Skenario 4

Debora Clara Ompusunggu

1461050126

Definisi dan Klasifikasi Kelainan

Kongenital Sistem Pencernaan
Kelainan kongenital merupakan kelainan morfologik
dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi dalam kandungan.
(Prabawa, made. Kejadian Bayi Lahir dengan
Kelainan Kongenital. Tesis. Fakultas Kedokteran
Universitas Diponegoro. 1998)
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan
yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan
oleh faktor genetik maupun nongenetik. (Effendi,
sjarif, Eriyati indrasanto. Kelainan Kongenital. Buku
Ajar Neonatologi. Ed 1. Badan penerbit IDAI. 2008)

 Kelainan kongenital anomali

gastrointestinal merupakan kelainan
defek morfologik saluran cerna yang
dijumpai sejak bayi baru lahir.
(Darussalam, dora, TM thaib.
Hubungan Kelainan Kongenital
Anomali Gastrointestinal pada
Neonatus dan Kematian. Sari
Pediatri. Vol 14 (6). 2013)

Mulut

Esofagus

Labiop Atresia
alatosk
dan
iziz
fistula
Celah
Webs,
bibir
cincin,
Celah
stenosis
langitlangit

Gaster

Usus halus
dan besar

Hati dan
empedu

Pankreas

Stenosi
s pilory

Atresia
Atresia
dan
Bentuk
stenosis
ganda
Divertikulu
vesica
m meckel
felea
Penyakit
hirschprun
g
Duplikasi
usus
Malrotasi
Omfalokel

Pankrea
s
divisum
Pankrea
s
anular
Pankrea
s
ektopik

Embriologi Susunan Pencernaan

Perkembangan usus sederhana depan

Oesopagus
Bagian ventral : primordium pernafasan
Bagian dorsal : oesopagus

 2/3 bagian atas otot bersifat serat lintang

yang berasal dari mesenchim sekitarnya
dan disarafi oleh N.X.
1/3 bagian bawah ototnya bersifat polos
dan disarafi plexus splanchnicus

Kelainan Kongenital
Atresia Oesopagus & Fistula Oesophagotrachealis

Segmen esofagus hanya berupa

sebuah korda tipis tanpa saluran,
membentuk kantong buntu yang
berhubungan dengan dengan faring
pada bagian proksimal.
Webs, cincin, stenosis

Webs esofagus

Schatzkis ring

Lambung

 Perubahan kedudukan lambung karena ia

berputar sekitar sumbu memanjang dan sumbu
antero posterior.
Disekitar sumbu memanjang lambung melakukan
putaran 90o searah jarum jam.

Akibatnya :

Sisi kiri menghadap ke depan

Sisi kanan menghadap ke belakang
N.X kiri yang semula mensarafi kiri menuju depan
N.X kanan yang semula mensafari kanan menuju
belakang

Kelainan kongenital
Stenosis pilorus akibat hipertrofi dan
karena hiperplasia muskularis propria
pilorus yang akan mengakibatkan
penyempitan pilorus.

Duodenum

Hati dan Kandung Empedu

Kelainan Kongenital
1. Atresia kandung empedu
2. Atresia saluran empedu

Kelainan Kongenital
3. Bentuk ganda vesica felea.

Pancreas

Kelainan Kongenital
1. Pankreas divisum: kegagalan sistem
duktus janin dari primordia
pankreas ventral dan dorsal untuk
menyatu.
2. Pankreas anular: satu bagian
primordium pankreas ventral
terfiksasi, bagian lain mengitari
duodenum.
3. Pankreas ektopik

Perkembangan Usus Sederhana

Tengah (mid gut)

Kelainan Kongenital

Atresia dan stenosis

Divertikulum meckel
Penyakit hirschprung
Duplikasi usus
Malrotasi
Omfalokel

Sistem persarafan GI Tract

Prekursor neurosit bermigrasi dari
neural chest dan tampak di usus
janin dalam arah kraniokauda, yang
pertama kali terlihat di lambung
pada mingg ke 7 dan mencapai
rektum pada minggu ke 12.
Gangguan kongenital : penyakit
hirschsprung (kegagalan migrasi
neurosit-neurosit, sindrom pseudoobstruksi neuropatik kongenital

Etiologi Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital yang disebabkan
oleh faktor genetik: kelainan pada
unsur pembawa keturunan yaitu gen.
Kelainan kongenital oleh faktor nongenetik, yang disebabkan oleh
teratogen.
Pada obstruksi duodenum:
terlambatnya vakuolisasi lumen usus
embrional.

Manifestasi Klinis
Muntah : berwarna hijau/ kuning, berbau
(tergantung lokasi), terus menerus.
Mekonium : jumlahnya sedikit,
konsistensi kering, berwarna lebih abuabu dibanding mekonium yang normal.
Pembengkakan abdomen bagian atas.
Tersedak dan sisa air susu keluar dari
hidung.
Tidak dapat mengisap putting susu.

Patofisiologi
Kegagalan
vakuolisasi

Muntah yang
berulang dan
perut kembung

Cairan yang
keluar terus
menerus
mengakibatkan
dehidrasi

Atresia
duodenum

Makanan dan
udara tertahan
di saluran
bagian atas

Perut kembung
bisa
menghambat
saluran nafas,
menjadi sesak

Obstruksi usus

Makanan tidak
dapat melewati
usus dan udara
tidak dapat
keluar

Pemeriksaan
Anamnesis

Identitas
Lokasi; Onset : sejak lahir;
Kualitas :isi muntah; Kuantitas
:setiap habis menyusu muntah;
Memperberat/memperingan;
Kronologis; Keluhan tambahan:
sering tersedak, keluar sisa susu
dari hidung, buang air besar tidak
setiap hari.
Tinjauan sistem : perut kembung.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Penyakit Keluarga:
riwayat kehamilan ibu dan
persalinan.
Riwayat Kehidupan Sosial

Pemeriksaan fisik

Sianosis sirkumoral, tanda

meteorismus +

Pemeriksaan penunjang

Foto polos abdomen: gambaran

Diagnosis Kerja dan DD

Diagnosis kerja : atresia/stenosis
duodenal
Diagnosis banding: atresia esofagus,
stenosis pilorus, obstruksi benda
asing, pankreas anular, penyakit
hirschprung.

Penatalaksanaan
Tatalaksana preoperatif : koreksi
keseimbangan cairan dan elektrolit
serta melakukan kompresi pada gaster.
Tatalaksana intraoperatif : laparoskopi
atau open duodenoduodenostomi.
Tatalaksana postoperatif : infus
intravena tetap dilanjutkan, pasien
dapat menuyusui 48 jam pasca operasi.

Komplikasi dan Prognosis

Komplikasi : mudah terjadi dehidrasi.
Komplikasi post operatif yakni 14-18
% pasien.
Prognosis : angka harapan hidup
untuk bayi dengan atresia duodenal
yakni 90-95 %. Mortalitas tinggi
karena lahir prematur serta
abnormalitas kongenital yang
multiple.

Referensi
Darussalam, dora, TM thaib. Hubungan Kelainan Kongenital
Anomali Gastrointestinal pada Neonatus dan Kematian. Sari
Pediatri. Vol 14 (6). 2013; 341.
Effendi, sjarif, Eriyati indrasanto. Kelainan Kongenital. Buku
Ajar Neonatologi. Ed 1. badan penerbit IDAI. 2008; 41.
Kumar, Abbas, Fausto. Dasar Patologis Penyakit. Ed 7.
Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2010; 822.
Prabawa, made. Kejadian Bayi Lahir dengan Kelainan
Kongenital. Tesis. Fakultas Kedokteran Universitas
Diponegoro. 1998; 9.
Rudolph, abraham. Buku Ajar Pediatri Rudolph. Ed 20 (2).
Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2006; 1102-1103, 1156.
Widiastuti, IDA, I made darmajaya. Diagnosis dan
Tatalaksana Atresia Duodenum. Bagian Ilmu Bedah Fakultas
Kedokteran Universitas Udayana; 1-16.
Yanwirasti. Embriologi Susunan Pencernaan. Bahan Kuliah