Anda di halaman 1dari 16

MARFAN SYNDROME / SINDROM MARFAN

A.

DEFINISI DAN EPIDEMIOLOGI


Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan
yang mempengaruhi jaringan ikat.
Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk menopang dan memberikan
kerangka untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Pada sindrom
marfan, jaringan ikat tidak sempurna dan tidak dapat melaksanakan
fungsinya. Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, maka sindrom
marfan

dapat

mempengaruhi

banyak sistem

tubuh,

termasuk

sistem

rangka(skeletal), mata, kardiovaskular, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.


Sindrom marfan dapat terjadi pada pria, wanita, dan anak-anak. Sindrom
ini juga dapat ditemukan pada semua latar belakang suku dan etnik.
Gangguan ini mempunyai insidens 1 dalam 10.000 orang; 15-10 % kasus
adalah sporadic karena mutasi baru. Diperkirakan bahwa paling sedikit 1 dari
5.000 orang di Amerika memiliki gangguan ini.
B.

ETIOLOGI
Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan
yang mempengaruhi jaringan ikat.

Gangguan yang diwariskan secara autosom dominan lewat mutasi fibrilin


pada gen FBN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 15q21.
Menurut penelitian terbaru, gen yang berpegang pengaruh pada mutasi gen
FBN1 adalah mutasi gen MFS2 pada lengan pendek kromosom 3p25, tapi
masih memerlukan penelitian lanjut.
C.

PATOGENESIS
Kelainan ini berkaitan dengan mutasi fibrilin, suatu protein 350 kD,
komponen utama fibrilin ekstraseluler yang turut menyebabkan integritas
struktural jaringan ikat. Fibrilin adalah suatu glikoprotein yang merupakan
bagian integral dari jaringan ikat pada tubuh (misalnya ligamen, pembuluh

darah dan lensa mata). Lokus FBN1 terletak pada lengan panjang kromoson
15. Lebih dari 20 mutasi telah diketahui; mutasi ini tampak unik pada
keluarga tertentu yang terkena. Distribusi mutasi yang relatif lengkap
melalui gen FBN1 agaknya turut menyebabkan variabilitas fenotip gangguan
tersebut.
Penurunan sifat autosomal dominan berarti suatu kelainan timbul
meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.
Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang
individu memiliki 2 gen mutan. Ciri pewarisanautosomal dominan:

Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita.

Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.

Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini, meskipun salah
satu pasangan tidak memiliki sifat ini.

Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada
yang memiliki sifat ini.

Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang


tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal
maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal.

MANIFESTASI KLINIS
Sindrom

Marfan

mengenai

banyak

organ,

jadi

ada

manifestasi

kardiovaskular, skeletal mata dll. Presentasi penyakit bervariasi secara luas,


bahkan diantara anggota keluarga sekalipun. Beberapa orang hanya
mengalami efek yang ringan, sedangkan yang lain punya efek yang berat.
Pada banyak kasus, penyakit ini berkembang jadi lebih buruk seiring
pertambahan usia. Presentasi yang tidak biasa dari penyakit ini:
Tabel 1. Presentasi yang tidak biasa dari pasien Sindrom Marfan

Muncul saat lahir, dilatasi aorta yang cepat, deformitas, kematian.

Dominan ectopia lentis dengan keterlibatan sistem skeletal yang


bervariasi dan keterlibatan jantung yang dapat diabaikan.

Prolaps katup mitral tanpa tanda pada sistem skeletal.


Dominan aneurisma aorta tanpa tanda pada sistem skelet
Sindrom Marfan pada neonatus lebih berat daripada anak yang lebih tua
dan dapat mempunyai kesamaan klinis dengan araknodaktili(jari-jari tangan
dan

kaki

yang

kongenital,

panjang

dimana

dan

dislokasi

kelangsingannya
sendi,

kontraktur

abnormal) kontraktural
fleksi,

iridodonesis,

megalokornea, dilatasi katup aorta, dan prolaps katup mitral merupakan


tanda-tanda yang paling lazim ditemukan.
Perawakan yang panjang dan langsing mungkin terdapat sejak lahir dan
menetap pascalahir. Pengurangan lemak subkutan dapat menunjukkan gagal
pertumbuhan pada awal masa bayi. Hipotonia dan kelemahan ligamentum
menunjukkan adanya kelambatan motorik; namun, kemampuan kognitif
biasanya normal. Penderita yang lebih tua sering mempunyai wajah lonjong,
tipis

dengan

maksila

sempit,

palatum

sangat

melengkung dan

gigi

berdesakan.
Kisaran malformasi skeleton yang lebar telah dilaporkan. Tungkai panjang
dan ramping (dolikostenomelia), rentang lengan sangat lebih besar daripada
panjangnya. Jarak dari pubis ke tumit (segmen bawah) meningkat dan turut
menyebabkan pengurangan rasio segmen atas terhadap segmen bawah.
Temuan-temuan pada tangan kurang spesifik, meliputi jari-jari yang panjang,
kurus (araknodaktili), hiperektensi. Jempol teradduksi menyilang telapak
tangan yang sempit, tanda Steinberg. Tanda pergelangan tangan lain, jempol
dan jari ke-5 jelas tumpang tindih ketika melingkari pergelangan tangan
yang tipis (tanda Walker).
Kosta panjang, langsing dapat turut menyebabkan kelainan toraks
anterior seperti depresi sternum (pektus ekskavatum) atau menonjol (pektus
karinatum, dada burung). Skoliosis dapat menjadi masalah pada anak yang
lebih tua dan remaja.
Kelainan okuler menggambarkan defek jaringan, meliputi ektopia lentis,
sklera biru, dan miopia. Ectopia lentis biasanya bilateral dan simetris.
Diagnosis

dapat

dibuat

dengan

melihat

iridodonesis

(tremor

iris),

phacodonesis (pergerakan abnormal dari lensa), dan bilik depan mata yang

dalam pada mata yang tidak berdilatasi. Dislokasinya mungkin komplit,


dengan lensa yang mengapung bebas di dalam kavitas vitreus. Penampakan
lain yang tidak spesifik dari sindrom Marfan adalah miopia, mata yang
panjang, kornea datar dan retinal detachment.
Selain itu, striae dapat muncul pada bahu dan bokong. Hernia inguinal
dapat terjadi. Manifestasi paru-paru termasuk pneumotoraks spontan dan
bleb apikal (vesikel flaksid besar pada bagian apikal paru). Dilatasi sakus
dura dapat terlihat pada CT scan atau MRI, tetapi kondisi ini biasanya
asimptomatik.
DIAGNOSIS
Kriteria

diagnosis sindrom

Marfan

yang

disepakati

secara

internasional (Ghent criteria). Diagnosis Sindrom Marfan berdasarkan riwayat


keluarga dan kombinasi dari indikator mayor dan minor dari gangguan yang
terjadi dalam satu individu.
Beberapa pemeriksaan fisik dapat dilakukan. Pemeriksaan skeletal harus
mencakup pengukuran antropometri untuk tinggi badan, rasio rentang
lengan dan tinggi, rasio segmen atas ke segmen bawah, pengukuran tangan
dan kaki. Segmen atas tubuh diukur dari atas kepala sampai atas ramus
pubis, dan segmen bawah diukur dari atas ramus pubis ke lantai. Rasio
segmen atas dan bawah tubuh pada pasien sindrom Marfan biasanya kurang
dari 0.85. Pasien juga harus diperiksa untuk melihat arachnodactyly; tanda
Walker / wrist positif, tanda Steinburg / thumb positif. Pemeriksaan mata
dengan dilatasi pupil harus dilakukan untuk melihat ectopia lensa. Evaluasi
jantung dilakukan dengan auskultasi dan echocardiography.
Pemeriksaan penunjang:

Uji laboratorium:

Hasil tes lab rutin adalah normal.

Uji genetik untuk mutasi pada fibrillin tersedia. Hasil negatif palsu masih
mungkin dengan tes ini. Oleh karena itu, pengujian genetik tidak digunakan
secara rutin dalam praktek klinis.

Imaging:

Echocardiography: kunci untuk menilai struktur utama pada risiko dalam


sindrom ini, seperti katup jantung dan aortaasendens.

MRI: berguna untuk pencitraan seluruh aorta, tetapi juga dapat


digunakan untuk mengevaluasi tulang belakang untukdural ektasia.

Radiografi: radiografi tulang belakang digunakan untuk diagnosis


scoliosis, jika dicurigai. Pasien juga harus memiliki radiografi AP dari pelvis
untuk mengevaluasi protrusi asetabulum. Radiografi tangan dapat dilakukan
untuk menghitung indeks metakarpal, yang ditentukan dengan membagi
panjang tiap-tiap 4 metakarpal terakhir dengan lebar dari titik tengahnya
dan membuat rata-rata dari jumlahnya. Indeks metakarpal pada pasien
sindrom Marfan biasanya lebih dari 8.5 dimana pada orang normal hanya 8
atau kurang dari 8.

Temuan patologis: diseksi aorta menunjukan lapisan medial pada beberapa


pasien.

Dura

pada

tulang

belakang

lumbal

bawah

kadang-kadang

menunjukan tonjolan dari sisi dandepan kanalis tulang belakang.


DIAGNOSIS BANDING
Diagnosis banding dari sindrom Marfan adalah:
1.

Congenital Contractur Arachnodactyly (CCA; Beals sindrom)


Sindrom Beals, atau araknodaktili kontraktural bawaan (CCA), adalah kondisi
genetik disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen (FBN2) yang erat
kaitannya dengan gen (FBN1) yang menyebabkan sindrom Marfan. Hal ini
mirip

namun

menyebabkan

berbeda
kontraktur

dari

sindrom

sendi

Marfan.

Beals

(ketidakmampuan

sindrom

untuk

dapat

sepenuhnya

memperpanjang sendi) dan telinga berbentuk tidak normal. Orang dengan


sindrom Beals memiliki banyak masalah skeletal dan pembesaran aorta yang
juga berefek pada orang dengan sindrom Marfan, dan pengobatan masalah
ini adalah sama. Namun sistem okular tidak terpengaruh.
2.

Homocystinuria
Homocystinuria adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk
memproses blok bangunan tertentu dari protein (asam amino) dengan benar.
Ada berbagai bentuk homocystinuria, yang dibedakan oleh tanda-tanda dan

gejala dan penyebab genetik. Bentuk yang paling umum dari homocystinuria
ditandai dengan rabun jauh (miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata,
peningkatan risiko pembekuan darah yang abnormal, dan tulang rapuh yang
rentan

terhadap

fraktur

(osteoporosis)

atau

kelainan

tulang

lainnya.

Beberapa individu yang terkena juga memiliki keterlambatan perkembangan


dan masalah belajar.
Kedua penyakit ini secara klinis serupa tetapi scoliosis biasa padasindrom
Marfan,

sedangkan

pelebaran

dan

epifisis metafisistulang

panjang

merupakan ciri khas dari homocystinuria.


Pasien dengan homocystinuria sering mengalami osteoporosis pada usia
muda

dengan tingginya

insiden

keterlibatan vertebra.Keterbelakangan

mental dan trombosis yang umum di homocystinuria dan jarang terjadi pada
sindrom Marfan.Homocystinuria ini sangat mungkin diwariskan sebagai
resesif autosomal dan sindrom Marfan sebagai dominan autosomal.
3.

MASS phenotype
Fenotip MASS adalah gangguan jaringan ikat yang mirip dengan sindrom
Marfan yang melibatkan katup Mitral, Aorta, Skin (kulit), Skeletal (rangka)
mirip dengan sindrom Marfan tetapi tidak melibatkan dislokasi lensa.
Beberapa gejala dari MASS phenotype antara lain :

Tungkai yang panjang

Deformitas iga

Striae pada kulit

Prolaps katup mitral

Dilatasi aorta yang ringan

4.

Loeys-Dietz syndrome
Loeys-Dietz Syndrome adalah sindrom yang baru ditemukan genetik
autosomal dominan yang memiliki banyak fitur yang mirip dengan sindrom
Marfan, tetapi sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode
transforming GH beta reseptor 1 (TGFR1) atau 2 (TGFR2).

Loeys-Dietz syndrome (LDS) ditandai dengan temuan pembuluh darah


(aneurisma arteri otak, dada, dan perut) dan manifestasi skeletal (pectus
excavatum

atau

pectus

carinatum,

scoliosis,

kelemahan

sendi,

araknodaktili). Sekitar 75% dari individu yang terkena LDS tipe I dengan
manifestasi kraniofasial (hypertelorism okular, bifid uvula / celah palatum,
craniosynostosis); sekitar 25% memiliki LDS tipe II dengan manifestasi kulit
(kulit beludru dan tembus; mudah memar; melebar, bekas luka atrofi).
Banyak Loeys-Dietz sindrom sebelumnya telah didiagnosis dengan sindrom
Marfan. Penting untuk membedakan antara sindrom Marfan dan Loeys-Dietz
sindrom karena ada beberapa perbedaan dalam penanganannya. Pertama,
individu dengan Loeys-Dietz sindrom tidak berisiko memiliki dislokasi lensa.
Manajemen operasi pembesaran aorta juga berbeda.
5.

Shprintzen-Goldberg syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) ditandai dengan craniosinostosis, fitur
kraniofasial khas, perubahan skeletal (dolikostenomelia, araknodaktili, pes
planus, pectus excavatum atau carinatum, skoliosis, hipermobilitas sendi,
atau

kontraktur),

kelainan

neurologis,

ringan

sampai

sedang

cacat

intelektual, dan anomali otak (hidrosefalus, dilatasi ventrikel lateral). Anomali


jantung (prolaps katup mitral, regurgitasi mitral dan regurgitasi aorta) bisa
terjadi, tetapi dilatasi aorta kemungkinan besar tidak ditemukan. Lemak
subkutan minimal, cacat dinding perut, kriptorkismus pada laki-laki, dan
miopia juga merupakan temuan yang khas.
Pasien dilaporkan memiliki ectopia lentis (khas untuk sindrom Marfan dan
tidak

SGS), juga

memiliki

craniosinostosis,

strabismus,

telinga

yang

abnormal, hipotonia, dan kelainan bentuk kaki (khas SGS dan tidak sindrom
Marfan).
6.

Stickler syndrome
Sindrom Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi
jaringan ikat, khususnya kolagen . Ciri-ciri penderita sindrom ini adalah :

Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain
selain mata dan telinga.

Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang,


kelengkungan tulang belakang, skoliosis, nyeri sendiadalah semua masalah
yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar,
jembatan hidung datar, rahang atas kecil, rahang bawah kecil, dan
kelainan palatum.
7.

Ehler-Danlos syndrome
Sindroma Ehler-Danlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang
sangat jarang terjadi dan ditandai oleh:

Persendian yang sangat lentur/longgar


Kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar
Jaringan yang rapuh
Pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan
Pecahnya organ dalam (jarang).
Atau dapat dilihat pada kotak dan tabel berikut:
KOMPLIKASI
Komplikasi yang mengenai aorta merupakan penyabab kematian utama.

Diseksi aorta dapat menyebabkan perdarahan letal, akut insufisiensi


katup aorta, insufisiensi mitral, tamponade pericardium, atau iskemik viseral.

Prolaps katup mitral dapat menyebabkan mitral regurgitasi yang


merupakan penyebab kematian pada anak dengan sindrom marfan.

Endokarditis bakterial biasanya terjadi setelah pembedahan.

Pektus ekskavatum yg berat dapat menurunkan fungsi jantung dan


paru-paru.

H.

PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan untuk sindrom Marfan. Pengobatan ditujukan
untuk mencegah atau menghambat terjadinya komplikasi. Seorang dokter
anak harus bekerja bersama dengan subspesialis anak untuk menyelaraskan
pendekatan rasional dalam memonitor dan mengobati komplikasi.

Bagian yang penting dalam pengobatan sindrom Marfan adalah sistem


skeletal (tulang dan sendi), sistem okular (mata), sistem kardiovaskular
(jantung dan pembuluh darah), sistem saraf, paru-paru, dan aktivitas fisik
atau latihan.
1.

Sistem kardiovaskular
Ada beberapa isu penting dalam pengobatan kardiovaskular:

Terapi -bloker harus dipertimbangkan pada usia berapapun jika aorta


berdilatasi, tetapi terapi profilaksis mungkin lebih efektif pada pasien dengan
diameter aorta kurang dari 4 cm.

Faktor resiko terjadinya diseksi aorta, yaitu diameternya lebih dari 5 cm,
kecepatan dilatasi yang besar (45% per tahun) dan riwayat keluarga
mengalami diseksi aorta.

Evaluasi tahunan harus dilakukan, yaitu untuk anamnesis, pemeriksaan


fisik dan echocardiography.
Untuk pengobatan dengan -bloker, yang penting diketahui:

Antagonis reseptor -adrenergik telah diterima sebagai agen potensial


untuk menghambat ekspansi aorta dan menghambat progresifitas ruptur
atau diseksi aorta.

Terapi -bloker memperlambat pertumbuhan aorta pada anak-anak dan


remaja dengan sindrom Marfan.

Terapi dengan antagonis kalsium (calcium channel blocker / CCB) juga


menghambat pertumbuhan aorta, namun dosis yang direkomendasikan
belum ada.

Usia optimal untuk memulai terapi dengan -bloker belum ditentukan.

Butuh lebih banyak penelitian dan pengalaman untuk menentukan dosis


optimal -bloker untuk meminimalisir pertumbuhan aorta.

ACE inhibitor (ACEI) mengurangi tekanan arteri sentral, dan mungkin


berguna untuk sindrom Marfan.

-bloker bekerja dengan menghambat kronotropik, inotropik dan


respons vasodilator dari stimulasi -adrenergik.

Contoh obat yang dapat dipakai adalah Atenolol (Tenormin) yang adalah
antagonis selektif -1, Propranolol HCl (Inderal) sebagai antagonis adrenergik non-selektif, Verapamil HCl (Isoptin) sebagai penghambat influks
ion kalsium.

Beberapa orang mempunyai efek samping terhadap -bloker misalnya


kelelahan dan mual. Jika terjadi efek samping tersebut, maka dapat diberikan
ACEI atau CCB.
Bedah:

Indikasi untuk pembedahan profilaksis akar aorta pada orang dewasa


(paling sedikit ada 1 kriteria):

Diameter akar aorta lebih dari 55 mm dan diameter akar aorta lebih dari 50
mm pada pasien dengan resiko tinggi komplikasi pada aorta, yaitu pasien
dengan riwayat keluarga diseksi aorta, ada lebih dari regurgitasi aorta
ringan, regurgitasi mitral berat.
Rasio diameter akar aorta dengan aorta desendens lebih dari 2.

Pada anak-anak, jika memungkinkan ditunda pembedahan profilaksis


kardiovaskular hingga remaja.

Bedah yang dilakukan:

Composite valve graft. Untuk pembedahan ini, bagian dari aorta dan katup
aorta diangkat, kemudian aorta diganti dengan cangkokan (graft).
Aortic valve-sparing surgery. Ini dilakukan jika katup aorta pasien bekerja
dengan baik. Dilakukan penggantan bagian yang membesar dari aorta
dengan cangkokan (graft).

Setelah operasi aorta dilakukan, penderita membutuhkan antikoagulan


misalnya warfarin, yang berfungsi untuk mencegah terbentuknya gumpalan
darah pada daerah cangkokan. Antikoagulan digunakan seumur hidup. Tetapi
untuk jenis operasi aortic valve-sparing surgery, hanya digunakan beberapa
saat.

Penderita harus melakukan CT scan atau MRI rutin untuk mengecek


aorta yang telah dioperasi.

Terapi lain:

Pemberian terapi antibiotik sebagai pencegahan endokarditis. Antibiotik


diberikan selama prosedur invasif yang berhubungan dengan kardiak
ataupun tidak.

Menurut buku Farmakologi Katzung, antibotik yang dapat diberikan


sebagai profilaksis endokarditis adalah Amoxicillin atau Clindamycin (untuk
prosedur gigi, mulut, saluran napas) serta Ampicillin atau Vancomycin dan
Gentamycin (untuk prosedur genitourinaria atau gastrointestinal).

2.

Sistem skeletal
Brace:

Bracing (peralatan ortopedik yang digunakan untuk menyokong atau


mempertahankan bagian-bagian tubuh pada posisi yang tepat) efektif untuk
menstabilkan tulang belakang dan untuk menghindari pembedahan.
Hormonal:

Terapi estrogen dan progesteron telah digunakan untuk menginduksi


puberts dan mengurangi tinggi badan terakhir pasien bila terapi hormonal
dimulai sebelum pubertas. Tapi belum ada data yang menunjukkan kalau
terapi ini berguna untuk skoliosis.

Sumber lain mengatakan bahwa dengan pemberian hormon eksogen,


dapat membatasi derajat kurvatur dan deformitas yang dikarenakan
kifoskoliosis atau skoliosis.
Bedah:

Pembedahan dilakukan untuk memperbaiki bagian toraks yang masuk


atau menonjol, sehingga dapat menghindari penekanan pada paru-paru atau
jantung.

Skoliosis

yang

berat

membutuhkan

intervensi

bedah.

Bracing

mempunyai peran yang terbatas dalam menangani skoliosis infantil berat.

Bedah sebaiknya tidak dilakukan pada anak usia kurang dari 4 tahun,
karena banyak pasien dengan kurva yang besar sebelum usia 4 tahun,
meninggal secara spontan akibat komplikasi kardiak.

Bedah protrusi asetabuli dapat dilakukan untuk mengembalikan fungsi


pinggul melalui penutupan kartilagotri-iradiate pada pasien anak dan remaja.

3.

Sistem okular
Kacamata atau lensa kontak:

Bisa digunakan untuk mengoreksi miopi.


Perlindungan mata:

Ini dilakukan karena pasien sindrom Marfan mempunyai resiko tinggi


untuk terjadi retinal detachment.

Mata dilindungi dari injuri, misalnya dari olahraga seperti tinju atau
sepakbola.
Laser:

Dapat digunakan untuk retinal detachment.


Operasi:

Untuk mengangkat lensa yang mengalami subluksasi.

4.

Sistem saraf

Jika dural ektasia (bengkak pada duramater pembungkus korda spinalis)


berkembang,

maka

pengobatan

perlu

untuk

mengurangi

nyeri

yang

berhubungan.
5.

Paru-paru
Chest tube:

Sebagai terapi inisial untuk pneumotoraks.


Operasi:

Bleb resection atau pleurodesis dilakukan jika terjadi pneumotoraks


berulang.

6.

Aktivitas fisik / latihan

Secara umum disampaikan

agar

pasien membatasi kegiatan fisik,,

terutama apabila terdapat adanya keluhan. Beberapa pendidikankesehatan


yang diperlukan, meliputi hal-hal berikut:

Adaptasi gaya hidup, seperti menghindari aktivitas ataukegiatan fisik


yang

melelahkan atau olahraga kontak

(misalnya

bola

basket).

Hal

ini diperlukan untuk menghindaripembedahan diseksi aorta.

Hindari perubahan tekanan langsung,


menyelam atau terbang dengan

misalnya menghindari
aircraft.

lift,
Hal

inidilakukan untuk mencegah terjadinya pneumotoraks.

Olahraga dan aktivitas fisik

yang

dianjurkan adalahmemancing,

golf

dan berjalan.
Terapi lain adalah konseling genetik dan konseling psikologik. Konseling
genetik dilakukan karena individu yang terkena akan menurunkan kondisinya
ke 50% keturunannya. Resiko berulang 50% jika salah satu orang tua
terkena. Selama konseling genetik, harus dijelaskan tentang variasi penyakit
karena anak yang lahir yang terkena dapat lebih parah atau lebih baik
daripada orang tuanya. Konseling psikologik dilakukan karena dapat muncul
masalah jika seseorang didiagnosis menderita sindrom Marfan, berhubungan
dengan perasaan ditolak, penyangkalan, kemarahan, depresi atau rasa
bersalah. Selain itu, strategi terapi masa depan untuk sindrom Marfan adalah
dengan menggunakan TGF- antagonis.
I.

PROGNOSIS
Sindrom Marfan adalah penyakit seumur hidup (longlife disorder).
Prognosis pasien dengan sindrom Marfan bergantung pada keparahan
komplikasi kardiovaskular dan hal ini ditentukan terutama oleh progresifitas
dilatasi aorta, yang berpotensi menimbulkan diseksi aorta dan kematian
pada usia muda.
Kelangsungan hidup dapat diperpanjang dengan deteksi yang lebih baik,
teknik

pembedahan

dan

waktu

pembedahan

yang

lebih

baik,

dan

penggunaan -bloker sebagai profilaksis. Berdasarkan data tahun 1995, rata-

rata kelangsungan hidup pasien wanita sindrom Marfan adalah 74 tahun dan
untuk laki-laki 70 tahun. Hal ini sama dengan data tahun 2011 yang
menunjukkan bahwa rata-rata kelangsungan hidup pasien sindrom Marfan
adalah 70 tahun.

DAFTAR PUSTAKA
1.

Berhman, Kliegman, Arvin. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed 15. Vol 13.
EGC: Jakarta; 2000.

2.

National Mafran Foundation. Treatment. [Online]. 2012 [cited 2012 May


27]; [2 screens].
Available from:
URL: http://www.marfan.org/marfan/2415/Treatment

3.

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson textbook of
pediatrics, 18th Ed. Philadephia: Saunders Elsevier; 2007.

4.

Chen H, Buehler B. Genetics of Marfan Syndrome Follow-up. [Online].


2011 August 11 [cited 2012 May 27]; [8 screens].
Available from:
URL: http://emedicine.medscape.com/article/946315-treatment#showall

5.

Chen H, Buehler B. Genetics of Marfan Syndrome Follow-up. [Online].


2011 August 11 [cited 2012 May 27]; [6 screens].
Available from:

URL: http://emedicine.medscape.com/article/946315-medication#showall
6.

National Heart Lung and Blood Institute. How is Marfan syndrome treated.
[Online]. 2010 Oct 01 [cited 2012 May 27]; [4 screens].
Available from:
URL: http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/topics/mar/treatment.html

7.

Rudolph AM, Rudolph CD, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ. Rudoplhs
Pediatrics. New York: McGraw-Hill; 2003.

8.

Helmi ZN. Buku Ajar Gangguan Muskuloskeletal. Jakarta: Salemba Medika;


2012.

9.

Anonim. Prognosis of Marfan Syndrome. [Online]. 2012 Feb 01 [cited 2012


May 27]; [2 screens].
Available from:
URL:http://www.rightdiagnosis.com/m/marfan_syndrome/prognosis.htm

10.

Chen H, Buehler B. Genetics of Marfan Syndrome Follow-up. [Online]. 2011


August 11 [cited 2012 May 27]; [1 screen].
Available from:
URL: http://emedicine.medscape.com/article/946315-followup#showall

11.

http://www.news-medical.net/health/Marfan-Syndrome-Diagnosis.aspx

12.

http://indonesian.orthopaedicclinic.com.sg/?p=1123