TUTORIAL SKENARIO 4

KELAINAN KONGENITAL SISTEM

SALURAN CERNA

Oleh :
Yessi Setianegari
1461050001

TUJUAN PEMBELAJARAN
1. Definisi dan klasifikasi kelainan kongenital GI
tract
2. Embriologi GI tract
3. Etiologi kelainan kongenital GI tract
4. Manifestasi klinis (sesuai skenario)
5. Patofisiologi manifestasi klinis pada skenario
6. Pemeriksaan
7. Diagnosis kerja dan Diagnosis banding
8. Penatalaksanaan
9. Komplikasi dan prognosis

Kelainan kongenital GI tract

Kelainan kongenital GI tract adalah kelainan
bawaan yang terjadi pada saluran pencernaan
Berdasarkan organ saluran cerna, kelainan
kongenital yang biasa terjadi pada GI tract yaitu :
Lambung intratorak
Stenosis pilorus
Atresia bilier
Atresia dan stenosis duodenale
Divertikulum meckel (yeyunum ileum)
Hirschsprug (megakolon kongenital)
Atresia recti dan ani

Lambung intratorak
Definisi :
ada bagian lambung yang berada di cavum toraks

Etiologi :
esofagus pendek akibat kegagalan kongenital yaitu
kegagalan elongasi fore gut antara hari ke 30 dan
hari ke 39 perkembangan janin

Manifestasi klinis :
nyeri perut epigastrium
nyeri perut setelah makan dan muntah
Disfagia
rasa panas akibat refluks cairan lambung

Stenosis pilorus
Definisi : penyempitan (stenosis) pada bagian distal lambung
(pilorus)
Etiologi :
Hipertrofi otot pilorus setelah lahir obstruksi pintu keluar lambung

Manifestasi klinis :
Muntah proyektil non biliosa setelah usia 3 minggu, 20% bayi
simtomatik sejak lahir
Dehidrasi penurunan BB alkalosis hipokloremik

Insidensi 4-6x lebih tinggi pada laki-laki

Diagnosis : berdasarkan pemeriksaan fisik & penunjang
PJ : peristaltik yg tampak, palpasi masa pilorus yg dapat digerakan yg
ukuran dan bentuknya serupa dengan buah zaitun
USG : otot pilorus menebal dan memanjang
Kontras GI atas : pemanjangan dan penyempitan kanalis pilorus &
sumbatan parsial oleh mukosa yg menebal yg menciptakan jalur
kontras ganda (double deck)

Atresia bilier
Definisi :
adanya perkembangan abnormal dari saluran empedu di
dalam maupun di luar hati berupa penyempitan saluran
empedu ?

Etiologi :
tidak diketahui secara pasti. Sebagian kasus disebabkan
peradangan progresif yg menyebabkan sklerosis parsial
atau total saluran empedu ekstra- dan intra hepatika

Manifestasi klinis :
urin bayi berwarna gelap
tinja berwarna pucat
penambahan BB berlangsung lambat atau tidak bertambah
hepatomegali

Atresia dan stenosis

Duodenale
Definisi :
obstruksi pada intestinal dimana duodenum
tidak berkembang baik, bisa mengalami
penyempitan komplit sehingga menghalangi
jalannya makanan dari lambung ke usus.
Penyempitan parsial : stenosis duodenale

Etiologi :
Intrinsik : kegagalan rekanalisasi usus,
terganggunya suplai darah sehingga 1 segmen
usus tdk berkembang penyempitan/ hilang
menjadi atresia
Ekstrinsik : pankreas anular

 > 50% dari semua kasus atresia usus

Polihidroamnion pada 40% kasus dan prematuritas
sekitar 50% kasus
Manifestasi klinik : muncul setelah 24 jam kelahiran
muntah proyektil berwarna hijau
Perut bagian epigastrium membuncit
Dehidrasi
Perut kembung
Sesak

Khas : foto polos abdomen tampak gambaran

double bubble

Klasifikasi Atresia dan stenosis

Duodenale

Beberapa bentuk atresia duodenale yaitu :

a. Duodenal atresia tipe 2
b. Duodenal atresia and stenosis tipe 3
c. Narrowed lumen
d. Duodenal diapraghm
e. Annular pancreas

Divertikulum meckel
Definisi :
Sisa embrionik duktus vetelinus yang menghubungkan usus
tengah ke sulkus vitelinus pada janin
kelainan bawaan yg merupakan suatu kantung
(divertikula)yang menonjol dari dinding usus halus. Divertikula
ini mengandung jaringan lambung atau jaringan pankreas

Etiologi : penyebab pasti tidak diketahui

Manifestasi klinis :
tinja berwarna hitam
Divertikulum melepaskan asam ulkus Perdarahan rektum
tanpa nyeri
Pada remaja : divertikulum menyebabkan penyumbatan usus
nyeri, kram, muntah

Hirschsprung
(megakolon kongenital)
Definisi :
Penyebab tersering obstruksi saluran cerna bagian
bawah pada neonatus

Etiologi :
tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus
mienterikus dari intestin distal kolon sempit dan tidak
dapat mengembang defekasi terganggu

Manifestasi klinis :
Gangguan defekasi 24 jam setelah lahir
Mekonium keluar terlambat
Muntah hijau
Perut membuncit seluruhnya
Gejala obstipasi kronik diiringi diare berat dengan feses
berbau khas karena enterokolitis

Atresia recti dan ani

Definisi :
tidak terjadinya perforasi membran yang menisahkan
bagian entoderm pembentukan lubang anus tidak
sempurna
Anus tampak rata/sedikit cekung ke dalam/ anus ada
tapi tidak berhubungan dengan rektum

Etiologi :
putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah
anus sehingga bayi lahir tanpa anus
Kegagalan pertumbuhan masa gestasi usia 12 minggu.
Adanya gangguan/ berhentinya perkembangan
embriologik di daerah usus, rektum bagian distal, serta
traktus urogenital

 Manifestasi klinis :
Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama
setelah kelahiran
Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada
bayi
Mekonium keluar melalui fistula atau anus yang
salah letaknya
Perut kembung

Klasifikasi :
Anal stenosis : penyempitan anus (feses tidak bisa
keluar)
Membranosus atresia : terdapat membran pada anus
Anal agenesis : ada anus tapi antara rektum dan
anus tidak menyatu (ada pemisah)
Rektal atresia : tidak memilihi rektum

Embriologi gastrointestinal

Minggu ke-4 : pelipatan mudigah ke

arah cephalocaudal membentuk
primordial
gut (usus
:
Primordial gut
primitif)
terbagi menjadi 3 bagian, yakni :
1. Usus depan : fore gut
2. Usus tengah : midgut
3. Usus belakang : hindgut

 Derivat fore gut:

Primordial pharynx dan derivatderivatnya
Sistem respirasi bagian bawah
Esophagus dan lambung
Duodenum (distal muara ductus biliaris)
Hati, apparatus bilier (ductus hepaticus,
vesica felea, dan ductus biliaris) dan
pankreas

 Awalnya oesopagus sangat pendek, tapi

dengan gerak turun jantung dan paru-paru
ia memanjang dengan cepat.
2/3 bagian atas otot bersifat serat lintang
yang berasal dari mesenchim sekitarnya
dan disarafi oleh N.X.
1/3 bagian bawah ototnya bersifat polos
dan disarafi plexus splanchnicus

Tracheoesofageal fistula

Anak yang baru lahir dengan atresia, kelihatannya

mungkin normal, tetapi bila minum pertama bagian
proksimal oesophagus terisi penuh dan susu akan
mengalir keluar kedalam trachea dan paru-paru

Lambung

Pelebaran foregut (Minggu ke-4)

Lambung berotasi 90 searah jarum jam menggeser letak hepar & limpa
Akibatnya :
Sisi kiri menghadap ke depan
Sisi kanan menghadap ke belakang
N.X kiri yang semula mensarafi kiri menuju depan
N.X kanan yang semula mensafari kanan menuju belakang
Dinding bagian belakang lebih cepat tumbuh kurvatura mayor

 Berotasi juga pada usmbu anteroposterior membentuk :

- Kardia (bagian kranial)
- Pilorus (bagian kaudal)

Anular
pancreas

Atresia dan
stenosis
duodenale

 Duodenum dibentuk dari bagian

akhir fore gut dan bagian sefalik
midgut. Pada minggu ke 5 6 lumen
tersumbat oleh proliferasi sel
dindingnya dan segera rekanalisasi
pada minggu ke 8-10.
Kegagalan rekanalisasi ini
menyebabkan atresia duodenum

 Derivat midgut:
Usus halus
(termasuk
duodenum didistal
muara ductus
biliaris).
Caecum, appendix,
colon
ascendens,dan 1/2
- 2/3 colon
transversum).

Omphalocoele
kongenital

 Derivat hindgut :
1/3 to kiri colon transversum, colon
descendens dan colon sigmoid, rectum
dan bagian superior canalis analis
Epitel vesika urinaria dan sebagian
besar urethra.

Vaskularisasi: A. mesenterica inferior

Persarafan

 Persarafan traktus gastrointestinal terbagi

menjadi 2 kelompok utama:
Intrinsik : enterik
Ekstrinsik : simpatis dan parasimpatis

Persarafan intrinsik (sistem saraf enterik)

Tersusun dari suatu serial pleksus saraf
ganglionik denagn keseluruhannya terkandung
dalam dinding usus dan membentang dari
esofagus sampai anus
Neutransmitter utama : neuropeptida
2 komponen utama sistem saraf enterik :
pleksus mienterikus (auerbach) dan pleksus
nervosus submukosa (meissner)

 Peleksus nervosus mienterikus terletak

antara lapis ootot longitudinal sebelah luar
dan sirkular di sebelah dalam.
Fungsi : koordinasi motilitas seluruh
panjang dinding usus
Pleksus nervosus submukosa (meissner)
terletak pada submukosa antara lapis
mukosa terdalam dengan lapis otot polos
sirkular sebelah dalam.
Fungsi : mengatur sekresi, aliran darah.
Dan absorpsi

Persarafan
parasimpatis

Disuplai N. vagus dan N.

pelvikus
N. vagus : memberi
rangsangan aferen dan
eferen parasimpatis
untuk esofagus sampai
fleksura lienalis kolon
N. pelvici (s2 dan s3)
mempersarafi hindgut
(fleksura lienalis
proksimal rektum)

Sistem parasimpatis
memungkinkan
seseorang untuk
istirahat dan mencerna
melalui N. vagus

Persarafan simpatis
post ganglionnya
membentuk Nn.
Splanik untuk
mempersarafi usus
dan berhubungan
dengan sistem saraf
enterik
Nurotransmitter
utama post
ganglionik :
norepinefrin
(neurotransmitter
inhibitor traktus GI yg
menurunkan motilitas
& fungsi sekresi dan
pencernaan)

Manifestasi klinis
(sesuai skenario)
Kesulitan menghisap putting susu ibu
Muntah setiap habis menyusu, sering
tersedak dan keluar sisa susu dari
hidung
Buang air besar tidak setiap hari
Sianosis sirkum oral
Tanda meteorismus (+)

Patofisiologi gejala
Kegagalan
rekanaisasi
duodenum
Penumpukan
asi & udara
Tekanan
intraabdomen
naik

Isi usus
mengalir
balik ke
esofagus

Obstruksi
usus
(duodenum)
Udara
terperangkap
Meteorismus
Double
bubble

Muntah

Tersedak

Aspirasi
cairan

Cairan
aspirasi diam

Mekonium
terlambat
keluar
Kurangnya
asupan
makanan
(susu)
Mendesak
saluran
napas

Jarang
BAB

Peristaltik
usus turun

sesak
Tidak bisa
menghisap
putting susu
ibu
Pertukaran
udara

sianosis

Pemeriksaan
1. Anamnesis

Sejak kapan bayi muntah?

Bagaimana muntahan bayi?
(proyektil/meleleh lewat
samping mulut)
Apa warna muntahannya?
Seberapa sering bayi muntah?
Bagaimana posisi bayi ketika
muntah?
Apakah ada demam?
Apakah ada keluhan lain?
Bagaimana riwayat persalinan
bayi?
Berapa berat badan lahir
bayi?

2. Pemeriksaan fisik
Vital sign : suhu demam, RR
cepat/normal, nadi cepat/normal,
TD : hipotensi (dehidrasi),
kesadaran menurun (dehidrasi)
Warna kulit bayi (ikhterik/sianosis)
Pemeriksaan abdomen :
inspeksi : meteorismus +
palpasi : distensi abdomen/ diffence
muscular
auskultasi : bising usus menurun
perkusi (jarang dilakukan perkusi
pada bayi)

3. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan radioogis : double

bubble (khas pd atresia
duodenum)

Pemeriksaan
radiologi :
didapatkan
gambaran double
bubble
(khas pada atresia
duodenal)

Diagnosa kerja dan diagnosa

banding
Diagnosa kerja : bayi tersebut
mengalami obstruksi saluran cerna
berupa kelainan kongenital atresia
duodenale
Diagnosa banding :
Atresia esofageal
Stenosis pilorik
Hirschsprung disease

Manifestasi
klinis

Atresia
/stenosis
duodenum

Muntah

Setiap habis
menyusu,
kehijauan

Sesak

Sulit menghisap
putting susu ibu

Tersedak, susu
keluar melalui
hidung

Ya

Buang air besar

Jarang/ sulit BAB

Dehidrasi

Ya

Sianosis

Ya

Meteorismus

Ya

Hasil radiologi

Double bubble

Stenosis
pilorik

Proyektil
nonbilosa

Hirschsprung
disease

kehijauan

bayi lebih tua :

konstipasi
Enterokolitis : Diare
eksplosif, bau
busuk, berdarah

Ya

Penebalan &
pemanjangan otot
pilorus

Penatalaksanaan
Diagnosis : atresia duodenale
Penatalaksanaan awal
Kosongkan lambung
Kompresi gastrik dengan memasang
orogastric tube (OGT)

Operasi :
duodenoduodenostomi atau duodenoyeyunostomi

Pasca operasi :
NPT (Nutrisi Perenteral Total)

Komplikasi dan prognosis

Komplikasi dari atresia /stenosis duodenale
adalah :
Dehidrasi
BB turun
Alkalosis metabolik dengan hipokalemia/ hipokloremia
Gangguan keseimbangan elektrolit
Aspirasi gastrik gangguan jalan napas sesak

Prognosis :
Angka harapan hidup bayi dengan atresia duodenale
90-95%
Mortalitas tinggi karna prematuritas serta abnormalitas
kongenital multiple

Komplikasi
DISTRESS PERNAPASAN
Akumulasi
gas dan
cairan pada
abdomen

Meteorism
us

Menekan
Diafragma

Ekspansi
Paru
Terbatas

Gangguan
pada
Ventilasi
Paru
Gagal
napas

ALKALOSIS METABOLIK
Distensi Abdomen

Muntah

Kehilangan ion H dan K

Cl dan K dalam darah

ALKALOSIS
METABOLIK

Dehidrasi

TRAUMA AMPULA VATERI

Komplikasi yang paling sering terjadi
akibat kegagalan pada saat
pembedahan untuk eksisi sekat
duodenum sering kali terjadi trauma
pada muara ampula vater sehingga
terjadi ikterus pascabedah

KEBOCORAN ANASTOMOSIS
An anastomosis is a surgical
connection between two structures.
It usually means a connection that is
created between tubular structures,
such as blood vessels or loops of
intestine
A leaking
anastomosis may
cause bleeding and
infection

Referensi
1. Rudolph MA, Hoffman JIE, Rudolph C. BUKU AJAR
PEDIATRI RUDOLPH. Ed 20. Vol 2. Jakarta :
EGC;2014. Chapter 15, Gastroenterologi dan nutrisi;
P.1176-1231
2. Webster S, Whreede RD. Embryology at a Glance.
Oxford: WILEY-BLACLWELL; 2012. chapter 31,
Digestive system; P.70-74
3. Sadler, T.W. 2000. Embriologi Kedokteran Langman
Edisi 7. Jakarta : EGC
4. Karrer FM. Pediatric Duodenal Atresia. Medscape J
Med. 2014
5. www.ncbi.nlm.gov/pubmed/24940857