Anda di halaman 1dari 24

MAKALAH ENDOKRIN

ASUHAN KEPERAWATAN KLIEN DENGAN GANGGUAN


SISTEM ENDOKRIN (SEX AMBIGUITY)

di susun oleh :
KELOMPOK 5
1.Tri May Januwati

131211123034

2.Sri Nurhidayati

131211123035

3.Dwi Maryuni

131211123036

4.Tri Budi Lestari

131211123037

5.Suparno

131211123038

6. Cholisoh Umairoh

131211123043

7. Niken Fibriastuti

131211123044

8. Yursinus G.A.Tanaefeto 131211123047

PROGRAM STUDI SI KEPERAWATAN


FAKULTAS KEPERAWATAN
UNIVERSITAS AIRLANGGA
SURABAYA
2012
1

DAFTAR ISI
BAB 1......................................................................................................................3
PENDAHULUAN...................................................................................................3
1.

Latar belakang....................................................................................................................3

2.

Tujuan.................................................................................................................................4

3.

Manfaat...............................................................................................................................5
BAB 2......................................................................................................................6

2.2

Definisi sex ambiguity....................................................................................................8

2.3

Klasifikasi sex ambiguity...............................................................................................8

2.4

Etiologi.........................................................................................................................13

2.5 Patofisiologi / WOC.........................................................................................................14


2.6

Manifestasi klinis..........................................................................................................18

2.7 Pemeriksaanpenunjang.....................................................................................................18
2.8 Penatalaksanaan...............................................................................................................19
BAB 3....................................................................................................................20
ASUHAN KEPERAWATAN...............................................................................20
3.1

Pengkajian Keperawatan..............................................................................................20

3.1.1

Anamnesa 20

3.1.2

Pemeriksaan fisik 21

3.1.3

Diagnosa Keperawatan

3.1.4

Intervensi Keperawatan 21

21

DAFTAR PUSTAKA...........................................................................................26

BAB 1

PENDAHULUAN
1. Latar belakang
Sejak dilahirkan jenis kelamin merupakan suatu faktor utama untuk menentukan pola
asuh bagi orangtua untuk membesarkan anaknya sebagai laki-laki atau perempuan. Untuk
menentukan hal tersebut, keputusan sangat dipengaruhi oleh budaya dan masyarakat
lingkungan (Marzuki,N,2010). Anak yang lahir dengan genetalia ambigu, keadaan tersebut
dapat diketahui sejak lahir atau kemudian. Genetalia ambigu merupakan paradigma utama
pada kondisi disorder of sex development (DSD) atau gangguan perkembangan sistem
reproduksi (GPSR).Istilah GPSR merupakan istilah yang mencakup sekelompok kelainan
bawaan dengan gangguan perkembangan kromosom, gonad, atau anatomi jenis kelamin
atipik, menggantikan istilah sebelumnya interseks.Genetalia ambigu terjadi pada 1:4500
kelahiran, sedangkan angka kejadian yang pasti belum diketahui. Kategori GPSR dibagi
menjadi tiga berdasarkan hasil analisis kromosom, yaitu GPSR kromosom seks, GPSR
46,XX, dan GPSR 46,XY(Marzuki, N,2010).
Gangguan perkembangan system reproduksi (GPSR) 46,XY dapat bermanifestasi klinis
sebagai pria maupun wanita, selain genitalia ambigu dan dapat dijumpai di sepanjang usia
seseorang. Dengan keanekaragaman fenotip ini seorang anak dengan GPSR 46,XY dapat
dibesarkan sebagai anak laki-laki ataupun perempuan.
Lembaga biologi molekuler Eijkman Jakarta mengadakan penelitian deskriptif terhadap
subjek GPSR yang dirujuk untuk analisis kromosom pada tahun 2009-2010 dan hasil
analisis kromosom 46,XY. Selama periode tersebut didapatkan 70 persen pasien GPSR yang
dirujuk ke klinik untuk pemeriksaan analisis kromosom dan dideteksi hasil kromosom
adalah 46,XY. Di antaranya 45 kasus dibesarkan sebagai laki-laki, 22 sebagai perempuan,
dan 3 kasus belum ditentukan jenis asuhan jender. Sebagian besar kasus dirujuk pada usia 3
bulan-8 tahun (32 kasus), dan di usia pubertas 8 tahun-14 tahun (13 kasus). Dijumpai 16
kasus yang dirujuk setelah usia pubertas, yaitu 4 di usia 14 tahun-18 tahun, dan 12 di usia
dewasa >18 tahun. Sebagian besar (12 kasus) di antara 16 kasus dibesarkan sebagai
perempuan.
Sedangkan penelitian Reiner di Oklahoma mendapatkan dari 73 kasus GPSR dengan
kromosom Y pada genome, 60 diantaranya dibesarkan sebagai perempuan dan 26/60 kasus
tersebut mengakui perempuan sebagai identitas jendernya. Perbedaan hasil ini kemungkinan
3

disebabkan oleh perbedaan dalam subjek penelitian, Reiner mengikutkan individu dengan
mixed gonadal dysgenesis. Penelitian Al-Mutair dkk di Arab Saudi mendapatkan 63/120
kasus genitalia ambigu disebabkan oleh penyakit endokrin dan 24/63 kasus tersebut
merupakan pasien GPSR 46,XY. Dengan memperhatikan keadaan klinis, 10 pasien GPSR
46,XY yang dirujuk di usia >18 tahun dan dibesarkan sebagai perempuan dan juga 36 kasus
dengan genitalia ambigu mungkin dapat dideteksi lebih dini (di usia anak) dengan
anamnesis dan pemeriksaan klinis lebih teliti. Dalam hal anamnesis dan pemeriksaan status
pubertas serta genitalia sangat penting dalam rangkaian pemeriksaan klinis GPSR 46,XY.
Selain itu kemungkinan keterlambatan diagnosis karena factor ketidakwaspadaan atau
penundaan dari pihak orangtua atau pasien sendiri.
Keterlambatan diagnosis akan sangat mempengaruhi kehidupan pasien, yaitu dalam
kehidupan psikososial maupun kualitas hidup. Melalui diagnosis yang tepat oleh tim ahli
multidisiplin diharapkan proses penggantian atau penggantian jender di kenudian hari dapat
dihindari. Warne dkk mengajukan 6 prinsip dasar dalam menangani anak GPSR yaitu: 1)
meminimalkan resiko fisik pada anak, 2) meminimalkan risiko psikososial pada anak, 3)
menjaga potensi untuk fertilitas, 4) menjaga dan mengusahakan kemampuan untuk
melakukan hubungan seksual yang memuaskan, 5) membiarkan beberapa kesempatan
terbuka untuk masa depan anak, 6) menghargai harapan dan kepercayaan orangtua.
Berdasarkan uraian diatas, penulis mencoba untuk menjelaskan asuhan keperawatan
pada pasien dengan seks ambiguity baik pada laki-laki maupun pada wanita. Melalui
makalah ini diharapkan mahasiswa mengerti dan memahami asuhan keperawatan pada
pasien dengan seks ambiguity dengan baik dan benar.
2. Tujuan
1.1 Tujuan umum
Setelah proses perkuliahan diharapkan mahasiswa mampu menjelaskan konsep dari Seks
Ambiguity dan melakukan pendekatan asuhan keperawatan klien dengan gangguan sistem
endokrin (Sex Ambigua) secara komprehensif.
1.2 Tujuan khusus
Mahasiswa diharapkan mampu :
1)
2)
3)
4)
5)
6)

Menjelaskan definisi dari seks ambiguity.


Menyebutkan etiologi terjadinya seks ambiguity.
Menyebutkan tanda dan gejala seks ambiguity.
Menjelaskan mekanisme terjadinya seks ambiguity.
Menjelaskan penatalaksanaan seks ambiguity.
Menyebutkan komplikasi seks ambiguity.
4

7) Menjelaskan prognosis klien dengan seks ambiguity.


8) Menjelaskan WOC klien dengan seks ambiguity.
9) Memberikan asuhan keperawatan (pengkajian, pemeriksaan fisik, analisa data, menyusun
diagnosa, tujuan, serta intervensi) pada klien dengan seks ambiguity.
3. Manfaat
3.1 Bagi mahasiswa/mahasiswi
Makalah ini hendaknya memberikan masukan dalam pengembangan diri untuk
pengembangan pengetahuan mahasiswa / mahasiswi mengenai pentingnya memahami
seks ambiguity secara menyeluruh.
3.2 Bagi penulis
Dengan makalah ini, di harapkan mampu memberikan pemahaman yang lebih tentang seks
ambiguity.

BAB 2
TINJAUAN TEORI

2.1 Pengantar Genetika


Gonad adalah organ endokrin yang memproduksi dan mengeluarkan steroid yang
mengatur pembangunan tubuh dan mengendalikan karakteristiknya seksual sekunder.
5

Gonad adalah organ yang memproduksi sel kelamin. Pada pria, gonadnya adalah testis, dan
wanita adalah ovarium.
Gonad terbentuk pada minggu-minggu pertama gestasi dan tampak jelas pada minggu ke 5.
Keaktifan kelenjar gonad terjadi pada masa prepubertas dengan meningkatnya sekresi
gonadotropin (FSH dan LH) akibat penurunan inhibisteroid.
Gonad pada pria adalah testis. Fungsi testis adalah sebagai organ endokrin dan organ
reproduksi. Testis terdiri dari ribuan saluran (tubulus) sperma (tubulus seminiferus).
Dinding tubulus seminiferus dilapisi oleh sel-sel benih primitif yang merupakan tempat
pembentukan spermatozoa dan sel sertoli yang menyekresi mullerian inhibiting substance
(MIS). MIS menyebabkan regresi duktus mulleri melalui opoptosis pada sisi tempat zat ini
desekresikan.Diantara tubulus-tubulus testis terdapat kumpulan sel yang berisi granula
lemak yaitu sel interstisium leydig yang berfungsi mensekresi testosteron. Metabolit
testosteron dan dihidrotestosteron, menginduksi pembentukan genitalia eksterna pria dan
ciri seks sekunder pria. Dihidrotestosteron diproduksi oleh kelenjar adrenal. Estrogen juga
dihasilkan oleh testisnamun dalam kadar sedikit, mempunyai efek menurunkan konsentrasi
testosteron melalui umpan balik negatif terhadap FSH, sementara kadar testosteron
estradiol menjadi umpan balik negatif terhadap LH.
Gonad pada wanita adalah ovarium, berfungsi sebagai organ endokrin dan organ
reproduksi, yaitu mengeluarkan hormon dan memproduksi sel telur. Ovarium berfungsi
mengeluarkan hormon steriod dan peptida sperti estrogen dan progesteron. Di dalam setiap
ovarium terjadi perkembangan sel telur (oogenesis). Dalam proses ini sel telur akan disertai
dengan suatu kelompok sel yang disebut sel folikel yang perkembangannya dirangsang oleh
FSH. Pada manusia perkembangan oogenesis dari oogoanium menjadi oosit terjadi pada
embrio dalam kandungan dan oosit tidak akan berkembang menjadi ovum sampai
dimulainya masa pubertas. Pada masa pubertas, ovum yang sudah matang akan dilepaskan
dari sel folikel dan dikeluarkan dari ovarium. Proses pelepasan dari ovarium disebut
ovulasi. Sel ovum siap untuk dibuahi oleh spermatozoa dari pria, yang apabila berhasil
bergabung akan menjadi zigot. (wikipedia.org/wiki/ovarium)
Androgen adalah golongan hormon yang memperlihatkan efek maskulinisasi(Ganong,
W,F, 2008). Androgen dihasilkan diberbagai tempat di tubuh tapi paling banyak adalah
testis.Testis

menghasilkan

hormon

androgen

yang

terdiri

dari

testosteron,

dehidrotestosteron dan androstenedion. Jumlah testosteron paling banyak sehingga


testosteron menjadi hormon

androgen paling utama. Androgen juga dihasilkan oleh

kelenjar kortek adrenal yaitu mineralokortikoidaldosteron, glukokortikoid kortisol dan


6

kortikosteron, dan androgen dehidroepiandrosteron (DHEA) dan androstenedion. Tubuh


wanita juga mensintesis androgen, dihasilkan oleh kelenjar adrenal. Androgen yang
dihasilkan mempunyai efek maskulinisasi minimal. Ovarium juga menghasilkan androgen
meskiopun dalam jumlah sedikit. Pada sel target, androgen akan dirubah menjadi
testosteron yang lebih mempunyai efek maskulinisasi. Androgen kadarnya meningkat pada
masa pubertas baik pada pria dan wanita yang menstimulasi tumbuhnya rambut pubis,
ketiak dan peningkatan libido (hasrat seksual). Pada wanita selain androgen , hormon yang
sangat meningkat karena aktifnya ovarium adalah estrogen. Sel teka interna folikel adalah
sumber utama estrogen dalam darah (Ganong, W.F, 2008).
Jenis kelamin ditentukan secara genetik oleh dua kromosom, yang disebut kromosom
seks untuk membedakannya dari kromosom somatik(autosom). Pada manusia kromosom,
kromosom seks disebut kromosom X dan Y. KromosomY penting dan cukup untuk
perkembangan testis, dan produk gen penentu testis disebut SRY(sex-determining region of
the Y chromosome).SRY adalah suatu protein regulatorik pengikat DNA. Zat ini
membengkokkan DNA dan bekerja sebagai faktor trasnkripsi yang memici transmisi
serangkaian gen yang penting untuk dideferensiasi testis. Gen unrtuk SRY terletak dekat
ujung lengan pendek kromosom Y manusia. Sel pria deengan jumlah kromosom diploid
mengandung sebuah kromosomX dan Y (pola XY), sedangkan sel wanita mengandung dua
kromosom X (pola XX). Akibat meiosis selama gametogenesis, tiap-tiap ovum normal
mengandung sebuah kromosom X, namun separuh sperma normal mengandung sebuah
kromosom X dan separuh lagi mengandung kromosom Y. Bila sebuah sperma mengandung
sebuah Y membuahi sebuah ovum, pola XY akan terbentuk dan zigot berkembang menjadi
pria genetik. Bila terjadi fertilisasi oleh sperma yang mengandung kromosom X, pola XX
dan dihasilkan wanita genetik akan tercipta. Kelainan perkembangan seksual dapat
disebabkan oleh kelainan genetik atau hormonal serta oleh pengaruh teratogenik non
spesifik lain (Ganong,2008).
2.2 Definisi sex ambiguity
Bisex is the wild card of our erotic live, begitu menurut John Leland dalam laporan utama
majalah News week, edisi 7 Juli 1995 (Gunawan, R, 2000).
Pada bayi baru lahir, gangguan deferensiasi seksual timbul sebagai genitalia ambigu
(Lissauer, T.& Kenney, A, 2009).

Dalam dunia medis kelamin ganda sebenarnya disebut dengan ambiguous genitalia yang
artinya alat kelamin meragukan, namun belakangan ini para ahli endokrin menggunakan
istilah Disorders of Sexual Development (DSD)(Faradz, S.M.H, 2010).
Sex ambiguity adalah kelainan bentuk genitalia eksterna / fenotip yang tidak jelas laki-laki
atau perempuan (Faizi,M, 2011).

2.3 Klasifikasi sex ambiguity


Diferensiasi seksual merupakan proses yang berurutan dan beraturan, sel kromosom
yang terbentuk pada saat fertilisasi menentukan seksgonad, dan seks gonadmenyebabkan
perkembangan seks fenotip, yang di dalamnya traktus urogenitalis laki-laki atau
perempuan terbentuk. Gangguan pada tahap manapun dalam proses fertilisasi selama
embriogenesis dapat menyebabkan gangguan deferensiasi seksual(Isselbacher, K. J, 2000)
Baru-baru ini the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) dan the
European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) telah menerbitkan perubahan yang
diajukan atas tata nama dan definisi gangguan di mana perkembangan seks kromosom,
gonad, atau fenotipik adalah atipikal.Alasan di balik usulan ini adalah mengubah tata nama
untuk mencerminkan kemajuan dalam pemahaman kita tentang patofisiologi gangguan
perkembangan seksual.
Terminologi dan nomenklatur gangguan perkembangan seksual. Klasifikasi sex
ambiguity yaitu :
Sebelumnya
Female pseudohermaphrodite

Setelah direvisi
46,XX DSD

Male pseudohermaphrodite
True hermaphrodite
XX male
XY sex reversal

46,XY DSD
Ovotesticular DSD
46, XX testicular DSD
46, XY complete gonad dysgenesis

Tabel 1. Klasifikasi sex ambigua istilah sebelumnya dan nomenklatur terbaru.


2.3.1 Hemaprodite semu perempuan(Female Pseudohermaphroditism)
Merupakan perkembangan genitalia pria yang terjadi pada orang yang bergenotip wanita,
yang terpajan oleh androgen dari sumber lain di dalam rahim selama minggu ke 8 sampai
13 gestasi. Pengidap pseudohermaphrodite ini adalah seseorang yang memiliki konstitusi
genetik dan gonad salah satu jenis kelamin, tetapi memiliki genitalia dari jenis kelamin
yang lain. Setelah minggu ke 13, genitalia telah terbentuk sempurna, tetapi pajanan
androgen dapat menimbulkan hipertrofi klitoris. Pseudohermaphrodite wanita dapat
disebabkan oleh virilisasi kongenital hiperplasia adrenal, yang menyebabkan kekurangan
atau ketidak hadiran enzim 21-hidroksilase, 11-hidroksilase, dan 3-hidroksilase
dehidrogenase, 17-hidroksilase,dan mutasi protein steroidogenik acute regulatory.
Congenital Adrenal Hiperplasia(CAH) merupakan penyebab paling banyak kasus
interseksual dan kelainan ini diturunkan oleh orang tua (ayah dan ibu) yang membawa
sebagian sifat menurun dan bisa laki-laki dan wanita yang mendapatkan sebagian gen
abnormal tersebut dari kedua orang tuanya.
CAH dapat digolongkan menjadi 2 tipe, yaitu klasik dan non klasik. Tipe klasik bisa
menunjukkan gejala kehilangan garam tubuh sampai terjadi syok, sehingga sering
meninggal pada bulan pertama kelahiran, sebelum diagnosis ditegakkan. Sedangkan non
klasik tidak menunjukkan gejala kekurangan garam sehingga bisa bertahan hidup yaitu
pada wanitadisertai gejala maskulinisasi dan pada laki-laki dengan gejala pubertas dini
tanpa disertai gejala keraguan alat kelamin sehingga laki-laki sering tidak datang
berobat.Pada tipe klasik(salt-losing), kehilangan garam terjadi karena kurangnya produksi
aldosteron yang diperlukan dalam mereabsorbsi natrium. Gejala klinis lain pada tipe ini
sama seperti pada defisiensi 21-hidroksilase klasik non salt-losing. Hilangnya garam
menjadi lebih berat dikarenakan
Efek matriuresis pada prekursor kortisol. Kondisi kehilangan garam dan volume plasma
yang disertai dengan hiperkalemia dapat berakibat krisis adrenal. Dapat terjadi dehidrasi
dan syok karena hilangnya garam pada minggu ke1-4 kehidupan, dimana diagnosis sering
baru ditegakkan, atau pada saat timbul faktor pencetus misalnya infeksi sistemik. Resiko
tinggi untuk jatuh pada kondisi krisis adrenal pada bayi laki-laki, karena tidak
didapatkannya tanda-tanda genitalia ambigua sebagai rambu. Pada tipe CAH non saltlosing, peningkatan hormon androgen terjadi pada janin yang mengalami gangguan ini
justru pada saat terjadinya deferensiasi seksual. Yang akhirnya bayi perempuan mungkin
9

lahir dengan genitalia ambigua. Maskulinisasi dapat terjadi secara sangat nyata pada kasus
CAH non salt-losing yang berat, sehingga uretra terbentuk sebanyak falus dan secara
fenotipik sulit dibedakan dengan laki-laki normal. Pada umumnya fenotip genitalia yang
ditemukanadalah pembesaran klitoris dengan fusi lipatan labia krotal. Bayi laki-laki
mempunyai genitalia eksterna yang normal, oleh karenanya diagnosis defisiensi 21hidroksilase pada bayi laki-laki, sering terlambat.
2.3.2 Male pseudohermaproditism(hermaprodit semu laki-laki)
Pembentukan genitalia eksterna wanita pada orang yang bergenotip pria. Hal ini
disebabkan gangguan perkembangan testis. Dapat pula disebabkan karena resistensi
androgen yaitu, akibat berbagai kelainan kongenital, hormon pria tidak dapat menimbulkan
seluruh efeknya terhadap jaringan. Salah satu bentuk resistensi androgen adalah defisiensi
5-reduktase, yaitu defisiensi enzim yang berperan untuk pembentukan dihidrotestosteron
(bentuk aktif testosteron). Bentuk lain resistensi androgen disebabkan oleh berbagai mutasi
pada gen reseptor androgen, dan gangguan fungsi reseptor yang terjadi bervariasi dari
ringan sampai berat. Pada gannguan ringan menyebabkan kemandulan dengan atau tanpa
ginekomasti. Bila hilangnya fungsi reseptor secara sempurna, akan timbul sindrom
feminisasi testis atau sindrom resistensi androgen lengkap. Pada kelainan ini, genitalia
eksternanya adalah wanita, namun vagina menjadi buntu karena tidak terdapat genitalia
wanita interna wanita. Individu ini mengalami pembesaran payudara sewaktu pubertas dan
biasanya dianggap sebagai wanita normal sampai didiagnosis sewaktu mereka mencari
pertolongan medis karena tidak mengalami haid.Penyebab lain dari pseudohermaphrodite
pria adalah defisiensi 17-hidroksilase yang berakibat

pada hambatan pembentukan

pregnenolon.
2.3.2 True Hermaphroditism
Kelainan ini jarang dijumpai, akibat dari kromosm seks mosaicism, chimerism atau
translokasi kromosom Y. Mosaicism dapat terjadi karena kromosom nondis junction, suatu
fenomena kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan diri sehingga keduanya
berpindah ke salah satu dari sel-sel anak selama meiosis, sedangan chimerism terjadi karena
fertilisasi dobel (sperma X dan Y) atau fusi dua telur yang sudah dibuahi. Diagnosis True
Hermaphroditism ditegakkan apabila pada pemeriksaan jaringan secara mikroskopis
ditemukan gonad yang terdiri dari jaringan ovarium (perempuan) dan testis (laki-laki).
Kedua jaringan gonad tersebut masing-masing dapat terpisah tetapi lebih sering ditemukan
10

bersatu membentuk jaringan ovotestis. Pada analisis kromosom 70% dari kasus yang
dilaporkan dijumpai 46,XX, sisanya dengan 46,XY, campuran kromosom laki dan
perempuan

dengan

kombinasi

46,XX/46,XY, 45,X/46,XY, 46,XX/47,XXY

atau

46,XY/47,XXY.
Manifestasi klinik dan profil hormonal tergantung pada jumlah jaringan gonad yang
berfungsi. Jaringan ovarium sering kali berfungsi normal namun sebagian besar infertil.
Sekitar 2/3 dari total kasus true hermaphrodite dibesarkan sebagai laki-laki. Meski pun
demikian alat genital luar pada penderita kelainan ini biasanya ambigus atau predominan
wanita dan disertai pertumbuhan payudara saat pubertas. Jaringan Gonad dapat ditemukan
pada rongga perut, selakang atau lebih kebawah pada daerah bibir kemaluan atau skrotum.
Jaringan testis atau ovotestis lebih sering tampak di sebelah kanan. Spermatozoa biasanya
tidak ditemukan. Sebaliknya oosit normal biasanya ada, bahkan pada ovotestis. Jika pasien
memilih jenis kelamin pria, rekontruksi genital dan pemotongan gonad selektif menjadi
indikasi. Jika jenis kelamin wanita yang dipilih, tindakan bedah yang dilakukan akan
menjadi lebih sederhana.

Klasifikasi yang lain


Klasifikasi DSD (Disorder of Development) :
1) Sindrom Turner (45, X atau 45,XO)
Sindrom turner disebabkan oleh karena adanya kromosom X; akibatnya jumlah kromosom
pada remaja putri adalah 45;44 autosom dan 1 kromosom (45,X). Insiden kondisi seperti ini di
masyrakat diperkirakan terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran wanita. Meskipun gangguan ini
sering dikenali pada saat lahir dengan tanda-tanda, leher berselaput (kulit leher kendur dan
mudah ditarik), garis batas rambut rendah,dada lebar dengan puting payudara berjauhan, dan
edema pada tangan dan kaki, sindrom turner paling sering didiagnosa pada saat pubertas,
karena terdiri dari tiga ciri yaitu, postur tubuh pendek, infantilisme seksual (tidak terjadi
pematangan seksual), dan aminore.
11

Remaja putri yang mengalami sindrome turner akan steril. Telah terbukti bahwa mereka
mengalami kesulitan dalam berhubungan dengan teman sebaya dan dalam memahami stimulus
sosial. Mereka memperlihatkan banyak masalah perilaku, terutama yang berhubungan dengan
perilaku yang tidak matang dan terisolasi secara sosial. Diagnosis pasti dikonfirmasi
berdasarkan uji kromatin sex negatif, analisis kromosom jarang diperlukan.
Terapi selalu bersifat individual pada remaja putri, terdiri atas terapi hormon dan konseling
psikologis baik untuk anak maupun orang tua. Pertumbuhan linier dapat ditingkatkan dengan
pemberian hormon pertumbuhan, yang diberikan sejak dini. Terapi estrogen diawali selama
pubertas normal, untuk meningkatkan perkembangan karakteristik seks sekunder. Respon
terhadap terapi estrogen beragam paqda setiap remaja putri, tetapi sifat kewanitaan secara
bertahap akan dicapai sampai beberapa tingtkat pada sebagian besar individu
2) Sindrom Klinefelter
Abnormalitas kromosom yang paling sering ditemukan yaitu sindrom klinefelter, disebabkan
oleh adanya satu atau beberapa kromosom X tambahan. Mayoritas pria dengan sindrom ini
memiliki kromosom pelengkap yaitu 47,XXY. Pada pria muda penyakit ini jarang terlihat
sebelum pubertas yaitu ketika berbagai derajat kegagalan virilisme remaja terjadi. Beberapa
pria tidak terdeteksi sampai mereka melakukan pemeriksaan infertilitas. Semua laki-laki
dengan sindrom klinefelter tidak memiliki sperma dalam semen (azoospermia), testis kecil dan
perkembangan karakteristik seks sekunder defektif. Terjadinya sindrom klinefelter diperkirakan
1 dalam 850 kelahiran laki-laki hyang hidup. Pada 80% laki-laki ini terdapat swab bukal
kromatin positif, dan kromosom ekstra terlihat pada anglisin kromosom.Kerusakan kognitif
dalam derajat sering ditemukan dan tampak memiliki hubungan langsung dengan jumlah
kromosom X dalam sel. Remaja putra yang menderita sindrom klinefelter juga dapat
mengalami kesulitan besar dalam memperoleh ketrampilan verbal BUMK, dan memori auditori
berkurang. Rasa malu/ perilaku pasif/masalah perilaku dan kesulitan sekolah sering menyertai
gangguan ini, tetapi keadaan ini mungkin berhubungan dengan perbedaan postur tubuh dan
perkembangan yang lambat.
Upaya utama dalam terapi medis diarahkan pada peningkatan karakteristik maskulin melalui
pemberian hormon pria, terutama testosteron. Pembedahan kosmetik akan menghilangkan rasa
malu pada remaja putra yang mengalami ginekomasti (Wong, D.L,2009). Kariotip yang umum
12

(trisomi) adalah 47,XXY(Maxson dkk, 1985). Akan tetapi konstitusi kelamin lain seperti
XXYY (tetrasomi), XXXY(tetrasomi), XXXXY(pentasomi), dan XXXXYY (heksasomi), juga
dikaitkan dengan sindrom klinefelter (Ayala dkk,1984, Gardner dkk, 1991), dan konstitusi
kromosom kelamin seperti XXXYY(pentasomi), dan XXXXXY (heksasomi) dikaitkan pula
dengan sindrom ini (Gardner dkk,1991).
3) Disgenesis Gonad
Disgenesis gonad campuran merupakan penyebab interseks yang juga sering. Umumnya
disgenesis gonad akibat kelainan kromosom seks atau autosom, meliputi spectrum anomaly
dari tidak adanya perkembangan gonad sama sekali sampai gagal gonad manifestasi lambat.
Sesuai dengan gagalnya perkembangan menjadi testes atau ovarium maka menjadi tetes
disgenetis atau hanya lapisan gonad saja (streak gonad). Tampilan anak mirip perempuan tetapi
mempunyai kariotip 46,XY yg kromosom Y biasanya tidak berfungsi sehingga terjadi gonad
disgenesis.
2.4 Etiologi
Gangguan utama diferensiasi seksual pada manusia (Ganong, W.F, 2008) :
1. Pseudohermaproditisme wanita :
1) Hiperplasia adrenal janin kongenital dengan virilisasi
2) Kelebihan androgen ibu (tumor ovarium penyebab virilisasi, iatrogenik : pemberian
androgen atau obat progestasional sintetik tertentu.
2. Pseudohermaproditisme pria
1) Resistensi androgen
2) Gangguan perkembangan testis
3) Defisiensi 17-hidroksilase kongenital
4) Hiperplasia adrenal kongenital akibat hambatan pembentukan pregnenolon.
5) Berbagai anomali nonhormonal
2.5 Patofisiologi / WOC
Gen penentu testis pada kromosom Y (SRY) menyebabkan diferensiasi gonad menjadi
testis. Produksi testosteron dan metabolitnya yaitu dihidrotestosteron menyebabkan
perkembangan menjadi genitaliua laki-laki. Virilisasi yang kurang pada jenis kelamin laki-laki
disebabkan oleh, 1) ketidakcukupan sekresi testosteron akibat ; testis yang abnormal;
ketidakmampuan untuk mengkonversi testosteron menjadi dihidrotestosteron (defisiensi 5reduktase); kelainan pada reseptor androgen (sindrom insensitivitas androgen). 2) insufisiensi

13

gonadotropin akibat : hipopituitarisme kongenital; beberapa sindrom misalnya, misalnya


sindrom-willi.
Pada keadaan tidak adanya gen SRY, gonad menjadi ovarium dan membentuk genitalia
perempuan. Virilisasi disebabkan oleh androgen yang berlebihan; penyebab paling umum
adalah hiperplasia adrenal kongenital (CAH). CAH merupakan kondisi resesif autosomal,
penyebab paling umum
adalah defisiensi enzim 21-hidroksilase (yang dibutuhkan untuk biosintesis kortisol)
(Lissauer,T.& Fanarrof, A, 2009).

WOC seks ambigua


Tidak ada
gen SRY

Ovarium

Terdapat
kromosom Y
(gen SRY)

Diferensiasi
gonad

Estrogen
Genitalia
interna
&eksterna
wanita

Testis
Testoste
ron
Genitalia
interna
laki-laki

Tumor

Androgen
ibu

Virilisasi

Maskulini
sasi
Pseudohermapro
dit wanita
Defisiensi 21hidroksilase

Defek
kongenital
enzim adrenal
CAH
Defisiensi
aldosteron
Hilangnya Na+
(salt- losing)
Hipovolemi

Dihidrotes
tosteron
Genitalia
eksterna
laki-laki

Defisiensi 11hidroksilase
11-deoksikorti
sol
deoksikortikos
teron
Retensi air
dan garam

14

Kortisol

Sekresi
ACTH
Pembentukan
prekursor steroid
Steroid diubah
menjadi androgen
Androgen

Odema
Kekurangan
volume cairan
Kelebihan
Ggn integritas
volume cairan
kulit
Hipotensi

Hipokalemi
Kelemahan

Kembung, mual,
muntah,anoreksia

Intoleransi
aktivitas

\
Virilisasi

CAH
Hormon protein
tidak terbentuk
Androgen tidak
terbentuk
Genitalia
ekterna

Hi
per
ten
si

Hiperkalemi
Kekurangan volume
cairan

Resistensi
androgen
Mutasi
gen
reeptor
androgen
Sindrom
feminisasi
testis

Nutrisi
kurang dari
kebutuhan
tubuh

Ggn perkemb
testis
Defisiensi
5reduktase
Testos
teron

Dihidro
testosteron

Defisiensi 17hidroksilase
Tidak diproduksi
hormom seks
Terbentuk
genitalia eksterna
wanita

Genitalia
wanita

15

Anak

Ggn deferensiasi
seksual/seks
ambigua

Anxietas

Pembedahan
Citra diri / harga
diri rendah

Orang tua

Kurang
pengetahuan
terhadap proses
penyakit

Kurang
pengetahuan
terhadap tindakan
pembedahan

2.6 Manifestasi klinis


Ada beberapa karakteristik kelamin ganda yang ditentukan oleh kromosom penderita (ir/
health.detik.com/read) seperti :
16

1. Kasus pada wanita terjadi dengan 2 kromosom X adalah maskulinisasi yang ditandai oleh :
1) Klitoris membesar
2) Menyerupai penis kecil
3) Saluran kencing tampak baik di atas maupun dibawah klitoris
4) Labia menutup kadang-kadang membentuk lipatan menyerupai skrotum.
5) Terbentuk benjolan mirip testis di labia yang menutup.
2. Kasus pada pria dengan kromosom XY, yang terjadi ditandai :
1)Saluran kencing dan sperma tidak sepenuhnya memanjang hingga ujung penis (hipospadia).
2)Penis sangat kecil dengan ujung saluran kencing lebih dekat dengan skrotrum.
3)Tidak adanya satu atau dua testis di skrotum.
3. Manifestasi klinis pada CAH dapat berupa (Lissauer,T.& Fanarrof,A, 2009) :
1) Virilisasi genitalia eksterna perempuan.
2) Penis yang membesar dan skrotum yang mengalami pigmentasi pada laki-laki, namun
jarang dikenali.
3) Krisis adrenal dengan pengeluaran garam pada usia 1-3 minggu; terdapat muntah,
penurunan BB, kpolaps sirkulasi yang dapat menjadi fatal; dapat disertai hipoglikemi.
4) Perawakan tinggi, pubertas prekoks pada laki-laki.
2.7 Pemeriksaanpenunjang
Penilaian yang lebih rinci dapat mencakup (Lissauer,T.& Fanarrof, A, 2009) :
1) Karotipe
2) Hormon seksual dan adrenal
Glukosa darah dan elektrolit
17-hidroksiprogesteron
Testosteron, dihodrotestosteron dan androstenedion
Tes stimulasi hormon (GnRH atau HCG)
3) Ultrasonografi genitalia interna dan gonad
Pemeriksaan laparoskopi dan biopsi struktur internal kadang diperlukan.
2.8 Penatalaksanaan
Pastikan komunikasi yang baik diantara semua profesional kesehatansehingga mereka
tidak menyimpulkan jenis kelamin bagi bayi tersebut dengan tidak hati-hati. Sebagian besar
dibesarkan sebagai anak perempuan karena lebih mudah membentuk genitalia eksterna
perempuan dibandingkan penis yang berfungsi, namun semakin diketahui bahwa hal ini
mungkin bukanlah yang diinginkan oleh anak tersebut dalam jangka panjang. Semakin banyak
bukti mengenai masalah-masalah dengan identitas jenis kelamin, sebagai remaja dan dewasa,
dari laki-laki yang dibesarkan sebagai perempuan, dan bukti adanya fungsi seksual yang baik
dan kepuasan sebagai laki-laki yang dulunya memiliki penis yang tidak terbentuk baik pada
periode neonatal. Oleh karena itu diperlukan rujukan dini, penilaian ahli secara multidisiplin,
dan penetalaksanaan jangka panjang.
17

Penatalaksanaan CAH :
1. Jangka pendek
1) Krisis pengeluaran garam membutuhkan cairan salin intravena, dekstrose, hidrokortison.
2) Pembedahan korektif untuk genitalia eksterna pada perempuan.
2. Jangka panjang
1) Glukokortikoid seumur hidup.
2) Mineralokortikoid jika tewrdapat pengeluaran garam; bayi mungkin membutuhkan natrium
3)
4)
5)
6)

klorida oral ekstra.


Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan pubertas.
Penggantian hormon tambahan (dosis stress) jika sakit atau sebelum prosedur pembedahan.
Pembedahan korektif berikutnya saat masa remaja untuk genitalia ekterna pada perempuan.
Dukungan psikologis.

3. Pemeriksaan dan skrining prenatal


Pemeriksaan dan terapi prenatal pada janin yang terkena telah tersedia. Skrining
(konsentrasi 17-hidroksiprogesteron) kini dilakukan pada sebagian besar pemeriksaan
skrining biokimiawi rutin pada bayi baru lahir di AS, namun tidak di Inggris (Lissauer, T. &
Fanarrof, A , 2009)

BAB 3
ASUHAN KEPERAWATAN
3.1 Pengkajian Keperawatan
3.1.1 Anamnesa
1. Identitas pasien:
Dalam identitas klien berisi: nama, jenis kelamin, suku bangsa, pekerjaan, pendidikan,
agama, dan alamat.
2. Keluhan utama:
Mengungkapkan alasan klien masuk rumah sakit yaitu tentang keraguan jenis kelaminnya.
3. Riwayat penyakit sekarang:
Apakah ada bentuk jenis kelamin yang berkebalikan dengan sifat klien.
4. Riwayat kehamilan ibu :
4.1 Penggunaan progesterone atau androgen pada awal kehamilan.
4.2 Ibu yang mengalami virilisasi.
4.3 Riwayat kematian perinatal.
4.4 Gangguan endokrin pada ibu selama kehamilan.
18

4.5 Derajat maturitas atau prematuritas umur kehamilan.


5. Riwayat kesehatan keluarga:
5.1 Adakah keluarga yang menderita genetalia ambigu.
5.2 Adakah anggota keluarga yang menderita kelainan urologi.
5.3 Apakah ada keluarga yang mengalami CAH (Hiperplasia Adrenal Kongenital).
5.4 Adakah riwayat perkawinan sedarah.
5.5 Perempuan yang amenorrhea atau infertilitas atau juga pubertas dini.
6. Riwayat Tumbuh-Kembang
Ada beberapa tipe yang menyebabkan gagal tumbuh atau tumbuh kerdil, tumbuh yang lebih
panjang, dan yang menyebabkan keterbelakangan mental.
7. Riwayat Psikologis
Kaji fungsi mental, suasana hati, tingkat depresi, gangguan konsep diri, minder, tidak mau
bergaul dengan sesama teman karena malu identitas yang tidak jelas. Keluarga klien
merupakan sumber terbaik untuk mendapatkan informasi tentang perubahan ini.
3.1.2 Pemeriksaan fisik
1. B1 (Breathing) :
Periksa bentuk dada simetris, bentuk payudara, pola pernafasan normal (RR = 16-20x/mnt)
2. B2 (Blood) :
Periksa tekanan darah normal, sesuai dengan usia.
Raba perfusi dan nadi klien dalam batas normal dan teraba hangat, nadi normal (603.
4.

5.
6.

100x/mnt).
B3 (Brain) :
Tidak ditemuka adanya nyeri.
B4 (Bladder) :
Posisi meatus uretra tidak normal.
Pancaran urine lebih pendek.
B5 (Bowel) :
Tidak ada kelainan.
B6 (Bone) :
Tidak ada kelainan .

3.1.3 Diagnosa Keperawatan


1. Kekurangan volume cairan b/d kekurangan natrium dan kehilangan cairan melalui ginjal,
kelenjar keringat, saluran GIT ( karena kekurangan aldosteron)
2. Ansietas berhubungan dengan proses penyakitnya : sex ambiguity.
3. Kurang pengetahuan berhubungan dengan proses penyakit, pengobatan dan tindakan
pembedahan pada kelamin.
4. Citra diri/ harga diri rendah berhubungan dengan ketidakjelasan identitas.
3.1.4 Intervensi Keperawatan
1. Kekurangan volume cairan b/d kekurangan natrium dan kehilangan cairan melalui ginjal,
kelenjar keringat, saluran GIT ( karena kekurangan aldosteron)
19

Tujuan: Anak dapat mempertahankan berat jenis urin dalam batas normal
Kriteria hasil: Anak tidak memperlihatkan adanya tanda dan gejala dehidrasi, pola eliminasi
urin normal
Intervensi dan Rasional
No.
Intervensi
Rasional
1. Pantau TTV, catat perubahan Hipotensi pastoral merupakan bagian
tekanan darah pada perubahan dari hipovolemia akibat kekurangan
2.

posisi, kekuatan dari nadi perifer aldosteron


Kaji pasien mengenai rasa haus, mengidentifikasi adanya hipotermia dan
kelelahan, nadi cepat, pengisian mempengaruhi

kebutuhan

volume

kapiler memanjang, turgor kulit pengganti


jelek, membran mukosa kering,
catat
3.

warna

kulit

dan

temperaturnya
Periksa adanya status mental dan dihidrasi
sensori

4.

berat

menurunkan

curah

jantung, berat dan perfusi jaringan

Kolaborasi:
Berikan cairan NaCl 0,9% dan
dextrose

terutama jaringan otak


kebutuhan cairan pengganti 4 6 liter,
dengan pemberian cairan Na Cl 0,9 %
melalui IV 500 1000 ml/jam, dapat
mengatasi kekurangan natrium yang
sudah

terjadi

dan

mengurangi

hipovolemi
2. Ansietas berhubungan dengan proses penyakitnya : sex ambiguity
Tujuan : klien memahami tentang penyakit dan tindakan untuk mengatasinya sehingga
ansietas teratasi.
Kriteria Hasil : Setelah dilakukan tindakan keperawatan klien paham terhadap proses penyakit,
cemas berkurang, wajah tidak tegang.
Intervensi dan Rasional
No.
Intervensi
Rasional
1.
Kaji tingkat ansietas dan Identitas masalah spesifik akan
diskusikan

pada

klien meningkatkan

kemampuan
20

penyebabnya bila mungkin individu untuk menghadapinya


2.

dengan lebih realitas.


pendekatan Membuat klien lebih

Gunakan

terapeutik pada pasien.

mengeluarkan
sedih

3.

mudah

perasaan

sehingga

yang

perawat

memberi motivasi.
Informasikan pada klien, Keluarga dan pasien
keluarga,

atau

orang kemungkinan

hasil

bisa
tahu

terburuk

terdekat tentang rencana setelah dilakukan tindakan.


4

prosedur tindakan.
Kontrol stimulasi eksterna

Adanya

suara

keributan
5

Beri

waktu

mendengarkan
mengenai

masalah

gaduh

dan

akan

dapat

meningkatkan ansietas.
untuk Selalu berada dengan cara ini
klien akan

membuat

klien

merasa

dan diterima, mulai mengakui dan

dorong ekspresi perasaan berharap dengan perasaan yang


yang bebas.

berhubungan

dengan

keadaan

penerima.
3. Kurang pengetahuan berhubungan dengan proses penyakit,

pengobatan dan tindakan

pembedahan pada kelamin


Tujuan : klien dapat mengungkapkan perencanaan pengobatan tujuan dari pemberian terapi dan
paham tentang prosedur operasi
Kriteria hasil : Menunjukan pemahaman akan proses penyakit dan prognosis, mampu
menunjukan prosedur yang diperlukan dan menjelaskan rasional dari tindakan dan pasien ikut
serta dalam program pengobatan.
Intervensi dan Rasional
No.
Intervensi
Rasional
1.
Tinjau proses penyakit dan Mengetahui
kemungkinan2.

harapan masa depan.


kemungkinan yang akan terjadi.
Berikan informasi mengenai Klien bisa mengerti dan mau
terapi obat-obatan, interaksi, melakukan
efek

samping

dan anjuran

pentingnya pada program.

sesuai
demi

dengan

keberhasilan

pengobatan.
21

3.

Tinjau faktor-faktor resiko Mengurangi infeksi nosokomial


individual

dan

bentuk

penularan/tempat

masuk

infeksi.
Berikan

koseling

terapi Pengetahuan

menyeluruh

secara intensif tentang sex tentang sex ambiguity sangat


ambiguity kepada orang tua, penting untuk diketahui orang
keluarga maupun kerabat tua, keluarga maupun kerabat
dekat.

dekat, hal ini tentunya untuk


menunjang kualitas hidup sia

5.

anak.
Tinjau perlunya pribadi dan Mengurangi
kebersihan lingkungan.

komplikasi

penyakit.

4. Citra diri / harga diri rendah berhubungan dengan ketidakjelasan identitas.


Tujuan : Penilaian diri tentang penghargaan terhadap diri meningkat.
Kriteria hasil :
Mengungkapkan penerimaan diri secara verbal.
Melakukan perilaku yang dapat meningkatkan rasa percaya diri.
Menunjukkan adaptasi terhadap perubahan konsep diri.
Berpatisipasi dalam pembuatan keputusan tentang perencanaan perawatan.
Intervensi dan Rasional:
No.
Intervensi
Rasional
1.
Dengarkan
dengan Mendengarkan
sungguh-sungguh

dengan

sungguh-sungguh menunjukkan

permasalahan yang dihadapi perhatiandan dapat lebih efektif


saat ini.

mengidentifikadi kebutuhan dan


dengan

masalah pasien.
nama Menunjukkan penghargaan dan

2.

Tanyakan

3.

siapa pasien ingin dipanggil. pengakuan personal.


Diskusikan kebutuhan fisik Memberikan kesempatan untuk
dan berikan umpan balik yang

memulai

realistis

perubahan aktual dalam suasana

serta

pilihan masa depan.

diskusikan

yang

saling

penggabungan
menerima

dan
22

penuh harapan.

Bantu
mengungkapkan

klien Membantu klien untuk memulai


perasaan menerima perubahan diri dan

dan menerima apa yang mengurangi ansietas perubahan


dikatakan.
5.

diri.

Diskusikan pandangan klien Persepsi

klien

mengenai

terhadap citra diri dan efek perubahan pada citer diri dapat
yang mungkin ditimbulkan perawat gali lebih dalam.
dari perubahan diri.

DAFTAR PUSTAKA

Asdie, A. H., 2000, Horison Prinsip Prinsip Ilmu Penyakit Dalam Vol.5 Ed.13, Jakarta : EGC
Baradero,M.,2009.Seri Asuhan Keperawatan Klien Gangguan Endokrin.Jakarta:EGC
Brunner.&Sudarth., 2002, Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah, Jakarta:EGC
Capernito, L.J., 2006.Buku Saku Diagnosa Keperawatan.Jakarta: EGC
Doenges,M., 2011, Rencana Asuhan Keperawatan, Jakarta:EGC

23

Ganong., 2008, Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Ed.22, Jakarta : EGC


Gunawan, R., 2000, Refleksi Atas Kelamin, Magelang : Adipura
Isselbacher,K.J.et al.,2000, Prinsip-Prinsip Ilmu Penyakit Dalam, Jakarta:EGC
Lissauer, T. & Kenney, A.,2009, At a Glance Neonatologi. Jakarta : Erlangga
Marzuki, N., 2010, Cara Pengasuhan Anak Sebelum ditegakkan Diagnosis Gangguan
Perkembangan Sistem Reproduksi 46,XY, Jakarta : LBME
Price, S. A., 2005,Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit, edisi 6. Jakarta: EGC.
Rumahorbo, H., 2005,Asuhan Keperawatan Klien dengan Gangguan Sistem Endokrin, Jakarta:
EGC
Susanto, R.,2009,Ambiguous Genitalia Pada Bayi Baru Lahir. Semarang: Fakultas Kedokteran
UNDIP
http://childrengrowup.wordpress.com/2012/05/06/penanganan-terkini-genitalia-ambigua-danintersexuality/, diakses pada 14/10/2012 jam 16:47

24