PENDAHULUAN
1.1 Pemicu
Seorang bayi laki laki lahir tanpa tempurung kepala dari seorang ibu
berusia 21 tahun. Pada saat hamil, ibu tidak pernah memeriksakan
kehamilannya ke bidan maupun ke dokter. Beberapa jam setelah lahir, bayi
tersebut meninggal. Ibu kemudian berkonsultasi ke dokter untuk mengetahui
cara pencegahan agar kelainan tersebut tidak terjadi lagi.
1.2 Klarifikasi dan definisi
1.2.1 Hamil : Proses yang diawali dengan keluarnya sel telur matang pada saluran
telur kemudian bertemu dengan sperma, keduanya menyatu membentuk sel
1.2.2
1.2.3
Melahirkan bayi
laki-laki tanpa
tempurung kepala
1
Anatom
Fisiolog
Histolo
Biokimi
Patologi
Meninggal setelah
beberapa jam setelah
lahir
Etiologi
Fatogenesis
Faktor
risiko
Manifestasi
klinis
Ibu berkonsultasi
Pencegahan dan
deteksi dini
1.6 Hipotesis
Terjadinya kegagalan perkembangan rostral neural tube yang
menyebabkan bayi laki laki tersebut lahir tanpa tempurung kepala.
1.7 Pertanyaan diskusi
1.7.1 Embriogenesis
a. Definisi
b. Proses embriogenesis
1.7.2 Sistem saraf
a. Anatomi
b. Fisiologi
c. Histologi
d. Biokimia
1.7.3 Anatomi Cranial
1.7.4 Anencephali
a. Definisi
b. Epidemologi
c. Klasifikasi
d. Etiologi
e. Manisfestasi klinis
f. Faktor resiko
g. Patogenesis
h. Terapi
i. Pencegahan
j. Pemeriksaan penunjang
1.7.5 Deteksi dini
1.7.6 Bagaimana edukasi pada kasus ini?
1.7.7 Mengapa pemeriksaan kehamilan sangat penting bagi ibu hamil?
1.7.8 Apa saja jenis pemeriksaan pada ibu hamil?
2
gangguan
embriogenesis?
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Embriogenesis
Menurut Dorlands Illustrated Medical Dictionary, embriogenesis
adalah produksi dari embrio. Perkembangan dari individu yang baru yang
terjadi secara seksual yaitu dari zigot. Secara umum, embriogenesis adalah
proses pembelahan sel dan diferensiasi sel dari embrio manusia yang terjadi
pada saat tahap-tahap awal dari perkembangan manusia. Tepatnya,
embriogenesis terjadi pada saat spermatozoa bertemu dan menyatu dengan
ovum yang disebut fertilisasi sampai akhir dari minggu ke-8 dari
perkembangan manusia.1
Perkembangan embrio dimulai dari pembelahan zygote (cleavage),
stadium morula (morulasi), stadium blastula (blastulasi), stadium gastrula
(gastrulasi), dan stadium organogenesis.1
1. Stadium Cleavage (Pembelahan)
Cleavage adalah pembelahan zygote secara cepat menjadi unit-unit
yang lebih kecil yang di sebut blastomer. Stadium cleavage merupakan
rangkaian mitosis yang berlangsung berturut-turut segera setelah terjadi
pembuahan yang menghasilkan morula dan blastomer.
Pembelahan pada manusia, berlangsung seiring dengan perangkatperangkat pelekatan dari embrio kepada dinding uterus induknya. Telur
3
2. Stadium Morula
Morula merupakan pembelahan sel yang terjadi setelah sel berjumlah
32 sel dan berakhir bila sel sudah menghasilkan sejumlah blastomer yang
berukuran sama akan tetapi ukurannya lebih kecil. Sel tersebut memadat
untuk menjadi blastodik kecil yang membentuk dua lapisan sel. Pada saat
ini ukuran sel mulai beragam. Sel membelah secara melintang dan mulai
membentuk formasi lapisan kedua secara samar pada kutup anima. Stadium
morula berakhir apabila pembelahan sel sudah menghasilkan blastomer.
Blastomer kemudian memadat menjadi blastodisk kecil membentuk dua
lapis sel. Pada akhir pembelahan akan dihasilkan dua kelompok sel. Pertama
kelompok sel-sel utama (blastoderm), yang meliputi sel-sel formatik atau
gumpalan sel-sel dalam (inner mass cells), fungsinya membentuk tubuh
embrio. Kedua adalah kelompok sel-sel pelengkap, yang meliputi
trophoblast, periblast, dan auxilliary cells. Fungsinya melindungi dan
menghubungi antara embrio dengan induk atau lingkungan luar.2
Tropoblast melekat pada dinding uterus. Sel-selnya memperbanyak
diri dengan cepat dan memasuki epitelium uterus pada tahap awal
implantasi. Setelah 9 hari, seluruh blastokista tertahan dalam dinding uterus.
Sewaktu ini berlangsung, sel-sel yang berada disebelah bawah dari masa sel
dalam menyusun diri menjadi suatu lapisan yang disebut endoderm primer,
yang akan membentuk saluran pencernaan makanan. Sel-sel sisa dari masa
sel dalam memipih membentuk suatu keping yaitu, keping embrio. Antara
keping embrio dan tropoblast yang menutupi timbulnya suatu rongga
Stadium Blastula
Blastulasi adalah proses yang menghasilkan blastula yaitu campuran
banyak
pembuluh
darah
yang
berhubungan
dengan
penyokong.
Jaringan
tropoblast
dengan
mesoderm
yang
mengandung pembuluh darah dari tali pusat berada pada tangki penyokong.
Jaringan tropoblast dengan mesoderm yang mengandung pembuluh darah
disebut korion dengan dinding uterus membentuk plasenta. Korion dapat
berlekatan sekali dengan jaringan maternal, tetapi masih dapat berdekatan
sekali atau dapat berdekatan sangat erat sehingga kedua jaringan tidak dapat
dipisahkan tanpa merusak jaringan induk manpun fetus.2
5.
Stadium Organogenesis
Organogenesis merupakan stadium terakhir dari proses perkembangan
Serebrum adalah bagian terbesar dari otak yang terdiri dari dua
hemisfer. Hemisfer kanan berfungsi untuk mengontrol bagian tubuh sebelah
kiri dan hemisfer kiri berfungsi untuk mengontrol bagian tubuh sebelah
kanan. Masing-masing hemisfer terdiri dari empat lobus. Bagian lobus yang
menonjol disebut gyrus dan bagian lekukan yang menyerupai parit disebut
sulkus. Keempat lobus tersebut masing-masing adalah lobus frontal, lobus
parietal, lobus oksipital dan lobus temporal.
1. Lobus frontal merupakan bagian lobus yang ada di bagian paling depan
dari serebrum. Lobus ini mencakup semua korteks anterior sulkus sentral
dari Rolando. Pada daerah ini terdapat area motorik untuk mengontrol
gerakan otot-otot, gerakan bola mata; area broca sebagai pusat bicara;
dan area prefrontal (area asosiasi) yang mengontrol aktivitas intelektual .
2. Lobus parietal merupakan lobus yang berada di bagian tengah serebrum.
Lobus parietal bagian depan dibatasi oleh sulkus sentralis dan bagian
belakang oleh garis yang ditarik dari sulkus parieto-oksipital ke ujung
posterior sulkus lateralis (Sylvian). Daerah ini berfungsi untuk menerima
impuls dari serabut saraf sensorik thalamus yang berkaitan dengan segala
bentuk sensasi dan mengenali segala jenis rangsangan somatik.
3. Lobus temporal berada di bagian bawah dan dipisahkan dari lobus
oksipital oleh garis yang ditarik secara vertikal ke bawah dari ujung atas
sulkus lateral. Lobus temporal berperan penting dalam kemampuan
pendengaran, pemaknaan informasi dan bahasa dalam bentuk suara .
4. Lobus oksipital berada di belakang lobus parietal dan lobus temporal.
Lobus ini berhubungan dengan rangsangan visual yang memungkinkan
manusia mampu melakukan interpretasi terhadap objek yang ditangkap
oleh retina mata.
b.
Gambar 2. Cerebellum3
c. Batang Otak
Batang otak berada di dalam tulang tengkorak atau rongga kepala
bagian dasar dan memanjang sampai medulla spinalis. Batang otak bertugas
untuk mengontrol tekanan darah, denyut jantung, pernafasan, kesadaran,
serta pola makan dan tidur. Bila terdapat massa pada batang otak maka
gejala yang sering timbul berupa muntah, kelemahan otat wajah baik satu
maupun dua sisi, kesulitan menelan, diplopia, dan sakit kepala ketika
bangun. Batang otak terdiri dari tiga bagian, yaitu:
1. Mesensefalon atau otak tengah (disebut juga mid brain) adalah bagian
teratas dari batang otak yang menghubungkan serebrum dan serebelum.
Saraf kranial III dan IV diasosiasikan dengan otak tengah. Otak tengah
dekat
medulla
spinalis
Kerusakan
pada
jaras
sensoris
berbeda
dengan
blood-cerebrospinal
fluid
barrier
yang
menyerupainya, suatu sel-sel koroid pada pleksus koroideus, dan dari bloodretinal barrier, yang dapat dimasukkan sebagai bagian dari SDO. Sejumlah
morfologi, karakteristik fisiologis, dan fungsional dari SDO memastikan
bahwa substrat endogen dan eksogen dalam sirkulasi umum tidak siap
menyeberang ke parenkim otak.
11
12
Fisiologi
Sistem Saraf Pusat4
1. Otak
14
Fisiologi otak4
Gambar 5.
Seperti terlihat pada gambar di atas, otak dibagi menjadi empat bagian,
yaitu:
1) Cerebrum (Otak Besar)
Cerebrum adalah bagian terbesar dari otak manusia yang juga disebut
dengan nama Cerebral Cortex, Forebrain atau Otak Depan. Cerebrum
merupakan bagian otak yang membedakan manusia dengan binatang.
Cerebrum membuat manusia memiliki kemampuan berpikir, analisa, logika,
bahasa,
kesadaran,
perencanaan,
memori
dan
kemampuan
visual.
gerak,
kognisi,
perencanaan,
penyelesaian
masalah,
dengan
makanan
ke
dalam
mulutnya
atau
tidak
mampu
mengancingkan baju.
3) Brainstem (Batang Otak)
Batang otak (brainstem) berada di dalam tulang tengkorak atau rongga
kepala bagian dasar dan memanjang sampai ke tulang punggung atau
sumsum tulang belakang. Bagian otak ini mengatur fungsi dasar manusia
termasuk pernapasan, denyut jantung, mengatur suhu tubuh, mengatur
proses pencernaan, dan merupakan sumber insting dasar manusia yaitu fight
or flight (lawan atau lari) saat datangnya bahaya.Batang otak dijumpai juga
pada hewan seperti kadal dan buaya. Oleh karena itu, batang otak sering
juga disebut dengan otak reptil. Otak reptil mengatur perasaan teritorial
sebagai insting primitif. Contohnya anda akan merasa tidak nyaman atau
terancam ketika orang yang tidak Anda kenal terlalu dekat dengan anda.
Batang Otak terdiri dari tiga bagian, yaitu:
a. Mesencephalon atau Otak Tengah (disebut juga Mid Brain) adalah bagian
teratas dari batang otak yang menghubungkan Otak Besar dan Otak
Kecil. Otak tengah berfungsi dalam hal mengontrol respon penglihatan,
gerakan mata, pembesaran pupil mata, mengatur gerakan tubuh dan
pendengaran.
b. Medulla oblongata adalah titik awal saraf tulang belakang dari sebelah
kiri badan menuju bagian kanan badan, begitu juga sebaliknya. Medulla
16
denticulatum
dan
pembuluh-pembuluh
darah.
Septum
18
tubuh
atau
disebut
juga
dengan sistem
saraf
somatik
20
organ
visceral
umum,
mengatur
menyelaraskan
dan
21
atau di dalam organ efektor. Neuron ini umumnya terdapat di dinding organ
(misalnya, lambung,usus), ketika terserabur gaganglion memasuki organ
dan membentuk sinaps dengan neuron ke dua dalam sistem saraf ini.
Histologi5
Susunan saraf manusia merupakan bagian tubuh yang paling
kompleks dan dibentuk oleh lebih dari 100 juta sel saraf (neuron), dan
didukung oleh sel-sel Glia yang jumlahnya lebih banyak. Rata-rata setiap
neuron memiliki sekurang-kurangnya seribu hubungan dengan neuron lain,
membentuk suatu sistem komunikasi yang sangat kompleks. Fungsi suatu
neuron adalah satu set proses koordinasi yang bertujuan untuk mencapai
tujuan tertentu.
Jaringan saraf tersebar di seluruh tubuh berupa jalinan komunikasi
terpadu. Secara anatomis, susunan saraf dibagi dalam susunan saraf
22
pusat (otak dan medulla spinalis) dan susunan saraf tepi (serat saraf dan
ganglion saraf). Secara struktural, jaringan saraf terdiri atas dua golongan
sel: sel saraf / neuron dan beberapa jenis sel glia (Yn.glia, perekat).
Neuron berespons terhadap perubahan (stimulus) lingkungan dengan
mengubah perbedaan potensial yang ada antara permukaan luar dan dalam
dari membran. Sel-sel dengan sifat ini disebut dapat dirangsang (exitable)
atau dapat diganggu (irritable). Neuron segera bereaksi terhadap stimulus
dan modifikasi potensial listrik dapat terbatas pada tempat yang menerima
stimulus atau dapat disebarkan ke seluruh bagian neuron oleh membran.
Penyebaran ini, disebut potensial aksi atau impuls saraf, mampu melintasi
jarak yang jauh; impuls saraf meneruskan informasi ke neuron lain, otot dan
kelenjar.
Melalui
proses
pembentukan,
analisis,
identifikasi
dan
a) Neuron multipolar, yang memiliki lebih dari dari 2 juluran, satu adalah
akson dan lainnya dendrit. Hampir semua neuron dalam tubuh adalah
multipolar.
b) Neuron bipolar, dengan satu akson dan satu dendrit. Neuron ini
ditemukan dalam ganglion koklearis dan vestibularis selain dalam retina
dan mukosa olfaktorius.
c) Neuron pseudounipolar, yang memiliki satu juluran dekat perikarion
yang bercabang menjadi 2 cabang. Juluran itu membentuk huruf T,
dengan satu cabang meluas ke ujung perifer dan satu lagi ke arah susunan
saraf pusat. Neuron ini terdapat dalam ganglion spinal, ganglion kranial.
Penggolongan neuron berdasarkan peran fungsional :
a) Neuron motoris (eferen) mengendalikan organ efektor seperti serat otot
dan kelenjar eksokrin dan endokrin.
b) Neuron sensoris (aferen), terlibat dalam penerimaan stimulus sensoris
c)
24
saraf lain. Semua akson berawal dari daerah berbentuk piramid yang
disebut akson hilok yang keluar dari perikarion. Membran plasma dari
akson disebut aksolema isinya dikenal dengan aksoplasma. Semua cabang
akson
dikenal
akson (aksoplasma)
sebagaicabang-cabang
memiliki
sedikit
kolateral.
mitokondria,
Sitoplasma
mikrotubul
dan
Hampir
semua
sinaps
menghantarkan
impuls
lewat
25
Sel-sel glia jumlahnya 10 kali lebih banyak daripada neuron pada otak
mamalia; sel-sel ini mengelilingi perikarion bersama dengan aksonnya dan
dendrit serta menempati ruang interselular. Penggolongan menurut asal dan
fungsinya. Merupakan sel jaringan antara atau penunjang sistem saraf.
Terdapat di SSP dan SST. Fungsi Glia
a. Melindungi dan menunjang neuron
b. Menyelaputi akson
c. Memberi nutrisi kepada neuron
d. Pertahanan
Tipe-tipe sel glia:
a. Oligodendrosit
Oligodendrosit (Yn, oligos, kecil + kytos, sel) menghasilkan selubung
mielin yang membentuk penyekat listrik dari neuron pada susunan saraf
pusat.
b. Sel Schwann
Sel ini memiliki fungsi yang sama dengan oligodendrosit tetapi berlokasi
di sekitar akson pada susunan saraf perifer. Satu sel schwann membentuk
mielin disekeliling satu akson, berbeda dengan oligodendrosit yang dapat
bercabang dan melayani lebih dari satu neuron beserta julurannya.
c. Astrosit
Astrosit (Yn, astron, bintang+kytos) adalah sel yang bentuknya seperti
bintang karena memiliki banyak juluran yang memancar. Sel ini memiliki
banyak filamen yang memperkuat strukturnya.astrosit mengikat neuron
pada kapiler dan piamater. Astrosit dengan beberapa juluran panjang
disebut astrosit fibrosa dan berlokasi di substansi putih (white matter);
astrosit protoplasmatis, dengan banyak cabang-cabang pendek ditemukan
ditemukan dalam substansi kelabu.
d. Sel ependim
Sel ini merupakan sel epithel kolumner rendah bersilia yang melapisi
rongga-rongga pada susunan saraf pusat.
e. Mikroglia
Sel kecil yang bentuknya memanjang dengan juluran-juluran pendek
yang iregular, inti selnya panjang dan padat, yang berbeda dengan inti
sel-sel glia lainnya yang berbentuk bulat.
26
2.2.4 Biokimia
1. Struktur sel-sel saraf
a. Sel saraf mempunyai struktur yang karakteristik6
b. Dari badan sel keluar lanjutannya yg bercabang-cabang, disebut dendrit
dan akson.
c. Melalui dendrit, neuron dapat menerima rangsangan, kemudian
rangsangan diteruskan ke akson.
d. Akson sering dikelilingi oleh sel Schwann yg diselubungi oleh suatu
sarung yg disebut mielin
e. Sarung mielin, merupakan isolator listrik yg sangat khas untuk akson
Jaringan saraf banyak mengandung lemak dan air.
2. Protein di jaringan saraf terdiri dari:
a. Albumin
b. Globulin
c. Kolagen
d. Nukleoprotein
e. Neurokeratin.
3. Senyawa penting dalam otak
a. Glutamat dan glutamin
b. Serotonin
Peranan asam glutamat
a. Penyedia senyawa gamma amino butirat, untuk aktivitas fikiran
seseorang. Pembentukan senyawa tersebut melalui reaksi dekarboksilasi
asam glutamat, yang dikatalisis oleh enzim glutamat dekarbosilase
dengan koenzim vitamin B-6.
b. Mencegah jaringan otak mengalami keracunan ammonia dengan cara
pengikatan ammonia oleh asam glutamat terbentuklah glutamin.7
Serotonin:
a. Senyawa ini dikenal sbg 5-OH-Tryptamin (trombositin = enteramin).
b. Tidak hanya terdapat di otak, tetapi dijumpai di paru, trombosit dan sel
mast.
Fungsinya:
a. Sebagai vasokontriksi dan stimulator aktivitas otak.
b. Serotonin di jaringan otak diikat oleh protein, dan bila ada rangsangan,
serotonin dilepaskan.
Kerjanya:
Tidak lama sebab diuraikan secepatnya oleh MAO (mono-amino
oksidase) sehingga menghasilkan metabolit 5-HIAA (5- Hydroxy Indole
acetic acid) yang akan diekskresikan ke dalam urine.
27
28
29
sebagai
pengangkut
ulang-alik
untuk
pergerakan
ion
30
model
ini,
protein
pembawa
berada
dalam
dua
konformasi/bentuk utama.
Keadaan pong, protein terpanjang dengan konsentrasi zat terlarut
tinggi, dan molekul zat terlarut berikatan dengan zat pembawa. Transpor
terjadi jika perubahan konformasi menyebabkan protein pembawa
terpanjang oleh konsentrasi zat terlarut yang kebih rendah (keadaan ping).
Proses ini bersifat reversible total, dan aliran netto yang menembus
membran tergantung pada gradient konsentrasi. Laju zat terlarut memasuki
sel malalui difusi terfasilitasi ditentukan oleh faktor-faktor berikut: 1.
Gradien konsentrasi di kedua sisi membran. 2. Jumlah pembawa yang
tersedia (ini adalah tahap control utama). 3. Kecepatan interaksi antara zat
terlarut dan pembawa. 4. Kecepatan perubahan konformasi protein
pembawa, baik dalam keadaan terisi maupun kosong.
Hormon mengatur difusi membrane yang terfasilitasi dengan
mengubah jumlah pengangkut yang tersedia. Insulin meningkatkan transport
glukosa di lemak otot dengan merekrut transporter cadangan intrasel.
Insulin juga meningkatkan transport asam amino di hati dan jaringan lain.
31
dan
segmen
membran
yang
bersangkutan
mengalami
32
Sutura
Tulang-tulang tengkorak kepala dihubungkan satu sama lain oleh
tulang bergerigi yang disebut sutura. Sutura-sutura tersebut adalah :
1) Sutura coronalis yang menghubungkan antara os frontal dan os parietal.
2) Sutura sagitalis yang menghubungkan antara os parietal kiri dan kanan.
33
2. Strucktur cranial
34
atau
membutuhkan
pembedahan
untuk
memperbaikinya.
35
sebaiknya
mengkonsumsi
asam
folat
minimal
sebanyak
400
mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada Rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga
merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang
abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paruparu dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal
yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan
ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa
disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia
esophagus.
4. Faktor genetik dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang
diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap
sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi
kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga
bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama
pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan
kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir dengan
kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita
ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan
terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan
bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen
yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).
2.4.4 Manisfestasi klinis 16,17
Anensefali adalah sebuah kelainan otak, dimana otak tidak
berkembang secara sempurna. Perkembangan yang tidak sempurna ini,
dikarenakan neuroporus rostralis (lubang buluh saraf bagian depan) tidak
menutup sempurna. Sedangkan spina bifida yang juga merupakan NTDs
(Neural Tube Defects), mengalami penutupan tidak sempurna pada neural
tube bagian caudal. Anensefali termasuk penyakit yang jarang terjadi. Ia
36
dialami oleh 1 sampai 5 janin dalam 1000 janin dengan janin dari ras kulit
putih mempunyai kemungkinan yang lebih besar daripada janin dari ras
kulit hitam. Anensefali ini lebih banyak diderita oleh janin perempuan dan
penduduk Irlandia dan Eropa lebih banyak menderita penyakit ini daripada
penduduk Asia. Resiko berulangnya kejadian anensefali pada suatu
kehamilan, adalah sekitar 4%. Recurrent risk ini bisa meningkat menjadi
10% jika sang Ibu telah 2 kali mempunyai janin yang menderita anensefali.
Manifestasi klinis dari Anensefali adalah sebagai berikut:
1. Gambaran klinis yang pasti terjadi
Pada penderita anensefali, terdapat gangguan atau defek yang besar
pada bagian otak yang dasar. Mereka mengalami defek pada kalfarium,
meninges, dan scalp. Hal ini dikarenakan neuroporus rostralis yang
merupakan
neural
tube
bagian
atas,
tidak
menutup
dengan
polyhydramnios.
3. Gambaran klinis tambahan
Para penderita anensefali,
juga
bisa
menunjukkan
beberapa
menerangkan bahwa bayi dengan anensefali masih bisa sadar. Hal ini
dikarenakan batang otak yang masih ada, masih mengandung neuron,
percabangan neuron, traktus serat, dan lainnya, yang bisa mendorong
adanya kesadaran.
Seorang bayi yang mengalami anensefali dilahirkan dan bisa hidup
selama beberapa hari, kemungkinan bisa merespon pada rangsangan
auditori, vestibular, dan rangsang nyeri yang dipersarafi oleh batang otak,
diensefalon, ataupun medulla spinalis. Selain itu, bayi tersebut juga masih
mungkin untuk merespon rangsangan pada ekstremitas. Berbeda halnya jika
batang otak pada bayi dengan anensefalon, juga mengalami kerusakan. Bayi
tersebut dalam keadaan buta, tuli, dan tidak bisa merespon rangsang nyeri.
Kerusakan batang otak bisa didiagnosis dengan ada tidaknya apnea pada
bayi tersebut.
2.4.5 Faktor resiko18
a. Faktor ibu usia resiko tinggi
b. Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya
c. Hamil dengan kadar asam folat rendah
d. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
e. Kekurangan gizi (malnutrisi)
f. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan
Ada beberapa hal yang dapat dilakukan dalam pencegahan
anensefalus yaitu pemberian asam folat selama masa kehamilan dan
pemeriksaan kandungan dengan ultrasonografi.Pemberian asam folat yang
cukup dapat mengurangi resiko perkembangan bayi cacat dan pemeriksaan
prenatal sangat penting dilakukan untuk mengetahui kondisi bayi pada
trimester awal serta mendeteksi adanya kelainan pada bayi.
2.4.6 Patogenesis
Asam folat yang kuat sangat diperlukan dalam perkembangan sel yang
berperan pada saat sintesis asam nukleat dan asam amino. Defisiensi asam
folat bisa menyebabkan terjadinya anemia megaloblastik dan neural tube
defects. Beberapa bukti mendukung teori bahwa suplementasi asam folat
menyebabkan terjadinya penurunan angka kejadian neural tube defects dan
pemberian asam folat antagonis menyebabkan terjadinya peningkatan
kejadian neural tube defects . Konsentrasi asam folat pada serum dan sel
38
darah merah pada ibu hamil yang melahirkan anak dengan neural tube
defects lebih rendah dari ibu hamil yang melahirkan anak normal . Profil
biokimia ibu hamil yang melahirkan anak dengan neural tube defects tidak
hanya rendah pada konsentrasi serum folat, akan tetapi terjadi peningkatan
konsentrasi dari homosistein dan asam metilmalonik, dan penurunan
konsentrasi vitamin B12.19 Hal ini menyatakan bahwa abnormalitas
metabolisme asam folat juga bisa menyebabkan neural tube defects terlebih
dari defisiensi nutrisi yang sederhana . Kadar homosistein pada cairan
ketuban meningkat pada fetus yang mengalami neural tube defects.20
Patogenesis terjadinya neural tube defects masih belum diketahui
pasti. Beberapa hipotesis telah dikemukakan bahwa asam folat memfasilitasi
kecepatan pembelahan sel pada saat penutupan tabung neural. Kadar asam
folat yang rendah menyebabkan kurang adekuatnya kecepatan pembelahan
sel dan masalah ini bisa diselesaikan dengan pemberian suplementasi asam
2.4.7
folat.21
Pemeriksaan penunjang22
1. Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
2. Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfafetoprotein)
3. Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung
saraf)
4. Kadar estriol pada air kemih ibu
5. USG
6. Pemeriksaan anak dengan Ancephalus terkait x akibat stenosis
akueduktus. Riwayat prematuritas masa lalu dengan perdarahan
intrakranial, meningitis/ensefalitis adalah penting untuk pemastian. Bintik
cafe-au-lait multipel dan tanda klinis neutrofil bromatosis lain mengarah
pada stenosis akueduktus sebagai penyebab Ancephalus. Pemeriksaan
meliputi infeksi yang cermat, palpasi dan auskulatasi kepala dan spina.
Terapi, terapi untuk Ancephalus tergantung pada penyebabnya.
2.4.8 Pencegahan13
39
memperbesar
peluang
terjadinya
kelainan
kongenital
dan
keguguran.
d. Penuhi kebutuhan akan asam folat.
e. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis
vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila
kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin
mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing
dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan
kelenjar adrenal.
f. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui
memberi efek buruk terhadap janin.
g. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging
yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging
itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan
ibunya.
h. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH
(TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan
tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah
terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan
bisa langsung dilakukan
Penanganan dan pencegahan janin / bayi baru lahir dengan
anensephalus:
Penanganan pada bayi anensephalus akan ditujukan untuk memberikan
dukungan emosional kepada keluarga. Karena tidak ada pengobatan untuk
anenshepalus, kurangnya pembentukan otak, sekitar 75 % dapat
40
41
AFP dapat diukur melalui maternal serum screening (tes darah ibu). Kalau
tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita kelainan
NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau amniocentesis)
untuk memastikan adanya masalah. Scan mesti dilakukan diantara
kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu ke-16. Pada saat
sang janin buang air kecil di dalam kandungan ibunya, ia melepaskan zat
protein bernama alpha-fetoprotein atau AFP. Tingkat AFP yang dikeluarkan
janin yang menderita NTD, lebih besar ketimbang bayi biasa. Zat AFP ini,
melalui ari-ari, memasuki aliran darah ibunya, yang mana kalau tes darah
dapat diukur kandungan AFPnya. Anencephaly adalah kelainan yang dapat
dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang
ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil
diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil.
Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya
menunjukkan bahwa ada risiko lebih tinggi bahwa bayinya memiliki
Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes darah ibu yang tingkat
AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan
bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih
lanjut untuk memastikan apakah bayi Anda menderita salah satu kelainan
tersebut diatas.25
Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa.
Akan tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly,
mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi,
karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi,
sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi
biasa. Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan
perasaan tidak nyaman bagi sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir
premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban,
seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan
syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega. Kebanyakan kejadian
anencephaly merupakan kelainan tersendiri dan kecil kemungkinannya
untuk terulang lagi dalam keluarga yang sama. Menurut statistik tindak
terulangnya kasus anencephaly pada wanita yang sama adalah 4%. 25
42
antenatal
adalah
pemeriksaan
kehamilan
untuk
43
dengan USG. 1,50% dari seluruh ibu hamil yang melahirkan bayi dengan
kelainan kongenital tidak melakukan antenatal care, sedangkan hanya 0,36%
yang merupakan janin dari ibu hamil yang melakukan antenatal care.
2.7 Apa saja jenis pemeriksaan pada ibu hamil?28
Beberapa pemeriksaan yang biasanya dilakukan selama menjalani
masa kehamilan, diantaranya:
1. Tes darah
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui jenis golongan darah dan
jenis rhesus darah Anda. Apabila jenis rhesus Anda bertentangan dengan
sang bayi (negatif bertemu dengan positif) maka ini artinya Anda dan
bayi Anda akan membutuhkan penanganan khusus dari dokter.
Pemeriksaan darah juga dapat menunjukkan kondisi kesehatan Anda
serta sang bayi. Salah satu kelainan pada bayi yang dapat terdeteksi
melalui pemeriksaan darah adalah risiko terjangkitnya sumbing tulang
belakang pada bayi, atau yang biasa disebut dengan spina bfida.
Pemeriksaan darah tidaklah sulit dan tidak memakan waktu yang lama.
2. Tekanan darah
Dokter atau bidan akan memeriksakan tekanan darah Anda setiap kali
berkonsultasi. Tujuannya untuk memeriksa seberapa tinggi tekanan darah
Anda karena tingginya tekanan darah yang dialami oleh wanita hamil
dapat membahayakan ibu dan janin yang dikandungnya. Salah satu risiko
yang dapat ditimbulkan oleh tekanan darah tinggi adalah timbulnya
gejala pre eklampsia, sebuah kelainan pada kehamilan yang dapat
berdampak serius baik bagi Anda maupun sang bayi.
3. Pemeriksaan air seni
Pemeriksaan air seni dilakukan untuk memeriksa seberapa besar kadar
protein dan gula yang ada pada tubuh Anda. Tingginya kadar gula yang
ada pada air seni dapat mengindikasikan jika Anda terkena diabetes pada
masa kehamilan yang kerap melanda ibu hamil. Selain itu, pemeriksaan
kesehatan juga dapat menunjukkan tingkatan kadar protein yang dapat
mengindikasikan terjadinya pre eklampsia.
4. Rabaan
Pemeriksaan ini berbentuk rabaan yang dilakukan pada perut Anda untuk
mengetahui ukuran bayi dan mengetahui posisinya pada rahim.
5. USG
44
Gambar 8. Malformasi 29
2. Disruption (gangguan) terjadi akibat destruksi sekunder suatu organ atau
bagian tubuh yang sebelumnya berkembang normal; oleh karena itu,
berbeda dengan malformasi, disruption timbul akibat gangguan ekstrinsik
padn morfogenesis. Amniotic band, yang menandakan ruptur amnion
disertai pembentukan " pita" yang mengelilingi, menekan, atau melekat ke
45
suatu bagian janin yang sedang tumbuh, adalah contoh klasik disruption
(Gbr
7-26).
Berbagai
agen
lingkungan
dapat
menyebabkan
Gambar 9. Disruption 29
3. Deformasi, seperti disruption, juga mencerminkan gangguan ekstrinsik pada
perkembangan
bukan
kesalahan
intrinsik
morfogenesis.Deformasi
juga
berkurang.Oleh
46
karena
itu,
bahkan
janin
normal
sekunder
dari
kesalahan
tunggal
lokalisata
pada
hamil?
Fetus
membutuhkan
vitamin
dalam
jumlah
yang
dengan
sama
yang
dibutuhkan
oleh
orang
pada hewan
Zat
besimerupakan
senyawa
yang
digunakan
untuk
48
dan defisiensi folat pada neonatus, dengan implikasi yang penting bagi
kesehatan neonatus serta bayi. Jadi, disepanjang kehamilan folat memainkan
peranan kunci dalam hal kesehatan maternal, fetal, dan neonatal.Penurunan
status folat akan disertai peningkatan resiko terjadinya defek tuba neuralis
dan kemungkinan cacat kelahiran yang lain.
BAB III
KESIMPULAN
Terjadinya kegagalan perkembangan rostral neural tube yang
menyebabkan bayi laki laki tersebut lahir tanpa tempurung kepala.
49