tras la intervención se inicia antibiote-
rapia profiláctica y se mantiene aspi-
ración suave a través de la sonda trans-
anastomótica. Se extuba a las 48 horas
sin incidencias. El tubo de drenaje pleu-
FIGURA 2. Rx A-P de tórax:
neumotórax derecho.
ral se mantiene hasta el tercer día post-
operatorio, comenzando tras su retira-
da con dificultad respiratoria, hipoven-
tilación de hemitórax derecho y des-
aturación, secundarias a neumotórax
derecho (Fig. 2), que se resuelve con
toracocentésis.
• Se inicia nutrición parenteral en el pri-
mer día postoperatorio. El día 7º se rea-
liza esofagograma sin evidencias de
alteraciones (Fig. 3), por lo que se ini-
cia nutrición oral, que es bien tolerada.
ATRESIA ESOFÁGICA
GENERALIDADES
• Es una malformación congénita con-
sistente en la interrupción de la conti-
nuidad del esófago, en la mayoría com-
binada con comunicación a nivel tra-
queal.
 Recién nacido con antecedentes de polihidramnios, que presenta distrés respiratorio 25

FIGURA 3. Esofagograma en el que se objetiva el paso de contraste sin hallazgos patológicos.

• Afecta a 1 cada 2.500-3.500 recién naci- morfogenéticos de forma simultánea,

dos y la mayoría son casos esporádicos
(menos del 1% son casos familiares).
• Su etiología es multifactorial y poco
conocida. Al ser frecuentes las malfor-
maciones asociadas (50%) es posible
que la noxa afecte a diferentes hitos
entre la 3ª y 6ª semana de gestación,
momento en el que comienzan a for-
marse la tráquea y el esófago.
• En la tabla I se expone la clasificación
de la atresia esofágica según el defec-
to anatómico (clasificación de Gross).

TABLA I. Clasificación de Gross según el defecto anatómico.

Defecto Incidencia relativa

A. Atresia sin fístula 8,7%
B. Atresia con fístula traqueo-esofágica proximal 2,8%
C. Atresia con fístula traqueo-esofágica distal 87%
D Atresia con fístula tráqueo-esofágica en ambos cabos 0,7%
E. Fístula tráqueo-esofágica sin atresia, en “H” 4,2%
 26 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Ordóñez Díaz
TABLA II. Atresia esofágica. Malformaciones asociadas.
Órgano/sistema Incidencia
Cardiovasculares 29%
Digestivas/anorrectales 14%
Genitourinarias 13%
Óseas/vertebrales 10%
Respiratorias 6%
Genéticas 4%
DIAGNÓSTICO Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• El diagnóstico prenatal es cada vez más
frecuente. Se sospecha ante el hallaz-
go de una pequeña o incluso ausente
burbuja gástrica fetal en ecografía rea-
lizada después de la 18ª semana de ges-
tación. Frecuentemente se asocia poli-
hidramnios.
• También puede sospecharse ya en la
sala de partos, ante la imposibilidad de
paso de la SNG a estómago (stop entre
los 7-10 cm).
• En el periodo neonatal inmediato la
presencia de sialorrea, tos y crisis de
atragantamiento con las tomas, junto
con regurgitación de las mismas, debe
hacer pensar en esta entidad.
• La confirmación la aporta la radiogra-
fía tóraco-abdominal con sonda radio-
paca. Deben buscarse también malfor-
maciones asociadas, que aparecen en
el 50% de los casos (Tabla II).
• Se han descrito con mayor frecuencia
asociaciones de malformaciones que
han adquirido identidad propia en for-
ma de acrónimos, como la asociación
VACTERL (malformaciones vertebrales,
Malformaciones
Comunicación interventricular (CIV), ductus arterioso
persistente (DAP), tetralogía de Fallot, CIA, arteria
umbilical única y arco aórtico derecho
Atresia y/o malrotación duodenal, ano imperforado,
páncreas anular
Agenesia o displasia renal, riñón poliquístico,
malformaciones ureterales, hipospadias
Hemivértebras, aumento/disminución nº de vértebras,
escoliosis, displasia radial, polidactilia, sindactilia
Hipoplasia pulmonar, estenosis traqueales, atresia de
coanas
Trisomía 21 y 18, delección 13 q
anorrectales, cardiovasculares, tra-
queoesofágica, renales o genitourina-
rias y en miembros) y CHARGE (colo-
boma, malformaciones cardiacas, atre-
sia de coanas, retraso del crecimiento-
desarrollo, malformaciones genitouri-
narias y deformaciones auriculares).
PRONÓSTICO
• En las últimas décadas ha habido una
notable mejoría en la tasa de supervi-
vencia debida al diagnóstico y trata-
miento precoz de las anomalías asocia-
das junto con la mejora en los cuidados
pre y postoperatorios neonatales.
• Se consideran factores pronósticos rele-
vantes el peso al nacimiento y la aso-
ciación de malformaciones cardiacas
(Tabla III).
COMPLICACIONES
Las complicaciones precoces y tardías
más frecuentes incluyen:
Precoces
• Dehiscencia de la anastomosis (15-20%):
En la mayoría de las ocasiones la disrup-
 Recién nacido con antecedentes de polihidramnios, que presenta distrés respiratorio
TABLA III. Clasificación pronóstica de Spitz.
Grupo Peso al nacimiento
I > 1.500 g
II < 1.500 g
III < 1.500 g
*Anomalías cardiacas mayores: cardiopatías cianosantes o subsidiarias de tratamiento médico y/o
quirúrgico para mantenerse sin insuficiencia cardiaca.
ción es mínima produciéndose el cierre
espontáneo. Las dehiscencias mayores
suelen ocurrir en el postoperatorio inme-
diato (<48 horas) presentándose con clí-
nica de neumotórax a tensión. En estos
casos está indicado su drenaje y la sutu-
ra de la anastomosis.
• Estenosis del segmento anastomótico
(30-40%): En la mayoría de las ocasio-
nes responden a dilataciones.
• Fístula traqueoesofágica recurrente (5-
14%): Cursa con sintomatología respi-
ratoria como tos y crisis de sofocación
durante las tomas, episodios apneicos
o cianosantes, condensación pulmo-
nar radiológica o infecciones respira-
torias recurrentes tras la reparación
quirúrgica. Para su diagnóstico es nece-
sario la realización de un esofagogra-
ma y una fibrobroncoscopia para loca-
lizar el trayecto fistuloso antes de la
reintervención.
Tardías
• Reflujo gastroesofágico (RGE) (hasta el
40%). Los síntomas son similares a los
de la refistulización traqueoesofágica
ocasionando problemas respiratorios
agudos y/o crónicos por aspiración del
contenido alimenticio durante las
tomas. Hasta el 50% de los pacientes
con RGE es subsidiario de cirugía.
27
Anomalías cardiacas
Y/O mayores* Supervivencia
Y Ausentes 98%
O Presentes 82%
Y Presentes 50%
El diagnóstico deber establecerse con
el tránsito esofágico baritado y la rea-
lización de pH-metría esofágica. El trán-
sito esofágico isotópico servirá para
objetivar la existencia de broncoaspi-
ración. El tratamiento médico del RGE
se basa en la supresión de secreción
ácida gástrica. Si no es efectivo se plan-
teará la indicación de una técnica qui-
rúrgica anti-reflujo.
• Traqueomalacia (10%): Debilidad ana-
tómico-funcional de la pared traqueal,
que puede llegar a ocasionar colapso
y obstrucción parcial ó completa de
la vía aérea. Se suele manifestar desde
los primeros meses de vida. El diagnós-
tico de confirmación se realiza median-
te broncoscopia. En menos de la mitad
de los casos se requerirá corrección qui-
rúrgica (aortopexia).
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 4 Recién nacido con subcianosis, soplo
sistólico y pulsos periféricos débiles
E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas

CASO CLÍNICO 6 horas. Liquido claro. Apgar 9-10. pH 7,31,

Recién nacido a término de peso ade-
cuado a la edad gestacional que ingresa
por diagnóstico prenatal de cardiopatía
congénita.
EB -2.
Ingresa en la unidad de Neonatología
donde se introduce en ambiente térmi-
co neutro y se canalizan arteria y vena
umbilicales.

ANTECEDENTES EXPLORACIÓN FÍSICA

Embarazo controlado. Diagnóstico a
las 18 semanas de edad gestacional de sín-
drome de corazón izquierdo hipoplásico
(SCIH), derivándose a hospital de referen-
cia para seguimiento del embarazo y el
parto.
Serologías TORCH, VIH negativo, VHB
y VHC, negativos. Estreptococo GB nega-
tivo. Amniocentesis: Cariotipo normal, 46
XY.
Parto espontáneo a término, vaginal,
eutócico, presentación cefálica. Bolsa rota
• Peso 3.400 g (p50); longitud 51 cm (p50-
75); PC: 38 cm (p50-75).
• TA: 65/35 (39) mmHg sin diferencia sig-
nificativa en los 4 miembros; SatTcO2
92% (sin aporte suplementario de oxí-
geno); FC 143 lpm; FR 39rpm.
• BEG. Muy reactivo. Normoperfundido,
con subcianosis generalizada. Respira-
ción espontánea, sin polipnea. AP nor-
mal. AC tonos rítmicos con soplo sistó-
lico II/VI borde paraesternal izquierdo.
No hepatomegalia. Pulsos periféricos

FIGURA 1. ECG: Sinusal, eje

derecho, no hipertrofias.

29
 30 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas

FIGURA 2. Rx de tórax con cardiomegalia y con-
gestión pulmonar.
débiles. No evidencia de otras malfor-
maciones.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Gasometría arterial: pH 7,30; PaO2 de
60 mmHg; SatO2 89%; PaO2 45 mmHg
• Hemograma, bioquímica y coagula-
ción: normal
• El ECG, la radiografía de tórax y el eco-
cardiograma se muestran en las figu-
ras 1 a 3.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
• Se inicia infusión de prostaglandinas
(PGE1), que se mantiene a 0,02
µg/kg/min (dosis mínima eficaz), pro-
curando mantener balanceadas las cir-
culaciones pulmonar y sistémica, con
SatO2 en torno a 85%.
• Durante 48h permanece estable, sin
acidosis, con tensión, diuresis y satura-
ción adecuadas, sin apoyo inotrópico ni
ventilatorio. Se interviene al tercer día
de vida mediante cirugía de Norwood
con la modificación de Sano (Fig. 4).
• Presenta una buena evolución postope-
ratoria, siendo dado de alta a los 52 días
de vida, con SatO2 89% y buena ganan-
cia ponderal. Se realiza RM tras 2 meses
con buen resultado anatómico (Fig. 5).
SÍNDROME DE CORAZÓN IZQUIERDO
HIPOPLÁSICO
GENERALIDADES
• Se conoce con este nombre a un gru-
po de malformaciones caracterizadas

A B
FIGURA 3. Ecocardiografía. A) Apical 4 cámaras:VD grande con tricúspide normal; Atresia mitral; Rudi-
mento VI y Ao pequeña; FOP/CIA no restrictivo. B) Paraesternal eje corto: Aorta pequeña 5 mm sin flu-
jo anterógrado; Pulmonar 14 mm; Ductus permeable.
 Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos débiles 31

FIGURA 4. Cirugía de Norwood (a la izquierda la convencional, con fístula sistémico-pulmonar, y a la

derecha la modificación de Sano, con pulmonar conectada directamente a ventrículo derecho con
tubo de material sintético.

por un infradesarrollo del lado izquier- supravalvular, VM en paracaídas, este-

do del corazón (Fig. 6). En un 90% se nosis subaórtica y coartación aórtica.
presenta en forma clásica y en un 10% • Su causa es desconocida. Afecta a 0,2/
forma parte del Síndrome de Shone: 1.000 RN, constituyendo el 2,5% de
obstrucción a 4 niveles: anillo mitral todas las cardiopatías congénitas.

FIGURA 5. Angioresonancia magnética post- FIGURA 6. Anatomía SCIH.

Norwood.
 32 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas

• Se presenta como distintas combina-

ciones de atresia aórtica, hipoplasia de
ventrículo iquierdo y atresia o este-
nosis mitral. En cualquier caso, existe
un ventrículo único, responsable de
mantener el gasto pulmonar (Qp) y sis-
témico (Qs), dependiendo éste último
de la circulación a través del ductus,
siendo el flujo coronario retrógrado
desde Ao ascendente (Fig. 7). Es ade-
más obligada la presencia de un fora-
men oval persistente.

FIGURA 7. Flujos en el SCIH (Ao: aorta; API y APD:
Arterias pulmonares izquierda y derecha; VCS y
VCI: Venas cavas superior e inferior; VD: Ventrícu-
lo derecho; VP: Válvula pulmonar; VT: Válvula tri-
cúspide).
• Es una causa frecuente de muerte en
las primeras semanas de vida, si bien
su mortalidad, que hace 25 años era del
100% sin trasplante, ha ido descendien-
do desde principios de los años 80, sien-
do hoy la expectativa de vida de un 70%
a 5 años.
MANEJO PREOPERATORIO
• El tratamiento del síndrome de cora-
zón izquierdo hipoplásico es eminen-
temente quirúrgico, pero es fundamen-
tal la estabilización y el manejo previo
a la cirugía.
• Lo ideal es el diagnóstico prenatal para
poder realizar un traslado intrauterino
y que el neonato ya nazca en un hos-
pital de referencia para esta cirugía.
Además, podría permitir en algún caso
la realización de valvuloplastia aórtica
intrauterina con catéter-balón, lo que
evitaría el desarrollo de SCIH.

FIGURA 8. Cálculo del Qp/Qs ideal en el SCIH (izquierda) y factores limitantes del flujo pulmonar
modificables con distintas maniobras terapéuticas. (VO2: trasporte de O2; CvpO2: Contenido venoso pul-
monar de O2; CapO2: Contenido arterial pulmonar de O2; SaO2: Saturación arterial de O2; SvmO2: Satura-
ción venosa mixta; SvpO2: Saturación venosa pulmonar de O2; SaO2: Saturación arterial de O2; AI: Aurí-
cula izquierda).
 Recién nacido con subcianosis, soplo sistólico y pulsos periféricos débiles
• Una vez se confirme el diagnóstico, fun-
damentalmente por ecocardiografía
doppler, y ya que la circulación sistémi-
ca depende del ductus arterioso, debe
iniciarse la infusión de prostaglandi-
nas, a la dosis mínima eficaz para alcan-
zar un QP/QS de 1 (Fig. 8).
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
• Consiste en adaptar la circulación para
dejar la circulación sistémica depen-
diente del ventrículo único funcionan-
te, derecho, separándola de la circula-
33
FIGURA 9. Estadio I de la
cirugía de Norwood con la
modificación de Sano. Las
estructuras representadas
corresponden a las de la
figura 7.
FIGURA 10. Estadio II (Glenn
bidireccional) y III (Fontan)
de la cirugía correctora del
SCIH.
ción pulmonar, que funcionará sin
bomba impelente.
• Actualmente se realiza en tres fases: la
primera en periodo neonatal, la llama-
da cirugía de Norwood, generalmente
con la modificación de Sano; la segun-
da entre los 6 meses y el año de vida,
conectando la vena cava superior direc-
tamente a la arteria pulmonar (cirugía
de Glenn) y la tercera entre el segun-
do y quinto año de vida, conectando
vena cava inferior a arterias pulmona-
res (cirugía de Fontan) (Figs. 9 y 10).
 34 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M.Guzmán Cabañas
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 5 Recién nacido con hipotonía generalizada
al nacimiento
C. Herráiz Perea, M.D. Ruiz González, I. Tofé Valera

CASO CLÍNICO Radiografía de tórax (Fig. 2) y ecogra-

fía que confirman los resultados de la RM
Recién nacido a término con hipotonía intraútero. Control analítico con CK y trans-
generalizada al nacimiento, facies dipléji- aminasas normales. Equilibrio ácido-base
ca, con boca de comisuras invertidas y sin normal. Fondo de ojo y EMG normales.
distrés respiratorio. Estudio cardiológico normal. La ecografía
y RM cerebral muestran mínima dilata-
ANTECEDENTES PERINATALES ción del sistema ventricular izquierdo, sin
Madre 30 años. Secundípara, secundi- otros hallazgos significativos. Se descar-
gesta. Embarazo actual controlado. Sero- ta infección perinatal (TORCH, CMV, par-
logías prenatales negativas. Sospecha por vovirus B19). Cariotipo normal (46XX).
estudio ecográfico intraútero de hernia La madre presenta una facies peculiar,
diafragmática congénita derecha que no inexpresiva,con fenómeno miotónico en las
se confirma en la RM, donde se objetiva
únicamente elevación de hemidiafragma
derecho (Fig. 1). Amenaza de parto pretér-
mino a las 34 semanas de gestación.
Maduración pulmonar completa. Presen-
tación cefálica. Parto de inicio espontáneo
y final eutócico. Líquido amniótico claro.
Test de Apgar al minuto y a los 5 minutos
de 7 y 8 respectivamente. Reanimación
tipo II.

HALLAZGOS AL INGRESO Y EVOLUCIÓN

RNAT de PAEG. Hipotonía generaliza-
da, sostén cefálico vacilante, actitud en
“libro abierto”. Escasa actividad espontá-
nea pero adecuada respuesta a estímu-
los. Llanto débil. Facies peculiar, boca en“V
invertida”. Pulgar incluido. Suturas acabal- FIGURA 1. RM fetal donde se aprecia elevación
gadas. Pies metatarso varo. del hemidiafragma derecho.

35
 36 C. Herráiz Perea, M.D. Ruiz González, I. Tofé Valera
FIGURA 2. Radiografía A-P de tórax con elevación
del hemidiafragma derecho
manos,sin diagnóstico previo.El EMG mater-
no pone de manifiesto descargas miotóni-
cas,compatible con enfermedad de Steinert.
Se realiza estudio genético que confirma la
distrofia miotónica congénita.
DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA
GENERALIDADES
• Se denominan distrofias musculares
(DM) a las enfermedades degenerati-
vas, progresivas y hereditarias que afec-
tan al músculo esquelético.
• La distrofia miotónica, descrita por Stei-
nert en 1909, es la única de estas mio-
patías que asocia fenómenos miotóni-
cos.
• La distrofia miotónica congénita (DMC)
es un trastorno neuromuscular auto-
sómico dominante, siendo la madre la
transmisora en un 90% de los casos.
• El trastorno se debe a un gen anóma-
lo localizado en el cromosoma 19, en el
que existe una repetición excesiva del
triplete CTG.
• Ocurre únicamente en hijos de muje-
res afectadas, con una incidencia de
TABLA I. Formas clínicas de la distrofia miotónica.
• Forma clásica o del adulto: fenómeno
miotónico, afección cardiaca, cataratas y
retraso mental.
Expresividad variable: formas subclínicas-
formas gradualmente progresivas.
• Forma congénita: hipotonía, arreflexia,
distrés respiratorio, facies típica, trastor-
nos de la succión.
Antecedente de polihidramnios, escasos
movimientos fetales.
Presentación precoz, mal pronóstico.
0,8-1/10.000 recién nacidos vivos, con-
siderándose una de las causas más fre-
cuentes de hipotonía neonatal.
CLÍNICA
• La distrofia miotónica presenta dos for-
mas clínicas bien diferenciadas: la clá-
sica del adulto y la congénita (Tabla I).
• La relajación diafragmática o elevación
de las cúpulas diafragmáticas es un
signo que se observa a menudo en esta
enfermedad. Es el cuadro clínico el que
orienta al diagnóstico ya que el EMG
en el periodo neonatal no arroja datos
relevantes.
• Los pacientes presentan el fenómeno
miotónico, definido por la dificultad en
la relajación del músculo, siendo el
ejemplo característico la imposibilidad
de abrir la mano después de cerrarla.
Puede ser provocado percutiendo la
eminencia tenar, aunque a veces la
miotonía lingual es la única manifes-
tación.
DIAGNÓSTICO
• El EMG es útil aunque puede dar fal-
sos negativos. La electromiografía reve-
la una actividad eléctrica continua.
 Recién nacido con hipotonía generalizada al nacimiento
TABLA II. Diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal.
Hipotonía central
• Anomalías cerebrales asociadas (crisis
comiciales, bajo nivel de conciencia…)
• Rasgos dismórficos
• Malformaciones sistémicas
• Reflejos miotáticos normales o exaltados
• Puños persistentemente cerrados
• Piernas en tijera en suspensión ventral
• Movimientos presentes en reflejos
posturales
• La DMC debe considerarse en el diag-
nostico diferencial de todo RN con hipo-
tonía neonatal (Tabla II), ya que puede
catalogarse erróneamente como hipo-
xia perinatal o distrés respiratorio. La
frecuente asfixia concomitante suele
enmascarar el diagnóstico de la enfer-
medad.
• Ante el diagnóstico prenatal de relaja-
ción diafragmática (RD) se debe pen-
sar, entre otras patologías, en la DMC,
ampliando el estudio mediante técni-
cas de imagen más específicas como
la RM fetal, fundamental en el diag-
nóstico diferencial con la hernia dia-
fragmática congénita (HDC) (Tabla III).
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37
Hipotonía periférica
• Ausencia de malformaciones
• Reflejos miotáticos ausentes o
disminuidos
• Atrofia muscular
• Fasciculaciones
• Ausencia de movimientos en reflejos
posturales
TABLA III. Diagnóstico diferencial de la relajación
diafragmática congénita.
• HDC
• Hernia hiatal congénita
• Hernia diafragmática de Morgagni
• Enfermedad congénita quística del
parénquima pulmonar
• Hipoplasia pulmonar primaria
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 6 RN a término con cianosis, palidez
generalizada y distrés respiratorio a las
6 horas de vida
M.D. Ordóñez Díaz, M.J. Párraga Quiles, G. Moreno Solís

CASO CLÍNICO rior normotensa. Resto de exploración sin

Recién nacido varón derivado a nues-
tro hospital tras presentar a las 6 horas de
vida cuadro de cianosis peribucal y pali-
dez generalizada.
ANTECEDENTES FAMILIARES Y PERSONALES
Madre primípara y primigesta. Emba-
razo controlado. Serologías TORCH y VIH
negativas. Ag VHB y EGB negativos. Par-
to a las 40 semanas. Presentación cefáli-
ca. Cesárea por fallo de inducción y no pro-
gresión. Amniorrexis 12 h antes del parto.
Líquido amniótico meconial.Test de Apgar
8/9/10; precisó reanimación tipo I.
hallazgos patológicos.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma y bioquímica normales.
• Gasometría venosa con acidosis meta-
bólica leve.
• Radiografía anteroposterior de tórax:
imágenes aéreas sugestivas de asas
intestinales en hemitórax izquierdo,
compatibles con hernia diafragmática
congénita izquierda (Fig. 1).

EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso: 3.420 g; longitud: 49,5 cm;TA nor-
mal, sin gradiente entre miembros. Feno-
tipo normal. Mal estado general. Cianosis
peribucal y palidez cutánea generalizada.
Relleno capilar normal. Pulsos femorales
palpables y simétricos.Taquipnea con leve
tiraje subcostal bilateral.Test de Silverman
3. Auscultación cardiopulmonar: laterali-
zación de tonos cardiacos hacia hemitó-
rax derecho. No soplos. Disminución de
ventilación en hemitórax izquierdo. Abdo-
FIGURA 1. Radiografía A-P de tórax: ocupación de
men blando y depresible, sin masas ni hemitórax izquierdo por imágenes aéreas que sugie-
megalias, no distendido, no excavado, no ren asas intestinales,con desplazamiento contrala-
doloroso a la palpación. Fontanela ante- teral del mediastino. Cámara gástrica distendida.

39
 40 M.D. Ordóñez Díaz, M.J. Párraga Quiles, G. Moreno Solís

FIGURA 2. Cirugía de hernia diafragmática. Laparotomía: incisión subcostal izquierda, visualización

del contenido herniario (intestino delgado y grueso); defecto diafragmático de 3 cm de diámetro
mayor posterolateral izquierdo. No saco herniario peritoneal.

FIGURA 3. Cierre del defecto diafragmático, revisión macroscópica del resto de órganos abdomina-
les, reducción del contenido herniario y cierre quirúrgico por planos.

• Ecografía toracoabdominal: confirma • Se canaliza una vía venosa periférica y

la presencia de asas intestinales en
hemitórax izquierdo, con persistencia
del resto de órganos abdominales en
su posición habitual.
EVOLUCIÓN
• Se introduce en ambiente térmico neu-
tro. Se administra oxigenoterapia en
carpa, mejorando la coloración y dis-
minuyendo la dificultad respiratoria
(Silverman 1, Saturación transcutánea
de 02: 93-94%).
• Tras el diagnóstico de sospecha y pre-
vio al traslado a nuestro hospital, se
realiza intubación endotraqueal y se
conecta a ventilación mecánica.
se inicia sedación con midazolam, man-
teniéndose a dieta absoluta con SNG
abierta a bolsa.
• A la llegada a nuestro hospital presen-
ta aceptable estado general, persistien-
do ligera taquipnea. Hipoventilación
de hemitórax izquierdo.
• Se realiza ecocardiografía descartándo-
se cardiopatía estructural. Se contac-
ta con el Servicio de Cirugía Pediátrica,
que indica intervención quirúrgica.
• En el acto intraoperatorio se confirma
la existencia de hernia diafragmática
izquierda, con contenido intestinal en
cavidad torácica y se realiza tratamien-
to quirúrgico corrector (Figs. 2 y 3).
 RN a término con cianosis, palidez generalizada y distrés respiratorio a las 6 horas de vida
• La evolución del paciente fue favora-
ble, sin complicaciones postquirúrgi-
cas. Tras la intervención se mantiene
sin dificultad respiratoria con buena
oxigenación, permitiendo la retirada
de ventilación mecánica a las 48 horas
del ingreso, con control radiológico tora-
coabdominal normal.
• Recibe nutrición parenteral durante 5
días, iniciando alimentación enteral a
los 5 días de vida. Ganancia ponderal
adecuada. Se da de alta a los 13 días,
asintomático, con exploración física
normal y ecografía cerebral normal.
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
CONCEPTO
Se trata de un defecto congénito de la
formación y/o cierre del diafragma que
permite el paso de parte o la totalidad de
las vísceras abdominales a la cavidad torá-
cica, condicionando hipoplasia pulmonar
del pulmón ipsilateral a la hernia así como
la posibilidad de instauración de un cua-
dro de hipertensión pulmonar persisten-
te del recién nacido (HPPN) (Tabla I).
EPIDEMIOLOGÍA
• Presenta una incidencia de 1/2.000-
5.000 RN.
• Constituye alrededor del 8% de todas las
malformaciones congénitas mayores.
• Más habitual en varones (1,5:1) aunque
es más frecuente en niñas si la hernia
diafragmática es derecha.
MALFORMACIONES ASOCIADAS
• Presentes en el 40% de los casos.
• Cardiopatías (corazón izquierdo hipo-
plásico, ductus persistente, tetralogía
de Fallot)
• Malformaciones urogenitales
41
TABLA I. Clasificación de la hernia diafragmáti-
ca según la localización del defecto anatómico.
Hernia de Bodaleck
Defecto posterolateral, habitualmente
izquierdo. Representa la variante más fre-
cuente (80-90% de los casos).
Hernia de Morgagni
Defecto anterior, habitualmente derecho.
Constituye el 13% de los casos.
Hernia diafragmática retroesternal
Poco frecuente.
Habitualmente asociada otras alteraciones
de la línea media.
• Anomalías gastrointestinales (malro-
tación intestinal)
• Alteraciones del SNC
• Cromosomopatías
DIAGNÓSTICO
• Las tablas II y III muestran las explora-
ciones diagnósticas pre y postnatales.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
• El diagnóstico prenatal permitirá en
caso necesario, el traslado de la ges-
tante a un centro de referencia tercia-
rio, donde obstetras, cirujanos infanti-
les y neonatólogos posean experien-
cia en el manejo de la enfermedad.
• Las medidas terapéuticas escalonadas
incluyen:
– Programación del parto por cesárea.
– Medidas iniciales de reanimación:
- Optimización de la ventilación con
intubación endotraqueal y oxige-
noterapia
- Termorregulación
- Colocación de SNG abierta y decú-
bito lateral sobre el lado de la hernia.
 42 M.D. Ordóñez Díaz, M.J. Párraga Quiles, G. Moreno Solís
TABLA II. Diagnóstico prenatal de la hernia dia-
fragmática congénita (80% de los casos).
Ecografía
Signos directos:
• Ausencia de estómago en cavidad abdo-
minal
• Presencia de estómago, hígado o intesti-
no en cavidad torácica
Signos indirectos:
• Desviación del mediastino
• Polihidramnios o hidrops
• Disminución del perímetro abdominal
• Medición de la masa ventricular izquierda
y la fracción de acortamiento y reducción
del volumen pulmonar total o cálculo del
LHR (lung to head ratio)
RM
• Confirmación diagnóstica
• Determinación del grado de hipoplasia
pulmonar
• Establecimiento del pronóstico (mediante
el cálculo de LHR y la presencia o no de
hígado intratorácico)
• Planificación del tratamiento
– Confirmación diagnóstica y realiza-
ción de estudio de extensión de ano-
malías asociadas.
– Estabilización preoperatoria:
- Manipulación mínima.
- Analgesia, sedación y parálisis si
precisa.
- Canalización vascular para fluido-
terapia y soporte hemodinámico.
- Antibioterapia de amplio espectro.
- Modalidad ventilatoria: Intentar
bajos picos de presión, frecuencias
altas y oxigenoterapia para man-
tener saturación transcutánea de
O 2 entre 85-90%. Estrategia de
hipercapnia permisiva. En caso de
evolución respiratoria desfavora-
TABLA III. Diagnóstico postnatal de la hernia dia-
fragmática congénita.
Sintomatología clínica. Dependerá del conte-
nido herniario y del grado de hipoplasia pul-
monar, variando desde ausencia de sintoma-
tología hasta la presencia de insuficiencia
respiratoria severa.
Semiología. Desviación de los tonos cardiacos
hacia el lado contralateral, ruidos hidroaéreos
en el hemitórax afecto, tórax en barril o
abdomen excavado o plano, con clínica de
obstrucción intestinal.
Radiología
• Rx de tórax:
- Imágenes hidroaéreas en el hemitórax
afecto.
- Disminución o ausencia de gas abdo-
minal.
- Desplazamiento del mediastino contra-
lateral.
- Pérdida de la línea diafragmática que
separa el abdomen del tórax.
• Ecografía toracoabdominal para confir-
mación diagnóstica.
• TAC o RM: En caso dudas en el diagnósti-
co.
Despistaje de patologías asociadas mediante
ecocardiografía, ecografía abdominal, carioti-
po, ecografía cerebral u otras en función de la
clínica.
ble, puede ser necesaria la ventila-
ción de alta frecuencia, administra-
ción de óxido nítrico inhalado y
ECMO.
– Cirugía. Tras la estabilización meta-
bólica, hemodinámica y respiratoria.
• Con respecto al tratamiento prenatal,
la oclusión endoluminal temporal de
la tráquea fetal es una técnica endos-
cópica que mejora el crecimiento pul-
monar. Sin embargo, esta opción tera-
péutica no está exenta de riesgos y se
 RN a término con cianosis, palidez generalizada y distrés respiratorio a las 6 horas de vida
necesitan más estudios que validen su
uso.
• La supervivencia global oscila en tor-
no al 44-50%, aumentando considera-
blemente en el caso de presentación
postnatal.
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 7 Recién nacido de 3 días de vida con
ictericia desde el nacimiento, temblor
generalizado y hepatomegalia
G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Huertas Muñoz
CASO CLÍNICO
Varón de 3 días de vida que ingresa en
la Unidad de Neonatología por ictericia
generalizada de inicio en las primeras 24
horas de vida.
ANAMNESIS
Madre de 28 años. Grupo sanguíneo O
Rh +. Antecedentes personales: Enferme-
dad de Graves-Basedow en tratamiento
farmacológico con propiltiouracilo desde
su diagnóstico a los 25 años.
Embarazo controlado. Serologías
TORCH y VIH negativas. Ag VHB y EGB
negativos. Ecografías prenatales norma-
les. Ultimo control de hormonas tiroide-
as al 8º mes de gestación;TSH 0,15 mU/ml,
T4 1,09 ng/ml, T3 4,6 ng/ml, TSI 10,7 (valo-
res de referencia TSI: 0-0,5)
Parto espontáneo, vaginal y eutócico
a las 40 semanas de gestación. Amniorre-
xis 4 horas preparto. Líquido amniótico cla-
ro. Test de Apgar 9/10, Reanimación tipo I.
RN: Grupo sanguíneo A Rh +. Test de
Coombs directo e indirecto negativos.
EXPLORACIÓN
Peso: 3. 200 g, Longitud: 49 cm, Perí-
metro cefálico: 31,5 cm. Frecuencia car-
diaca: 150 lpm. Regular estado general.
Temblor generalizado. Bien hidratado y
perfundido. Ictericia de piel y mucosas.
Fontanela bregmática anterior puntifor-
me (1x1 cm). Hepatomegalia a 3 cm bajo
reborde costal. Resto de exploración físi-
ca por aparatos y sistemas dentro de la
normalidad.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Hemograma, PCR, PCT y bioquímica
sanguínea normal, a excepción de las cifras
de bilirrubina: total 19 mg/dl, fracción direc-
ta 2 mg/dl.
Bioquímica y sedimento urinario nor-
males. Urocultivo negativo.
Hormonas tiroideas: TSH < 1 mU/L, T4:
70 ng/dl.
EVOLUCIÓN
Con los diagnósticos de ictericia mul-
tifactorial, hipertiroidismo e hijo de madre
con enfermedad de Graves, se inicia tra-
tamiento con fototerapia doble y propil-
tiuracilo a 5 mg/kg/día. A las 72 horas pre-
senta una exploración física dentro de la
normalidad, la bilirrubina ha descendido
(total 4,2 mg/dl, directa 0,90 mg/dl) y se
normalizan las hormonas tiroideas (TSH:
4 mU/ml, T4: 3,5 ng/ml), iniciando la sus-
pensión gradual del tratamiento antitiroi-
deo.
45
 46 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Huertas Muñoz
TABLA I. Factores de riesgo de hipertiroidismo
neonatal en hijos de madre hipertiroidea.
• Hipertiroidismo diagnosticado por
primera vez durante embarazo
• Enfermedad de Graves conocida y que
precisa tratamiento antitiroideo durante
embarazo
• En remisión (previa terapia antitiroidea)
• Existencia de historia previa de terapia
ablativa (cirugía, yodo radiactivo)
HIJO DE MADRE HIPERTIROIDEA
GENERALIDADES
• Después de la diabetes mellitus, los
trastornos tiroideos son los problemas
endocrinológicos más frecuentes a
tener en cuenta en el embarazo.
• La principal causa de hipertiroidismo
materno es la enfermedad de Graves-
Basedow, de origen autoinmune, segui-
da de otras entidades menos frecuen-
tes (mutación en receptor TSH, síndro-
me de McCune-Albright,..).
• Es importante el reconocimiento pre-
coz del trastorno en la embarazada
para minimizar la repercusión de la
enfermedad sobre el crecimiento y
desarrollo fetal.
• La enfermedad de Graves tiene una pre-
valencia en embarazadas del 0.1-0.4%
y se estima que hasta el 2% de estos
recién nacidos pueden desarrollar
hipertiroidismo (Tabla I).
PATOGÉNESIS
El tiroides fetal comienza a funcionar
en la 10ª semana de gestación, sin embar-
go, el receptor de TSH no empieza a ser
estimulado hasta el 2º trimestre del emba-
razo.
TABLA II. Peculiaridades diagnóstico-terapéuticas
de la enfermedad de Graves durante el embarazo.
• El diagnóstico puede pasar desapercibido
• Como enfermedad autoinmune puede
mejorar espontáneamente
• Los fármacos antitiroideos, anticuerpos
TSI y hormonas tiroideas atraviesan la
placenta
• El tratamiento antitiroideo debe ser
ajustado y monitorizado cuidadosamente
durante la gestación, para mantener
niveles de T4 plasmática en rango
normal-alto
• Fármaco de elección en embarazo
Propiltiuracilo:
- No efectos teratogénicos
- Posible administración durante la
lactancia
El mecanismo implicado en la altera-
ción fetal, es la transferencia materna de
anticuerpos estimuladores del receptor
TSH (TSI), produciéndose una tirotoxico-
sis intraútero y posteriormente postnatal,
hasta la desaparición de los anticuerpos.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO EN LA
EMBARAZADA
El manejo diagnóstico-terapéutico de
la enfermedad de Graves en la gestante
se describe en las tablas II y III. Dada la
correlación entre los niveles elevados de
TSI y el desarrollo de hipertiroidismo fetal
a partir de la 2ª mitad de la gestación, se
debe realizar una determinación seriada
de los TSI maternos (Tabla III).
DIAGNÓSTICO NEONATAL
Las concentraciones elevadas de hormo-
nas tiroideas a las que se encuentra expues-
to el hipotálamo durante un estadio crítico
para el desarrollo fetal pueden condicionar
Recién nacido de 3 días de vida con ictericia desde el nacimiento, temblor generalizado y hepatomegalia 47

TABLA III. Controles analíticos en embarazadas con enfermedad de Graves.

• Control exclusivo con hormonas tiroideas

• Con tratamiento ablativo previo Control de TSI
• En tratamiento actual con antitiroideos
• Hipertiroidismo fetal/neonatal en embarazos previos
Si TSI ↑

1) Modificación del tratamiento antitiroideo materno

2) Monitorización fetal:
• Frecuencia cardiaca
• Maduración ósea.
• Medición del perfil tiroideo (mejor parámetro para
determinar la probabilidad de desarrollar
hipertiroidismo en el periodo neonatal).

TABLA IV. Valores de hormonas tiroideas en RN TABLA V. Clínica del hipertiroidismo fetal y neo-
a término. natal.

• T4: 7,3-22,9 ng/dl (99% ligado a proteínas) • Clínica fetal: Retraso del crecimiento,
prematuridad, taquicardia (>160 lpm),
• T4 libre:
hydrops fetal, muerte.
- RNAT 2-5,3 ng/dl
• Clínica neonatal: Hipercinesia,
- RNPT de 31-36 sem: 1,3-4,7 ng/ dl
irritabilidad, diarrea, escasa ganancia
- RN pretérmino de 25-30 sem: 0,6- 3,3
ponderal, vómitos, ictericia,
ng/dl
vasodilatación cutánea, taquicardia,
• TSH: entre las sem 25-42: 2,5-18 mU/ml
hipertensión, insuficiencia cardiaca,
• T3: hepato-esplenomegalia, ictericia,
- En cordón umbilical (20-75 ng/dl) trombocitopenia, fontanelas pequeñas,
- Poco después del nacimiento: 100-260 bocio difuso y exoftalmos.
ng/dl
- En hipertiroideos: > 400 ng/dl

se deben repetir entre los 3-7 días del naci-

una disminución en la secreción de TSH ori-
ginando hipotiroidismo central.
Por ello, en todos los recién nacidos de
madres con Enfermedad de Graves, se debe
realizar determinación de hormonas tiroi-
deas (TSH, T4 libre) en las primeras 24-
48 horas.
Si las hormonas tiroideas (TSH,T4 libre)
en las 24-48 horas de vida son normales
miento. Si están alteradas (de inicio o a la
semana de vida), se deben determinar
niveles de anticuerpos TSI.
Los valores normales de hormonas tiroi-
deas en el RN se muestran en la tabla IV.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Tanto el inicio de la clínica como la seve-
ridad de la misma puede ser muy variable
(Tabla V). Generalmente se produce la reso-
 48 G. Moreno Solís, M.J. Párraga Quiles, M.D. Huertas Muñoz
TABLA VI. Fármacos usados en el tratamiento del
hipertiroidismo neonatal.
• Antitiroideos: propiltiuracilo (5-10 mg/kg/
día) o Metimazol (0,5-1 mg/kg/día)
• β-bloqueantes: propanolol (2 mg/kg/día),
en casos de hiperactividad cardiovascular
o neurológica
• Yodo: solución de Lugol (126 mg/ml): 1
gota/8 horas
• Glucocorticoides: usados en niños
extremadamente enfermos
lución espontánea del cuadro entre 3-12
semanas de vida, aunque se ha descrito
persistencia de la sintomatología hasta
los 6 meses.
El tratamiento debe iniciarse precoz-
mente tras la confirmación diagnóstica
(Tabla VI).
El diagnóstico y tratamiento precoz se
traduce en una mejoría rápida del cuadro
clínico en la mayoría de los casos. Poste-
riormente se debe disminuir de forma gra-
dual hasta su retirada, realizando contro-
les hormonales semanales hasta su nor-
malización.
Aunque su relación con el hipertiroi-
dismo neonatal es cuestionada, se han
descrito secuelas a largo plazo tales como
retardo del crecimiento, craneosinostosis,
hiperactividad y problemas de comporta-
miento y desarrollo.
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 8 Recién nacido con tumoración escrotal al
nacimiento
F. Vázquez Rueda, D. Ruiz Díaz, M.E. Mateos González, A.M. García
Ceballos
CASO CLÍNICO
Recién nacido varón a las 40 semanas
de edad gestacional por parto vaginal
eutócico y peso adecuado para la edad
gestacional (3.195 g). Remitido a las 72
horas de vida por tumoración escrotal
izquierda presente al nacimiento, suges-
tiva de torsión testicular.
EXPLORACIÓN FÍSICA
No rasgos dismórficos ni genitales
ambiguos. Se palpa tumoración escro-
tal izquierda de 3 cm de diámetro, de con-
sistencia dura, no dolorosa y sin signos
inflamatorios. Transiluminación negati-
va. No se palpan adenopatías satélites.
Testículo derecho en bolsa escrotal, de
consistencia y tamaño normales. Resto
FIGURA 1. Ecografía-Doppler testículo izquierdo.
de la exploración sin hallazgos valora-
bles.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Marcadores tumorales (alfa-FP, β-HCG)
normales.
• Ecografía-Doppler testicular:Testículo
izquierdo aumentado de tamaño, de
ecogenicidad heterogénea, con áreas
hipoecoicas en su interior y flujo peri-
férico conservado (Fig. 1).
DIAGNÓSTICO
• Ante la sospecha de tumor testicular
o torsión testicular diferida, se rea-
liza exploración quirúrgica median-
te abordaje inguinal, objetivándose
testículo izquierdo constituido por
áreas quísticas de diferente tamaño
49
 50 F. Vázquez Rueda, D. Ruiz Díaz, M.E. Mateos González, A.M. García Ceballos

FIGURA 2. 2 H&E x 40. FIGURA 3. Inhibina. FIGURA 4. Proteína S-100.

FIGURA 5. Actina ML. FIGURA 6. Vimentina. FIGURA 7. Cromogranina.

que ocupan todo el parénquima tes- EVOLUCIÓN

ticular.
• Se practica orquiectomía izquierda, con
ligadura proximal del cordón espermá-
tico y orquidopexia contralateral por
vía escrotal.
• Macroscópicamente es una masa que
mide 3,1 cm de diámetro, de consisten-
cia sólida con áreas quísticas en su inte-
rior.
• Microscópicamente, se observan célu-
las granulares positivas para citoque-
ratinas (CAM S-2, CK-EA1, CK-EA2 y S-
100) (Figs. 2-4), así como células de
aspecto fetal con inmunorreactividad
para vimentina, actina de músculo liso
y cromogranina) (Figs. 5-7), con negati-
vidad para alfa-FP, CEA y Ag epitelial de
membrana (Figs. 4 a 7).
• El diagnóstico histológico e inmuno-
histoquímico es de tumor de células
de la granulosa de tipo juvenil (TCGJ),
estadio I.
• Los marcadores séricos de tumores tes-
ticulares (alfa-FP, b-HCG) se encuen-
tran dentro de los valores normales
para su edad.
• Cariotipo 46XY.
• La RM postcirugía no evidencia res-
tos tumorales ni adenopatías.
• Actualmente se siguen controles clíni-
cos cada 3 meses, con determinación de
marcadores tumorales cada 6 meses.
• A los 28 meses tras su diagnóstico y
tratamiento quirúrgico, el paciente se
encuentra libre de enfermedad y en
remisión completa.
TUMOR TESTICULAR DE CELULAS DE LA
GRANULOSA TIPO JUVENIL (TCGJ)
GENERALIDADES
• Los tumores testiculares representan
el 1-2% de los tumores pediátricos:
 Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento 51

TABLA I. Clasificación histológica de los tumores testiculares primarios.

Tumores de células germinales Seminoma (40%)

No seminoma (20%) Carcinoma embrionario
Teratoma
Tumor del saco vitelino
Coriocarcinoma
Tumores mixtos (40%) Gonadoblastoma

Tumores del estroma gonadal Tumores de células de Sertoli

(5%) Tumores de células de Leydig
Tumores de células de la
granulosa

- 83% de los tumores testiculares son
de origen germinal.
- 8% se corresponden con tumores del
estroma gonadal (células de Leydig,
células de Sertoli y células de la gra-
nulosa).
- 6% son tumores de anejos testicula-
res como el rabdomiosarcoma para-
testicular.
- 2% son tumores del tejido de sopor-
te del testículo, como es el fibrosar-
coma.
- 1% se corresponde con leucemias o
linfomas.
• De todos los tumores primarios del tes-
tículo, el 95% se originan en células ger-
minales (seminoma y no seminoma) y
el resto (5%) son neoplasias de células
sin función germinal (células de Ley-
dig, Sertoli, granulosa) (Tabla I).
• Dentro de los germinales, un 39% son
teratomas benignos, un 3% teratomas
inmaduros y un 58% son tumores
malignos, siendo los más frecuentes
los tumores del saco vitelino o seno
endodérmico, mientras que una peque-
ña proporción son teratomas.
• En las disgenesias gonadales se obser-
van tumores mixtos, tipo gonadoblas-
toma.
• Entre 1-2% son bilaterales, apareciendo
de manera sincrónica o metacrónica.
• La etiología es desconocida, aunque
existen factores predisponentes con-
génitos y adquiridos, desarrollándose
en las criptorquidias, entre 7-10% de los
tumores testiculares.
• El TCGJ fue descrito por primera vez en
1983 por Crump en un feto de 30 sema-
nas con un tumor del estroma de los
cordones sexuales en un testículo
intraabdominal, siendo Lawrence en
1985 quien describe los criterios histo-
patológicos.
• El TCGJ constituye el 15% de los tumo-
res del estroma gonadal y el 6% de los
tumores testiculares.
CLÍNICA
• Los tumores testiculares se presentan
como una masa escrotal o abdominal,
inicialmente asintomática.
• Entre un 15-25% se asocian a hidroce-
le o hernia inguinal.
• Los TCGJ suelen presentarse como una
masa escrotal indolora, asociada a geni-
tales ambiguos y/o anomalías cromosó-
micas sexuales. Cuando son pequeños,
no suelen presentar ginecomastia, sien-
do más frecuente en los tumores de gran
 52 F. Vázquez Rueda, D. Ruiz Díaz, M.E. Mateos González, A.M. García Ceballos

TABLA II. Estadiaje.

Estadio Características
I Tumor localizado en testículo sin invasión de la cápsula o cordón espermático
II Tumor extendido a linfáticos sub-renales
II A Microscópicos
II B Macroscópicos
III Tumor extendido a linfáticos supra-renales y supra-diafragmáticos
IV Metástasis parenquimatosas a distancia

tamaño (>10 cm) y/o estadios avanzados - Torsión testicular diferida.

con afectación metastásica (Tabla II).
• La mayoría de los casos se presentan
como una enfermedad localizada.
• Las metástasis pueden ser por vía lin-
fática y sanguínea, afectando princi-
palmente a ganglios retroperitoneales
y pulmón.
DIAGNÓSTICO
• En la evaluación diagnóstica, además
de la exploración física escrotal, es
imprescindible la ecografía, que detec-
ta masas intratesticulares con una sen-
sibilidad >90%.
• Niveles séricos de marcadores tumorales:
- La alfa-FP está presente en los tumo-
res de células germinales no semi-
nomatosos, salvo en coriocarcinoma,
si bien puede ser de ayuda limitada
en niños <1 año, debido a su eleva-
ción fisiológica.
- La beta-HCG se encuentra aumenta-
da en coriocarcinoma, carcinoma
embrionario y seminoma.
• La TC de tórax y abdómino-pélvica y la
gammagrafía ósea son muy útiles para
la detección de metástasis.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• El diagnóstico diferencial de un neo-
nato con una tumoración escrotal, se
plantea con:
- Tumoraciones testiculares, tanto
benignas como malignas.
• Ante una lesión quística testicular,
deben incluirse en el diagnóstico dife-
rencial:
- Displasia quística testicular
- Teratoma
- Linfangioma quístico
- Tumor del saco vitelino
- Gonadoblastoma
• Aunque son infrecuentes en la edad
pediátrica, y excepcionales en el perio-
do neonatal, los tumores del estroma
gonadal y en particular, los derivados
de células de la granulosa, deben ser
incluidos en el diagnóstico diferencial
de las masas testiculares.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
• En el TCGJ, la orquiectomía radical en
pacientes con enfermedad localizada
(estadio-I) es el tratamiento actual-
mente recomendado, ofreciendo una
evolución y pronóstico favorables, sien-
do excepcionales las recurrencias o las
metástasis.
• Revisiones actuales sugieren que la
combinación de quimioterapia, con o
sin radioterapia y la resección tumoral
mejoran la supervivencia en el grupo
de pacientes con enfermedad avanza-
da (estadios III-IV).
 Recién nacido con tumoración escrotal al nacimiento 53

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 9 Niña de 14 meses con catarro de vías
altas, afectación del estado general y
coluria
E. García Martínez, M. Antón Gamero, P. Sánchez Corral
CASO CLÍNICO
Niña de 14 meses con catarro de vías
altas de 2 días de evolución acompaña-
do de fiebre y vómitos, que acude a urgen-
cias por decaimiento y tendencia al sue-
ño en las últimas horas junto con emisión
de orina oscura.
ANTECEDENTES PERSONALES
Gestación normoevolutiva. Ecografías
prenatales normales. Parto a término, vagi-
nal y eutócico. Periodo neonatal normal.
Lactancia materna. No profilaxis antirra-
quítica. Vacunaciones correctas.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Hija única. Padre con diabetes tipo 1.
Madre con enfermedad mixta del tejido
conectivo con fenómeno de Raynaud aso-
ciado. La madre y una tía materna pade-
cieron Síndrome Hemolítico-Urémico en
la infancia sin llegar a necesitar diálisis.
Actualmente mantienen función renal
normal.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Febril. Somnolienta aunque con bue-
na respuesta a estímulos. No signos
meníngeos ni de focalidad neurológica.
Bien nutrida e hidratada. Elementos
petequiales en cara. Auscultación car-
diaca: taquicardia, con tonos puros y rít-
micos. Auscultación respiratoria con
buena ventilación bilateral sin ruidos
sobreañadidos. Abdomen blando y
depresible sin masas ni megalias. Oro-
faringe enrojecida. Otoscopia normal.
Resto de la exploración sin hallazgos
reseñables.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Hemograma: 4.000 leucocitos/mm3,
hemoglobina 7,6 g/dl, hematocrito
30,8%, plaquetas 32.000/mm3.
• Bioquímica sanguínea: urea 157 mg/dl,
Cr 1,4 mg/dl, Na 133 mEq/L, K 5,9 mEq/L,
Cl 103 mEq/L, proteínas totales 5,3 g/dl.
AST 195 U/L, ALT 70 U/L, GGT 6 U/L, FA
425 U/L.
• Parámetros de hemólisis: LDH 3.833 U/L,
haptoglobina indetectable, esquisto-
citos 26‰.
• Sistemático y sedimento de orina:
Abundantes hematíes, cilindros granu-
losos e hialino-granulosos.
• Estudio inmunológico: Inmunoglobu-
linas normales. Complemento: C3 67
mg/dl, C4 13,20 mg/dl, C1q 5,96 mg/dl,
C1 inhibidor 37,9 mg/dl.
• Ecografía abdominal: Riñones de aspec-
to globuloso con morfología y posición
normales. No se aprecia dilatación del
sistema excretor.
55
 56 E. García Martínez, M. Antón Gamero, P. Sánchez Corral
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de síndrome hemo-
lítico-urémico (SHU) ingresa en el hospi-
tal, desarrollando insuficiencia renal agu-
da progresiva con oligoanuria, trastornos
hidroelectrolíticos, y acidosis metabólica,
precisando diálisis peritoneal cíclica con-
tinua durante 11 días. Cifras máximas de
urea y creatinina de 169 mg/dl y 3,4 mg/dl.
Hematuria macroscópica y proteinuria en
rango nefrótico. Desarrolla hipertensión
transitoria que se controla con un fárma-
co calcio antagonista.
En la evolución presenta una única cri-
sis hemolítica, con trombopenia severa,
precisando reposición de plaquetas y con-
centrado de hematíes. Se administra plas-
ma fresco congelado diario hasta la reso-
lución del cuadro agudo.
A las 24 horas de su ingreso comien-
za con deposiciones líquidas con copro-
cultivo negativo. Peritonitis por Staphylo-
coccus aureus que precisa antibioterapia
sistémica.
La paciente es dada de alta del hospi-
tal tras la resolución del cuadro agudo.
Hasta el momento ha presentado 12 epi-
sodios más de insuficiencia renal agudo
debido a recaídas del SHU. Ha requerido
diálisis peritoneal en 5 ocasiones y en una
de ellas además hemodiálisis. Tras las
recaídas se produce una recuperación
completa de la función renal sin protei-
nuria así como de la hipertensión arterial
asociada.
En estudio de los factores del com-
plemento realizado no se detecta alte-
ración de los distintos componentes, aun-
que se demuestra la presencia de muta-
ción en el gen del componente C3, que
no determina anomalía en sus niveles
pero sí en la regulación. Dicha mutación
se detecta también en la madre y en la
tía.
SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÉMICO
ATÍPICO
GENERALIDADES
• Es un tipo de microangiopatía trombó-
tica caracterizada por daño endotelial
seguida de oclusión en pequeñas arte-
riolas y capilares que ocasiona anemia
hemolítica y lesión multiorgánica con
afectación predominante de riñón, tubo
digestivo y sistema nervioso central.
• El síndrome hemolítico urémico típico
es causado por verotoxinas producidas
por E.coli y su curso clínico caracterís-
ticamente se asocia a un proceso dia-
rreico en los días previos.
• En las formas atípicas no existe ante-
cedente diarreico y pueden ser esporá-
dicas, recurrentes y familiares; tiene peor
pronóstico y pueden terminar en insu-
ficiencia renal. La tabla I muestra las
diferencias entre ambos tipos de SHU.
FISIOPATOLOGÍA DEL SHU ATÍPICO
• La lesión endotelial, predominante-
mente renal, se produce por una regu-
lación defectuosa de la vía alternativa
de activación del complemento de for-
ma adquirida o congénita hasta en un
50% de los casos (Fig. 1).
• La vía alternativa está activada perma-
nentemente y creando C3b que se une
a superficies bacterianas y a las célu-
las del huésped (fundamentalmente
endoteliales). Las células del huésped
son protegidas de este ataque median-
te proteínas reguladoras del comple-
mento asociadas a la membrana.
• El clivaje de C3 es regulado por el fac-
tor H, factor I y MCP. En los genes de
estos factores se han detectado las
principales mutaciones asociadas a
predisposición por Síndrome Hemolí-
tico Urémico Atípico.
 Niña de 14 meses con catarro de vías altas, afectación del estado general y coluria 57

TABLA I. Tipos y etiología de síndrome hemolítico urémico

Relacionadas con cuadro diarreico No relacionadas con diarrea

• Relacionadas con verotoxinas o toxinas Shiga • 10% de los casos
• Edad: 4 meses-5 años • Cualquier edad
• Buen pronóstico: 75% no progresan a • Familiar o esporádico
insuficiencia renal crónica • 50% progresan a IRC
• Causas:
- Relacionado con neumococo o VIH
- Neonatal
- Deficiencia o alteración complemento
- Familiar

Vía clásica Vía lectina Vía alternativa

Activación del complemento

Factores
C 3b reguladores Factor I

MCP Factor H
DAÑO
RENAL Daño endotelial

Hemoglobinuria Reacción inflamatoria

Protrombosis

Anemia hemolítica Trombopenia

FIGURA 1. Fisiología del síndrome hemolítico urémico atípico.

CLÍNICA tratamiento más efectivo en síndro-

Las principales manifestaciones rena-
les y extrarrenales se esquematizan en la
figura 2.
TRATAMIENTO
• De soporte: incluyendo diálisis peri-
toneal aguda, hasta el momento el
me hemolítico urémico en referen-
cia a la morbi-mortalidad, cambios
histológicos, proteinuria e hiperten-
sión.
El síndrome hemolítico-urémico es la
primera causa de indicación de diálisis
peritoneal aguda en la infancia.
 58 E. García Martínez, M. Antón Gamero, P. Sánchez Corral

HIPERTENSIÓN
MANIFESTACIONES ARTERIAL
HEMATOLÓGICAS Retención salina
Anemia Daño arterial ALTERACIONES
Trombopenia PANCREÁTICAS

S. HEMOLÍTICO URÉMICO

INSUFICIENCIA MANIFESTACIONES
RENAL AGUDA ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
CARDIACAS Irritabilidad
Daño miocárdico Convulsiones
isquémico

FIGURA 2. Manifestaciones clínicas del síndrome hemolítico urémico.

• Terapia con plasma: gelado 10-20 ml/kg si no existe pro-

- Tipos
. Reposición de plasma fresco con-
gelado: restaura niveles y funcio-
nalidad del sistema del comple-
mento y sus reguladores.
. Plasmaféresis: Retira factores muta-
dos y otros activadores del comple-
mento y del daño endotelial. No
supone sobrecarga de volumen.
- ¿Cuándo?
. En las recaídas: En las 24 horas pri-
meras del inicio del cuadro junto con
el resto de tratamiento de soporte.
. De forma preventiva: En casos de
enfermedad grave, se han descrito
mejoría en el número de recaídas
tanto con la administración de plas-
ma fresco como con la realización
de plasmaféresis.
- ¿Plasma fresco o plasmaféresis?
. Preferible recambio plasmático, con
recambio de 1,5 la volemia (65-70
ml/kg).
. Si no es posible la plasmaféresis:
reposición con plasma fresco con-
blema de sobrecarga de volumen.
- Futuro: la terapia biológica, se
encuentra en fase de investigación;
anticuerpos dirigidos contra compo-
nentes de la vía alternativa del com-
plemento con el objeto de frenar el
daño tisular derivado.
PRONÓSTICO
• Depende de la causa y de la pérdida de
masa nefrónica; en el SHU atípico
depende del curso de la enfermedad
que puede variar según el defecto
genético.
• El trasplante renal de donantes vivos
relacionados está contraindicado por
el riesgo de recidiva de la enfermedad.
• Puede ser necesaria la plasmaféresis
pre-, intra y post-trasplante.
• El trasplante combinado hepatorrenal
puede ser exitoso en casos de SHU gra-
ve con déficit de factores del comple-
mento de síntesis hepática (factor H,
factor I…) acompañado de terapia con
plasma.
 Niña de 14 meses con catarro de vías altas, afectación del estado general y coluria
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 10 Varón de 2 meses con febrícula, eritema
perioral, urticaria y edemas, tras la toma
de leche adaptada
J. Torres Borrego, A. Sánchez Carrión, G. Moreno Solís

CASO CLÍNICO RN 4.100 g. Lactancia materna desde el

Lactante de 2 meses que presenta reac-
ción inmediata tras la última toma de lac-
tancia artificial consistente en febrícula,
eritema perioral, urticaria generalizada,
edema facial, de labios y dorso de pies y
manos; no clínica extracutánea. Había ini-
ciado lactancia mixta de forma intermi-
tente 7 días antes, presentando los días
previos eritema perioral y exantema en
cuello y tronco tras las tomas de biberón.
ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES
Embarazo normal. Parto mediante fór-
ceps. Periodo neonatal sin incidencias. Peso
nacimiento, recibió una toma de lactan-
cia artificial (20 ml) en la maternidad.
No antecedentes de atopia en la fami-
lia.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Exantema con elementos numulares en
diana, distribuidos por tronco, cara y raíz de
extremidades (Fig. 1); angioedema de dorso
de pies y manos; temperatura 37,7ºC rectal.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Inmunoglobulinas séricas: IgG: 520
mg/dl; IgA: 37 mg/dl; IgM: 51 mg/dl; IgE:
< 4,75 UI/ml.

FIGURA 1. Exantema genera-

lizado con lesiones en “esca-
rapela”.

61
 62 J. Torres Borrego, A. Sánchez Carrión, G. Moreno Solís
• IgA salivar: 2,1 mg/dl.
• Pruebas cutáneas (prick): (-lactoalbú-
mina (++), (-lactoglobulina (+++), case-
ína (+++), histamina (++).
• IgE específicas (CAP): (-lactoalbúmina:
1,99 kU/L (clase 2), (-lactoglobulina: 4,43
kU/L (clase 3), caseína: 3,47 kU/L (clase
2).
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• Con el diagnóstico de alergia a proteí-
nas de leche de vaca se aconsejó conti-
nuar con lactancia materna exclusiva,
prescribiéndose un hidrolizado exento
de proteínas (tolerado sin incidencias
en consulta) en caso de requerir lactan-
cia mixta o artificial exclusiva.
• Se entregó hoja informativa de alimen-
tos a evitar y se recomendó que en caso
de presentar reacción anafiláctica por
ingesta inadvertida de proteínas vacu-
nas, acudiese al Centro de Salud más
próximo.
• Se recomendó asimismo retrasar la
introducción de pescado, clara de hue-
vo y legumbres hasta los 12, 14 y 16
meses respectivamente.
ALERGIA A PROTEÍNAS DE LECHE DE
VACA
GENERALIDADES
• La alergia a proteínas de leche de vaca
(APLV) afecta a un 2-5% de la población
infantil.
• Habitualmente la APLV se manifiesta
en niños menores de 6 meses varios
días después de iniciar la lactancia mix-
ta, en forma de reacción cutánea inme-
diata tras las tomas (eritema perioral
y facial, angioedema, urticaria).
• Son frecuentes los síntomas digesti-
vos, y en niños menores de 2 meses,
el edema de dorso de pies y manos,
también puede existir rechazo de los
biberones, irritabilidad y reacciones por
contacto directo o indirecto con la
leche.
ETIOPATOGENIA
• El origen de la sensibilización a PLV pue-
de ser la toma ocasional de pequeñas
cantidades de leche de vaca en niños
alimentados al pecho, siendo frecuen-
te encontrar el antecedente de la admi-
nistración esporádica de uno o varios
biberones desde el nacimiento. No obs-
tante, existen casos en los que no se
da esta circunstancia, por lo que se pos-
tula que la sensibilización también
podría producirse por vía placentaria
o a través de la lactancia materna
mediante la llegada de trazas de PLV al
tubo digestivo del niño.
• Hay que recordar que el intestino es
inmaduro anatómica y funcionalmen-
te los primeros meses de vida extrau-
terina, lo que junto con la inmadurez
del sistema inmunológico (no es raro
observar en estos niños un déficit par-
cial y transitorio de IgA, IgAs y/o IgG)
hace que exista mayor permeabilidad
del intestino a las proteínas alergéni-
cas, que pasan al torrente sanguíneo
con mayor facilidad en esta etapa de
la vida.
• En este sentido, habría que eliminar la
práctica de administrar biberones espo-
rádicos con distintas razones como
esperar la “subida de la leche”, imposi-
bilidad transitoria de la madre para
amamantar al niño como por ejemplo
tras cesárea, o para “ayudar” a la lac-
tancia materna (término que se debe-
ría evitar pues elimina el estímulo que
tiene la succión del pezón materno
sobre la producción de leche).
Varón de 2 meses con febrícula, eritema perioral, urticaria y edemas, tras la toma de leche adaptada
• Se ha intentado relacionar el parto
mediante cesárea con una mayor pre-
disposición a padecer sensibilización
a neumoalergenos y alimentos, aun-
que esta asociación no está claramen-
te demostrada.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
• Al diagnóstico se llega mediante una
historia clínica sugestiva apoyada por
la positividad de las pruebas cutáneas,
determinación de Ig E específica y en
ocasiones pruebas de provocación.
• Una vez realizado el diagnóstico, se indi-
cará una dieta estricta exenta de pro-
teínas de leche de vaca. En estas con-
diciones la evolución natural es favo-
rable, pues la sensibilización suele ser
transitoria, adquiriendo el 85-90% de
los niños diagnosticados de APLV la
curación antes de los tres años de edad.
• La lactancia será materna o con hidro-
lizados exentos de proteínas o fórmu-
las de soja, no estando indicados los
hidrolizados parciales ni como trata-
miento ni como prevención. En caso
de que el niño también presente sín-
tomas con la toma de hidrolizados,
la dieta se haría con fórmulas elemen-
tales.
• Se realizará un seguimiento periódi-
co de los pacientes cada seis a doce
meses, en los que se incluirán pruebas
cutáneas y/o determinación de IgE
específicas y se preguntará por contac-
to con proteínas lácteas y sus conse-
cuencias. En base a estos datos se prac-
ticará la prueba de provocación oral,
siempre en ámbito hospitalario y con
personal y medios suficientes para tra-
tar una reacción generalizada poten-
cialmente grave.
• De la sensibilización a las tres princi-
pales proteínas lácteas, alfa lactoalbú-
63
mina, beta lactoglobulina y caseína,
unos niveles de IgE elevados frente a
caseína tienen valor pronóstico, ya que
habrá menos probabilidades de adqui-
rir la tolerancia.
• Varios autores han intentado estable-
cer un nivel umbral tanto del tamaño
de pápula en el prick como de Ig E espe-
cífica por encima de los cuales es muy
probable que se produzca reacción en
la prueba de provocación con distintos
alimentos diferenciando entre varios
grupos de edad.
• Sólo un 3-5% de pacientes tendrá reac-
ción cruzada con las proteínas de la car-
ne de vaca, por lo cual, no es una bue-
na práctica recomendar sistemática-
mente una dieta exenta de ésta. Por
otro lado, existe con frecuencia reac-
ción cruzada con leche de cabra y ove-
ja, por lo que no se deben recomendar
éstas sin antes haber comprobado su
tolerancia.
• Varios autores han propuesto pautas
de desensibilización en las cuales se
administran cantidades progresivas de
leche de vaca hasta conseguir la tole-
rancia.
ASPECTOS CONTROVERTIDOS
• Necesidad de restringir o eliminar la
ingesta de lácteos en la dieta de la
madre si se va a continuar la lactancia
natural. Se ha demostrado que en la
leche materna aparecen trazas de PLV,
que podrían prolongar la sensibiliza-
ción.
• Actitud a seguir en sucesivos herma-
nos de un niño afecto de APLV.
• Actitud a seguir con respecto a la intro-
ducción en la dieta de otros alimentos
potencialmente alergénicos (retraso
de clara de huevo, pescados, legum-
bres).
 64 J. Torres Borrego, A. Sánchez Carrión, G. Moreno Solís
• Realización sistemática de tests cutá-
neos y/o determinación de IgE especí-
ficas frente a esos alimentos y actitud
a seguir en caso de positividad de éstas.
• Uso alternativo de leche de otros mamí-
feros (cabra, oveja).
• Actitud a seguir en niños con derma-
titis atópica y sensibilización a PLV.
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 11 Lactante de 40 días que presenta en las
últimas 48 horas rechazo de las tomas,
decaimiento, hipotonía y llanto débil
E. López-Laso, J.L. Pérez-Navero, I. Ibarra de la Rosa

CASO CLÍNICO ingreso, que incluyeron: bioquímica

Mujer de 40 días que ingresa por recha-
zo de las tomas, decaimiento, llanto débil,
somnolencia e hipotonía de 48 horas de
evolución.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Embarazo, parto y periodo neonatal
normales. No antecedentes familiares de
interés. Como antecedentes epidemioló-
gicos, la lactante era alimentada con fór-
mula de inicio correctamente preparada
y recibía una infusión comercializada a
base de manzanilla e hinojo, sin otros datos
destacables.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Al ingreso hospitalario presentaba som-
nolencia, hipotonía moderada, llanto y suc-
ción débil y rechazo de las tomas. Pulsos
centrales y periféricos llenos. Buena perfu-
sión periférica.Tonos cardiacos claros, fuer-
tes y rítmicos. No soplos. Buen murmullo
vesicular en ambos campos pulmonares.
Abdomen blando, depresible, no doloroso,
no visceromegalia ni masas abdominales.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• En los exámenes complementarios rea-
lizados en las primeras horas tras su
sérica básica, EAB, amonio, lactato, sis-
temático de orina, ecografía cerebral y
abdominal, ecocardiograma, TC crane-
al y citoquímica de LCR, no se objetiva-
ron alteraciones, salvo anemia con reti-
culocitosis regenerativa sin datos de
hemólisis.
• Ante la sospecha de encefalopatía agu-
da se realizaron: RM craneal que fue
normal, varios EEG que mostraron acti-
vidad cerebral normal, perfil de amino-
ácidos y ácidos orgánicos, normales.
EVOLUCIÓN
• En los siguientes 2 días presentó estre-
ñimiento, ptosis bilateral, pupilas dila-
tadas fijas, oftalmoplejía, facies hipo-
mímica, agravamiento de la debilidad
bulbar, empeoramiento de la hipoto-
nía y de la debilidad, con desaparición
de los movimientos antigravitatorios
y reflejos miotáticos hipoactivos, por
lo que ingresó en UCIP.
• A las 72 horas del ingreso hospitala-
rio se sospechó patología de la unión
neuromuscular, bien botulismo del lac-
tante o un síndrome miasténico con-
génito, por lo que se notificó a la Red
Nacional de Vigilancia Epidemiológi-
ca. Se recogieron muestras de heces,
de la fórmula de inicio y de la infusión

65
 66 E. López-Laso, J.L. Pérez-Navero, I. Ibarra de la Rosa

FIGURA 1. Estudio del nervio cubital derecho. En el canal A1 se registra el potencial de acción motor
compuesto (CMAP) pasados 10 minutos de la tetanización. El incremento tan significativo de la ampli-
tud y el área (> 100%), con respecto al valor basal previo (canal A3), mostró facilitación postactivación.
La parte derecha de la gráfica refleja un decremento del área del 4º potencial de acción durante la
estimulación repetitiva de baja frecuencia.

consumida por la lactante para la presináptico y un patrón miopático,muy

detección de toxina botulínica y se rea-
lizaron cultivos, iniciándose los trámi-
tes para conseguir inmunoglobulina
humana específica para el botulismo
del lactante (IHE).
• En las siguientes horas precisó ventila-
ción mecánica por fallo de bomba respi-
ratoria. La parálisis flácida descendente
alcanzó su máxima expresión. El estu-
dio neurofisiológico mostró defecto de
la transmisión neuromuscular a nivel
sugerentes de botulismo del lactante
(Fig. 1). El test de edrofonio fue negativo.
• La paciente precisó 10 días ventilación
asistida. A partir del 7º día de ingreso
experimentó mejoría, con recuperación
progresiva de la motilidad y menor
necesidad de ventilación mecánica lo
que permitió instaurar asistencia res-
piratoria no invasiva (CPAP nasal) el día
13; a los 14 días informan de la presen-
cia de toxina botulínica en heces.
 Lactante de 40 días que presenta en las últimas 48 horas rechazo de las tomas, decaimiento ...
TRATAMIENTO
• El Ministerio de Sanidad autorizó el
empleo de IHE. Se administró el día 20
de ingreso, a pesar de estar en fase de
recuperación de la debilidad neuromus-
cular.
Siguiendo el protocolo de la FDA se
remitieron muestras de heces, de la fór-
mula de inicio y de la infusión consu-
midas por la lactante a EEUU, confir-
mándose la presencia de toxina botu-
línica tipo B, así como de esporas de
Clostridium botulinum tipo B en las
heces. No se detectaron en las mues-
tras de la fórmula de inicio y de la infu-
sión consumidas por la lactante.
• En los siguientes días continuó la recu-
peración progresiva, permitiendo la reti-
rada del soporte ventilatorio y el inicio
de la alimentación oral, siendo alta a
los 33 días de su ingreso hospitalario,
con una exploración neurológica nor-
mal, salvo una discreta hipotonía axial.
BOTULISMO
GENERALIDADES
• El botulismo del lactante es una enfer-
medad infecciosa rara que se debe a la
colonización intestinal por Clostridium
botulinum, bacteria que produce toxi-
na botulínica in situ con la consiguien-
te absorción de ésta al torrente circu-
latorio, originando bloqueo de la libe-
ración de acetilcolina en las termina-
les presinápticas de la unión neuro-
muscular y del sistema nervioso autó-
nomo.
• Esta enfermedad se describió por pri-
mera vez en 1976. En EE.UU. el botulis-
mo del lactante tiene una incidencia
superior al botulismo del adulto, mien-
tras que en Europa ocurre lo contrario.
67
• Tradicionalmente el botulismo del lac-
tante se ha asociado a la ingesta de
miel. Por otro lado, las esporas de Clos-
tridium botulinum son muy resisten-
tes y se vehiculizan por el aire, conser-
vando su capacidad infectiva, por lo que
lugares próximos a zonas de de cons-
trucción y de agricultura, polvorientos
y ventosos aumentan el riesgo de infec-
ción. El tipo de suelo y el clima son res-
ponsables de diferencias epidemioló-
gicas entre regiones.
• Desde el año 1998 no se tenía constan-
cia de casos de botulismo del lactante
en la Red Nacional de Vigilancia Epide-
miológica, hasta que detectamos a una
paciente con esta enfermedad en julio
de 2007 en nuestro centro. Suscitó alar-
ma el hecho de que dos meses más tar-
de se diagnosticase un segundo caso
en la provincia de Huelva. Como ante-
cedente epidemiológico común a
ambos lactantes se registró la ingesta,
en los días previos a comenzar la sinto-
matología, de una infusión comerciali-
zada a base de manzanilla e hinojo.
• Los pacientes registrados con anterio-
ridad en España habían sido detecta-
dos en Cádiz (1997) y Ciudad Real (1998).
Estos casos se asociaron a la ingesta
de miel, hecho que no se documentó
en nuestro paciente.
DIAGNÓSTICO
• Se presenta en lactantes menores de 1
año, a una edad media de 10 semanas,
como consecuencia de la ingesta de
esporas de Clostridium botulinum. Exis-
ten otras especies de Clostridium que
producen una neurotoxina responsa-
ble de una sintomatología similar, como
Clostridium baratii y butyricum.
• La sintomatología puede ser muy varia-
da, desde hipotonía con fallo de medro
 68 E. López-Laso, J.L. Pérez-Navero, I. Ibarra de la Rosa
hasta síndrome de muerte súbita del
lactante (SMSL), por lo que probable-
mente se trate de una entidad infra-
diagnosticada. Bohnel y cols encontra-
ron toxina botulínica en el intestino de
más del 20% de una serie de 72 lactan-
tes fallecidos por SMSL en Alemania,
sin embargo Byard y cols. en Australia,
no encontraron toxina botulínica en
248 lactantes fallecidos por esta mis-
ma causa. Probablemente estas dife-
rencias sean explicables por los fac-
tores geoclimáticos reseñados.
• El diagnóstico diferencial incluye, entre
otros a enfermedades neurometabó-
licas como las mitocondriales, enfer-
medades neuromusculares como los
síndromes miasténicos congénitos, y
enfermedades por otros agentes infec-
ciosos, como enterovirus.
TRATAMIENTO
• Ha sido tradicionalmente de soporte,
hasta el desarrollo de la terapia espe-
cífica con IHE, que neutraliza la toxina
botulínica circulante.
• En el año 2003 la Food and Drug Admi-
nistration (FDA) de EEUU. aprobó el
empleo de inmunoglobulina humana
específica (IHE) (BabyBIG®) para el tra-
tamiento de aquellos lactantes en los
que se sospeche esta enfermedad, que
afecta a unos 80-100 niños cada año
en EE.UU. Actualmente, más de 800
niños han sido tratados con IHE en ese
país, sin embargo ningún lactante euro-
peo había recibido esta medicación
antes de nuestra paciente.
• Inmunoglobulina humana específica:
- Su seguridad y eficacia fue demos-
trada mediante un ensayo clínico
desarrollado en California, entre 1992
y 1997, que incluyó a 122 lactantes con
botulismo. El tratamiento se aplicó
en las primeras 72 horas del ingreso.
Posteriormente la FDA permitió que
la IHE se aplicara en un estudio abier-
to a pacientes de toda la nación, que
concluyó con la autorización del fár-
maco.
- En el ensayo clínico se encontró que,
en comparación con el grupo control,
los lactantes tratados con IHE mos-
traron una significativa reducción en
la duración de la estancia en UCIP, en
el tiempo de ventilación mecánica y
en la duración de la alimentación
parenteral o enteral por sonda. No se
registraron efectos adversos graves.
- En nuestro caso, indicamos la admi-
nistración de IHE a los 20 días, a pesar
de estar en fase de recuperación, para
prevenir daños adicionales derivados
de la absorción de toxina por el intes-
tino, hecho que se produce hasta que
el lactante es capaz de eliminar las
esporas.
- Los anticuerpos bloquean la neuro-
toxina circulante durante un perio-
do de 6 meses lo que previene las
recaídas, que pueden favorecerse por
el empleo de antibióticos.
- Se recomienda evitar los aminoglu-
cósidos por su efecto en la transmi-
sión neuromuscular. En el caso de
precisar antibióticos la elección
menos desfavorable sería trimeto-
prim-sulfametoxazol.
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de apnea, tos y cianosis
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A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido
CASO CLÍNICO
Lactante de mes y medio de vida con
febrícula en días previos y rechazo de las
tomas, que acude al Servicio de Urgencias
por presentar en las últimas horas pau-
sa de apnea, con cianosis peribucal, de
unos segundos de duración. Presenta fie-
bre de hasta 38,3°C acompañado de tos,
rinorrea serosa y estornudos.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Madre con catarro de vías altas en la
actualidad. Asmática, no fumadora.
Padre sin antecedentes de interés,
fumador de un paquete de tabaco diario.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado de 40 semanas
de gestación. Ecografías prenatales nor-
males. Parto vaginal eutócico,Test de Apgar
9/10. Peso al nacimiento: 3120 g. Periodo
neonatal sin incidencias. Alimentación:
lactancia materna
EXPLORACIÓN FÍSICA:
Peso: 4.980 g. Talla: 58 cm. Perímetro
cefálico: 39 cm. Buen estado general. Bien
hidratado y perfundido. No exantemas ni
petequias. Tiraje subcostal, intercostal y
supraclavicular; no aleteo nasal. Auscul-
tación cardiaca: tonos puros y rítmicos a
155 lpm. Auscultación respiratoria: 60 rpm;
disminución del murmullo vesicular en
ambos campos pulmonares, con sibilan-
tes espiratorios y subcrepitantes predo-
minantemente en bases; saturación de
oxígeno del 96% (a aire ambiente); pun-
tuación Score Wood-Downes-Ferrés: 6.
Abdomen: blando, depresible, no masas
ni megalias. ORL: sin hallazgos. Valoración
neurológica normal.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
• Hemograma: leucocitos 11.300 (L: 61%;
N: 26%; M: 5%); hemoglobina 10.5 g/dl;
plaquetas 500.000 mm3.
• Bioquímica sanguínea: valores den-
tro de la normalidad, incluyendo PCR y
procalcitonina
• Sedimento orina: negativo
• PCR para B. pertussis: negativo
• Virus respiratorios en lavado nasofa-
ríngeo: positivo para virus respiratorio
sincitial (VRS).
• Radiografía de torax: hiperinsuflación
pulmonar. Atelectasia lóbulo superior
derecho (Fig. 1).
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de bronquiolitis
por VRS moderada se inicia tratamien-
to con oxigenoterapia a través de cánu-
las nasales a 1 L/m, se canaliza vía peri-
71
 72 A.M. Porras Pozo, F. Fernández Gutiérrez, G. Vázquez León, A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido

FIGURA 1. Rx AP de tórax:
Hiperinsuflación pulmonar
con imágenes de aumento
de densidad en lóbulo supe-
rior derecho, compatibles
con atelectasia.

férica para fluidoterapia intravenosa y se • Es la principal causa de hospitalización

pautan aerosoles de adrenalina en sue-
ro salino hipertónico. La evolución es favo-
rable, desapareciendo las pausas de
apnea y disminuyendo los signos de difi-
cultad respiratoria, lo que permite iniciar
alimentación oral a las 24 horas de su
ingreso, que es bien tolerada. El pacien-
te puede ser dado de alta a domicilio a
los 7 días de su ingreso.
BRONQUIOLITIS
GENERALIDADES
• Se define como el primer episodio agu-
do de sibilancias en el niño menor de
2 años, en el contexto de un cuadro res-
piratorio de origen viral.
• El agente etiológico más frecuente es
el VRS (50-70% de todos los casos),
seguido por virus Parainfluenzae (1,2,3),
Adenovirus (3,7,21), Rinovirus, Influenzae
(A y B), Enterovirus, Herpes simple,
Metapneumovirus, Bocavirus y Corona-
virus. Hay que tener en cuenta la posi-
bilidad de coinfección del VRS y otros.
en menores de 1 año, siendo más fre-
cuente en lactantes de 2 a 6 meses, en
los meses de invierno.
• Entre el 1 y el 5% de los pacientes pre-
cisan ingreso hospitalario y 5-16% de
ellos en UCIP.
• La duración media de la enfermedad
en menores de 12 meses es de 12 días,
el 18% siguen presentando la enferme-
dad a los 21 días y el 9% a los 28 días.
• El 40% de los niños tendrán sibilancias
en los primeros 5 años y el 10% después
de los 5 años.
FACTORES DE RIESGO
a) Ambientales
• Presencia de hermanos mayores si
comparten habitación.
• Asistencia a guardería.
• Tabaquismo materno durante emba-
razo y padres fumadores.
• Hacinamiento/residencia en suburbios.
b) De gravedad
• Prematuridad y bajo peso al nacimien-
to.
 Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis 73

TABLA I. Escala de Wood-Downes-Ferrés*.

Puntos Sibilancias Tiraje FR FC Ventilación Cianosis

0 No No < 30 <120 Buena
Simétrica No
1 Final espiración Subcostal e 31-45 >120 Regular
intercostal Simétrica Sí
2 Toda espiración Todo lo anterior 46-60 Muy disminuida
+ Supraclavicular
+ Aleteo nasal
3 Espiración e Todo lo anterior Tórax silente
inspiración + supraesternal

*Leve: 1-3 Moderado: 4-7 Grave: 8-14

• Edad menor de 12 semanas especial- rechaza las tomas y presenta decai-

mente menos de 6 semanas.
• Enfermedad pulmonar y defectos con-
génitos de las vías aéreas.
• Cardiopatías con shunt izquierda-dere-
cha significativo.
• Enfermedad neurológica con hipoto-
nía e incoordinación faríngea.
• Enfermedades neuromusculares.
• Inmunodeficiencias.
• Enfermedades metabólicas.
• Anomalías congénitas múltiples.
DIAGNÓSTICO
La clínica suele ser muy característica,
permitiendo establecer con facilidad el
diagnóstico:
• Comienza como un cuadro catarral (tos,
rinorrea serosa, estornudos), en ocasio-
nes con fiebre.
• En 2-3 días se intensifica la tos y apa-
recen aumento del trabajo respirato-
rio, taquipnea, sibilantes y estertores
crepitantes inspiratorios, hipoventila-
ción e irritabilidad.
• En los casos graves la dificultad respi-
ratoria es importante y el paciente
miento.
• La apnea puede ser la primera mani-
festación clínica en lactantes peque-
ños (menores de 2 meses y de 32 sema-
nas de edad gestacional).
• Se debe hacer una valoración objeti-
va de la gravedad a través de la esca-
la de Wood-Downes modificada por
Ferrés (Tabla I).
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Aspirado nasofaríngeo: para detectar
antígenos de virus respiratorios por
inmunofluorescencia. No se realizará
de forma sistemática, sólo si precisa
ingreso.
• Hemograma/Bioquímica sanguínea: No
se realizará de forma rutinaria salvo en
presencia de síndrome febril en meno-
res de 2-3 meses o clínica sugestiva de
infección bacteriana. En estos casos se
realizarán además hemo y urocultivo
(lactantes menores de 2 meses con sín-
drome febril asociado).
• Radiografía de tórax: Aparecen de sig-
nos de atrapamiento aéreo (hiperinsu-
 74 A.M. Porras Pozo, F. Fernández Gutiérrez, G. Vázquez León, A.M. Romero Espinosa, M.J. Moyano Pulido
flación, aumento de los espacios inter-
costales y espacio retroesternal), aso-
ciados en ocasiones a atelectasias lami-
nares, segmentarias e incluso lobares
así como consolidaciones segmenta-
rias. No se recomienda de forma siste-
mática, sino en función de la clínica
(dificultad respiratoria moderada-gra-
ve, SatO2 < 92%, edad inferior a 3 meses
con síndrome febril y/o criterios clíni-
cos de infección asociada: toxicidad,
mal estado general, auscultación pul-
monar patológica de forma focal).
• Gasometría: Sólo se realizará en casos
graves (score ≥ 8) o si a pesar de oxige-
noterapia los valores de saturación de
oxigeno están por debajo del 90%. La
hipercapnia es un factor de mal pro-
nóstico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Debe incluir:
• Asma.
• Tos ferina.
• RGE/trastornos deglución.
• Cuerpo extraño de las vías aéreas.
• Fibrosis quística .
• Anomalías pulmonares congénitas.
• Infección por Chlamydia trachomatis.
• Inmunodeficiencia.
• Cardiopatías congénitas.
• Anillo vascular.
• Neumonitis intersticial.
• Bronquiolitis obliterante.
MANEJO Y TRATAMIENTO DEL NIÑO CON
BRONQUIOLITIS
a) Criterios generales de hospitalización
RELATIVOS:
• Menores de 6 semanas (12 semanas)
con cualquier grado de dificultad res-
piratoria.
• Riesgo social.
• Atelectasia/condensación radiológica.
• Enfermedad neuromuscular, metabó-
lica, síndrome polimalformativo...
• Antecedentes personales de cardiopa-
tía, neumopatía crónica, inmunodepre-
sión, prematuridad (< 35 semanas).
ABSOLUTOS:
• Mal estado general/ aspecto tóxico.
• Rechazo de tomas.
• FR mayor de 70 rpm o mayor de 50 rpm
con SatO2 menor 94%.
• Pausas de apnea o cianosis.
• Necesidad de oxígeno para mantener
SatO2 > 94%.
• Wood-Downes-Ferrés > 4.
b) Medidas generales
• Posición semiincorporada en decúbito
supino 30° grados y cabeza en ligera
extensión.
• Hidratación, mediante la administra-
ción de líquidos por vía oral o intrave-
nosa si existe intolerancia digestiva y/o
dificultad respiratoria grave que impi-
da una hidratación oral adecuada. Se
debe destacar que la bronquiolitis se
puede asociar a un aumento en la
secreción de ADH.
• Desobstrucción nasal/lavados nasales,
cuando exista dificultad respiratoria
por obstrucción nasal. Se realizarán
especialmente antes de las tomas, sue-
ño y administración de medicación
inhalada, practicándose lavados nasa-
les con suero fisiológico o salino al 3%
antes de la succión.
• No se recomienda la fisioterapia respi-
ratoria.
• Evitar el tabaquismo pasivo.
c) Medidas higiénicas de aislamiento y
medidas de control y prevención de
infección intrahospitalaria
• Lavado de manos antes y después del
contacto con los niños afectos.
 Lactante de 45 días que presenta pausas de apnea, tos y cianosis
• Desinfectar fonendoscopio.
• Uso de guantes (no estériles), bata y
mascarillas faciales (para el personal
con síntomas catarrales).
• Limpieza-desinfección de superficies
cercanas de contacto, de juguetes….
• Separación de los pacientes 1,8 metros.
• Reagrupamiento de los niños VRS posi-
tivos y de sus enfermeras si no es posi-
ble el aislamiento individual.
• Restricción en el número de visitas
familiares.
d) Soporte respiratorio. Oxigenoterapia
• Monitorizar el estado clínico-respira-
torio-cardiaco mediante valoración clí-
nica continua y determinación seriada
de la saturación de oxigeno frecuencia
cardiaca y respiratoria.
• Administración de oxígeno caliente y
humidificado mediante cánulas nasa-
les/mascarilla facial, con flujo máximo
de 2 L/min, para mantener la SatO2 ≥
92%.
e) Tratamiento farmacológico
• Broncodilatadores
- Salbutamol inhalado: 0,15 mg /kg
(0,03 ml/kg) en 3-3,5 ml de suero sali-
no al 3% o suero salino fisiológico, a
un flujo de oxigeno 6-8 lpm en 15
minutos cada 4 horas. Más eficaz en
mayores de 6 meses y antecedentes
de atopia y/o asma familiar.
- Adrenalina inhalada: 0,25-0,3 mg /kg
(0,25-0,3 ml/kg al 1/1000; máximo 5
ml), en suero salino 3% o suero sali-
no fisiológico (3-3,5 ml), a un flujo de
oxígeno 6-8 L/min, durante 15 minu-
tos, cada 4 horas.
• Glucocorticoides
- No se recomienda la administración
de glucocorticoides sístémicos o inha-
lados de forma rutinaria.
75
- Pueden ser útiles en enfermedad pul-
monar asociada o episodios recurren-
tes de sibilancias. En estos casos se
puede indicar la administración de
budesonida nebulizada (0,5-2 mg/12
horas) o dexametasona oral o iv (0,4
mg/kg/dia).
• Antibióticos.
- No administración de antibióticos
salvo existencia de coinfección bac-
teriana
• Helio
- Administrado en una mezcla 70/30
con oxígeno (Heliox®) mejora los sín-
tomas en pacientes con bronquioli-
tis leve y moderada, al ser el helio un
gas con menor densidad que el nitró-
geno (favorece un flujo laminar en la
vía aérea).
f) Criterios de tratamiento domiciliario y
alta hospitalaria
• No dificultad respiratoria.
• Puntuación en la escala Wood-Dow-
nes-Ferrés menor de 3.
• Frecuencia respiratoria menor de 60
• Saturación de oxigeno mayor del 92%
(monitorización de saturación de oxi-
geno al menos 6 horas después de reti-
rar oxigeno).
• No apneas en las últimas 48 horas.
• Adecuada alimentación por vía oral e
hidratación (ingesta mayor del 75% del
a normal).
• Ambiente social y familiar adecuado.
• Facilidad de seguimiento por parte del
pediatra de atención primaria.
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 13 Lactante de 6 meses con gastroenteritis
aguda, fiebre alta y sed intensa
M.A. Frías Pérez, S. Jaraba Caballero, MªJ. Velasco Jabalquinto
CASO CLÍNICO
Lactante de 6 meses con cuadro de
GEA de 2 días de evolución. Deposiciones
líquidas sin sangre, en nº elevado (> 20/d).
En las últimas horas presenta además
sed intensa, fiebre de 40°C y aunque reci-
be sueroterapia oral vomita todo lo que
ingiere.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Ambiente higiénico-social muy bajo.
Antecedentes imposibles de determinar
con fiabilidad.
EXPLORACIÓN FÍSICA
FC: 190 lpm ; FR: 70 rpm ; Tª 40°C ; TA:
50/26 mmHg. Decaído, mal estado gene-
ral, poco reactivo aunque cuando se esti-
mula responde con llanto e irritabilidad.
Frío periféricamente y con relleno capilar
lento, signo del pliegue negativo, muco-
sas muy secas, ojos hundidos y fontane-
la muy deprimida. Los pulsos se palpan
débiles.
ACTUACIÓN EN URGENCIAS
Ante la situación de shock y la imposi-
bilidad de canalizar vía periférica, se obtie-
ne vía central (subclavia) y se perfunden
cristaloides a 20 ml/kg (bicarbonato 1/6 M).
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Gasometría venosa: pH 7,05; PCO2: 18
mmHg; PO2: 33 mmHg; bicarbonato: 6
mEq/L; EB: -20; Na+: 155 mEq/L; K+: 5
mEq/L; glucosa: 136 mg/dl; lactato 3,8
mMol/L
• Bioquímica sanguínea: Na+ 159 mEq/L;
K+ 5,2 mEq/L; Cl- 130 mEq/L; Urea 77
mg/dl; creatinina: 1,1 mg/dl; proteínas
6,8 g/dl.
• Análisis de orina: Densidad > 1.030;
excreción fraccionada de Na 1%; sedi-
mento con células tubulares.
• Hemograma: Hemoglobina 15,5 g/dL.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de deshidratación
(DH) grave hipertónica, se establecen las
siguientes prioridades diagnóstico-tera-
péuticas:
• Estimación del déficit hídrico:
- Al no disponer del peso anterior, es
preciso calcularlo en función de la
severidad de la deshidratación. De
acuerdo a la estimación clínica (gra-
ve), se calcula un déficit aproximado
del 10%.
- Utilizando este porcentaje y de acuer-
do al peso actual, se puede estimar
el peso anterior al cuadro, que debe
ser la base para los cálculos posterio-
res:
77
 78 M.A. Frías Pérez, S. Jaraba Caballero, MªJ. Velasco Jabalquinto
P anterior → 100%
P actual (5,5 kg) → 100 - %DH
= 90%; de donde:
Peso anterior /5,5 kg = 100% / 90%;
Peso anterior: 5,5 kg ·(100/90) = 6,1 kg
- Déficit hídrico calculado: Peso en gra-
mos por %DH = 6100 · 10% = 610 ml
• Necesidades basales: Al tratarse de una
DH hipertónica, en la que suele existir
un exceso de ADH,se deben aportar sólo
3/ de sus necesidades basales (457 ml).
4
• Tiempo de reposición: Aunque la DH es
grave, la hipertonicidad no lo es y la
rehidratación puede hacerse en 48
horas (si el Na+ > 175 mEq/L la reposi-
ción debe ser mucho más lenta).
• Tipo de líquidos: Al tratarse de DH hiper-
tónica se utilizará glucosalino o gluco-
bicarbonatado 1/5.
• Tratamiento de la alteración del equili-
brio ácido-base:
Cálculo del anión GAP [Na + – (Cl - +
CO3H-)]
GAP calculado: 155-134= 21 (valores nor-
males 9 a 14)
Por tanto, el paciente presenta una aci-
dosis metabólica mixta (pH 7,05),
secundaria a la pérdida de bicarbona-
to por la diarrea (que debe reponerse
exógenamente dado el pH inferior a
7,10) y a acidosis láctica por el shock.
De acuerdo a la fórmula de Astrup:
Déficit de CO3H- = 0,3 · EB · kg = 0,3 · 20
· 6,1 = 36,6 mEq
Dado que con el bicarbonato 1/6 molar
empleado en la reposición (100 ml) se
han repuesto 16,6 mEq de bicarbonato,
restarían 8 mEq de bicarbonato para
corregir hasta 2/3 del déficit.Habitualmen-
te no es necesario reponer el 1/3 restante.
Resumen de la reposición
• Volumen 1º día: 3/4 NB (457ml) + 1/2 défi-
cit (300 ml): 30 ml/h
• Suero inicial: Glucobicarbonatado 1/5
(aporta 1 mEq/30 ml) durante las pri-
meras 8 horas (repondría el déficit res-
tante) y posteriormente pasar a GS 1/5
si la gasometría ha mejorado.
DESHIDRATACIÓN
GENERALIDADES
• Se produce por la pérdida corporal de
agua y sales minerales en proporcio-
nes fisiológicas o dispares, generan-
do los diferentes tipos de DH: isotóni-
ca (Na+ 130 a 150 mEq/L), hipotónica
(Na+ < 130) e hipertónica (Na+ > 150).
• La causa más frecuente es la gastroen-
teritis vírica (sobre todo por rotavirus)
y con menos frecuencia la bacteriana.
• Existen otras causas como cetoacido-
sis diabética, diabetes insípida, trastor-
nos endocrinos (hipocortisolismo),
estrés quirúrgico o deprivación de agua,
entre otras.
CLÍNICA
• Los síntomas dependen no sólo de la
intensidad si no también del tipo de
DH.
• En la DH hipotónica predomina la deple-
ción del espacio extracelular y por ello,
además de letargia, hipotonía muscu-
lar y signo del pliegue positivo, los sig-
nos de shock aparecen precozmente.
• En las hipertónicas, la DH afecta sobre
todo al espacio intracelular, por lo que
predomina sed intensa, gran sequedad
de mucosas, fiebre, irritabilidad e hiper-
tonía muscular, siendo los signos de
shock más tardíos.
ESTIMACIÓN DEL DÉFICIT DE FLUIDOS
a) Por la pérdida de peso: Debemos cono-
cer el peso anterior a la enfermedad.
 Lactante de 6 meses con gastroenteritis aguda, fiebre alta y sed intensa 79

Peso anterior → 100% TABLA I. Manifestaciones clínicas de la deshidra-

Peso actual → 100-%DH tación en función de su intensidad.
b) Por la clínica del paciente (Tabla I): Per-
mite estimar la intensidad de la DH en Leve Moderada Grave
función de la gravedad de los signos Sed + ++ +++
y síntomas. Fontanela Normal Deprimida Muy
En función de la gravedad, el déficit cal- deprimida
culado será diferente según la edad del Mucosas + ++ +++
paciente: Ojos hundidos + ++ +++
Leve Moderada Grave Pliegue +/- + ++
Lactantes < 5% 6-9% > 10% Lágrimas Sí +/- Ausentes
Niños < 3% 4-6% > 7% Perfusión Normal +/- Mala

TRATAMIENTO
Indicaciones del tratamiento vía
parenteral en la DH
• En general las deshidrataciones graves
y la mayoría de las moderadas se tra-
tan por vía parenteral. Se consideran
indicaciones de reposición intraveno-
sa:
- Signos de shock.
- Lactante con peso < 4,5 kg o edad <
3 meses.
- Incapacidad para la ingesta oral.
- Incapacidad para aumentar el peso
o pérdida a pesar de ingesta de líqui-
dos.
• Lo más urgente es el reconocimiento
del shock y si existe, tratarlo enérgica-
mente con expansores de la volemia
(20 ml/kg de suero cristaloide isotóni-
co). Este volumen no se tendrá en cuen-
ta en los cálculos de DH.
• El planteamiento terapéutico debe
basarse sobre:
- El cálculo del déficit de agua: (déficit
de agua = %DH multiplicado por el
peso). El peso utilizado es el previo a
la DH (si se desconoce se calcula
sobre el peso actual y el porcentaje
de DH estimado).Tener en cuenta las
pérdidas mantenidas, que pueden
cuantificarse para su reposición.
- La elección del tipo líquido de repo-
sición: dependerá del tipo de deshi-
dratación:
. Hipotónica: S. glucosalino o gluco-
bicarbonatado 1/2
. Isotónica: S. glucosalino o glucobi-
carbonatado 1/3
. Hipertónica: S. glucosalino o glu-
cobicarbonatado 1/5
- La corrección de las alteraciones del
equilibrio ácido-base: Puede existir
acidosis metabólica hiperclorémica
y con GAP normal por pérdidas de
bicarbonato (ej. diarrea), normoclo-
rémica con GAP elevado (ej. shock
con acidosis láctica) o trastornos
mixtos. También alcalosis si predo-
minan pérdidas de cloro (ej. fibrosis
quística, estenosis hipertrófica de
píloro).
En general se corrigen las acidosis
con pH < 7,20, inicialmente con bicar-
bonato 1/6 M o bicarbonato 1M (1/3
del déficit estimado = 0,3 · peso (kg)
· exceso bases) y posteriormente con
glucobicarbonatado (otro 1/3), for-
mando parte de la reposición. El 1/3
restante habitualmente no es preci-
so reponerlo.
 80 M.A. Frías Pérez, S. Jaraba Caballero, MªJ. Velasco Jabalquinto

TABLA II. Aportes electrolíticos en función del TABLA III. Datos diferenciales del tipo de fallo
tipo de deshidratación (mEq/kg). renal

Hipotónica Isotónica Hipertónica Prerrenal Renal

Na+ 10-14 7-11 2-4 Diuresis Disminuida Disminuida
K+* 8-10 7-11 2-4 Densidad > 1.020 1.010-1.020
Cl- 10-14 7-11 0 a -6 Sedimento N Células-cilindros
Ca++ Aportes habituales (salvo si FENa < 1-2% > 2-3%
hipocalcemia).
FENa: Excreción fraccionada de sodio
* Antes de reponer potasio debemos asegurarnos
de que el paciente inicia diuresis y no presenta
fallo renal establecido.

al déficit y pérdidas, controlando la

- El cálculo del tiempo de la reposición:
. Isotónica. 24 h: 1/2 del déficit en 8 h
y la otra 1/2 en 16 h ó 36 h: aportan-
do el déficit de forma constante
. Hipotónica. 24 h: 1/2 del déficit en 8
h y la otra 1/2 en 16 h ó aportando
el déficit de forma constante.
Si es severa, en 36 h.
. Hipertónica. En 48-72 horas (depen-
diendo de la gravedad y el grado de
hipertonicidad).
- La corrección de las alteraciones elec-
trolíticas (Tabla II).
- La valoración de la función renal: Es
importante la distinción entre fallo
prerrenal (el más frecuente) del fallo
renal establecido (Tabla III).
En caso de afectación renal estable-
cida se reducirán los aportes hídricos
respuesta a diuréticos y función renal.
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 14 Lactante de 19 meses que presenta
cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y
poliuria
M. Rodríguez Salas, I. Gázquez Serrano, J. Gómez Vázquez
CASO CLÍNICO
Lactante de 19 meses derivada por su
pediatra para estudio por presentar can-
sancio de varios días de evolución y pérdi-
da de peso (en el último mes ha perdido
1500 g).
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin incidencias.
Parto pretérmino, de 35 semanas, eutóci-
co, con peso adecuado a la edad gestacio-
nal. Ictericia fisiológica.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Abuelo materno con Diabetes Mellitus
tipo 2.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, consciente y
orientada. Bien hidratada y perfundida.
Eritema perianal. Exploración por órganos
y aparatos sin hallazgos reseñables.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Glucemia capilar: 446 mg/dl.
• Orina (tira reactiva): Glucosuria (+++)
y cuerpos cetónicos (++).
• Hemograma: normal.
• Bioquímica sanguínea (incluyendo
transaminasas): Glucemia 391 mg/dl,
resto normal.
• Gasometría: pH 7.39, bicarbonato: 21
mEq/L.
• Triglicéridos y colesterol: normales.
• Hormonas tiroideas: normales.
• Hemoglobina glucosilada 9,5%.
• Péptido C: <0,02.
• Anticuerpos AntiGAD: 3,60.
• Anticuerpos Anti IA2: 46,31.
• Antitiroxin Fosfatasa: No se detectan.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de diabetes melli-
tus tipo 1 la paciente se ingresa en el hos-
pital, aplicándose el algoritmo terapéuti-
co que se detalla en la figura 1.
DIABETES MELLITUS TIPO 1: DEBUT
DIABÉTICO
GENERALIDADES
La diabetes mellitus (DM) es la enfer-
medad endocrinológica más frecuente en
la infancia y en la adolescencia.
Se caracteriza por la existencia de una
hiperglucemia en ayunas y post-ingesta.
Es un síndrome en el que existe una
alteración en el metabolismo de los hidra-
tos de carbono, proteínas y grasas.
Las formas más importantes son las
causadas por déficit en la secreción de
insulina (DM tipo 1) y las que son conse-
81
 82 M. Rodríguez Salas, I. Gázquez Serrano, J. Gómez Vázquez

Cetonuria POSITIVA Cetonuria NEGATIVA

Bicarbonato >10 Edad < 6 años

Insulina rápida 0,5- 0,75 UI/Kg/día

0,25 UI/kg/dosis en 3 dosis:
cada 6 horas 70% insulina intermedia
30% análogo acción rápida FIGURA 1. Algoritmo de tra-
tamiento del debut diabéti-
co en niños.

cuencia de la resistencia a la insulina (DM

tipo2).
Factores
CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES MELLITUS Virus HLA ambientales
• Diabetes tipo 1:
- Tipo A: Inmunomediada.
- Tipo B: Idiopática. ?
• Diabetes tipo 2.
• Otros tipos: Proceso autoinmune
- Defectos genéticos de la función de (anticuerpos)
las células beta: Diabetes Mody.
- Defectos genéticos de la acción de la
insulina.
- Enfermedad del páncreas exocrino. Destrucción
- Endocrinopatías. Cél. β
- Inducida por fármacos. (insulitis)
- Infecciones.
La etiopatogenia de la DM1 A se esque-
matiza en la figura 2 y las diferencias entre
DM 1
la DM 1 y 2 en la tabla I. (hiperglucemia)

CLÍNICA
• Forma típica: poliuria, polidipsia y per-
dida de peso. En muchas ocasiones nic-
turia. Es poco frecuente la polifagia.
• Forma cetoacidótica grave: Se presen-
ta del 10 al 30% de los casos. Habitual-
mente se comprueba en la historia clí-
nica la presencia de sintomatología en
las semanas previas.
• Hallazgo casual: Hiperglucemia, gluco-
suria y/o cetonuria en un análisis de
rutina. Frecuentemente hay anteceden-
FIGURA 2. Etiopatogenia de la diabetes mellitus.
tipo 1 A. En ella intervienen factores infecciosos,
genéticos y ambientales, aunque la etiología real
es desconocida.
tes de vulvovaginitis y/o eritema del
pañal persistente, con orina pegajosa.
DIAGNÓSTICO
• Se consideran cifras de glucemia nor-
males, tras un ayuno de 8 horas, 110
 Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y poliuria 83

TABLA I. Características diferenciales entre la diabetes mellitus tipo 1 y 2 en la infancia.

DM 1 DM 2
Frecuencia 10-20% 80-90%
Incidencia 11 / 100.000 habitantes Pocos datos
Edad 5-7 años 12-14 años
12-14 años tiende a ↓
Sexo H = M (predominio masculino?) Predominio femenino
Hª familiar Débil Marcada
Incidencia gemelos ↓ ↑
Ac antiinsulares Presentes Disminuidos con diferente distribución
Secreción insulina ↓ Normal o ↓
Resistencia insulina Ocasional Frecuente

COMA CETÓSICO ASINTOMÁTICA CLÍNICA TÍPICA

(dx casual) (polidipsia, poliuria, pérdida peso...)

DM?
gaso, pH, iones, orina

≥ 200 GLUCEMIA al azar < 110

110-199

≥ 200 GLUCEMIA en ayunas < 110

110-125

SOG
≥ 200 Cifra a los 120 minutos < 140

140-199 Si G. ayunas > 110

D. MELLITUS ATG AGA NORMALIDAD

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de la diabetes mellitus.

mg/dl para la plasmática y 97 mg/dl - Presenta los síntomas clásicos de la

para la capilar. enfermedad y una glucosa plasmáti-
• Se puede establecer el diagnóstico de ca superior o igual a 200 mg/dl (11,1
diabetes mellitus cuando un niño: mmol/L) en cualquier momento del día.
 84 M. Rodríguez Salas, I. Gázquez Serrano, J. Gómez Vázquez
DM
AC. PANCREÁTICOS
SÍ NO
DM TIPO 1 (a)
Autosómica dominante (3 generaciones)
DM TIPO 1 (b)
NO Obesidad
± acantosis nigricans
SÍ DM TIPO 2
FIGURA 4. Algoritmo para la clasificación de la diabetes mellitus.
- Tiene una glucemia plasmática en
ayunas igual o superior a 126 mg/dl
(7,0 mmol/L).
- Tiene una curva de sobrecarga oral
de glucosa (SOG) patológica y a las 2
horas de la sobrecarga presenta una
glucemia:
. ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/L): Diabe-
tes mellitus
. Entre 140 y 199 mg/dl: Intolerancia
a la glucosa (no se trata de una DM
pero es un paciente que precisa un
seguimiento estrecho).
• Una vez efectuado el diagnóstico de
Diabetes Mellitus, deben realizarse exá-
menes complementarios para clasifi-
car la enfermedad:
Hemograma, formula, glucemia, bio-
química sanguínea, lípidos totales, coles-
terol, hormonas tiroideas, hemoglobina
glucosilada (no es criterio diagnóstico),
orina, anticuerpos antiroideos, anticuer-
Hª FAMILIAR
NO SÍ
Un familiar afecto < 25 años
± < 25 años al dx
NO SÍ
DM TIPO MODY
pos de celiaquía (antitransglutaminasa,
antiendomisio, antirreticulina), ICA, IA2,
ICA, ANTI GAD y Péptido C.
La figura 3 esquematiza el diagnóstico
de la DM de debut y la figura 4 el algorit-
mo para su clasificación.
TRATAMIENTO
Se esquematiza en la figura 5
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 Lactante de 19 meses que presenta cansancio, irritabilidad, pérdida de peso y poliuria 85

Glucemia capilar
Glucosuria/Cetonuria
Hemograma
Bioquímica
Gasometría

Alteración
DIABÉTICO INGRESO
NUEVO

CETONURIA

POSITIVA NEGATIVA

Bic > 10 Bic < 10 Menores 6 años:

0,5-0,75 UI/kg/día en
3 dosis:
70% I. intermedia
30% I. análogos de
I. rápida CAD acción rápida
0,25 UI/kg/dosis UCIP Mayores 6 años:
Cada 6 horas 1 UI/kg/día de:
50% I. análogos de
acción rápida en 3 dosis FIGURA 5. Algoritmo de tra-
50% I. prolongada en tamiento para el tratamien-
1 dosis to de la diabetes mellitus de
debut.

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 15 Varón de 15 meses de edad que presenta
lesiones cutáneas eritemato-violáceas de
dos días de evolución, fiebre y edema en
manos y pies
M. Galán Gutiérrez, M.T. Maqueda Cuenca, R. Salido Vallejo,
J.C. Moreno Giménez

CASO CLÍNICO algo en cuello, así como brazos y piernas

(Figs. 2 y 3). Discreto edema de manos y
Niño de 15 meses de edad que consul- pies.
ta por lesiones cutáneas eritemato-violá-
ceas de 2 días de evolución, junto a fiebre EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
de 38,5°C. • Hemograma: leucocitosis (22.000
cels/mm 3) con linfocitosis (10.500
EXPLORACIÓN cels/mm3).
Buen estado general. Lesiones eritema- • Coagulación normal.
to-violáceas de morfología anular (“en • Sedimento urinario sin hematuria ni
escarapela”) localizada en cara (Fig. 1) y leucocituria.

FIGURA 1. Lesiones anulares, múltiples, en ambas FIGURA 2. Lesiones purpúricas con morfología anu-
mejillas y cuello junto a ligero edema local. lar en extremidades inferiores.

87
 88 M. Galán Gutiérrez, M.T. Maqueda Cuenca, R. Salido Vallejo, J.C. Moreno Giménez
FIGURA 3. Detalle en el que se aprecia lesión ampo-
llosa en dorso de pie secundaria al intenso edema.
DIAGNÓSTICO
Edema agudo hemorrágico del lactante.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
• Tratamiento sintomático con parace-
tamol.
• Evolución favorable. En 3 días desapare-
ció la fiebre,resolviéndose el leve edema
y las lesiones cutáneas en 1 semana.
EDEMA HEMORRÁGICO DEL LACTANTE
GENERALIDADES
• El edema hemorrágico agudo del lac-
tante es una variedad de vasculitis leu-
cocitoclástica, de curso benigno y auto-
limitado, que afecta sobre todo a niños
menores de 2 años.
• La causa es desconocida. Se conside-
ra que se trataría de una vasculitis
mediada por inmunocomplejos, pro-
bablemente precipitada por una infec-
ción, sobre todo de vías respiratorias
altas, por vacunaciones recientes o por
la administración de medicamentos.
CLÍNICA
• Se caracteriza por la aparición súbita
de fiebre, lesiones cutáneas purpúri-
cas y grados variables de edema en las
regiones afectadas.
• Es característica la ausencia de afecta-
ción sistémica y la espectacularidad de
las lesiones contrasta con el buen esta-
do general del paciente.
• Las lesiones cutáneas se inician como
pápulas edematosas, eritematosas o
eritematopurpúricas, que experimen-
tan crecimiento centrífugo adquirien-
do morfología anular o arciforme (“en
escarapela”), de distribución simétri-
ca, afectando a cara y extremidades,
ocasionalmente ampollosas o necró-
ticas.
• En exámenes de laboratorio sólo apa-
rece elevación de reactantes de fase
aguda, siendo los estudios de coagu-
lación y sedimentos urinarios norma-
les.
• Histológicamente se aprecia una vas-
culitis leucocitoclástica que se puede
extender al tejido celular subcutáneo.
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
• El diagnóstico se establece por la clíni-
ca y los hallazgos de laboratorio.
• Más importante es el diagnóstico dife-
rencial que se resume en la tabla I.
TRATAMIENTO
• Sólo es sintomático con resolución del
cuadro en 1-3 semanas.
• En ocasiones pueden originarse varios
brotes de forma consecutiva, aunque
no suelen presentarse en número supe-
rior a cuatro.
La administración de corticoides y anti-
histamínicos no parece alterar el curso de
la enfermedad.
 Varón de 15 meses de edad que presenta lesiones cutáneas eritemato-violáceas de dos días ... 89

TABLA I. Diagnóstico diferencial del edema agudo hemorrágico del lactante.

Clínica Distribución Síntomas Edad Histología-

Enfermedad cutánea preferente asociados habitual Duración laboratorio
Edema Placas Cara, Fiebre 4 meses < 2 semanas Vasculitis
agudo purpúricas y extremidades - 2 años leucocitoclástica
hemorrágico policíclicas y genitales
Edema en Respeta
la periferia tronco
de las
lesiones
Púrpura de Brotes de Nalgas Artralgias > 2 años 1 mes Vasculitis
Schönlein- máculas Extremidades Hematuria leucocitoclástica
Henoch eritemato- Proteinuria Depósito de
purpúricas Dolor IgA en IFD
abdominal Aumento de
IgA en sangre
Eritema Lesiones Parte distal Fiebre > 3 años 2 semanas Dermatitis de
multiforme en diana de Infección interfase
Afectación extremidades herpética Necrosis de
mucosa Neumonía queratinocitos
Infiltrado
perivascular
linfohistiocitario
Síndrome Pápulas Cara Fiebre > 7 años De semanas Denso infiltrado
de Sweet Placas Extremidades Artralgias a meses neutrofílico
Nódulos Artritis Recurrencias dérmico
eritemato- Conjuntivitis frecuentes Ausencia de
violáceos Iridociclitis vasculitis
Neutrofilia
Malos tratos Púrpura Cabeza Fracturas Cualquier
Equimosis Extremidades óseas edad
Dislocaciones
Urticaria Habones Generalizadas Broncoes- > 6 meses De semanas Edema dérmico
Prurito pasmo a meses Infiltrados
Angioedema linfocitarios
Dolor perivasculares
abdominal Eosinófilos
intersticiales
Enfermedad Habones Generalizadas Fiebre Cualquier Vasculitis
del suero Artralgias edad Inmunocom-
Afectación plejos
renal
.../...

BIBLIOGRAFÍA 2. Ince E, Mumcu Y, Suskan E, Yakinkaya F, Tümer

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 90 M. Galán Gutiérrez, M.T. Maqueda Cuenca, R. Salido Vallejo, J.C. Moreno Giménez

TABLA I. (Continuación) Diagnóstico diferencial del edema agudo hemorrágico del lactante.

Clínica Distribución Síntomas Edad Histología-

Enfermedad cutánea preferente asociados habitual Duración laboratorio
Enfermedad Exantema Generalizadas Fiebre > 5 6 meses 1 mes Vasodilatación
de Kawasaki polimorfo días a 5 años Edema dérmico
Edema Inyección Infiltrados
manos-pies conjuntival linfocitarios
Eritema y Adenopatías perivasculares
descamación Faringitis
acral y perineal Lengua
aframbuesada
Aneurismas
coronarios
Lupus Placas Cabeza Bloqueo Primeras 6 meses Degeneración
eritematoso anulares Tronco cardiaco semanas hidrópica basal
neonatal eritemato- Hepatopatía de vida Cuerpos coloides
escamosas transitoria Mucina dérmica
Infiltrados
linfocitarios
Anticuerpos
anti-Ro en sangre
Púrpura Equimosis Áreas de Mal estado Primeras Trombos de
fulminante generalizada presión de general horas de fibrina
Lesiones extremidades, vida Hemorragia
necróticas nalgas, tronco extensa y difusa
y cuero Escaso infiltrado
cabelludo inflamatorio
Ausencia de
vasculitis
Coagulopatía

co C, Ramón Quiles D. Edema agudo hemorrá- 5. Uribe-Jiménez E, Guevara-Gutiérrez E, Gonzá-

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de la literatura. Actas Dermosifiliogr. 1999; 90:
575-8.
 16 Varón de 45 días, pretérmino, con signos
radiológicos de osteopenia generalizada
Mª J. Párraga Quiles, J.Mª Guzmán Cabañas, M. Zapatero Martínez

CASO CLÍNICO

Lactante de 45 días, nacido a las 26

semanas de edad gestacional, de peso ade-
cuado, que ingresa trasladado de hospital
de 2º nivel para cierre quirúrgico de ductus.

ANTECEDENTES PERSONALES
Madre 30 años. Primípara y primiges-
ta. Embarazo controlado. Screening infec-
cioso negativo. No administración prena-
tal de corticoides. Parto pretérmino, vagi-
nal, eutócico, presentación cefálica. Test
de Apgar 5-7. Reanimación tipo IV.
Permanece ingresado en su hospital FIGURA 1. Rx miembro superior: Rarefacción ósea
de origen, de donde es trasladado con los de diáfisis y metáfisis de húmero, cúbito y radio
diagnósticos de prematuridad, enferme-
dad de membrana hialina grado III, displa-
sia broncopulmonar (imposibilidad de reti- monar. Además, en los huesos largos,
rada de ventilación mecánica) y ductus se constatan signos radiológicos de
arterioso persistente. El tratamiento al alta osteopenia generalizada, así como rare-
incluye nutrición parenteral total con apor- facción de metáfisis humerales y femo-
tes hídricos a 3/4 de necesidades basales, rales, altamente sugestivos de enfer-
dopamina (5 µg/kg/m), furosemida (1 medad metabólica ósea (Figs. 1 y 2).
mg/kg/día) y eufilina i.v. (2 mg/kg/12 horas).

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS A SU ENFERMEDAD METABÓLICA ÓSEA DE LA

INGRESO
• Hemograma y bioquímica sanguínea
sin hallazgos significativos.
• Rx de tórax: imágenes pulmonares
compatibles con displasia brocopul-
PREMATURIDAD
METABOLISMO MINERAL FETAL
La tasa de depósito de calcio y fósfo-
ro en el feto crece de forma exponencial

91
 92 Mª J. Párraga Quiles, J.Mª Guzmán Cabañas, M. Zapatero Martínez

aparición de enfermedad metabólica

FIGURA 2. Rx caderas: Rarefacción ósea de diáfisis
y metáfisis femorales.
durante el tercer trimestre de la gestación
llegando a 100-120 mg/kg/día de calcio
y 70 mg/kg/día de fósforo. El pico máxi-
mo de acreción mineral ósea tiene lugar
entre la 34 y 36 semanas. En el último tri-
mestre los depósitos de Ca y P del hueso
fetal van a suponer más del 80% del Ca
y P del RN a término.
ETIOPATOGENIA
• En el lactante y el niño mayor, el défi-
cit de Vitamina D va a condicionar la
ósea, dando lugar a las formas clásicas
de raquitismo. Por el contrario, el défi-
cit de calcio y fósforo de diferente etio-
logía, condicionará la aparición de
enfermedad metabólica ósea de la pre-
maturidad, siendo el papel de la vita-
mina D escasamente relevante.
• La función del eje endocrino-metabó-
lico vitamina D/PTH será mantener
concentraciones adecuadas de Ca y P
en el líquido extracelular para permi-
tir una mineralización óptima.
• La hipocalcemia y la hipofosforemia
son las señales de inicio que estimu-
lan al eje, con el fin de normalizar las
concentraciones séricas de estos mine-
rales (Fig. 3). En la tabla 1 se relacionan
los principales factores de riesgo de
enfermedad metabólica ósea de la pre-
maturidad.
DIAGNÓSTICO
a) Hallazgos de laboratorio
• Fosfatasa alcalina (marcador de acti-
vidad ósea osteoblástica) elevada.
• Niveles bajos de fósforo sérico. Niveles
de FA > 800 U/L y de P < 3,5 mg/dl, son

25-(OH)-Vit. D

HipoCa ↑ PTH ↑ 1-hidroxilasa renal

1-25-(OH)2-Vit. D Hipo P

↑ Resorción ↑ Resorción ósea

de Ca en asa de Ca
de Henle y
túbulo distal ↑ Absorción
intestinal de Ca y P

FIGURA 3. Metabolismo óseo. Fisiopatología.

 Varón de 45 días, pretérmino, con signos radiológicos de osteopenia generalizada 93

TABLA I. Factores de riesgo de enfermedad metabólica ósea de la prematuridad.

• Edad gestacional <28 semanas. El nacimiento prematuro condicionará unos depósitos de Ca y

P escasos. Si no se instauran las medidas preventivas oportunas destinadas a optimizar los
aportes de Ca y P, la enfermedad podrá aparecer hasta en el 30% de los < 1.500 g y hasta en el
50% de los < 1.000 g.
• Nutrición parenteral prolongada. La solubilidad de estos minerales está limitada en las solu-
ciones de nutrición parenteral. Actualmente existen nuevas formulaciones que han permitido
mejorar la solubilidad evitando la precipitación mineral.
• Fármacos que alteran el metabolismo mineral:
- Metilxantinas. Provocan pérdida renal mineral
- Diuréticos (principalmente Furosemida)
- Corticoides. Deterioran el cartílago de crecimiento, aumentan la resorción ósea, disminu-
yen la función de los osteoblastos y la síntesis de DNA in vitro.
• Alimentación enteral inadecuada con leche materna sin fortificar o con fórmulas no especia-
les para prematuros.

Los lactantes con displasia broncopulmonar, presentan un riesgo aumentado de osteopenia por concu-
rrencia de factores de riesgo (aporte de nutrientes inadecuado, tratamiento con diuréticos y metilxanti-
nas y uso frecuente de corticoides).

altamente sugestivos de osteopenia

significativa.
• La concentración sérica de calcio pue-
de estar baja, normal o ligeramente
aumentada. La calcemia no es útil
como test de screening exclusivo.
• Marcadores de formación y reabsor-
ción ósea como la Osteocalcina y
Deoxypiridinolina (no disponibles de
forma rutinaria en la mayoría de los
laboratorios).

b) Hallazgos radiológicos
• Osteopenia o rarefacción ósea genera-
lizada, en las primeras semanas pos-
tnatales.
• En casos más severos aparecerán los
signos radiológicos de raquitismo. Sue-
len ser evidentes a los 2-4 meses o a la
edad gestacional corregida para el tér-
mino. Se manifiesta con alteraciones
en el cartílago epifisario y en las metá-
fisis (Fig. 4).
FIGURA 4. Cartílago de crecimiento ensanchado.
Deformidad metafisaria en copa.
- Aumento de anchura del cartílago
epifisario.
- Abultamiento de la placa de creci-
miento en forma de copa.
- Rarefacción de las metáfisis.
• Fracturas (Fig. 5).
 94 Mª J. Párraga Quiles, J.Mª Guzmán Cabañas, M. Zapatero Martínez
FIGURA 5. Osteopenia de diáfisis de huesos lar-
gos de antebrazo. Fracturas de radio.
La absorciometría fotónica y la densi-
tometría de energía dual de Rx presentan
una alta sensibilidad para detectar peque-
ñas deficiencias óseas, aunque no están
disponibles en la mayoría de los centros.
PREVENCIÓN
El objetivo es mantener un aporte die-
tético de Ca entre 123 y 185 mg/100 Kcal. y
de P de 82 a 109 mg/100 Kcal y una pro-
porción Ca/P en la dieta mínima de 1,7/1 y
máxima de 2/1. El mantenimiento de con-
centraciones de Ca sérico entre 2,05 y 2,75
mmol/L y de P sérico entre 1,87 y 2,91
mmol/L, evitan la osteopenia de la prema-
turidad. Para ello es necesario realizar:
• Fortificación de la leche materna en
prematuros alimentados con lactan-
cia materna exclusiva.
• Administración de fórmulas especia-
les para prematuros (enriquecidas en
Ca y P).
• Técnicas de aumento de la solubilidad
parenteral del Ca y del P.
• Administración de 400 U/día de vita-
mina D.
PRONÓSTICO
• La osteopenia significativa se ha rela-
cionado con un menor crecimiento lon-
gitudinal a los 18 meses. El potencial
para recuperar el crecimiento después
de esta edad se desconoce.
• La recuperación de la mineralización
ósea puede llegar tarde (hacia el pri-
mer o segundo año de vida), pudiendo
alcanzar niveles de mineralización com-
parables con los del RN a término, si se
establecen las medidas terapéuticas y
preventivas oportunas.
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 17
Lactante de 7 meses que consulta por
retraso madurativo, coreoatetosis y
nistagmus
E. López Laso, D. Ruiz Díaz, M. Gil-Campos

CASO CLÍNICO • Aminoácidos en plasma: aumento de

Lactante de 7 meses que es remitido a
la consulta de neuropediatría por retra-
so madurativo.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, sin patología.
Parto a término, peso al nacimiento: 3.210
g.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Sin interés.
alfa-alanina.
• Ácidos orgánicos en orina: aumento de
lactato.
• Resonancia magnética: hiperintensi-
dad de la señal en secuencias T2, DP y
FLAIR en ambos núcleos lenticulares,
globos pálidos y pedúnculos cerebra-
les (Figs. 1 y 2).
• Electromiografía y velocidad de con-
ducción nerviosa: normales.
• Valoración cardiológica (ecografía y
ECG) y oftalmológica normales.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general. Bien nutrido. No
dismorfias. No discromías. Polipnea leve.
Auscultación cardiorrespiratoria normal.
Abdomen normal. Coreoatetosis bilateral.
Nistagmus vertical y rotatorio. Hipotonía
axial moderada con tracción cefálica pobre.
Reflejos miotáticos hipoactivos. Resto de
examen físico sin hallazgos de significa-
do patológico.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma: normal.
• Bioquímica sanguínea: glucosa, urea,
creatinina, iones y función hepática FIGURA 1. RM craneal ponderada en secuencia
normales. Lactato 32 mg/dL (normal T2 a nivel de ganglios de la base. Lesiones hiper-
hasta 20 mg/dL). Equilibrio ácido-base: intensas bilaterales en núcleos lenticulares y glo-
alcalosis respiratoria. bos pálidos.

95
 96 E. López Laso, D. Ruiz Díaz, M. Gil-Campos

• Actividad de la piruvato deshidrogena-

sa normal en fibroblastos cultivados.

FIGURA 2. RM craneal ponderada en secuencia
T2 a la altura de mesencéfalo. Lesiones hiperin-
tensas en ambos pedúnculos cerebrales.
• Biopsia muscular:
- Ausencia de alteraciones morfológi-
cas en la microscopía óptica.
- Deficiencia del complejo I de la cade-
na respiratoria mitocondrial.
- Estudio genético: mutación hemizi-
gota en el gen NDUFA1 del cromoso-
ma X.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• Con el diagnóstico inicial de síndrome
de Leigh se inicia tratamiento con vita-
mina C, riboflavina, carnitina y coenzi-
ma Q10.
• Ausencia de adquisición de hitos del
desarrollo.
• Deterioro clínico progresivo, intensifi-
cación del patrón respiratorio anormal
e insuficiencia respiratoria aguda en el
curso de una infección respiratoria viral,
siendo éxitus a los 14 meses de edad.
• La misma mutación es encontrada en
la madre del caso índice, por lo que se
ofrece consejo genético a la familia.
ENFERMEDADES DE LA CADENA
RESPIRATORIA MITOCONDRIAL
GENERALIDADES
• Las enfermedades de la Cadena Res-
piratoria Mitocondrial (CRM), se origi-

H+ H+
H+ H+ H+ H+
H+ H+ H+
H+
H+ H+ H+
Cit C H+

CoQ
IV
e– II III
e– I e– O2
e– V
NADH Succinato H2O
ADP+Pi
NAD+ Fumarato

ATP

FIGURA 3. Esquema de las proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial.

 Lactante de 7 meses que consulta por retraso madurativo, coreoatetosis y nistagmus
TABLA I. Síndromes importantes producidos por enfermedades mitocondriales.
• LHON (Neuropatía Óptica Hereditaria de
Leber)
• NARP (Neuropatía con Ataxia y Retinitis
Pigmentosa)
• Síndrome de Leigh (encefalomiopatía
necrotizante subaguda), hipotonía, signos
de tronco, ataxia, signos piramidales,
nistagmus, deterioro con infecciones
• MELAS (encefalopatía, acidosis láctica y
episodios stroke-like), migraña, talla baja,
diabetes mellitus
• MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojo
rasgadas en biopsia muscular), neuropatía,
demencia progresiva
• Wolfram o DIDMOAD (diabetes insípida,
diabetes mellitoss, atrofia óptica y sordera)
• Pearson (anemia/pancitopenia, disfunción
páncreas exocrino y hepática, fallo de
medro, evolución a Kearns-Sayre)
nan por la alteración de la síntesis de
ATP debida a alteraciones de la CRM,
un complejo sistema involucrado en
la fosforilación oxidativa (sistema
OXPHOS).
• La CRM está formada por cinco com-
plejos multienzimáticos situados en
la membrana de la mitocondria (Fig.
3).
• La herencia de los genes que codifican
proteínas de los complejos puede ser
recesiva, dominante, ligada al X o
materna (DNA mitocondrial) con varia-
ble expresión y penetrancia, incluso
para un mismo complejo.
CLÍNICA
• Las formas de presentación son muy
heterogéneas.
• Puede ser multisistémica, con afecta-
ción de los tejidos con mayor consumo
97
• Depleción de DNA mitocondrial (fallo de
medro,disfunción hepática,epilepsia mioclónica,
ataxia, deterioro con infecciones)
• MNGIE (mio-neuro-gastrointestinal
encefalopatía)
• CPEO (oftalmoplejía externa progresiva
crónica)
• Kearns-Sayre:CPEO, retinopatía, ptosis, sordera,
alteraciones conducción cardiaca, ataxia
• Barth: miocardiopatía, miopatía,
neutropenia
• Sengers: cataratas congénitas, miopatía,
cardiomiopatía
• MMIL (miopatía mitocondrial infantil letal)
• Síndrome de Alpers (degeneración
neuronal progresiva, epilepsia refractaria y
afectación hepática)
• Sordera inducida por aminoglucósidos
energético: sistema nervioso central
(SNC), sistema nervioso periférico (SNP),
miocardio, hígado, túbulo renal, retina
y otros.
• En niños la forma de presentación más
frecuente es como encefalomiopatía.
• Inicialmente se describieron una serie
de fenotipos, que se han ampliado pro-
gresivamente y que con frecuencia se
solapan (Tabla I).
• Los defectos de la CRM en niños con
frecuencia se deben a mutaciones de
genes nucleares que codifican subuni-
dades o factores de ensamblaje de los
elementos de la CRM y habitualmen-
te se presentan en los primeros 5 años
de la vida.
• Los defectos del DNA mitocondrial se
asocian con más frecuencia a síndro-
mes clínicos específicos y habitualmen-
te se presentan más tarde.
 98 E. López Laso, D. Ruiz Díaz, M. Gil-Campos
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico de las enfermedades de
la CRM se inicia con la sospecha clíni-
ca ante un perfil compatible de sínto-
mas y signos.
• Deben buscarse datos de afectación del
SNC (clínicos, neurofisiológicos, en la
RM cerebral: lesiones en ganglios basa-
les y tronco cerebral; lesiones similares
a un ictus, pero sin circunscribirse a un
territorio vascular; leucodistrofia; atro-
fia cerebral y/o cerebelosa; pico de lac-
tato en la RM cerebral espectroscópi-
ca), del SNP (clínicos, CPK, neurofisioló-
gicos: EMG/ ENG) y de diferentes siste-
mas orgánicos (hepático, renal, ocular,
audición, cardiaco con electrocardio-
grama y ecocardiograma, hematológi-
co, endocrinológico) independientemen-
te de la forma de presentación (sisté-
mica, muscular o de sistema nervioso
central).
• Por otro lado, debe buscarse un apo-
yo de laboratorio, fundamentalmen-
te bioquímico (lactato en sangre repe-
tido, en ayunas y postprandrial, y lac-
tato en LCR, amonio, piruvato, equili-
brio ácido-base, aminoácidos en plas-
ma y LCR, citoquímica de LCR, ácidos
orgánicos en orina, perfil de acilcarni-
tinas). Un lactato persistentemente
normal no excluye una enfermedad
mitocondrial, en estos casos puede ser
útil determinarlo durante una sobre-
carga de glucosa.
• Si los datos recabados en estas inves-
tigaciones sugieren una enfermedad
mitocondrial posible/probable se plan-
teará la decisión de realizar una biop-
sia muscular para un estudio más espe-
cífico:
- Enfermedad muscular con afectación
de 2 sistemas adicionales (uno de los
cuales puede ser SNC).
- Enfermedad del SNC con afectación
de 2 sistemas adicionales (uno de los
cuales puede ser músculo).
- Enfermedad multisistémica (al
menos 3 sistemas) y afectación de
músculo y/o SNC.
• En músculo se precisan estudios de his-
topatología con tinciones especiales
(COX, SDH, ATPasa), microscopía elec-
trónica (número de mitocondrias y su
morfología), determinación de la acti-
vidad enzimática de los distintos com-
plejos que forman la CRM y por último
de genética (búsqueda de mutaciones
y de depleción del DNA mitocondrial).
• Las enfermedades mitocondriales rara
vez se pueden confirmar a nivel diag-
nóstico de manera definitiva, en
muchas ocasiones solo se puede dar
un diagnóstico de probabilidad. Esto
se debe a la heteroplasmia, forma de
denominar a las diferencias en el gra-
do de afectación de las mitocondrias
de unas células a otras y de unos teji-
dos a otros, originada por las caracte-
rísticas específicas del genoma mito-
condrial.
• En los últimos años se han desarrolla-
do unos escalas de valoración para faci-
litar el complejo proceso diagnóstico
de los pacientes pediátricos con sospe-
cha de encefalomiopatía mitocondrial
(Wolf, Bernier).
Desde un punto de vista práctico lo más
importante es conocer una serie de sínto-
mas/signos/resultados de exámenes com-
plementarios ante los que deberemos
tener presente una enfermedad mitocon-
drial como posible causa de los mismos
(Tablas II y III).
TRATAMIENTO
El tratamiento de estas enfermedades
es paliativo.
 Lactante de 7 meses que consulta por retraso madurativo, coreoatetosis y nistagmus 99

TABLA II. Signos de alarma ante los que sospe- TABLA III. Hallazgos inespecíficos en enferme-
char enfermedades de la cadena respiratoria dades mitocondriales.
mitocondrial.
Constitucionales
• Fallo de medro
Neurológicos • Talla corta
• Lesiones similares a ictus sin patología • Retraso del crecimiento intrauterino
vascular previa • Microcefalia
• Enfermedad de los ganglios basales
• Encefalopatía: recurrente o con dosis Neurológicos
bajas de valproato • Hipotonía
• Neurodegeneración • Síndrome de West
• Epilepsia parcial continua • Epilepsia refractaria
• Ataxia • Trastorno del movimiento inexplicado
• Mioclonus • Hipoacusia neurosensorial
• Hallazgos de Leigh en RM • Neuropatía axonal
• Pico de lactato en la RM cerebral • Coma
espectroscópica • Ototoxicidad con ciertos medicamentos

Cardiovasculares Cardiovasculares
• Taquicardia (postural o paroxística)
• Miocardiopatía hipertrófica con
trastornos del ritmo Oftalmológicos
• Bloqueo cardiaco de etiología • Hipoplasia nervio óptico, retinopatía
desconocida pigmentaria
• Miocardiopatía con acidosis láctica
• Miocardiopatía dilatada con debilidad Digestivos
muscular • Vómitos crónicos o cíclicos
• Síndrome de Wolf-Parkinson-White • Estreñimiento o diarrea crónica
inexplicada
Oftalmológicos
• Degeneración retiniana Dermatológicos
• Oftalmoparesia • Lipomatosis simétrica
• Movimientos oculares desconjugados
• Ptosis palpebral Endocrinológicos
• Hipotiroidismo, hipoparatiroidismo,
• Atrofia o neuropatía óptica
deficiencia de GH idiopática
Gastrointestinales Renales
• Fallo hepático inexplicado o inducido • Disfunción tubular renal
por VPA a dosis bajas o moderadas • Síndrome nefrótico
• Dismotilidad intestinal severa
• Episodios pseudoobstructivos Neuroimagen
• Lesiones de ganglios basales inexplicadas
Otros • Atrofia cerebral o cerebelosa inexplicada
• Hipotonía, debilidad muscular y acidosis • Leucodistrofia inexplicada
metabólica en niños
• Intolerancia al ejercicio Historia familiar
• Hipersensibilidad a la anestesia • Muerte súbita del lactante
general • Patrón multigeneracional de herencia
• Episodios de rabdomiolisis materna de migraña, depresión o
trastorno de ansiedad
 100 E. López Laso, D. Ruiz Díaz, M. Gil-Campos
a) Medidas generales
• Evitar ayunos prolongados.
• Realizar comidas regulares con propor-
ción alta de hidratos de carbono o
suplementos calóricos.
• Controlar la fiebre (con ibuprofeno, evi-
tar ácido acetilsalicílico) y evitar tem-
peraturas ambientales elevadas.
• En caso de diarrea, vómitos u otras cau-
sas de disminución de la ingesta, défi-
cits hidroelectrolíticos o descompen-
sación, se aconseja la rehidratación
endovenosa con fluidos que conten-
gan dextrosa. En caso de acidosis meta-
bólica corregir con bicarbonato.
• Se recomienda el ejercicio aeróbico con-
trolado. Evitar ejercicio excesivo.
b) Fármacos antioxidantes y componentes
enzimáticos implicados en la síntesis del
ATP
• Coenzima Q 10 o Idebenona (5-10
mg/kg/día).
• Vitamina C (250 mg/6h).
• Riboflavina (50 mg/6h).
• Carnitina (50-100 mg/kg/día).
• Biotina (20 mg/día).
c) Fármacos a evitar por su posible efecto
inhibitorio de la CRM o potencial para
producir complicaciones
• Evitar topiramato, zonisamida y aceta-
zolamida como fármacos antiepilépti-
cos, por ser inhibidores de la anhidra-
sa carbónica, lo que supone un riesgo
de empeorar la propensión a la acido-
sis metabólica. En los déficit de com-
plejo I de la CRM evitar fenobarbital.
• Evitar corticoides en déficit de piru-
vato carboxilasa.
• Evitar drogas que pueden inhibir la
CRM: valproato, hidantoínas, tetracicli-
nas, cloranfenicol, ciprofloxacino, ami-
noglucósidos.
• Antivirales: AZT (azydothimidina), fia-
luridine.
• Corticoides: Evitar su uso crónico.
• Anestésicos:
- Evitar etomidato y thiopentona en el
síndrome de Kearns-Sayre.
- Los pacientes con enfermedad mito-
condrial tienen gran sensibilidad al
atracurium y roncuronium.
- Se han descrito complicaciones con
fentanilo y tiopental. Riesgo de fallo
respiratorio posquirúrgico (mayor
producción de citoquinas → aumen-
to óxido nítrico → afectación produc-
ción de energía).
- Siempre que sea posible utilizar anes-
tesia epidural (con tetracaína)
COMENTARIOS
• Las enfermedades de la CRM no son
raras en la infancia
• En su forma de presentación o a lo lar-
go de su evolución pueden afectar a
múltiples sistemas orgánicos, por lo
que cualquier pediatra, independien-
temente del ámbito en que desarrolle
su profesión, se enfrentará a lo largo
de su profesión a varios pacientes con
este tipo de trastornos (neonatología,
UCIP, urgencias, neuropediatría, diges-
tivo, endocrinología, nefrología, pedia-
tría general, atención primaria, etc).
• Una vez que se sospechan, requieren
de una compleja valoración diagnósti-
ca que incluye descartar la afectación
de múltiples sistemas orgánicos, estu-
dios de laboratorio muy específicos y
apoyo de la neurofisiología y técnicas
de neuroimagen, por lo que recomen-
damos que estos estudios se realicen
en centros con experiencia en el mane-
jo de estos enfermos.
• Las características del DNA mitocon-
drial (heteroplasmia) condicionan que:
 Lactante de 7 meses que consulta por retraso madurativo, coreoatetosis y nistagmus
• La evolución a lo largo del tiempo sea
muy poco predecible, pero con frecuen-
cia rápidamente progresiva.
• Rara vez se puede ofrecer consejo gené-
tico preciso. La herencia puede ser rece-
siva, dominante, ligada al X o materna
(DNA mitocondrial) con variable expre-
sión y penetrancia.
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7. Zschocke J, Hoffmann GF.Vademecum Metabo-
licum. Manual of Metabolic Paediatrics 2ª Ed.
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 18 Niña de 4 años con trastornos de la
marcha y movimientos involuntarios
E. López-Laso, J. Fernández Ramos, R. Camino León

CASO CLÍNICO

Mujer de 4 años remitida por su pedia-

tra a consulta de Neuropediatría para estu-
dio por trastorno del movimiento (corea).

ANTECEDENTES FAMILIARES
Madre: dos abortos espontáneos.
Segunda hija de padres sanos, no consan-
guíneos. Hermana de 8 años, sana.

ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo, parto y periodo neonatal,
normales. Peso al nacimiento: 3.700 g. A
los 10 meses fue estudiada por su pedia-
tra por un leve retraso en la adquisición
de los hitos del desarrollo psicomotor (no
era capaz de mantenerse sentada sin apo-
yo aún). Se realizó un TC craneal que mos-
tró una atrofia cortical frontotemporal
bilateral interpretada como hidrocefalia
externa benigna (Fig. 1).
Comenzó a caminar sin apoyo a los 18
meses. A los 23 meses, en el curso de una
gastroenteritis aguda, presentó somno-
lencia excesiva que remitió espontánea-
mente en 48-72 horas. En ese momento
se realizó RM craneal (Fig. 2) que mostró
la presencia de hematomas subdurales
bilaterales. Reinterrogando a la familia, los
padres recordaron que la niña había pre-
sentado un traumatismo craneal, sin pér-
FIGURA 1. TC craneal a la edad de 10 meses: atro-
fia cortical de ambas regiones operculares.
dida de conciencia y sin otra sintomato-
logía neurológica posterior, dos semanas
antes de la realización del estudio. Tras
este episodio comenzó con un trastorno
de la marcha, de inicio insidioso, y movi-
mientos involuntarios bilaterales, aunque
asimétricos, con mayor expresión en hemi-
cuerpo izquierdo, siendo finalmente remi-
tida a la consulta de Neuropediatría.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Perímetro craneal: 53,5 cm (0,5 cm por
encima de +2DS). Funciones corticales nor-

103
 104 E. López-Laso, J. Fernández Ramos, R. Camino León
FIGURA 2. RM craneal a la edad de 23 meses:hema-
tomas subdurales bilaterales.
males. Ligeros movimientos involuntarios
coreoatetósicos generalizados, de predo-
minio en hemicuerpo izquierdo. Ligera
hiperreflexia miotática universal. Resto de
exploración sin hallazgos de significado
patológico.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• RM craneal (a la edad de 5 años): hipo-
plasia/atrofia córtico-subcortical, pre-
dominantemente en ambas regiones
temporales anteriores junto a ligera
ventriculomegalia y alteraciones de
la intensidad de la señal en secuen-
cias ponderadas en T2, DP y FLAIR en
ganglios basales derechos y sustan-
cia blanca cerebral (Fig. 3).
• Estudio metabólico:
- Equilibrio ácido-base normal.
- Amonio y lactato sérico normales.
- Aminoácidos en plasma normales.
- Perfil de ácidos orgánicos en orina:
excreción muy elevada de ácido glu-
tárico (1615 mmol/mol de creatinina;
control 2-10) y de 3-OH-glutárico (620
mmol/mol de creatinina; control 2-
15).
• Estudio molecular: paciente homozigo-
ta para la mutación R402W. Ambos
padres heterocigotos para dicha muta-
ción. Hermana: no portadora de la
mutación.
• Estudio neuropsicológico: retraso men-
tal leve (Escala Internacional de Leiter-
Revisada: CI de 60).
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Tras el diagnóstico de aciduria glutári-
ca tipo I se inició tratamiento con una die-
ta restringida en el aminoácido lisina en
combinación con suplementación de L-
carnitina. Se le dio a la familia informa-
ción por escrito para el tratamiento en
caso de fiebre, vómitos y otras situaciones
de posible descompensación de la enfer-
medad. Tras un seguimiento de 5 años no
ha presentado nuevas crisis encefalopáti-
cas ni han aparecido nuevos síntomas rela-
cionados con la enfermedad.
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
GENERALIDADES
• La aciduria glutárica tipo I (AGI; OMIM
231670) es una enfermedad neurome-
tabólica autosómico recesiva, debida
a una deficiencia o a una alteración
funcional de la enzima glutaril-CoA
deshidrogenasa.
• El bloqueo metabólico conduce a la
acumulación de ácido glutárico y de
sus metabolitos ácido glutacónico y
3-hidroxi-glutárico, así como de glu-
tarilcarnitinas en los fluidos corpora-
les.
• Su prevalencia estimada es de 1 por
cada 100.000 recién nacidos.
 Niña de 4 años con trastornos de la marcha y movimientos involuntarios 105

FIGURA 3. RM craneal en secuencia ponderada en T2 en el plano axial a la edad de 5 años: atrofia/hipo-

plasia temporal bilateral con aumento de los espacios aracnoideos situados por delante de ambos lóbu-
los temporales, ventriculomegalia e hiperintensidad de la señal de caudado y putamen derechos, y de
la sustancia blanca profunda de ambos lóbulos frontales.

CLÍNICA TABLA I. Diagnóstico diferencial de aciduria glu-

• La presentación clínica característica
cursa con el desarrollo de una crisis
encefalopática aguda, que general-
mente se presenta entre los 5 y los 14
meses de vida, acompañada de lesio-
nes estriatales y, como consecuencia,
de un trastorno distónico-disquiné-
tico.
• No es raro que antes del desarrollo de
las crisis encefalopáticas, los lactantes
hayan mostrado cierto grado de retra-
so del desarrollo, generalmente discre-
to, macrocefalia, y atrofia/hipoplasia
frontotemporal bilateral de predomi-
nio opercular en los estudios de neu-
roimagen.
• Existe una forma de presentación de
la enfermedad más tardía, insidiosa y
poco frecuente, como leucoencefalo-
patía.
• Esta atrofia/hipoplasia cerebral pre-
dispone al desarrollo de colecciones
tárica tipo I.
• Macrocefalia familiar
• Hidrocefalia externa benigna
• Quistes aracnoideos bitemporales
• Encefalitis
• Maltrato infantil (zarandeo, shaken-baby)
• Parálisis cerebral disquinética
• Necrosis estriatal bilateral infantil
• Errores congénitos del metabolismo:
enfermedades mitocondriales y otros
subdurales durante el curso evolutivo,
especialmente en la lactancia, por lo
que debe considerarse la AGI en el
diagnóstico diferencial del síndrome
del niño sacudido (maltrato infantil),
así como ante otras situaciones de la
práctica clínica que se enumeran en
la tabla I.
 106 E. López-Laso, J. Fernández Ramos, R. Camino León
DIAGNÓSTICO
• La enfermedad es subsidiaria de diag-
nóstico temprano mediante el cribado
metabólico ampliado.
• Se conocen más de 150 mutaciones
diferentes responsables de la enferme-
dad. La mutación R402W es la más fre-
cuente en la etnia caucásica y está pre-
sente en todas las etnias. Esta muta-
ción origina una pérdida completa de
la actividad enzimática de la glutaril-
CoA deshidrogenasa.
TRATAMIENTO
El inicio de un tratamiento dietético, con
restricción de proteínas ricas en lisina y
suplementos con L-carnitina,antes del desa-
rrollo de las crisis encefalopáticas, disminu-
ye muy significativamente el riesgo de apa-
rición de éstas y de la subsiguiente sinto-
matología neurológica extrapiramidal (dis-
tonía, corea), que puede ser muy discapa-
citante. Por ello, siempre se debe estudiar
a los hermanos de los pacientes afectados.
Recientemente se han publicado unas
guías de práctica clínica para el diagnós-
tico y tratamiento de los pacientes con AGI
que reúnen toda la información necesa-
ria para el manejo de estos pacientes.
BIBLIOGRAFÍA
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glutaric acidemia type I: a review of 59 publis-
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 19 Niña de 4 años con púrpura
trombocitopénica idiopática sin respuesta
a esteroides
J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

CASO CLÍNICO pulgar de la mano izquierda, con eminen-

Paciente de 4 años de edad, sin ante-
cedentes de interés, que fue ingresada por
un cuadro de rectorragia, petequias y
hematomas diseminados de 24 horas de
evolución, en relación con una gastroen-
teritis vírica. Es diagnosticada de Púrpura
Trombocitopénica Idiopática y se inicia tra-
tamiento esteroideo sin alcanzar respues-
ta, por lo que es derivada a nuestro cen-
tro.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Se aprecian manchas acrómicas en la
espalda, junto a otra color “café con leche”
(Fig. 1), e implantación anormal del dedo
cia ténar poco desarrollada. No se apre-
cian exteriorizaciones hemorrágicas. Res-
to de la exploración física negativa.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Hematimetría: leucocitos 4.130/mm3,
granulocitos 1.240/mm3, hemoglobina
11,8 g/dl, VCM 92,5 fl, plaquetas
29.000/mm3.
• Bioquímica sanguínea: sin alteracio-
nes significativas.
• Medulograma: médula ósea hipocelu-
lar (celularidad global del 30%), con
escasos megacariocitos, no observán-
dose alteraciones morfológicas ni
madurativas.

FIGURA 1. Manchas color café con leche y acrómicas, en la paciente del caso.

107
 108 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
• Estudio de anemia: sin alteraciones,
con expresión normal de CD55, CD59,
CD14 y CD66.
• Test de Fragilidad Cromosómica fren-
te a Diepoxibutano: positivo.
• Test de Fragilidad Cromosómica fren-
te a Mitomicina C: positivo.
• Análisis mutacional del gen FANCA: se
detecta la presencia de las dos muta-
ciones patogénicas en este gen, en con-
creto: una gran delección intragénica
que afecta a los exones del 19 al 21 de
origen paterno y una microdelección
en el exón 13 (c.1115-1118del TTGG) de
origen materno. Este resultado es con-
firmado en dos laboratorios de forma
independiente.
• Ecografía abdominal: sin alteraciones
valorables.
• Rx serie ósea: ligera asimetría de ambos
pulgares, estando disminuido el izquier-
do. Resto sin alteraciones valorables.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
• Se establece el diagnóstico de Anemia
de Fanconi del subtipo FA-A. La madre
de la paciente, en el momento del diag-
nóstico, está embarazada de 16 sema-
nas, por lo que se realiza amniocente-
sis y análisis del líquido amniótico, no
observándose ninguna de las dos
mutaciones patogénicas en el DNA del
líquido amniótico ni en el de los amnio-
citos, lo que descarta la enfermedad en
el feto, que además no es portador de
las mutaciones paternas. Asimismo, se
realiza el análisis funcional de parada
de ciclo celular en G2 inducido por
Mitomicina C en amniocitos, que resul-
ta negativo, confirmando que el feto
no está afectado de anemia de Fanco-
ni. El cariotipo fetal indica que no exis-
ten alteraciones cromosómicas numé-
ricas o estructurales detectables.
• El día del parto se recoge la sangre de
cordón umbilical del hermano de la
paciente, siendo éste HLA idéntico, por
lo que meses después, la paciente es
sometida a Trasplante Alogénico de
Sangre de Cordón Umbilical proceden-
te de su hermano. Es acondicionada
con Fludarabina y Ciclofosfamida y se
realiza profilaxis de Enfermedad Injer-
to Contra Huésped con ciclosporina A.
No presenta complicaciones reseña-
bles tras el trasplante, estando actual-
mente en quimera completa, con una
hematimetría normal.
ANEMIA DE FANCONI
GENERALIDADES
• La anemia de Fanconi es una enferme-
dad rara que afecta a menos de 1 caso
por cada 100.000 recién nacidos.
• Aproximadamente, el 75% de los
pacientes diagnosticados tienen una
edad comprendida entre 3 y 14 años.
En un 4% de los pacientes el diagnós-
tico se lleva a cabo durante el primer
año de vida y en el 14%, a una edad
igual o superior a 16 años.
• Es más frecuente en varones, con una
relación 1,5: 1.
• Se hereda de forma autosómica rece-
siva, originándose por una mutación
homocigótica que puede ocurrir en al
menos 13 genes diferentes, cuya fun-
ción está relacionada con el manteni-
miento de la estabilidad genómica,
existiendo una excepción, el grupo de
complementación FANCB (Xp22.31) que
se hereda ligado al cromosoma X.
ETIOPATOGENIA
• A nivel celular presenta manifestacio-
nes de inestabilidad genética, inclui-
 Niña de 4 años con púrpura trombocitopénica idiopática sin respuesta a esteroides 109

TABLA I. Características clínicas más frecuentes en pacientes con anemia de Fanconi*

• Lesiones pigmentadas en la piel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65%

• Baja estatura. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60%
• Malformaciones del miembro superior (dedo, mano, radio…) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50%
• Hipogonadismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40%
• Otros hallazgos esqueléticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30%
• Anomalías en ojos, párpados, pliegues epicantos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25%
• Malformaciones renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25%
• Anomalías en orejas, sordera. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10%
• Anomalías en cadera, piernas, pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10%
• Malformaciones gastrointestinales y cardiacas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10%

* Aproximadamente un 30% de los pacientes no presentan ninguna alteración morfológica.

FIGURA 2. Hipoplasia de la eminencia tenar de la mano izquierda e implantación anormal del pulgar de
dicha mano.

das roturas cromosómicas, alteracio- dan a identificar a pacientes con Ane-

nes en el ciclo celular y aumento de los mia de Fanconi; es el llamado índice
índices de mutaciones somáticas. IFAR (Tabla II). Si el índice es igual o
• Las células de la anemia de Fanconi son superior a 3, se establece un diagnós-
extremadamente sensitivas al oxíge- tico de sospecha que debe ser confir-
no y fármacos alquilantes, como mito- mado mediante el test de fragilidad
micina C y Diepoxibutano. cromosómica.
• Las consecuencias clínicas se resumen
en la tabla I. Destacan las lesiones cutá- HALLAZGOS DE LABORATORIO
neas, la talla baja y las malformacio- • La característica más importante es el
nes en miembro superior (Fig. 2). progresivo déficit medular, que suele
• El Registro Internacional de Anemia de ocurrir en la primera década de la vida,
Fanconi, mediante análisis multivarian- observándose citopenias en una o más
te, ha identificado 8 variables que ayu- de las series hematopoyéticas.
 110 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
TABLA II. Índice IFAR para el diagnóstico de sos-
pecha de anemia de Fanconi.
Variable observada
Retraso del crecimiento
Pigmentación anormal
Malformación de riñón y vías urinarias
Microftalmía
Trombocitopenia
Anomalías del pulgar y del radio (Fig. 3)
Dificultades de aprendizaje
Otras anomalías del esqueleto
• La primera serie que suele afectarse es
la plaquetaria, apareciendo trombope-
nia, seguida posteriormente por gra-
nulocitopenia y anemia.
• El desarrollo de aplasia medular se pue-
de ver favorecido por infecciones con-
comitantes o por fármacos como el clo-
ranfenicol.
• En el estudio de médula ósea, se obser-
va en una primera etapa hiperplasia
eritroide con diseritropoyesis. Confor-
me progresa la patología, la médula es
hipocelular de forma parcheada, con
aumento del contenido graso y de célu-
las linfoides, plasmáticas y reticulares.
FIGURA 3. Malformaciones del pulgar en pacientes con anemia de Fanconi.
• El hallazgo más importante es la fragi-
lidad cromosómica estudiada median-
te el test de Mitomicina C o Diepoxibu-
Índice tano (Fig. 4). Se considera Anemia de
+1 Fanconi cuando el número de roturas
+1 cromosómicas por célula expuestas a
+1 Diepoxibutano presenta un rango de
+1 1,06 a 23,9 en comparación con un con-
+1 trol normal, cuyo rango es 0,00 a 0,05.
+1 Esta prueba puede utilizarse para un
–1
diagnóstico prenatal. En caso de ser
negativo y ante una alta sospecha, se
–1
puede realizar el test de fragilidad cro-
mosómica en cultivo de fibroblastos.
• Finalmente, debe llevarse a cabo un
estudio citogenético para detectar la
mutación específica que presenta el
paciente.
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO
• Los pacientes con Anemia de Fanconi
deben ser estrechamente controlados:
Si presentan pocas modificaciones en
los recuentos hemoperiféricos, no pre-
cisando administración de hemoderi-
vados, está indicado un periodo de
observación, con control de hemogra-
ma cada 1-3 meses.
• Debe realizarse un medulograma y/o
biopsia ósea anual con estudio citoge-
 Niña de 4 años con púrpura trombocitopénica idiopática sin respuesta a esteroides 111

nético, para observar la aparición de

clones tumorales o transformación a
Síndrome Mielodisplásico o Leucemia
Mieloblástica Aguda, ya que una de las
características más importantes de la
Anemia de Fanconi es su predisposición
a desarrollar tumores malignos, debi-
do a la fragilidad cromosómica, los
defectos en la reparación del ADN y
el daño celular. Aproximadamente, un
23% de los pacientes desarrollarán uno
o más tumores, siendo la edad media
de aparición los 16 años. Los tumores
más frecuentes son los hematológicos,
con un 60%, destacando la Leucemia
Mieloblástica Aguda. De los no hema-
tológicos (40%), el más frecuente es el FIGURA 4. Test de diepoxibutano positivo.
carcinoma de cabeza y cuello, seguido
de los hepáticos y el carcinoma de vul-
va. En aquellos pacientes sometidos • No obstante, el riesgo de padecer otros
a Trasplante Alogénico de Progenito- tumores no desaparece con el Trasplan-
res Hematopoyéticos, el tumor más fre- te.
cuente es el de la cavidad oral. • Otros tratamientos no curativos alter-
nativos, si no es posible la realización
TRATAMIENTO de un Trasplante Alogénico, son los
• El único tratamiento curativo de las andrógenos, asociados o no a dosis
alteraciones hematológicas es el Tras- bajas de corticoides, y los factores esti-
plante Alogénico de Progenitores mulantes de colonias granulocíticas
Hematopoyéticos, por lo que, tras el (G-CSF).
diagnóstico, debe iniciarse la búsque- • Si se observa retraso del crecimiento,
da de un donante compatible, ya sea es necesario un estudio hormonal para
familiar o no emparentado, pudiendo detectar déficit de la hormona de cre-
utilizarse los progenitores proceden- cimiento.
tes de médula ósea, sangre periférica
o cordón umbilical. BIBLIOGRAFÍA
• El acondicionamiento debe realizarse 1. Alter BP. Bone marrow failure in children. Pediatr
con dosis bajas de Ciclofosfamida y Flu- Clin North Am. 2002; 49: 973-88.
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rado ostensiblemente el pronóstico de 3. Gluckman E, Auerbach AD, Horowitz MM, Sobo-
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 112 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
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 20 Niña de 4 años con antecedente de
cuadro catarral, que presenta
bruscamente marcha inestable
I. Rubio Gómez, E. López-Laso, I. Raya Pérez

CASO CLÍNICO PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Mujer de 4 años que presenta de for-
ma súbita, tras despertarse de la siesta,
inestabilidad para la marcha con caídas y
torpeza para coger objetos. Afebril. No
refieren traumatismo previo ni ingesta de
medicamentos o tóxicos. La madre refie-
re que hace dos semanas tuvo un catarro
de vías altas.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Sin interés
• Hematimetría y bioquímica sanguíne-
as normales.
• TC craneal (Fig. 1): Imagen axial a nivel
del tercer ventrículo que muestra lige-
ra dilatación del sistema ventricular
más evidente en astas temporales de
ventrículos laterales y tercer ventrí-
culo junto a hiperatenuación de hemis-
ferios cerebelosos, más intensa a nivel
cortical.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general. Constantes nor-
males. Coloración normal de piel y muco-
sas. No signos meníngeos ni rigidez de
nuca. Funciones corticales normales. Pun-
tuación escala de Glasgow 15/15. Pares
craneales normales, incluido fondo de
ojo. Pupilas isocóricas y normorreactivas.
Marcha inestable con aumento de la base
de sustentación. Imposibilidad para el
tándem. Dismetría de miembros mode-
rada. Temblor postural leve, más eviden-
te a la manipulación fina de objetos.
Reflejos miotáticos pendulares. Reflejos
cutáneos plantares flexores. Resto de la FIGURA 1. TC craneal: Hiperatenuación de hemis-
exploración física sin hallazgos reseña- ferios cerebelosos y ligera dilatación ventricular,
bles. más evidente a nivel temporal y 3er ventrículo.

113
 114 I. Rubio Gómez, E. López-Laso, I. Raya Pérez
• RM cerebral (Fig. 2): imagen coronal en
secuencia FLAIR que muestra hiperin-
tensidad de la señal en corteza cerebe-
losa bilateral.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de cerebelitis agu-
da postinfecciosa la paciente ingresa para
observación y tratamiento de soporte. La
evolución es favorable, sin deterioro del
nivel de conciencia ni aparición de sinto-
matología de hipertensión intracraneal
(HTIC). La sintomatología cerebelosa
remite progresivamente, recuperando la
marcha estable a las dos semanas. Un
control de RM en ese momento consta-
ta resolución de la dilatación del sistema
ventricular y de las alteraciones de la
intensidad de la señal de la corteza cere-
belosa. A los 3 meses la paciente sigue
asintomática, con una exploración neu-
rológica normal.
ATAXIA
GENERALIDADES
• La ataxia es un trastorno del movimien-
to caracterizado por un déficit de coor-
dinación de los movimientos volunta-
rios y del equilibrio, lo que provoca inca-
pacidad para realizar movimientos
finos y rápidos y para mantener la pos-
tura adecuada.
• Dependiendo del lugar donde se loca-
lice la lesión, se puede clasificar las ata-
xias en varios tipos (Tabla I). No obs-
tante, también hay ataxias sin locali-
zación de la lesión, como es el caso de
las producidas por intoxicación, migra-
ña basilar o síndrome opsoclono-mio-
clono entre otros.
• Según el curso clínico, la ataxia pue-
de clasificarse en:
FIGURA 2. RM cerebral (corte coronal, secuencia
FLAIR):hiperintensidad de la señal en corteza cere-
belosa bilateral.
- Aguda.
- Recurrente.
- Crónica: progresiva o no progresiva.
• De todas ellas, la ataxia aguda es la
más frecuente.
ATAXIA AGUDA
Su origen puede ser múltiple:
• Cerebelitis aguda postinfecciosa:
- Ataxia aguda más frecuente en la
infancia.
- Edad: 2-7 años.
- Enfermedad inflamatoria postviral
(varicela, otros virus, vacunaciones).
- Clínica: ataxia troncal y dismetría.
Nistagmus, cefalea, alteración del
comportamiento.
• Intoxicaciones:
- Fármacos (benzodiacepinas, antitu-
sígenos, anticomiciales y otros), tóxi-
cos, drogas.
- Clínica: alteraciones del estado men-
tal, nistagmus, signos propios de cada
tóxico.
Niña de 4 años con antecedente de cuadro catarral, que presenta bruscamente marcha inestable 115

TABLA I. Clasificación de la ataxia en función de la localización de la lesión.

Cerebelosa Laberíntica Sensitiva o tabética Frontal

Disfunción del Afectación del Alteración cordones Disfunción vías
cerebelo o sus laberinto o posteriores médula cerebrales y de
conexiones vía vestibular espinal o nervios lóbulos frontales
sensitivos periféricos
- “Descomposición - Ataxia estática - Movimientos de - Desequilibrio
del movimiento” - Base amplia de marcha bruscos, - Ausencia de
- Asinergia sustentación taloneantes asinergia
- Dismetría - Vértigo - Signo de Romberg - Cambios de
- Adiadococinesia - Signo de Romberg positivo personalidad
- Temblor intencional lateralizado - Discinesias
- Hipotonía cerebelosa - Nistagmo - Arreflexia
- Romberg negativo vestibular rotatorio - Algias o parestesias
- Palabra escandida
- Reflejos pendulares
- Baile tendinoso del
tibial anterior
- Global, cinética
(hemisferios cerebelosos)
o estática (vermis o
línea media)
- Nistagmo horizontal

• Tumoral: raciones visuales, alteraciones del

- Tumores de fosa posterior.
- Ataxia lentamente progresiva o súbi-
ta, ocasionada por hemorragia o
hidrocefalia aguda.
• Traumatismo craneoencefálico:
- Síndrome postraumático.
- Clínica: marcha inestable, cefalea,
mareo.
- Habitualmente neuroimagen nor-
mal
• Infecciones del SNC (meningoencefali-
tis víricas, meningitis bacterianas):
- Clínica: afectación de pares cranea-
les, fiebre, alteración del nivel de con-
ciencia, crisis epilépticas sintomáti-
cas agudas.
• Migraña basilar:
- Episodios agudos y recurrentes de
ataxia, cefalea, vómitos, diplopía, alte-
nivel de conciencia y parestesias.
• Otros:
• Síndrome de opsoclonus-mioclonus
(Sd. de Kinsbourne):
- Niños menores de 3 años.
- Movimientos oculares caóticos, ata-
xia, irritabilidad y mioclonias. Rela-
ción con neuroblastoma o posin-
fecciosa.
• Síndrome de Miller-Fisher (variante
Sd. Guillain-Barré): oftalmoplejia, ata-
xia y arreflexia.
• Patología cerebrovascular: por afec-
tación del territorio vértebro-basilar.
• Enfermedades metabólicas:
- Ciclo de la urea, aminoácidos, mito-
condriales
- Pueden presentarse con episodios
de ataxia aguda recurrente
 116 I. Rubio Gómez, E. López-Laso, I. Raya Pérez

TABLA II. Exploraciones complementarias en la ataxia aguda

• Neuroimagen: salvo antecedente inequívoco de intoxicación, realizar siempre una prueba de

neuroimagen urgente, generalmente TC por su mayor disponibilidad.
• Hemograma, iones y gasometría venosa: si sospecha de etiología infecciosa o metabólica.
• Tóxicos en sangre y orina: sospecha de intoxicaciones.
• Punción lumbar: bioquímica, cultivos y/o serología según sospecha.
• EEG: en intoxicaciones, encefalitis, crisis epilépticas.
• Catecolaminas en orina, Rx tórax y ecografía abdominal: en síndrome opsoclonus-mioclonus
para descartar neuroblastoma.
• Otras: Velocidad de conducción nerviosa, RM, etc.

• Esclerosis múltiple: • Esclerosis múltiple y síndrome opso-

- Rara por debajo de los 10 años.
- Debut como ataxia no infrecuen-
te.
• Ataxias hereditarias:
- Ataxias episódicas (canalopatías
relacionadas con epilepsia) y otras.
- Poco frecuentes.
DIAGNÓSTICO
• Anamnesis orientada a las posibles cau-
sas de ataxia (infección reciente, TCE,
ingesta de fármacos, antecedentes per-
sonales).
• Exploración física general y neurológi-
ca. En función de los datos obtenidos
de la historia clínica se orientan las
exploraciones complementarias a rea-
lizar (Tabla II y algoritmo diagnóstico
en figura 3).
TRATAMIENTO
El tratamiento será sintomático y de
soporte (analgesia, corrección de las posi-
bles alteraciones electrolíticas y reposo) y
según la etiología subyacente se aplicará
un tratamiento específico:
• Infección SNC: antibióticos o antivira-
les en función de la sospecha micro-
biológica.
clonus-mioclonus: corticoides.
• Migraña: analgésicos y si mayor de 12
años considerar triptanes.
• Patología cerebrovascular: antiagre-
gantes plaquetarios, anticoagulantes,
neurocirugía.
• Ataxias hereditarias: algunos casos pue-
den responder a acetazolamida.
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Niña de 4 años con antecedente de cuadro catarral, que presenta bruscamente marcha inestable 117

ATAXIA AGUDA

Anamnesis y exploración física

Ataxia aguda Ataxia recurrente

TAC craneal EEG, despistaje metabólico,

RM craneal
Patológico Normal
Epilepsia
Error innato del metabolismo
Migraña
Tumor Despistaje toxicológico Ataxia episódica
Absceso Esclerosis múltiple
Hemorragia Neoplasia
Hidrocefalia Patológico Normal
Hidrocefalia
Enfermedad
cerebrovascular
Bandas oligoclonales
TCE Intoxicación Punción lumbar
e índice IgG

Citoquímica normal o Pleocitosis Disociación

pleocitosis < 100 Hiperproteinorraquia albúmino/citológica

Meningitis Sd. Miller-Fisher

Valorar RMN/EEG Encefalitis
Cerebelitis
Cerebelitis postinfecciosa
Esclerosis múltiple
Opsoclonus-mioclonus
Migraña
Intoxicación

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de la ataxia aguda.

 21 Niño de 4 años con dificultad respiratoria,
vómitos y afectación del estado general
S. Jaraba Caballero, I. Raya Pérez, M.J. Arroyo Marín
CASO CLÍNICO
Varón de 4 años de edad, sin antece-
dentes personales ni familiares de interés,
que consulta por decaimiento y dificultad
respiratoria de unos dos días de evolución,
junto con dolor abdominal y vómitos en
las últimas horas.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Afebril, con mal estado general y ten-
dencia al sueño, aunque con buena res-
puesta a estímulos. Ojos hundidos, seque-
dad intensa de piel y mucosas. Tonos car-
diacos rítmicos a 140 latidos por minuto,
sin soplos. Tensión arterial 95/45 mmHg.
Relleno capilar enlentecido, frialdad acra,
pulsos periféricos débiles. Polipnea de 60
respiraciones por minuto, con buena ven-
tilación bilateral y sin ruidos patológicos
a la auscultación. No presenta cianosis y
la saturación transcutánea de O2 es 97%.
Resto de la exploración sin hallazgos de
interés
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Glucemia capilar 450 mg/dl.
• Gasometría venosa: pH 7,08; PaO2 39
mmHg; PaCO 2 12 mmHg; HCO 3– 5
mEq/L.
• Cetonuria y glucosuria.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Al insistir en la anamnesis los padres
refieren poliuria y polidipsia de unas tres
semanas de evolución y posible pérdida de
peso. Con el diagnóstico de cetoacidosis
diabética (CAD), se canalizan dos vías veno-
sas periféricas y se administra suero sali-
no fisiológico (SSF) 20 cc/kg en perfusión
rápida para corregir los signos de shock.
Se traslada a la unidad de cuidados
intensivos pediátricos (UCIP) y se inicia el
tratamiento de la CAD. Se calcula un défi-
cit del 10% y se pauta corrección de la des-
hidratación en 48 horas.Teniendo en cuen-
ta que el niño pesa 16 kg: (Necesidades
basales (NB) = 1.300 cc/24 h. Déficit 10%
= 1.600 cc).
• Durante 1 hora: 160 cc en 1 hora (10
cc/kg/h).
• Primeras 24 horas: 1.300 + 800 = 2.100
→ 87 cc/h (NB + 1/2 déficit calculado).
• Siguientes 24 horas: 1.300 + 800 = 2.100
→ 87 cc/h (NB + 1/2 déficit calculado).
Tras la primera hora de rehidratación,
por la otra vía venosa periférica se inicia
perfusión intravenosa continua de insuli-
na regular a 0,1 U/kg/h: 100 cc SSF + 16 U
insulina → 10 cc/h.
Se recibe la determinación de iones séri-
cos:natremia 124 mEq/L, kaliemia 5,1 mEq/L
y calcemia 9,5 mg/dl. La diuresis es de 0,5
119
 120 S. Jaraba Caballero, I. Raya Pérez, M.J. Arroyo Marín
cc/kg/h. Administramos las necesidades
basales de calcio y añadimos al SSF 20 mEq/L
de K+ (la mitad en forma de cloruro potási-
co y la otra mitad como fosfato potásico):
2.100 cc de SSF + 21 mEq ClK +
21 mEq KH2PO4 → 87 cc/h
A las tres horas de iniciar el tratamien-
to la glucemia es 290 mg/dl, con pH 7,18 y
la cetonuria está disminuyendo. Mante-
nemos igual dosis de insulina e iniciamos
administración de glucosa modificando
los líquidos intravenosos:
2.100 cc suero glucosado 5% +
157 mEq ClNa (75 mEq/L) + 21 mEq ClK
+ 21 mEq KH2PO4
Tras 9 horas de tratamiento: glucemia
180 mg/dl, pH 7,32, HCO3– 18 mEq/L, PaCO2
40 mmHg, descenso de urea y creatinina
séricas, natremia 131 mEq/L, kaliemia 4
mEq/L y calcemia 8,9 mg/dl. Habiendo
mejorado durante las primeras horas de la
somnolencia inicial, el niño presenta aho-
ra cefalea intensa, vómitos, desorientación
y deterioro progresivo del nivel de concien-
cia,con puntuación de 7 en la escala de Glas-
gow. Ante la posibilidad de edema cerebral
se intuba y conecta a ventilación mecáni-
ca, se restringe aporte de líquidos a 2/3 de
NB y se administra manitol.
La evolución es satisfactoria, mejoran-
do progresivamente el nivel de concien-
cia, permitiendo la retirada de la ventila-
ción mecánica 24 horas más tarde.
CETOACIDOSIS DIABÉTICA
GENERALIDADES
Es una complicación frecuente y poten-
cialmente letal de la diabetes mellitus (DM).
Aunque puede ocurrir en cualquier tipo
de diabetes, es mucho más frecuente en
la DM tipo 1, siendo su forma de debut clí-
nico en el 25-40% de los casos, especial-
mente en niños pequeños debido al diag-
nóstico más tardío.
También puede presentarse en diabé-
ticos conocidos por incumplimiento del
tratamiento, más frecuente en adolescen-
tes, o por procesos intercurrentes como
infecciones.
FISIOPATOLOGÍA
Es el resultado de un déficit de insuli-
na y aumento de hormonas contrarregu-
ladoras (glucagón, cortisol, catecolaminas
y hormona de crecimiento), tal y como
se esquematiza en la figura 1.
CLÍNICA
• Deshidratación grave, que puede pro-
vocar afectación hemodinámica.
• Afectación neurológica (cefalea, irrita-
bilidad, obnubilación, coma).
• Hiperventilación → Respiración de
Kussmaus.
Ante un niño con deshidratación gra-
ve y respiración de Kussmaus, se debe des-
cartar una CAD. Si se insiste en la historia
clínica, probablemente se obtengan otros
datos de sospecha como poliuria, polidip-
sia, vómitos, polifagia y/o pérdida de peso.
Estos síntomas son menos evidentes cuan-
to más pequeño es el niño, dando lugar a
un retraso en el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO
La realización de gasometría, glucemia
capilar y determinación rápida de gluco-
sa y cuerpos cetónicos en orina, permite
realizar un diagnóstico rápido e iniciar pre-
cozmente el tratamiento. Son criterios
diagnósticos:
• Glucemia ≥ 200 mg/dl.
 Niño de 4 años con dificultad respiratoria, vómitos y afectación del estado general 121

Déficit de insulina
+
↑ hormonas contrarreguladoras

↓ Utilización periférica de glucosa → Polifagia ↑ Cetogénesis

↓ Glucogénesis
↑ Glucogenolisis
↑ Proteolisis

↑ Glucogenosis hepática
↑ Lipolisis

Pérdida de peso

HIPERGLUCEMIA CETONEMIA

↑ osmolaridad Glucosuria Vómitos Acidosis Fétor Cetonuria

plasmática cetonémico

Diuresis osmótica
Hiper- Shock
ventilación cardiogénico
Pérdida Poliuria
electrolitos

Polidipsia Deshidratación

Shock hipovolémico

Depresión del sistema nervioso central

FIGURA 1. Fisiopatología de la CAD.

• pH < 7,3 arterial o capilar (<7,25 veno- • Leve: pH 7,2-7,3.

so) y/o HCO3– < 15 mEq/L. • Moderada: pH 7,1-7,2.
• Cetonemia. • Severa: pH < 7,1.
• Cetonuria y glucosuria.
INDICACIONES DE INGRESO EN UCIP
CLASIFICACIÓN • Coma o disminución del nivel de con-
La severidad de la CAD se define por el ciencia.
grado de acidosis: • Shock o inestabilidad cardiovascular.
 122 S. Jaraba Caballero, I. Raya Pérez, M.J. Arroyo Marín

TABLA I. Monitorización en la cetoacidosis diabética.

Cardiorrespiratoria Neurológica
Inicialmente → continua o cada 30 min Inicialmente → cada 30 min
Tras estabilización → horaria Tras estabilización → horaria
• Frecuencia cardiaca • Valoración clínica
• Tensión arterial • Fondo de ojo cada 1 ó 2 horas
• Electrocardiograma
• Presión venosa central (si afectación
hemodinámica)
• Temperatura
• Perfusión periférica
• Frecuencia respiratoria

Metabólica

Controles horarios Controles cada 2 horas Controles cada 4 horas

• Entradas y salidas de
líquidos
• Glucemia (prueba de
detección rápida)
• Glucosuria y cetonuria
• Gasometría si pH<7,15
• Glucemia (laboratorio)
• Electrolitos séricos
• Gasometría si pH>7,15
• Cuerpos cetónicos en sangre
• Osmolaridad sérica
• Urea y creatinina en sangre
• Calcio, Fósforo y Magnesio
séricos

• Acidosis extrema (pH<7,1). tratamiento), aunque puede ocurrir en

• Alteraciones electrolíticas graves (alte-
raciones ECG).
• Imposibilidad de monitorización y/o
cuidados adecuados en planta de hos-
pitalización.
La tabla I resume los parámetros a vigi-
lar en UCI tras el ingreso del paciente.
EDEMA CEREBRAL
• Es la complicación más grave y de peor
pronóstico de la CAD.
• Aparece en el 0,5-1% de los episodios
de CAD, tiene una mortalidad eleva-
da (21-24%) y una alta incidencia de
secuelas neurológicas permanentes en
los supervivientes (15-26%).
• No suele presentarse en la fase más
aguda, sino cuando los trastornos
metabólicos se están normalizando
(entre las 4 y 12 horas desde el inicio del
cualquier momento desde antes del
inicio del tratamiento hasta 24-48 horas
después.
• Su fisiopatología no es del todo cono-
cida, pero existen datos sobre aspectos
del tratamiento de la CAD que pueden
causar o acelerar el edema cerebral. En
la CAD se produce un aumento de la
osmolaridad sérica (debido a la hiper-
glucemia y a las pérdidas de agua libre),
elevándose simultáneamente la osmo-
laridad intracelular para mantener el
equilibrio osmótico a través de las mem-
branas celulares. Si durante el trata-
miento la osmolaridad sérica disminu-
ye más deprisa que la intracelular, se
produce entrada de agua libre a las célu-
las, dando lugar a edema cerebral. Sin
embargo, según estudios recientes, éste
no es el único ni el más importante de
 Niño de 4 años con dificultad respiratoria, vómitos y afectación del estado general
los mecanismos desencadenantes de
edema cerebral en la CAD.
• Entre los factores de riesgo conocidos
se encuentran:
- Niños con menor edad, urea elevada
al diagnóstico, acidosis severa e hipo-
capnia.
- Excesivo aporte de líquidos.
- Menor incremento de la natremia
durante el tratamiento.
- Descenso rápido de glucemia.
- Administración de bicarbonato.
- Inicio de insulina en la primera hora
de rehidratación.
- Utilización de sueros hipotónicos.
• Clínicamente se manifiesta con signos
y síntomas de hipertensión intracra-
neal como cefalea, vómitos, alteración
del nivel de conciencia, hipertensión
arterial y bradicardia.
• En pacientes estables es recomenda-
ble realizar TC craneal para descartar
otras causas de deterioro neurológico.
Las pruebas de imagen muestran ede-
ma cerebral difuso o focal, aunque pue-
den ser normales al inicio en más del
40% de los pacientes sintomáticos.
• El tratamiento es similar al de otros
cuadros de hipertensión intracraneal:
restricción de líquidos, manitol o sue-
ro salino hipertónico y ventilación
mecánica.
TRATAMIENTO
• El objetivo del tratamiento es la correc-
ción de la deshidratación, los trastor-
nos electrolíticos, la acidosis, la cetosis
y la hiperglucemia, evitando la apari-
ción de complicaciones.
• La prioridad es corregir las alteraciones
que comprometen la vida, fundamen-
talmente las derivadas de la depresión
del nivel de conciencia y los trastornos
hemodinámicos.
123
• Si existen signos de shock la primera
medida terapéutica será la perfusión
rápida intravenosa de SSF, repitiéndo-
se si es necesario.
• La acidosis de la CAD es reversible con
la administración de líquidos e insuli-
na. Por ello, la administración de bicar-
bonato es controvertida.
- El bicarbonato puede mejorar la fun-
ción miocárdica, aumentar la sensibi-
lidad a la insulina, reducir la hiperven-
tilación y disminuir la hipercloremia.
- Sin embargo, disminuye la liberación
de O2 a los tejidos, intensifica la hipo-
kaliemia, aumenta la producción de
cuerpos cetónicos, reduce la fracción
ionizada de calcio y, además, se ha
relacionado con una mayor inciden-
cia de edema cerebral. En ensayos clí-
nicos controlados no se ha observa-
do beneficio clínico de la administra-
ción de bicarbonato en estos pacien-
tes y en cambio sí un aumento de
efectos adversos.
- Por tanto, en la CAD sólo se recomien-
da su administración si pH arterial <
6,9.
• Cálculo de la pauta de administración
de líquidos:
- En la CAD se produce una deshidra-
tación intra y extracelular, con un défi-
cit aproximado de un 5-10%.
- Si no es posible estimar el grado de
deshidratación con los datos clínicos
o la pérdida de peso, se puede consi-
derar un déficit de 5% en las formas
leves, 7% en las moderadas y 10% en
las graves.
- La rehidratación se realizará de forma
lenta, en al menos 48 horas, sin exce-
der nunca 4 L/m2/24h, para disminuir
el riesgo de edema cerebral.
. Durante una hora: 10 cc/kg/h de
SSF
 124 S. Jaraba Caballero, I. Raya Pérez, M.J. Arroyo Marín
. Primeras 24 horas: necesidades
basales + 1/2 déficit calculado
. Siguientes 24 horas: necesidades
basales + 1/2 déficit calculado
- Inicialmente los líquidos de rehidra-
tación se administrarán en forma de
SSF o Ringer.
• Administración de electrolitos:
- Potasio:
. En la CAD existe déficit del K+ cor-
poral total como consecuencia de
las pérdidas derivadas de la diu-
resis osmótica, pero la kaliemia sue-
le estar normal o elevada ya que la
acidosis hace que el K+ salga del
espacio intracelular al extracelular.
. La corrección de la acidosis y el tra-
tamiento con insulina favorecen su
entrada en la célula, produciéndo-
se un descenso rápido de la kalie-
mia, con la posibilidad de aparición
de arritmias.
. Se deben añadir 20-40 mEq/L de
K+ a los líquidos de rehidratación
siempre que el paciente no esté en
anuria y el K+ sérico sea < 5,5 mEq/L.
. Como el fósforo global también
está disminuido, la mitad de los
aportes de K+ se administrarán en
forma de cloruro potásico o aceta-
to potásico y la otra mitad como
fosfato potásico (excepto si exis-
te hipocalcemia).
- Fosfato:
. El fosfato global está bajo por pér-
didas urinarias pero el sérico sue-
le estar alto porque (como el K+) es
un ión sobre todo intracelular y sale
de la célula en la CAD.
. La hipofosfatemia intensa (gene-
ralmente menor de 1 mg/dl) pue-
de producir debilidad muscular y
disfunción cardiaca, además de rab-
domiolisis, anemia hemolítica,
depresión respiratoria y disminu-
ción de aporte de O 2 a tejidos al
desviar curva de disociación de Hb
a la izquierda.
- Sodio:
. Además del déficit por la diuresis
osmótica, se asocia una hiponatre-
mia diluccional, debido al aumen-
to de osmolaridad plasmática que
provoca salida de agua intracelu-
lar, y una hiponatremia facticia, por
el bajo contenido en sodio de la
fracción lipídica del suero en la
CAD.
. Es necesario calcular el Na+ corregido
para conocer la natremia real:
- Na + corregido (mEq/L) = Na + medido
(mEq/L) + 2 x [ (glucemia (mg/dl)
– 100) / 100 ]
- Un Na+ corregido elevado indicará
mayor déficit de agua libre y por
tanto una deshidratación intra-
celular mayor (siendo necesario
hidratar de forma más lenta). Los
aportes de Na+ se modificarán en
base a la natremia real:
. Si Na+ corregido > 130 mEq/L, apor-
te de sodio de 75 mEq/L.
. Si Na+ corregido < 130 mEq/L, apor-
te de sodio de 100-125 mEq/L.
- Calcio y Magnesio:
. La diuresis osmótica provoca tam-
bién déficit de calcio y magnesio.
Se administrarán las necesidades
basales de calcio, siendo incluso
más necesario si se está aportan-
do fosfato.
. No está indicado aportar magne-
sio, ya que no se ha relacionado con
una mejor evolución de los pacien-
tes.
• Administración de insulina:
- Disminuye la producción de cuerpos
cetónicos, la glucógenolisis, la gluco-
 Niño de 4 años con dificultad respiratoria, vómitos y afectación del estado general
TABLA II. Tratamiento de la cetoacidosis diabética.
Líquidos
• Si existe shock:
20 cc/kg SSF en perfusión rápida
• Durante una hora:
10cc/kg/h de SSF
• Primeras 24 horas:
necesidades basales + 1/2 déficit calculado
• Siguientes 24 horas:
necesidades basales + 1/2 déficit calculado
Consideraciones:
- No exceder 4 L/m2/24h
- Déficit aproximado 5-10% (50-100 cc/kg)
Insulina
Comenzar tras 1 hora de rehidratación
Perfusión:
0,1 U insulina regular /kg/h
Preparación:
100 cc SSF + 1 U insulina/kg →
10 cc/h = 0,1 U/kg/h
Manejo:
• Objetivo: ↓ glucemia 50-100 mg/dl/h
• ↑ perfusión a 0,15-0,2 U/kg/h si glucemia
disminuye < 50 mg/dl/h o si pH no comien-
za a corregirse en 2 horas.
• Comenzar a disminuir ritmo de perfusión de
insulina cuando glucemia < 300 mg/dl, con
pH>7,3, cetonemia y cetonuria normalizán-
dose. Mantener a 0,03-0,05 U/kg/h.
125
Bicarbonato
• Si pH > 6,9 → no HCO3–
• Si pH < 6,9 → HCO3– 1-2 mEq/kg en una
hora (repetir si es necesario)
Forma de administración:
Bicarbonato 1/6 M o añadiendo bicarbonato 1
M al SSF (Puede ser necesario diluir el SSF al
1 2
/ para no aportar excesiva cantidad de Na+).
Potasio
Añadir 20-40 mEq/L cuando:
K+ < 5,5 mEq/L y paciente no en anuria.
Si K+ < 3 mEq/L, ↑ a 60-80 mEq/L.
Forma de administración:
• Si PO4– < 3 mg/dl → todo como fosfato
potásico
• Si PO4– > 3 mg/dl o no se dispone de
fosfatemia urgente → 1/2 como fosfato
potásico y 1/2 como cloruro potásico o
acetato potásico
• Si Ca2+ < 8 mg/dl → todo como cloruro
potásico o acetato potásico
Glucosa
Añadir glucosa cuando:
- Glucemia < 300 mg/dl
- Antes si descenso muy rápido de glucemia
(>100 mg/dl/h)
Forma de administración:
Los líquidos de rehidratación administrados
en forma de SSF, se sustituirán por:
suero glucosado 5% + ClNa 75 mEq/L
o glucosalino 1/2
(si natremia corregida > 130 mEq/L)
Manejo:
• Aumentar a glucosado 7,5-10-12,5% si es
necesario.
• Mantener glucemia > 150 mg/dl.
• Si natremia corregida < 130 mEq/L,aumentar
aporte de Na+ a 100-125 mEq/L.
Na+ corregido (mEq/L) = Na+ medido (mEq/L) +
2 x [(glucemia (mg/dl) – 100) / 100]
 126 S. Jaraba Caballero, I. Raya Pérez, M.J. Arroyo Marín
neogénesis y aumenta la entrada de
glucosa en las células.
- En el tratamiento de la CAD se admi-
nistra insulina regular en perfusión
continua, no estando indicadas
durante la fase aguda otros tipos de
insulina de acción más lenta, ni admi-
nistración de bolo inicial.
- La dosis recomendada es 0,1 U/kg/h.
- El tratamiento se iniciará tras la pri-
mera hora de rehidratación, ya que
en estudios recientes se ha observa-
do que el comienzo de la insulinote-
rapia durante la primera hora de tra-
tamiento de la CAD es un factor de
riesgo de edema cerebral.
- Como objetivo se pretende un des-
censo de la glucemia no superior a
50-100 mg/dl/h, para disminuir el
riesgo de edema cerebral secunda-
rio a una disminución rápida de la
osmolaridad plasmática.
- El ritmo inicial de 0,1 U/kg/h debe man-
tenerse hasta alcanzar un pH > 7,3. Si
con esta dosis se produce un descen-
so demasiado rápido de la glucemia,
se debe añadir glucosa (incluso antes
de que la glucemia sea menor de 300
mg/dl) y no disminuir la insulina.
- Cuando pH > 7,3 y glucemia < 300
mg/dl, se puede comenzar la dismi-
nución de insulina hasta llegar a
dosis de mantenimiento de 0,03-0,05
U/kg/h (mantiene la actividad anti-
lipolítica).
• Glucosa:
- Cuando la glucemia alcance valores
< 300 mg/dl o cuando disminuya
más de 100 mg/dl/h, aunque aún la
glucemia sea > 300 mg/dl, es nece-
sario añadir glucosa a los líquidos de
rehidratación.
- Se realizará sustituyendo el SSF por
suero glucosado al 5% + ClNa.
- En función del descenso de la gluce-
mia puede ser necesario aumentar
los aportes con glucosado al 7,5-10-
12,5%.
- Siempre mantener glucemia >150
mg/dl para evitar riesgo de hipoglu-
cemia.
• Antes de completar las 48 horas de
rehidratación, si el estado del pacien-
te lo permite, se puede iniciar alimen-
tación oral (restando los aportes ora-
les a los intravenosos).
• La insulina subcutánea se iniciará cuan-
do está asegurada la tolerancia oral y
se haya corregido la deshidratación, la
acidosis y la cetosis.
El tratamiento se presenta resumido
en la tabla II.
BIBLIOGRAFÍA
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9.
 22 Varón de tres años con hipocrecimiento
desde los dos años de edad
M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, R. Cañete Estrada

CASO CLÍNICO de hormona de crecimiento (GH) con clo-

Niño de tres años derivado para estu-
dio por hipocrecimiento observado a par-
tir de los dos años de vida.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado, normal; Parto:
fórceps, nacido a término con peso de 4,3
kg. Lactancia materna tres meses. Desa-
rrollo psicomotor adecuado. Correctamen-
te vacunado. Criptorquidia al nacimiento.
nidina y ejercicio tras propranolol. Estos
tests dan un resultado patológico.
El paciente deja de acudir a la consul-
ta hasta los 15 años. Con esta edad acu-
de de nuevo por presentar pubertad retra-
sada. En la exploración destaca obesidad
abdominal (Fig. 1), escaso desarrollo mus-
cular, acromicria (Fig. 2) e hipogonadismo
severo. Edad decimal: 15,8, Talla: 146,8 cm
(P < 1; SDS -3,8).

ANTECEDENTES FAMILIARES
No enfermedades de interés, no ante-
cedentes de talla baja ni de retraso del
desarrollo.Talla padre: 180 cm;Talla madre:
165 cm.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Fenotipo característico (pelo muy rubio,
ojos azul claro, piel muy clara).
Auxología: edad decimal: 3,5 años; talla:
88,5 cm (P<1; SDS -2,3); talla diana: 178,5
cm (P72, SDS 0,57)

EVOLUCIÓN
Seguimiento con talla en percentil 1 y
velocidad de crecimiento (VC) en dismi-
nución, por lo que, tras realizar estudio
para descartar patología que afecte al cre-
cimiento, se realiza test de estimulación FIGURA 1. Obesidad abdominal.

127
 128 M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, R. Cañete Estrada
FIGURA 2. Acromicria.
Se solicita de nuevo estudio de estimu-
lación de GH que vuelve a mostrar unos
resultados patológicos.
El cariotipo es normal. Se solicita reso-
nancia magnética craneal en la que se evi-
dencia una hipoplasia de adenohipófisis
y tallo hipofisario (Fig. 3).
PUBERTAD RETRASADA Y DÉFICIT DE GH
GENERALIDADES
El déficit de GH se define como la ausen-
cia parcial o total de GH detectable en plas-
ma, congénita o adquirida, aislada o aso-
ciada a otros déficits hormonales,que deter-
mina un síndrome caracterizado por unos
criterios auxológicos, un fenotipo más o
menos característico y unas alteraciones
bioquímicas y genéticas determinadas.
La causa más frecuente es el hipopitui-
tarismo idiopático (Tabla I).
FIGURA 3. RM: hipoplasia de adenohipófisis y tallo
hipofisiario.
Orienta la talla en percentiles P1 o
menores, una velocidad de crecimiento
muy disminuida y una edad ósea muy infe-
rior a la edad cronológica.
El momento del inicio es variable y pue-
de estar asociado a otros déficits hormo-
nales, de los que el déficit de TSH es el más
frecuente.
CLÍNICA
Varía con la edad en la que se haga el
diagnóstico:
• Recién nacido:
- Longitud al nacimiento normal o
levemente disminuida.
- Ictericia prolongada (> 50% casos).
- Hipoglucemia.
- Microgenitalismo (déficit LH/ FSH).
• Lactante:
- Disminución progresiva e intensa de
la velocidad de crecimiento,sobre todo
a partir de los 18 meses; talla << P 3.
• Infancia:
- Criterios auxológicos que deben
hacer sospechar déficit de GH:
. Talla < 2,5 SDS.
 Varón de tres años con hipocrecimiento desde los dos años de edad
TABLA I. Etiología del déficit de GH.
• Hipopituitarismo idiopático
• Malformaciones congénitas o adquiridas
del SNC
- Anencefalia
- Displasia septoóptica
- Anomalías línea media
- Causas inflamatorias, autoinmunita-
rias, TCE, tumores (craneofaringioma)
• Síndromes con anomalías hipotalámicas.
- S. Prader- Willi
- S. Laurence- Moon- Bield
• Síndromes cromosómicos
- S. Turner
- S. Down
- Delección brazo corto cromosoma 18
• Disgenesia hipofisaria: Síndrome de silla
turca vacía
• Déficit GHRH o de su receptor
• Anomalías genes PIT-1/ PROP-1
• GH biológicamente inactiva
• Disfunción neurosecretora GH:IGF-1 muy des-
cendida,Test de estímulo de GH normales
. Talla < 1.5 SDS de la media corre-
gida de talla diana.
. Disminución de percentil > 0.25 SDS
en 1 año.
- VC < P 25.
- Edad ósea al menos 1 año menor a la
edad cronológica.
El fenotipo puede en ocasiones tener
rasgos comunes: fascies pequeña, frente
abombada, raíz nasal aplanada, pelo fino
y de crecimiento lento, voz aguda y de tono
alto, sobrepeso con aumento de grasa
abdominal, acromicria, hipogonadismo, o
escaso desarrollo muscular.
DIAGNÓSTICO
• Valoración auxológica.
• Estudio bioquímico para descartar otras
patologías que alteren el crecimiento
(Ej. celiaquía).
129
TABLA II. Diagnóstico diferencial del déficit de
GH y el retraso constitucional del crecimiento y
desarrollo (RCCD).
Déficit
RCCD de GH
Hª Familiar Sí No
Talla Baja Normal
Edad ósea Retrasada Normal
Adrenarquia No o Sí
retrasada
Test GnRH Prepuberal Plano
Picos nocturnos LH Sí No
• Pruebas de estímulo de secreción de GH.
Son patológicas cuando GH < 10 ng/ml
con dos estímulos. Los tests más usa-
dos incluyen el uso de clonidina, hipo-
glucemia insulínica, arginina, glucagón
y beta-bloqueantes y ejercicio.
• Determinación de secreción de GH
espontánea durante 12-24 horas: pue-
de ser diagnóstica en la disfunción neu-
rosecretora de GH cuando las pruebas
de estímulo son normales.
• IGF-I, IGF-BP3: Sus niveles varían en fun-
ción de la edad, nutrición, pubertad,
insuficiencia hepática, enfermedad sis-
témica u otras. Si aparecen niveles pato-
lógicos, es obligado realizar las prue-
bas de estímulo de GH.
• Estudios radiológicos: Radiografía de
mano y muñeca izquierda para valorar
la edad ósea, y/o RM de hipotálamo e
hipófisis.
• Estudios genéticos. Se deben realizar
siempre que un recién nacido tenga
una longitud < 48 cm o el paciente pre-
sente obesidad, hipoglucemia, talla< -
4 SDS ó fenotipo característico.
En la tabla II se describen las caracte-
rísticas del déficit de GH y el retraso cons-
titucional del crecimiento y desarrollo
(RCCD).
 130 M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, R. Cañete Estrada
TRATAMIENTO
Se realiza con hrGH humana, dado su
excelente perfil de seguridad. La posolo-
gía es variable y se debe evaluar la efica-
cia mediante auxología semestral y, anual-
mente, valoración de la edad ósea, IGF-I,
IGFBP3, hormonas tiroideas, perfil lipídico
y hemoglobina glicosilada. El final del tra-
tamiento depende de la talla alcanzada
(respecto a la diana) y/o cierre de epífisis.
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crinología: Crecimiento, 2ª ed. Madrid: McGraw-
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Endocrinol Metab. 2000; 85: 3990-3.
 23 Niña de 3 años con dermatitis atópica,
que presenta, tras la ingesta de determinados
alimentos, vómitos y erupción cutánea
J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez

CASO CLÍNICO nio flexural (pliegues poplíteo y antecubi-

Mujer de 3 años con dermatitis atópi-
ca (DA) moderada-grave que es remitida
por presentar en el estudio diagnóstico IgE
específicas positivas para alimentos, algu-
nos de ellos no introducidos aún en la die-
ta. Actualmente toma hidrolizado exten-
so de proteínas vacunas, con dieta exen-
ta de legumbres, huevo (que nunca ha lle-
gado a tomar), plátano y pescados, que se
retiran de la dieta tras comprobar vómitos
y erupción cutánea inmediatamente tras
su ingesta. No obstante, las restricciones
dietéticas no parecen mejorar la DA.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo, parto y periodo neonatal
normales. Peso al nacimiento RN 3.850 g.
Lactancia materna 4-5 meses, durante los
cuales referían vómitos cuando la madre
come plátano o leche. Calendario vacunal
estándar más 4 dosis de vacuna antipneu-
mocócica heptavalente.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Hermano dermatitis atópica hasta los
3 años. Abuelo y padre presentan erupción
cutánea con los aditivos.
EXPLORACIÓN FISICA
Xerosis cutánea intensa, rascado conti-
nuo. Eccemas sobreinfectados de predomi-
tal) y peribucal, fisuras retroauriculares.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Inmunoglobulinas séricas: IgG: 605
mg/dl, IgA: 43 mg/dl, IgM: 81 mg/dl, IgE:
19,9 Ul/ml.
• IgE especificas (CAP®) a los 14 meses
(expresadas en KU/L): Alfa-lactoalbú-
mina (ALA): 3,29; beta-lactoglobulina
(BLG): 0,75; caseína: 1,55; merluza: >100,
gallo: 57,3; gamba; 12,1; garbanzo: 25,8;
clara; 59,9; huevo; 64,8; plátano: 4,9;
soja: 5,8.
• IgE especificas (CAP®) realizadas a los
30 meses (en KU/L): ALA: 30,4; BLG: 0,53;
caseína: 6,68; leche entera: 43,5; mer-
luza >100; gallo: 63; gamba: 7,5; garban-
zo: 23,7; clara: >100; yema huevo: 39,3;
lenteja: 48,2; ovoalbúmina: >100; ovo-
mucoide: 76,7.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Con los diagnósticos de sospecha de aler-
gia alimentaria (polisensibilización) y der-
matitis atópica moderada, con sobreinfec-
ción de las lesiones,se inicia tratamiento con:
• Claritromicina oral.
• Metilpredinosolona y mupirocina tópi-
cas en las lesiones sobreinfectadas, has-
ta mejoría de las mismas.
• Cetirizina, asociando hidroxicina en
caso de prurito acusado.

131
 132 J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez
FIGURA 1. Dermatitis atópica del lactante. Pre-
dominio facial y caras de extensión.
• Reintroducción de yema de huevo muy
cocida y atún en conserva en cantida-
des crecientes, observando reacciones
inmediatas o empeoramiento de los
eccemas.
La evolución de la paciente es satisfac-
toria.
DERMATITIS ATÓPICA
GENERALIDADES
• La dermatitis atópica (DA) es una infla-
mación pruriginosa de la dermis y epi-
dermis, asociada a menudo a una his-
toria personal o familiar de atopia.
• Suele manifestarse durante el primer
año de vida (50% de los casos de nue-
vo diagnóstico en menores de 1 año).
ALTERACIONES FISIOPATOLÓGICAS
• Disminución del umbral del picor.
• Disminución de la capacidad de rete-
ner agua en el estrato córneo.
• Alteración de la producción de grasa
cutánea.
• Respuesta vascular cutánea anormal.
• Respuesta anormal al bloqueo β-adre-
nérgico.
• Disfunción frente a la infección .
• Colonización por Staphylococcus aureus.
CLÍNICA
• Las manifestaciones clínicas de la DA
son prurito, eritema, pápulas, seropá-
pulas, vesículas, costras y liquenifica-
ción. Los primeros signos suelen ser
el desarrollo de placas eritemato-esca-
mosas y exudativas en frente y cara,
que pueden extenderse hacia cuello,
manos y zonas de pliegues, cubrien-
do en casos graves grandes extensio-
nes.
• Existe gran variedad de signos clínicos
o estigmas atópicos: dermografismo
blanco, aumento de linearidad de plan-
tas y palmas, sequedad de piel, alope-
cia de cola de las cejas (signo de Her-
Niña de 3 años con dermatitis atópica, que presenta, tras la ingesta de determinados alimentos...
FIGURA 2. Dermatitis atópica del escolar. Predominio flexural.
toghe) y aumento de los pliegues
infraorbitales (Dennie-Morgan).
• Existen peculiaridades en función de
la edad del paciente.
DERMATITIS ATÓPICA DEL LACTANTE
• Suele manifestarse entre el 2º y el 6º
mes de vida.
• Se localiza preferentemente en cara,cue-
llo,cuero cabelludo y superficies de exten-
sión de las extremidades, tendiendo a
generalizarse a partir del año (Fig. 1).
• Su aparición en esta etapa constituye
un signo de buen pronóstico, con ten-
dencia a la autolimitación y mejoría
progresiva con desaparición aproxima-
damente a los 5 años. En un pequeño
grupo persiste o reaparece en la puber-
tad tras un periodo libre de eccema.
DERMATITIS ATÓPICA DEL NIÑO
• Se desarrolla entre los 2 y los 12 años.
• Incluye a los niños en los que se mani-
fiesta por primera vez y a los que pre-
sentan una dermatitis del lactante que
persiste o que recurre tras un periodo
de tiempo libre de síntomas.
133
• Aunque puede tener cualquier locali-
zación, lo más característico es la afec-
tación de las flexuras de extremidades.
• El tipo de lesión que predomina es la
pápula, con intenso prurito que provo-
ca excoriaciones por rascado (Fig. 2),
además, en este periodo ya es posible
observar liquenificación.
DIAGNÓSTICO (Tablas I y II)
Para evaluar la extensión de la DA se
ideó el sistema SCORAD, que aunque exac-
to, válido y reproducible, es laborioso y
requiere entrenamiento previo, lo que le
resta validez (Tabla II). En contrapartida al
SCORAD, el grupo estadounidense lidera-
do por Hanifin ha introducido el EASI (índi-
ce de área y severidad del eccema), de
menor complejidad.
HISTORIA NATURAL
• Desde un punto de vista clínico el pro-
nóstico de la dermatitis atópica es gene-
ralmente bueno, puesto que la mayo-
ría de los niños experimentan una mejo-
ría significativa con el paso de los años,
de modo que al llegar a la adolescen-
 134 J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez
TABLA I. Criterios de Hanifin y Rajka (1981) para el diagnóstico de dermatitis atópica.
Debe cumplir A+B; En cursiva los criterios aceptados actualmente (Hanifin 1991).
A) Criterios mayores (debe cumplir tres o más)
• Prurito
• Morfología y distribución característica
• Afectación facial y superficies de extensión
en niños
B) Criterios menores (debe cumplir tres o más)
• Xerosis
• Fisuras periauriculares
• Ictiosis/hiperlinearidad palmar/queratosis
pilaris
• Reactividad cutánea inmediata (tipo I) en los
tests cutáneos
• Elevación de los niveles séricos de IgE
• Dermatitis palmoplantar
• Queilitis
• Dermatitis seca del cuero cabelludo
• Susceptibilidad a infecciones cutáneas
• Acentuación perifolicular
• Eccema de pezón
• Edad precoz de comienzo
• Conjuntivitis recidivante
cia se encuentran asintomáticos apro-
ximadamente un 60% de pacientes.
• Son factores de peor pronóstico la gra-
vedad de la DA durante la infancia, la
historia familiar de DA, la asociación
con asma y/o rinitis alérgicas, el inicio
después de los 2 años y la distribución
atípica de las lesiones en función de la
edad.
• El padecimiento de DA en la infancia
precoz es un factor de riesgo para la
sensibilización a alimentos, a aero-aler-
genos y para el desarrollo de asma per-
sistente.
EL PAPEL DE LA ALERGIA
• El hecho de que muchos pacientes con
DA tengan niveles elevados de IgE y
• Liquenificación en flexuras y linearidad
en la adolescencia
• Carácter crónico y recurrente
• Historia personal o familiar de atopia
(asma, rinitis, dermatitis)
• Pliegue infraorbitario de Dennie-Morgan
• Queratocono
• Catarata subcapsular anterior
• Ojeras u oscurecimiento periocular
• Palidez facial o eritema en la cara
• Pitiriasis alba
• Pliegues en parte anterior del cuello
• Prurito provocado por la sudoración
• Intolerancia a la lana y a los disolventes
de las grasas
• Intolerancia a algunos alimentos
• Evolución influenciada por factores
ambientales y emocionales
• Dermografismo blanco
eosinofilia y presenten asma y/o rini-
tis concomitantes, respaldan su carác-
ter de enfermedad alérgica. No obstan-
te, la alergia no es un requisito para su
desarrollo.
• La prevalencia de sensibilización es
variable, dependiendo de la edad (en <
2 años predominan trofoalergenos y
en mayores neumoalergenos) y la gra-
vedad de la enfermedad (un 40% de
niños pequeños con DA moderada-gra-
ve presentan alergia alimentaria com-
probada).
• Es relativamente frecuente encontrar
pruebas cutáneas positivas frente a ali-
mentos o aeroalergenos, incluso antes
de tener contacto con ellos o tras haber
alcanzado tolerancia, por lo que la posi-
Niña de 3 años con dermatitis atópica, que presenta, tras la ingesta de determinados alimentos... 135

TABLA II. Método SCORAD para el diagnóstico y extensión de la DA.

Extensión de las lesiones (A)

Para el cálculo del área afectada se toman los parámetros usados para calcular la extensión en
las quemaduras (“regla de los nueve”):
• Cabeza 9% • Área anterior del tronco 18%
• Extremidades superiores 9%+9% • Área posterior del tronco 18%
• Extremidades inferiores 18% • Área genital 1%

Signos objetivos (B)

Se gradúan de 0 a 3 (ausente, leve, moderado e intenso) los siguientes signos en una zona repre-
sentativa de afectación media
• Eritema • Exudación • Liquenificación
• Edema • Excoriación • Xerosis (sobre piel no inflamada)

Síntomas subjetivos (C)

Mediante escala analógica-visual se valoran (0 a 10) el prurito y el insomnio correspondientes a la
media de los 3 últimos días/noches.

tividad de las pruebas sería un epife- rito y rascado que intervienen en su

nómeno asociado.
• El papel de los alimentos en la génesis
de la DA es controvertido, dada la fisio-
patología del cuadro, en el que existe
una respuesta bifásica con citocinas
Th2 en la fase aguda y Th1 responsa-
bles de la inflamación eccematosa cró-
nica, ambas mediadas por IgE. Los aler-
genos alimentarios desarrollan res-
puestas de hipersensibilidad tipo I
(inmediatas) y tipo IV (celular retarda-
da), que pueden detectarse mediante
la realización combinada de pruebas
cutáneas (prick) y epicutáneas (parche).
• Los estudios de provocación con ali-
mentos muestran fundamentalmen-
te reacciones de tipo inmediato, con
clínica cutánea (prurito-urticaria), y con
cierta frecuencia síntomas digestivos
y respiratorios, pero las reacciones tar-
días de exacerbación de eccemas son
difíciles de valorar. Además, aunque la
hipersensibilidad inmediata no da lugar
directamente a eccema, sí induce pru-
génesis.
• La relación entre DA y alergia alimen-
taria es más frecuente por debajo de
los 2 años, y debe valorarse, sobre todo
en los casos más graves. Afortunada-
mente, la mayoría de las alergias ali-
mentarias se resuelven en la infancia
y no son un factor importante en los
eccemas de niños mayores y adoles-
centes.
• Los alergenos inhalados juegan un
papel más importante en la patogenia
de la dermatitis atópica. Un elevado
porcentaje de niños con DA se encuen-
tra sensibilizado a distintos neumoa-
lergenos, lo que no implica necesaria-
mente que padezcan asma o rinitis. Se
ha sugerido que la inhalación de áca-
ros puede producir exacerbación de
lesiones previas de dermatitis atópica.
• Se ha implicado a las bacterias de la
piel en el eccema atópico, dado que en
el 100% de las lesiones exudativas, el
90% de las crónicas y en el 65% de la
 136 J. Torres Borrego, A. Molina Terán, M.D. Ordóñez Ruiz, I. Rubio Gómez
piel no afectada, se detecta Staphylo-
coccus aureus (por sólo un 5% de indi-
viduos no atópicos), además de la pre-
sencia de IgE específica frente a dicho
germen en sujetos con eccema atópi-
co. Más recientemente se ha sugeri-
do que sustancias procedentes de S.
aureus (enterotoxina B) actuarían como
superantígenos capaces de activar lin-
focitos T, macrófagos y la síntesis de
anticuerpos IgE específicos.
TRATAMIENTO
a) Tópico
• Emolientes: la xerosis cutánea causa-
da por la pérdida transepitelial de agua
se acompaña de un intenso prurito e
inflamación. Los emolientes deben apli-
carse de forma continua, incluso si no
existen lesiones inflamatorias activas.
• Glucocorticoides tópicos: Además del
efecto antiinflamatorio, contribuyen a
la reducción de la colonización de la
piel por S. aureus. Se deben usar este-
roides de potencia baja-moderada.
• Inhibidores de la calcineurina de uso
tópico (pimecrolimus y tacrolimus).
Constituyen un tratamiento antiinfla-
matorio/inmunomodulador alternati-
vo a los corticoides, sobre todo en zonas
delicadas como la cara y genitales. Se
usan en > 2 años y en adultos. Pueden
producir escozor los primeros días de
tratamiento.
• Mupirocina y ácido fusídico como tra-
tamiento antiestafilocócico.
b) Sistémico
• Antihistamínicos: Son útiles, junto a los
tratamientos tópicos, si existe prurito
intenso. Se prefieren los de 1ª genera-
ción (hidroxicina, difenhidramina) por
su efecto sedante. En fase de mante-
nimiento pueden usarse de 2ª/3ª gene-
ración (cetirizina, desloratadina).
• Tratamiento antimicrobiano: Cefalos-
porinas, amoxicilina-clavulánico y
macrólidos (éstos con efecto antiinfla-
matorio e inmunomodulador añadido)
suelen ser efectivos en caso de sobrein-
fección de las lesiones.
• Corticoides sistémicos: siempre que
sea posible orales; usar sólo en brotes
moderados-graves; en ciclos cortos (5-
7 días); no es preciso la retirada paula-
tina.
• Ciclosporina A y Azatioprina. Dados sus
efectos secundarios deben reservarse
para pacientes con enfermedad grave
refractaria, siempre a la dosis más baja
y durante el menor tiempo posible.
BIBLIOGRAFÍA
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 24 Niña de 2 años con ictericia, coluria e
hipocolia
J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal
CASO CLÍNICO
Niña de 2 años con cuadro de icteri-
cia de 20 días de evolución, junto con heces
hipocólicas y coluria. Afebril, sin cambios
en hábito intestinal.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Infecciones respiratorias de repetición.
Resto sin interés clinico.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general. Bien hidratada.
Ictericia de piel y mucosas. Abdomen blan-
do, depresible, no doloroso a la palpación,
sin masas ni visceromegalias.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Hemograma: leucocitosis y tromboci-
tosis. Serie roja normal.
• Bioquímica sanguínea normal. Proteí-
nas y albúmina normales.
• Coagulación normal.
• Perfil hepático: transaminasas discre-
tamente elevadas (AST 175 U/L, ALT 265
U/L). Bilirrubina total: 10,8 mg/dL, bili-
rrubina directa: 8,8 mg/dL. GGT 424 U/L.
• Fosfatasa alcalina 932 U/L.
• Perfil lipídico: colesterol total: 398
mg/dL; triglicéridos 243 mg/dL.
• Perfil férrico: normal.
• Perfil tiroideo: normal.
• Serología hepatitis: negativa.
• Serología VEB, CMV: negativa.
• Serología TORCH, VHS, adenovirus:
negativa.
• Autoanticuerpos negativos.
• Inmunoglobulinas normales.
• α1-antitripsina: 136 mg/dl. α-fetopro-
teína 0,9 ng/ml.
• Ceruloplasmina: 58 mg/dl.
• Anticuerpos celiaquía: negativos .
• Ecografía abdominal (Figs. 1 y 2): impor-
tante dilatación de vía biliar intra y
extrahepática de forma arrosariada.
Hígado de ecogenicidad normal sin
lesiones focales. Vesícula biliar normal,
no litiasis. Bazo y riñones de tamaño y
ecogenicidad normales.
• TC abdominal (Fig. 3): marcada dila-
tación de la vía intra y extrahepática.
Vesícula distendida. Hígado, bazo, pán-
creas y riñones sin alteraciones.
• Biopsia hepática percutánea: obstruc-
ción de la vía biliar con proliferación
colangiolar con colangitis. Existe mar-
cada colestasis parenquimatosa hepa-
tocitaria y canalicular. Ampliación y
fibrosis portoportal con distorsión arqui-
tectural. Todos los hallazgos son com-
patibles con enfermedad de Caroli.
137
 138 J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal

FIGURAS 1 y 2. Dilatación
arrosariada de la vía biliar
intra y extrahepática.

ENFERMEDAD DE CAROLI CLÍNICA

La enfermedad de Caroli puede mani-
DEFINICIÓN festarse clínicamente a través de las
• Enfermedad de Caroli: complicaciones que produce, como
- Dilatación segmental o sacular de los colangitis de repetición, colelitiasis e
ductus biliares intrahepáticos. incluso abcesos hepáticos. Es más pro-
- Puede asociar ectasia tubular renal pio de la enfermedad producir síntomas
y quistes pancreáticos. y signos inespecíficos como hepatome-
• Síndrome de Caroli: Incluye además galia, dolor abdominal y fiebre con o sin
- Fibrosis hepática. ictericia.
- Cirrosis. En el Síndrome de Caroli se añade ade-
- Hipertensión portal. más la clínica derivada de la fibrosis peri-
- Herencia AR. portal, que puede derivar en hipertensión
- Debut en 1ª-2ª década de la vida. portal.
 Niña de 2 años con ictericia, coluria e hipocolia 139

TABLA I. Enfermedades quísticas congénitas.

Como enfermedad poliquística hereditaria

• Quistes no comunicantes con el sistema
biliar
- Enfermedad poliquística renal AD
• Quistes comunicantes con sistema biliar
- Enfermedad poliquística renal AR
- Fibrosis hepática congénita
- Enfermedad de Caroli

Como variante de quiste de colédoco,

siguiendo la clasificación de Todani
• I) Quiste cístico o fusiforme (70%-90%)
• II) Divertículo biliar (2-5%)
• III) Coledococele (2-4%)
• IV) Dilatación quística de la vía biliar intra
y extrahepática (5-20%)
• V) Dilatación vía biliar intrahepática bilo-
bar: Enfermedad de Caroli
• Forme frustre (malunión pancreatobiliar)
CLASIFICACIÓN
La enfermedad y el síndrome de Caro-
li se incluyen en un amplio espectro de
enfermedades quísticas de la vía biliar, tal
y como se recoge en la tabla I.
DIAGNÓSTICO
Además de la sospecha clínica, el estu-
dio comprende una serie de estudios de
laboratorio y de pruebas de imagen que
vienen resumidos en la tabla II. En cual-
quier caso, el diagnóstico de certeza se rea-
lizará mediante biopsia hepática.
TRATAMIENTO
Implica el tratamiento de las compli-
caciones que produce la enfermedad como
pueden ser colestasis y/o hipertensión por-
tal, el tratamiento local de las lesiones ais-
ladas y en casos con mala evolución con
afectación de la función hepática y lesio-
FIGURA 3. TC hepatobiliar con dilatación de la vía
biliar intra y extrahepáticas.
TABLA II. Exámenes complementarios de apoyo
al diagnóstico.
Laboratorio
• Hemograma, estudio de coagulación, bio-
química sanguínea
• Perfil hepático
• Perfil lipídico, proteínas, hierro
• Función renal
• Diagnóstico diferencial (serologías, auto-
anticuerpos, α 1 AT, α FP)
Imagen
• Ecografía:
- Dilatación arrosariada de vía biliar.
- Comunicación entre quistes.
• Ecografía Doppler: medición flujo portal.
• Colangiorresonancia magnética.
- Mayor sensibilidad.
- Mayor definición de la extensión de la
enfermedad.
- Decisión sobre tratamiento.
• TC abdominal
Ayuda al diagnóstico en las situaciones en las
que no se puede realizar colangioresonancia
magnética.
nes múltiples con dificultad para el trata-
miento quirúrgico, el trasplante hepático.
 140 J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal

• Tratamiento de la colestasis: PRONÓSTICO

- Profilaxis antibiótica. Depende fundamentalmente de la
. Cotrimoxazol. extensión de las lesiones, los episodios de
- Tratamiento antibiótico iv en episo- colangitis, la fibrosis asociada y la presen-
dios de colangitis (condiciona el pro- cia de enfermedad quística a otros nive-
nóstico). les (renal).
- Colerético.
. Ácido ursodesoxicólico. BIBLIOGRAFÍA
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. Inductor enzimático. 5ª Ed. Barcelona: Salvat; 1997.
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• Tratamiento de la hipertensión portal: 3. García-Herola, A, Berenguer, J. Enfermedades
- Evitar shunts portosistémicos en la fibroquísticas del hígado y quistes de colédoco.
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- Técnicas quirúrgicas que no impidan 4. Pimentel, F. Enfermedad de Caroli. Rev Chilena
trasplante. de Cirugía. 2004; 56: 426-33
• Tratamiento quirúrgico: 5. Romano, W.J. Caroli Disease. Disponible en:
http://www.emedicine.com.
- Exéresis de la dilatación en lesiones
6. Valero G. Souza Kirchoff E.F. Choledochal cyst.
aisladas en un lóbulo. Disponible en: http://www.thefetusnet.com
- Trasplante hepático. 2004.
 25 Niña de 2 años con sepsis meningocócica
e hipoxemia inexplicada
M.J. Arroyo Marín, E. Ulloa Santamaría, L. Zurera Tendero
CASO CLÍNICO
Paciente de 27 meses trasladada de un
hospital comarcal con shock séptico de pro-
bable etiología meningocócica. Presenta
cuadro febril inespecífico 24h antes, com-
patible con faringoamigdalitis, iniciando
antibiótico (cefalosporina de 1ª generación).
En la analítica practicada sólo destaca una
hemoglobina de 18,3 g/dl y un hematocri-
to de 47,9%. A las 12h presenta clínica com-
patible con shock séptico acompañada de
lesiones purpúricas en miembros y som-
nolencia. Con la sospecha de shock sépti-
co se intuba orotraquealmente, se canali-
za acceso venoso central, se expande vole-
mia con cristaloides, se inicia apoyo vaso-
activo con dopamina y se traslada a la UCIP
del hospital de referencia.
ANTECEDENTES PERSONALES
Calendario vacunal reglado, desarrollo
psicomotor y pondoroestatural normal.
Los padres refieren subcianosis labial y
ungueal con los esfuerzos y cambios de
temperatura desde siempre.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Sin interés clínico.
EXPLORACIÓN FÍSICA
FC: 140 lpm, TA: no detectable, SatO2;
no detectable. Mal estado general, inten-
sa cianosis central y periférica, mala per-
fusión distal con gradiente térmico y lesio-
nes purpúricas en abdomen y miembros
inferiores. Acropaquias incipientes. Intu-
bada, en ventilación mecánica. Ausculta-
ción cardiopulmonar normal. Abdomen
blando y depresible, sin megalias. No sig-
nos meníngeos. Nivel de conciencia no
valorable por sedoanalgesia.
EVOLUCIÓN
Presenta inestabilidad hemodinámica
importante, precisando repetidas expan-
siones de volumen y apoyo inotrópico en
las primeras horas, con dosis altas de dopa-
mina, adrenalina y noradrenalina, asocian-
do al tratamiento hidrocortisona. Leve afec-
tación de la función renal, sin precisar téc-
nicas de depuración extrarrenal. Coagu-
lopatía con trombopenia que se van nor-
malizando en controles posteriores. En los
días siguientes se va estabilizando, permi-
tiendo la retirada de inotrópicos.
Desde su ingreso presenta hipoxemia
relativa, manteniendo PaO 2 en 70-80
mmHg con FiO2 de 0,8. Con el diagnósti-
co de síndrome de distrés respiratorio agu-
do (P/F <200, patrón mixto bilateral en Rx
de tórax) se prueban distintas terapias
(ventilación en prono, óxido nítrico inha-
lado, reclutamiento alveolar con ascensos
de PEEP) que no mejoran significativamen-
te la oxigenación.
141
 142 M.J. Arroyo Marín, E. Ulloa Santamaría, L. Zurera Tendero
FIGURA 1. Ecocardiografía con burbujas: Relle-
no de cavidades cardiacas izquierdas (flecha) indi-
cando paso I-D.
Tras dos semanas de evolución, con
recuperación de la disfunción multior-
gánica y curvas de distensibilidad pul-
monar normales, persiste la hipoxemia,
sin respuesta a prueba de hiperoxia.
Ante la sospecha de patología pulmo-
nar previa al ingreso actual, se realizan
las siguientes pruebas complementa-
rias:
• Ecocardiografía de contraste con
microburbujas de suero salino inyec-
tadas en el sistema venoso que relle-
nan cavidades izquierdas, indicando
la existencia de un shunt derecha-
izquierda; dado que el ventrículo
izquierdo se rellena después de 3 ciclos
cardiacos, es sugerente de shunt intra-
pulmonar (Fig. 1).
• Gammagrafía de perfusión pulmonar
con macroagregados de albúmina mar-
cada con Tc99: Se detecta radioisóto-
po en localizaciones extrapulmonares,
con un shunt del 26,8% y perfusión
diferencial de ambos pulmones (dere-
cho 64,4% e izquierdo 35,6%).
• AngioTC pulmonar, en el que se obser-
van imágenes compatibles con fístu-
las arteriovenosas pulmonares (FAVP)
o infarto pulmonar (Fig. 2)
FIGURA 2. AngioTC que muestra imagen en LII
compatible con infarto pulmonar o FAVP.
EVOLUCIÓN POSTERIOR Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de probables fístu-
las arteriovenosas pulmonares izquierdas,
se realiza arteriografía pulmonar, donde
se objetiva la presencia de FAVP masivas
de pulmón izquierdo, que se embolizan
parcialmente con coils de Tungsteno (Figs.
3 y 4).
Tras la embolización se produce un
ascenso apreciable de la SatO2 y la PaO2,
siendo dada de alta del hospital. En revi-
siones posteriores por Neumología infan-
til se aprecia desaturación progresiva has-
ta 85% por reapertura de nuevas FAVP
izquierda, precisando nueva emboliza-
ción.
FÍSTULAS ARTERIOVENOSAS
PULMONARES
GENERALIDADES
• La fístula arteriovenosa pulmonar
(FAVP) es la comunicación anormal
entre los sistemas pulmonares arte-
rial (sangre desoxigenada) y venoso
(sangre oxigenada), por lo que ocasio-
na un shunt D-I y desaturación del
paciente
 Niña de 2 años con sepsis meningocócica e hipoxemia inexplicada
FIGURA 3. Arteriografía con contraste en arteria pulmonar izquierda. Se visualizan múltiples FAVP.
Embolización parcial con coils con persistencia de fístulas residuales.
FIGURA 4. Visualización de coils en FAVP tras
embolización.
• Su origen está en un defecto en la sepa-
ración de los esbozos embrionarios
arterial y venoso.
• Existe un amplio espectro de malfor-
maciones arteriovenosas pulmonares,
que va desde las lesiones microscópi-
cas, que pueden ser responsables de la
aparición de hipoxemia a pesar de la
existencia de una Rx de tórax normal,
hasta las grandes lesiones aneurismá-
ticas múltiples.
• Desde el punto de vista del tamaño las
FAV pueden ser:únicas (65% de los casos),
múltiples (27%) y difusas (incluso masi-
vas). La fístula única suele ser de locali-
143
zación subpleural, con preferencia en
lóbulos inferiores y de tamaño variable
aunque en general inferior a los 5 cm.
• Entre el 40% y 65% de los pacientes con
fístula arteriovenosa conocida pade-
cen enfermedad de Rendu-Osler-Weber
(telangiectasia hemorrágica heredita-
ria), que se transmite por herencia auto-
sómica dominante no ligada al sexo y
que se caracteriza por fístulas arterio-
venosas a nivel de piel, mucosas y órga-
nos internos. Sólo entre el 15% y 20%
de los pacientes con Rendu-Osler-
Weber presentan fístulas arterioveno-
sas pulmonares.
CLÍNICA
• Las FAV pequeñas suelen ser asintomá-
ticas. Las grandes o múltiples se mani-
fiestan con disnea al ejercicio.
• Si el shunt pulmonar supera el 20% del
flujo pulmonar aparece disnea, ciano-
sis, y policitemia secundaria a la hipo-
xemia. Las acropaquias pueden no ser
muy evidentes, siendo necesario valo-
rar la angulación ungueal (Fig. 5).
• Como en los shunt D-I intracardiacos
(CIA, Fallot), ocasionalmente pueden
aparecer otras complicaciones como
abscesos cerebrales o embolismos
 144 M.J. Arroyo Marín, E. Ulloa Santamaría, L. Zurera Tendero
B desparece por el crecimiento
paradójicos en la corriente sistémica
(al saltar el filtro pulmonar).
• A la exploración puede auscultarse un
murmullo continuo durante la inspira-
ción que se normaliza con la maniobra
de Valsalva.
DIAGNÓSTICO
• Entre el 30%-50% de los pacientes per-
manecen asintomáticos, sobre todo
cuando las fístulas son menores de 2 cm.
• La presencia de síntomas va asociada
al tamaño de la fístula y al volumen del
cortocircuito derecho-izquierdo.
• La mayoría de los pacientes se diagnos-
tican en la edad adulta y muchos de
ellos están asintomáticos en ese
momento. Entre los sintomáticos la
cuarta parte lo son en la infancia, la
mitad antes de los 20 años y el resto
en la edad adulta.
• La disnea es el síntoma más frecuen-
te, inicialmente de esfuerzo y, cuando
la fístula aumenta de tamaño, de repo-
so. Sin embargo, la tríada clásica de cia-
nosis, acropaquias y policitemia es
infrecuente y tardía, excepto en los
FIGURA 5. Angulación ungueal.
A) Paciente sin acropaquias. B)
Paciente con acropaquias:
obsérvese como la forma rom-
boidal determinada por la apro-
ximación de ambos pulgares
ungueal.
pacientes que desarrollan temprana-
mente un cortocircuito derecho-izquier-
do.
• Es característica la platipnea o disnea
que empeora con el ortostatismo y
mejora con el decúbito, que expresa el
fenómeno de desaturación de la san-
gre arterial del paciente en posición
erecta al aumentar el flujo al cortocir-
cuito por efecto de la gravedad.
• Las hemorragias de otros sistemas
como epistaxis, hematuria, hemateme-
sis o síntomas neurológicos de ictus
obligan a descartar la coexistencia de
la enfermedad de Rendu-Osler-Weber.
• En el 75% de los casos la exploración
detecta cianosis, acropaquias, y un
soplo sistólico al auscultar los campos
pulmonares que se incrementan al
aumentar el flujo sanguíneo durante
la inspiración.
• La mayoría de los enfermos tienen
hipoxemia y policitemia secundaria.
• Son hallazgos que confirman la deri-
vación derecha-izquierda:
- Hipoxemia con aumento del gradien-
te de oxígeno alveoloarterial cuan-
 Niña de 2 años con sepsis meningocócica e hipoxemia inexplicada
do se respira oxígeno 100% (más evi-
dente en prono que en supino)
- Gammagrafía de perfusión pulmo-
nar con macroagregados de albúmi-
na marcada con tecnecio 99, que, en
condiciones normales, quedan atra-
pados en el lecho vascular pulmonar
y no se visualizan fuera de la circula-
ción pulmonar. Cuando hay un shunt
D-I, se detectan en cerebro y riñón,
permitiendo cuantificar el grado de
shunt.
- Ecocardiografía de contraste con
microburbujas de suero salino o coloi-
des. Inyectadas en una vena central,
rellenan las cavidades derechas. Si
no hay shunt D-I, las burbujas que-
dan atrapadas en el lecho capilar pul-
monar. Si existe shunt, las burbu-
jas alcanzan la circulación general
rápidamente, siendo también visi-
bles en cavidades izquierdas (shunt
D-I). Para diferenciar el origen car-
diaco o extracardiaco se valora el
tiempo que tardan en rellenarse las
cavidades izquierdas: si tardan
menos de 3 ciclos es intracardiaco y
si tardan más de 3 ciclos cardiacos,
intrapulmonar.
- La radiografía de tórax es poco útil
y la TC con contraste muestra la pre-
sencia de fístula o fístulas intrapul-
monares.
TRATAMIENTO
• Está indicado siempre en las lesiones
aneurismáticas mayores de 3 cm, inclu-
so asintomáticas por su morbimorta-
lidad a largo plazo.
• Se puede realizar embolización median-
te radiología intervencionista o cirugía
mediante resección con ligadura de los
vasos, segmentectomía o lobectomía.
145
• La embolización se recomienda como
procedimiento de elección, especial-
mente en aquellos pacientes no aptos
para cirugía o con lesiones múltiples,
COMPLICACIONES
• Las más frecuentes son las que afec-
tan al sistema nervioso central: acci-
dentes isquémicos transitorios, absce-
sos cerebrales, cefalea migrañosa y con-
vulsiones.
• También pueden aparecer complica-
ciones pulmonares como hemoptisis,
hemotórax, hipertensión pulmonar.
• Policitemia secundaria a la hipoxemia
crónica y endocarditis infecciosa.
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 26 Niña de 2 años con episodios de
depresión de conciencia y letargia,
coincidiendo ocasionalmente con
infecciones
M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, E. López-Laso
CASO CLÍNICO
Niña de 2 años derivada para estudio
por presentar varios episodios de depre-
sión de conciencia y letargia de varios días
de duración, que se han repetido en los
últimos meses con más frecuencia, coin-
cidiendo en ocasiones con infecciones. En
varios de ellos se ha detectado aumento
del amonio.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Embarazo, parto y periodo perinatal:
sin patología. Desarrollo psicomotor nor-
mal. Episodios de vómitos, rechazo de
comidas y estacionamiento de la curva
ponderal desde los 7 meses de vida (coin-
cidiendo con la retirada de la lactancia
materna e inicio de alimentación comple-
mentaria).
Hermano varón fallecido a las 12 horas
de vida sin causa conocida.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, consciente y
orientada, colaboradora. Exploración neu-
rológica normal. Resto de exploración por
órganos y aparatos sin hallazgos reseña-
bles, a excepción de hepatomegalia de 4
cm.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma y bioquímica general nor-
males.
• ALT: 160 U/L; AST Normal.
• Creatinquinasa, ácido úrico, perfil lipí-
dico y estudio hormonal, sin alteracio-
nes.
• Gasometría y ácido láctico: normal.
• Cetonuria negativa
• Estudio metabólico específico
- Amonio: 98 µmol/L.
- Aminoácidos en plasma: Glutamina
1250 µmol/L (N < 500), citrulina: míni-
mas cantidades en aminograma, argi-
nosuccínico: no aparecen niveles, argi-
nina: en límites normales.
- Amonio en la madre. 76 µmol/L.
- Ácidos orgánicos en orina: Ácido oró-
tico: 41 mmol/mol creatinina (N < 11)
- Uracilo: 284 mmol/mol creatinina (N
< 22)
- Estudio genético de déficit de orni-
tín-transcarbamilasa (OTC): se iden-
tifica la mutación G-A en el gen de la
OTC. Madre portadora de esta muta-
ción.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de hiperamoniemia
por déficit de OTC, se instaura tratamien-
to con:
147
 148 M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, E. López-Laso
Carbamil-
fosfato
Citrulina
OTC
ASS
Ornitina Arginino-
succinato
Arginina
Urea Arginasa
Mitocondria Citosol
OTC: Ornitintranscarbamilasa; ASS: argininosuccinatosintetasa;
ASL: argininosuccinatoliasa
• Restricción en proteínas de alto valor
biológico.
• Aporte de aminoácidos esenciales.
• Aporte de arginina oral (200 mg/kg/día).
• Benzoato sódico oral (200 mg/kg/día).
• Exclusión de medicamentos potencial-
mente tóxicos: ácido valproico, carba-
mazepina, ácido acetilsalicílico, para-
cetamol, anestésicos generales.
A los 4 meses del diagnóstico, y a pesar
del tratamiento, la paciente presenta un
episodio de hiperamoniemia (hasta 322
µmol/L) y coma encefalopático en el con-
texto de una infección dentaria.Tras varios
días en situación crítica, es sometida a
transplante hepático ortotópico. La evolu-
ción posterior ha sido satisfactoria, aun-
que presenta crisis convulsivas parciales
bien controladas con antiepilépticos.
HIPERAMONIEMIAS
GENERALIDADES
• Los niveles de amonio en una situación
normal deben oscilar entre 50-80 µmol/L
Aspartato
ASL
Fumarato
FIGURA 1. Representación
esquemática del ciclo de la
urea.
en el niño y en el adulto, y por debajo de
110 µmol/L en neonatos sanos (hasta 180
µmol/L si tienen alguna patología).Valo-
res > 100 µmol/L en el niño mayor y >
200 µmol/L en el neonato, deben hacer
sospechar una metabolopatía.
• Para evitar alteraciones de la muestra
hay que utilizar una vía de gran calibre
y realizar la extracción sin presión (no
usar manguito compresivo) en un tubo
con EDTA en vacío y mantener en hie-
lo hasta su análisis, que debe ser lo
antes posible (si se tarda más de una
hora puede aumentar por síntesis por
células sanguíneas).
FISIOPATOLOGÍA
El origen de la producción de amonio
depende de:
• Eliminación del excedente de amonio
procedente del metabolismo de ami-
noácidos
• Síntesis de citrulina y arginina para sín-
tesis proteica hepática y general
• Regulación del equilibrio ácido-base al
disminuir el bicarbonato
Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y letargia, coincidiendo ocasionalmente...
El amonio tiene un papel fundamen-
tal en una de las vías metabólicas princi-
pales, el ciclo de la urea (Fig. 1). De hecho,
el incremento de el nivel plasmático de
glutamina (>700 µmol/L) es el indicador
más sensible de alteración del ciclo de la
urea. La tabla I resume las causas de hipe-
ramoniemia.
ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA
• Las alteraciones del ciclo de la urea
constituyen el grupo de errores congé-
nitos del metabolismo (ECM) más fre-
cuentes (1/8.000 recién nacidos).
• Se presentan habitualmente con una
encefalopatía progresiva o crónica
regresiva.
• Las acidurias orgánicas representan el
30% de las hiperamoniemias neonata-
les graves.
FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN
a) Neonato
- Intervalo libre de síntomas: 24-72 h.
- Succión débil, hipotonía, vómitos,
somnolencia, encefalopatía progre-
siva con convulsiones, coma.
b) Lactante y escolar
- Fallo de medro, vómitos, problemas
alimentación.
- Síntomas neurológicos progresivos.
- Episodios de hiperamoniemia con
obnubilación, vómitos, hiperventila-
ción, ataxia, letargia, convulsiones.
c) Adolescente y adulto
- Suele ser coincidente con exceso de
ingesta de proteínas, estrés metabó-
lico o catabolismo.
- Cuadro neurológico: migrañas, disar-
tria, ataxia, coma.
- Cuadro psiquiátrico: desorientación,
alucinaciones.
149
TABLA I. Causas de hiperamoniemia.
a) Hiperamoniemias primarias
• Defectos de enzimas del ciclo de la urea
• Defectos del transporte intermediario del
ciclo de la urea
b) Hiperamoniemias secundarias
• Hereditarias:
- Acidemias orgánicas
- Deficiencia de piruvato-carboxilasa
- Deficiencia de la beta-oxidación de los
ácidos grasos
- Aciduria piroglutámica
• Adquiridas:
- Afectación hepática (síndrome de Reye,
intoxicación por valproico, insuficiencia
hepática, derivación hepática)
- Déficit de arginina secundario a malnu-
trición
- Hiperamoniemia transitoria neonatal
(by-pass hepático)
- Ductus arterioso persistente
- Incremento de actividad muscular (dis-
trés respiratorio, crisis convulsivas
generalizadas).
ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA
1. Afectación en la fase “alta” del ciclo
(mitocondria): Hipocitrulinémicas
- Déficit de Carbamilfosfatosintasa
(CPS1): ácido orótico bajo
- Déficit de Ornitíntranscarbamilasa
(OTC): ácido orótico alto. Es el defec-
to ciclo de la urea más frecuente (1:
14.000 RN). Presenta herencia liga-
da al cromosoma X semidominante.
En el varón se presenta de forma muy
severa o letal.
2. Afectación en la fase “baja”del ciclo (cito-
plasma): Hipercitrulinémicas
- Citrulinemia: Déficit de arginino-suc-
cinato-sintetasa. Aumento de ácido
 150 M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, E. López-Laso

< 24 horas > 24 horas

Prematuro A término Acidosis No acidosis

Transitorio Déficit PDH Acidosis orgánica Defectos

Acidura Déficit de piruvato-carboxilasa cliclo urea
glutárica II Acidosis láctica
Def. oxidación ác. grasos
AA plasma

Citrulina ↓ Citrulina ↑ Citrulina ↑↑

ASA (+) ASA (–)

Orótico ↓ Orótico ↑ Ac. argininsuccínica Citrulinemia

Déficit CPS Déficit OTC

FIGURA 2. Algoritmo de diagnóstico diferencial de la hiperamoniemia neonatal (Modificado de Pedia-

trics 1998; 102: e69).

orótico, disminución de arginina, DIAGNÓSTICO

aumento de citrulina en plasma.
- Arginino-succinuria: Déficit de argi-
nino-succinato-liasa. Aumento de áci-
do arginino-succinato, y ácido oró-
tico, disminución de arginina.
- Argininemia: Déficit de arginasa.
Aumento de ácido orótico, y argini-
na (única en la que está aumentada).
La hiperamoniemia no es tan seve-
ra, presenta espasticidad progresiva,
retraso mental y crisis a partir de los
2 años.
- Síndrome HHH (hiperamoniemia,
hiperornitinemia, hiperhomocitruli-
nuria): Alteración del metabolismo
de la ornitina, por una disfunción del
transportador de la ornitina entre la
mitocondria y el citoplasma.
• Sangre: amonio, lactato, iones, trans-
aminasas, creatinfosfoquinasa, coagu-
lación, equilibrio ácido-base, anión GAP,
cuerpos cetónicos (betahidroxibutira-
to).
• Orina: cuerpos cetónicos.
• Extraer 2cc de sangre en tubo con EDTA,
centrifugar, separar el plasma y conge-
lar para análisis de aminoácidos, car-
nitina y actividad biotinidasa entre
otras.
• Congelar muestra de orina para solici-
tar aminoácidos, ácidos orgánicos y
uracilo y ácido orótico.
• Muestra de sangre total en papel de
filtro.
• No hacer punción lumbar hasta valo-
rar los niveles de amonio.
Niña de 2 años con episodios de depresión de conciencia y letargia, coincidiendo ocasionalmente... 151

TABLA II. Esquema de tratamiento en relación al grado de gravedad de la hiperamoniemia.

Niveles NH4
Grado (µmol/L) Síntomas Tratamiento
I. Leve 50-150 Somnolencia, irritabilidad, Dieta + fluidos iv + L-arginina
discreta ataxia Ácido carglúmico (si aciduria
orgánica)
II. Moderada 150-300 De letargia a coma, con Dieta + fluidos iv + L-arginina +
respuesta al dolor, pupilas ácido carglúmico + fenilbutirato
arreactivas (no midriasis),
hipotonía
III. Grave >350 Coma sin respuesta al dolor, Todo lo anterior + depuración
hipotonía, decorticación extrarrenal

TRATAMIENTO (Tabla II) a 10 mg/kg/min, aportando insulina si

• Dieta hipoproteica o sin proteínas, pro-
porcionando las calorías necesarias
para conseguir anabolismo.
• L-arginina: activa a la primera enzima
del ciclo de la urea.
• N-carbamil-glutamato (ácido carglú-
mico): Disminuye drásticamente el
amonio en el déficit de N-acetilgluta-
mato sintasa. Es eficaz en las hipera-
moniemias por inhibición de esta enzi-
ma (acidurias orgánicas).
• Fenil-butirato: es un quelante, deriva
la glutamina y el amonio a fenil-ace-
til-glutámico (no tóxico).
• Benzoato sódico: deriva el amonio a
hipurato. No se debe administrar si se
sospecha alteración de la beta oxida-
ción de ácidos grasos.
• Lactulosa y metronidazol por vía oral
para reducir la absorción intestinal de
amonio y la amoniogénesis bacteria-
na intestinal.
Si el amonio > 180 µmol/L, primeras 2 horas:
• Cesar el aporte proteico y conseguir
anabolismo (aporte >100kcal/kg con
infusiones hiperosmolares de glucosa
es necesario).
• L-arginina: 350mg/kg en dosis de car-
ga en 90 minutos; mantenimiento a
200-700mg/kg/día en perfusión con-
tinua iv o vía oral.
• Benzoato sódico: 250 mg/kg i.v en 90
minutos, seguido por perfusión de 250-
500 mg/kg/día (diluido 1 g en 50 ml de
suero glucosado al 10%).
• Fenilbutirato: 200-600 mg/kg/día v.o
• Carnitina: 50 mg/kg en 90 minutos, y
posteriormente 100 mg/kg/ día repar-
tido en 3 dosis. No se administrará si
hay sospecha de acidemia orgánica.
Determinar amonio a las 2 h, si aumenta
o > 350 µmol/L:
• Ácido carglúmico:dosis de carga 100-250
mg/kg, y después 100-200 mg/kg/día
repartido cada 6 horas.
Si hay un incremento a las 4 h o amonio >
400 µmol/L:
• Hemodiálisis: la medida más eficaz.
• Hemodiafiltración veno-venosa continua.
• La diálisis peritoneal o la exanguino-
transfusión son menos eficaces.
 152 M. Gil-Campos, M. Calvo Fernández, E. López-Laso
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 27 Niña de 3 años con diarrea crónica,
pérdida ponderal y caída del cabello
I. Rubio Gómez, M. Gil-Campos, A. Núñez Adán
CASO CLÍNICO
ANAMNESIS
Niña de 3 años con diarrea crónica de
un año de evolución y aparición de exof-
talmos y bocio en las últimas semanas. La
madre refiere nerviosismo, pérdida de peso,
caída del cabello y menor duración del sue-
ño. Antecedentes personales y familia-
res sin interés.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso 16,2 kg (p90);Talla 106 cm (>p99);
Tensión arterial: 129/72 mmHg. Frecuen-
cia cardiaca 150 lpm.
Hiperactiva. Exoftalmos bilateral, más
llamativo en ojo derecho con movilidad
conservada. Bocio grado 2, de consisten-
cia blanda, levemente doloroso a la palpa-
ción. Soplo tiroideo. Auscultación: taqui-
cardia, tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI.
Resto de exploración física normal.
Ante la sospecha de hipertiroidismo se
inicia tratamiento con propranolol (10
mg/24 h) para control de los síntomas y
se solicitan pruebas complementarias para
estudio.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Analítica general: Hemograma, función
renal, perfil lipídico, hierro y transamina-
sas normales. Metabolismo calcio-fós-
foro: calcio corregido 10,5mg/dl, fósforo
6,5 mg/dl y osteocalcina 139,6 ng/ml.
FIGURA 1. Paciente con
enfermedad de Graves:
bocio y cabello ralo.
153
 154 I. Rubio Gómez, M. Gil-Campos, A. Núñez Adán
• Radiografía de tórax: Sin alteraciones
• Electrocardiograma: ritmo sinusal a 170
lpm, sin otras alteraciones.
• Hormonas tiroideas: Tiroxina (T4) 4,31
ng/dl (0,70-1,48), Triiodotironina (T3)
563,10 ng/dl (80-200),Tirotropina (TSH)
0 mU/L (0,35-4,94),
• Anticuerpos antitiroperoxidasa (TPO):
187 (positivo), anticuerpos anti-tiroglo-
bulina: 222 (negativo), anticuerpo con-
tra el receptor TSH 65,04 U/L (positi-
vo >14).
• Ecografía tiroidea: aumento de tama-
ño de la glándula tiroidea de forma
difusa (lóbulo derecho 1,66 cm x 2,19
cm x 3,61 cm y lóbulo izquierdo: 1,39 cm
x 3,17 cm) con ecogenicidad hetero-
génea, sin nódulos y con vasculariza-
ción aumentada.
• Gammagrafía tiroidea: captación rela-
tivamente homogénea del trazador en
la glándula tiroidea, que se encuen-
tra globalmente aumentada de tama-
ño, sin lesiones nodulares.
EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de enfermedad de
Graves-Basedow se inicia tratamiento con
metimazol a dosis de 0,5 mg/kg/día admi-
nistrado cada 8 horas.
HIPERTIROIDISMO. ENFERMEDAD DE
GRAVES-BASEDOW
GENERALIDADES
• El hipertiroidismo es poco frecuente
en la infancia y la enfermedad de Gra-
ves constituye más del 90% de los
casos (Tablas I y II).
• La enfermedad de Graves consiste en
un trastorno multisistémico de base
autoinmune que ocurre en personas
genéticamente predispuestas, carac-
TABLA I. Principales causas de hipertiroidismo en
la infancia.
• TSH normal o disminuida:
- Enfermedad de Graves-Basedow
- Adenoma tóxico
- Bocio multinodular tóxico
- Síndrome de McCune-Albright
- Tirotoxicosis por yodo
- Tiroiditis
- Exceso de hormona exógena
• TSH aumentada:
- Adenoma hipofisario
- Resistencia hipofisaria a la inhibición
por hormonas tiroideas
terizado por bocio difuso, hipertiroidis-
mo, oftalmopatía infiltrativa y, a veces,
dermopatía.
CLÍNICA
• La clínica del hipertiroidismo es muy
variada y afecta a casi todos los órga-
nos y sistemas (Tabla III).
• En los niños, el inicio de la enfermedad
suele ser insidioso y ocurre en un perío-
do de semanas, meses o años.
• Casi todos los pacientes suelen presen-
tar bocio, que suele ser simétrico, no
doloroso, de consistencia blanda y
homogénea, y de bordes bien delimi-
tados.
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico de enfermedad de Gra-
ves se establece en base a los hallaz-
gos clínicos y:
• Elevación de T3 (anormalidad más pre-
coz) y T4 con TSH suprimida
• Ac antiroglobulina y antiperoxidasa
elevados en >60% de los pacientes (no
específico)
 Niña de 3 años con diarrea crónica, pérdida ponderal y caída del cabello 155

TABLA II. Datos epidemiológicos y etiológicos de TABLA III. Clínica del hipertiroidismo en el niño.
la enfermedad de Graves Basedow.
• Bocio
• Causa más frecuente de hipertiroidismo • Nerviosismo
en la edad pediátrica. • Taquicardia
• Prevalencia 0,02%. Incidencia: rara antes • Exoftalmos
de los 5 años. Pico entre los 11-15 años. • Hipertensión
• Temblor
• Predominio sexo femenino (4: 1). • Palpitaciones
• Proceso autoinmune en el que intervie- • Aumento del apetito
nen factores genéticos (antecedentes • Pérdida de peso
familiares, HLA-DR3 y B8, CTLA-4), • Pelo fino
ambientales (infecciones, estrés…) e • Hiperhidrosis
inmunológicos (Ig G1 estimulantes (TSAb) • Hiperactividad
o inhibidores (TSI) del receptor TSH. • Problemas psicológicos
• Asociación con otras enfermedades • Mal rendimiento escolar
autoinmunes: diabetes mellitus, insufi- • Intolerancia al calor
ciencia suprarrenal, artritis reumatoide, • Diarrea
lupus eritematoso sistémico, etc. • Trastornos del sueño
• Hiperreflexia
• Cefalea

• Ac frente al receptor de TSH (estimu-

lantes o bloqueantes): elevados > 90%
(ESPECÍFICOS)
• Ecografía.
TRATAMIENTO
La figura 2 muestra un resumen del tra-
tamiento de la enferemedad de Graves
Basedow en el niño.
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 156 I. Rubio Gómez, M. Gil-Campos, A. Núñez Adán

TRATAMIENTO • Inhibición peroxidasa tiroidea

Tres opciones terapéuticas:
1. Fármacos antitiroideos (ATS)
Suelen ser la primera opción
en pediatría, especialmente
en < 5 años
Carbimazol: 0,5-1 mg/kg/día c/8-12h
Metimazol: 0,5-1 mg/kg/día c/8-12h
Propiltiouracilo:5-10 mg/kg/día c/8h
2. Radioyodo (I-131)
• Efecto a los 15-20 días. Coadyuvante
propranolol
• Dos modalidades: ATS en monoterapia o
ATS a dosis de bloqueo + L-tiroxina
• Duración >2 años
• Tasa remisión 30-70%, menor en niños
• Efectos adversos, más frecuentes en
niños: prurito, rash cutáneo,
mialgias,artralgias,
hipertransaminasemia leve y pérdida de
pelo (hasta el 25%) hepatitis y
agranulocitosis (0,4% )
• Hipotirodismo 10%
• Inconvenientes: bajo porcentaje de
remisión, incumplimiento y toxicidad

• Tratamiento simple, aparentemente seguro, económico y con pocos efectos secundarios

• Dosis fijas (7-10 mCu)
• Previa normalización función tiroidea con ATS y hasta 2-4 m
• Alto grado de curación (>90%)
• Uso controvertido en niños: potencial efecto carcinogénico sobre el tiroides, malignidad
potencial para el resto del organismo con altas dosis, hiperparatiroidismo e
hipotiroidismo

3. Cirugía

• Tiroidectomía subtotal bilateral

• Eutiroidismo previo con ATS o yoduros
• Indicaciones: bocios grandes, alergia a ATS, rechazo de otros tratamientos, jóvenes con
nódulos tóxicos o malignos, síntomas obstructivos o compresivos, no empeorar
oftalmopatía.
• Tasas de curación >97% y baja tasa de complicaciones con cirujanos experimentados

En muchos pacientes pediátricos es necesario recurrir a la terapia definitiva con radioyodo o

cirugía dada la potencial toxicidad a corto y largo plazo de los fármacos antitiroideos y su
baja remisión espontánea.

FIGURA 2. Tratamiento de la enfermedad de Graves-Basedow.

 28 Niña de 3 años con retención urinaria,
dolor costo-lumbar intermitente y
anorexia
M. Azpilicueta, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

CASO CLÍNICO • Radiografía de mano y muñeca: acor-

Niña de 3 años con retención urinaria
de 20 horas de evolución. En la semana
previa presenta dolor costo-lumbar dere-
cho intermitente, junto con fiebre y dismi-
nución de la ingesta. No síndrome miccio-
nal ni otra sintomatología acompañante.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Sin interés.
tamiento de falanges, llamativa en el
primer y cuarto dedos, con displasia
ósea.
• Estudio genético: compatible con pseu-
dohipoparatiroidismo tipo IA
EVOLUCIÓN
Tras corrección de los niveles de calcio
con la administración de éste vía intrave-
nosa, la paciente evolucionó favorable-
mente.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Regular estado general, afebril, bue-
na coloración, mucosa oral seca, no ede-
mas. Fascies redonda y acortamiento visual
de falanges (Fig. 1). El crecimiento y el desa-
rrollo psicomotor no están afectados.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Hemograma, gasometría, sedimento
de orina y función renal: normales.
• Electrocardiograma (ECG): sin altera-
ciones.
• Bioquímica: Glucosa, urea, creatinina,
Na+, K+, Cl-, bilirrubina, transaminasas,
amilasa, magnesio y vitamina D en
niveles plasmáticos normales.
• Calcio total: 3,7 mg/dl (calcio corregi-
do 3,6 mg/dl); fosfato: 8,3 mg/dl; fos-
fatasa alcalina: 188 U/L; parathormo- FIGURA 1. Rx de mano y muñeca izquierdas: Acor-
na (PTH): 430,3 pg/mL. tamiento de las falanges.

157
 158 M. Azpilicueta, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

Hipocalcemia Aumento PTH

Riñón Hueso Tubo digestivo

Aumento de resorción Aumento de: Aumento absorción

mineral ósea, Reabsorción calcio (t. proximal) activa de calcio y fósforo
Aumento de calcio y fósforo Excreción fósforo (t. distal)
en líquido extracelular Síntesis 1,25 (oh)2 vit D

Aumento Disminución
calcio fósforo

Inhiben
secreción
PTH

FIGURA 2. Esquema de los efectos de la parathormona en el metabolismo cálcico.

HIPOCALCEMIA embargo, dependiendo de la etiología sub-

CONCEPTO
Se define como el valor de calcio total
en sangre por debajo del valor de refe-
rencia del laboratorio, generalmente 8,5
mg/dL; sin embargo, dado que un des-
censo de 1 g/dL de albúmina se acompa-
ña de un descenso de 0,8 mg/dL de cal-
cio, debe cuantificarse el calcio iónico
(activo), de manera que habrá realmen-
te hipocalcemia si éste es menor 4,6
mg/dL.
FISIOPATOLOGÍA
La hipocalcemia produce un aumento
de la hormona paratiroidea, que va a
actuar en los órganos diana para mante-
ner una calcemia normal (Fig. 2). Sin
yacente, estos mecanismos pueden estar
alterados.
ETIOLOGÍA
Atendiendo al mecanismo por el que
se produce, la hipocalcemia puede deber-
se a:
• Pérdidas excesivas de calcio:
- Furosemida.
- Diálisis peritoneal, hemodiálisis,
hemofiltración.
• Aumento de fijación a albúmina (alca-
losis metabólica o respiratoria).
• Precipitación de calcio en sangre:
- Hiperfosforemia.
- Fármacos (glucagón, heparina).
• Hipoparatiroidismo (Tabla I).
• Déficit de vitamina D (Tabla II).
 Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar intermitente y anorexia
TABLA I. Causas de hipoparatiroismo.
• Idiopático:
- Síndrome poliglandular autoinmune
- Síndrome de Di George
- Hipoparatiroidismo familiar aislado
• Secundario:
- Quirúrgico, irradiación, infiltración
• Magnesio:
- Hipo e hipermagnesemia
• Enfermos críticos:
- Sepsis, rabdomiolisis, grandes
quemados
• Resistencia ósea a PTH:
- Pseudohipoparatiroidismo
- Hipomagnesemia
• Insuficiencia renal
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• La mayoría de los casos son asintomá-
ticos o sólo presenta irritabilidad neu-
romuscular (tetania), que puede apa-
recer en la exploración (signos de
Chvostek y de Trousseau).
• En el sistema cardiovascular, la hipocal-
cemia puede disminuir la contractilidad
miocárdica, incluso derivando en insufi-
ciencia cardiaca. En el ECG se produce un
alargamiento de los intervalos QT y ST,
una inversión de la onda T y en los casos
más graves, arritmias ventriculares.
• En el sistema nervioso, los síntomas
también son variables (convulsiones,
edema de papila, demencia, psicosis,
trastornos extrapiramidales, cataratas,
calcificación de ganglios basales o
hipertensión intracraneal). Además, se
pueden producir síntomas de tipo psi-
quiátrico como ansiedad, demencia,
depresión o irritabilidad.
• Entre las alteraciones dermatológicas
destacan la dermatitis, eccema, psoria-
sis, alopecia, o micosis ungueales.
159
TABLA II. Causas de déficit de vitamina D.
• Hábitos de vida:
- Dieta inadecuada, exposición solar
insuficiente.
• Enfermedades aparato digestivo:
- Síndrome de malabsorción.
- Cirugía tracto digestivo superior.
- Enfermedad hepatobiliar
• Enfermedades aparato urinario:
- Insuficiencia renal.
- Síndrome nefrótico
• Fármacos anticonvulsivantes:
- Fenitoína y carbamacepina.
• Raquitismo
- Dependiente de Vitamina D tipo 1/2
- Hipofosforémico
- Tubulopatía
• En el pseudohipoparatiroidismo apa-
rece una hipocalcemia acompañada
de hiperfosforemia. En condiciones nor-
males, la PTH se eleva para compensar
esta situación, sin embargo parece
haber una resistencia periférica a su
acción. Esta situación se puede produ-
cir en una insuficiencia renal, o si exis-
te hipomagnesemia. Cuando se des-
cartan estas causas, hay que descartar
el pseudohipoparatiroidismo; un tras-
torno genético que produce una resis-
tencia periférica a la PTH. El tipo IA pue-
de cursar con talla baja, cara redon-
da, braquidactilia (la segunda falan-
ge es la menos afectada), depósito de
calcio, formación ósea subcutánea,
retraso mental, o cataratas.
DIAGNÓSTICO
• En la hipocalcemia, lo primero es eva-
luar la gravedad del paciente desde el
punto de vista cardiaco y neurológi-
co, mediante la exploración clínica y
ECG.
 160 M. Azpilicueta, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

Hipocalcemia

Fósforo

↓P ↑P

Magnesio Función renal

↓ Mg Mg normal Normal Alterada

Hipomagnesemia Vit D PTH I. renal

Tubulopatía

↓ PTH ↓ PTH

Hipoparatiroidismo PseudohipoPTH

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de la hipocalcemia.

• Se deber realizar un estudio del meta-
bolismo del calcio, junto con el estudio
de los órganos diana. En la figura 3 se
expone un algoritmo diagnóstico.
TRATAMIENTO
En la hipocalcemia sintomática/grave (Ca<
0,75mmol/L), el tratamiento inicial será:
• Gluconato cálcico al 10% diluido al 50%:
1 ml/kg (0,45 mEq/kg) (máximo 200
ml) a pasar en 15-20 minutos.
• Gluconato cálcico al 10%: 5 ml/kg/día
(2,25 mEq/kg/día) en infusión continua,
controlando niveles de Ca iónico y ECG.
• El calcio por vía intravenosa debe admi-
nistrarse de forma lenta (para evitar
arritmias) y diluido (para evitar flebi-
tis) y nunca junto con bicarbonato (pre-
cipitación).
• Si existen arritmias con compromiso vital
el calcio debe administrarse en forma de
cloruro (para conseguir un efecto más
inmediato (a diferencia del gluconato, el
Cl2Ca no precisa metabolización previa
para liberar el Ca), a la dosis de 10-20
mg/kg (0,1-0,2 ml de Cl2Ca al 10%, dilui-
do al medio en agua destilada), infundi-
da lentamente por vía intravenosa.
En la hipocalcemia leve:
• Calcio, en forma de carbonato cálcico,
a dosis de 0,5-1 g/día fraccionada en las
comidas para mejorar absorción.
• Vit D3 (calcitriol), a una dosis Inicial de
0,25 µg/kg/día, y a una dosis de man-
tenimiento de 0,01-0,1 µg/kg/día.
• El tratamiento combinado de calcio y
vitamina D aumenta la reabsorción y
 Niña de 3 años con retención urinaria, dolor costo-lumbar intermitente y anorexia
resorción ósea, pero no eliminación de
calcio, pudiendo aparecer hipercalciuria.
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 29 Niño de 2 años con episodios de
hipoglucemia sin causa aparente
J. Fernández Ramos, M. Gil Campos, E. López-Laso
CASO CLÍNICO
Varón de 2 años y 4 meses que consul-
ta por episodios reiterados de hipoglu-
cemia sintomática demostrada, que cur-
san con sensación de mareo y pérdida de
conciencia, de los que se recupera com-
pletamente en pocas horas. En varias oca-
siones ha coincidido con cuadros infeccio-
sos intercurrentes.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo, parto y periodo neonatal
normal. Beikost bien reglado. Cataratas
congénitas bilaterales en seguimiento por
Oftalmología. No otras enfermedades de
interés. Vacunado según calendario. No
alergias medicamentosas conocidas.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padres sanos, no consanguíneos. No
episodios de hipoglucemia en familiares.
EXPLORACIÓN FÍSICA INTERCRISIS
Buen estado general, no rasgos dis-
mórficos, no discromías. Auscultación:
tonos rítmicos sin soplos, murmullo vesi-
cular conservado. Abdomen blando, depre-
sible sin masas ni megalias. Examen neu-
rológico normal. Resto de exploración nor-
mal.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma y bioquímica general: nor-
males.
• Pruebas de imagen: RM craneal y TC
pancreático normales.
• Para descartar patología endocrina y
errores congénitos del metabolismo se
llevaron a cabo los siguientes estudios,
obtenidos en situación de hipogluce-
mia tras un test de ayuno de 20 h, hora
a la que el paciente presentó síntomas
y glucemia capilar de 45 mg/d:
- Sangre:
. Insulina, péptido C, cortisol, hormo-
na de crecimiento (GH), colesterol,
triglicéridos, ácido úrico, creatínfos-
foquinasa, ácidos grasos libres: nor-
males.
. Ácido láctico: normal
. β OH butirato elevado y glucemia
baja (30 mg/dL).
- Orina: cuerpos cetónicos ++. Cuerpos
reductores y ácidos orgánicos nor-
males.
EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de probable hipo-
glucemia cetósica de la infancia, se esta-
blece un plan terapéutico consistente en:
• Prevenir los episodios de hipoglucemia
mediante controles de glucosa con test
163
 164 J. Fernández Ramos, M. Gil Campos, E. López-Laso

Síntomas de hipoglucemia

Síntomas asociados a activación del Síntomas asociados a glucopenia

SNA y liberación de adrenalina cerabral generalmente a descenso
generalmente unidos a rápida lento de la glucemia o
disminución de la glucemia hipoglucemia prolongada

Ansiedad Cefalea Confusión

Sudoración Alteraciones visuales Disartria
Palpitaciones Cambios personalidad Mirada fija
Palidez Crisis convulsivas Ataxia
Temblores Somnolencia Letargia
Debilidad Vértigo Coma
Hambre Amnesia Inatención
Náuseas
Vómitos
...

FIGURA 1. Clínica sugestiva de hipoglucemia.

rápido cuando el paciente se note algún so o suero menor de 45 mg/dl. Clásicamen-

síntoma.
• Evitar largos periodos de ayuno, fun-
damentalmente durante procesos
febriles.
• En caso de episodio agudo, administra-
ción de carbohidratos por vía oral o
intravenosa
Así se consiguió que hasta los 5 años
el paciente tuviera tan solo 2 episodios
más de hipoglucemia en el contexto de
sendos procesos desencadenantes infec-
ciosos agudos (una amigdalitis y una gas-
troenteritis). Posteriormente no ha vuel-
to a presentar hipoglucemia.
HIPOGLUCEMIA
CONCEPTO
La hipoglucemia se define, en general,
como el valor de glucosa en plasma veno-
te se diagnostica mediante la “Triada de
Whipple”:
• Glucemia baja.
• Signos y síntomas clínicos de hipoglu-
cemia (Fig. 1).
• Desaparición de sintomatología tras
administración de glucosa.
ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO
Existen múltiples causas de hipoglu-
cemia, cuyo diagnóstico diferencial se
muestra en la figura 2. Entre ellas desta-
can:
• Carencia exógena de sustratos ener-
géticos :
- Hipoglucemia cetósica, malnutrición.
• Malabsorción intestinal de nutrientes:
- Malabsorción monosacáridos, ente-
ropatías pierdeproteínas, otros.
• Déficits de hormonas de contrarregula-
ción:
 Niño de 2 años con episodios de hipoglucemia sin causa aparente 165

Clínica de sospecha de hipoglucemia

Determinación de glucosa y
de cuerpos cetónicos (KB)

Hipoglucemia Normoglucemia Normoglulcemia o

KB normales ligera hiperglucemia
KB aumentados

KB elevados KB no elevados Si persiste clínica

Considerar
efectos
Glucorraquia cetolisis
Insulina ↑ Insulina ↓
FFA ↓ FFA ↑

Normal Baja
Idiopática
Defecto
glucogenolisis
Defectos Defecto GLUT 1
contrarregulación
Otras

Hiperinsulinismo
Hipopituitarismo Def. β oxidación
(< 1 año de edad) Def. cetogénesis FFA: ácidos grasos libres.

FIGURA 2. Esquema diagnóstico de la hipoglucemia de acuerdo a la Sociedad Española de Errores Inna-

tos del Metabolismo.

- Panhipopituitarismo, síndrome Addi- durias orgánicas u otros déficits

son, déficit hGH, déficit ACTH/cortisol.
• Disminución o falta de liberación de glu-
cógeno hepático:
- Déficits enzimáticos (glucogenosis),
hepatopatías.
• Disminución o ausencia de sustrato para
la neoglucogénesis:
- Déficits enzimáticos neoglucogéne-
sis (p.ej. ↓ piruvatocarboxilasa…), aci-
metabólicos de los carbohidratos,
defectos β-oxidación de los ácidos
grasos, intoxicaciones.
• Aumento de la utilización de glucosa
(hiperinsulinismo) en sus formas mor-
fológicas, formas genéticas o inducido
por drogas.
• Defectos de cetolisis y oxidación de áci-
dos grasos.
 166 J. Fernández Ramos, M. Gil Campos, E. López-Laso
Conviene recordar por tanto que
• La hipoglucemia sintomática de cau-
sa no reconocible, debe hacer pensar
inicialmente en errores innatos del
metabolismo o endocrinopatías.
• En muchos de estos procesos, el
momento de la crisis hipoglucémi-
ca puede ser la única oportunidad del
diagnóstico, por lo que debe sistema-
tizarse su estudio siempre valorando
la premura del inicio del tratamien-
to.
• Por último, también hay que conside-
rar la posibilidad de crisis hipoglucé-
micas en todo paciente con estado de
conciencia alterado, déficit neurológi-
co focal o convulsiones.
Entre las posibles etiologías, se encuen-
tra la hipoglucemia cetósica, cuyas carac-
terísticas generales son:
• Representa la causa más frecuente de
hipoglucemia entre los 18 meses y los
5 años. Remite espontáneamente a los
8-9 años.
• Los episodios hipoglucémicos surgen
típicamente en periodos de enferme-
dad intercurrente cuando la ingesta de
alimento está limitada.
• Baja tolerancia al ayuno respecto a
niños sanos (a las 12-18 horas aparece
la hipoglucemia).
La hipoglucemia cetósica, probable-
mente se debe a un trastorno de la home-
ostasis de la glucosa, en la cual, su utiliza-
ción excede a la producción y secundaria-
mente incrementa la concentración de los
cuerpos cetónicos. Sería causada por un
fallo en la producción hepática de gluco-
sa más que por un incremento de su uti-
lización. El gasto energético basal sería
superior en estos niños, y aún es descono-
cida la causa de disminución del metabo-
lismo de la leucina. Los criterios diagnós-
TABLA I. Criterios diagnósticos de la hipogluce-
mia cetósica de la infancia
• Hipoglucemia
• Cetonemia/cetonuria
• Hipoinsulinemia (apropiadamente baja)
• Mejoría con la perfusión de alanina
ticos de la enfermedad se muestran en la
tabla I.
TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA
CETÓSICA
• Tomas frecuentes de una dieta con alto
contenido en proteínas e hidratos de
carbono.
• Durante las enfermedades intercurren-
tes, los padres deben examinar la ori-
na del niño para detectar cetonas, cuya
presencia precede a la hipoglucemia
en varias horas.
• Si hubiese cetonuria, deben adminis-
trarse carbohidratos por vía oral o en
su defecto, intravenosos.
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 30 Varón de 2 años con dolor abdominal y
vómitos biliosos tras una gastroenteritis
aguda
J.L. Pérez Navero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda
CASO CLÍNICO
Varón de 2 años, previamente sano, que
consulta por fiebre, vómitos episódicos,
deposiciones líquidas abundantes y dolor
abdominal en las 2 semanas previas, que
ceden transitoriamente tras 4 días hospi-
talizado, con fluidoterapia parenteral y die-
ta astringente, para reaparecer cinco días
después.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Madre primigesta, primípara; emba-
razo con hipertensión arterial y parto
cesárea por no progresión. Padre: hiper-
colesterolemia familiar; madre: hipoti-
roidismo
EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, no signos de des-
hidratación. Palidez de piel y mucosas. Aus-
cultación cardiaca y respiratoria normal.
Abdomen blando, depresible, sin masas ni
megalias y con escasos ruidos peristálticos.
Tacto rectal: heces escasas, de aspecto nor-
mal. Resto de exploración sin hallazgos.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Hemograma: leucocitosis con fórmu-
la normal. Hb: 13 g%; Hcto 41%, VCM:
76; RDW 18.
• Bioquímica: glucosa, urea, creatinina,
iones, bilirrubina y transaminasas, nor-
males.
• Amilasa normal.
• PCR 0,34 mg/L; procalcitonina normal.
• Orina: bioquímica y sedimento norma-
les. Urocultivo negativo.
• Coprocultivo: flora normal.
• Rx simple de abdomen: algunas asas
con contenido aéreo. Presencia de aire
distal.
• Ecografía abdominal: ectasia de pelvis
renal bilateral mínima. No presencia
de líquido libre. Resto normal.
EVOLUCIÓN
• Con el diagnóstico de gastroenteritis agu-
da se instaura tratamiento dietético,con
evolución favorable. Sin embargo, 48
horas más tarde comienza de nuevo con
dolor abdominal agudo, vómitos bilio-
sos y deposiciones líquidas. Se realizan
ecografía abdominal y enema con gas
que muestran imágenes compatibles
con invaginación intestinal (Figs. 1 y 2).
• Tras la introducción de aire con control
de presión se visualiza cabeza invagi-
nación en colon transverso, que pro-
gresa hasta ciego, pasando válvula ile-
ocecal pero sin llegar a visualizarse
intestino delgado, por lo que se diag-
nostica de invaginación íleo-ileal.
169
 170 J.L. Pérez Navero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda

INVAGINACIÓN INTESTINAL

Generalidades
• Es la causa más frecuente de obstruc-
ción intestinal entre los 2 meses y los
2 años (aunque puede aparecer típica-
mente hasta los 6).
• Etiología:
- Es desconocida en el 90-95% de los
casos, habiéndose relacionado con
infecciones virales (adenovirus, ente-
FIGURA 1. Ecografía abdominal, corte transver-
rovirus, CMV), cambios en la alimen-
sal, con imagen en rosquilla o diana.
tación, episodios de diarrea, alergias
alimentarias o simplemente, con una
actividad intestinal inmadura.
• Se realiza laparotomía urgente con des- - En 5-10% restante las causas pueden
invaginación, apendicetomía profilác- ser un divertículo de Meckel, pólipos
tica y extirpación de adenopatía ileal, intestinales, duplicaciones, hamar-
siendo dado de alta siete días más tar- tomas, hemangiomas o tumores
de. intestinales, como el linfosarcoma,

A B
FIGURA 2. A) Enema con gas a presión se objetiva la cabeza de invaginación en colon transverso. B)
Progresión del aire sólo hasta ciego.
 Varón de 2 años con dolor abdominal y vómitos biliosos tras una gastroenteritis aguda
causas todas ellas más frecuentes en
el niño mayor.
• Dependiendo del nivel de la invagina-
ción se describen 4 tipos:
- Íleo-cólica (70-75% de los casos) y den-
tro de ella la ileo-cecal.
- Íleo-ileal (10%).
- Íleo-íleo-cólica (5-8%)
- Colo-cólica (3-5%).
CLÍNICA
• Durante la intususcepción intestinal
una porción de intestino se pliega den-
tro de un segmento intestinal adya-
cente (caudal). Esto origina una com-
presión de los vasos mesentéricos y
edema de la pared intestinal que clíni-
camente se traduce en una crisis de
dolor abdominal, generalmente acom-
pañada de fenómenos vegetativos
(intensa palidez y decaimiento). Las cri-
sis duran unos minutos, puede acom-
pañarse de vómitos (50%) y repetirse
a intervalos de 10-15 minutos.
• Si la isquemia se mantiene en el tiem-
po, la pared intestinal sufre un daño
que puede llegar a su necrosis comple-
ta. Este daño se manifiesta como rec-
torragia (“heces en jalea de grosellas”).
• Inicialmente, la exploración física es
normal entre crisis, aunque en ocasio-
nes puede palparse la cabeza de la inva-
ginación como una masa abdominal.
Los ruidos peristálticos pueden estar
aumentados y en el tacto rectal rara-
mente se aprecia moco sanguinolento.
Conforme el cuadro progresa, el esta-
do general se afecta y puede aparecer
sangrado rectal o incluso llegar a pro-
lapsarse la cabeza de la invaginación.
• Esta clínica tan sugestiva puede no apa-
recer en todos los casos. Así, en la inva-
ginación íleo-ileal la clínica es más insi-
diosa y, si se acompaña de un cuadro
171
de enteritis aguda, el diagnóstico es
más difícil, siendo además más proba-
ble la producción de cuadros de inva-
ginación recurrente con resolución
espontánea. Los diagnósticos erróne-
os más frecuentes son gastroenteritis,
síndrome emético, meningoencefali-
tis (por la letargia acompañante), póli-
po sangrante o bronconeumonía.
DIAGNÓSTICO
Es fundamentalmente clínico, aunque
apoyada en estudios de imagen:
• Rx abdomen simple: está alterada en
más del 90% de los casos (distribución
gaseosa anómala, imagen en “lengua
de gato”, efecto masa, dilatación de
intestino delgado con o sin niveles).
Una Rx de abdomen normal no exclu-
ye el diagnóstico.
• Ecografía abdominal: puede detectar-
se una masa tubular en cortes longi-
tudinales en forma de rosquilla o dia-
na en cortes transversales (típica ima-
gen de “donuts”).
• Enema gaseoso u opaco: es diagnósti-
co: defecto de repleción o imagen en
copa de champagne en el extremo de
avance del aire o contraste baritado
(imagen en escarapela) y terapéutico
(invaginación resuelta cuando se relle-
na el íleon de gas).
TRATAMIENTO
• El enema, con contraste baritado y
actualmente con soluciones salinas o
aire, es la primera alternativa terapéu-
tica en invaginación intestinal. Hay que
tener en cuenta la regla del 3 de
Ravitch: 3 intentos, durante no más de
3 minutos y no elevando la presión más
de 120 mmHg.
• Las contraindicaciones de la radiolo-
gía intervencionista con enema son la
 172 J.L. Pérez Navero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda
invaginación íleo-ileal, la perforación
y la necrosis intestinal o su sospecha:
abdomen distendido con reacción peri-
toneal, rectorragia, mal estado gene-
ral con hipertermia, shock o que el
paciente lleve más de 24-36 horas de
evolución.
• En estos casos el tratamiento debe ser
quirúrgico. La mayoría de los casos se
resuelven mediante reducción manual
retrógrada, aunque cuando se produ-
ce lesión anatómica o si existe una
porción invaginada con necrosis o per-
foración, se indica resección intesti-
nal.
PRONÓSTICO
• Está en relación inversa con el tiem-
po de evolución. La invaginación no tra-
tada lleva al exitus.
• La reducción antes de 24 horas de evo-
lución tiene un porcentaje próximo al
100% de éxito; pasadas estas horas,
la tasa de mortalidad aumenta, sobre
todo tras 48 horas de evolución.
• Tasa de recurrencia:
- 10% para la reducción con aire o bario.
- 2-5% tras reducción quirúrgica.
- Prácticamente 0% tras resección qui-
rúrgica.
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 31 Niño de 2 años con fiebre de 6 días de
evolución y foco faringoamigdalar, que no
responde a antibioterapia
G. Moreno Solis, J.M. Rumbao Aguirre, J.L. Pérez Navero
CASO CLÍNICO
Varón de 2 años que ingresa por cua-
dro febril de 6 días de evolución e irritabi-
lidad que no responde a tratamiento anti-
biótico iniciado hace 48 horas por foco
faringoamigdalar.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Tª axilar: 39°C. Irritabilidad. Exantema
urticariforme en cara, tronco y miembros
superiores (Fig. 1). Marcada sequedad e
hiperemia labial, lingual y faringoamig-
dalar. Adenopatía cervical derecha de 1 cm
de diámetro. Edema palmo-plantar (Fig.
2). Dificultad en mantenerse de pie y
deambular. Resto de la exploración den-
tro de la normalidad.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma: Hb 11 g/dl; Hcto: 33,4%;
leucocitos: 13.000/mm3 con neutrofí-
lia; plaquetas: 550.000/mm3.
• Bioquímica: PCR 60 mg/L. AST 65 U/L.
Resto dentro de la normalidad.
• Rx tórax: Normal.
FIGURA 1. Exantema urtica-
riforme en cara, tronco y
miembros superiores. Hipe-
remia y sequedad labial.
173
 174 G. Moreno Solis, J.M. Rumbao Aguirre, J.L. Pérez Navero
FIGURA 2. Edema palmar.
• Hemocultivo: negativo.
• Sistemático de orina: Leucocituria, nitri-
tos (-). No bacteriuria.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de enfermedad de
Kawasaki (Síndrome mucocutáneo gan-
glionar), se inicia tratamiento con gam-
maglobulina intravenosa (2 g/kg en per-
fusión al 7º día de fiebre) y ácido acetilsa-
licílico a 80 mg/kg durante 1 semana, que
posteriormente se mantiene a dosis antia-
gregante (5 mg/kg). La evolución es favo-
rable, desapareciendo la fiebre en las pri-
meras 24 horas tras tratamiento. En la evo-
lución aparece descamación subungueal
(Fig. 3).
La ecocardiografía a los 15 días del ini-
cio del cuadro es normal. El seguimiento
ecocardiográfico a los 2 meses sigue sien-
do normal por lo que se retira tratamien-
to con AAS.
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
GENERALIDADES
• Su causa es desconocida; se postula un
origen infeccioso, actuando el agente
FIGURA 3. Descamación subungueal en dedo de
guante (fase subaguda)
causal como un superantígeno, con
aparición de daño vascular mediado
por anticuerpos.
• El 80% aparece en niños menores de
4 años, con un ligero predominio en
el sexo masculino (varones/mujeres:
1,5: 1).
• Existen variaciones raciales (orientales
> caucásicos), desde los 60-90/100.000
niños 5 años a los 10-15/100.000 < 5
años de Europa/EE.UU.
• Su incidencia parece ir en aumento,
quizás por un mejor conocimiento del
cuadro
CLÍNICA
• Fiebre elevada (>38,5°C) de varios días
de evolución, que no responde a anti-
bioterapia, con signos y síntomas que
se asocian evolutivamente y que cons-
tituyen los criterios diagnósticos (Tablas
I y II).
• Pueden aparecer irritabilidad, disuria,
alteraciones cardiacas (miocardio, peri-
cardio), alteraciones hepáticas, articu-
lares y dolor abdominal, aunque no se
incluyen dentro de los criterios diag-
nósticos.
Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco faringoamigdalar,que no responde a antibioterapia
TABLA I. Clínica evolutiva de la enfermedad de
Kawasaki.
FASE AGUDA: 1-2 semanas
• Fiebre intermitente
• Afectación del estado general
FASE SUBAGUDA: 4 semanas
• No fiebre
• Síntomas/ signos típicos
• Aneurismas coronarios
• Mayor nº de muertes (coronariopatía)
CONVALECENCIA: 6-8 semanas
• Normalización de síntomas
• Normalización de pruebas analíticas
• Deben hacer dudar el diagnóstico de
Enfermedad de Kawasaki (EK) la pre-
sencia de lesiones cutáneas ulceradas
o ampollosas, conjuntivitis exudativa,
tratamiento previo con fármacos (prin-
cipalmente anticomiciales) o la cons-
tatación de linfocitosis en sangre.
• Existen formas incompletas de EK,
caracterizadas por la presencia de fie-
bre (≥5 días), aumento de PCR (>30
TABLA II. Criterios diagnósticos enfermedad de Kawasaki: Fiebre, más 4 de los criterios descritos exis-
ten lesiones coronarias no es necesario que se cumplan los 4.
Criterios diagnósticos
Fiebre (≥ 5 días). Se acepta menos de
5 días si se cumplen los demás criterios
Conjuntivitis
Alteraciones bucales
Alteraciones en pies y manos
Exantema
Adenopatia
175
mg/L) y/o la VSG (>40 mm) y al menos
la mitad de las siguientes alteraciones
analíticas: leucocitosis (>15000) con
neutrofília, trombocitosis a los 7 días
de evolución (>450.000), anemia, leu-
cocituria, aumento de la ALT e hipoal-
buminemia.
DIAGNÓSTICO
• Fundamentalmente clínico.
• Suelen haber alteraciones en las prue-
bas complementarias en la 1ª-2ª sema-
na y pueden ayudar en las formas
incompletas, más frecuentes en los lac-
tantes < 12 meses.
• La realización de ecocardiografía está
recomendada al diagnóstico y es obli-
gada a las 2 semanas del inicio del cua-
dro.
En la figura 4 se reseña la pauta a
seguir ante la sospecha de EK
TRATAMIENTO
• Gammaglobulina y salicilatos (Tabla
III)
• Si persiste la fiebre y reactantes eleva-
dos después de 36 horas de la infusión,
Características
Alta
Enrojecimiento conjuntiva, no exudativa
Enrojecimiento con sequedad en labios, lengua en
frambuesa
F. aguda: eritema, edema y dolor palmo-plantar
F. subaguda: descamación subungueal
Exantema polimorfo y cambiante
> 1-1,5 cm, única y cervical. No supurativa
 176 G. Moreno Solis, J.M. Rumbao Aguirre, J.L. Pérez Navero

Descartar: infección estreptocócica, estafilocócica, sarampión,

Stevens-Johnson, rickettiosis, ...

No EK Posible EK

IGIV 2 g/kg
AAS 80-100 mg/kg/día (2 sm)

Ecocardio normal Ecocardio anormal

Desaparición fiebre
Bajar AAS 3-5 mg/kg/día

Ecocardio a las 6 sm Ecocardio semanal

hasta convalecencia

Normal Aneurismas gigantes

Considerar antiplaquetarios
dipiridamol, prostaciclina

Convalencencia

Eco mensual durante 6

meses hasta resolución

Considerar angiografía
Continuar AAS dosis baja

FIGURA 4. Algoritmo ante fibre, petequias, inyeccion conjuntival y adenopatias

se considera un fracaso terapéutico (ocu- Considerar corticoides (prednisolona 2

rre en el 10%). En estos casos se aconse- mg/kg/día cada 8 h) acompañando a la
ja repetir la dosis de gammaglobulina. 2ª dosis de gammaglobulina.
Niño de 2 años con fiebre de 6 días de evolución y foco faringoamigdalar,que no responde a antibioterapia
TABLA III. Tratamiento en la enfermedad de Kawa-
saki.
Tratamiento en fase aguda
• Gammaglobulina 2 g/kg en perfusión
continua (≈ en 12 horas)
- Riesgo de fallo cardiaco por sobrecar-
ga/ reacción anafiláctica
- Muy eficaz
- Instaurar antes del 10º día de enferme-
dad (preferentemente entre el 5º-7º)
• AAS: 80-100 mg/kg (dosis antiinflamato-
ria) durante fase febril
Tratamiento en fase de convalecencia
• AAS 3-5 mg/kg (profilaxis antiagregante).
hasta normalización de las plaquetas y si
ecocardiografía normal a los 2 meses
SEGUIMIENTO
• La manifestación más importante, por
su gravedad, es la afectación cardiaca
(Tabla IV), lo que condiciona el tiempo
del tratamiento, necesidad de segui-
miento y el pronóstico (Tabla V).
• Se debe realizar ecocardiografía al diag-
nóstico (situación basal), a los 15 días
y a las 6-8 semanas. Si son normales
no precisa más seguimiento.
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177
TABLA IV. Coronariopatía en la enfermedad de
Kawasaki.
• 1ª causa de cardiopatías adquiridas en
países desarrollados
• Lesiones coronarias en 20-30% enfermos
no tratados y 4% en tratados
• Origen de lesiones vasculares del adulto:
Ateromatosis/ Isquemia/ HTA esencial
• Importancia de seguimiento
TABLA V. Evolución favorable coronariopatía.
• Lesiones coronarias cambian con tiempo
• Resolución aneurismas en relación tama-
ño inicial. Factores positivos:
- Edad inicio enfermedad <1 año
- Forma (fusiformes > saculares)
- Localización (distal)
• Resolución angiográfica observada en
más del 50% al cabo de 1-2 años del inicio
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 32 Niño de 7 años con angioedema facial y
disnea tras picadura de insecto
A. Molina Terán, M. Calvo Fernández, J. Torres Borrego
CASO CLÍNICO
Niño de 7 años de edad que consulta
por posible alergia a picadura de insecto.
Unos meses antes presenta, tras picadu-
ra de avispa en la mano, cuadro de angioe-
dema de labios, párpados y pabellones
auriculares, junto con urticaria generali-
zada y disnea con sibilancias. Refieren una
sola picadura, sin aguijón presente en la
misma. Es tratado en la urgencia hospita-
laria con salbutamol nebulizado, dexclor-
feniramina y metilprednisolona sistémi-
ca, con buena evolución.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Sin interés. Negativos para atopia.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Sin hallazgos reseñables.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
• Pruebas cutáneas con veneno polistes:
Prick (vial 3); Intradermorreación (IDR)
1/1.000 y (IDR) 1/100 positivas.
• IgE específicas (CAP): IgE apis < 0,35 kU/L;
polistes 21,4 kU/L; vespula 6,47 kU/L.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de reacción anafi-
láctica a veneno de himenópteros (polis-
tes), recibe inmunoterapia subcutánea con
extracto de polistes 100% sin ninguna inci-
dencia. Transcurridos 2 años sufre nueva
picadura por himenóptero (no dejó agui-
jón), presentando tan sólo reacción local,
sin ningún tipo de reacción a distancia.
Tras haber presentado repicadura
espontánea con reacción local, se deses-
tima la realización del test de repicadura
controlado. Continúa con administración
mensual de inmunoterapia hasta comple-
tar el protocolo estandarizado de desen-
sibilización.
REACCIÓN ANAFILÁCTICA POR VENENO
DE HIMENÓPTEROS
GENERALIDADES
• Los insectos de la clase himenópteros
(avispas y abejas entre otros) producen
las picaduras a través de un órgano
reproductor modificado, por lo que sólo
las hembras pueden picar. Aunque
algunas especies pican de forma ofen-
siva la gran mayoría lo hacen para
defenderse a sí mismas o a sus nidos.
• Los himenópteros de importancia en
alergia pertenecen generalmente a tres
familias: Apidae (abejas), Vespidae (avis-
pas) y Formicidae (hormigas). El vene-
no instilado contiene aminas vasoac-
179
 180 A. Molina Terán, M. Calvo Fernández, J. Torres Borrego
tivas, acetilcolina y quininas responsa-
bles del rubor, dolor y prurito experi-
mentado.
• Los alergenos más comunes son pro-
teínas enzimáticas de entre 13.000 y
50.000 Daltons.
• La fosfolipasa A es el alergeno mayori-
tario para el veneno de avispa, siendo
el antígeno 5 el correspondiente en
veneno de abeja.
• La prevalencia de sensibilización a vene-
no de himenópteros en individuos con
historia clínica negativa oscila entre un
15-25% en la población general. En el
30-40% de individuos que han sufrido
picadura se detecta sensibilización aun-
que ésta puede desaparecer espontá-
neamente hasta en el 50% de los casos
en un período de 2-3 años.
• La prevalencia de reacciones locales es
del 3-17%.
• La prevalencia de reacciones sistémi-
cas es más baja en niños, (0,4-0,8%)
que en adultos (0,8-4%).
CLÍNICA DE LA PICADURA DE
HIMENÓPTEROS
1. Reacciones tóxicas: la mayoría de las
manifestaciones habituales secundarias
a la picadura de himenópteros son resul-
tado de un fenómeno tóxico, no inmu-
nológico.La reacción local cursa con dolor,
prurito, eritema y edema, que será más
extenso en zonas con tejido subcutáneo
más laxo (párpados,escroto);cede de for-
ma gradual en pocas horas.
2. Reacciones alérgicas: el mecanismo
implicado es inmunológico en forma
de reacción de hipersensibilidad inme-
diata mediada por IgE (Tipo I de Gell
y Coombs).
a. Reacciones locales: circunscritas al
lugar de la picadura, cursan con
dolor, eritema, prurito y edema, defi-
niéndose por tener un tamaño >10
cm de diámetro y una duración
mayor a 24 horas.
b. Reacciones sistémicas o de anafila-
xia: se producen dentro de los pri-
meros 30 minutos siguientes a la
picadura. La forma clínica más fre-
cuente es la urticaria y/o angioede-
ma. La tabla I muestra la clasifica-
ción de Müller de gravedad de las
reacciones de anafilaxia.
La reacción anafiláctica es la conse-
cuencia de la liberación masiva de
mediadores preformados (histami-
na, triptasa, peroxidasas…) en el inte-
rior de los mastocitos y basófilos,
provocada por la unión del alerge-
no y la Ig E específica. La reacción se
mantiene por otros mediadores
(leucotrienos, prostaglandinas…)
que se sintetizan secundariamen-
te a la liberación de los primeros.
Cuando esta liberación de media-
dores no está desencadenada por
un alergeno se denomina reacción
anafilactoide. Son clínicamente indi-
ferenciables.
La urticaria y el angioedema pue-
den faltar en un 10-15% de las oca-
siones. Se pueden presentar otros
síntomas como vómitos y diarrea,
arritmias graves y cuadros convul-
sivos por hipoxia o por estimulación
directa del sistema nervioso.
La presencia de estridor, dificultad
respiratoria, asma, hipotensión, arrit-
mia, pérdida de conciencia y con-
vulsiones, sugieren riesgo vital. El
riesgo de reacción bifásica o persis-
tente aumenta cuando el periodo
de latencia se prolonga más de 20
minutos. Los casos letales son raros.
Los mecanismos implicados en la
anafilaxia son:
 Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de insecto 181

TABLA I. Clasificación de Müller de la gravedad - Si quedó el aguijón clavado.

de anafilaxia - Si el mismo insecto realizó más de
una picadura.
Grado I Urticaria generalizada, prurito, - Época del año.
ansiedad, malestar
- Lugar donde ocurrió la picadura.
Grado II Grado I + angioedema, opresión - Características morfológicas del
torácica, náuseas, vómitos, insecto.
diarrea • Pruebas cutáneas (no realizar hasta
pasadas dos semanas de la picadura,
Grado III Grado II + sibilancias, disnea, ya que hay falsos negativos durante el
estridor
período refractario que se produce
Grado IV Grado III + hipotensión, pérdida inmediatamente después de una pica-
de conciencia, relajación de dura).
esfínteres - Prick test: Se utilizan concentracio-
nes > 100 µg/ml.
- Pruebas intradérmicas. Se emplean
diluciones progresivas desde 0,001,
• Aumento de permeabilidad capi- 0,01, 0,1 y 1 µg/ml.
lar, responsable de: Tienen una especificidad y una sensi-
- Urticaria bilidad elevadas.
- Angioedema • Determinación de IgE específica. Nive-
- Edema laríngeo les > 0,35 KU/L indican sensibilización.
- Hipotensión No existe correlación entre el nivel de
• Edema de mucosas, apareciendo: IgE sérica específica y la gravedad de
- Edema laríngeo la reacción alérgica.
- Rinitis Es menos sensible que las pruebas
- Asma cutáneas.
• Contracción de músculo liso, pro- • Test de repicadura. Se debe realizar por
voca: personal especializado y en medio hos-
- Asma pitalario.
- Dolor abdominal
c. Otras: Enfermedad del suero, vas- PRONÓSTICO
culitis, síndrome nefrótico, glome- • El grado de sensibilización no predice
rulonefritis, neuritis periférica, coa- la severidad de futuras picaduras.
gulación vascular diseminada, rab- • Tras una reacción local grande existe
domiolisis, miocarditis y anemia un 5% de riesgo de reacción sistémi-
hemolítica. ca en próximas picaduras.
• Tras una reacción cutánea existe un
DIAGNÓSTICO DE UNA POSIBLE ALERGIA A 10% de riesgo de reacción sistémica
HIMENÓPTEROS (sólo 1% será más severa que la ante-
• Historia clínica de reacción local exten- rior).
sa o sistémica a una picadura. La des- • Tras una reacción sistémica severa exis-
cripción de la reacción es muy impor- te un 40% de riesgo de nueva reacción
tante, al igual que obtener datos sobre: de similares características.
 182 A. Molina Terán, M. Calvo Fernández, J. Torres Borrego
TABLA II. Indicaciones de inmunoterapia.
Tipo de reacción Síntomas
Sistémica grave Síntomas respiratorios
y cardiovasculares
Leve o moderada Urticaria/angioedema
Local grande
No habituales
TRATAMIENTO
a) De la anafilaxia
• ADRENALINA: De forma obligada y pre-
coz a partir del grado II.
- A todo niño que ha presentado una
reacción anafiláctica grave se le reco-
mienda que lleve siempre consigo
adrenalina autoinyectable: dosis de
0,15 ml para niños < 30 kg y de 0,30
ml para niños >30 kg.
- Se recomienda la vía intramuscular
con preferencia sobre la subcutánea.
- En algunas series analizadas retros-
pectivamente hasta un 86% de los
pacientes que evolucionaron hacia
parada cardiorrespiratoria no habí-
an recibido adrenalina.
- Dosis: 0,01 ml/kg de peso de adrena-
lina 1/1000 (10 µg); dosis máxima
pediátrica 500 µg (0,5 ml).
• Antihistamínicos:
- Dexclorfeniramina vía parenteral (5
mg/kg).
- Añadir antihistamínicos H2 vía paren-
teral (ranitidina) (se puede adminis-
trar IM si los síntomas no son severos).
• Corticoides: (eficacia discutida)
- Hidrocortisona: 5 mg/kg vía paren-
teral (inicio de acción más rápido al
Pruebas Decisión de
diagnósticas inmunoterapia
Positivas Sí
Negativas No
Positivas Habitualmente no,
Negativas salvo personas expuestas
Positivas No
Negativas No
Positivas No
Negativas No
no requerir el paso de metaboliza-
ción hepática).
• Broncodilatadores: nebulizados o vía
parenteral si broncoespasmo grave.
b) De la sensibilización
• La inmunoterapia es la forma de tra-
tamiento más eficaz y segura; propor-
ciona unos niveles de protección tras
nuevas picaduras del 92-98%. Sus indi-
caciones se resumen en la tabla II.
• Se debe realizar en un centro hospi-
talario y a partir de los 5 años de edad.
• Para su indicación es preciso que la
hipersensibilidad a veneno de hime-
nópteros se haya demostrado por prue-
bas cutáneas o por presencia de anti-
cuerpos IgE específicos.
• Debe utilizarse cuando haya existido
una reacción sistémica grave, con sín-
tomas respiratorios o cardiovasculares
(grados III y IV de Müller), y se demues-
tre un mecanismo IgE dependiente (por
tests cutáneos y/o Ig E específica).
• En niños con un alto grado de exposi-
ción y con reacciones sistémicas cutá-
neas repetidas (por ejemplo, hijos de
apicultores) puede considerarse la inmu-
noterapia si existe ansiedad familiar.
 Niño de 7 años con angioedema facial y disnea tras picadura de insecto
• Se recomienda una duración mínima
de 3 a 5 años, con la que el 80-90% de
los pacientes no presentan reacción
sistémica tras repicadura. En caso de
anafilaxia grado lV se puede conside-
rar inmunoterapia durante más de 5
años.
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 33 Niña de 8 años con episodios recurrentes
de tos, sibilantes y disnea
A. Molina Terán, J. Torres Borrego, I. Rubio Gómez, M.D. Ordóñez Díaz
CASO CLÍNICO
Niña de 8 años que consulta por pre-
sentar, desde hace 2 años, episodios recu-
rrentes de sibilantes, tos y sensación de
ahogo, de 1 semana de duración, en núme-
ro de 6-7 por año durante los meses de
otoño-invierno. Identifican como factor
desencadenante los cambios de tempera-
tura y días de lluvia, algunos se asocian a
catarros de vías altas y otros no. En ocasio-
nes precisa asistencia en urgencias. Reci-
be 2-3 ciclos de corticoides orales por año
y se mantiene asintomática en intercrisis,
aunque refiere disnea con el ejercicio inten-
so. Absentismo escolar ocasional.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo, parto y periodo neonatal
normales. Peso RN 3.800 g. Lactancia
materna 9 meses. Dermatitis atópica des-
de los 2 años de vida.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Positivos para atopia en la madre (asma
y rinoconjuntivitis primaveral). La pacien-
te reside en un piso planta baja, no solea-
do. Padre fumador.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Sin hallazgos patológicos en la explo-
ración por órganos y aparatos.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Inmunoglobulinas séricas: IgG 1100
mg/dl, IgA 98 mg/dl, IgM 112 mg/dl, IgE
720 UI/ml.
• Pruebas cutáneas (prick): dermatopha-
goides pteronyssinus (-), Dermatopha-
goides faringe (-), lepidoglyphus(-),
Alternaria (++++), olea (-), ballico (-),
girasol (-),phleum (-), poa (-), plátano
sombra (-), epitelio de perro (-), epite-
lio de gato (-).
• IgE específica (CAP): Dermatophagoi-
des pteronyssinus <0,35 KU/L, Derma-
tophagoides farinae <0,35 KU/L, Lepi-
doglyphus<0,35KU/L, Olea <0,35 KU/L,
Ballico<0,35 KU/L, Girasol <0,35 KU/L,
Phleum <0,35 KU/L, Poa <0,35 KU/L, Plá-
tano sombra<0,35 KU/L, Alternaria 78
KU/L, Epitelio de perro <0,35 KU/L,Epi-
telio de gato <0,35 KU/L, Histamina:
(+++).
• Rx tórax: refuerzo de la trama peribron-
quial, atrapamiento aéreo bilateral leve.
• Espirometría: FEV1: 80% (+ 7,5%); FVC
97,1% (+ 0,7%); FEV1/FVC 109,8% (+8%);
FEF25-75% 73,7% (+ 10%) (prueba bron-
codilatadora negativa).
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de asma episódico
frecuente y sensibilización a Alternaria
alternata se decide tratar, desde septiem-
185
 186 A. Molina Terán, J. Torres Borrego, I. Rubio Gómez, M.D. Ordóñez Díaz
bre a mayo, con budesonida (polvo seco),
montelukast y salbutamol (polvo seco) a
demanda si síntomas y se inicia inmuno-
terapia subcutánea para Alternaria alter-
nata, con buena evolución.
ASMA EN LA EDAD ESCOLAR
DEFINICIÓN
El asma es una enfermedad que se
caracteriza:
• Clínicamente por episodios de sibilan-
cias, disnea, tos y opresión torácica.
• Fisiológicamente por procesos de obs-
trucción (generalmente reversible) de
las vías aéreas e hiperreactividad bron-
quial.
• Histológicamente por inflamación cró-
nica de la vía aérea, en la que desem-
peñan un papel destacado determina-
das células y mediadores.
• Inmunológicamente, en muchos casos,
por la producción de anticuerpos IgE
frente a algunos alérgenos ambienta-
les. Ninguno de estos hechos es espe-
cífico ni obligatorio del asma.
INCIDENCIA Y PREVALENCIA
• El asma bronquial es la enfermedad
crónica infantil más frecuente.
• La prevalencia del asma en España es
de un 9-10%, siendo baja en compara-
ción con los países anglosajones.
• Parece existir una mayor prevalencia y
gravedad del asma en las zonas coste-
ras con respecto a zonas de interior.
DIAGNÓSTICO
Dado que el diagnóstico es contro-
vertido en niños preescolares, la siste-
mática que a continuación se describe
se refiere sólo a los niños en edad esco-
lar.
a) Historia clínica
Debe recoger no sólo los síntomas, sig-
nos y características de las crisis, si no tam-
bién el estado y duración de los períodos
intercrisis y los factores precipitantes y
agravantes.
b) Pruebas funcionales
En los niños colaboradores la prueba
principal para objetivar la obstrucción
bronquial es la espirometría. Se debe estu-
diar la reversibilidad de la obstrucción
bronquial y/o el grado de hiperrespuesta:
• Prueba broncodilatadora: Debe reali-
zarse incluso cuando el volumen for-
zado en el primer segundo (FEV1) sea
normal.
- Consiste en realizar una espirome-
tría forzada basal y repetirla a los 15
minutos de haber administrado un
agonista adrenérgico inhalado de cor-
ta duración [salbutamol 400 µg (≈ 4
pulsaciones) o terbutalina]. La res-
puesta broncodilatadora se mide con
el cambio porcentual respecto al valor
inicial en el FEV1. Se considera posi-
tivo un incremento del FEV1 de un
12% sobre el basal o un 9% sobre el
teórico.
- Una función pulmonar normal con
prueba broncodilatadora negativa no
excluye el diagnóstico de asma.
- La utilización de medidores portáti-
les del flujo espiratorio máximo (PEF)
para el diagnóstico funcional de asma
no está recomendada.
- En los niños menores de 5 años o no
colaboradores se pueden utilizar otras
pruebas, como pletismografía corpo-
ral, oscilometría por impulsos, resis-
tencias por oclusión o compresión
toracoabdominal.
• Pruebas de provocación bronquial: Ines-
pecíficas y/o específicas (a alérgenos).
 Niña de 8 años con episodios recurrentes de tos, sibilantes y disnea
No suelen ser necesarias para el diag-
nóstico y seguimiento del niño asmá-
tico; en ocasiones pueden ser útiles.
c) Valoración alergológica
• Prick test: Técnica fundamental (senci-
llo, rápido y seguro), ocasiona algunos
falsos negativos, por lo que ante una
clínica sugestiva pueden estar indica-
das otras pruebas, como la intradermo-
rreacción.
• IgE antígeno específica (RAST o Immu-
noCAP®). Complementa los test cutá-
neos.
Unas pruebas cutáneas o una deter-
minación de IgE específica positivas sólo
indican sensibilización alérgica.
d) Valoración de la inflamación
• Oxido nítrico exhalado:
ONE < 25 ppb: asma controlado.
ONE ≥ 45-50 ppb: asma no controlado.
• Recuento de eosinófilos en esputo.
• Análisis del condensado del aire exha-
lado.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Recién nacidos y lactantes muy peque-
ños (0-3 meses):
- Displasia broncopulmonar.
- Anomalías congénitas de la región
laríngea, tráquea y vías aéreas de
mayor calibre.
- Anillos vasculares o membranas larín-
geas.
• Lactantes mayores (3-12 meses):
- Laringitis.
- Reflujo gastroesofágico.
- Broncoaspiración.
- Fibrosis quística.
- Anomalías cardiacas.
• Niños mayores de 1 año:
- Aspiración de cuerpo extraño.
- Discinesia ciliar primaria.
187
- Bronquiolitis obliterante.
- Anomalías congénitas del pulmón y
de las vías aéreas.
- Disfunción de cuerdas vocales (ado-
lescentes).
CLASIFICACIÓN DEL ASMA EN EL NIÑO
• Episódica ocasional:
- Episodios de pocas horas o días de
duración, < 1 vez cada 10-12/semanas.
- Máximo 4-5 crisis al año.
- Asintomático en la intercrisis con
buena tolerancia al ejercicio.
- Exploración funcional respiratoria:
. Normal en las intercrisis (FEV1 >
80%, variabilidad PEF <20%)
• Episódica frecuente:
- Episodios < 1 vez cada 5-6 semanas
(máximo 6-8 crisis/año).
- Sibilancias a esfuerzos intensos.
- Intercrisis asintomáticas.
- Exploración funcional respiratoria:
. Normal en las intercrisis (FEV1 >
80%, variabilidad PEF <20%).
• Persistente moderada:
- Episodios > 1 vez cada 4-5 semanas.
- Síntomas leves en las intercrisis.
- Sibilancias a esfuerzos moderados.
- Síntomas nocturnos ≤ 2 veces por
semana.
- Necesidad de agonistas β2 ≤ 3 veces
por semana.
- Exploración funcional respiratoria:
. FEV1 entre el 70% y el 80% del valor
predicho.
. Variabilidad del PEF entre el 20-
30%.
• Persistente grave:
- Episodios frecuentes.
- Síntomas en las intercrisis.
- Requerimientos de agonistas β2 > 3
veces por semana.
- Síntomas nocturnos > 2 veces por
semana.
 188 A. Molina Terán, J. Torres Borrego, I. Rubio Gómez, M.D. Ordóñez Díaz

TABLA I. Tratamiento inicial de mantenimiento en niños > 3 años.

Tratamiento farmacológico
Elección Alternativa Inmunoterapia Tto. sintomático
Episódica No precisa No precisa AA β2-AC a demanda
ocasional
Episódica GCI dosis bajas ARLT IT* AA β2-AC a demanda
frecuente
Persistente CGI dosis medias GCI dosis bajas IT* AA β2-AC a demanda
moderada ± AA-β2-AL**
o GCI dosis bajas
± ARLT
Persistente GCI dosis medias/ Añadir una o varias: IT* AA β2-AC a demanda
grave altas + AAβ2-AL GC oral
ARLT
Metilxantinas
Ac. monoclonales
anti-IgE

AA-β2-AC: agonista β2-adrenérgico de corta duración; AA-β2-AL: agonista β2-adrenérgico de larga duración;
ARLT: antagonista de los receptores de los leucotrienos; GC: glucocorticoide; GCI: glucocorticoide inhalado;
IT: inmunoterapia. *Valorar según apartado Inmunoterapia específica. **En niños mayores de 4 años.

- Sibilancias a esfuerzos mínimos. cuando existe sensibilización a un

- Exploración funcional en la intercrisis:
. FEV1< 70% de su valor predicho
. Variabilidad del PEF >30%
En menores de 6 años no es preciso valo-
rar la función pulmonar a efectos de clasifi-
cación. En el lactante, las intercrisis se valo-
rarán por su repercusión en su actividad nor-
mal diaria (llanto,risa,juego y alimentación).
CONSENSO SOBRE TRATAMIENTO DEL
ASMA (NIÑOS > 3 AÑOS)
a) Tratamiento inicial de mantenimiento
(Tabla I)
b) Inmunoterapia específica
• El tiempo mínimo de tratamiento ha
de ser de 3 años y el máximo de 5 años.
• Indicaciones:
- Asma episódica frecuente o persis-
tente moderada mediada por IgE,
único alérgeno, o a un alérgeno pre-
dominante, o a un grupo de alérge-
nos con reactividad cruzada.
- Síntomas que no se controlan de for-
ma adecuada mediante la evitación
del alérgeno y el tratamiento farma-
cológico.
- Paciente que presenta síntomas tan-
to nasales como pulmonares.
- Si el niño o sus padres no desean
someterse a un tratamiento farma-
cológico a largo plazo.
- Cuando el tratamiento farmacológi-
co provoca efectos adversos.
• Contraindicaciones:
- En niños con inmunodeficiencia o
enfermedades autoinmunes graves
o enfermedad hepática crónica.
- En situaciones psicosociales que no
permitan un adecuado seguimiento.
 Niña de 8 años con episodios recurrentes de tos, sibilantes y disnea
- Como terapia de inicio en la adoles-
cente embarazada.
- La inmunoterapia sublingual puede
ser una alternativa a la subcutánea
y no suele tener los efectos adversos
sistémicos que en rarísimas ocasio-
nes ha tenido la subcutánea.
c) Educación en el manejo del niño con
asma
• La educación sanitaria del niño y ado-
lescente con asma y de su familia es
un componente esencial en el mane-
jo del asma.
• Es necesario conocer los distintos sis-
temas de inhalación en el niño y con-
cienciar a la población de que el siste-
ma de nebulización no es más eficaz
que el de inhalación en cámara. En
cualquier caso, debe adaptarse a la
edad:
- Menores de 4 años: Inhalador pre-
surizado con cámara y mascarilla
facial.
- 4-6 años: Inhalador presurizado con
cámara espaciadora con boquilla.
189
- Mayores de 6 años: Inhalador presu-
rizado activado por inspiración ó
Inhalador presurizado con cámara
espaciadora.
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 34 Varón de 10 años con antecedentes de
dolor abdominal recurrente y cefalea, que
consulta por dolor intenso en
mesogastrio de 24 horas de evolución
M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán

CASO CLÍNICO EXPLORACIÓN FÍSICA

Paciente de 10 años que consulta en
urgencias por dolor abdominal intenso
localizado en mesogastrio de 24 horas
de evolución sin otros síntomas asocia-
dos.
ANTECEDENTES PERSONALES:
• Dolor abdominal recurrente ± cefalea,
de 2 años de evolución, sin relación con
comidas ni otras circunstancias.
• Diagnosticado de gastroenteritis, ansie-
dad, estreñimiento e intestino irrita-
ble.
• No respuesta completa a tratamiento
analgésico y dietético.
• Hipertensión arterial detectada casual-
mente hacia 1 año, (hasta 160/90
mmHg), sin tratamiento.
• Buen estado general, bien hidratado y
prefundido
• ACR: soplo sistólico II/IV irradiado hacia
zona interescapular. Buena ventilación
bilateral
• Abdomen: blando y depresible. Blum-
berg (-) No signos de peritonismo. No
masas ni organomegalias. Pulsos femo-
rales débiles
• TA en miembro superior derecho (MSD)
155/85 mmHg. TA en MSI 145/94
mmHg. TA en MID 114/81 mmHg. TA en
MII: 114/81 mmHg.
• Resto sin hallazgos reseñables
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• ECG: ritmo sinusal. Imagen de discre-
to crecimiento de cavidades izquierdas
(Figs. 1 y 2).

FIGURA 1. Derivaciones de miembros. FIGURA 2. Derivaciones precordiales izquierdas.

191
 192 M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán
A B
FIGURA 3. Radiografía de tórax, con cardiomegalia (A) y muescas costales (B).
• Radiografía de tórax: Discreta cardio-
megalia, con muescas costales (Fig. 3).
• Ecocardiograma: situs solitus. Ordena-
ción segmentaria normal. Válvulas AV
y sigmoideas normales. Ventrículo
izquierdo con hipertrofía simétrica.
Buena función biventricular (fracción
de eyección 76%). Arteria pulmonar y
ramas normales. Estenosis en arco aór-
tico en la zona yuxtaductal. En la eco-
cardiografía doppler a ese nivel presen-
taba gradiente sistólico con extensión
diastólica.
• Resonancia magnética/TC multicorte:
coartación crítica de un segmento con
múltiples colaterales (Fig. 4).
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
• Médico: inicio de terapia antihiperten-
siva con propranolol, controlándose las
cifras de presión arterial progresiva-
mente y desapareciendo la sintomato-
logía abdominal y la cefalea.
• Corrección percutánea: angioplastia e
implantación de un stent en la zona de
la coartación con buen resultado (Fig.
5).
• La evolución es satisfactoria, mante-
niéndose asintomático, aunque conti-
núa con tratamiento antihipertensivo
tras el alta hospitalaria.
COARTACIÓN DE AORTA
GENERALIDADES
• La coartación aórtica (CoA) es un estre-
chamiento del istmo del cayado aór-
tico, producido por un engrosamien-
to o un pliegue interno de la pared
aórtica en el lado opuesto a la desem-
bocadura del ductus arterioso, proxi-
mal o distal a ésta. Condiciona la apa-
rición de un gradiente de presión a su
través.
• Es la 5ª cardiopatía congénita más fre-
cuente y suele asociarse a hipoplasia
del istmo aórtico y a numerosos defec-
tos intracardiacos, siendo los más fre-
cuentes la válvula aórtica bicúspide y
el defecto del tabique interventricu-
lar; en ocasiones se asocia a esteno-
sis mitral y/ó aortica (Síndrome de
Shone).
 Varón de 10 años con antecedentes de dolor abdominal recurrente y cefalea, que consulta ...
FIGURA 4. TAC multicorte. Reconstrucción en 3D
del arco aórtico. Destaca la existencia de múlti-
ples colaterales.
• Otras anomalías extracardiacas des-
critas en estos pacientes son los defec-
tos genitourinarios, músculo-esquelé-
ticos y aneurismas cerebrales.
CLÍNICA
La clínica, exámenes complementarios,
tratamiento y evolución de estos pacien-
tes van a estar condicionados de forma
fundamental por la edad (Tabla I), distin-
guiéndose dos grupos bien diferenciados:
FIGURA 5. Aortografía en condiciones basales y control posterior tras la colocación de stent.
193
Neonatos y lactantes y niños mayores de
1 año.
TRATAMIENTO (COARTACIÓN AISLADA)
• En periodo neonatal y lactantes peque-
ños existe controversia sobre la mejor
opción terapéutica. En muchos centros
se realiza cirugía mediante:
- Resección del segmento estenótico
y anastomosis termino-terminal
- Parche de subclavia ipsilateral ó pro-
tésico para ensanchar la zona este-
nosada.
Otros grupos realizan angioplastia a
estos pacientes sobre la coartación nati-
va. La decisión definitiva dependerá de
la experiencia del centro.
• En pacientes mayores: el cateterismo
percutáneo es de primera elección. Se
puede realizar mediante:
- Angioplastia con catéter balón.
- Colocación de stent en la zona de la
coartación.
• La angioplastia con balón es la técni-
ca de elección para el tratamiento de
las estenosis recurrentes. Indicada en
neonatos con estenosis crítica e ines-
tables por disfunción ventricular.
 194 M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán

TABLA I. Manifestaciones de la coartación de aorta según la edad de presentación.

Edad Neonatos y lactantes Niños mayores

Clínica - Shock cardiogénico - Hipertensión de extremidades
- Ausencia de pulsos femorales superiores
- Acidosis metabólica - Cefalea
- Oligoanuria - Dolor abdominal (angina
- Hipoperfusión sistémica intestinal)
- Dolor MMII
Exploración física - Insuficiencia cardiaca: taquipnea, - Hipertensión de extremidades
hipoperfusión periférica, fallo de superiores
medro, hepatomegalia, - Soplo sistólico paraesternal
cardiomegalia, acidosis metabólica izquierdo irradiado a la espalda
- Disminución de pulsos femorales
- Soplo
ECG - Hipertrofia ventricular derecha - Hipertrofia ventricular izquierda
- Posteriormente hipertrofia - Depresión ST e inversión de T
biventricular
Rx tórax - Cardiomegalia - Crecimiento de ventrículo izdo.
- Congestión pulmonar - Irregularidad/muesca arco aórtico
- Signo de Roessler: muescas
costales en borde inferior por
colaterales tortuosas (>10 años)
Ecocardiograma Hallazgos similares en ambos grupos. En el primero es frecuente
encontrar DAP de gran tamaño con shunt D→I para mantener el
gasto sistémico.
IMPORTANTE: Descartar otros defectos asociados
Tratamiento inicial - PGE1 0,05- 0,2 µg/kg/m - Betabloqueantes
- Inotrópicos (Propanolol 0,5-2 mg/kg/d)
- Tratamiento según alteraciones
subyacentes (Infección, hipocalcemia,
acidosis…)

PARA FINALIZAR, CONVIENE RECORDAR QUE La medición de la tensión arterial es

La coartación de aorta es una entidad
que puede cursar asintomática en la infan-
cia, pasando desapercibida en ocasiones
hasta la edad adulta.
Los síntomas de angina intestinal, se
van a instaurar progresivamente pudien-
do, en ocasiones, debutar como cuadros
de abdomen agudo ó dolor abdominal
intratable.
una prueba inocua, fácil y poco costosa
que nos es de gran utilidad orientando el
diagnóstico de estos pacientes.
El tratamiento antihipertensivo resol-
verá los síntomas de forma eficaz evi-
tando pruebas, medidas y tratamientos
innecesarios así como los riesgos para
la salud y costes económicos derivados
de estos.
 Varón de 10 años con antecedentes de dolor abdominal recurrente y cefalea, que consulta ...
BIBLIOGRAFÍA
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 35 Varón de 8 años con quemazón en región
anal y dolor durante la defecación
A. Vélez García-Nieto, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez

CASO CLÍNICO de un eritema perianal, bien delimitado,

Varón de 8 años, sin antecedentes per-
sonales de interés, que desde hacía varias
semanas refiere quemazón en la zona
anal. No fiebre ni otra sintomatología sis-
témica, salvo molestias dolorosas duran-
te la defecación. Durante este tiempo
había sido tratado en varias ocasiones con
antifúngicos y corticoides tópicos sin
mejoría.
EXPLORACIÓN FÍSICA
La exploración por órganos y aparatos
no muestra hallazgos reseñables, aparte
sin descamación ni otros signos inflama-
torios (Fig. 1).
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Cultivo de la lesión: positivo para Estrep-
tococo beta-hemolítico del grupo A.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de dermatitis peria-
nal estreptocócica se instaura tratamien-
to con fenoximetilpenicilina oral durante
10 días.
La respuesta clínica es excelecente, con
alivio de la sintomatología en pocos días

FIGURA 1. Eritema perianal

bien delimitado.

197
 198 A. Vélez García-Nieto, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez
y remisión completa a la semana. En un
control posterior a los 3 meses no ha habi-
do ninguna recidiva.
DERMATITIS PERIANAL ESTREPTOCÓCICA
GENERALIDADES
• Lesión provocada por Estreptococo beta-
hemolítico del grupo A
• Afecta casi siempre a niños menores
de 10 años, predominantemente varo-
nes.
• Se ha descrito un predominio estacio-
nal relacionado con la mayor prevalen-
cia de la infección por el estreptococo
beta-hemolítico del grupo A en prima-
vera e invierno.
• La transmisión puede realizarse desde
un enfermo, un portador sano o por
autocontagio. En este último caso, los
niños se infectan la piel perianal al lim-
piarse la zona después de ir el baño o
al rascarse con las manos contamina-
das por secreciones de la boca o la nariz.
CLÍNICA
• Eritema perianal bien delimitado, oca-
sionalmente edematoso y exudativo,
que puede acompañarse de defecación
dolorosa, estreñimiento y raramente
hemorragia o supuración.
• No cursa con fiebre, por lo que el tér-
mino “celulitis” con que se designó ini-
cialmente no es correcto.
• En los varones puede acompañarse de
balanopostitis. Más rara en mujeres,pue-
de producir también vulvovaginitis.
DIAGNÓSTICO
• Fundamentalmente clínico. Es con-
veniente conocer esta entidad más
por su localización que por su grave-
dad.
• Trastorno casi exclusivamente pediá-
trico, frecuentemente se confunde con
otros procesos en apariencia más comu-
nes, como la candidiasis o la dermato-
sis del pañal, y las molestias asociadas
pueden persistir meses, rebeldes a las
medidas terapéuticas convencionales.
• Un elevado índice de sospecha y la soli-
citud sistemática de un cultivo para
demostrar la presencia del Estreptoco-
co en el exudado de la lesión son las
claves del diagnóstico preciso.
TRATAMIENTO
• La penicilina oral durante aproximada-
mente 10 días, es el tratamiento de elec-
ción.
• También puede utilizarse mupirocina
tópica.
• El alivio de la sintomatología es rápido
y el cuadro cutáneo remite en prácti-
camente todos los casos, aunque no
son raras las recaídas.
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 36 Varón de 6 años con torpeza en la
deambulación e imposibilidad para subir
escaleras
J. Fernández Ramos, R. Camino León, E. López Laso
CASO CLÍNICO
Varón de 6 años que presenta, en el
contexto del estudio de una hipertransa-
minemia asintomática, un incremento en
las cifras de creatinfosfoquinasa (CPK:
16.909 U/L). En la anamnesis dirigida los
padres refieren que el niño presenta tor-
peza en la deambulación, imposibilidad
para subir escaleras sin apoyo o para levan-
tarse del suelo, con un desarrollo cogni-
tivo normal, a excepción de un ligero retra-
so del lenguaje.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado con serologías
negativas y movimientos fetales norma-
les, parto y periodo neonatal normales.
No enfermedades de interés salvo luxa-
ción congénita de cadera izquierda, diag-
nosticada a los 4 meses de vida, que pre-
cisa cirugía a los 5 meses. Desarrollo psi-
comotor: dificultad en la adquisición de
la marcha por hipotonía generalizada,
alcanzándola a los 17 meses tras trata-
miento rehabilitador. Vacunaciones
correctas. No alergias medicamentosas
conocidas.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Sin interés.
EXPLORACIÓN FÍSICA
No rasgos dismórficos. No manchas
cutáneas. Funciones corticales normales.
Pares craneales normales, no ptosis palpe-
bral, campimetría por confrontación nor-
mal. Fondo de ojo normal. Facies miopáti-
ca. Hipotonía universal. Masas musculares
de ambos gemelos hipertróficas, leñosas,
duras. Deambulación torpe, con aumento
de la base de sustentación, imposibilidad
para la carrera y el salto. Maniobra de
Gowers positiva. Escoliosis moderada.
Resto de la exploración por órganos y
aparatos sin hallazgos significativos.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Enzimas: elevación CPK (16.909 U/L),
AST/ALT (442/521 U/L).
• Electromiograma: patrón miopático.
• Electroneurograma: normal.
• Estudio cardiológico: normal.
• Estudio genético: delección del exón 7
del gen de la distrofina. Madre y her-
mana portadoras.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de distrofinopatía,
enfermedad de Duchenne, se inicia tera-
pia física y rehabilitadora, con medidas de
prevención de sobrepeso, así como apoyo
psicopedagógico y logopédico.
199
 200 J. Fernández Ramos, R. Camino León, E. López Laso

DISTROFINA
DISTROFINA
proteína de gran tamaño
(427 kDa) que se expresa en el músculo
liso y estriado, el corazón y el cerebro Gen situado en el brazo
corto del cromosoma X

Matriz extracelular Laminina

Cara citoplasmática
de la membrana α-distroglicano 156 DAG
β-distroglicano
Membrana
Forma parte de un

35 DAG

43 DAG
43 DAG

25 DAG
complejo de varias
proteínas sarcolémicas
y de glicoproteínas Citoplasma
Distrofina Sintrofina
F-actina

FIGURA 1. Ubicación de la distrofina en la membrana muscular.

• La enfermedad de Duchenne pertene-

ENFERMEDAD DE DUCHENNE
• La distrofia muscular de Duchenne es
una enfermedad genéticamente deter-
minada caracterizada por debilidad
muscular y amiotrofia progresiva debi-
das a degeneración primaria de las
fibras musculares.
• Es la más común y más severa de las
distrofias musculares en el niño, afec-
tando a 1 de cada 3.500 recién nacidos
vivos. La tabla I recoge las principales
distrofias musculares.
TABLA I. Clasificación clínica de distrofias mus-
culares.
• Distrofinopatías (Duchenne y Becker)
• Distrofia facioescapulohumeral
• Distrofias de cinturas
• Dstrofia de Emery-Dreifuss
• Distrofias musculares congénitas
• Distrofia distal y distrofia oculofaríngea
(presentación exclusiva en la edad adulta)
ce al grupo de las distrofinopatías,
enfermedades recesivas ligadas a X y
relacionadas con el déficit de distrofi-
na. Además de este cuadro, incluyen a
la enfermedad de Becker, la miocardio-
patía dilatada asociada a X, la miopa-
tía aislada del cuádriceps o los calam-
bres musculares con mioglobinuria.
ETIOPATOGENIA
• Las distrofinopatías se deben a la alte-
ración de la codificación del gen de la
distrofina, que puede sufrir deleciones,
duplicaciones o mutaciones puntua-
les, lo que determina un fallo en la pro-
ducción de distrofina.
• La gravedad del fenotipo depende fun-
damentalmente del sitio de la muta-
ción, más que de su tamaño (Fig. 1).
CLÍNICA
• Comienza de forma variable en la pri-
mera infancia, con retraso en el desa-
rrollo motor grosero, expresado a menu-
do como retraso en la deambulación
 Varón de 6 años con torpeza en la deambulación e imposibilidad para subir escaleras
FIGURA 2. Pseudohipertrofia gemelar en un
paciente con enfermedad de Duchenne
(en torno a los 18 meses), marcha anor-
mal, y en ocasiones con un trastorno en
el desarrollo del lenguaje.
• La evolución es progresiva. Los signos
característicos son: debilidad muscu-
lar de predominio proximal siendo más
precoz en miembros inferiores, pseu-
dohipertrofia gemelar (Fig. 2), esco-
liosis, contracturas musculares y pér-
dida de la deambulación en la juven-
tud.
• Un pequeño porcentaje de casos pre-
sentan retraso mental. La afectación
cardiaca en forma de miocardiopatía
dilatada y, sobre todo, la insuficiencia
respiratoria, son las principales causas
de muerte entre los 15-25 años.
• El signo de Gowers o maniobra de
levantarse del suelo trepando sobre sí
mismo, es el más característico, signo
inequívoco de debilidad de la muscu-
latura de la cintura pelviana (Fig. 3).
• Los reflejos osteotendinosos están pre-
sentes al inicio de la enfermedad y van
aboliéndose progresivamente.
201
FIGURA 3. Maniobra de Gowers positiva
• Con menor frecuencia pueden presen-
tar otras manifestaciones como alte-
raciones de la sensibilidad o alteracio-
nes del sistema nervioso autónomo.
• En la tabla II se indica el diagnóstico
diferencial de las distrofinopatías más
frecuentes.
DIAGNÓSTICO
• Sospecha clínica.
• Laboratorio: elevación de enzimas mus-
culares séricas, principalmente de la
creatinquinasa (de 20 a 200 veces la
normalidad) y en menor grado trans-
aminasas, LDH, aldolasa y troponina.
• Electromiografía: cambios miopáticos,
con potenciales polifásicos precozmen-
te reclutados, habitualmente de corta
duración (3-7 mseg) y de baja amplitud
(0,4-1,8 mV).
• Anatomía patológica:
- Variación en el tamaño y la forma de
las fibras (múltiples tamaños inter-
medios, atrofia de algunas fibras e
hipertrofia de otras).
- Aumento de mionúcleos en posición
central.
 202 J. Fernández Ramos, R. Camino León, E. López Laso

TABLA II. Diagnóstico diferencial clínico de las formas más frecuentes de distrofinopatía.

Diferencias clínicas Duchenne Becker

Edad presentación Antes de los 5 años
Patrón de debilidad Progresivo, simétrico, de
predominio proximal
Pseudohipertrofia de
pantorrillas
Dependencia de Antes de los 13 años
silla de ruedas
Después de los 5 años
Similar; la debilidad del cuadriceps
femoral puede presentarse como
único signo, calambres actividad-
inducidos, contractura en
musculatura flexora más tardía
Después de los 16 años

TABLA III. Diagnóstico diferencial de laboratorio de las formas más frecuentes de distrofinopatía.

Duchenne Becker
Estudio inmuno- Ausencia prácticamente total Número variable de fibras con
histoquímico de distrofina en las fibras inmunotinción disminuida
musculares. o irregular
Western-Blott Ausencia de la banda Alteración en el peso molecular y,
correspondiente a la distrofina en muchas ocasiones, disminución
en la cantidad de distrofina

- Proliferación de tejido graso y aumen- • Soporte cardio-respiratorio: el segui-

to del tejido conjuntivo.
- Fenómenos de degeneración en for-
ma de hialinización, necrosis y fago-
citosis de las fibras (fenómenos rege-
nerativos).
- Las características del estudio inmu-
nohistoquímico y Western-Blott mus-
cular se indican en la tabla III.
• Estudios de genética molecular: 65%
de pacientes afectos de enfermedad
de Duchenne y hasta el 85% en pacien-
tes con enfermedad de Becker tienen
deleciones o mutaciones en uno o más
exones del gen de la distrofina (locus
Xp21.3-p21.2).
TRATAMIENTO
• Terapia física: para prevenir contractu-
ras y, sobre todo, mantener la funcio-
nalidad.
miento cardiológico está orientado al
diagnóstico y tratamiento precoces. Se
ha visto que la ventilación no invasi-
va mejora la supervivencia de estos
pacientes, debiendo iniciarse cuando
presente sintomatología compatible
con hipoventilación nocturna, como
cefaleas matutinas, nauseas, mareo,
somnolencia y ganancia de peso.
• Terapia farmacológica: los corticoides
(prednisona y deflazacort) se utilizan
actualmente por sus propiedades
antiinflamatorias y anabólicas, emple-
ándose de modo intermitente para
minimizar sus efectos colaterales. En
fase experimental están los aminogli-
cósidos (gentamicina) como inhibido-
res del gen afectado.
• Terapia génica: se han utilizado diver-
sos tratamientos como vectores vira-
 Varón de 6 años con torpeza en la deambulación e imposibilidad para subir escaleras
les o no virales, de ADN transgenes
alternativos, pero se encuentran aún
en fase experimental.
• Terapia celular: emplea células satéli-
tes musculares o células madres toti-
potenciales (transplante de mioblas-
tos). En fase experimental.
• Consejo genético: herencia recesiva liga-
da a X.
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 37 Niño de 8 años con disfasia y hemiparesia
de instauración aguda
E. García Martínez, M. Antón Gamero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
CASO CLÍNICO
Varón de 8 años de edad, diagnostica-
do de Neurofibromatosis tipo I, que es tra-
ído a Urgencias por episodio de disfasia y
hemiparesia de instauración brusca con
alteración del nivel de conciencia.
ANTECEDENTES PERSONALES
• Neurofibromatosis tipo I diagnosti-
cada al mes de vida por manchas cutá-
neas café con leche múltiples. En segui-
miento en la Unidad de Neuropedia-
tría, con controles periódicos de RM cra-
neal normales. No hipertensión arte-
rial conocida.
• Varicela al año de vida. Hepatitis no
filiada un año antes.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre con antecedente de enfermedad
de Perthes en la infancia. Madre con dis-
lipemia en estudio. Hermana mayor sana.
Abuela en rama materna hipertensa. Tío
materno fallecido por enfermedad hepá-
tica metastásica.
EXPLORACIÓN FÍSICA AL INGRESO:
Peso 23,9 kg.Talla; 128 cm.Tª 36,5°C axi-
lar.Tensión arterial 178/139 mmHg (sin gra-
diente tensional entre los 4 miembros).
Buena hidratación, nutrición y perfusión.
Manchas café con leche en tronco y extre-
midades. Auscultación cardiorrespirato-
ria:Tonos puros y rítmicos, a 115 lpm; mur-
mullo vesicular conservado, sin ruidos
patológicos sobreañadidos. Abdomen blan-
do y depresible; no se palpan masas ni
megalias.
Neurológicamente presenta Glasgow
9/15. Pupilas isocóricas y normorreactivas.
Pares craneales normales. Disfasia. Hemi-
paresia derecha de predominio en miem-
bro superior. Babinski derecho. No signos
meníngeos ni rigidez de nuca.
EVOLUCIÓN CLÍNICA
Con el diagnóstico de emergencia
hipertensiva ingresa en UCIP, donde se ini-
cia perfusión i.v. de labetalol, a la que es
preciso añadir urapidilo y nitroprusiato
también en perfusión. La mejoría del cua-
dro hipertensivo permite progresivamen-
te sustituir la medicación intravenosa por
farmacoterapia múltiple oral con tres anti-
hipertensivos (enalapril, losartán y ateno-
lol) asociados a hidroclorotiazida.
En la TC practicada a su ingreso se apre-
cia hemorragia intraparenquimatosa en
hemisferio izquierdo, con afectación de
ganglios de la base y edema perilesional
(Fig. 1), que se confirma en resonancia mag-
nética. Se realiza arteriografía cerebral en
la que no se detectan malformaciones
205
 206 E. García Martínez, M. Antón Gamero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda
arteriovenosas. Descartada la necesidad
de cirugía, comienza tratamiento con cor-
ticoides con lenta mejoría de la clínica neu-
rológica aunque precisa terapia rehabili-
tadora.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Estudio etiológico
• Cardiológico: Se descarta coartación
aórtica (por ecocardiografía y estudio
de tensiones en cuatro miembros).
• Hormonal:
- Se descarta feocromocitoma median-
te la realización de determinación de
catecolaminas en orina, ecografía
abdominal y resonancia magnética.
Gammagrafía con metayodobencil-
guanidina negativa.
- Estudio de alteraciones suprarrena-
les: negativo.
FIGURA 1. TC craneal sin con-
traste: Hemorragia cerebral
izquierda en ganglios de la
base, con edema perilesio-
nal y mínimo efecto masa.
- Hormonas tiroideas normales.
- Renina y aldosterona: normales
• Renal:
- Ionograma normal. Equilibrio ácido-
base normal.
- Cifras de calcemia normales.
- Filtrado glomerular dentro de la nor-
malidad. Función tubular normal.
- Estudios de imagen:
. Vascularización: Estudio Doppler
normal. En la angiografía de vasos
renales se comprueba normalidad
del trayecto de los vasos renales,
sin embargo se aprecia aorta abdo-
minal de menor calibre y aspecto
tubular, compatible con Síndrome
de Aorta Media (Fig. 2).
. Morfología: Leve asimetría de
tamaño renal. Disminución de
parénquima en polo inferior de
 Niño de 8 años con disfasia y hemiparesia de instauración aguda 207

FIGURA 2. Aortografía y
angiografía de vasos rena-
les. La aorta abdominal se
aprecia de menor calibre y
paredes de aspecto rígido.

FIGURA 3. RM abdominal centrada en fosas renales: Pérdida de parénquima renal en polo inferior de
riñón izquierdo. Escoliosis lumbar.

riñón izquierdo en resonancia mag- • Ecocardiografía: se descarta miocar-

nética abdominal (Fig. 3). diopatía hipertensiva.
• Fondo de ojo: no se aprecia retinopa-
Estudio de órganos diana tía hipertensiva.
• ECG signos de crecimiento ventricular • Determinación de microalbuminuria
izquierdo negativa
 208 E. García Martínez, M. Antón Gamero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda
Estudio de factores de riesgo
cardiovascular
• Hipercolesterolemia, hipertrigliceride-
mia.
• Se descartan alteraciones de la homo-
cisteína.
HIPERTENSIÓN ARTERIAL EN LA
INFANCIA: EMERGENCIA HIPERTENSIVA
CONCEPTOS
• Tensión normal: Valores de tensión infe-
riores al percentil 90 para edad y sexo.
• Prehipertensión o tensión normal-alta:
Valores comprendidos entre el P90 y el
P95.
• Hipertensión: Niveles de tensión sistó-
lica (TAS) o diastólica (TAD) superiores
a los valores del P95 para edad y sexo
en tres mediciones sucesivas.
• Hipertensión grado I: Valores de ten-
sión arterial entre el P 95 y el P 99.
• Hipertensión arterial grado II: Valores
de tensión arterial superiores al P 99.
• Crisis hipertensiva: Elevación de la TA
más de un 30% sobre el P 95 para la
edad y sexo, sin manifestaciones clíni-
cas o elevación de la tensión arterial
por encima del percentil 95 con mani-
festaciones clínicas. Se clasifican en:
- Urgencias hipertensivas: Elevación
de la tensión arterial que no se acom-
pañada de sintomatología ni de
lesión orgánica.
- Emergencias hipertensivas: Aumen-
to de la tensión con sintomatología
(renal, cardiaca, neurológica o reti-
niana).
VALORES DE REFERENCIA DE TENSIÓN
ARTERIAL
• Task Force de 1987 (modificada en el
96) según talla y sexo entre 1 a 17 años.
TABLA I. Situaciones en las que la tensión arte-
rial debe controlarse especialmente, incluidos los
menores de 3 años.
• Historia neonatal de prematuridad o bajo
peso.
• Cardiopatía congénita intervenida o no.
• Infecciones urinarias de repetición, hema-
turia recurrente o proteinuria.
• Enfermedades renales o malformaciones
urológicas.
• Historia familiar de enfermedad renal.
• Trasplante de órganos sólidos.
• Malignidad o trasplante de médula ósea.
• Fármacos elevadores de tensión.
• Enfermedades sistémicas que cursan con
HTA: neurofibromatosis o esclerosis tube-
rosa.
• Evidencia de presión intracraneal elevada
• Estudio RICARDIN (RIesgo CARdiovas-
cular en la INfancia) sobre 11.342 niños:
ha permitido elaborar tablas de refe-
rencia para niños y niñas de 6 a 18 años
en nuestro país.
MEDICIÓN DE LA TENSIÓN ARTERIAL
• Mayores de 3 años: Debe incluirse en
la revisión del niño sano, con man-
guito apropiado y esfigmomanóme-
tro.
• Menores de tres años: debe controlar-
se, mediante método oscilométrico, en
circunstancias especiales (Tabla I).
• Monitorización ambulatoria de la pre-
sión arterial (MAPA): Realiza medicio-
nes seriadas a lo largo de 24 horas. Per-
mite valorar la TA en relación distintas
actividades, ejercicio y reposo. Calcula
los valores medios de TAS, TAD y TAM y
evalúa la caída de tensión nocturna.
Evita el fenómeno de hipertensión de
bata blanca.
 Niño de 8 años con disfasia y hemiparesia de instauración aguda
MANEJO DIAGNÓSTICO
• Anamnesis y exploración física deta-
llada y dirigida (buscando signos rela-
cionados con posibles causas de hiper-
tensión) con toma de TA en los cuatro
miembros.
• Somatometría: Peso, talla e índice de
masa corporal.
• Exámenes complementarios:
- Estudio de hipertensión primaria:
Dado el aumento de la hipertensión
primaria en pediatría asociado a la
mayor prevalencia de sobrepeso en
la población infantil y puesto que la
HTA primaria suele ir asociada a otros
factores de riesgo cardiovascular,
éstos deben ser estudiados: Sobre-
peso, historia familiar de diabetes
mellitus tipo 2, perfil lipídico, apnea
obstructiva (polisomnografía) y tra-
tamientos farmacológicos.
- Estudio de hipertensión secundaria:
La más frecuente en el rango de edad
de 0- 6 años. Las exploraciones com-
plementarias se realizaran en fases
diagnósticas (Tabla II).
• Estudio de órganos diana:
- Ecocardiografía para descartar mio-
cardiopatía hipertensiva con hiper-
trofia ventricular izquierda.
- Fondo de ojo, en busca de lesiones
sugestivas de retinopatía hipertensiva.
- Determinación de microalbuminu-
ria, como expresión de nefropatía
hipertensiva.
TRATAMIENTO
a) Medidas no farmacológicas
• Reducción del peso: La reducción del
IMC en un 10% puede suponer la dis-
minución de la tensión arterial media
en 8-12 mmHg.
• Actividad física aeróbica regular (30-
60 minutos diarios) y disminución de
209
TABLA II. Exámenes complementarios en el diag-
nóstico de la hipertensión arterial.
Primera fase
• Hemograma
• Bioquímica: iones, función renal, equili-
brio ácido-base, calcemia
• Orina, sistemático, urocultivo
• Estudio de órganos diana: fondo de ojo,
ecocardiografía y microalbuminuria
Segunda fase
• Estudios de imagen: Ecografía abdominal
(con doppler renal), DMSA, angio RM
• Estudio hormonal: tiroideo, suprarrenal,
renina, aldosterona
• Catecolaminas plasmáticas y urinarias.
MAPA
Tercera fase
• Medición de renina en vena renal
• Gammagrafía con MIBG
• Gammagrafía renal con captopril
• Medición de catecolaminas en cavas
los periodos de sedentarismo (menos
de 2 horas diarias).
• Modificación dietética en situaciones
de prehipertensión e hipertensión con
intervención familiar para obtener
mejores resultados en cuanto al con-
sumo de azúcares, grasas y sal.
b) Medidas farmacológicas
• Objetivo: mantener cifras de TA < p95
o al p90 en caso de factores de riesgo
asociados.
• Pautas en hipertensión no severa:
monoterapia vía oral, con incrementos
progresivos hasta la dosis máxima
(Tabla III); si no existe control, recurrir
a las asociaciones:
- 1ª línea: calcioantagonistas e IECAs o
ARA-II por la menor frecuencia de
efectos adversos.
 210 E. García Martínez, M. Antón Gamero, I. Raya Pérez, J. Vicente Rueda

TABLA III. Fármacos para el tratamiento de la hipertensión arterial.

Grupo Principales Mecanismo

farmacológico preparados acción Indicaciones Contraindicaciones
IECAS Captopril, Disminuyen la Daño renal crónico, Estenosis de la arteria
Enalapril producción de AT-II proteinuria renal en riñón único
ARA II Losartán, Bloquean la acción
Irbesartan. de la AT-II a nivel Daño renal crónico, Estenosis de la arteria
del receptor de AT1 proteinuria renal en riñón único
Antagonistas Nifedipino Disminuyen la Cualquiera Estenosis aórtica
del calcio contractilidad del severa e ICC
músculo liso
β bloqueantes Atenolol, Reducen el GC, y Taquicardia, cefalea Asma bronquial e ICC
Propranolol así la TA.
Vasodilatadores Hidralazina, Relajan el músculo Crisis hipertensivas Lupus
Minoxidil, liso, aumentando
Diazóxido el GMPc.
αyβ Labetalol, Mecanismo mixto, Crisis hipertensivas Asma bronquial e ICC
bloqueantes Carvedilol bloqueo α y β Interfiere con
adrenérgico. determinación de
catecolaminas
Diuréticos Furosemida Eliminación de Na y Hipervolemia Trastornos
agua electrolíticos

IECAS: Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina I a II; AT: Angiotensina; ARA: Antagonistas
de receptores de angiotensina II; ICC: insuficiencia cardiaca congestiva; GC: gasto cardiaco.

- Diuréticos: de entrada no están indi- . Emergencias hipertensivas: Es pre-

cados, porque pueden inducir hipo-
volemia e incrementar la actividad
del sistema renina-angiotensina.
• Pauta en hipertensión severa:
- Fármacos de acción rápida y titula-
ble (Tabla IV).
- Administración intravenosa prefe-
rentemente.
- Monitorización en UCIP.
- Reducción progresiva de las cifras de
tensión arterial según la situación:
. Urgencias hipertensivas: Descen-
so progresiva de la TA en 24-48
horas. Puede tratarse con medica-
ción oral.
ciso el descenso del 30% en la pri-
mera hora con tratamiento (endo-
venoso) y monitorización en UCIP,
y normalización en 72-96 horas.
NEUROFIBROMATOSIS E HIPERTENSIÓN
ARTERIAL
• La neurofibromatosis es una displasia
neuroectodérmica de origen genético,
con herencia autosómica dominante
y penetrancia incompleta. Se debe a
una alteración del gen 17q11.2 que codi-
fica una proteína reguladora de la pro-
liferación celular, neurofibromin. La
alteración de esta proteína está impli-
 Niño de 8 años con disfasia y hemiparesia de instauración aguda
TABLA IV. Fármacos utilizados en el tratamiento de las crisis hipertensivas.
Fármaco Via
Nifedipino Oral
Labetalol Bolo iv
Perfusión iv
Nitroprusiato sódico Perfusión iv
Nicardipino Perfusión iv
Enalapril Iv en 5 minutos
cada en la vasculopatía asociada a la
neurofibromatosis tipo 1.
• Las manifestaciones de la vasculopa-
tía incluyen hipertensión, estenosis
renovascular, oclusión cerebrovascular,
isquemia visceral, aneurismas de
pequeñas arterias y ruptura de gran-
des vasos.
• Evolución: la alteración cardiovascular
de la neurofibromatosis tipo 1 es pro-
gresiva y requiere seguimiento.
• La hipertensión en la neurofibromato-
sis es más frecuente que en la pobla-
ción general. Puede ser:
- Primaria:
. Producción de catecolaminas en
los neurofibromas.
. Alteraciones de los vasos: extrínse-
cas o intrínsecas (afectación de la
adventicia) con distintos tipos de
vasculopatía descritos.
- Secundaria:
. Renovascular: la 2ª causa más fre-
cuente en niños.
. Coartación aórtica abdominal (dis-
minución del calibre o aorta rígi-
da) con afectación de los ostium de
salida de arterias renales o no.
211
Dosis Inicio/duración
0,25-0,25 (máximo 10 mg) 10-15 minutos
3-6 horas
0-25-1 mg/kg (bolo) 2-5 minutos
0-5-3 mg/kg/h (perfusión) 2-4 horas
0,5-8 µg/kg/min Inmediato
0,5-3 µg/kg/min 1-2 minutos
10-15 µg/kg 5-15 minutos
4-24 horas
. Vasculopatía intrarrenal que pro-
duce isquemia que incrementará
la producción de renina.
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 38 Varón de 10 años que consulta por
epigastralgia de 2 meses de evolución
I. Rubio Gómez, J.J. Gilbert Pérez
CASO CLÍNICO
Varón de 10 años de edad que acude a
consulta externa de Gastroenterología
Infantil por epigastralgia intensa duran-
te los últimos 2 meses. No guarda relación
con las comidas, no se irradia, ni se acom-
paña de pirosis, síntomas respiratorios,
regurgitación ni vómitos, aunque sí le impi-
de su actividad habitual. No otra sintoma-
tología. El apetito está conservado y las
deposiciones son normales.
ANTECEDENTES PERSONALES
Sin interés. Ha sido tratado con rani-
tidina durante las últimas 2 semanas sin
objetivarse una clara mejoría de la sinto-
matología.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre con úlcera péptica.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Sin hallazgos reseñables.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Analítica general: Normal
• Endoscopia digestiva alta:
- Esófago normal
- Nodularidad intensa en antro gástri-
co, que produce una imagen en
empedrado (Fig. 1).
- Duodeno normal.
- Biopsia antral:
. Test de ureasa: viraje del color a los
30 minutos (+) (Fig. 2).
. PCR para Helicobacter pylori: (+).
. Anatomía patológica: gastritis
antral superficial con predominio
linfocitario y presencia de Helico-
bacter pylori.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Se inicia tratamiento erradicador con
triple terapia (omeprazol durante un mes,
claritromicina y amoxicilina durante 14 días).
La evolución es favorable y a los 3 meses
el paciente se encuentra asintomático y
el test del aliento con urea marcada C13
es negativo, siendo dado de alta de la con-
sulta externa.
FIGURA 1. Endoscopia digestiva: Nodularidad en
antro (imagen en empedrado).
213
 214 I. Rubio Gómez, J.J. Gilbert Pérez
A B
FIGURA 1. Test de la ureasa: A) Antes de realizar la prueba, o tras resultado negativo en amarillo. B) Resul-
tado positivo: el color vira a rosa.
INFECCIÓN POR HELICOBACTER PYLORI
GENERALIDADES
• El Helicobacter pylori (Hp) es un bacilo
gramnegativo, productor de ureasa.
• Es el principal causante de la gastritis
crónica y un factor necesario para la
producción de úlcera gástrica y duode-
nal y está claramente relacionado con
el cáncer gástrico (adenocarcinoma y
linfoma MALT).
• Su distribución es mundial. En España
afecta al 22% de la población escolar
sana.
• Afecta a todas las edades.
• Principales factores de patogenicidad:
el CagA y VacA.
• Vías de transmisión: persona-persona,
fecal-oral y oral-oral
CLÍNICA
• Produce manifestaciones clínicas varia-
bles e inespecíficas: el paciente coloni-
zado por Hp puede, desde encontrarse
asintomático, hasta presentar dolor
abdominal epigástrico o periumbilical
(lo más frecuente), vómitos, anorexia,
pérdida de peso, pirosis y sensación de
plenitud postprandial.
• La infección por Hp presenta algunas
particularidades en el niño cuando se
compara con la del adulto:
- Microscópicamente: mayor nodula-
ridad antral.
- Histológicamente: menor infiltrado
de neutrófilos.
- Menor incidencia de úlcera péptica:
10% (bajos niveles de VacA y CagA).
• Se recomienda la investigación de Hp
en pacientes que reciben tratamientos
prolongados con inhibidores de la bom-
ba de protones por acelerar la gastri-
tis atrófica, así como en consumidores
crónicos de AINES ya que, tanto los
AINES como Hp incrementan signifi-
cativa e independientemente el riesgo
de úlcera péptica sangrante.
• La tabla I recoge la asociación entre
la infección por Hp y algunos cuadros
clínicos.
DIAGNÓSTICO
a) Métodos no invasivos
• Test del aliento con urea marcada C13:
método más fiable para el seguimien-
to y control postratamiento.
• Métodos serológicos (saliva y orina):
anticuerpos circulantes frente a pro-
 Varón de 10 años que consulta por epigastralgia de 2 meses de evolución 215

TABLA I. Asociación entre infección por Helicobater pylori y algunas manifestaciones clínicas

Dolor abdominal
• La presencia de dolor abdominal y un resultado patológico del test para Hp no necesariamen-
te indica una relación causal.
• El dolor abdominal recurrente no es una indicación para investigar y tratar Hp; sin embargo,
ante niños con síntomas gastrointestinales superiores, una vez descartadas otras causas, se
debe investigar Hp y tratarlo si existe infección.

Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)

• Existe una asociación negativa entre prevalencia Hp y ERGE pero la naturaleza de esta rela-
ción no está clara y la erradicación de HP no causa RGE ni aumento de síntomas en niños y
adolescentes.

Manifestaciones clínicas extradigestivas

• En presencia de anemia por déficit de hierro inexplicada o refractaria a tratamiento debe
investigarse la infección por Hp. Además, Hp tiene un efecto negativo en la respuesta a la
ferroterapia.
• En la púrpura trombocitopénica idiopática la erradicación de Hp aumenta la respuesta pla-
quetaria.
• No existe evidencia de asociación entre Hp y el retraso de crecimiento.

teinas CagA y VacA. Baja sensibilidad La figura 3 muestra el algoritmo diag-

(60%) en niños. Utilidad limitada a
estudios epidemiológicos
• Antígenos en heces: monoclonales.
Diagnóstico y tratamiento erradicador
b) Métodos invasivos: Endoscopia
digestiva alta
• Permite la realización de biopsia, test
rápido de ureasa, cultivo y PCR. Tam-
bién permite la tinción de giemsa y
determinar la resistencia antibiótica y
los factores de virulencia.
• Usados en combinación, estos test son
todavía considerados de elección para
el diagnóstico de Hp en niños.
• La ventaja añadida de este abordaje es
la detección de patología gastrointes-
tinal alta incluyendo complicaciones
de la infección tales como gastritis
nodular, enfermedad ulcerosa péptica,
cáncer gástrico y linfoma MALT
nóstico a seguir ante la sospecha de infec-
ción por Hp.
TRATAMIENTO
• Un test rápido de ureasa positivo es
suficiente para iniciar tratamiento.
• La terapia de elección en niños inclu-
ye un inhibidor de la bomba de pro-
tones (IBP) (omeprazol) y CLARITROMI-
CINA, combinada con AMOXICILINA o
METRONIDAZOL.
• Las tasas más altas de erradicación se
consiguen con pautas de tratamien-
to más prolongados (triple terapia 14
días en lugar de una semana). El IBP se
mantiene durante un mes.
• Se recomienda comprobar la erradica-
ción al menos 4 semanas después del
tratamiento mediante test no invasi-
vos (de elección el test C13 Urea o test
de antígenos en heces si el anterior no
 216 I. Rubio Gómez, J.J. Gilbert Pérez

Síndomas sugerentes de
patología orgánica
(descartadas otras causas)

Endoscopia-biopsia

Test de la ureasa

HP positivo HP negativo

No medicación
Úlcera Gastritis Dispepsia Otras investigaciones
gástrica o no ulcerosa
duodenal

Informar
Tratamiento

Control test urea C-13

HP positivo HP negativo

Sintomático Asintomático Sintomático Asintomático

No medicación Alta
Ulcus previo No ulcus previo Otras
investigaciones
2ª línea tratamiento No tratamiento

Hp positivo Control clínico

Endoscopia, cultivo y
antibiograma
Tratamiento según
antibiograma

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori.

 Varón de 10 años que consulta por epigastralgia de 2 meses de evolución
TABLA II. Indicaciones de erradicación con alto grado de recomendación (Maastricht II y III Consen-
sus Report).
Helicobacter pylori positivo
Úlcera duodenal/gástrica (activa o no, incluyendo
enfermedad ulcerosa péptica complicada)
Linfoma MALT
Gastritis atrófica
Resección cáncer gástrico
Familiares de primer grado de pacientes con cáncer gástrico
Pacientes que lo deseen (informados)
está disponible) salvo cuando esté indi-
cado repetir la endoscopia.
• La terapia de rescate debe estar basa-
da en test de susceptibilidad antimi-
crobiana.
• Actualmente están apareciendo nue-
vas pautas de tratamiento debido al
creciente número de resistencias con
la triple terapia. Se está ensayando la
terapia secuencial consistente en IBP
y amoxicilina durante 5 días seguido
de IBP, claritromicina y metronidazol
durante otros 5 días más.
• Las tasas de erradicación con la tera-
pia secuencial serían mayores que
con la triple terapia, con grados de
recomendación y niveles de eviden-
cia elevados. Sin embargo la gran
mayoría de estos estudios se han rea-
lizado en Italia, siendo necesarios nue-
vos estudios comparativos en otros
países.
• En nuestro medio, de momento, no se
puede recomendar de manera general
el tratamiento secuencial como tera-
pia erradicadora de primera elección.
No obstante, es razonable su utiliza-
ción en las áreas en que se haya obser-
vado una baja eficacia de la terapia tri-
ple clásica.
217
Nivel de evidencia Grado de
científica recomendación
1a A
1c A
2a B
3b B
3b B
5 A
• Las indicaciones establecidas para la
terapia erradicadora se resumen en la
tabla II.
HELICOBACTER PYLORI Y CÁNCER
GÁSTRICO
• La OMS clasifica a Hp como carcinoge-
no del grupo I para carcinoma gástrico;
los individuos infectados tienen de 2 a 8
veces más riesgo de desarrollar carcino-
ma gástrico que la población general.
• La erradicación de Hp previene el desa-
rrollo de cambios preneoplásicos en la
mucosa gástrica (gastritis atrófica y
metaplasia intestinal).
• Aunque no hay casos descritos en la
infancia de Hp asociado a cáncer gás-
trico, sí se han observado en niños estos
cambios preneoplásicos en biopsias de
mucosa gástrica e intestinal.
• Los documentos de consenso conclu-
yen que la erradicación de Hp puede
reducir potencialmente el riesgo de
desarrollar cáncer gástrico y el momen-
to óptimo es antes de que estas lesio-
nes estén presentes.
• Sin embargo, actualmente, no existe
justificación de tratar en la infancia Hp
para prevenir carcinoma en la edad
adulta.
 218 I. Rubio Gómez, J.J. Gilbert Pérez
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 39 Niña de 7 años con episodios sincopales
relacionados con el esfuerzo
S. Tornero Patrício, D. Ruiz Díaz, M.J. Cobos Ceballos

CASO CLÍNICO PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Niña de 7 años que consulta por pre-
sentar varios episodios sincopales relacio-
nados con el esfuerzo en el último año.
ANTECEDENTES PERSONALES
Migraña. Epilepsia parcial compleja
diagnosticada a los 6 años de vida, con cri-
sis de mirada perdida, ausencia de res-
puesta a estímulos, hipertonía de miem-
bro superior derecho en ocasiones y som-
nolencia posterior, bien controladas con
topiramato.
• Hemograma, coagulación y bioquími-
ca: normales.
• Rx de tórax: aumento leve de cavida-
des derechas con impronta vascular a
nivel de ramas pulmonares (Figs. 1 y 2).
• ECG: ritmo sinusal a 75 lpm, eje QRS
derecho con morfología de bloqueo
incompleto de rama derecha y signos
de sobrecarga ventricular derecha (R
picudas en V1-V3 con descenso de ST e

ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre con migraña.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, consciente y
orientada. Piel y mucosas normocolore-
adas con buena perfusión periférica. No
edemas, acropaquias ni ingurgitación
yugular. Tonos cardiacos rítmicos, con
desdoblamiento y refuerzo del segundo
ruido y soplo sistólico en foco tricuspi-
deo. Buen murmullo vesicular bilateral
sin ruidos patológicos. Abdomen blan-
do y depresible sin visceromegalias. Res- FIGURA 1. Rx lateral de tórax al inicio: disminu-
to de exploración sin hallazgos patoló- ción del espacio mediastínico por aumento de
gicos. aurícula derecha y ramas pulmonares.

219
 220 S. Tornero Patrício, D. Ruiz Díaz, M.J. Cobos Ceballos
inversión de onda T, S profundas en pre-
cordiales izquierdas).
• Ecocardiograma: ordenación segmen-
taria normal sin cardiopatía estructu-
ral. Aumento de tamaño del ventrícu-
lo derecho con función sistólica nor-
mal. Dilatación de aurícula derecha y
de ramas pulmonares. Insuficiencia tri-
cuspídea leve que permite la estima-
ción de presión sistólica de la arteria
pulmonar (PAPs) en 52 mmHg (+ pre-
sión venosa central). Cavidades izquier-
das de tamaño y función normales.
• Cateterismo cardiaco: Presión de arte-
ria pulmonar (PAP) 62/35 mmHg
(media 45). Test de respuesta a vasodi-
latadores pulmonares negativo.
• Test de marcha de 6 minutos: Camina
200 metros con frecuencia cardiaca de
114 lpm, requiriendo oxígeno en cánu-
la nasal para mantener la saturación
superior al 90%.
• Estudio etiológico:
- Espirometría: Capacidad vital forza-
da (FVC) 1,63 L (74%), Volumen espi-
FIGURA 2. Rx AP tórax al ini-
cio: aumento leve de cavida-
des derechas con impronta
vascular de ramas pulmona-
res.
ratorio forzado en el 1º segundo (FEV1)
1,54 L (81,4%), FEV1/FVC 95%, MMEF25-
75 1,43 L (57,4%).
- TC torácico de alta resolución:
Aumento de tamaño de arteria pul-
monar y de sus ramas principales.
Parénquima pulmonar normal con
imagen de hiperclaridad de lóbulo
medio derecho (Fig. 3).
- Gammagrafía pulmonar: perfusión
homogénea (pulmón derecho 54%,
izquierdo 46%).
- Tirotropina y tiroxina: normales (1,46
mU/L y 1,3 ng/dl, respectivamente).
- Serología: VIH, VHA, VHB, VHC, toxo-
plasma y sífilis negativos. IgG VEB y
CMV positivas con IgM negativas.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• Con el diagnóstico de hipertensión
pulmonar primaria (HTP) como cau-
sa de los episodios sincopales, en cla-
se II de la clasificación funcional de
HTP de la NYHA/OMS, se inicia tra-
tamiento con iloprost inhalado. En los
 Niña de 7 años con episodios sincopales relacionados con el esfuerzo
años posteriores se añade progresi-
vamente bosentán, sildenafilo oral y
epoprostenol iv para frenar la progre-
sión de la enfermedad, y se inicia el
estudio pretrasplante pulmonar ante
un eventual fracaso de la prostaci-
clina.
• En la tabla I se muestra la progresión
de la clínica, los hallazgos de las prue-
bas complementarias y el tratamien-
to durante los 5 años de evolución.
HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA
EN EL NIÑO
CONCEPTO
• La hipertensión pulmonar (HTP) es la
presencia de una presión media en
arteria pulmonar mayor de 25 mmHg
en reposo.
• Se denomina HTP primaria (o idiopá-
tica) a la HTP de causa desconocida.
• La forma más frecuente en niños es la
secundaria a cardiopatías congénitas
con shunt izquierda-derecha.
221
FIGURA 3. TC alta resolución
de tórax: Aumento de tama-
ño de arteria pulmonar y de
sus ramas principales. Parén-
quima pulmonar normal
con imagen de hiperclaridad
de lóbulo medio derecho.
FISIOPATOLOGÍA
• La HTP se produce por un daño vas-
cular pulmonar capaz de activar un pro-
ceso inflamatorio local, que acaba lesio-
nando el endotelio de los vasos san-
guíneos pulmonares.
• La consecuencia es una disminución
de la producción de sustancias vaso-
dilatadores (óxido nítrico y prostaci-
clinas), un aumento de sustancias
vasoconstrictoras (endotelina 1 y
tromboxano), microtrombosis y modi-
ficaciones en la arquitectura de la
pared arterial, que originan el aumen-
to de la resistencia vascular pulmo-
nar.
• Secundariamente se produce una
hipertrofia del ventrículo derecho y pue-
de acabar provocándose una insufi-
ciencia cardiaca.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• El signo más frecuente de presentación
es la disnea.
• También pueden presentarse síncope
y cianosis con el esfuerzo, secundaria
 222 S. Tornero Patrício, D. Ruiz Díaz, M.J. Cobos Ceballos

TABLA I. Evolución de la paciente desde el momento del diagnóstico a la actualidad.

Edad Cateterismo
(años) NYHA* (mmHg) Ecocardiografía Test 6 minutos Tratamiento
7 II PAP 62/35 Aumento de VD y ramas 200 metros Ninguno
(PAPM 45) pulmonares. Función Desatura y Se inicia
normal. IT leve requiere O2 iloprost
(PAPs 52+PVC) inhalado
8 I Aumento de VD, AD y 330 m Iloprost
ramas pulmonares. No desatura inhalado
Función normal. IT leve
(PAPs 70+PVC).
9 II Mayor aumento de AD y 250 m Iloprost inh.
VD con función aceptable No desatura Bosentán
IT leve (PAPs 90+PVC)
10 II Sin cambios a la anterior 360 m Iloprost inh.
No desatura Bosentán
11 III Gran aumento de ramas < 100 m Iloprost inh.
pulmonares, AD y VD con Desatura y Bosentán vo
disfunción leve. IP e IT leve requiere O2 Sildenafilo vo
(PAPs 90+PVC).
12 IV PAP 178/92 VD>VI con bamboleo de No se realiza Iloprost inh.
(PAPM 121) SIV y disfunción moderada. Bosentán vo
PVD 171/1 (80), IT (PAPs 102+PVC) Sildenafilo vo
PAD 13, PCP 14 Aumento de venas Epoprostenol iv
GC 4,3, ICC 3,3 suprahepáticas.
SatvO2 62%

*Estadio según la clasificación de la NYHA (New York Heart Association). PAP: presión arteria pulmonar.
PAPM: presión arteria pulmonar media. AD: aurícula derecha. VD: ventrículo derecho. PAPs: presión sistóli-
ca en arteria pulmonar. PVC: presión venosa central. IT: insuficiencia triscupidea. IP: insuficiencia pulmo-
nar. SIV: septo interventricular. GC: gasto cardiaco (L/min). ICC: índice cardiaco (L/min/m2). SatvO2: satura-
ción venosa de oxígeno.

a la mezcla de sangre a través de una DIAGNÓSTICO

comunicación interauricular.
• Los dos mecanismos de muerte más
frecuente son el fallo ventricular dere-
cho progresivo y la muerte súbita.
• Los pacientes pueden clasificarse, de
acuerdo con la intensidad de las mani-
festaciones clínicas, en una serie de gra-
dos funcionales con valor pronóstico,
útiles para orientar el tratamiento (Tabla
II).
• Ante la sospecha clínica de HTP, en un
primer escalón se deben realizar una
exploración física detallada, una radio-
grafía de tórax y un electrocardiogra-
ma. Posteriormente se deben realizar
las siguientes pruebas diagnósticas:
1. Ecocardiografía: descarta o confirma
cardiopatía congénita y estima la PAP,
el tamaño de la AD y VD y la función
ventricular.
 Niña de 7 años con episodios sincopales relacionados con el esfuerzo 223

TABLA II. Clasificación funcional de la hipertensión de la New York Hearth Association (NYHA/OMS).

Clase funcional Descripción

I Sin limitación en la actividad física usual.
Regularmente la actividad física no causa incremento de la disnea, no causa
fatiga, dolor en el pecho o síncope.
II Limitación moderada en sus actividades físicas.
No sienten malestar en reposo, pero la actividad física normal causa
aumento de la disnea, fatiga, dolor torácico o síncope.
III Limitación muy marcada en su actividad física.
No sienten malestar en reposo, pero la menor actividad física causa un
aumento de la disnea, fatiga, dolor torácico y síncope.
IV Incapaces de realizar una actividad física con síntomas en reposo.
La disnea y la fatiga pueden presentarse en reposo y los síntomas se
incrementan con la más mínima actividad física.

2. Medición de la saturación de oxíge- - Digoxina si existe un fracaso ven-

no.
3. Test de marcha de 6 minutos: se uti-
liza para medir el grado funcional y
para el control evolutivo.
4.Cateterismo y prueba vasodilatado-
ra: para la confirmación diagnósti-
ca de HTP y predecir la respuesta al
tratamiento con calcioantagonis-
tas.
5. Pruebas complementarias para des-
cartar la etiología secundaria de la
HTP.
TRATAMIENTO
• Medidas generales
- Oxigenoterapia crónica domiciliaria
para mantener una saturación de O2
>90%.
- Establecer una pauta de anticoagu-
lación para prevenir los eventos trom-
bóticos con dicumarínicos (INR 1,5-2)
o heparinas de bajo peso molecu-
lar.
- Diuréticos si existen signos de insu-
ficiencia cardiaca derecha, siendo el
más indicado la espironolactona.
tricular derecho y/o fibrilación auri-
cular.
- Prevención activa de las infecciones
respiratorias, con vacunación antigri-
pal y antineumocócica.
- Mantenimiento de un estado nutri-
cional adecuado, evitando tanto la
malnutrición como el sobrepeso.
- En adolescentes se debe recomendar
la anticoncepción.
• Tratamiento farmacológico específico
- Antagonistas del calcio:
. Su uso esta limitado, ya que sólo el
10-15% de los pacientes van a res-
ponder a estos fármacos.
. Actúan disminuyendo la resisten-
cia vascular pulmonar, y tienen un
efecto inotrópico negativo, por lo
que deben ser utilizados con pre-
caución en pacientes que tengan
un fracaso del ventrículo derecho.
. Los más utilizados son:
- Nifedipino (1-2 mg/kg/día cada
8-12 h).
- Diltiazem (1,5-2 mg/kg/día cada
6-8 h).
 224 S. Tornero Patrício, D. Ruiz Díaz, M.J. Cobos Ceballos

Medidas generales (oxígeno, diuréticos y anticoagulación)

Prueba de la vasorreactividad

Positiva Negativa

Calcioantagonistas orales CF II: Sildenafilo oral (A)

CF III: Sildenafilo oral (A), bosentán oral
Buena respuesta (A), epoprostenol iv (A), iloprost inh(A),
teprostinil sc (B)
Continuar con CF IV Epoprostenol iv (A), bosentán oral (B),
calcioantagonistas orales iloprost inh (B)

No mejoría
Pérdida de respuesta Terapia combinada:
sildenafilo/bosentán/prostaciclinas

No mejoría

Atrioseptostomía
Trasplante pulmonar

FIGURA 4. Algoritmo terapéutico modificado de la HTP crónica. (CF: clase funcional. A y B: niveles de
evidencia).

- Antagonistas de los receptores de la - Inhibidores de la fosfodiesterasa:

endotelina: . Actúan favoreciendo la formación de
. Ejercen su acción bloqueando el NO en el interior de las células mus-
receptor de Endotelina 1, que es un culares lisas de los vasos sanguíne-
potente vasoconstrictor pulmonar. os,lo que tiene efecto vasodilatador.
. Los más utilizados son: . El más utilizado es el Sildenafilo
- Bosentán: dosis de inicio 10-20kg: (0,5-2 mg/kg cada 6-8 h).
31,25 mg/24 h; 20-40 kg: 62,5 . Se están haciendo ensayos clínicos
mg/24 h; >40 kg: 125 mg/24 h. con inhibidores de la rho-cinasa,
Mantenimiento: la misma dosis que atenúan la vasoconstricción
acortando el intervalo cada 12 pulmonar y estimula la expresión
horas). de la NO sintetasa.
- Sitaxsentán: 100-500mg/12-24 . Otra vía que se esta estudiando es
durante 12 semanas. la de los inhibidores de factores de
- Ambrisentán crecimiento (TGF-B).
 Niña de 7 años con episodios sincopales relacionados con el esfuerzo
- Prostaciclina y análogos:
. Actúan sobre las células muscula-
res lisas de los vasos pulmonares,
siendo potentes vasodilatadores. A
largo plazo inhiben el remodelado
vascular pulmonar y pueden hacer
que haya regresión del mismo.
. Los más utilizados son:
- Epoprostenol (PGI2), por vía IV,
comenzando por 2-3 ng/kg/min,
hasta alcanzar la dosis terapeú-
tica (50-80 ng/kg/min). Es la base
del tratamiento en los pacientes
con formas graves de la enferme-
dad.
- Iloprost inhalado (6 µg/kg/dosis
cada 3-8 h).
- Treprostinil; se utiliza por vía sub-
cutánea en infusión continua
(1,25-10 ng/kg/min). Su uso esta
discutido por las complicaciones
en la zona de infusión.
- En caso de empeoramiento clínico o
mala respuesta al tratamiento médi-
co se plantearían otras alternativas,
como la septostomía atrial, que des-
carga la circulación pulmonar de par-
te del flujo sanguíneo o el trasplan-
te pulmonar o cardiopulmonar, indi-
cado en casos de hipertensión cróni-
ca severa refractaria.
- Las opciones de tratamiento se van
a plantear siempre en función de la
clase funcional en la que se encuen-
tre el paciente (Fig. 4).
225
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 40 Niño de 6 años que consulta por
micropene y criptorquidia bilateral
R. Varo Cobos, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
CASO CLÍNICO
Varón de 6 años y 9 meses que presen-
ta criptorquidia bilateral y micropene al
nacimiento. Derivado desde Servicio de
Cirugía Pediátrica tras orquidopexia y des-
censo testicular.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Padres y hermanos (3) con patrón de
crecimiento y evolución puberal normal.
No hay consanguinidad parental, ni anos-
mia o infertilidad.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Ausencia de signos dismórficos; peso:
31,5 kg.; talla: 127.9 cm
Examen genital:Testes: 0.5 ml, presen-
tes en bolsa escrotal, pene: 2.5 cm.
Resto exploración física sin hallazgos
significativos
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Radiografía mano y muñeca izquierda:
edad ósea coincidente con la cronoló-
gica.
• Resonancia magnética de hipotálamo-
hipófisis: sin hallazgos patológicos.
• Cariotipo: 46 XY, sin anomalías numé-
ricas ni estructurales.
• Estudio hormonal: normal.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Se inicia tratamiento del micropene
con ciclopropionato de testosterona (50
mg cada 3 semanas, 4 inyecciones) consi-
guiéndose los siguientes resultados: pene
de 3.5 cm, testes 1 ml; edad ósea se man-
tiene igual a la edad cronológica.
La evolución anual de la talla y el peso
se encuentran dentro de percentiles ade-
cuados y a los 15 años presenta: pene 3 cm,
testículos 2 ml y vello púbico ralo, estadio
2 (Fig. 1).
Los niveles de FSH, LH y testosterona
se mantienen muy por debajo de niveles
“puberales”. Se realizan dos tests de GnRh
(a los 15 y 16 años), en los que no se obje-
tiva ninguna respuesta. Previamente a la
segunda prueba, se administra ciclopro-
pionato de testosterona, con el objetivo
FIGURA 1. Genitales externos con incipientes cam-
bios puberales.
227
 228 R. Varo Cobos, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada

1,4
Testosterona depot
1,2

0,8
U/L
0,6

0,4

0,2 Test GnRH plano

0
14 a 5 m 15 a 15 a 7m 16 a 18 a 3 m
FIGURA 2. Respuesta de FSH,
FSH LH Testosterona
LH y testosterona en test de
GnRh.

de intentar sensibilizar el eje hormonal semana. En la figura 3 se muestra la evo-

a la acción de las hormonas hipofisarias
sin obtenerse ninguna respuesta (Fig. 2).
Se inicia tratamiento con ciclopropio-
nato de testosterona (250 mg/ cada 3-4
semanas), FSH-RH: 75 UI / 3 días por sema-
na durante 2 años y Gonadotropina corió-
nica humana (HCG): 1000 UI /3 días por
semana durante un año. En el siguiente
año se incrementa a 2000 UI/ 3 días por
lución del tamaño del pene y del desarro-
llo testicular.
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
GENERALIDADES
El hipogonadismo se define como la
incapacidad del testículo para realizar sus

FIGURA 3. Evolución del paciente con hipogonadismo gonadotropo tras 2 años de tratamiento.
 Niño de 6 años que consulta por micropene y criptorquidia bilateral 229

TABLA I. Clasificación del hipogonadismo en función de la localización del órgano afecto.

Características Tipo Etiología

Defecto temporal Retraso puberal simple
Retraso constitucional del
crecimiento y desarrollo
Defecto permanente Hipogonadismo Panhipopituitarismo
hipotálamo/hipofisario hipogonadotropo S. Kallman
Deficiencia gonadotrofinas
aislada
Defecto permanente gonadal Hipogonadismo
hipergonadotropo

funciones de acuerdo a la edad del sujeto TABLA II. Diagnóstico diferencial entre el retraso
y producir testosterona, espermatozoides, puberal simple (RPS) y el hipogonadismo hipo-
o ambos. gonadotropo (HhG).
Este defecto puede ser temporal o per-
manente, y situarse en la gónada, hipófi- RPS HhG
sis o hipotálamo (Tabla I). Historia familiar Sí No
En la práctica clínica, la dificultad diag- Talla Normal Normal
nóstica reside en la distinción entre retra- Edad ósea Retrasada No retrasada
so puberal simple, y un hipogonadismo Adrenarquia No, o Sí
hipogonadotropo, para lo cual hay que retrasada
valorar una serie de datos para hacer el Proporciones Moderado Marcado
diagnóstico diferencial (Tabla II). eunucoides
FSH/LH Bajos Bajos
ETIOLOGÍA Test de GnRH Plano Plano
Actualmente, los estudios van enca- Esteroides Bajos Bajos
minados a la detección de los genes Cariotipo Normal Normal
implicados como causa de hipogonadis-
mo, que se suman a las diferentes cau-
sas posibles:
Causas idiopáticas
Causas orgánicas • Síndrome de Maestre de San Juan o de
• Lesiones prenatales: lesiones embrio- Kallman.
lógicas del sistema nervioso central • Alteraciones en el gen DAX-1.
(SNC), síndromes polimalformativos • Hipogonadismo hipogonadotropo de
• Lesiones adquiridas: tumores del SNC, origen en el adulto.
irradiación craneal, hidrocefalia, enfer- • Formas parciales de deficiencia de
medades infiltrativas, infecciones, alte- GnRH, deficiencia de receptor de
raciones vasculares, traumatismos cra- GnRH, deficiencia de FSH ó LH, o con-
neales, hipofisitis, síndrome de silla tur- génitas de múltiples hormonas hipo-
ca vacía fisarias.
 230 R. Varo Cobos, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
Causas funcionales
• Ayuno.
• Ejercicio físico.
• Enfermedades graves: sepsis, coma
hepático, estrés severo.
• Enfermedades crónicas: celiaquía,
enfermedad inflamatoria intestinal,
hepatopatías.
• Síndrome de Cushing, obesidad, hipo-
tiroidismo.
• Medicamentos: andrógenos, estróge-
nos, progestágenos, productores de
hiperprolactinemia.
DIAGNÓSTICO
Anamnesis
• Entre los antecedentes familiares, debe
valorarse el patrón de crecimiento y evo-
lución puberal de padres y hermanos,
consanguinidad, anosmia o infertilidad.
• Historia personal: datos perinatológi-
cos, signos o síntomas de enfermeda-
des crónicas, desórdenes alimentarios,
tratamientos previos. Muy importan-
te conocer la afectación de la autoes-
tima que tenga el paciente y que podrá
condicionar la actuación médica.
Exploración física
• Valorar la presencia de signos dismór-
ficos, capacidad olfatoria y cociente
intelectual.
• Examen genital.
• Examen auxológico.
• Edad ósea.
Pruebas complementarias
• Estudio de la función gonadotrófica
(hipofisaria):Test GnRH y test de secre-
ción de FSH y LH.
• Estudio de la función esteroidogénica
(gonadal): Medir la testosterona basal.
• Función suprarrenal.
• Estudio del eje GH.
TABLA III. Tratamiento del hipogonadismo hipo-
gonadotrópico
• HCG: 500 - 1.000 UI 2 veces por semana
durante varios meses hasta que los
testículos alcancen un volumen > 8-10 ml
• Añadir FSH, 75 UI cada 3 semanas
Tras la supresión de la gonadotrofina,
emplear testosterona a una dosis media alta
(150 a 200 mg cada 2-3 semanas) mediante la
siguiente pauta de administración propuesta
por la Sociedad Española de Endocrinología
Pediátrica:
- 25 mg cada 2-3 semanas durante 3 meses
- 50 mg cada 2-3 semanas durante 3 meses
- 75 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses
- 100 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses
- 150 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses
- 200 mg cada 2-3 semanas durante 6 meses
- 250 mg cada 2-3 semanas indefinidamente
• Técnicas de imagen del sistema ner-
vioso central.
• Estudios genéticos.
TRATAMIENTO
• Se debe iniciar con HCG y FSH-RH para
aumentar el tamaño testicular, la secre-
ción de testosterona y la maduración
de los túbulos seminíferos.
• Su empleo indefinido no está justifica-
do y tras éste se inicia tratamiento sus-
titutivo con testosterona.
• Aunque éste último es controvertido,
la mayoría de los autores coinciden en
hacer una pauta progresiva de comien-
zo a los 11-12 años.
La tabla III resume el tratamiento de
esta entidad.
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constitutional delay of growth and puberty. J Clin
Endocrinol Metab. 2008; 18 (Epub ahead of print).
 41 Hermanas de 6 y 9 años que, tras 12 horas
de vómitos y diarrea, acuden a urgencias
en situación de shock
J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa
CASO CLÍNICO
Niñas de 6 y 9 años de edad, sin ante-
cedentes de interés, que estando previa-
mente bien comienzan con vómitos y
deposiciones diarreicas. Acuden a su Cen-
tro de Salud donde son diagnosticadas de
gastroenteritis aguda, indicándoles trata-
miento dietético. En las 12 horas siguien-
tes presentan grave deterioro del estado
general, llegando a urgencias en situación
de shock, con depresión del sensorio, cia-
nosis acra e hipotensión arterial.
La madre, con un cuadro clínico seme-
jante y taquiarritmia, es ingresada simul-
táneamente en la UCI. La familia vive en
una zona agrícola rural.
EXPLORACIÓN, DATOS
COMPLEMENTARIOS Y EVOLUCIÓN
a) Primera paciente
Glasgow Coma Score 14/15. Muy mal
estado general. SatO2 90% con oxígeno al
100% en mascarilla/reservorio. FC 160 lpm
en ritmo sinusal.TA: 56/34 mmHg con muy
mala perfusión periférica y pulsos centra-
les débiles. Hipoventilación en ambos
hemitórax; hipotermia. pH 7,06, EB (-)19,5,
glucemia 382 mg/dl, lactato 14,4 mmol/L
A los pocos minutos de su llegada a
urgencias presenta taquicardia ventricu-
lar que evoluciona a fibrilación ventricu-
lar. Tras una hora de reanimación cardio-
pulmonar en urgencias, se traslada hemo-
dinámicamente muy inestable a UCIP don-
de permanece en shock cardiogénico y, a
pesar de las mediadas de soporte, falle-
ce a las 4 horas de su ingreso tras nueva
PCR sin respuesta a las maniobras de RCP.
b) Segunda paciente
Glasgow Coma Score 10/15. Muy mal
estado general. SatO2 no detectable, taqui-
cardia de 185 lpm, no se detecta tensión
arterial. Ventilación tipo gasping. Desarro-
lla rápidamente fibrilación ventricular que
evoluciona a disociación electromecánica
y asistolia, sin respuesta a las maniobras
de RCP, siendo exitus a las 2 horas de su
ingreso. pH 6,88, EB (-) 25,8, glucemia 528
mg/dl, Lactato 27,04 m0sm/L. SatO2 (arte-
rial) 60% con FiO2 de 1.
• El screening de tóxicos en orina en
ambas pacientes es negativo.Tras nue-
va anamnesis dirigida a investigar la
posibilidad de una intoxicación, se des-
carta la ingesta de alimentos en mal
estado y tóxicos. No obstante, al detec-
tarse en la vivienda un olor extraño, se
investiga exhaustivamente la posible
inhalación de un toxico, documentán-
dose el empleo de pastillas de fosfu-
ro alumínico (fosfina) en la casa conti-
233
 234 J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa
gua (con un almacén agrícola). En la
entrevista se comprueba como no se
han seguido las recomendaciones de
seguridad establecidas en el empleo
de plaguicidas para la desinsectación.
• En las muestras tomadas premortem
y aplicando cromatografía de gases-
espectrometría de masas, no se detec-
ta fosfina en ninguna de las pacientes
en suero y jugo gástrico.
• Resultados del estudio postmortem:
Informe del Instituto Nacional de Toxi-
cología y Ciencias Forenses:
- Investigación toxicológica en sangre,
humor vítreo y líquido pleural median-
te inmunoensayo enzimático: no se
objetivan compuestos opiáceos, coca-
ínicos, cannábicos, anfetamínicos, bar-
bitúricos, benzodiacepínicos, metado-
na, propoxifeno o LSD. Tampoco se
demuestra fosfina en muestras
necrópsicas de ambas pacientes de
sangre, humor vítreo, bilis y líquido
pleural no se detecta fosfina.
- En la 1ª paciente: Fósforo total suero
100 mg/L, fósforo total sangre 356
mg/L. En plasma: Glucosa 82 mg/dl,
urea 43 mg/dl, creatinina 1,34 mg/dl,
colinesterasa 2.317 U/L, bilirrubina 1
mg/dl, CK-NAC 6127 U/L, CK-NB 4.573
U/L, CK-MB 75% CK-NAC
- En la 2ª paciente: Fósforo total suero
86,7 mg/L, fósforo total sangre 487
mg/L. En plasma: Glucosa 191 mg/dl,
urea 55 mg/dl, creatinina 1.25 mg/dl,
colinesterasa 3394 U/L, Bilirrubina
0.98 mg/dl, CK-NAC 1 0182 U/L, CK-
NB 4557 U/L, CK-MB 45% CK-NAC
• Anatomía patológica:
- Macroscópica: Encéfalo con edema
cerebral intenso que afecta al neu-
ropilo y espacio perivascular. Corazón
con congestión y edema miocárdico
intersticial y focal, dilatación de cavi-
dades derechas. En pulmones, con-
gestión intensa, edema alveolar de
aspecto proteináceo, focalmente
hemorrágico, descamación de macró-
fagos en espacios alveolares.
- Microscopía: En hígado más del 66%
de los hepatocitos presentan micro-
vacuolización citoplásmica fina, difu-
sa que corresponde a mitocondrias.
En algunos hepatocitos se observan
mitocondrias gigantes. Depósitos
intracitoplásmicos de pigmento biliar.
En capilares sinusoidales abundan-
tes restos de membranas eritroci-
tarias por hemólisis y trombos de
fibrina. Daño mitocondrial agudo con
signos de regeneración mitocondrial
(megamitocondrias). Colestasis y
trombos de fibrina en capilares sinu-
soidales. En riñones abundantes res-
tos eosinofílicos en espacios de Bow-
mann y fragmentos eritrocitarios por
hemólisis en túbulos proximales. Pig-
mentos biliares en epitelio de túbu-
lo distal. Estos hallazgos son comu-
nes a ambas pacientes.
• La sintomatología clínica y la evolución
son compatibles con el diagnóstico de
intoxicación letal por fosfuro alumíni-
co. Su ausencia en las muestras bio-
lógicas es consecuencia de su volatili-
dad, su corta vida media y su rápida eli-
minación por vía respiratoria (especial-
mente estando el paciente con venti-
lación mecánica).
• El diagnóstico se ve apoyado por los
hallazgos necrópsicos, que aunque
inespecíficos, son compatibles con into-
xicación por fosfina, y por la ausencia
de datos objetivos de que las menores
o sus padres hayan ingerido, inhala-
do o estado expuestos a otros tóxicos,
sustancias o alimentos contaminados
o en mal estado.
 Hermanas de 6 y 9 años que, tras 12 horas de vómitos y diarrea, acuden a urgencias en ...
A B
FIGURA 1. Liberación progresiva de fosfina. A) Tableta de fosfuro alumínico. B) Reacción de liberación
de fosfina. C) Fosfina totalmente liberada.
INTOXICACIÓN LETAL POR INHALACIÓN
DE FOSFINA
GENERALIDADES
• La intoxicación aguda por fosfuro alu-
mínico, sal inorgánica del fósforo, es
una causa relativamente frecuente de
suicidio en países poco desarrollados.
En nuestro medio se describen intoxi-
caciones letales por su empleo como
pesticida sin seguir las recomendacio-
nes de seguridad.
• Las tabletas de fosfuro de aluminio,
cuando entran en contacto con el aire
o la humedad, liberan fosfina (hidró-
geno fosforado) (PH3), que en lugares
cerrados puede acumularse en canti-
dades tóxicas. El olor picante del amo-
niaco es la primera señal de que se ha
iniciado la descomposición y se empe-
zará a liberar el gas fosfina por la hidró-
lisis del fosfuro de aluminio. El dióxido
de carbono y el amoniaco proporcio-
nan una atmosfera inerte que inhibe
cualquier posible tendencia de auto
ignición de la fosfina liberada.
• Al iniciarse la descomposición del fos-
furo aluminico, la pastilla de color gris
empieza a tornarse menos brillante
hasta tomar color gris mate, polvorien-
to. Finalmente la tableta se expande y
se desintegra. El residuo de polvo es
235
C
fundamentalmente hidróxido de alu-
minio (Fig. 1).
• Dependiendo de la humedad y la tem-
peratura, se requieren entre 24 y 48
horas para que el fosfuro de aluminio
se descomponga y libere la mayor par-
te de la fosfina. El periodo de mayor
gasificación ocurre entre 14 y 48 horas
después de exponer el producto a la
atmósfera.
CONSECUENCIAS DE LA INTOXICACIÓN
POR FOSFINA
• El paso de fosfina a la circulación san-
guínea tras su inhalación produce libe-
ración de radicales libres. Estos indu-
cen degradación de los lípidos de la
membrana celular, alterando su per-
meabilidad.
• Origina un efecto pancitotóxico con
bloqueo de los sistemas enzimáticos
encargados del transporte de oxígeno.
Esto provoca hipoxia celular por inhi-
bición de la fosforilación oxidativa mito-
condrial.
• Además tiene efecto metahemoglobi-
nizante y activa la respuesta inflama-
toria sistémica, con vasoplejia genera-
lizada.
• Las consecuencias sobre la actividad celu-
lar y sobre la función de órganos y siste-
mas se resume en las figuras 2 y 3.
 236 J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa

Fosfuro alumínico

2H+ Fosfina
4H+
4H+ Cyt c Espacio
+ + + + +
+
intermembrana
+ IVIV +
Q +
+
Endotelios:
III Estimulación de fosfolipasa
I – II – + +
+
– 1
H2O
+
+ + ↑ Producción radicales libres
Fumarato –
2 O2 +2H +
Succinato – +
ADP+Pi F0
NADH+H+ NAD+ –
+
Matriz
ATP F1 – Degradación de los lípidos de las
–
H+ – membranas celuares
Chemical ATP Electrical
potential synthesis potential – –
∆pH ∆ψ –
driven by – –
(inside proton-motive (inside
alkaline) force negative)
Alteración de permeabilidad
membranas celuares

Introducción de Ca en las Estimulación formación

células (2º mensajero) de ON (Factor relajante
endotelio)

Mitocondrias Inhibición enzimática Vasoplejia generalizada

Estimula formación Enlentecimiento

citocromo oxidasa reacciones bioquímicas
Alterción severa EAB

Inhibe respiración celular Lisis celular

Inhibición de la fosforilación oxidativa

FIGURA 2. Consecuencias celulares de la intoxicación por fosfuro de aluminio.

COMENTARIOS na, atropina y otros antídotos, funda-

• La intoxicación por el uso inadecuado mentalmente en animales de experi-
de fosfuro alumínico es altamente letal mentación, precisándose más estudios
a pesar de las medidas de soporte vital clínicos para recomendar su uso tera-
y la terapia intensiva. Hasta el momen- péutico.
to actual se han realizado diferentes • Al no existir un antídoto para la into-
ensayos terapéuticos con pralidoxi- xicación por fosfina, el énfasis debe diri-
 Hermanas de 6 y 9 años que, tras 12 horas de vómitos y diarrea, acuden a urgencias en ... 237

TABLA I. Signos y síntomas causados por plaguicidas según categorías de severidad.

Sistemas Grave Moderado Leve

(síntomas severos) (síntomas prolongados) (síntomas transitorios)
Digestivo Hemorragia masiva/ Diarrea, melenas, Dolor abdominal,
perforación vómitos náuseas, vómitos,
diarrea, anorexia

Respiratorio Depresión respiratoria Dolor costal y pleural Dolor tracto respiratorio

Edema pulmonar. Depresión respiratoria superior
Cianosis Sibilancias. Disnea Disnea
Parada respiratoria

Cardiovascular Arritmias. PCR. Arritmias. PCR.

Bradicardia / taquicardia Bradicardia/taquicardia.
Dolor precordial.
Hipo/hipertensión

Nervioso Coma Confusión Hiperactividad. Cefalea

Convulsiones
Parálisis generalizada
Alucinaciones. Miosis. Mareo. Ataxia
Visión borrosa. Ataxia Neuropatía periférica
Lenguaje confuso
Síncope
Neuropatía periférica

Metabólico Acidosis/alcalosis graves Aumento anión gap Fiebre

Riñón Insuficiencia renal. Oliguria. Hematuria. Poliuria

Anuria Proteinuria

Piel Quemaduras 2º y 3º Quemaduras 2º grado Edema piel

grado (<50% SC) Eritema
Urticaria. Prurito

Muscular Rigidez muscular Fasciculaciones Hipotonía

Rabdomiolisis Rigidez muscular Dolor muscular
Hipertonía

girse a la prevención. La estabilización habitados. La detección de un olor

hemodinámica y respiratoria precoz
del paciente podría mejorar el pronós-
tico, aunque si la dosis inhalada es sufi-
ciente, será invariablemente letal.
• No se deben utilizar nunca productos
fitosanitarios (insecticidas, herbicidas,
fungicidas, plaguicidas, rodenticidas,
talpicidas) en el hogar ni en entornos
extraño en la vivienda debe hacer sos-
pechar una posible intoxicación por un
producto fitosanitario, debiendo adop-
tar cuantas medidas sean necesarias
para minimizar la exposción. Las prin-
cipales consecuencias de la exposición
a estos productos se resumen en la
tabla I.
 238 J.L. Pérez Navero, M. Frías Pérez, I. Ibarra de la Rosa

Endotelio
↑ Fosfolipasa y Radicales libres
Vasoplejia generalizada

Pulmón Corazón Riñón

2º mensajero lipídico

↓ Producción surfactante Pericarditis/Miocarditis Daño endotelio

↑ Permeabilidad membrana Sangrado miocárdico capilar renal
alveolo/capilar

Arritmias Insuficiencia
Edema agudo de pulmón renal aguda
Shock cardiogénico
Insuficiencia respiratoria Hipotensión refractaria
Hipoxia

Parada cardiaca

FIGURA 3. Repercusión clínica sobre por aparatos y sistemas de la inhalación de Fosfina..

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 42 Niña de 7 años con fiebre, dolores
articulares, vómitos y diarrea
J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
CASO CLÍNICO
Niña de 7 años de edad, sin anteceden-
tes de interés, que ingresa por cuadro febril
de cinco días de evolución, acompañado
de dolores articulares en ambos tobillos
junto con vómitos y diarrea.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Enrojecimiento, calor y dolor a la pal-
pación en articulaciones de ambos tobi-
llos. Hepatoesplenomegalia. Resto de la
exploración física negativa.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hematimetría: leucocitos 8.410/mm3
(con 80% de blastos de hábito linfoi-
de), hemoglobina 9,1 g/dl, plaquetas
115.000/mm3.
• Coagulación: tiempos plasmáticos den-
tro de la normalidad.
• Bioquímica: LDH 1607 U/L, PCR 17,6
mg/dl, resto normal.
• Rx tórax: sin hallazgos destacables.
• Ecocardiograma: normal.
• Ecografía abdominal: Hígado aumen-
tado de tamaño, de ecogenicidad
homogénea, sin apreciarse lesiones
focales. Vesícula biliar sin alteraciones.
Vía biliar de calibre normal. Espleno-
megalia de 17 cm. Riñones de tamaño
normal y simétricos, con ecoestructu-
ra preservada, sin dilatación de la vía
excretora. Adenopatías aumentadas
de tamaño retroperitoneales y en hilio
esplénico. Discreta cantidad de líquido
libre entre asas y en el fondo de saco
de Douglas.
• Mielograma: aspirado medular mode-
radamente hipercelular sin megaca-
riocitos tromboformadores. Infiltración
por células blásticas de hábito linfoide
(92%) con relación Núcleo/Citoplasma
alta y escaso citoplasma agranular (L2).
• Citoquímica: las células parablásticas
son negativas para MPO, PAS, Cloro-
Esterasa y NASDA.
• Inmunofenotipo: HLA-DR: 91%. CD34:
79%. CD10: 91%. TdT: 67%. CD19: 90%.
CD20: 20%. CD79a cit: 74%.
• FISH: Translocación 9: 22.
• Cariotipo médula ósea: 46,XX,t(9;
22)(q34; q11.2),der(9)t(9; 22)del(9)(p11)
[3]/ 46,XX [12].
• Biología molecular. PCR cuantitativa en
tiempo real BCR-ABL: positivo (ratio
31.2%).
• LCR: normal.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• La paciente es diagnosticada de Leu-
cemia Linfoblástica Aguda Philadelphia
positiva Pre B Común de Muy Alto Ries-
go.
239
 240 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

LLA de células B
Pro-B Pre-B común Pre-B B madura

TDT+ TDT+ TDT+ TDT+

HLA-DR+ HLA-DR+ HLA-DR+ HLA-DR+
CD19+ CD19+ CD19+ CD19+
CD79a cit+ CD10+ IgC Ig superficie

LLA de células T
Stem cell Pro-T Pre-T Tímica cortical Tímica medular

TDT+ TDT+ TDT+ TDT+

CD3 cit+ CD7+ CD7+ CD7+
CD7+ CD2 y/o CD5 CD1a+ CD13+ superficie
y/o CD8+ CD2 y/o CD5 CD2 y/o CD5
y/o CD8+ y/o CD8+
CD4 y/o CD8+

FIGURA 1. Clasificación de la leucemia linfoblástica aguda en base a marcadores inmunológicos.

• Inicia tratamiento quimioterápico de LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA

inducción añadiéndose al mismo Ima-
tinib, un inhibidor de la tirosín quinasa.
• Al finalizar la misma, alcanza la remi-
sión completa con enfermedad míni-
ma residual negativa analizada por cito-
metría de flujo, siendo el BCR/ABL, estu-
diado mediante técnicas de biología
molecular, negativo.
• A continuación, recibe los tratamien-
tos correspondientes a la fase de con-
solidación-intensificación, siendo some-
tida posteriormente, en primera remi-
sión completa, a Trasplante Alogéni-
co de Progenitores Hematopoyéticos
no emparentado HLA-idéntico.
• En la actualidad, 8 meses después del
trasplante, se encuentra asintomática,
con quimera mixta 1% y BCR/ABL nega-
tivo.
La leucemia linfoblástica aguda (LLA)
es una enfermedad tumoral maligna
caracterizada por la proliferación incon-
trolada de un clon de células progenito-
ras o precursoras linfoides, tanto B como
T, en distintos grados de diferenciación.
EPIDEMIOLOGÍA
• Representa la neoplasia más frecuen-
te en los niños.
• Constituye el 25% de los tumores infan-
tiles y el 75% de las leucemias en la
edad pediátrica.
• El 80% de las linfoblásticas agudas son
de estirpe B.
• El pico de incidencia máximo se esta-
blece entre los dos y los cinco años de
edad.
 Niña de 7 años con fiebre, dolores articulares, vómitos y diarrea
CLASIFICACIÓN
• Se distinguen dos tipos fundamenta-
les de LLA: las de estirpe linfoide B y T,
existiendo, dentro de cada una de ellas,
cuatro subtipos en base a la presencia
de diversos marcadores inmunológi-
cos, representados de una forma sim-
plificada en la figura 1.
CLÍNICA
• La clínica que suelen presentar los niños
con Leucemia Linfoblástica Aguda está
relacionada con la infiltración masiva
de linfoblastos en la médula ósea y
órganos linfoides, junto con su expan-
sión extramedular.
• La clínica tiene una duración variable,
de días a meses, hasta la realización del
diagnóstico, dificultando y retrasando
el mismo la sintomatología inespecí-
fica de esta patología.
• En la tabla I se recogen los síntomas
y signos más frecuentes en el momen-
to del diagnóstico.
DIAGNÓSTICO
• Ante la sospecha de un niño con Leu-
cemia Aguda, se debe realizar una
anamnesis exhaustiva, en busca de sín-
tomas y signos derivados del fracaso
241
TABLA I. Clínica al diagnóstico de la leucemia lin-
foblástica aguda.
Fiebre.................................................................... 61%
Sangrado (púrpura, petequias)................. 48%
Dolor óseo y articular.................................... 23%
Astenia................................................................ 30%
Adenopatías ..................................................... 50%
Esplenomegalia............................................... 63%
Hepatomegalia............................................... 68%
hematopoyético y de la infiltración
medular y extramedular (astenia, pete-
quias, adenopatías, palidez, organome-
galias y en los varones la afectación
testicular).
• Acto seguido, se debe realizar un hemo-
grama en el que aparece, aproximada-
mente en la mitad de los pacientes, leu-
cocitosis, conjuntamente con anemia
(80%) y trombopenia (75%), observán-
dose en la mayoría de los casos, linfo-
blastos en la extensión de sangre peri-
férica.
• El diagnóstico definitivo siempre se
debe llevar a cabo mediante el estudio
citológico, inmunofenotípico y citoge-
nético del aspirado de médula ósea. Se
FIGURA 2. Leucemia Linfo-
blástica Aguda (L2). Médula
ósea.
 242 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

TABLA II. Factores pronósticos de la leucemia linfoblástica aguda.

Factores pronóstico Favorables Desfavorables

Edad (años) 1-9 Menos de 1 y más de 10
Leucocitosis <20.000/mm3 >50.000/mm3
Infiltración SNC Ausente Presente
Inmunofenotipo Pre B común (CD10+) B, T
Citogenética Hiperploidía <50 Hipoploidía, t(9; 22), t(4; 11)
MO fin inducción EMR negativa >5% Blastos y/o EMR >1%

FIGURA 3. Translocación 9:
22.

confirma el diagnóstico si en médula TRATAMIENTO

el porcentaje de linfoblastos es supe-
rior al 25% de la celularidad total (figu-
ra 2).
PRONÓSTICO
• Existen diversos factores pronóstico
(Tabla II) que, además, configuran los
grupos de riesgo que definen la mayor
o menor intensidad del tratamiento
a administrar.
• La edad, el número de leucocitos al
diagnóstico, la presencia de alteracio-
nes citogenéticas y la respuesta inicial
al tratamiento son los parámetros más
ampliamente aceptados en la configu-
ración de estos grupos de riesgo, aun-
que pueden existir variaciones, según
los distintos protocolos y grupos de
estudio.
• La LLA comprende en la actualidad
diversos subgrupos heterogéneos entre
sí, por lo que no existe un tratamiento
único de elección para todos los pacien-
tes, debiendo ser éste adaptado en base
al riesgo individual de cada paciente,
establecido, según las características
clínicas y biológicas de la enfermedad,
en el momento del diagnóstico y en
función de la respuesta inicial a la qui-
mioterapia.
• Comprende tres fases denominadas
inducción, consolidación-intensifica-
ción y mantenimiento.
• En aquellos en los que no está indica-
do el Trasplante Alogénico de Progeni-
tores Hematopoyéticos, la duración glo-
bal del tratamiento es de un mínimo
de dos años.
 Niña de 7 años con fiebre, dolores articulares, vómitos y diarrea
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
PHILADELPHIA POSITIVA
El cromosoma Philadelphia es el resul-
tado de una translocación recíproca entre
los cromosomas 9 y 22, que produce el
reordenamiento del gen BCR-ABL, dando
lugar a una proteína con actividad tirosín
quinasa (p190) (Fig. 3).
• El 5% de los niños que son diagnosti-
cados de Leucemia Linfoblástica Agu-
da presentan esta alteración, siendo
un factor de mal pronóstico.
• Además del tratamiento quimioterá-
pico, es necesario añadir un inhibidor
selectivo de la tirosín quinasa como es
Imatinib. Si es posible, se debe some-
ter a este tipo de pacientes a un Tras-
plante Alogénico de Progenitores
Hematopoyéticos en primera remisión
completa.
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 43 Varón de 9 años con lesiones lenticulares
polimorfas generalizadas
G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto,
M. Galán Gutiérrez

CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO

• Con el diagnóstico de Pitiriasis lique-
Paciente varón de 9 años, sin antece- noide, se inicia tratamiento con eritro-
dentes personales de interés, que acude micina 250 mg/8 horas durante 3
a urgencias por brote de lesiones de dife- semanas.
rentes morfología y tamaño, distribuidas • A las 2 semanas han desaparecido las
en tronco y miembros, respetando la cabe- lesiones, sin dejar cicatrices, pero con
za y mucosas, levemente pruriginosas. Las abundantes lesiones hipopigmenta-
lesiones afectan también manos y pies
tanto en zona dorsal como palmo-plan-
tar. No refiere sintomatología sistémica
asociada ni fiebre, manteniendo buen esta-
do general.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Lesiones lenticulares eritematosas y
pápulo-escamosas en su mayoría (Fig. 1),
existiendo además elementos vesiculo-
sos, pustulosos y ulcerativos. Presenta
igualmente otras lesiones más evolucio-
nadas marronáceas e incluso hipopigmen-
tadas. Las lesiones se distribuyen en tron-
co y miembros (Figs. 2 y 3), incluyendo pal-
mas (Fig. 4) y plantas. No afectación de
mucosas; no adenopatías palpables ni vis-
ceromegalias.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma: Sin alteraciones.
• Bioquímica sanguínea: Sin alteracio-
nes. FIGURA 1. Lesiones en tronco.

245
 246 G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez
FIGURA 2. Lesiones en dedos y dorso de mano.
FIGURA 4. Detalle de la afectación palmar.
das residuales (Fig. 5), aconsejándose
exposición solar y abundante hidrata-
ción.
PITIRIASIS LIQUENOIDE
GENERALIDADES
• Su etiología es desconocida. La teoría
más aceptada asume la existencia de
una vasculitis como fenómeno de
hipersensibilidad a un organismo infec-
cioso desconocido (¿VEB?).
• Ocurre más frecuentemente en ado-
lescentes y adultos jóvenes, pero se han
descrito casos incluso en lactantes.
FIGURA 3. Detalle de afectación de pie.
FIGURA 5. Lesiones anulares e hipopigmentadas
residuales.
• Existe cierta predisposición por el sexo
masculino.
CLÍNICA
• Brotes recurrentes autoinvolutivos de
lesiones pápulo-descamativas lenticu-
lares.
• Se describen dos formas clínicas en fun-
ción de las lesiones individuales, piti-
riasis liquenoide y varioliforme agu-
 Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas
da (PLEVA) y pitiriasis liquenoide cró-
nica (PLC), pero representan un espec-
tro continuo de la misma enfermedad,
pudiendo existir lesiones de ambas en
un mismo individuo, al igual que lesio-
nes en un estadio intermedio entre las
mismas:
- PLEVA:
. Se caracteriza por máculas erite-
matosas lenticulares que evolucio-
nan rápidamente a pápulas con
descamación micácea fina.
. A medida que la descamación se
hace más gruesa, con frecuencia se
hace libre en la periferia permane-
ciendo fijada en el centro (en “pan
de oblea”) (Fig. 6).
. En general la pápula tiene un
punto central que se hace vesícu-
lo-pustuloso, experimenta una
necrosis hemorrágica y se ulcera,
con costras pardorrojizas supra-
yacentes.
. Pueden dar lugar a cicatrices vario-
liformes y una hiper o hipopigmen-
tación postinflamatoria.
247
FIGURA 6. Múltiples lesiones
características de pitiriasis
liquenoide y varioliforme
aguda.
. Suele distribuirse en tronco, extre-
midades y áreas de flexura, pero
también pueden observarse for-
mas difusas y generalizadas.
. La erupción es polimorfa existien-
do lesiones en todos los estadios.
. Los brotes pueden durar indefini-
damente desde unas pocas sema-
nas hasta meses o años.
. Generalmente las lesiones son asin-
tomáticas u originan sensación
urente o prurito. En raras ocasio-
nes puede existir mal estado gene-
ral, fiebre, linfadenopatías y artri-
tis.
- PLC :
. Suele tener un curso clínico más
indolente.
. La lesión inicial también es una
pápula eritematosa que desarrolla
una escama micácea adherida cen-
tralmente que puede desprender-
se con facilidad.
. A diferencia de la anterior, la pápu-
la se aplana espontáneamente y
regresa en el curso de semanas
 248 G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez

TABLA I. Diagnóstico diferencial pitiriasis liquenoide.

Edad
Enfermedad (años) Clínica y distribución A.M. S.S.
Pitiriasis liquenoide 14-18 Erupción crónica recurrente. Mácula-pápula No Raro
con descamación en pan de oblea. En ocasiones
vesícula-pústula y costras hemorrágicas con
cicatrices varioliformes. Lesiones hiper-
hipopigmentadas residuales. Afectación central
y periférica. Polimorfo.
Papulosis linfomatoide ? Erupción crónica recurrente. Pápulas rojo No E.C.
marronáceas-nódulos tumorales-ulceración-
costras-cicatriz atrófica. Afectación central y
periférica.
Picadura artrópodo ? Prurito intenso con la picadura. Lesión solitaria No No
eritemato-edematosa que evoluciona a úlcera
necrótica en ocasiones profunda. Componente
vasculítico asociado. Zonas expuestas.
Varicela ? Mácula-pápula-vesícula-pústula-costra Sí Sí.
hemorrágica. Inicio en cuero cabelludo y cara A veces
progresando a tronco y raiz de extremidades. grave
Predominio central. Polimorfo.
S. Gianotti-Crosti 1a6 Pápulas eritematosas milimétricas, bilaterales, No No
simétricas en cara, nalgas y extremidades.
Vesículas ocasionales sin evolución a úlceras
necróticas. Descamación fina ocasional en
estadios avanzados. Predominio periférico.
Monomorfo.
Eritema multiforme 14-18 Lesiones en diana típicas. Distribución Sí Leve
simétrica y acral.
Psoriasis en gotas ? Pápulas y placas eritematocostrosas < 1 cm en No No
tronco y extremidades respetando palmas y
plantas. Monomorfo.
Pitiriasis rosada 10-35 Placa heráldica eritematodescamativa (tronco, No No
muslo, brazo o cuello. En ocasiones múltiple o
ausente) seguida erupción máculas ovales
rosadas cubiertas fina escama con centro claro
y collarete de descamación marginal. Patrón en
árbol de navidad en tronco. Monomorfo.

A.M: Afectación mucosas; S.S: Síntomas sistémicos; E.C: Enfermedades concomitantes asociadas (parapso-
riasis, micosis fungoide, linfomas, enfermedad de Hodgkin entre otros).

dejando lesiones hiper o hipopig- . Con frecuencia se dan exacerba-

mentadas. ciones y remisiones. El curso de
 Varón de 9 años con lesiones lenticulares polimorfas generalizadas
una erupción puede durar varios
años.
. La distribución es similar a la ante-
rior pero también se han descrito
con más frecuencia formas acrales
y segmentarias.
. Las lesiones suelen ser asintomá-
ticas y no se acompañan de sinto-
matología sistémica.
• Existe una tercera entidad conocida
como enfermedad ulceronecrótica febril
de Mucha-Habermann que podría con-
siderarse como un subtipo de PLEVA
pero con una mayor progresión de las
pápulas necróticas hacia grandes úlce-
ras coalescentes con costras necróti-
cas, ampollas hemorrágicas y pústu-
las. Suele acompañarse de afectación
mucosa, sintomatología sistémica y
alteraciones analíticas.
DIAGNÓSTICO
• Fundamentalmente clínico, aunque en
ocasiones puede ser necesario la biop-
sia de una de las lesiones para estudio
histopatológico.
• Se recomienda realizar serologías de
VEB, Toxoplasma, VHB, VIH y sífilis.
• El diagnóstico diferencial se expone en
la tabla I.
TRATAMIENTO
• Se pueden utilizar tetraciclinas en niños
mayores de 10 años y adultos (2 gra-
mos al día durante 3 ó 4 semanas),
radiación UVB y PUVA terapia.
• En los niños se prefiere utilizar eritro-
micina (30-50 mg/kg repartidos en 3 ó
4 dosis al día en pauta prolongada) en
vez de tetraciclinas.
• El metotrexato es un tratamiento efi-
caz en algunos pacientes en dosis de
7,5-20 mg por semana, pero debido a
sus efectos adversos suele reservarse
249
TABLA II. Recomendaciones terapéuticas para la
pitiriasis liquenoide.
Tratamientos 1ª línea
Antibióticos vía oral
Corticoides tópicos
Inmunomoduladores tópicos
Tratamientos 2ª línea
UVB o PUVA
Tratamientos 3ª línea
Metotrexato, acitretina, dapsona, ciclospori-
na, pentoxifilina, ciprofloxacino entre otros
a población adulta y con formas clíni-
cas muy agresivas ulceronecróticas.
• Otros fármacos que se han usado inclu-
yen ciprofloxacino, ciclosporina, dap-
sona y pentoxifilina.
• Recientemente se han descrito casos
con buena respuesta al tacrolimus 0,1%
y 0,03% dos veces al día durante 14-18
semanas.
• El orden de los tratamientos recomen-
dados se incluye en la tabla II.
SEGUIMIENTO
• Brotes recurrentes en la mayoría de los
casos.
• Los periodos entre los brotes son varia-
bles, de semanas a años, aunque la
mayoría de los casos remiten en unos
6 meses.
• Suele empeorar en invierno y mejorar
en los meses de mayor exposición solar.
• El pronóstico es bueno en la infancia
con tendencia a la desaparición en la
mayoría de los casos.
• En los adultos se describe que el 10%
pueden evolucionar a linfoma cutáneo
de células T, hecho muy infrecuente en
la infancia, aunque posible.
 250 G.M. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, A. Vélez García Nieto, M. Galán Gutiérrez

BIBLIOGRAFÍA 2. Bowers S,Warshaw E. Pitiriasis liquenoide y sus

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p. 208-9.
 44 Varón de 8 años con cefalea holocraneal
recurrente de dos meses de evolución
M. Azpilicueta Idarreta, E. López-Laso, A. Collantes Herrera

CASO CLÍNICO

Varón de 8 años con cefaleas recurren-

tes de dos meses de evolución, con una
frecuencia de alrededor de 1 episodio
semanal, de predominio vespertino aun-
que ocasionalmente presentes a primera
hora de la mañana. Intensidad leve-mode-
rada, localización holocraneal y caracteri-
zada como opresiva. No asociada a aura,
fonofobia ni fotofobia. No otra sintoma-
FIGURA 1. Papiledema establecido: sobreeleva-
tología acompañante salvo algún vómito ción de los márgenes del disco óptico que se
aislado. Buena respuesta a analgésicos de encuentran borrados y sobreelevados, vasos veno-
primera línea. No cambios de carácter. sos congestivos y hemorragias peripapilares.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Exploración sistémica y neurológica
normal. Fondo de ojo: papiledema bila-
teral (Fig. 1). Resto de pares craneales nor-
males.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Valoración oftalmológica:
- Agudeza visual disminuida (0,6) en
ambos ojos.
- Campimetría: leve aumento de man-
cha ciega en ambos campos visua-
les.
• TC craneal: sin hallazgos patológicos
• Punción lumbar: presión de apertura de
25 cm de agua. Bioquímica y cultivos de
líquido cefalorraquídeo normales.
• Hemograma, bioquímica, PCR, meta-
bolismo de calcio, PTH, perfil tiroideo,
cortisol, ACTH, ANA, anti-DNA y ANCA:
normales.
• RM craneal con angioRM en fase veno-
sa: sin hallazgos de significado patoló-
gico.
DIAGNÓSTICO
Pseudotumor cerebri o Hipertensión
intracraneal benigna.
EVOLUCIÓN
Se evacuaron 25 cc de líquido cefalo-
rraquídeo con la punción lumbar diagnós-
tica. Presión de cierre de 17 cm de agua. Se

251
 252 M. Azpilicueta Idarreta, E. López-Laso, A. Collantes Herrera
inició tratamiento con acetazolamida (30
mg/kg/día, en 3 dosis/día). Durante el
seguimiento se resolvió el papiledema,
mejoraron la agudeza visual y la altera-
ción campimétrica hasta resolverse por
completo dichas alteraciones en 6 meses,
lo que permitió la retirada progresiva del
tratamiento hasta su suspensión.
PSEUDOTUMOR CEREBRI
GENERALIDADES
• El pseudotumor cerebri se define por
hipertensión intracraneal (HTIC), es
decir, elevación de la presión intracra-
neal por encima de 20 cm de agua, sin
alteración de las estructuras del siste-
ma nervioso central, ni del líquido cefa-
lorraquídeo.
• La nomenclatura utilizada para definir-
la (hipertensión intracraneal benigna,
pseudotumor cerebri,hipertensión intra-
craneal idiopática, hidrocéfalo ótico) ha
sido motivo de controversia, sobre todo
porque en ocasiones pueden aparecer
complicaciones oftalmológicas serias y
porque cada vez son más las causas que
se describen asociadas a esta entidad.
• Epidemiología:
- Poco frecuente en la infancia, inci-
dencia 1-3/100.000 casos al año.
FIGURA 2. Mecanismos etio-
patogénicos postulados en
la HTIC idiopática.
- Probablemente infradiagnosticado,
por su carácter con frecuencia pau-
cisintomático.
- No hay predominio de sexo.
• Fisiopatología:
- Se han descrito varios mecanismos,
que se representan en la figura 2.
ETIOLOGÍA (Tabla I)
• Desconocida en aproximadamente el
50% de los casos.
• Es más frecuente encontrar etiología sub-
yacente en los niños menores de 6 años.
CLÍNICA
• Varía en función de la edad.
- Por debajo de los 2 años se caracte-
riza por un cuadro de irritabilidad,
somnolencia, apatía, junto con fon-
tanela abombada.
- En mayores de 2 años puede cursar
de forma asintomática, siendo el
papiledema bilateral la única mani-
festación de la enfermedad o presen-
tarse con alteraciones visuales como
diplopia y/o disminución de la agu-
deza visual.
• Cuando cursa con cefalea, ésta puede
ser holocraneal, de predominio vesper-
tino, puede aumentar con movimien-
tos bruscos de la cabeza y ocasional-
mente despertar al paciente.
 Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses de evolución 253

TABLA I. Etiología de la HTIC.

Fármacos
• Vitamina A
• Tetraciclinas
• Retirada de corticoides
• Ácido nalidíxico
• Indometacina
• Hormona de crecimiento

Infecciones
• Sinusitis, otitis
• Enfermedad de Lyme
• Mononucleosis
FIGURA 3. Set de presión espinal disponible
Autoinmunes comercialmente.
• Lupus eritematoso sistémico
• S. Guillain Barré

Metabólicas
- Paresia del VI par, uni o bilateral como
consecuencia de la HTIC.
• Obesidad - Es raro encontrar otras alteraciones,
• Uremia
• Hipofosfatemia aunque en los casos sintomáticos a
• Hiper/hipo vitaminosis A otras etiologías se pueden encontrar
los hallazgos característicos de la
Hematológicas entidad causal (por ejemplo, de un
• Anemia ferropénica síndrome de Guillain-Barré).
• Policitemia vera
• Leucosis DIAGNÓSTICO
• Sospecha clínica.
Endocrinológicas
• Excluir lesiones ocupantes de espacio
• Hiper/hipotiroidismo mediante estudio de neuroimagen.
• Hipoparatiroidismo • Punción lumbar: se debe constatar la
• Hiper/hipoadrenalismo
• Cetoacidosis diabética (tratamiento)
HTIC mediante medición de la presión
• Menarquia de apertura gracias al empleo de un set
de presión espinal (Fig. 3) que se conec-
Otras ta al trócar de punción lumbar una vez
• Traumatismo cráneo-encefálico que comienza a fluir el LCR, lo que nos
• Síndrome de Down aportará la medición de la PIC en cm.
de agua. La medición ha de realizarse
con el paciente tranquilo y sin llanto,
• Puede cursar con vómitos, ataxia o vér- por lo que cuando no se consigue cola-
tigo. boración del niño es preciso sedarlo.
• Exploración física: • Se deben excluir otras patologías que
- Papiledema: puede ser la única alte- pueden dar lugar a hipertensión intra-
ración. craneal sin lesiones ocupantes de espa-
 254 M. Azpilicueta Idarreta, E. López-Laso, A. Collantes Herrera
EDEMA DE PAPILA ± Sintomatología
Normal
Punción lumbar
Medición de presión
PIC > 20 cm de H2O
Evacuación de LCR
LCR normal
Pseudotumor cerebri
Trombosis de venas profundas cerebrales/senos venosos
ALGORITMO 1. Diagnóstico de la HTIC.
cio, en especial una trombosis de senos
venosos o de venas cerebrales profun-
das (algoritmo 1).
TRATAMIENTO
• Está sujeto a controversia por varios
motivos:
- La historia natural de la enfermedad
es muy variable, desde una resolución
rápida o espontánea hasta una evo-
lución crónica, progresiva y refracta-
ria al tratamiento.
- La baja incidencia y la ausencia de
estudios prospectivos no permiten
un manejo basado en la evidencia.
Los estudios de los que se dispone en
TC craneal
Patológico:
No pseudotumor
Historia clínica/Exploración física:
Obesidad, fármacos, traumatismo
craneoencefálico, infecciones.
Exámenes complementarios:
• Hemograma, bioquímica.
• PCR
• Metabolismo del calcio, PTH
• Perfil tiroideo
• Cortisol, ACTH
• ANA, Ac antifosfolípido
• RM craneal con angioRM
Valoración oftalmológica:
Etiología
• Agudeza visual y campimetría
la literatura son retrospectivos, la
mayoría son series de casos en las
que se incluyen niños y pacientes
adultos y de etiología heterogénea.
• Las primeras series de la literatura (años
60) describían el tratamiento basado
en punciones lumbares repetidas, sin
embargo más recientemente se utili-
zan diuréticos y corticoides como tra-
tamiento de primera línea.
• Siempre se debe prestar la mayor aten-
ción a la identificación de posibles fac-
tores causales y su corrección (obesi-
dad, fármacos y otros).
• Respecto a los tratamientos farma-
cológicos todos tienen una tasa sig-
 Varón de 8 años con cefalea holocraneal recurrente de dos meses de evolución
1) Debut leve
• PIC poco elevada
• Papiledema sin signos de atrofia.
• Factor etiológico causal corregible
• Punción lumbar evacuadora/
diagnóstica
• Acetazolamida (20-30mg/kg/día)
• Corrección de agente etiológico
Fracaso terapéutico:
Agudeza visual
Campimetría
Papiledema
ALGORITMO 2. Tratamiento de la HTIC.
nificativa de fracasos y complicacio-
nes.
• En casos refractarios se consideran
opciones quirúrgicas: derivación lum-
bo-peritoneal o ventrículoperitoneal,
fenestración de la vaina del nervio ópti-
co y otras más excepcionales.
• Las opciones terapéuticas se seleccio-
nan en función de la clínica que pre-
sente el paciente, fundamentalmente
de la presencia o ausencia de afecta-
ción visual y de su gravedad.
• Presentamos el algoritmo terapéutico
(algoritmo 2) que utilizamos en nues-
tro Servicio y que se basa en la revisión
de la literatura.
BIBLIOGRAFÍA
1. Betancourt F. Pseudotumor cerebral pediátrico.
Rev Neur 2006; 42 (3): 67-73.
255
2) Debut grave
• PIC muy elevada
• Alteraciones visuales moderadas o
graves (agudeza visual, campimetría)
Añadir corticoides
Fracaso
terapéutico Fracaso
terapéutico
Punciones lumbares evacuadoras
Fracaso
terapéutico
• Derivación lumbo o ventrículo-peritoneal
• Valorar descompresión nervio óptico
2. Fejerman F, Fernández Álvarez M. Neurología
Pediátrica. Buenos Aires: Médica Panamerica-
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decompression. J R Soc Med. 1984; 77(2): 141-
44.
 45 Niña de 11 años con dolor, inflamación y
eritema en rodilla derecha, con mala
respuesta al tratamiento
A. Romero Urrutia, J. Gómez Vázquez, A. Burón Romero

CASO CLÍNICO leve hiperemia faríngea, sin exudados.

Paciente de 11 años remitida desde otro
centro por hidrartros de rodilla derecha,
de más de un mes de evolución, en tra-
tamiento con AINES y reposo, sin apreciar
mejoría.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Artritis post estreptocócica 4 años
antes, con ingresos por monoartritis repe-
tidas en el último año. Amigdalectomía
previa, no alergias medicamentosas, vacu-
nación correcta.
No antecedentes familiares reseñables.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, afebril. Destaca
un soplo eyectivo 2-3/6, panfocal y una
La rodilla derecha muestra signos infla-
matorios leves: calor, eritema y dolor a la
flexión.
Resto de la exploración sin hallazgos
reseñables.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma, iones, función renal y
hepática (incluida coagulación) dentro
de la normalidad.
• PCR: 8 mg/dl; VSG: 11 mm/h.
• Rx antero posterior de rodilla derecha:
leve aumento de partes blandas (Fig. 1).
• Ecografía y RM de rodilla derecha: líqui-
do en bolsa suprarotuliana.
• Hemocultivo, coprocultivo, sistemáti-
co de orina y frotis faríngeo: negativos.
• Intradermorreacción de Mantoux nega-
tiva.

FIGURA 1. Rx anteroposterior
y lateral de rodilla: leve
aumento de partes blandas
en región prerrotuliana.

257
 258 A. Romero Urrutia, J. Gómez Vázquez, A. Burón Romero
• Serología de Hepatitis A, B, C, Coxiella,
Adenovirus, EBV, Campilobacter, Legio-
nella, CMV, Borrelia, Leismania, Salmo-
nella, Ricketssia: negativas; Yersinia ente-
rocolítica 03: positiva
• Estudio inmunológico: Ig A, M, G nor-
males; titulación ASLO negativa. Pro-
teínograma: albúmina: 3,80 g/dl; alfa
1 y alfa 2 globulinas algo aumenta-
das
• ANA y FR negativo. HLA B27 positivo.
• Fondo de ojo y revisión ocular norma-
les.
• Artrocentesis diagnóstico-terapéutica:
Se obtienen 20-25cc de un líquido de
aspecto seroso, con glucosa de 92
mg/dl, proteínas 4.500mg/dl, ADA: 3
U/L, LDH: 245 U/L. Cultivo negativo.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de artritis reactiva
a Yersinia en paciente HLA B27 (+), se indi-
ca tratamiento sintomático, con ibupro-
feno, a dosis antiinflamatorias, y reposo
relativo. Precisa una segunda extracción
de líquido articular por aumento del hidrar-
tros; tras la artrocentesis hay una consi-
derable mejoría clínica, disminuyendo la
inflamación y la tumefacción, mejorando
la movilidad articular y desapareciendo la
limitación funcional.
Los parámetros analíticos previos al
alta están dentro de la normalidad. La
paciente sigue revisión en consultas exter-
nas de Reumatología Infantil, con contro-
les clínicos y analíticos normales.
ARTRITIS EN LA INFANCIA
GENERALIDADES
• La artritis se define como la inflama-
ción articular, con eritema, aumento
de temperatura, de volumen por ede-
ma o derrame, tumefacción, dolor a la
palpación e impotencia funcional.
• En la infancia las causas difieren nota-
blemente a las del adulto, siendo más
comúnmente causadas por infeccio-
nes o procesos reumatológicos cróni-
cos.
• Presenta una incidencia de 22.6 por
cada 100.000 niños menores de 15
años, y una prevalencia que se multi-
plica por 4.
• La artritis más específica de la infan-
cia es la llamada artritis crónica/ idio-
pática juvenil. Como su nombre indi-
ca, es de causa desconocida; afecta a
menores de 16 años, con una dura-
ción mínima de 6 semanas, pudien-
do afectar a pocas o muchas articu-
laciones.
• En la tabla I se indican los diferentes
tipos artritis del niño y en la tabla II las
diferentes formas de artritis idiopáti-
ca juvenil (AIJ).
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de artritis es clínico; la
etiología o su carácter idiopático se esta-
blece por exclusión, en función de la per-
sistencia o recurrencia de la afectación
articular y en ausencia de datos clínicos
específicos.
a) Anamnesis
Debe recoger:
• Edad y sexo del paciente
• Naturaleza y progresión de los sínto-
mas: tiempo de evolución, presencia e
intensidad del dolor, grado de limita-
ción funcional.
• Síntomas acompañantes: fiebre, esta-
do general, pérdida de peso, síntomas
digestivos, respiratorios, clínica urina-
ria, artralgias, dolor axial, en nalgas, sín-
tomas oculares, talalgias, entesitis.
Niña de 11 años con dolor, inflamación y eritema en rodilla derecha, con mala respuesta al tratamiento
TABLA I. Etiología de las artritis en el niño.
• Bacterianas
• Virales
• Sépticas
• Postinfecciosas/Reactivas
• Postraumáticas
• Reumáticas
• Artritis idiopática juvenil
• Medicaciones recibidas.
• Antecedentes personales: Episodios de
artritis/ traumas; enfermedades recien-
tes y enfermedades de base (trastor-
nos de la coagulación, neurofibroma-
tosis, psoriasis, enfermedad inflama-
toria intestinal, inmunodeficiencias,
talasemia).
• Antecedentes familiares: Espondiloar-
tropatías, psoriasis, hemofilia, inmuno-
deficiencias.
b) Pruebas complementarias
Varían en función de la sospecha diag-
nóstica. Incluyen:
• Hemograma con recuento celular. Bio-
química con parámetros aumentados
en fases de actividad (VSG, PCR). Hemo-
cultivos si fiebre.
• Estudio de coagulación.
• Estudios serológicos a Borrelia, Yersinia,
Campylobacter, Salmonella, Adenovi-
rus, CMV, EBV, Ricketssia, Coxiella, Hepa-
titis, Legionella, Leismania.
• Cultivos: frotis faríngeo y heces.
• Estudio inmunológico para determi-
nar niveles de Ig, Complemento, FR,
ANA, HLA.
• Proteinograma.
• Radiografía de la articulación afecta,
ecografía (líquido intraarticular) y RM
para descartar ciertas patologías y des-
259
TABLA II. Diferentes formas de artritis idiopática
juvenil.
• Sistémica (Still)
• Poliartritis asociada a factor reumatoide (+)
• Poliartritis asociada a factor reumatoide (–)
• Oligoartritis persistente
• Oligoartritis extendida
• Asociada a psoriasis
• Asociada a enteritis
• Indiferenciadas
cribir más fácilmente la arquitectura
ósea.
• Mantoux.
• Sedimento de orina.
• Artrocentesis si derrame.
• Revisión oftalmológica para descartar
uveítis asociada
TRATAMIENTO
• El objetivo terapéutico es aliviar el dolor
articular crónico y suprimir el proce-
so inflamatorio, lo que se puede lograr
con fármacos y fisioterapia para man-
tener la funcionalidad.
• La primera línea del tratamiento far-
macológico la constituyen los antiin-
flamatorios no esteroideos; tienen indi-
cación aprobada en pediatría ibupro-
feno, naproxeno, tolmetín y trisalicila-
to magnésico de colina.
• Como fármacos modificadores de la
enfermedad destaca el metotrexato
(MTT), que es el más utilizado, sobre
todo para las formas de comienzo oli-
go y poliarticular, menos eficaz para las
formas sistémicas. Debe controlarse
su toxicidad hepática, aunque ésta es
poco importante en la edad pediátrica
y no se deben administrar vacunas con
virus vivos durante el tratamiento.
 260 A. Romero Urrutia, J. Gómez Vázquez, A. Burón Romero
• La sulfasalacina está más limitada en
su uso por su toxicidad hepática, gas-
trointestinal y hematológica.
• Nuevos fármacos: el etanercept, inhi-
bidor del factor de necrosis tumoral
(TNF), está siendo utilizado para redu-
cir y retrasar el daño estructural en AIJ
rebeldes a otros agentes. Existen aún
pocos datos sobre la eficacia del anti-
cuerpo monoclonal antiTNF infliximab.
• En las formas sistémicas graves se pue-
de intentar el tratamiento mensual con
ciclofosfamida IV.
• Se ha considerado el trasplante de célu-
las madre autólogas, procurando evi-
tar la complicación más grave, el sín-
drome de activación macrofágica.
PRONÓSTICO
• En general es favorable.
• Es común que se presenten largos perí-
odos de remisión espontánea. A menu-
do, la enfermedad mejora o remite en
la pubertad.
• Aproximadamente el 75% de los
pacientes con este tipo de artritis final-
mente entran en remisión con un míni-
mo de deformidades y pérdida funcio-
nal.
• El tratamiento famacológico adecua-
do y la fisioterapia dirigida a recuperar
la funcionalidad articular, contribuyen
favorablemente a limitar las secuelas
en la edad adulta.
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 46 Adolescente de 13 años que presenta
distensión abdominal de 2 meses de
evolución sin otros síntomas
C. Ruiz Hierro, F. Vázquez Rueda, M.E. Mateos González
CASO CLÍNICO
Adolescente de 13 años de edad, que
consulta por distensión abdominal pro-
gresiva de 2 meses de evolución, sin otra
sintomatología acompañante.
ANTECEDENTES PERSONALES
Menarquia a los 11 años con normali-
dad en la última regla 2 semanas antes.
Resto sin interés clínico.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Abdomen globuloso, con aumento de
todo su perímetro. Gran masa palpable,
no dolorosa y no adherida a planos pro-
fundos, que se extiende desde hipogas-
trio hasta el flanco derecho (Fig. 1). No sig-
nos de ascitis. No adenopatías palpables.
Resto de la exploración normal.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Ecografía abdominopélvica: se aprecia
una imagen de tumoración de 20 cm
de diámetro, de predominio quístico,
con polos sólidos y vascularizados al
doppler, de probable origen anexial
derecho.
• RM abdominal con/sin gadolinio: gran
masa que se extiende desde la región
FIGURA 1. Abdomen promi-
nente con distensión gene-
ralizada.
261
 262 C. Ruiz Hierro, F. Vázquez Rueda, M.E. Mateos González
FIGURA 2. RM abdominal: tumoración quística
de 20 cm en ovario derecho.
subhepática hasta el mesogastrio, don-
de predomina el componente quístico
con polos sólidos que parece depender
del ovario derecho, además de una for-
mación quística de 3 cm en ovario
izquierdo (Fig. 2).
• Pruebas de laboratorio:
- Hemograma y bioquímica con pará-
metros dentro de la normalidad.
- Marcadores tumorales: Ca 19.9 y Ca
125 elevados. Alfafetoproteína y beta-
HCG normales.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
• Ante la sospecha diagnóstica de tera-
toma ovárico gigante, se realiza explo-
ración quirúrgica, hallando una masa
de 20x15 cm dependiente de ovario
derecho (Fig. 3).
• Se realiza salpingo-ooforectomía dere-
cha, y exploración del útero y anejo con-
tralateral, que no mostraron alteracio-
nes. Apendicectomía profiláctica y aspi-
ración de líquido ascítico para estudio
citológico.
• Estudio histológico:
- Ovario derecho englobado por una
formación quística de 19 cm. de diá-
metro y 400 g de peso, de serosa lisa
FIGURA 3. Aspecto macroscópico: gran masa quís-
tica de 20x20 cm englobando ovario derecho..
y contenido líquido claro, que contie-
ne en su interior un teratoma quís-
tico de 6 cm de diámetro, constitui-
do por pelos, hueso, dientes y tejido
adiposo, siendo el diagnóstico de cis-
toadenoma seroso gigante benigno
asociado a teratoma quístico benig-
no ovárico.
- Citología de líquido ascítico: nega-
tiva para células malignas.
• Evolución postoperatoria sin compli-
caciones, encontrándose la paciente
actualmente asintomática, con segui-
miento periódico mediante controles
ecográficos y marcadores tumorales
séricos normales.
TUMORES OVÁRICOS
Los tumores ginecológicos suponen
sólo el 2% del total de lesiones malignas
de la edad pediátrica y de éstos, el 60-70%
asientan en el ovario, siendo la mayoría de
los casos lesiones benignas.
CLASIFICACIÓN
• La patología ovárica se divide general-
mente en lesiones de origen neoplási-
Adolescente de 13 años que presenta distensión abdominal de 2 meses de evolución sin otros síntomas
TABLA I. Clasificación de tumores ováricos (OMS
1998 modificada).
Tumores epiteliales
Seroso
Mucinoso
Endometrioide
De células claras
Tumores de los cordones sexuales
Células de la granulosa
Células de Sertoli
Tumores de células germinales
Primitivo células germinales
Disgerminoma
Seno endodérmico
Carcinoma embrionario
Teratomas
Tumores de células germinales y
cordones sexuales
Gonadoblastoma
co y no neoplásico. El primer grupo
incluye tumores benignos y malignos,
y el segundo diversos tipos de quis-
tes funcionales.
• Los tumores ováricos pueden derivar
del epitelio superficial, de las células
germinales o del estroma ovárico
(Tabla I).
• Los tumores ováricos más frecuentes
en la infancia son los que derivan de
las células germinales y representan
aproximadamente el 60% de los casos,
mientras que los que derivan de las
células epiteliales suponen menos del
15%.
• La edad condiciona la frecuencia rela-
tiva de estos tumores: los derivados
de células germinales se presentan
con mayor frecuencia en los cuatro
primeros años, mientras que los epi-
263
teliales aparecen en los últimos años
de la adolescencia. Como subtipos
histológicos de los tumores epitelia-
les, se encuentran los tumores sero-
sos y los mucinosos, que son aún más
raros.
CLÍNICA
• La forma de presentación más frecuen-
te es como una masa abdominal.
• Puede acompañarse de sintomatolo-
gía crónica como dolor abdominal,
aumento del perímetro abdominal y
síntomas compresivos de semanas o
meses de evolución.
• También puede presentarse como un
cuadro de abdomen agudo quirúrgico
por torsión, rotura o hemorragia tumo-
ral.
• En la exploración física el hallazgo prin-
cipal es el de una masa abdominal pal-
pable. La palpación bimanual, es útil
para detectar lesiones pequeñas y el
examen vaginal puede realizarse en
niñas adolescentes.
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
• La prueba diagnóstica inicial de elec-
ción es la ecografía, dada su alta sen-
sibilidad y su inocuidad. El TC y la RM,
son útiles en los casos en los que no se
puede establecer el origen de la lesión
mediante ultrasonido y para valorar la
extensión local y a distancia de una
tumoración ovárica.
• En cuanto a las pruebas de laboratorio
son de utilidad la analítica de rutina,
el test de embarazo en el caso de ado-
lescentes, el estudio hormonal y los
marcadores tumorales, dependiendo
del tipo histológico (Tabla II).
• El diagnóstico definitivo es histológi-
co. El estudio debe ser lo más minu-
 264 C. Ruiz Hierro, F. Vázquez Rueda, M.E. Mateos González
TABLA II. Marcadores tumorales.
Tumores epiteliales Tumores germinales
Ca 125 AFP
Ca 19.9
CEA
cioso posible pues es frecuente la coe-
xistencia de varios tipos histológi-
cos de células en una misma masa
tumoral.
• El diagnóstico diferencial debe hacer-
se con otras masas anexiales:
- Quistes ováricos y paraováricos.
- Embarazo ectópico.
- Abscesos tuboováricos.
- Endometriomas.
- Anomalías Mullerianas.
- Patología urológica y linfática.
TRATAMIENTO
• El tratamiento quirúrgico está indica-
do en:
- Masas persistentes de origen desco-
nocido.
- Aumento de tamaño de la masa.
- Sospecha de malignidad.
- Casos de abdomen agudo.
• La intervención debe ser lo más con-
servadora posible, para preservar la fer-
tilidad futura de las pacientes.
• Actualmente, el tratamiento de elec-
ción para los tumores de pequeño
tamaño o aparente benignidad, es la
quistectomía o la tumorectomia,
mediante laparoscopia.
• La laparotomía con salpingo-ooforec-
tomia unilateral se reserva para lesio-
nes de gran tamaño o sospechosas de
malignidad.
Disgerminoma Coriocarcinoma
LDH βHCG
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 47 Adolescente de 13 años con tos de un año
de evolución, rinorrea, disnea de esfuerzo
y febrícula
C. Herraiz Perea, J. Torres Borrego, A. Molina Terán, J.L. Pérez Navero
CASO CLÍNICO
Mujer de 13 años con tos persisten-
te de un año de evolución, sin predomi-
nio horario, que se acompaña de expec-
toración ocasional, rinorrea, disnea de
esfuerzo y febrícula de periodicidad
mensual. Ha recibido tratamiento con
broncodilatadores y corticoides inhala-
dos y varios ciclos de antibioterapia, sin
mejoría.
ANTECEDENTES PERSONALES
Embarazo controlado. Parto eutócico.
Peso al nacimiento 2.750 g. Periodo neo-
natal sin incidencias. Diagnosticada de
neumonía basal derecha en dos ocasio-
nes, con 10 meses de diferencia entre
ambas.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Negativos para asma o atopia en pri-
mer grado.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso y talla en percentiles normales
para su edad. Auscultación cardiaca nor-
mal. Eupneica, con hipoventilación en base
derecha a la auscultación. Resto de la
exploración sin hallazgos de interés.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma: 9.700 leucocitos/mm3
(neutrófilos: 77%, linfocitos: 13,5%, mono-
litos: 6%, eosinófilos: 2%); hemoglobi-
na; 13,2 g/dl; plaquetas: 575.000/mm3.
• Bioquímica sanguínea: normal.
• Reactantes de fase aguda: PCR: 3,8
mg/L. VSG: 26 mm/h.
• Test cutáneos e IgE específicas para
neumoalergenos: normales.
• Estudio de inmunidad humoral y celu-
lar: normal.
• Espirometría: patrón obstructivo leve.
FVC: 2,78 L (71%); FEV1: 2,53 L (75%);
FEV1/FVC: 91,44%; FEF25%-75%: 3,16 L/s
(86%).
• Radiografía de tórax: infiltrado alveo-
lar en base derecha con mínimo derra-
me pleural y atelectasia subsegmen-
taria (Fig. 1A).
• TC de tórax de alta resolución: se apre-
cian lesiones micronodulares e imáge-
nes compatibles con bronquiectasias
en LID. Sospecha de diseminación bron-
cógena por Mycobacteria atípica (Fig.
1B).
• Reacción de Mantoux: negativa.
• Serología de Mycoplasma y Chlamydia:
negativa.
• Baciloscopia: negativa
265
 266 C. Herraiz Perea, J. Torres Borrego, A. Molina Terán, J.L. Pérez Navero
FIGURA 1A. Rx de tórax con infiltrado alveolar
basal derecho, con derrame pleural y atelectasia
subsegmentaria.
• Fibrobroncoscopia: cuerpo extraño
(tapón de portaminas, Fig. 2) alojado
en bronquio intermediario derecho,
junto con abundantes secreciones
mucopurulentas, que se extrae median-
te broncoscopio rígido.
• Rehistoriando a la familia recuerdan
vagamente que se atragantó en clase
con un tapón de portaminas, pero
creían que había pasado a vía diges-
tiva.
EVOLUCIÓN
Ocho meses tras la extracción del cuer-
po extraño permanece asintomática, con
radiografía de tórax normal.
ASPIRACIÓN DE CUERPO EXTRAÑO
GENERALIDADES
• La obstrucción parcial o completa de
la vía aérea superior por cuerpo extra-
ño suele acontecer especialmente en
niños de 6 meses a 5 años, ocurrien-
FIGURA 1B. TC torácico de alta resolución: lesio-
nes micronodulares e imágenes sugestivas de
bronquiectasias en LID.
do el 85% de los casos en menores de
3 años. Produce más muertes que el
crup y la epiglotitis juntas.
• Los productos aspirados incluyen prin-
cipalmente alimentos, especialmente
semillas orgánicas, frutos secos, así
como pequeños juguetes.
• Pueden localizarse desde la faringe has-
ta los bronquios siendo este último
lugar donde se alojan las 3/4 partes.
CLÍNICA
• Es más frecuente en niños menores de
3 años y en niños con retraso mental,
aunque se puede observar a cualquier
edad.
• Puede ser brusca, como un episodio de
atragantamiento con tos, nauseas, dis-
nea y cianosis, o tener presentación
más larvada con episodios repetidos
de atelectasia, neumonía recurrente,
sibilancias localizadas y tos persisten-
te.
• La aspiración de cuerpo extraño pue-
de simular muchas otras patologías,
 Adolescente de 13 años con tos de un año de evolución, rinorrea, disnea de esfuerzo y febrícula
FIGURA 2. Cuerpo extraño extraído.
por lo que hay que tenerla en cuenta
ante un niño con tos persistente y/o
sibilancias recurrentes, que no mejo-
ran con el tratamiento habitual, o ante
la existencia de neumonías de evolu-
ción tórpida. No en todos los casos el
paciente o la familia refieren el ante-
cedente de sofocación o la aspiración
accidental del cuerpo extraño.
DIAGNÓSTICO DE ASPIRACIÓN DE CUERPO
EXTRAÑO
• La historia clínica permite establecer
el diagnóstico en un 40-80% de los
casos, si bien la confirmación se hará
por Rx de tórax y especialmente por
broncoscopia.
• Si el estado del paciente lo permite se
efectuará una Rx de tórax (que debe
hacerse en inspiración y espiración). La
radiografía de tórax rara vez objetiva
el cuerpo extraño debido a que la
mayoría no son radiopacos, pero si es
útil al mostrar signos indirectos (atra-
pamiento aéreo, atelectasia, conden-
sación), aunque puede ser normal.
TRATAMIENTO
La confirmación diagnóstica y el trata-
miento ante la sospecha de cuerpo extra-
267
ño dependerán de si la obstrucción es com-
pleta o incompleta y de si éste se encuen-
tra en la vía aérea superior o inferior.
a) Obstrucción incompleta
• No realizar maniobras para intentar
desobstruir la vía aérea, animando al
paciente a toser.
• Colocar al niño en la posición que se
encuentre más cómodo para respirar
(habitualmente en posición de olfateo).
• Administrar oxigenoterapia.
• Efectuar Rx de cuello y tórax si lo per-
mite.
• El tratamiento de elección es la extrac-
ción mediante broncoscopio rígido que
permitirá localizar y extraer el cuerpo
extraño en la mayoría de los casos. La
evolución suele ser favorable, desapa-
reciendo los signos clínicos y radioló-
gicos que motivaron la consulta.
b) Obstrucción completa
• Se trata de una emergencia médica, en
la que se deben de seguir las recomen-
daciones del Grupo Español de Reani-
mación Cardiopulmonar Pediátrica y
Neonatal.
• Las maniobras de desobstrucción de la
vía aérea deben iniciarse rápidamen-
te en el lugar del accidente, sin espe-
rar la llegada de medios técnicos.
• Estas maniobras dependerán del nivel
de conciencia:
- En el niño consciente se alternarán
5 golpes interescapulares con 5 com-
presiones, abdominales en el lactan-
te y torácicas en el niño mayor
(maniobra de Heimlich).
- En el niño inconsciente se procede-
rá a maniobras de reanimación car-
diopulmonar, masaje cardiaco y ven-
tilación, independientemente de la
presencia de pulso.
 268 C. Herraiz Perea, J. Torres Borrego, A. Molina Terán, J.L. Pérez Navero
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 48 Adolescente de 13 años con crisis de tos,
afonía, rubefacción, broncoespasmo y
disnea, sin respuesta al tratamiento
broncodilatador
J. Torres Borrego, M. Calvo Fernández, I. Raya Pérez, A. Molina Terán

CASO CLÍNICO • Estrabismo (ambliopía) intervenido.

Adolescente de 13 años remitida por
asma persistente, de difícil control pese
a tratamiento correcto. Desde hace unos
meses refiere más de una crisis al mes,
de inicio súbito, en relación con el ejerci-
cio moderado, consistentes en tos seca,
afonía, rubefacción, sibilancias y disnea,
que no mejoran con la administración de
terbutalina. La paciente localiza la dis-
nea en la parte anterior del cuello y en
ocasiones presenta un ruido rudo al ins-
pirar. Estas crisis duran unos 30 minutos,
no se acompañan de cianosis o desatu-
ración y ceden en las últimas ocasiones
espontáneamente, sin tratamiento, tras
autorrelajación y control de la respira-
ción. La paciente se encuentra asintomá-
tica durante el sueño.
ANTECEDENTES PERSONALES
• Asma de predominio primaveral, por
sensibilización a polen de olivo, desde
los 9 años. El resto del año presenta sín-
tomas en relación con resfriados y
esfuerzos moderados, para lo que sigue
tratamiento con budesonida/formo-
terol en dosis ajustable.
• No dermatitis atópica, rinoconjunti-
vitis ni alergia a alimentos o medica-
mentos.
• Adolescente muy exigente en el aspec-
to académico y deportivo, con mucho
sentido de la responsabilidad y disci-
plinada. Practica varios deportes, entre
ellos atletismo de competición.
ANTECEDENTES FAMILIARES
No existen antecedentes familiares de
asma o atopia en primera línea.
EXPLORACIÓN FÍSICA Y EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS
• Examen físico normal.
• Rx de tórax, radiografía lateral cervical,
prick test para batería estándar de neu-
moalergenos: normales.
• Espirometría forzada basal y tras bron-
codilatación normales.
EVOLUCIÓN
Con la sospecha de disfunción de cuer-
das vocales se suspende la medicación
antiasmática de fondo y se indica a la fami-
lia que, ante un nuevo episodio, acudan
de forma urgente al hospital para practi-
car laringoscopia. Al mismo tiempo se
aconseja que intente tomar una actitud
más relajada y menos competitiva y per-
feccionista.
Dos meses después, coincidiendo con
competición deportiva, presenta sensa-

269
 270 J. Torres Borrego, M. Calvo Fernández, I. Raya Pérez, A. Molina Terán
ción de ahogo, sibilancias, tos y afonía.
Un mes más tarde presenta episodio
similar en época de exámenes, en clase
de educación física, por lo que es valo-
rada de nuevo practicándose fibrolarin-
goscopia, en la cual se objetiva la adduc-
ción de las cuerdas vocales durante la
inspiración, confirmándose el diagnós-
tico de sospecha. La Rx de tórax sigue
siendo normal. La espirometría mues-
tra una FVC de 3,88 L (105%), un FEV1 de
3,53 L (113%) una relación FEV1/FVC de
83,65% y un FEF25-75% de 4,24 L/s (110%),
con asa inspiratoria ligeramente plana
(Fig. 1).
El cuadro es muy sugestivo de disfun-
ción de cuerdas vocales, es una adoles-
cente muy responsable y autoexigen-
te, que realiza atletismo de competición.
Se recomienda no inhalar salbutamol
antes del ejercicio y mantener la calma
respirando muy lentamente por la nariz
y expulsando el aire por la boca en caso
de repetirse el cuadro descrito. En caso
de disnea espiratoria y/o si presenta
opresión torácica, se aconseja salbuta-
mol.
FIGURA 1. Espirome-
tría: aplanamiento
del asa inspiratoria.
FEF50/FIF50 > 1.
DISFUNCIÓN DE CUERDAS VOCALES
GENERALIDADES
• La disfunción de las cuerdas vocales
(DCV) consiste en el cierre paradójico
de las cuerdas vocales durante la ins-
piración, lo que causa sibilancias y/o
estridor debido a obstrucción de la vía
aérea extratorácica.
• Clínicamente se caracteriza por episo-
dios de inicio y final súbitos que pue-
den cursar con tos seca, disnea, respi-
ración superficial, estridor laríngeo y/o
disfonía, siendo característico que los
pacientes localicen la sensación de aho-
go en el cuello.
• Aunque desde 1842 existían descrip-
ciones de casos cuyas características
clínicas sugerían este diagnóstico, el
término DCV fue acuñado por prime-
ra vez en 1983, en pacientes previamen-
te diagnosticados de asma que no tení-
an respuesta adecuada al tratamien-
to.
• La DCV afecta fundamentalmente a
mujeres de 30-40 años, aunque tam-
bién existen casos en niños mayores o
 Adolescente de 13 años con crisis de tos, afonía, rubefacción, broncoespasmo y disnea, ...
adolescentes con un alto nivel intelec-
tual y autoexigentes en el ámbito aca-
démico y/o deportivo, predominando
igualmente en el sexo femenino.
FISIOPATOLOGÍA
• Existe una hiperreactividad de la vía
aérea extratorácica (HRVAE), reprodu-
cible mediante provocación con hista-
mina y prueba de esfuerzo, la cual pro-
duce disminución de los flujos inspira-
torios en las pruebas de función respi-
ratoria y edema de la mucosa glótica,
contracción de la faringe y adducción
paradójica de las cuerdas vocales en la
laringoscopia.
• La coexistencia de HRVAE con sinusi-
tis, goteo postnatal y disfonía, sugie-
re la existencia de un síndrome de infla-
mación crónica de las vías aéreas supe-
riores (de etiología alérgica demostra-
ble en muchos casos) en el cual la DCV
constituiría la forma más grave del
espectro.
• Aunque algunos autores han indicado
que la DCV tiene un origen puramen-
te psicógeno, las tasas de trastornos
psiquiátricos son similares a las encon-
tradas en enfermedades respiratorias
crónicas como el asma. No obstante,
los factores psicógenos pueden indu-
cir tanto HRVAE como hiperreactividad
bronquial, por lo que si bien no son la
causa de dichos cuadros, sí que contri-
buyen a su producción.
DIAGNÓSTICO
• La clínica de presentación hace que los
episodios de DCV se diagnostiquen y
se traten frecuentemente como crisis
de asma, diferenciándose de éstas por
su inicio y finalización súbitos, a veces
en relación con el ejercicio y por la
ausencia de hipoxemia y de respuesta
271
a tratamiento con broncodilatadores
y antiinflamatorios.
• A diferencia de la crisis de asma, el
paciente afecto de DCV no suele pre-
sentar alteración del sueño a causa de
los síntomas y es capaz de mantener
la respiración y jadear durante el epi-
sodio agudo.
• El diagnóstico diferencial con el asma
se complica aún más debido al hecho
de que un 40-50% de pacientes con
DCV presenta asma concomitante,
siendo la DCV un diagnóstico a tener
en cuenta en casos de asma resisten-
te al tratamiento, tras comprobar la
adherencia al tratamiento y la técni-
ca inhalatoria y descartar otros diag-
nósticos. Además, el reflujo gastroe-
sofágico también es frecuente en niños
con DCV.
• El diagnóstico de DCV debe ser sospe-
chado en aquellos pacientes con dis-
nea y sibilancias en los que no se logra
demostrar de manera objetiva (salvo
que asocien asma) la obstrucción del
flujo aéreo mediante espirometría, que
es normal en los períodos asintomáti-
cos y presenta un aplanamiento del asa
inspiratoria (en ocasiones también del
asa espiratoria) durante las crisis.
• La sospecha diagnóstica se confirma
mediante laringoscopia realizada en
el episodio agudo, que permite visua-
lizar la adducción de los dos tercios
anteriores de las cuerdas vocales
durante la inspiración, dejando una
pequeña abertura glótica posterior
con forma de rombo (Fig. 2).
• Los pacientes con DCV no son capaces
de reproducir voluntariamente los sín-
tomas, aunque sí podrían hacerlo
mediante hipnosis
• Se debe investigar la presencia de
agentes irritantes o enfermedades
 272 J. Torres Borrego, M. Calvo Fernández, I. Raya Pérez, A. Molina Terán
Paciente
normal
orgánicas subyacentes que puedan
contribuir a desencadenar DCV (ence-
falopatía, tumor cerebral, reflujo gas-
troesofágico).
TRATAMIENTO
• Control del episodio agudo: tratamien-
to sintomático, habiéndose descrito,
entre otras, las siguientes intervencio-
nes según la gravedad de la crisis: psi-
coterapia, técnicas de relajación, heliox,
mascarilla facial que aumente la resis-
tencia de la vía aérea en la inspiración,
presión positiva intermitente o conti-
nua en la vía aérea, inducción anesté-
sica, uso de toxina botulínica local en
laringe e incluso traqueostomía.
• Control a largo plazo: enfoque multi-
disciplinar (neumólogo, ORL, psiquia-
tra y foniatra) En primer lugar se debe
explicar a padres y pacientes de forma
clara que no tienen asma (o que no tie-
nen sólo asma), sino disfunción de cuer-
das vocales y enfatizar el buen pronós-
tico del cuadro en la mayoría de casos,
suspendiendo la medicación antias-
mática en caso de no existir asma con-
comitante.
Hendidura glótica
posterior
FIGURA 2. Representación
esquemática de una larin-
goscopia en un paciente con
DCV. Obsérvese la adducción
inspiratoria de las cuerdas,
con apertura romboidal pos-
terior.
• Se recomienda la reeducación foniátri-
ca y el aprendizaje de ejercicios de jadeo
y respiración abdominal durante las
crisis de DCV.
• Se añadirán psicoterapia (relajación,
abandono del comportamiento com-
petitivo, técnicas conductuales e hip-
nosis), benzodiacepinas y antidepresi-
vos y técnicas de biofeedback en aque-
llos pacientes que no responden a las
demás medidas.
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 49 Varón de 13 años con dolor dorsal e
impotencia funcional de varias semanas
de evolución
A. Romero Urrutia, A. Burón Romero
CASO CLÍNICO
Varón de 13 años de edad, remitido des-
de otro centro hospitalario por dolor e
impotencia funcional en región dorsal, con
imposibilidad para la flexo-extensión for-
zada de tronco. No antecedentes traumá-
ticos previos ni otros factores conocidos.
No enfermedades recientes. Durante su
ingreso recibió tratamiento con cefotaxi-
ma intravenosa, sin apreciarse mejoría clí-
nica aparente.
ANTECEDENTES FAMILIARES Y
PERSONALES
No patología reumatológica ni otras
de interés en la familia. El paciente no refie-
re enfermedades previas. No alergias medi-
camentosas, vacunaciones correctas.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, adecuada hidra-
tación y perfusión. Afebril. No exante-
mas ni petequias, no adenopatías. Aus-
cultación con tonos rítmicos, no soplos.
Murmullo vesicular conservado. Abdo-
men blando, depresible, no doloroso, sin
visceromegalias. A nivel dorso-lumbar
dolor a la palpación-percusión de apófi-
sis espinosas, especialmente D11-D12,
limitación a la flexo-extensión forzada
y dificultad a la flexión de región cervi-
cal. Maniobra de Lassègue positiva, con
dolor a dicho nivel. Resto de exploración
normal.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Hemograma: pancitopenia una vez ini-
ciado el tratamiento empírico.
• Bioquímica dentro de parámetros nor-
males. PCR: 14.5 mg/L y VSG: 24 mm /h.
• Estudio de coagulación: normal.
• IDR de Mantoux negativo.
• RM de columna dorso-lumbar (secuen-
cias sagital y axial T1/T2 con y sin con-
traste): alteración de la intensidad de
los cuerpos vertebrales de D11- D12, alte-
ración de la morfología del platillo infe-
rior y superior respectivamente, alte-
ración de la intensidad y de la altura
del espacio discal sin observar colec-
ciones epidurales (Figs. 1-4).
DIAGNÓSTICO
Espondilodiscitis D 11-D 12.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• Tras 2 semanas de tratamiento intra-
venoso con Cefotaxima y Vancomicina
mejoró notablemente, disminuyó el
grado de dolor e impotencia funcional
y se pautó durante 3 semanas más Clo-
xacilina vía oral. Como efecto secun-
dario a la medicación se produjo pan-
275
 276 A. Romero Urrutia, A. Burón Romero

FIGURA 2. RM de columna dorso-lumbar: aumen-

to discreto de partes blandas paravertebrales.

FIGURA 1. RM de columna dorso-lumbar: altera-

ción de señal en cuerpos vertebrales D11-D12, irre-
gularidad de platillos vertebrales y alteración del
espacio discal.

FIGURA 4. RM de control. Irregularidad por ero-

FIGURA 3. Alteración del espacio discal.
citopenia que se normalizó en un con-
trol posterior.
• Se pautó ortesis dorso-lumbar semi-
rrígida por observarse una escoliosis
sión del platillo inferior de D11 y superior de D12
y disminución de la altura con acuñamiento ante-
rior de D11 en relación con el proceso.
dorso-lumbar derecha, probablemen-
te antiálgica. Con ello se pretendía con-
 Varón de 13 años con dolor dorsal e impotencia funcional de varias semanas de evolución 277

trolar la movilidad del paciente y evi- que se presenta la clínica en estos

tar la progresión de la afectación para- pacientes.
vertebral. • La anamnesis es muy importante para
• Fue dado de alta pautando reposo rela- una correcta orientación diagnóstica:
tivo, Cloxacilina y Omeprazol por vía - Naturaleza y progresión de los sínto-
oral e Ibuprofeno como analgésico. mas: tiempo de evolución, forma de
comienzo, intensidad, ritmo horario
del dolor.
ESPONDILODISCITIS EN LA - Grado de limitación funcional.
INFANCIA - Antecedente traumático.
- Síntomas acompañantes a valorar en
GENERALIDADES toda lumbalgia:
• La espondilodiscitis es la infección de . Fiebre.
la columna vertebral que comprome- . Parestesias y/o debilidad.
te el disco intervertebral (discitis) y los . Rigidez matutina.
cuerpos vertebrales (osteomielitis). . Síndrome constitucional.
• Se debe a un cambio en la vasculariza- . Dolor axial, artralgias.
ción de los discos que se modifican sig- . Trastornos del sueño.
nificativamente con la edad (son menos . Molestias urinarias.
profusas a los 7 años y se atrofian a los • Síntomas de sospecha:
15 años), momento en el que se desa- - Fiebre elevada.
rrollan las arterias periósticas periféri- - Dolor de espalda.
cas y tiene lugar la diseminación hema- - Cojera.
tógena con alojamiento de organismos - Irritabilidad inexplicable.
en la médula. - Espasmo muscular.
• Las infecciones raquídeas comprenden - Dolorimiento vertebral localizado.
un espectro de patologías que inclu- - Dificultad para la sedestación.
yen: • En la exploración física valorar espe-
- Espondilitis. cialmente:
- Discitis. - Alteraciones de la piel.
- Espondilodiscitis. - Actitud estática y deambulación.
- Artropatía piógena. - Movilidad de la columna.
- Infecciones epidurales. - Palpación de apófisis espinosas.
- Meningitis. - Exploración sacroilíaca.
- Polirradiculopatías. - Exploración neurológica.
- Mielitis. • Pruebas complementarias:
• La inflamación puede estar causada - Hemograma con recuento celular, bio-
por enfermedades piógenas, granulo- química con parámetros aumenta-
matosas, autoinmunes, idiopáticas e dos en fases de actividad (VSG, PCR).
iatrogénicas. - Hemocultivos:
. El germen más frecuentemente
DIAGNÓSTICO encontrado en los escasos hemo-
• El diagnóstico precoz resulta comple- cultivos positivos es Staphyloco-
jo debido a la poca especificidad con ccus aureus.
 278 A. Romero Urrutia, A. Burón Romero
. Según la edad:
- E. Coli o Streptococcus del grupo
B en recién nacidos.
- Neumococo y Haemophilus B en
lactantes.
- Pseudomonas en niños que lle-
van zapatos de lona.
- Pruebas de imagen:
. Rx convencional: no muestran los
cambios específicos hasta las 6-8
semanas de la evolución y no detec-
ta colecciones epidurales.
. Gammagrafía (galio o tecnecio):
inespecífica aunque sea positiva.
. TC: Muestra masas inflamatorias
paravertebrales, extensión epidu-
ral, disminución del espacio discal
y destrucción del platillo vertebral.
(sensibilidad alta, no especificidad).
. RM con/sin contraste:
- Método de elección. Es una prue-
ba sensible, específica y precisa.
- Suele mostrar afectación del
espacio del disco con estrecha-
miento e imágenes de baja inten-
sidad en T1.
- Si el disco adyacente es de inten-
sidad alta en T2, debe sospechar-
se un absceso del disco con oste-
omielitis.
- Biopsia
. Es motivo de controversia, por su
técnica invasiva y escaso rendi-
miento.
. Se utiliza en caso de falta de respues-
ta al tratamiento para identificar la
causa no infecciosa y diferenciarla
de la necrosis del espacio discal.
TRATAMIENTO
• Reposo e inmovilización dependiendo
de la afectación vertebral.
• Antibioterapia antiestafilocócica que
suele asociarse con cefalosporinas de
3ª generación con muy buenos resul-
tados.
- Debe iniciarse precozmente, ante la
más mínima sospecha.
- En un primer momento se inicia por
vía intravenosa durante 2 semanas y
luego por vía oral durante 3 a 5 sema-
nas. En algunos estudios apoyan una
duración de tratamiento de 3 meses.
• Aquellos pacientes que no respondan
requieren aspiración del espacio discal
y biopsia para identificar al patógeno
o etiología no infecciosa.
• En los casos de espondilodiscitis de cau-
sa reumatológica se recurre a antiin-
flamatorios exclusivamente.
PRONÓSTICO
• La discitis en la edad pediátrica suele
tener un pronóstico excelente.
• No obstante su diagnóstico precoz es
importante ya que si no se trata a tiem-
po puede producir secuelas graves.
• En algunas ocasiones se ha comproba-
do que cura espontáneamente y tiene
una evolución benigna.
BIBLIOGRAFÍA
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 50 Adolescente de 12 años con malestar
general y vómitos de 24 horas de
evolución
M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Pérez Seoane
CASO CLÍNICO
Adolescente mujer de 12 años sin ante-
cedentes de interés, que ingresa por
malestar general y vómitos de 24 horas
de evolución. Herpes labial desde hace 4
días.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Sin interés.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Regular estado general. Labios secos
con lesiones vesiculosas. No otros signos
de deshidratación. Resto de la exploración
y constantes vitales normales.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Hemograma: leucocitosis moderada
con neutrofilia.
• Bioquímica sanguínea y función renal:
Normales.
• Microhematuria y proteinuria de 300
mg/dl.
• Estudio inmunológico con determina-
ción de inmunoglobulinas A, G, M: nor-
males. ANA y ANCA negativos, C4 nor-
mal y descenso de C3 (5 mg/dl) como
único hallazgo.
FIGURA 1. Microscopía ópti-
ca 20x (hematoxilina/eosi-
na): Lesión glomerular difu-
sa y global con proliferación
endocapilar y exudación
intensa. Infiltrado inflama-
torio intersticial agudo y cró-
nico.
279
 280 M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Pérez Seoane
• Serología de hepatitis B y C negativas.
• Serología de virus herpes simplex 1: Ig
M negativa, Ig G positiva. Serología de
virus herpes simplex 2: negativa.
• ASLO normal.
• Ecografía abdominal: riñones con aspec-
to globuloso, sin otras alteraciones.
• Biopsia renal percutánea: se obtienen
muestras para estudio de microscopía
óptica (Figs. 1 y 2), inmunofluorescen-
FIGURA 2. Microscopía ópti-
ca 40x (tricrómico de Mas-
son): Abundantes células
inflamatorias en el glomé-
rulo.
FIGURA 3. Inmunofluores-
cencia directa 40x: Depósi-
to de Inmunoglobulina G en
forma granular, irregular y
de localización epimembra-
nosa, de menor intensidad
en mesangio.
cia (Figs. 3 y 4) y microscopía electróni-
ca (Fig. 5), que permiten establecer el
diagnóstico de glomerulonefritis agu-
da postinfecciosa.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Inicialmente presenta vómitos aisla-
dos, manteniéndose con hidratación intra-
venosa. En los tres días siguientes desa-
rrolla hipertensión arterial y oliguria, jun-
 Adolescente de 12 años con malestar general y vómitos de 24 horas de evolución
to a elevación de las cifras de urea y cre-
atinina (148 y 3,6 mg/dl respectivamen-
te). Ante la concurrencia de insuficiencia
renal aguda, oliguria, hipertensión arte-
rial, hematuria y proteinuria, se realiza
estudio etiológico de síndrome nefrítico.
La paciente desarrolla insuficiencia renal
aguda progresiva, con cifras máximas de
urea y creatinina de 194 y 5,7 mg/dl respec-
tivamente a los 7 días del ingreso, con bue-
281
FIGURA 4. Inmunofluores-
cencia directa 40x Depósito
de C3 similar a Ig G.
FIGURA 5. Microscopía elec-
trónica (ME 20000x): Depó-
sitos electrón-densos sube-
piteliales en forma de “joro-
bas” (humps) con ausencia
de reacción de membrana.
na respuesta a a diuréticos (furosemida
intravenosa en bolos), controlándose la ten-
sión arterial con nifedipino oral. En la ana-
lítica destaca proteinuria en rango nefró-
tico con indice proteinas/creatinina de 4,5
mg/mg y microhematuria persistente.
Posteriormente la función renal mejo-
ra, hasta normalizarse a los 20 días del
ingreso, aunque persisten proteinuria, en
rango no nefrótico y microhematuria.
 282 M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Pérez Seoane

TABLA I. Distintas etiologías de la glomerulone- • Suele existir el antecedente de una

fritis aguda postinfecciosa. infección previa (Tabla I) seguida de un
intervalo libre de síntomas entre 1 y 4
Bacterias semanas tras el cual aparece el síndro-
Estreptococo β hemolítico me nefrítico.
Estafilococo • En el estudio inmunológico es carac-
Neumococo terístico el descenso de C3 que se nor-
Salmonella maliza a las 4 semanas.
Klebsiella pneumoniae
Mycoplasma • El sustrato anatomopatológico es una
Brucella glomerulonefritis proliferativa endo-
capilar.
Virus
Varicela TRATAMIENTO
Hepatitis B • Es sintomático y de soporte.
Epstein Barr • Es frecuente la necesidad de diuréticos
CMV y antihipertensivos.
Rubéola
• Si el deterioro de la función renal es
Parásitos grave puede ser necesario recurrir a
depuración extrarrenal mediante diá-
Malaria
Esquistosomiasis
lisis peritoneal o hemodiálisis.

Rehistoriando a la paciente se comprue-
ba la existencia de un panadizo en el pie
derecho varias semanas previas al ingreso,
que no había sido referido previamente y
que se había resuelto espontáneamente.
La evolución a largo plazo es satisfacto-
ria,desapareciendo la proteinuria y la micro-
hematuria.Los niveles de complemento (C3)
se normalizan a las 4 semanas del episodio.
GLOMERULONEFRITIS AGUDA
POSTINFECCIOSA
GENERALIDADES
• Es la causa más común de síndrome
nefrítico, que se caracteriza por la apa-
rición brusca de hematuria,generalmen-
te macroscópica, acompañada de pro-
teinuria, oliguria, edemas, deterioro de
la función renal e hipertensión arterial.
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
• Es generalmente buena con resolución
progresiva de los síntomas. La diuresis
aumenta progresivamente y mejora la
función renal.
• Aunque desaparece la hematuria
macroscópica, es habitual que persis-
tan microhematuria y proteinuria leve.
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 51 Varón de 12 años, rescatado del incendio
de una vivienda, con probable inhalación
de humo
J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa
CASO CLÍNICO
Varón de 12 años de edad, que es res-
catado del incendio de su vivienda. El equi-
po de emergencias que lo atiende “in situ”
lo encuentra obnubilado (puntuación de
Glasgow 10/15), con presencia de hollín en
labios y ventanas nasales y tos persistente
a consecuencia de una probable inhalación
de humo. La frecuencia cardiaca es de 150
lpm, la TA de 67/ 35 mmHg y la SatO2 del
87%. Se aplica O2 al 100% mediante mas-
carilla con reservorio, se expande la vole-
mia con suero salino fisiológico y se admi-
nistra hidroxicobalamina en perfusión i.v,
trasladándose monitorizado al servicio de
urgencias del hospital de referencia.
ANTECEDENTES PERSONALES Y
FAMILIARES
Sin interés clínico.
EXPLORACIÓN FÍSICA A SU INGRESO EN
UCIP
Obnubilación (Glasgow Coma Score
12/15); regular perfusión periférica, con
relleno capilar lento (>2’’); FC 137 lpm, TA
89 /51 mmHg. Frecuencia respiratoria 45
rpm, con tiraje subcostal e hipoventilación
en bases; SatO2 90%, con O2 en mascari-
lla reservorio. Resto de exploración sin
hallazgos reseñables.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Gasometría arterial: pH: 7.18, bicarbo-
nato 17, EB: - 10; PaO2 60 mmHg; PaCO2:
55 mmHg; carboxihemoglobina
(COHb): 45%. Ácido láctico 10 mmol/L.
Anión gap: 19.
• Hemograma: Hemoglobina 9,2 g/dl;
hematocrito 28,3%; leucocitos
23.700/mm3 (72% neutrófilos, 28% lin-
focitos); plaquetas 210.000/mm3; acti-
vidad de protrombina 68%; TPTa ratio
1,5; fibrinógeno 1,5 g/L; dímero D <5000
ng/ml.
• Bioquímica sanguínea: Glucemia 260
mg/dl, urea 65 mg/dl, creatinina 0.9
mg/dl, Na 137 mEq/L, K: 5,5 mEq/L. AST
80 U/L, ALT 46 U/L, amonio 50 µg/dl.
Bilirrubina normal.
• Radiografía de tórax: imágenes de con-
gestión y edema pulmonar.
• ECG: taquicardia sinusal, con extrasís-
toles supraventriculares aislados y tras-
tornos de la repolarización.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• Con los diagnósticos de intoxicación
grave por monóxido de carbono (CO),
disfunción hemodinámica e insuficien-
cia renal prerrenal, en el contexto de
inhalación de gases asfixiantes (sin
componente atribuible a gases irritan-
tes ante la ausencia de obstrucción de
283
 284 J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa
vía aérea), se continúa con la adminis-
tración de O2 al 100% mediante mas-
carilla con reservorio y con la expan-
sión de la volemia con bolos de salino
fisiológico.
• Con estas medidas mejoran la situa-
ción hemodinámica y prerrenal; sin
embargo, persisten una acidosis
metabólica importante, con hiperlac-
tacidemia (10 mmol/L) e hipergluce-
mia, que hacen sospechar una into-
xicación por cianuro, con bloqueo de
los sistemas enzimáticos mitocon-
driales, indicándose de nuevo hidro-
xicobalamina en perfusión i.v. en 20
minutos.
• La evolución posterior es favorable, nor-
malizándose la situación hemodiná-
mica y respiratoria, el equilibrio ácido-
básico, el lactato y la oxigenación.
• El paciente es dado de alta de la UCIP
en 48 horas, sin secuelas.
INHALACIÓN DE HUMO
GENERALIDADES
• La inhalación de humo es una causa
frecuente de accidentes mortales en
la infancia.
• La intensidad y tipo de lesiones depen-
de de la producción de calor, la compo-
sición química del humo, la presencia
de partículas y vapor y de la edad del
niño, estado de conciencia y enferme-
dades previas.
• El daño por inhalación de humo pue-
de afectar estructuras subglóticas, vías
aéreas, alvéolos, circulación pulmonar,
pared torácica, musculatura respirato-
ria y centro respiratorio.
• Se producirá asfixia, lesiones térmica
y química, en función de los productos
que predominen en la combustión.
FISIOPATOLOGÍA
a) Daño térmico
• La mayor parte de las lesiones afectan
a la tráquea superior y menos a la infe-
rior, sin lesión del parénquima pulmo-
nar; sin embargo, la inhalación de vapor
a altas temperaturas puede provocar
quemaduras en toda la tráquea y daño
parenquimatoso severo.
• Se produce eritema, edema, hemorra-
gia y ulceración de la mucosa. El ede-
ma se incrementa hasta las 48-72 horas,
pudiendo obstruir la vía aérea, espe-
cialmente en el área subglótica. En los
casos graves puede producirse edema
supraglótico masivo que requiere intu-
bación o incluso traqueostomía.
• El daño térmico puede exacerbarse por
la lesión química causada por produc-
tos derivados de la combustión (amo-
níaco, ácido acético, ácido fórmico o clo-
ro).
b) Lesión química
• La composición del humo depende de
la combustión de los materiales que-
mados, de la cantidad de oxígeno en el
lugar y de la temperatura del fuego.
• El humo comprende partículas suspen-
didas en una mezcla de gases. Estas
partículas consisten fundamentalmen-
te en carbón y materiales orgánicos
parcialmente quemados, frecuente-
mente revestidos por productos tóxi-
cos derivados de la pirolisis. Dependien-
do de su tamaño, se depositarán en
la vía aérea superior o inferior.
• El fuego consume oxígeno, lo que en
espacios cerrados disminuye la con-
centración de oxígeno; además, la con-
centración de CO2 puede incrementar-
se hasta llegar al 10%.
• Aunque la morbimortalidad en un
incendio depende fundamentalmente
 Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo 285

TABLA I. Inhalantes y productos derivados de la combustión.

Sustancias Fuentes Lesión producida

Ácido acético Productos del petróleo, madera, Lesión de vías aéreas superiores,
papel, algodón quemaduras en ojos y orofaringe
Ácido clorhídrico Decolorantes, aguas residuales, Quemaduras y edema de las
desinfectantes, productos de limpieza mucosas, disrritmias, shock
Telas, cloruro de polivinilo
Ácido fluorhídrico Teflón de tuberías y utensilios de Lesión de vías respiratorias
cocina superiores
Acroleína Acrílicos de ventanas, papel, madera, Lesión difusa de vías respiratorias y
algodón, productos del petróleo, parénquima pulmonar
cubiertas de muros
Aldehídos Plásticos de los muebles Lesión de vías respiratorias
superiores, depresor del sistema
nervioso central
Amonio Fertilizantes, refrigerantes, tintes, Quemadura de vías respiratorias
plásticos, derivados fenólicos, nylon, superiores. Traqueobronquitis,
lana, melamina bronquiolitis. Edema pulmonar
Anhídridos Sustancias químicas diversas, Lesión de vías respiratorias
pinturas, plásticos superiores, asma; hemorragia
pulmonar con la exposición a
dosis altas
Cianuro de Alfombras, tapicerías, lana, seda, Acidosis, shock, anoxia
hidrogeno nylon, melamina, nitrocelulosa, Asma, lesión de vías respiratorias,
poliuretano, derivados de isocianatos neumonitis
Dióxido de Incendios en espacios cerrados Acidosis respiratoria, trastornos del
carbono (CO2) (hasta 10% de CO2) sistema nervioso central e
insuficiencia respiratoria
Dióxido de Gasoil, tintes, pinturas, papel pintado, Lesión vía aérea terminal y
nitrógeno soldaduras, nitrocelulosa parénquima pulmonar
Formaldehído Papel, melamina, madera, algodón Lesión vías aéreas superiores,
quemaduras y edema en ojos y
orofaringe
Fosgeno Cloruro de polivinilo Intoxicación ocular, nasal, faríngea,
lesión broncoalveolar. Insuficiencia
respiratoria. Edema pulmonar
.../...

de la hipoxia, la producción de COHb c) Tóxicos específicos

y las quemaduras, existen otros muchos Monóxido de carbono (CO)
gases irritantes que producen inflama- • El CO es un gas incoloro e inodoro que
ción y edema pulmonar (Tabla I). se produce en la combustión incom-
 286 J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa

TABLA I. (Continuación) Inhalantes y productos derivados de la combustión.

Sustancias Fuentes Lesión producida

Monóxido de Madera, algodón, papel, seda, lana,
carbono (CO) polivinilo, poliuretano, acrílicos,
productos del petróleo, combustión de conciencia, síncope, convulsiones,
hierbas, carbón, gases, calentadores
Dióxido de azufre Combustión de carbón, aceites
comestibles, gases de fundición
Sulfuro de Tratamiento aguas residuales, gases
hidrogeno volcánicos, minas de carbón, fuentes
termales
Hidrocarburos Abuso de inhalantes (tolueno,
benceno, freón), aerosoles cola,
gasolina, quitaesmaltes, disolventes
de petróleo, keroseno, líquidos de
pulimentos
Organofosforados Insecticidas. Gases nerviosos
Gases derivados Óxidos metálicos de Zn, Cu, Mg;
de metales gases de la fabricación de joyas
Cefalea, mareos, vértigo, trastornos
de la visión, alteración de la
shock. Disritmia, Trastornos ECG
Lesión epitelio vía aérea superior
Similar al cianuro
Acidosis, shock, anoxia
Alteraciones SNC. Narcosis.
Anestesia. Síntomas
gastrointestinales. Neuropatía
periférica, coma, muerte súbita,
neumonitis química, cardiomiopatía,
toxicidad renal
Bloqueo acetilcolinesterasa. Crisis
colinérgicas
Síntomas gripales, fiebre, mialgia,
debilidad muscular

pleta (pirolisis) de una gran variedad produce una disminución en la cesión

de materiales orgánicos. También exis-
te producción endógena de CO, que ori-
gina un nivel de COHb de aproximada-
mente 0,7%.
• Cuando la concentración de CO sobre-
pasa el 0,1%, los niveles sanguíneos de
COHb pueden llegar a cifras potencial-
mente mortales. Así, el CO origina la
mayoría de las muertes en el lugar del
accidente y en la fase temprana pre-
hospitalaria.
• Inhibe el transporte y el suministro de
oxígeno a los tejidos periféricos, debi-
do a su alta afinidad por la hemoglo-
bina (250 veces superior a la del O2),
disminuyendo la oxihemoglobina y
aumentando los niveles de COHb. Ade-
más, desvía la curva de disociación de
la hemoglobina a la izquierda, lo que
de oxígeno a los tejidos.
• También se une a la mioglobina, lo que
posiblemente contribuye a un empe-
oramiento de la función cardiaca y a la
producción de isquemia, y puede afec-
tar al sistema mitocondrial de la cito-
cromo oxidasa, lo que empeora la res-
piración a nivel celular.
Cianuro (ácido cianhídrico, CHN)
• La pirolisis de diferentes productos
(alfombras, tapicerías,nailon y plásticos),
produce CNH, que se absorbe por la piel,
membranas mucosas y por inhalación.
• El CNH Inhibe a la citocromo oxidasa
de la cadena respiratoria mitocondrial,
comprometiendo el metabolismo oxi-
dativo y la fosforilación, al impedir la
utilización tisular del O2.
 Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo
• La imposibilidad de utilizar O2 obliga a
incrementar el metabolismo anaero-
bio (reducción de piruvato a lactato),
produciéndose acidosis láctica.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Asfixia
• A consecuencia del descenso de la FiO2
del aire inspirado aparece una hipoxe-
mia progresiva, que puede provocar
afectación precoz del nivel de concien-
cia y muerte.
• Los alvéolos progresivamente ocupa-
dos por fluidos y detritus contribuyen
a la hipoxemia al incrementar la dife-
rencia alveolo-arterial de oxígeno (D[A-
a]O2) y produciendo una disminución
de la relación ventilación/perfusión
(V/Q), con efecto shunt intrapulmonar.
• Los efectos secundarios a la intoxica-
ción por CO y cianuro agravan los de la
hipoxia.
Efectos del monóxido de carbono
• La sintomatología de la exposición agu-
da a CO está generalmente asociada a
los niveles de COHb (Tabla II), aunque
éstos pueden subestimar el grado de
intoxicación por CO si previamente se
administra O2. El corazón y el cerebro
son los órganos más afectados.
• Concentraciones de COHb por encima
del 9% pueden producir cambios isqué-
micos electrocardiográficos, disrritmias
e infartos de miocardio, tanto inmedia-
tamente como a los pocos días.
• De forma aguda, los cambios en el sis-
tema nervioso central (SNC) origina-
dos por la hipoxia pueden no ser espe-
cíficos, pero si se produce anoxia gra-
ve, se originan una variedad de secue-
las neurológicas que incluyen distoní-
as, ataxia, trastornos en la función cog-
noscitiva, alteraciones de la personali-
287
TABLA II. Sintomatología en relación con los nive-
les de carboxihemoglobina en sangre.
Niveles de
COHb (%) Sintomatología
0-10 Asintomático
10-20 Cefalea mediana, disnea
atípica
20-30 Cefalea punzante, dificultad de
concentración, náuseas,
debilidad, vértigo, diarrea
30-40 Cefalea grave, imposibilidad de
concentración, alteración de la
conciencia alteraciones
visuales
40-50 Confusión, letargia, síncope,
colapso
50-60 Fallo respiratorio, convulsiones
> 70 Coma, disfunción
cardiopulmonar, exitus
dad y diferentes síndromes orgánicos
cerebrales. La afectación de los gan-
glios basales suele ser severa.
• Otras manifestaciones de intoxicación
por CO comprenden hemorragia reti-
niana y lesiones bullosas de la piel.
• La coloración rojo cereza de la piel y de
las mucosas es un signo poco fiable
que puede estar ausente en las intoxi-
caciones agudas o subagudas.
Efectos del cianuro
• El SNC y el corazón son los órganos más
afectados, apareciendo cefalea, vérti-
gos, debilidad, opistótonos, trismus,
confusión, sudor, taquicardia y taquip-
nea. Puede existir hipertensión transi-
toria, que se sigue de bradicardia refle-
ja, disritmia sinusal y taquicardia con
hipotensión arterial.
• Los síntomas respiratorios iniciales
incluyen aumento del trabajo respira-
 288 J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa
torio con polipnea que progresa a
depresión respiratoria, hipoventilación
y apnea. La PaO2 y la SatO2 no se ven
alteradas. Además, el cianuro estimu-
la directamente los quimiorreceptores
aórticos y de la arteria carótida origi-
nando hiperpnea.
• La falta de utilización del O2 provoca la
arterialización de la sangre venosa (con
elevada concentración de O2).
• El incremento del catabolismo anae-
robio induce acidosis láctica e hiper-
glucemia.
DIAGNÓSTICO
Del daño pulmonar
• La exploración física revela lesiones
nasales, quemaduras faciales y la pre-
sencia de esputo carbonáceo. Pueden
aparecer signos de obstrucción de la
vía aérea, como sibilancias, estridor o
ronquera.
• No existen datos radiológicos específi-
cos de daño por inhalación.La Rx de tórax
inicial es habitualmente normal o con
signos de edema pulmonar. En las horas
FIGURA 1. Rx AP de tórax de
un paciente con inhalación
de humo. Se aprecia un
patrón de condensación
alveolar de los cuatro cua-
drantes, compatible con dis-
trés respiratorio agudo.
siguientes pueden aparecer signos clí-
nicos y radiológicos de SDRA (Fig. 1).
• La evolución de los hallazgos de la bron-
coscopia es esencial para confirmar la
presencia de un daño por inhalación.
Es importante indicar que la broncos-
copia inicial puede ser normal y, sin
embargo aparecer lesiones posterior-
mente, o que la ausencia de hallazgos
en la vía aérea proximal no excluye la
posibilidad de un daño más distal.
• Con respecto a las pruebas de función
pulmonar, inicialmente se observa un
patrón obstructivo, que puede evolu-
cionar a restrictivo, en pacientes con
quemaduras extensas. Se ha descrito
el desarrollo de fibrosis intersticial a
largo plazo.
De la toxicidad por CO y CNH
• Ante la sospecha de inhalación de
humo se deben determinar inmedia-
tamente los niveles en sangre de COHb
y cianuro.
• La SatO2 transcutánea mediante pul-
sioximetría no es útil en presencia de
 Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo
COHb, porque no discrimina entre ésta
y la oxihemoglobina.
• El CO es eliminado a través de los pul-
mones en aproximadamente 4 horas,
por lo que si se produce retraso en la
medición de COHb o si se administra
oxígeno previamente, el nivel de COHb
puede estar falsamente descendido.
• La determinación de la presión parcial
de oxígeno arterial tiene poco valor en
la intoxicación por CO, porque puede
ser normal, pero el contenido de oxí-
geno está disminuido porque es des-
plazado por CO en las moléculas de
hemoglobina.
• La intoxicación por CNH debe ser sos-
pechada en pacientes con estado men-
tal alterado e historia de posible expo-
sición. Esta sospecha se refuerza si exis-
te hipotensión inexplicable, trastornos
del ritmo y rápida progresión del coma,
en ausencia de cianosis.
• El olor a almendras amargas es un sig-
no clásico, aunque está presente en
menos del 50% de los intoxicados.
• Desafortunadamente no existe un test
rápido de diagnóstico de intoxicación
por cianuro. La acidosis metabólica inex-
plicable y la abolición de la diferencia
arterio-venosa de oxígeno son los sig-
nos analíticos más importantes. Sin
embargo, el diagnóstico definitivo viene
dado por la determinación de los nive-
les de CNH, si bien la complejidad de la
misma la hace poco útil en el manejo
urgente del enfermo intoxicado.
TRATAMIENTO
Vía aérea
• La nebulización con adrenalina puede
reducir la severidad de la obstrucción
de la vía aérea causada por el edema.
Ni broncodilatadores ni corticoides son
útiles.
289
• Debe realizarse intubación traqueal
precoz si existe obstrucción importan-
te de la vía aérea superior.
• Si es imposible la intubación traqueal
o la entrada de la laringe no se visua-
liza, realización de cricotiroidotomía o
traqueostomía.
• Son útiles las broncoscopias terapéu-
ticas para resolver atelectasias o lim-
piar la vía aérea si existen desechos,
“moldes cilíndricos”y acúmulos de célu-
las necróticas.
• La escarectomía en las quemaduras
torácicas cincunferenciales ayuda a
mejorar la ventilación y la insuficien-
cia respiratoria restrictiva.
Intercambio gaseoso
• Los pacientes más graves precisan la
inserción del catéter arterial; en el res-
to la pulsioximetría es un buen méto-
do de monitorización.
• En las primeras horas la base del trata-
miento es la administración de alto flu-
jo de oxígeno mediante mascarilla facial.
• En los pacientes que continúan dete-
riorándose la ventilación no invasiva
puede ser útil como alternativa a la ven-
tilación convencional.
• En pacientes con SDRA el manejo es
similar al de otras etiologías, siendo útil
la ventilación de alta frecuencia osci-
latoria.
Monóxido de carbono
• Aportar altas concentraciones de O2
(la vida media de la COHb se reduce a
40 minutos respirando O 2 al 100%),
mediante mascarilla o tubo endotra-
queal.
• La hospitalización es precisa en los
niños con niveles de COHb mayores del
15%, termorregulación anormal o PaO2
baja (≤ 70 mmHg).
 290 J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa

TABLA III. Antídotos empleados en intoxicación por cianuro.

AGENTES METAHEMOGLOBINIZANTES
Principio activo Posología Mecanismo acción Inconvenientes
Nitrito de amilo 0,1-0,2 ml inhalados Producción de metaHb Se precisan niveles >
durante 15-20’’ que compite con la metaHb 20-30% que
citocromo oxidasa por agravan la hipoxemia de
Nitrito sódico Al 3% 0,2 ml/kg i.v. la unión al CNH estos pacientes. No se
en 2-3 minutos suelen emplear ya

DONANTES DE AZUFRE
Principio activo Posología Mecanismo acción Inconvenientes
Tiosulfato sódico Al 25%: 250 mg/kg i.v. Sustrato para la Comienzo de acción tardío
al menos en 10 min. rodanasa, transforma
cianuro en tiocianato,
menos tóxico y
excretable en orina

DONANTES DE COBALTO
Principio activo Posología Mecanismo acción Inconvenientes
Hidroxocobalamina 70 mg/kg i.v. Formación de Orina de color rojo burdeos
(máximo 5 g). Repetir cianocobalamina por
si láctico sigue unión a CNH
> 7,5 mMol/L
EDTA-dicobalto Extrapolar de adultos Quelante del CNH. Mala tolerancia
(600 mg, seguidos Asociar a la anterior hemodinámica
de 50 ml de glucosa en casos muy graves
al 10%)

• Se deben realizar ECG y Rx de tórax aun fluorocarbonos no han demostrado ser

en intoxicaciones leves por CO, ya que
la toxicidad miocárdica y la pulmonar
no se correlacionan bien con los nive-
les de COHb.
• Aunque no está demostrado, el oxí-
geno hiperbárico se recomienda para
pacientes sintomáticos o con niveles
de COHb > 25%. La administración de
oxígeno a tres atmósferas de presión
reduce la vida media de COHb en
aproximadamente 23 minutos y
mejora la oxigenación cerebral y car-
diaca.
• La hipotermia, esteroides, exanguino-
transfusión o administración de hiper-
útiles.
Cianuro de hidrógeno
• Clásicamente el tratamiento especí-
fico para la intoxicación por cianuro se
ha basado en sustancias metahemo-
globinizantes (la metaHb compite con
el sistema citocromo oxidasa por la
unión del cianuro) y donantes de azu-
fre como el tiosulfato sódico (sustrato
de la enzima rodanasa que convierte
el cianuro en tiocianato, menos tóxico
y excretable en orina).
• Actualmente se utiliza como antídoto
de elección la hidroxicobalamina (vita-
 Varón de 12 años, rescatado del incendio de una vivienda, con probable inhalación de humo
mina B12), que se une al cianuro para
formar cianocobalamina. Se trata de
un antídoto eficaz y seguro (Tabla III).
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 52 Adolescente de 12 años que presenta
fiebre de tres días de evolución, con
astenia y anorexia
J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
CASO CLÍNICO
Adolescente mujer de 12 años de edad,
sin antecedentes personales ni familiares
de interés, que ingresa en nuestro centro
por cuadro febril de tres días de evolución,
acompañado de astenia y anorexia, obje-
tivándose pancitopenia en el hemogra-
ma.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Palidez cutánea; pequeña adenopatía
latero-cervical izquierda; no visceromega-
lias. Resto sin interés.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Hemograma: Leucocitos 3.600/mm3,
con un 3% de células blásticas; hemo-
globina 9,5 g/dl; plaquetas 56.000/
mm3.
• Bioquímica: todos los parámetros den-
tro de la normalidad.
• Estudio de coagulación: tiempos plas-
máticos dentro de la normalidad. Díme-
ro D: >5.000 ng/ml.
• Ecocardiograma: normal.
• Ecografía abdominal: Hígado de tama-
ño y ecogenicidad normal. Porta y vía
biliar de calibre normal. Vesícula nor-
mal. Bazo homogéneo, no aumentado
de tamaño. Ambos riñones son de
tamaño normal, con parénquima de
grosor conservado sin dilatación de vía
excretora. Vejiga sin alteraciones. No
se observa líquido libre intraabdomi-
nal.
• Rx tórax: sin hallazgos significativos.
• Mielograma:
- Médula ósea hipercelular con abun-
dantes megacariocitos displásicos
(micro e hipoploides) y marcada infil-
tración de blastos mieloides 32%, de
los que el 55% son blastos B1 y el res-
to blastos B2 (Figs. 1 a 4).
- Diseritropoyesis (megaloblastosis,
binuclearidad, cariorrexis, punteado
basófilo) y algunos neutrófilos hipo-
granulados o con rasgos pelgeroides.
• Citoquímica:
- PAS: positividad de los blastos.
- Peroxidasas: los blastos son positi-
vos.
- NASDA: negatividad de los blastos.
- Hierro: libre e intra SRH, abundante
(+++), sideroblastos grado 0: 30%;
Grado I: 70%.
• Cariotipo de médula ósea: 46,XX [15]/
46,XX, t(8; 21) (q22; q22) [5]. (Fig. 5).
• Inmunofenotipo: CD12cit 56%; CD13
75%; CD33 83%; CD38 94%; CD117 63%;
HLA Dr 76%.
• PCR cuantitativa en tiempo real: BCR-
ABL: Negativo; AML1-ETO t(8; 21): Posi-
tivo. CBFb-MYH1 (inv 16): Negativo. PML-
293
 294 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

1 2

3 4
FIGURAS 1, 2, 3 y 4. Aspirado de médula ósea de la paciente del caso clínico. Displasia de la serie roja
(eritroblasto vacuolado) (1), displasia de la serie megacariocítica(micromegacariocito y micoromega-
carioblasto) (2), displasia de la serie mieloide (3) y blastos mieloides con bastones de Auer (4).

RARA (t 15; 17): Negativo. NPM-1: Nor-
mal.
• FISH: Sonda t(8; 21): Positivo (Fig. 6). Son-
da 11q23: Negativo. Sonda t(15; 17): Nega-
tivo.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
• La paciente es diagnosticada de Leu-
cemia Mieloblástica Aguda (M2-FAB)
con displasia multilineal, iniciándose
tratamiento quimioterápico, tras la
colocación de un catéter venoso cen-
tral, según protocolo SHOP para LANL-
2001, con buena tolerancia al mismo.
• En el día +21 post-tratamiento se prac-
tica control medular con el siguiente
resultado: médula ósea normo celular
con abundante megacariocitos displá-
sicos (micro e hipoploides), serie eri-
troide diseritropoyética (megaloblas-
tosis, cariorrexis) y persistencia de blas-
tos mieloides (21%) con stop madura-
tivo mieloide a nivel de mielocitos.
• Al final de la inducción, se aprecia en
el control medular una médula ósea
con signos mielodisplásicos y una infil-
tración del 20%, aunque AML1-ETO
negativa.
• Se inicia tratamiento con FLAG-IDA,
alcanzando la remisión completa, reci-
biendo posteriormente 2 ciclos de con-
solidación (nuevo ciclo de FLAG-IDA y
un 2º con Citarabina y Etopósido).
• Posteriormente fue sometida a Tras-
plante Alogénico de Progenitores
Hematopoyéticos de Sangre de Cordón
 Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de evolución, con astenia y anorexia
FIGURA 5. Citogenética: t(8; 21) (q22; q22).
Umbilical no emparentado HLA no
Idéntico (4/6). En la actualidad, 20
meses después del trasplante, se
encuentra en remisión hematológica
y molecular, con quimera completa y
sin datos de EICHc.
LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA
GENERALIDADES
• La Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA)
es una compleja enfermedad, caracte-
rizada por la proliferación neoplásica
clonal de blastos de estirpe mieloide.
• Representa el 15-20% de las leucemias
en la edad pediátrica.
• La incidencia es de 5 a 7 casos por
millón de habitantes/año, presentan-
do un primer pico de incidencia máxi-
ma a los dos años y un segundo duran-
te la adolescencia.
295
FIGURA 6. FISH: translocación 8; 21.
• No hay diferencias en cuanto al sexo.
• En los últimos años se ha producido un
aumento en la incidencia de LMA
secundaria a radioterapia o agentes
quimioterápicos, como alquilantes o
inhibidores de la topoisomerasa II, aso-
ciadas algunas de ellas a rasgos mie-
lodisplásicos.
CLÍNICA
• La clínica viene definida por la apari-
ción de signos y síntomas derivados de
la infiltración por células leucémicas
de la médula ósea y órganos extrame-
dulares, como palidez, anorexia, aste-
nia o sangrado, aunque el signo más
frecuente es la aparición de fiebre en
casi la mitad de los pacientes.
• Puede aparecer Coagulación Intravas-
cular Diseminada en cualquier tipo de
LMA, aunque es más frecuente en la
M3.
• La infiltración extramedular se objeti-
va con la presencia de adenopatías,
hepatoesplenomegalia, cloromas, lesio-
nes cutáneas y, más raramente, infil-
tración testicular.
• Un 15% de los niños con LMA presen-
tan al diagnóstico infiltración del Sis-
tema Nervioso Central.
 296 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa

TABLA I. Clasificación LMA según la FAB. TABLA II. Clasificación LMA según la OMS.

M0: LMA mínimamente diferenciada 1. LMA con alteraciones citogenéticas

M1: LMA sin maduración recurrentes:
- LAM con t(8;21)
M2: LMA con maduración
- LMA con inv(16)
M3: LMA promielocítica - LMA con t(15;17)
M4: LMA mielomonocítica - LMA con 11q23
M5: LMA monolítica 2. LMA con displasia multilineal
M6: LMA eritroide 3. LMA y SMD secundarios a tratamientos
M7: LMA megacariocítica 4. LMA no clasificable:
- M0 a M7 (excepto M3)
- Leucemia aguda basófila
- Panmielinosis aguda con mielofibrosis
- Sarcoma mieloide
• Aquellos con hiperleucocitosis al diag-
nóstico pueden presentar signos y sín- 5. LMA de línea ambigua (bifenotípicas)
tomas de leucostasis, generalmente
a nivel pulmonar y cerebral.
• En la actualidad existen dos clasifica-
DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN ciones, una primera, anterior en el tiem-
• Se produce al estudiar la médula ósea po, denominada FAB (Grupo Coopera-
y observar la aparición de mieloblas- tivo Franco-Americano-Británico) (Tabla
tos en un porcentaje superior al 20% I) y una segunda más reciente, propues-
de la celularidad medular. ta por la Organización Mundial de la
• La clasificación viene dada por estu- Salud (Tabla II).
dios morfológicos, citoquímicos, inmu- • En la tabla III se indican los marcado-
nofenotípicos y citogenéticos. res más específicos de LMA.

TABLA III. Marcadores más característicos de las LMA

M0 M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7 LLA
HLA-DR ++ ++ + - ++ ++ + - +
CD11b + + + - +++ +++ - - -
CD13 +++ +++ +++ +++ +++ ++ ++ + +/-
CD14 - + + - +++ +++ - - -
CD15 - - +++ + + + - - -
CD33 +++ +++ +++ +++ +++ +++ ++ + +/-
CD41,CD61 - - - - - - - +++ -
Glicof. A - - - - - - +++ - -
TdT ++ + + - - - - - +++
CD117 +++ +++ ++ + ++ ++ + -
CD2 + + - ++ ++ - - - +++
CD7 + + - - - - - ++ ++
CD19 + ++ - - - - - ++++
CD34 +++ ++ ++ - + - - + ++
 Adolescente de 12 años que presenta fiebre de tres días de evolución, con astenia y anorexia 297

TABLA IV. Factores pronóstico en leucemia mieloblástica aguda.

Pronóstico favorable Pronóstico desfavorable

Citogenética T(15; 17), t(8; 21), inv(16) Monosomía 7, monosomía 5
Leucocitos al diagnóstico < 100.000/mm3 > 100.000/mm3
LMA secundaria No Sí
Subtipo FAB M1-M2 con bastones de Auer, El resto
M3, M4eo
Ciclos hasta remisión completa 1 >1

PRONÓSTICO • En las recaídas, el tratamiento de res-

• En la tabla IV se reflejan los factores
pronósticos en la LMA.
• En la actualidad entre el 80 y el 90%
de los pacientes alcanzan la remisión
completa, siendo la tasa de superviven-
cia, a los cinco años del diagnóstico, de
aproximadamente un 60%.
TRATAMIENTO
• El tratamiento se basa en regímenes
quimioterápicos que contienen antra-
ciclinas, citarabina y etopósido, recibien-
do normalmente un mínimo de cuatro
ciclos y en algunos casos, intensifica-
ción mediante trasplante autólogo de
progenitores hematopoyéticos, siem-
pre y cuando, teniendo en cuenta, deter-
minados factores pronósticos, no deban
ser sometidos a un trasplante alogéni-
co de progenitores hematopoyéticos en
primera remisión completa.
• El caso clínico que presentamos, es una
de esas situaciones, LMA con displasia
multilineal, no respondedora al primer
ciclo de tratamiento citostático.
cate incluye el trasplante alogénico.
Además, deben recibir profilaxis del Sis-
tema Nervioso Central mediante qui-
mioterapia intratecal.
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 53 Niña de 11 años de edad con nevus
pigmentado congénito gigante, que
presenta cefalea, vómitos y diplopia
M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, L. Izquierdo Palomares

CASO CLÍNICO EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

Niña de 11 años de edad, con historia
de nevus pigmentado congénito gigante,
que acude a urgencias por cefalea, vómi-
tos y diplopia de una semana de evolu-
ción. Afebril.
• Analítica general sin hallazgos reseña-
bles.
• Debido a la clínica de hipertensión
intracraneal se realiza TC craneal urgen-
te sin contraste que muestra un área
de hiperatenuación en el tegumento

EXPLORACIÓN FÍSICA
Buen estado general, con desarrollo
somático normal y Tanner 1-2. Nevus pig-
mentado congénito gigante que ocupa la
espalda, extendiéndose hasta alcanzar la
zona areolar izquierda y línea media axi-
lar derecha (Fig. 1) y múltiples nevus pilo-
sos de entre 1 y 3 cm de diámetro distri-
buidos por todo el cuerpo (Fig. 2). Cons-
ciente y orientada, presenta paresia cuar-
to par craneal derecho y proptosis ligera
de dicho ojo; resto de pares craneales nor-
males Campimetría por confrontación nor-
mal. Fondo de ojo: papilas ópticas de bor-
des precisos, ligera congestión venosa, no
se objetiva pulso venoso. Fuerza, masa
muscular y tono normales. Reflejos mio-
táticos exaltados en los cuatro miembros.
Reflejo cutáneo plantar flexor bilateral.
Dificultad para el tándem. No dismetría.
No rigidez de nuca. FIGURA 1. Nevus pigmentado congénito gigante,
Resto de la exploración por órganos y que muestra zona cicatricial en su centro por dos
aparatos normal. intervenciones previas.

299
 300 M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, L. Izquierdo Palomares

FIGURA 3. TC craneal sin contraste: hiperatenua-

ción en el tegumento pontino.
FIGURA 2. Nevus pilosos múltiples.

pontino compatible con aumento en

el contenido de melanina, sin hidroce-
falia (Fig. 3).

EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Con el diagnóstico de presunción de
Melanosis neurocutánea (MNC), se com-
pleta el estudio con:
• RM de cráneo y médula espinal con
gadolinio: no objetiva alteraciones.
FIGURA 4. Extensión de citocentrífuga del LCR. Pre-
• Análisis por dermatología de las lesio- sencia de células neoplásicas, algunas de las cua-
nes, descartando degeneración malig- les contienen melanotonina.
na de las mismas.
• Punción lumbar: leucocitos 25
células/ml (99% linfocitos), glucosa 52 Confirmado el diagnóstico de MNC, se
mg/dl y proteínas 32 mg/dl. La citocen- inició tratamiento con dexametasona, con
trífuga del LCR evidencia infiltración mejoría clínica en 72 horas.
por células neoplásicas, algunas de las Se administró vincristina, cisplatino y
cuales contienen gránulos de melani- etopósido con regular tolerancia. Poste-
na (Fig. 4). riormente se administraron dos ciclos de
 Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito gigante, que presenta cefalea, ...
TABLA I. Criterios diagnósticos de melanosis neu-
rocutánea.
• Nevus cutáneos pigmentados grandes:
- Para recién nacidos y niños, mayores de
9 cm en el cráneo y de 6 cm en el resto
del cuerpo
- Para adultos, mayores de 20 cm de
diámetro; o pequeños pero numerosos
(3 ó más)
y siempre asociados a melanosis o
melanoma meníngeo
• Sin evidencia de melanoma cutáneo,
excepto en aquellos pacientes en los que
las lesiones meníngeas sean
histológicamente benignas
• Ausencia de melanomas meníngeos,
salvo en los pacientes en los que las
lesiones cutáneas sean histológicamente
benignas
temozolomida con cierta respuesta inicial
y buena tolerancia. A las dos semanas de
finalizar el segundo ciclo reaparecieron
los síntomas de hipertensión intracrane-
al, mostrando escasa respuesta al incre-
mento de la dosis de dexametasona, pre-
cisando morfina por cefalea intensa. La
paciente falleció diez días después.
La supervivencia, tras el inicio de la sin-
tomatología neurológica, fue de 5 meses.
MELANOSIS NEUROCUTÁNEA
GENERALIDADES
• La MNC es un síndrome originado por
un error congénito de la morfogénesis
del neuroectodermo embrionario. El
término melanosis en esta entidad
hace referencia a un exceso de células
melanóticas en las meninges.
• Fue descrita por primera vez en 1861
por Rokitansky en una niña de 14 años
301
con nevus pigmentado gigante e hidro-
cefalia secundaria a melanosis lepto-
meníngea, confirmada en el estudio
necrópsico.
• Hasta 1972, Fox no establece los crite-
rios diagnósticos, posteriormente revi-
sados en 1991 por Kadonaga y Frieden,
siendo éstos los aceptados en la actua-
lidad (Tabla I).
• La incidencia de nevus melanocítico
congénito gigante es de 1 por cada
20.000 a 50.000 nacidos vivos.
• Aproximadamente una cuarta parte
de los pacientes con nevus gigante pre-
sentan melanosis en sistema nervioso
central (SNC). En ellos se recomienda
efectuar una RM cerebral con una
periodicidad de 6 meses inicialmente
y cada 12 meses a partir de los 3 años.
CLÍNICA
Lesiones cutáneas
• Las lesiones cutáneas más comunes de
la MNC son la presencia de nevus pig-
mentados gigantes, frecuentemente
asociados a lesiones satélites en for-
ma de pequeños nevus.
• Los pacientes que presentan lesiones
en cuero cabelludo, cara, cuello o línea
media posterior tienen mayor riesgo
de desarrollar una MNC y malignidad
en las células melánicas leptomenín-
geas.
Clínica neurológica
• La afectación neurológica suele ser pro-
gresiva.
• En los casos sintomáticos, la mayoría
de los pacientes presentan alteracio-
nes neurológicas en los primeros 2 años
de vida.
• El 64% de los casos sintomáticos se ini-
cian con síntomas de hipertensión
intracraneal secundaria a hidrocefalia
 302 M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, L. Izquierdo Palomares
TABLA II. Clínica neurológica en la MNC.
• Hidrocefalia
• Neuropatías craneales, sobre todo del VI y
VII pares craneales
• Crisis convulsivas parciales o
generalizadas
• Ataxia
• Déficits neurológicos focales
• Retraso mental
• Mielopatía compresiva
comunicante debida a la acumulación
de células melanóticas en los espacios
subaracnoideos de la base del cráneo,
con la consiguiente dificultad para la
reabsorción del LCR. Con menor fre-
cuencia, la hidrocefalia es de tipo no
comunicante por estenosis del acue-
ducto de Silvio (Tabla II).
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la MNC se basa en los
criterios diagnósticos previamente expues-
tos. El estudio del LCR será de ayuda una
vez iniciada la clínica neurológica (Tabla
III). La prueba de imagen más sensible es
la RM con y sin gadolinio. En la tabla IV se
describen las malformaciones asociadas.
TRATAMIENTO
• La mayoría de los nevus cutáneos
gigantes que malignizan lo hacen en
la primera década de la vida, por lo que
para prevenirlo algunos autores preco-
nizan su resección quirúrgica, siempre
y cuando se haya descartado la afecta-
ción del SNC asociada.
• Los citostáticos empleados en el trata-
miento de la MNC una vez que se ha
iniciado la clínica neurológica, son
aquellos del melanoma metastático.
TABLA III. Hallazgos licuorales en la MNC.
• Citoquímica:
- Leucocitosis
- Hiperproteinorraquia
- Glucorraquia normal o disminuida
• Citología:
- Tinción de Mason-Fontana
- Técnicas de inmunohistoquímica con
anticuerpos específicos del melanoma
- Análisis ultraestructural
TABLA IV. Malformaciones asociadas a la MNC.
• En fosa posterior:
- Dandy-Walker
- Chiari tipo I
- Megacisterna magna
- Hipoplasia cerebelosa
- Quistes aracnoideos
• En médula espinal:
- Lipomas
- Siringomielia
• Alteraciones vasculares del SNC:
- Telangiectasia de la pía
- Síndrome de Sturge-Weber
- Hemorragias subaracnoideas
- Malformaciones arteriovenosas
• Neurofibromatosis
• Otros:
- Síndrome de West
Sin embargo, ningún esquema quimio-
terápico ha logrado mejorar signifi-
cativamente la supervivencia de estos
pacientes. La radioterapia tampoco
modifica el curso fatal de la enferme-
dad.
PRONÓSTICO
La MNC sintomática tiene mal pronós-
tico, falleciendo el 70% de los pacientes en
los primeros 10 años de vida. El desarrollo
 Niña de 11 años de edad con nevus pigmentado congénito gigante, que presenta cefalea, ...
de clínica neurológica progresiva es suge-
rente de malignización de la melanosis
leptomeníngea.
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 54 Adolescente de 13 años con dolor
abdominal recurrente, poliuria-polidipsia,
nicturia, temblores distales y calambres
E. García Martínez, M. Antón Gamero, F. Claverie-Martín,
D. García Aldana

CASO CLÍNICO profilaxis antirraquítica. Introducción de

Paciente de 13 años remitida a Unidad
de Nefrología Pediátrica para estudio de
nefrocalcinosis bilateral como hallazgo
casual en estudio ecográfico realizado por
dolor abdominal recurrente.
ANAMNESIS
Poliuria-polidipsia desde el destete.
Ingesta diaria de 3 litros, incluso noctur-
na. Nicturia. Temblores distales y calam-
bres que en los últimos meses se han
hecho más frecuentes. Bajo rendimiento
escolar.Trastorno depresivo en seguimien-
to por Unidad de Salud Mental Infanto-
Juvenil.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre sano con abundante ingesta de
líquidos. Madre, sana. 3 Hermanas meno-
res (dos hermanas gemelas) sanas. Abue-
la paterna con cólicos nefríticos de repe-
tición, nefrectomizada; ingesta abundan-
te de líquidos.
ANTECEDENTES PERSONALES
Gestación normoevolutiva. Ecografías
prenatales normales. Parto a término, vagi-
nal y eutócico. Peso 3.250 g. Periodo neo-
natal cursó sin incidencias. Recibió lactan-
cia materna durante 2 meses y vitamino-
alimentación complementaria sin com-
plicaciones. Mala curva ponderal por mala
comedora. Vacunación correcta. Enferme-
dades anteriores:
• Infecciones urinarias de repetición en
los 2 primeros años de vida.
• Enfermedad de Perthes a los 5 años de
vida que precisó osteotomía.
• Defecto de refracción (miopía): usa len-
tes correctoras.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
SOLICITADOS
• Hemograma: Hb 13,1 g/dl, Hto 39,4%,
leucocitos y plaquetas normales.
• Ionograma normal.
• Valoración de equilibrio ácido-base:
- Gasometría venosa: pH 7,35, bicarbo-
nato 20 mmol/L, Anión GAP normal,
lactato normal.
- pH en primera orina fresca de la
mañana: pH 7, densidad 1005.
• Valoración de metabolismo mineral:
Calcio sanguíneo 7,8 mg/dl, fósforo san-
guíneo 5,2 mg/dl, hormona paratiroi-
dea 250 pg/ml.
• Niveles de Magnesio sanguíneo: 0,8
mg/dl.
• Función renal: Aclaramiento de creati-
nina de 45 ml/min/1,73 m2. Defecto de
concentración urinaria (Vol% 5,4%).

305
 306 E. García Martínez, M. Antón Gamero, F. Claverie-Martín, D. García Aldana

FIGURA 2. Rx AP de tórax (a los 3 años de vida). La

flecha señala imágenes de nefrocalcionosis, visi-
bles en ambos polos renales superiores.

FIGURA 1. Rx simple de abdomen con nefrocalci-

nosis.

Excreción elevada de calcio (índice cal-

cio/creatinina de 0,35 mg/mg), no pro-
teinuria (índice proteína/creatinina
0,17). Hipocitraturia. Oxaluria y cistinu-
ria normales. Test de acidificación de
orina con furosemida: positivo para
defecto de acidificación distal.
• Rx simple de abdomen con NEFROCAL-
CINOSIS (Fig. 1) (que ya podía intuirse
en radiografías previas, por motivos
diferentes, a los 3 y 6 años de vida, como
se aprecia en las figuras 2 y 3). FIGURA 3. Rx AP de caderas (con 6 años de vida).
• Ecografía renal con depósito medular Se observa calcificación en polos renales inferio-
de calcio (Fig. 4). res (flechas).

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de Hipomagnese-
mia Familiar con Hipercalciuria, se inicia
tratamiento con suplementos orales de
magnesio y citrato, junto a hidroclorotia-
zida oral. Con ello se consigue la normali-
zación de la calciuria y del hiperparatiro-
dismo secundario, mejoría de los niveles
de magnesio y del rendimiento escolar y
el trastorno depresivo.
ESTUDIO GENÉTICO Y CONSEJO GENÉTICO
Estudio genético de posibles mutacio-
nes en los genes de la familia de las clau-
dinas que se realiza en padres y herma-
 Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente, poliuria-polidipsia, nicturia, ... 307

NEFROCALCINOSIS

CONCEPTO
Depósito de calcio en el tejido renal
que puede detectarse mediante técni-
cas ecográficos o TAC. En casos severos
puede apreciarse en la radiología simple
de abdomen.

FIGURA 4. Ecografía abdominal: Riñón con depó-
sito medular de calcio.
ETIOLOGÍA
Son múltiples las causas que pueden
provocar los depósitos de calcio en el
parénquima renal. Las más comunes se
reseñan en la tabla I.

nas (Fig. 5): Mutación G20D (paciente FISIOPATOLOGÍA

homocigota; padres y hermanas, hetero-
cigotos) en el gen de la Claudina 19 (cro-
mosoma 1). Probabilidad de padecer la
enfermedad con los dos padres heteroci-
gotos para la mutación: 25%.
El mecanismo fisiopatológico es
similar al de la nefrolitiasis, producién-
dose la precipitación del calcio por una
concentración elevada del mismo en
orina.

Ingesta de líquidos elevada

Litiasis renal
Nefrectomizada

HETEROCIGOTA G20D HETEROCIGOTO G20D

Mg 2,1 mg/dl Mg 4,4 mg/dl
pHu 5,5, Ca/Cr 0,1 pHu 5,5, Ca/Cr 0,2

25%
PROBABILIDAD

HOMOCIGOTA G20D HETEROCIGOTA G20D HETEROCIGOTA G20D HETEROCIGOTA G20D

Mg 2,1 mg/dl Mg 2,1 mg/dl Mg 2 mg/dl Mg 2,2 mg/dl
pHu 6, Ca/Cr 0,02 pHu 6, Ca/Cr 0,02 pHu 6, Ca/Cr 0,06 pHu 6,5, Ca/Cr 0,11

FIGURA 5. Estudio genético familiar y posibles resultados de la descendencia.

 308 E. García Martínez, M. Antón Gamero, F. Claverie-Martín, D. García Aldana

TABLA I. Causas de nefrocalcinosis . COMPLICACIONES

• Deterioro de la función renal.
• Diuréticos • Acidosis tubular renal distal secun-
• Corticosteroides daria a alteración túbulo-intersticial.
• Síndrome de Cushing • Hiperparatiroidismo secundario para
• Tratamiento/intoxicación por vitamina D tratar de mantener la calcemia.
• Intoxicación por vitamina A
• Sarcoidosis
• Hipercalcemia
HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON
• Inmovilización
HIPERCALCIURIA
• Hiperfosfatasia
• Hiperparatiroidismo
• Síndromes y cromosomopatías GENERALIDADES
- Síndrome de Williams • Trastorno tubular primario raro que cur-
- Trisomia 21 sa con pérdida urinaria de magnesio
- Síndrome oculocerebrorrenal debido a alteración del gen de la Clau-
- Sindrome de Beckwith-Wiedemann dina-16 (cromosoma 3) que codifica la
- Xantomatosis cerebrotenidinosa
proteína paracelina-1, que conlleva una
• Tubulopatías con hipercalciuria:
- Enfermedad de Dent
alteración del transporte paracelular
- Síndrome de Bartter de magnesio y calcio en la porción grue-
- Hipercalciuria idiopática sa del asa ascendente de Henle.
- Pseudohipoaldosteronismo • El defecto se transmite de forma auto-
- Acidosis tubular distal sómica recesiva.
- Cistinosis
• Recientemente se han descrito muta-
- Raquitismo hipofosfatémico en
tratamiento ciones del gen de la Claudina-19, una
- Hipomagnesemia familiar de las cuales, la más frecuente en los
- Hiperoxaluria pacientes españoles, tiene mayor pro-
• Enfermedades metabólicas babilidad de asociar anomalías ocula-
- Cistinosis res.
- Glucogenosis
- Aciduria metilglutárica
- Tirosinemia FISIOPATOLOGÍA
Existe una alteración del transporte
pasivo (gradiente eléctrico) paracelular de
magnesio y calcio por alteración de las
tight-junctions. Las consecuencias son
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • Hipomagnesemia: por pérdida masiva
• En la mayoría de los casos las interven- de magnesio en orina (EFMg > 15%)
ciones van dirigidas a reducir el hiper- • Normo o hipocalcemia, hipercalciuria
paratiroidismo secundario y puede ser e hiperparatiroidismo: los niveles de
necesaria la paratiroidectomía. calcio pueden mantenerse a expensas
• El uso de calcimiméticos podría ser de la reabsorción transcelular de cal-
útil. cio dependiente de PTH (hiperparati-
• Se debe realizar estudio metabólico roidismo secundario asociado).
completo y en caso de detectarse ano- • Nefrocalcinosis por la hipercalciuria
malía iniciar tratamiento específico. favorecida por la hipocitraturia induci-
 Adolescente de 13 años con dolor abdominal recurrente, poliuria-polidipsia, nicturia, ... 309

da por depleción intracelular de mag- PRONÓSTICO Y EVOLUCIÓN

nesio. • Un tercio de los pacientes presentan insu-
• La nefrocalcinosis condicionaría nefro- ficiencia renal crónica al diagnóstico.
patía túbulo-intersticial y acidosis tubu- • El filtrado glomerular va disminuyen-
lar distal además de progresión inexo- do progresivamente independiente-
rable a insuficiencia renal crónica mente del tratamiento recibido.
• En su evolución un tercio de los pacien-
CLÍNICA tes alcanzaran IRC terminal en la 2ª-3ª
Síntomas frecuentes década de la vida o terminarán en tras-
• Poliuria. plante renal.
• Infección urinaria.
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 55 Adolescente de 13 años con lesiones
anulares pruriginosas múltiples en
extremidades
R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez,
J.C. Moreno Giménez
CASO CLÍNICO
Adolescente mujer de 13 años sin ante-
cedentes personales ni familiares de inte-
rés, afincada en medio rural, que consul-
ta por múltiples lesiones en cara interna
de muslo y pierna izquierda de 1 mes y
medio de evolución. El cuadro comenzó
como una única lesión en muslo, disemi-
nándose posteriormente por todo el
FIGURA 1. Lesiones anulares en miembro inferior
izquierdo.
miembro inferior izquierdo. No presenta-
ba fiebre ni afectación del estado general.
Resto de la exploración dentro de la nor-
malidad.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Múltiples placas anulares, de borde eri-
tematoso bien definido, con vesiculopús-
tulas y centro aclarado, distribuidas en
muslo y pierna izquierda (Figs. 1 y 2). Se
FIGURA 2. Detalle de las lesiones.
311
 312 R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez

acompañan de prurito y tienden a la con- TABLA I. Especies de dermatofitos según el hábi-

fluencia. No presenta lesiones contralate- tat habitual.
rales, palmoplantares ni afectación de
Antropofílicos
mucosas.
• T. rubrum
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • T. concentricum
• T. mentagrophytes
• Luz de Wood: fluorescencia amarilla de
• T. soundanense
las lesiones. • T. schoenleinii
• Examen directo con tinción KOH: pre- • T. tonsurans
sencia de hifas tabicadas y ramificadas. • T. violaceum
• Cultivo en medio de Sabouraud: posi- • M. aedouinii
tivo para Microsporum canis. • E. floccossum

Zoofílicos
DIAGNÓSTICO
• T. mentagrophytes
Tinea corporis.
• T. verrucosum
• T. equinum
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN • M. equinum
• Griseofulvina a 20 mg/kg/24 h, vía oral, • M.canis
durante 6 semanas. • M. gallinae
• La paciente presentó aclaramiento de
Geofílicos
las lesiones con disminución del pru-
rito a los pocos días del tratamiento, • T. longifusum
progresando hasta la curación total de • T. ajelloi
• M. gypseum
las lesiones sin presentar efectos adver- • M. praecox
sos ni complicaciones. • M. fulvum
• M. nanum

TINEA CORPORIS

ETIOLOGÍA te aislados en nuestro medio son el Tri-

• Los dermatofitos se dividen clásica-
mente en tres géneros: Trichophyton,
Epidermophyton y Microsporum. Se han
descrito más de cuarenta especies, de
las cuáles ninguna forma parte de la
flora normal de la piel.
• Clasificamos las formas patógenas para
el ser humano según su hábitat natu-
ral en hongos antropofílicos, geofílicos
y zoofílicos (Tabla I).
• Todos los dermatofitos pueden produ-
cir una tiña sobre piel normal.
• Los dermatofitos causantes de lesio-
nes en piel lampiña más frecuentemen-
chophyton mentagrophytes, el Micros-
porum canis, el Tricophyton rubrum y
en menor proporción el M. gypseum y
el Epidermophyton floccosum.
• El origen de la infección suele ser una
lesión activa de un animal, de otro niño
o del suelo, sin poder descartar la trans-
misión indirecta por objetos.
• El periodo de incubación es de 1-3
semanas.
CLÍNICA
• La clínica más frecuente consiste en
placas eritematoescamosas circulares
 Adolescente de 13 años con lesiones anulares pruriginosas múltiples en extremidades
TABLA II. Diagnóstico diferencial de tinea corporis.
• Pitiriasis rosada de Gibert
• Impétigo en fase costrosa
• Eczema numular
• Psoriasis en placas
• Granuloma anular
con borde de progresión elevado, que
crecen excéntricamente, y un centro
más pálido, que representa la resolu-
ción de la infección.
• Las lesiones pueden ser únicas o múlti-
ples, pudiendo confluir unas con otras,
y presentando frecuentemente prurito.
• En los niños pueden aparecer lesiones
a distancia, no parasitadas, y relacio-
nadas con la respuesta inmunológica
y con la liberación de toxinas fúngicas
(hipersensibilidad).
• El grado de inflamación es variable
según el dermatofito causal. Las lesio-
nes por T. rubrum son inflamatorias y
extensas, mientras que las ocasiona-
das por M. canis son poco inflamato-
rias y múltiples.
• En ocasiones los datos clínicos son
enmascarados por el uso de corticoi-
des tópicos, desestructurándose la for-
ma circular de las lesiones y disminu-
yendo el componente inflamatorio, lo
que dificulta el diagnóstico (tinea
incógnito).
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico es fundamentalmente
clínico, pudiendo confirmarse de forma
rápida mediante el examen directo al
microscopio óptico de escamas teñidas
con hidróxido potásico (KOH) al 10%.
• La aplicación de luz de Wood origina
inmunofluorescencia amarilla si está
313
TABLA III. Tratamiento de la tinea corporis.
Formas localizadas:
• Tratamiento tópico
- Derivados azólicos
- Terbinafina
Formas extensas o afectación de faneras:
• Tratamiento sistémico
- Griseofulvina: 20-25 mg/kg/día
durante 6 semanas
- Itraconazol durante 2 semanas:
. < 10 kg: 50 mg/día ó 5 mg/kg/día
. 10-20 kg: 100 mg/48 horas
. 21-30 kg: 100 mg/día
. 31-40 kg: 100 mg/día o alternar
con 200 mg/día
. 41-50 kg: 100 mg/día alternando
con 200 mg/día
. > 50 kg: 200 mg/día
- Terbinafina durante 4 semanas
. < 20 kg: 62,5 mg/día durante 4
semanas
. 20-40 kg: 125 mg/día durante 4
semanas
. > 40 kg: 250 mg/día durante 4
semanas
presente el M. canis o plateada en la
infección por T. tonsurans, siendo nega-
tiva en el resto de parasitaciones.
• El diagnóstico definitivo requiere la
identificación del microorganismo
mediante cultivo en medio de Sabou-
reaud.
• En algunos casos se puede recurrir al
estudio histopatológico, siendo de espe-
cial utilidad la tinción con PAS.
• Desde el punto de vista clínico, debe
realizarse diagnóstico diferencial con
otros procesos que cursas con desca-
mación en fases iniciales (Tabla II).
TRATAMIENTO
• El tratamiento tópico puede ser eficaz
en lesiones poco numerosas, circuns-
critas a un área y de corta evolución.
 314 R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez
Suelen utilizarse azoles (miconazol, clo-
trimazol, ketoconazol, sertaconazol,
eberconazol) o terbinafina.
• Las lesiones múltiples o cuyo examen
directo muestre invasión de los vellos
requieren tratamiento sistémico (Tabla
III).
• En los niños, la griseofulvina se erige
como el fármaco oral de primera elec-
ción, administrándose a la dosis de 20-
25 mg/kg/día preferentemente con ali-
mentos grasos (leche), ya que favore-
ce su absorción.
• También se han utilizado con buen
resultado el itraconazol y la terbinafi-
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na, si bien su experiencia en edad
pediátrica es menor.
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