Genodermatosis

GABRIELA AVILA

Acrodermatitis Enteroptica

Enfermedad autosmica recesiva

Causada por deficiencia de Cinc

Etiopatogenia: ligando ineficaz

Caracterizada por:

1.

Lesiones cutaneomucosas

2.

Alopecia

3.

Diarrea crnica

4.

Retraso del desarrollo

Cuadro Clnico
Amamantamiento
Periorificiales y acrales; simtricas
Ojos, nariz, ano, codos, rodillas, manos, pies,
periungueales
Vesculas, ampollas, pstulas, exulceraciones,
costras melicricas, placas escamosas

Placas eritematosas
Queilitis angular
Glositis con edema
Lengua sin papilas

Mucos
as:

Blefaritis
Conjutivitis con
lagrimeo
Fotofobia
Uveitis

Rinitis costrosa

Proctitis por
candidiasis
Diarrea crnica

Ojos :

Nariz:

GI:

Alopecia
Adelgazamiento

Cabello
:

Erosiones
Depresiones
transversales
Cambios de
pigmentacin
Canaladuras
Estras
Perionixis

Uas:

Apata
Tristeza
Agresividad
Depresin
Retraso del
crecimiento
Balanitis

Datos de laboratorio

EGH
Rx
Biopsia
Hemograma
Micologa en
piel

Esteatorrea
G. lamblia
Transito GI acelerado
Atrofia de vellosidades
Linfticos dilatados
Anemia
C. Albicans

Diagnostico Diferencial
Enfermedad celiaca
Fibrosis qustica del pncreas
Candidosis generalizada
Desnutricin
Imptigo
Dermatitis seborreica
Dermatitis de la regin del paal

Tratamiento
La racin alimentaria de
zinc:
0.5 a I
mg/kg/da;
Acrodermatitis:
10 a 15
mg/kg/da
50 a 200 mg de sulfato
de cinc en dosis
fraccionadas,
Dosis de mantenimiento:
2a5
mg/kg/da;

Enfermedad de Darier

Enfermedad
autosmica
dominante

Ppulas foliculares,
hiperqueratsicas con
aspecto sucio en
reas seborreicas y
pliegues.

Crnica que aumenta

con la edad

Etiopatogenia
Alteraciones
en
desmosamas
, uniones de
adherencia y
citoesquelet
o

Interfiere con
las vas de
sealizacin
dependiente
s de Ca

Mutacin en
el gen
codificador
de ATP-asa

Regulan
procesos
como
proliferacin
celular,
diferenciaci
n y adhesin.

Cuadro clnico
Lesiones crnicas que empeoran con la edad
Cuello, espalda, manos, regin esternal, cuero cabelludo,
pliegues auriculares y naso genianos
Ppulas foliculares = Elevaciones queratosicas
Color rojo-amarillento, aisladas o agrupadas en placas
escamosas de aspecto sucio
Aspecto papilomatoso Hiperqueratosis palmoplantar
Leucoplasia bucal, esofgica, genital o rectal
Uas frgiles con estras longitudinales e hiperqueratosis
subungueal
Agravantes:
Luz solar
Sudacin
Traumatismos menores

Diagnostico Diferencial
Epidermodisplasia verruciforme
Verrugas planas
Hiperqueratosis epidermoltica
Ictiosis
Pnfigo benigno familiar
Acantosis nigricans
Papilomatosis confluente y reticulada

Tratamiento
Queratolticos en dosis
altas:
ASA en vaselina o glicerolado de
almidn a 3 a 2%
Acido retinoico local en locin a
0.05 a O.l%, crema a 0.5% 2-3
v/d
Urea en crema o locin a 10 a
20%, 2 v/d
5-fluoruracilo al 2%

Vit A 300,000 UI/dia

Retinoides VO
Etretinato 0.5 1mg/kg/dia por 3
a 4 sem
Isotretinoina
Acitretina

Enfermedad de Pringle

Sd neurocutaneo de origen
mesoectodrmico

Caracterizado por:

1.

Angiofibromas cutneos faciales

2.

Manchas hipomelanticas

3.

Fibromas subungueales

4.

Epilepsia

5.

Retraso mental

Cuadro Clnico

Triada
Angiomas cutneos
Epilepsia
Retraso Mental

Tumores pequeos semiesfricos

1 a 10 mm

Lisos y duros

Aislados o confluentes
Se distribuyen de manera simtrica en la parte
central de la cara. (aletas nasales, l os surcos
nasogenianos mejillas y mentn)
Color de la piel o rojo-violceos

Telangiectasias

Piel de zapa o peau

de chagrin

Tumores de Koenen

Neoformacin elevada

Fibromas

Color caf o del de la piel

Color rosado,

Bien delimitada

Aspecto de cscara de naranja

Alargados en los bordes ungueales de

manos y pies

5 a l0 mm

Sx neurologicos:
1. Crisis convulsivas
2. Retraso mental

. Fosillas

en el esmalte
dentario
Mueren
antes de los l0 aos

de edad
37% antes de los 25 por
epilepsia, infecciones,
Neoplasias cerebrales,
insuficiencia renal o cardiaca,
fibrosis pulmonar

Nevos

Manchas caf con leche

Angiomas

Fibromas pndulosy gingivales

Poliosis

Astrocitomas

Gliomas

Angio lipomas

Quistes renales

Rabdomiomas cardiacos

Hamartomas hepticos

Diagnostico Diferencial
Acn Vulgar

Nevos
hipomelanociti
cos

Enfermedad de
Fabry
(angiofibromas
)

Neurofibromat
osis

Tricoepitelioma
s

Rosacea

Tratamiento

Atencin neurolgica
Administracin de anticonvulsivos:
fenitona
carbamazepina

Esttico:
Dermoabrasin fsica o qumica,
Tx con lser (COz, argn, anilinas)
Extirpacin quirrgica

Ictiosis

Grupo de
genodermatosis que
tienen trastornos de
la queratinizacin.

Se caracterizan por:
1. piel seca
2. Descamacin
3. Hiperqueratosis que
recuerda las
escamas de un pez

Etiopatogenia

Herencia ligada al
X

Alteracin del
metabolismo de
lpidos

Trastornos de
permeabilidad y
descamacin

Retencin
anormal de
desmosomas
entre los
queratinocitos

Ictiosis Vulgar

Autosmica dominante

Congnita o empieza durante los

primeros meses de vida

Causa dermatosis generalizada con

escamas finas y adherentes que
respetan los pliegues de flexin

Cuadro clinico
Escamas
abundant
es
traslucida
s color
blanco
nacarado
brillante

Inicia a
los 3
meses de
vida

La
dermatosi
s es
difusa y
simtrica;
respeta
cara y
grandes
pliegues
de flexin

palmas
y
plantas
los
pliegue
s estn
bien
demarc
ado

Secreci
ones
sudoral
y
sebce
a estn
disminu
ida

Prurito

Querat
osis
Pilar

Ictiosis Ligada al X

Puede ser
indistinguible

Deficiencia de
sulfatasa esteroidea

Transmitida por las

mujeres y la
padecen los varones

beb colodin

Dermatosis es
generalizada

Afecta:
1. Troco
2. Abdomen
3. Piernas
4. Dorso de pies
5. Huecos poplteos
6. Codos
7. Rodillas

Escamas son grandes y gruesas, muy

adherentes de color castao o gris

Diagnostico
Se confirma por deficiencia de la
sulfatasa esteroidea en tejidos o
suero.
L a electroforesis muestra
mayores tasas de migracin de
LDL.
Es posible el Dx prenatal a la
mitad del primer trimestre del
emb mediante el estudio de las
cl de lq amnitico

Ictiosis autosmica recesiva

Clasificacin:
1. Eritrodermia ictiosiforme
congnita no ampollar
2. Ictiosis laminar

Se manifiesta por
eritrodermia
ictiosiforme
Luego por grandes
escamas laminares
que no respetan
pliegues de flexin
Dura toda la vida

Feto arlequn
La cara adopta aspecto de
payaso

Boca grande, ovalada, labios

gruesos y en eversin,

Ectropin

Nariz aplastada o inexistente

Aparecen placas
hiperqueratsicas romboides
que semejan un traje de
arlequn, una armadura o
caparazn.

inanicin, insuficiencia
respiratoria e Ix
bacteriana

Bebe Codin
Predomina en varones

Se caracteriza por una membrana

translcida, brillante, color rosadoamarillento o rojo castao
Da aspecto de un nio barnizado con
colodin o envuelto en celofn o plstico
Al desecarse se torna rgida y limita los
movimientos
Estn inmviles y son inexpresivos.

Hiperqueratosis epidermolticas

Displasia dermoepidrmica que se

manifiesta:

1.

Eritrodermia ictiosiforme ampollar

2.

Lesiones verrugosas

3.

Queratodermia palmoplantar

Clasificacin

1. Formas generalizadas
a. Eritematoampollar (eritrodermia
ictiosiforme congnita ampollar)
b. Eritematoqueratsica (ictiosis
hystrix)

2. Formas circunscritas

a. Lineal (nevus unius lateris)

b. En placas
c. Queratodermia palmoplanta

Cuadro clnico

Ampollas flcidas de
tamao variable
Eritrodermia
persistente e
hiperqueratosis
difusa
En los pliegues
adopta aspecto
verrugoso
Las formas en placas y
palmoplantar son muy
verugosas

Las formas
eritematoampollar: es
esttica
La eritematoqueratsica o
verrugosa: evolucionan por
brotes espordicos con
ampollas.

L as formas lineal
verrugosa: origina placas
indistinguibles de nevos
verrugosos lineales, sigue
los dermatomas y se
relaciona con
malformaciones o alt
neuropsiquitricas

Diagnostico Diferencial
Epidermlisis ampollar
Incontinentia pigmenti
Enfermedad de Ritter
Sfilis prenatal
Pitiriasis rubra pilar
Queratodermias palmoplantares
Xerosis

Tratamiento
Con ninguno se logra involucin definitiva.
hospitalizacin para control de la temperatura y la humedad del ambiente.
beb colodin no debe eliminarse mecnicamente la membrana, para evitar
dao de la epidermis.
Se aconseja incubadora, profilaxis con penicilina, lavados con antispticos,
lubricacin de ojos y aplicacin local de cremas
La teraputica es permanente
Ofrecer instruccin adecuada al enfermo y se le recomienda evitar o limitar el
uso de detergentes y jabones, y darse baos de agua tibia.
Etretinato VO 1 a 2 /mg/kg/da por sem o meses
hiperqueratosis epidermoltica antibiticos (penicilina), etretinato o acitretn
teraputica quirrgica mediante abrasin, escisin o injertos

Neurofibromatosis

Genodermatosis de
origen
mesoectodrmico

Caracterizada por:
1. manchas pigmentadas
2. tumores
neurofibromatosos
3. Trastornos
neurolgicos,
viscerales, endocrinos,
seos y psiquitricos

Tipo I (NF-I): predominan

las manchas caf con
leche, pecas en axilas y
fibromas mltiples
Tipo II (NF-II) neoplasias
intracraneales,
habitualmente
schwannoma bilateral
vestibular

Dada la heterogeneidad gentica,

se consideran siete tipos:
I. Clsica o enfermedad de von
Recklinshausen
II. Central o acstica
III. Mixta
IV. Variantes
V. Segmentaria
VI. Con manchas caf con leche v sin
neurofibromas
VII. De inicio tardo

Cuadro clnico
manchas y tumores
neurofibromatosos
que se dividen en
fantasma,
plexiformes y
elefantiasis
neuromatosa
tumores cutneos,
abundantes y
diseminados, son
ssiles o
pediculados, del
color de la piel,
blandos

neuroma acstico,
sordera y tinnitus

Manchas hepticas,
caf con leche,
lenticulares o
eflides

Melanodermia

Neuromas en los
filetes terminales
de los nervios, se
palpan como
tumores duros y no
dolorosos

hamartomas
pigmentados del
iris

Convulsiones,
retraso mental, alt
psiquitricas

cifoscoliosis
cambios erosivos,
falta de crecimiento
o retraso

Criterios diagnosticos
NF-I clsica:
Por lo menos dos de las manifestaciones siguientes:
1. 6 o ms manchas caf con leche, con dimetro > de 5
mm en prepberes, y 15 mm en pospberes .
2. 2 o ms neurofibromas de cualquier tipo, o uno
plexiforme
3. Pecas en las regiones axilar e inguinal .
4. Tumor del nervio ptico .
5. 2 o ms hamartomas del iris Ndulos de Lisch
6. Una alteracin sea: adelgazamiento de huesos largos,
con o sin seudoartrosis
7. Un familiar de primer grado con los criterios anteriores

NF-II o Cental
Cualquiera de las manifestaciones siguientes :
A. Tumor bilateral del VIII par
B. Un familiar de primer grado con NF-II y cualquiera
de las dos siguientes:
1. Tumor unilateral del VIII par
2. Dos de los siguientes:
Neurofibroma
Meningioma
Glioma
Schwanoma
Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil

Diagnstico diferencial

Lipomas

Lepra

Enfermed
ad de
Pringle

Glomus

Nevo
lipomatos
o

Cisticerco
sis
cutnea

Sndrome
de
Albright

Xeroderma Pigmentoso

Defecto celular por

incapacidad de reparar
el dao del DNA
causado por la luz
ultravioleta.

Manifiesta por
hipersensibilidad a las
radiaciones solares

Se caracteriza por
pigmentacin,
neoplasias malignas y
en ocasiones afeccin

Cuadro clnico
Etapas
Evolutiv
as

Fase eritematopigmentaria:
eritema, edema, vesculas y ampollas;
despus aparecen abundantes manchas
lenticulares de color caf, con tendencia a
confluir.
Fase atrfica y telangiectsica:
lesiones se acompaan de adelgazamiento
de la nariz, mutilacin de pabellones
auriculares y microstoma; tambin hay
verrugosidades y queratosis actnicas
Fase tumoral:
epiteliomas basocelulares o espinocelulares,
queratoacantomas, sarcomas, melanomas o
diferentes neoplasias benignas

entropin,
ectropin,
fotofobia,
conjuntivitis y
epiteliomas;
en crnea,
queratitis,
opacidades o
lceras.

pelo seco y
spero

Lesiones
bucales,
malformacione
s dentarias y
carcinomas.

retraso
mental,
convulsiones,
sordera

Diagnostico Diferenciales
Eflides
Epidermodisplasia verruciforme
Protoporfiria eritropoytica
Hidroa vacuniforme
Radiodermitis crnica
Lentiginosis centrofacial
xerodermoide

Tratamiento
Evitacin de la luz solar directa y
filtrada.
Uso de ropa y anteojos
protectores.
Pueden utilizarse protectores
solares
cloroquinas: 100 a 200 mg/da
por 2 meses y periodos de reposo
de 15 das
retinoides aromticos orales
pueden detener la aparicin de
nuevos cnceres

Epidermodisplasia Verruciforme

Es una infeccin
generalizada causada
por virus del papiloma
humano (VPH)
oncgenos, en
especial VPH-5.

Lesiones verrugosas
planas y persistentes,
que dan lugar a
carcinomas

Cara
Dorso de manos
Tronco
Extremidades

Cuadro clnico
dermatosis diseminada con
predileccin por reas expuesta
diseminacin, bilateral y simtrica
neoformaciones redondeadas,
ovales o poligonales, del color de la
piel, con superficie lisa o cubiertas
de escamas finas
Aspecto de verrugas planas o de
liquen plano
evolucin es crnica no pruriginosa
verrugas vulgares, queratosis
actnicas, nevos pigmentados,
queratodermia palmoplantar y
retraso mental.

Diagnostico Diferencial
Xerodermia pigmentosa
verrugas planas
acroqueratosis verruciforme de
Hopf
pitiriasis versicolor
Epiteliomatosis mltiple
liquen plano

Tratamiento
Proteccin contra luz solar
Reseccin de tumores
5-fluoruracilo y Retinoides tpicos
interfern alfa
etretinato o la isotretinona por va oral, 1 mg/kg/da
por tiempo prolongado
cimetidina 40 mg/kg/da

Pitiriasis Rubra Pilaris

Caracterizada por
papulas foliculares
hiperqueratosicas o
placas eritematosas

Etiopatogenia se
desconoce, se ha
confirmado que no
es de origen fimico,
endocrino ni
avitaminosico,
representa trastorno
de la queratinizacin

Clasificacin
A. Adulto
I. Clsica
II. Atpica
B.Juvenil
III. Clsica
VI. Circunscrita
V. Atpica

Predomina en
dorso de
manos, y
dedos, cara
externa de
antebrazos,
muecas,
codos rodillas.

Abundantes
papulas
foliculares de
2-3mm, color
piel , rojas o
blanquecinas o
amarillentas.

Tipo
circunscrito
juvenil consta
de placas
eritematosas
localozadas,
con papulas
foliculares en
codos y
rodillas.

La juvenil
atipica se
presentan en
los primeros
aos de vida un
aspecto
esclerediforme
en palmas y
plantas

Diagnostico diferencial

Tratamiento