Sindrom Down

DISUSUN OLEH :
Winnie Pratiwi Achmad
C 111 11 119
PEMBIMBING :
dr. Dian Puspawaty
SUPERVISOR:
Dr. dr. Efendi Lukas, Sp.OG (K)

Definisi
Sindrom Down merupakan kelainan genetik

yang dikenal sebagai trisomi 21

Manifestasi klinik

Mikrosefal

Hipertelorisme

epicantha
l folds

Makroglossi

Manifestasi klinik
Clinodactyl
y

Simian
line

Sandal
gap

Skrining
Trimester

pertama

Trimester kedua

Pengukuran

Nuchal

Translusensi (NT)

Serum

PAPP-A)
AFP

Serum maternal: Estriol

Cell Free Fetal DNA

Sonografi: echogenic intracardiac

analisa

(-hCG

dan

focus, echogenic fetal bowel, nasal

bone absence or hypoplasia, renal
pelvis dilation (mild), clinodactyly,
short
Sandal

femur,
gap

short
antara

pertama dan kedua.

humerus,
jari

kaki

Nuchal Translusensi (NT)

NT adalah ketebalan maksimum daerah

translusen subkutan antara kulit dan jaringan

lunak yang melapisi tulang janin di belakang
leher.
NT diperiksa pada usia gestasi antara 11
minggu dan 13 minggu 6 hari.
Normalnya NT < 2 mm.
Pada sindrom Down, NT meningkat menjadi 3
sampai 4 mm

Gambar sagital dari janin

normal usia 12-minggu
menunjukkan
penempatan kaliper yang
benar (+) untuk
pengukuran NT. Tulang
hidung janin dan kulit
yang melapisinya
ditunjukkan. Ujung hidung
dan ke-3 dan ke-4
ventrikel (tanda bintang),
dimana landmark lain
yang harus terlihat dalam
gambar tulang hidung,
juga ditampilkan.

Ketebalan Nuchal Translusensi (gambar a) pada janin normal,

(gambar b) pada janin dengan sindrom Down. Tampak

peningkatan ketebalan NT pada janin dengan sindrom Down

Hypoplasia atau absen nya tulang hidung

Absen unilateral tulang hidung ditemukan pada satu

kasus, dimana tulang tidak kelihatan pada potongan

midsagital tapi kelihatan pada potongan parasagittal.

Echogenic fetal bowel

Terjadi peningkatan

echogenisitas pada
usus janin.
Terdapat hipotesis
bahwa penurunan
motilitas usus,
peningkatan absorpsi
air dari meconium, dan
selanjutnya terjadi
inspissation dan
kalsifikasi meconium

Echogenic fetal bowel

Potongan transversal abdomen janin menampakkan

echogenic bowel (eb). Area peningkatan echogenisitas

terbatas di daerah kecil di abdomen, kesan hanya
bagian dari usus yang terkena pada janin ini

Pyelectasis fetal
Pyelectasis ialah dilatasi

pelvis renalis dimana

diameter renal pelvis yang
diukur secara
anteroposterior lebih atau
sama dengan 4 mm, pada
janin usia gestasi 15
hingga 20 minggu.
Gambaran ruang
hypoechoic di dalam pelvis
renalis.

Echogenic intracardial focus

Echogenic intracardiac

focus ialah gambaran

echogenic yang berada
di dalam jantung yang
mana kecerahan
sonografinya setara
dengan tulang.
Echogenic intracardiac
focus menunjukkan
mikrokalsifikasi dan
fibrosis muskulus
papillaris atau chordae.

Ekstremitas

Clinodactyly

Sandal
Gap

Uji serum maternal

-hCG

Meningkat sekitar 2.0 dari nilai ratarata

PAPPA

Menurun sekitar 0.5 dari nilai ratarata

cffDN
A

Rasio proporsi kromosom 21 nya lebih

besar

AFP

Menurun sekitar 2.0 dari nilai ratarata.

uE3

Menurun sekitar <0.25 dari nilai ratarata

Uji Diagnostik
Amniosintesis
Chorionic villus sampling

(CVS)
Cordocentesis

Amniosintesis
Dilakukan pada usia kehamilan 15 hingga 20

minggu.
Mengambil sampel cairan amnion melalui
abdomen dengan menggunakan USG sebagai
pedoman jarum.
Setelah sampel diambil, kemudian disentrifus.
Supernatannya dapat digunakan untuk
analisis AFP atau biokimia tertentu;
sedangkan pellemya digunakan untuk analisis
kromosom dan analisis DNA.

Lokasi ujung jarum dalam kantung amnion saat

amniosintesis.

Chorionic villus sampling (CVS)

Dilakukan dengan cara menggambil sampel

chorionic villusnya.
Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu ke-9
hingga ke-14
2 cara: Transabdominal dan transcervical.
Transabdominal, sebuah jarum akan ditusukkan
ke dalam perut ke arah rahim untuk mengambil
sedikit jaringan dari chorionic villi
Transcervical, sebuah kateter akan dimasukkan
melalui vagina sampai ke rahim dekat tempat
plasenta terbentuk.

CVS transabdominal. Potongan longitudinal pada janin usia 12

minggu menunjukkan ujung jarum dalam posterior plasenta

Cordocentesis
Teknik ini disebut juga sebagai Percutaneus

Umbilical Blood Sampling (PUBS).

Teknik dimana darah dari umbilicus diambil
dan diuji untuk melihat kromosom janin.
Teknik dilakukan pada kehamilan diatas 18
minggu

Cordosintesis. Panah kecil mengidentifikasikan lintasan

jarum melewati plasenta ke dalam umbilicus dekat dengan
insersinya

Perawatan
Bayi sindrom Down dapat disusui. Bayi yang

diberi ASI lebih jarang mengalami infeksi

saluran napas atas dan bawah, kejadian otitis
media, serta penyakit atopi dan alergi saluran
pernapasan. ASI juga meningkatkan
perkembangan motorik oral, yang merupakan
dasar dari proses bicara.

EVALUASI PERTUMBUHAN
Parameter pertumbuhan harus diplot pada

setiap kunjungan dengan kurva pertumbuhan

standard dan khusus untuk sindrom Down.
Setiap penurunan persentil pertumbuhan
harus dicari penyebabnya.

Terima Kasih